கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
புதிய வெளியீடுகள்
டெஸ்டிகுலர் அப்லாசியா
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 12.07.2025
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
சாதாரண காரியோடைப் (46, XY) கொண்ட ஆண் பிறப்புறுப்பு உறுப்புகளின் வளர்ச்சி முரண்பாடுகளில், பிறப்புறுப்புகளின் பிறவி குறைபாடு டெஸ்டிகுலர் அப்லாசியா - ஏஜெனீசிஸ் காரணமாக விதைப்பையில் ஒன்று அல்லது இரண்டு விதைகளும் இல்லாதது, அதாவது அவை உருவாகாததால். ICD-10 இன் படி இந்த நோயியலுக்கான குறியீடு Q55.0 ஆகும்.
நோயியல்
புள்ளிவிவரங்கள் காட்டுவது போல், ஒவ்வொரு 100,000 ஆண் குழந்தைகளிலும் 15-20 முழுநேர புதிதாகப் பிறந்த ஆண் குழந்தைகளுக்கு ஒருதலைப்பட்ச டெஸ்டிகுலர் அப்லாசியா ஏற்படுகிறது. மேலும் இருதரப்பு அப்லாசியா மூன்று முதல் ஐந்து குழந்தைகளுக்கு ஏற்படுகிறது.
அமெரிக்க சிறுநீரக சங்கத்தின் கூற்றுப்படி, முழுநேர புதிதாகப் பிறந்த சிறுவர்களின் பொது மக்களில் கிரிப்டோர்கிடிசம் போன்ற டெஸ்டிகுலர் குறைபாட்டின் அதிர்வெண் சராசரியாக 3.2% ஆக இருந்தால், இடது டெஸ்டிகுலரின் அப்லாசியா அல்லது வலது டெஸ்டிகுலரின் அப்லாசியா 20 மடங்கு குறைவாகவே நிகழ்கிறது.
நிபுணர்கள் குறிப்பிடுவது போல, ஒருதலைப்பட்ச கிரிப்டோர்கிடிசத்தைக் கண்டறியும் போது, 26% தொட்டறிய முடியாத விரைகளில், அப்லாசியா (அது இல்லாதது) 10% வரை ஏற்படுகிறது.
காரணங்கள் டெஸ்டிகுலர் அப்லாசியா
கரு மற்றும் கருவின் கருப்பையக வளர்ச்சியின் போது வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் ஆன்டோஜெனீசிஸில் ஏற்படும் தொந்தரவுகளில் டெஸ்டிகுலர் அப்லாசியாவின் முக்கிய காரணங்கள் வேரூன்றியுள்ளன.
குறைபாடு ஒரு பக்கத்தில் மட்டுமே இருக்கும்போது - இடது விரையின் அப்லாசியா அல்லது வலது விரையின் அப்லாசியா - நாம் மோனோர்கிசம் அல்லது ஒருதலைப்பட்ச டெஸ்டிகுலர் ஏஜெனெசிஸ் பற்றிப் பேசுகிறோம். இரண்டு விரைகளும் இல்லாவிட்டால், அது அனோர்கியா அல்லது அகோனாடிசம் ஆகும்.
ஆபத்து காரணிகள்
டெஸ்டிகுலர் அப்லாசியாவுக்கான ஆபத்து காரணிகளை நிபுணர்கள் மரபணு மாற்றங்கள் (குறிப்பாக, SRY மரபணு), கர்ப்பத்தின் முதல் அல்லது இரண்டாவது மாதத்தில் எதிர்பார்க்கும் தாயின் உடலில் கதிர்வீச்சு, மின்காந்த கதிர்வீச்சு, பிறழ்வு இரசாயனங்கள், ஆல்கஹால் மற்றும் சைக்கோட்ரோபிக் பொருட்கள் மற்றும் சில மருந்துகள் (குறிப்பாக, வலி நிவாரணிகள் மற்றும் ஹார்மோன் முகவர்கள்) ஆகியவற்றின் வெளிப்பாடு என்று குறிப்பிடுகின்றனர்.
