புரதம் சி குறைபாடு: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

புரதம் சி என்பது ஒரு இயற்கையான ஆன்டிகோகுலண்ட் ஆகும், இது வைட்டமின் கே-சார்ந்த கிளைகோபுரோட்டீன் ஆகும், இது கல்லீரலில் செயலற்ற வடிவத்தில் ஒருங்கிணைக்கப்படுகிறது.

செயல்படுத்தப்பட்ட புரதம் C என்பது ஒரு செரின் புரோட்டீஸ் ஆகும், இதன் செயல்பாடு எண்டோடெலியல் மேற்பரப்பில் த்ரோம்பின் செயல்பாட்டின் ஒரு முக்கியமான சீராக்கியான Va மற்றும் VIIIa காரணிகளை செயலிழக்கச் செய்வதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. புரதம் C த்ரோம்போமோடூலினுடன் த்ரோம்பினின் தொடர்பு மூலம் செயல்படுத்தப்படுகிறது. இந்த பிணைப்பு செயல்படுத்தப்பட்ட புரதம் C வடிவத்தில் த்ரோம்பின் உருவாவதை துரிதப்படுத்துகிறது. புரதம் C இன் செயல்பாடு அதன் துணை காரணியான புரதம் S ஆல் மேம்படுத்தப்படுகிறது. செயல்படுத்தப்பட்ட புரதம் C புரதம் S, பாஸ்போலிப்பிட் (எண்டோடெலியல் மேற்பரப்பு) மற்றும் கால்சியம் முன்னிலையில் காரணிகள் Va மற்றும் VIIIa ஐ புரோட்டியோலிட்டிகலாக செயலிழக்கச் செய்கிறது, த்ரோம்பின் மேலும் செயல்படுத்தப்படுவதைத் தடுக்கிறது.

செயல்படுத்தப்பட்ட புரதம் C, Va மற்றும் VIIIa காரணிகளின் முறிவை ஏற்படுத்துவதால், இது ஒரு இயற்கையான பிளாஸ்மா ஆன்டிகோகுலண்ட் ஆகும். மரபணு அல்லது வாங்கிய காரணங்களால் புரதம் C குறைவது சிரை இரத்த உறைவு ஏற்படுவதைத் தூண்டுகிறது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

நோயியல்

ஹெட்டோரோசைகஸ் பிளாஸ்மா புரதம் சி குறைபாட்டின் பரவல் 0.2 முதல் 0.5% வரை உள்ளது; இந்த ஒழுங்கின்மை உள்ளவர்களில் சுமார் 75% பேருக்கு சிரை த்ரோம்போம்போலிசத்தின் வரலாறு உள்ளது (50 வயதிற்கு முன் 50%). ஹோமோசைகஸ் அல்லது இரட்டை ஹெட்டோரோசைகஸ் குறைபாடு பர்புரா ஃபுல்மினான்ஸ் நியோனடோரம் என்ற கடுமையான பிறந்த குழந்தை டிஐசிக்கு வழிவகுக்கிறது. கல்லீரல் நோய், டிஐசி, புற்றுநோய் கீமோதெரபி (எல்-ஆஸ்பரