Pyruvate கைனேஸ் குறைபாடு: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

G-6-PD இன் குறைபாடுக்குப் பிறகு பரவலான ஹீமோலிடிக் அனீமியாவின் இரண்டாவது மிகவும் அடிக்கடி ஏற்படுவதால் பைருவேடிக்கினேசேஸ் செயல்பாடு குறைபாடு ஆகும். இது தானாகவே தானாகவே மீளுருவாக்கம் செய்யப்பட்டு, நாள்பட்ட ஹீமோலிடிக் (நெஸ்ஃபரோசிடிக்) அனீமியாவால் வெளிப்படுத்தப்பட்டு, அனைத்து இன குழுக்களிடமும் காணப்பட்ட மக்கட்தொகையில் 1:20 000 என்ற அதிர்வெண்ணில் நிகழ்கிறது.

பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாடு பற்றிய நோய்க்குறி

காரணமாக பைருவேட் கைனேஸ் கிளைகோலைஸிஸின் தொகுதி செங்குருதிக்குழியத்திலுள்ள பற்றாக்குறை செய்ய அடினோசின் டிரைபாஸ்பேட் (ஏடிபி) பற்றாக்குறையை தலைமுறை, இதன் விளைவாக ஏற்படுகிறது. பொட்டாசியம் அயனிகள் இழப்பு மற்றும் செங்குருதிக்குழியத்திலுள்ள சோடியம் அயன் செறிவு அதிகரிக்கும்.ஆயுளிற்கும், அதன் மூலம் monovalent அயனிகள் மற்றும் செல் உடல் வறட்சி ஏற்படுகிறது செறிவு குறைக்கும் - முதிர்ந்த செங்குருதிக்குழியத்திலுள்ள ATP இன் அளவைக் குறைப்பதன் விளைவாக உடைந்த போக்குவரத்து எதிரயனிகள் உள்ளது.

பைரவேட் கைனேஸ் கிளைகோலிடிக் பாதையின் முக்கிய என்சைம்களில் ஒன்றாகும். பைருவேட் கைனேஸ் பைருவேட்டுக்கு பாஸ்போஎனோல்பைருவேட் மாற்ற வினையூக்கியாக இதனால் கிளைகோட்டிக் ஏடிபி உருவாக்கம் எதிர்வினை (அடினோசின் டிரைபாஸ்பேட்) ஈடுபட்டுள்ளது. Allosterically நொதி பிரக்டோஸ்-1,6-di பாஸ்பேட் செயல்படுத்தப்படுகிறது (ஓ-1,6-டி.பி) மற்றும் உருவாக்கப்படும் ஏடிபி மூலமாக தடுத்து நிறுத்தப்படுகிறது. இரத்த சிவப்பணுக்கள் பைருவேட்டானது கிநெஸ் பற்றாக்குறையில் 2,3-di பாஸ்போகிளிசரேட்டு மற்றும் கிளைகோலைஸிஸின் மற்ற பொருட்கள் குவிகின்றன. ஏடிபி, பைருவேட் மற்றும் லாக்டேட் ஆகியவற்றின் செறிவு எரித்ரோசைட்டிகளில் குறைகிறது. முரண்பாடாக, அடினோசின் மோனோபாஸ்பேட்டின் (AMP ஐ) மற்றும் அதை ADP எரித்ரோசைடுகள் உள்ள செறிவு காரணமாக ஏடிபி சிந்தேஸ் மற்றும் அடினைன் நியூக்ளியோடைட்களின் தொகுப்பு ஈடுபட்டு வேறு நொதியங்களால் fosforibozilpirofosfat சார்பு முதன்மையாக குறைகிறது. ATP இன் குறைபாடு நிகோடினாமைட் அடினின் டின்யூக்ளியோட்டைட் (NAD) தொகுதியையும் பாதிக்கிறது. கிளைகோலைஸிஸின் மட்டுப்படுத்தப்பட்ட அணுகுமுறைக்கு (அளவு), NAD,, NAD தொகுப்பு போதிய அளவு என்பதால் ATP மற்றும் இரத்தமழிதலினால் தூண்டுதல்களை உருவாக்கத்தில் மேலும் குறைப்பு ஊக்குவிக்கிறது. இந்த நோய் தாமதமாக மீளப்பெறும் வகையால் மரபுரிமை பெறப்படுகிறது.

பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாடு கண்டறியப்படுதல்

எரித்ரோசைட்ஸில் பைருவேட் கைனேஸ் செயல்பாட்டின் உறுதிப்பாட்டை அடிப்படையாகக் கொண்டது, ஒரு விதியாக, செயல்பாடு 5 முதல் 5% வரை குறைக்கப்படுகிறது. நோய் பரம்பரை தன்மையை உறுதிப்படுத்த, நோயாளிகளின் பெற்றோரும் உறவினர்களும் ஆராய வேண்டும்.

ஹெமடாலஜி குறியீடுகள்

பொது இரத்த பரிசோதனையில், ஹீமோலிடிக் நொன்ஸ்பெரோசிக் அனீமியாவின் அறிகுறிகள் காணப்படுகின்றன:

• ஹீமோகுளோபின் செறிவு 60-120 கிராம் / எல்;
• ஹெமாடாக்ரிட் - 17-37%;
• normohromiyu;
• நரம்போசைடோசிஸ் (ஒரு வருடம் வரை குழந்தைகள் மற்றும் உயர் ரைட்டூலோசைடோசிஸ், மேக்ரோசிடோசிஸ்);
• ரெட்டிகுலோசைட்டுகள் 2.5-15%, பிளெங்கெட்டமைக்கு பிறகு - 70%;
• உருவியல் அம்சங்கள்:
  • எரித்ரோசைட்டிகளின் பாலிக்ரோமசியா;
  • anisocytosis;
  • poikilocytosis;
  • normoblasts முன்னிலையில் சாத்தியம்.