கர்ப்பிணிப் பெண்களின் நாளமில்லா சுரப்பிகள், ஹார்மோன் கோளாறுகள், அதிக எடை மற்றும் தொற்று நோய்கள் ஆகியவற்றின் விளைவாக கருவின் வெளிப்புற பிறப்புறுப்பு உறுப்புகளின் முரண்பாடுகள் இருக்கலாம்.
இந்தக் குறைபாடு, கிரிப்டோர்கிடிசம் (விரைப்பைக்குள் விதைப்பை இறங்காமல் இருப்பது) போன்றது, குறிப்பிடத்தக்க குறைப்பிரசவத்தில் பிறந்த புதிதாகப் பிறந்த சிறுவர்களில் காணப்படுகிறது.
நோய் தோன்றும்
ஆண் இனப்பெருக்க உறுப்புகளின் இந்த ஒழுங்கின்மையின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம், கரு காலத்தின் முடிவில் (கர்ப்பத்தின் 7 வது வாரத்திலிருந்து) அவை உருவாகும் தனித்தன்மையுடன் தொடர்புடையது. ஏற்கனவே 4 வது வாரத்தில் கருவின் மீசோனெஃப்ரோஸில் (மீசோனெஃப்ரிக் குழாய்களின் நடுப்பகுதி வரை) பாலியல் சுரப்பிகளின் அடிப்படைகள் கோனாடல் யூரோஜெனிட்டல் முகடுகளின் வடிவத்தில் தோன்றும், அவை 8 வது வாரம் வரை பாலின வேறுபாட்டைக் கொண்டிருக்கவில்லை.
கர்ப்பத்தின் இரண்டாவது மாதத்தின் முடிவில்தான் கருவின் குரோமோசோம்களின் தொகுப்பு அதன் பாலின வேறுபாட்டை தீர்மானிக்கிறது. இது Y-குரோமோசோம் மரபணு SRY ஆகும், இது விந்தணுக்களின் ஆன்டோஜெனீசிஸைக் குறிக்கிறது. புரத டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணி TDF (விந்தணுவை தீர்மானிக்கும் காரணி) செயல்படுத்தப்படுவதால், ஆண் பாலின சுரப்பிகள் - விந்தணுக்கள் - உருவாகத் தொடங்குகின்றன.
அதே நேரத்தில், கருப்பையக வளர்ச்சியின் 9 வது வாரத்திற்குப் பிறகு, கருவின் முதன்மை கிருமி செல்கள் (கோனோசைட்டுகள்), கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபினின் செல்வாக்கின் கீழ், ஆண்ட்ரோஜெனிக் ஸ்டீராய்டுகள் (ஆண்ட்ரோஸ்டெனியோன்) மற்றும் ஆண் பாலின ஹார்மோன் டெஸ்டோஸ்டிரோனை சுரக்கத் தொடங்குகின்றன. TDF இன் போதுமான தூண்டுதல் செயல்பாடு இல்லாததால், டெஸ்டோஸ்டிரோன் இயல்பை விட குறைவாக உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது, இது டெஸ்டிகுலர் பின்னடைவு மற்றும் கோனாட்களின் உருவாக்கத்தில் முரண்பாடுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது - டெஸ்டிகுலர் அப்லாசியா (மோனோர்கிசம் அல்லது அனோர்கியா).
அறிகுறிகள் டெஸ்டிகுலர் அப்லாசியா
ஒன்று அல்லது இரண்டு விந்தணுக்களும் விதைப்பையில் இல்லாவிட்டால், டெஸ்டிகுலர் அப்லாசியாவின் அறிகுறிகள் - மோனோர்கிசம் அல்லது அனோர்கியா - உடனடியாகத் தெரியும்.
புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையை பரிசோதிக்கும் போது ஒரு நியோனாட்டாலஜிஸ்ட் குறிப்பிடும் முதல் அறிகுறிகள், இரண்டாவது இல்லாத நிலையில் ஒரு விரை இருப்பது - டெஸ்டிகுலர் ஏஜெனெசிஸ் ஒருதலைப்பட்சமாக இருந்தால். இந்த வழக்கில், அப்லாசியாவின் பக்கத்தில் உள்ள ஸ்க்ரோட்டத்தின் (ஸ்க்ரோட்டம்) அளவு கணிசமாக சிறியதாக இருக்கும்.
எதிர்காலத்தில், ஏற்கனவே உள்ள விந்தணுக்களின் ஈடுசெய்யும் திறன்களின் அளவைப் பொறுத்து, டெஸ்டிகுலர் அப்லாசியாவின் அறிகுறிகள் தோன்றக்கூடும். இது சாதாரணமாகச் செயல்படும்போது, போதுமான டெஸ்டோஸ்டிரோன் உள்ளது, மேலும் சிறுவன் எந்த விலகல்களும் இல்லாமல் வளர்கிறான், மேலும் ஈடுசெய்யப்பட்ட மோனோர்கிசம் உள்ள ஆண்களில் கருத்தரிப்பதில் கூட சிக்கல்கள் ஏற்படாது.
[ 21 ]
சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்
இருப்பினும், எல்லா நிகழ்வுகளிலும் இது நடக்காது, மேலும் ஒரு விரையால் தொகுக்கப்பட்ட டெஸ்டோஸ்டிரோனின் அளவு மிகக் குறைவாக இருந்தால், இளம் பருவ சிறுவர்களுக்கு முதன்மை ஹைபோகோனாடிசம் போன்ற டெஸ்டிகுலர் அப்லாசியாவின் விளைவுகள் மற்றும் சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்: இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகளின் தாமதமான வளர்ச்சி, எலும்புக்கூடு மற்றும் தசை உருவாக்கத்தில் கோளாறுகள், கைனகோமாஸ்டியா, அதிகப்படியான கொழுப்பு படிவுகள் குவிதல். இதன் விளைவாக, ஆண்களுக்கு பாலியல் மற்றும் இனப்பெருக்க திறன்கள் இல்லை.
அனோர்கியாவில் - இரண்டு விந்தணுக்களும் இல்லாதது - ஹைபோகோனாடிசத்தின் தீவிரம், குறிப்பாக யூனுகோயிடிசத்தின் அறிகுறிகளின் தோற்றம், கருவில் பிறப்புறுப்புகளின் உருவாக்கத்தில் தொந்தரவுகள் ஏற்பட்ட கருப்பையக வளர்ச்சியின் கட்டத்தைப் பொறுத்தது.
கண்டறியும் டெஸ்டிகுலர் அப்லாசியா
புதிதாகப் பிறந்த சிறுவர்களில் டெஸ்டிகுலர் அப்லாசியா பொதுவாக மகப்பேறு மருத்துவமனையில் வழக்கமான பரிசோதனையின் போது கண்டறியப்படுகிறது. புள்ளிவிவரங்களின்படி, டெஸ்டிகுலர் ஒழுங்கின்மை முன்னிலையில், ஒரு அனுபவம் வாய்ந்த மருத்துவர் 70% வழக்குகளில் படபடப்பு மூலம் கிரிப்டோர்கிடிசத்தைக் கண்டறிய முடியும், இதில் விந்தணு குடல் கால்வாயிலோ அல்லது வயிற்று குழியிலோ தக்கவைத்துக்கொள்வதால் விதைப்பையில் இறங்காது.
மீதமுள்ள 30% வழக்குகளில், விரையைத் துடிக்க முடியாது, மேலும் விரைகள் இல்லாததை உறுதிப்படுத்துவது - விரை அப்லாசியா - அல்லது சரியான நேரத்தில் விதைப்பையில் இறங்காத ஒரு சாத்தியமான விரையின் இருப்பிடத்தைக் கண்டறிவது பணியாகும்.