காப்பீட்டிற்கு முன் எரிசோடைட்ஸின் ஒஸ்மோட்டிக் எதிர்ப்பானது மாற்றியமைக்கப்படவில்லை, பின்னர் காப்புறுதியை குறைத்து, ATP கூடுதலாக திருத்தப்படுகிறது.

ஆட்டோமொபைலிசிஸ் குறிப்பிடத்தக்க வகையில் உயர்ந்திருக்கிறது, ATP கூடுதலாக திருத்தப்படுகிறது, ஆனால் குளுக்கோஸ் அல்ல.

எரித்ரோசைட்டுகளின் பைருவேட் கைனேஸின் செயல்பாடு இயல்பான 5-20 சதவிகிதம் குறைக்கப்படுகிறது, 2,3-டிப்சோஃப்ரோலிசரேட்டின் உள்ளடக்கம் மற்றும் கிளைகோலைசிஸ் பிற இடைநிலை மெட்டபாலிச்கள் 2-3 மடங்கு அதிகரிக்கின்றன; 2,3-டிஃபாஸ்போஃப்ளிசரேட்டின் உள்ளடக்கத்தில் அதிகரிப்பு காரணமாக, ஆக்ஸிஜன் விலகல் வளைவு வலது பக்கம் (ஆக்ஸிஜனைக் குறைக்கும் ஹீமோகுளோபின் இணக்கம் குறைந்து) மாற்றப்படுகிறது.

புற ஊதா ஒளியில் NADH ஆகியவற்றின் ஃப்ளோரசன்ஸின் தொடரை அடிப்படையாகக் கொண்ட ஒரு திரையிடல் சோதனை: ஒரு ரத்தப் பரிசோதனையில் பாஸ்போஎனோல்பைருவேட் இரண்டிலும், NADH மற்றும் லாக்டேட் டிஹைட்ரோஜெனெஸ் சேர்க்கப்பட்டது, வடிகட்டி காகிதத்தில் பயன்படுத்தப்படுகிறது மற்றும் புற ஊதா ஒளியில் ஆய்வு உள்ளது. பைருவேட் பைருவேட்டானது இல் கைனேஸ் குறைபாடு உருவாக்கப்படாது போகுமானால், மற்றும் NADH பயன்படுத்தப்படவில்லை, அதன் மூலம் ஃப்ளோரசன்ஸின் 45-60 நிமிடங்கள் தொடர்ந்தால். வழக்கமாக, ஃப்ளூரசேசன் 15 நிமிடங்களுக்குப் பிறகு மறைகிறது.

பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாடு அறிகுறிகள்

எந்தவொரு வயதிலும் நோய் கண்டறியப்படலாம், ஆனால் ஒரு குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் வருடங்களில் அடிக்கடி வெளிப்படுகிறது. நிபந்தனைகளின் தீவிரம் மாறுபடுகிறது, இரத்த சோகை கடுமையானதாக இருக்கலாம், மருந்துகளால் தூண்டப்படக்கூடாது. ஜுண்டிஸ் பொதுவாக பிறப்பிலிருந்து உருவாகிறது. ஹீமோலசிஸ் உள்நெருக்கடியுணர்வுள்ளதாக உள்ளது, இது பல்வேறு உறுப்புகளிலும், ரெட்டூலொனெண்டோதெலியல் செல்கள் கொண்டிருக்கும். நோயாளிகளில், தோல், மஞ்சள் காமாலை, பிளெஞ்சோமலை வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. எப்போதும் எப்போதும் பிளெஞ்சோமலை உள்ளது. வயது, கல்லீரல் நோய் உருவாகிறது, ஒரு இரண்டாம் இரும்பு சுமை மற்றும் எலும்புக்கூடு எலும்புகளில் ஏற்படும் மாற்றம் (எரிசோசைட் வெகுஜன அடிக்கடி பரிமாற்றம் காரணமாக). பரவளைய பாதிப்புகள் B19 நோய்த்தாக்கம் மூலம் பரவுகின்றன.

பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாடு சிகிச்சை

ஃபோலிக் அமிலம் தினசரி 0.001 கிராம் / நாள் ஆகும்.

எய்ட்ரோசைட் வெகுஜனத்துடன் மாற்று சிகிச்சை 70 கிராம் / எலுமிச்சை ஹீமோகுளோபின் அளவை பராமரிக்க வேண்டும்.

மண்ணீரல்இயல் மட்டுமே (HT 75% சிவப்பணுக்களில் உடன்) மண்ணீரல் பிதுக்கம், இடது மேல் தோற்றமளிப்பதைக் வலியுடன் சேர்ந்து மற்றும் / அல்லது மண்ணீரல் முறிவு, அத்துடன் hypersplenism இன் நிகழ்வுகள் அச்சுறுத்தல் மிலி / வருடத்திற்கு கிலோ 200-220 மீது இரத்ததானம் தேவை மேம்படுத்த பயன்படுத்தப்படுகிறது. அறுவை சிகிச்சைக்கு முன் meningococcal, pneumococcal மற்றும் Haemophilus இன்ஃப்ளுயன்ஸா வகை பி எதிராக நோயாளி தடுப்பு வேண்டும்

பைரிவேட் கைனேஸ் பற்றாக்குறையின் நிலைமைகளில், சாலிசிகேட்ஸ், மைட்டோகோண்ட்ரியாவில் ஆக்சிஜனேற்ற பாஸ்போரிலேசனின் ஒரு தொந்தரவைத் தூண்டுவதால் சாலிசில்களைப் பயன்படுத்துவது விரும்பத்தகாதது.

[1], [2], [3], [4], [5]