டெஸ்டிகுலர் அப்லாசியாவைக் கண்டறியும் சோதனைகளில் டெஸ்டோஸ்டிரோன், ஆண்ட்ரோஸ்டெனியோன், LH (லுடினைசிங் ஹார்மோன்), FSH (நுண்ணறை-தூண்டுதல் ஹார்மோன்) மற்றும் AMH (முல்லேரியன் எதிர்ப்பு ஹார்மோன்) போன்ற ஹார்மோன்களுக்கான இரத்தப் பரிசோதனைகள் அடங்கும். இருதரப்பு தொட்டுணர முடியாத விந்தணுக்களைக் கொண்ட புதிதாகப் பிறந்த சிறுவர்கள் தங்கள் குரோமோசோம் நிரப்பு (காரியோடைப்) பரிசோதிக்கப்பட வேண்டும், 17-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோன் அளவுகளுக்கான இரத்தப் பரிசோதனைகள் செய்யப்பட வேண்டும், மேலும் உயிருக்கு ஆபத்தான பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர்பிளாசியாவிற்கு மதிப்பீடு செய்யப்பட வேண்டும். இருதரப்பு கிரிப்டோர்கிடிசம் அல்லது இருதரப்பு டெஸ்டிகுலர் அப்லாசியா உள்ள ஒரு சிறுவன் 46,XX காரியோடைப் மற்றும் அட்ரீனல் ஹைப்பர்பிளாசியா உள்ள குழந்தையாக தவறாகக் கருதப்படலாம் என்பதால் இந்தப் பரிசோதனை அவசியம்.
டெஸ்டிகுலர் சிண்டிகிராபி, வயிற்று உறுப்புகளின் அல்ட்ராசவுண்ட், குடல் மற்றும் வயிற்றுப் பகுதியின் CT அல்லது MRI ஆகியவற்றைப் பயன்படுத்தி கருவி நோயறிதல்கள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன.
என்ன செய்ய வேண்டும்?
எப்படி ஆய்வு செய்ய வேண்டும்?
வேறுபட்ட நோயறிதல்
இந்த வழக்கில், விரையின் வயிற்றுத் தக்கவைப்புடன் சாத்தியமான கிரிப்டோர்கிடிசத்தைக் கண்டறிய வேறுபட்ட நோயறிதல்கள் அவசியம். விரை தக்கவைப்பைக் கண்டறிய - அனைத்து ஒருதலைப்பட்ச மற்றும் இருதரப்பு தொட்டறிய முடியாத நிகழ்வுகளிலும் - கண்டறியும் லேப்ராஸ்கோபி பயன்படுத்தப்படுகிறது, இது முழுமையான துல்லியத்துடன் விரைகளின் அப்லாசியாவில் இல்லாததை உறுதிப்படுத்துகிறது.
யார் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்?
சிகிச்சை டெஸ்டிகுலர் அப்லாசியா
இன்று, டெஸ்டிகுலர் அப்லாசியா சிகிச்சையானது, எண்டோஜெனஸ் டெஸ்டோஸ்டிரோனின் குறைபாட்டை ஈடுசெய்யும் ஹார்மோன் மருந்துகளைப் பயன்படுத்துவதைக் கொண்டுள்ளது. சிறுவர்களுக்கு, இத்தகைய சிகிச்சையானது பிரசவத்திற்கு முந்தைய காலத்தில் தொடங்குகிறது.
ஆண்ட்ரோஜன் குழுவின் டெஸ்டோஸ்டிரோன் புரோபியோனேட் (ஆண்ட்ரோலின், ஆண்ட்ரோனேட், கோமோஸ்டெரோன், டெஸ்டனேட், ஓம்னாட்ரென் 250, சுஸ்டானான்) மருந்து தோலடி அல்லது தசைக்குள் செலுத்தப்படுகிறது, இது தனித்தனியாக நிர்ணயிக்கப்பட்ட அளவுகளில் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது - ஒரு நாளைக்கு ஒரு முறை அல்லது ஒவ்வொரு நாளும். இந்த மருந்தின் பயன்பாட்டின் காலம் உடலின் எதிர்வினை மற்றும் செயல்திறனைப் பொறுத்தது.
டெஸ்டோஸ்டிரோனின் செயற்கை அனலாக் மெத்தில்டெஸ்டோஸ்டிரோன் (ஆண்ட்ரோரல், கோர்மல், மடியோல், மெட்டாண்ட்ரென், ஓரவிரோன், டெஸ்டோரல்) ஒரு நாளைக்கு 20-30 மி.கி (இரண்டு நாட்களுக்கு ஒரு முறை அல்லது ஒவ்வொரு நாளும்) நீண்ட படிப்புகளில் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
ஆண்ட்ரியோல் (40 மி.கி. காப்ஸ்யூல்கள்) 24 மணி நேரத்திற்கு ஒரு நாளைக்கு மூன்று முறை ஒரு காப்ஸ்யூலாக வாய்வழியாக எடுத்துக் கொள்ளப்படுகிறது. 21 நாள் படிப்புக்குப் பிறகு, மருந்தளவு நீண்ட காலத்திற்கு ஒரு டோஸாகக் குறைக்கப்படுகிறது.
மெஸ்டெரோலோன் (ப்ரோவிடான்) என்பது 5-ஆண்ட்ரோஸ்டனோனின் வழித்தோன்றலாகும், 25 மி.கி மாத்திரைகளில், மருத்துவர்கள் ஒரு மாத்திரையை ஒரு நாளைக்கு ஒன்று முதல் மூன்று முறை எடுத்துக்கொள்ள பரிந்துரைக்கின்றனர்.
வழங்கப்பட்ட அனைத்து மருந்துகளும் தலைச்சுற்றல், குமட்டல், தசை வலி, முகப்பரு, உடலில் திரவம் மற்றும் உப்பு தக்கவைத்தல், அதிகரித்த இரத்த அழுத்தம், இரத்தத்தில் உள்ள இரத்த சிவப்பணுக்களின் எண்ணிக்கையில் அதிகரிப்பு (இரத்த பாகுத்தன்மையை அதிகரித்தல் மற்றும் இரத்த நாளங்களில் இரத்த உறைவு உருவாவதால் நிறைந்தது) போன்ற பக்க விளைவுகளை ஏற்படுத்தும்.
அதே வயதில், டெஸ்டிகுலர் அப்லாசியா ஏற்பட்டால், விதைப்பையில் சிலிகான் செயற்கை உறுப்பு பொருத்துவதன் மூலம் ஒப்பனை அறுவை சிகிச்சை செய்யலாம்.
தடுப்பு
கருப்பையக வளர்ச்சியின் போது ஏற்படும் பிறப்பு குறைபாடுகளைத் தடுப்பது சிக்கலானது, மேலும் கர்ப்ப காலத்தில் ஏற்படும் தொற்றுநோய்களிலிருந்து உங்களைப் பாதுகாத்துக் கொள்ளவும், மருத்துவரின் பரிந்துரை இல்லாமல் எந்த மருந்துகளையும் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டாம் என்றும் நிபுணர்கள் அறிவுறுத்துகிறார்கள்.
முன்அறிவிப்பு
இனப்பெருக்க அமைப்பின் செயல்பாட்டைப் பொறுத்தவரை ஒருதலைப்பட்ச டெஸ்டிகுலர் அப்லாசியாவிற்கான முன்கணிப்பு மிகவும் நம்பிக்கைக்குரியது, ஏனெனில் அனோர்கியாவுடன் மாற்று சிகிச்சையால் கூட காணாமல் போன விந்தணுக்களின் செயல்பாடுகளை முழுமையாக மீட்டெடுக்க முடியாது.
[ 32 ]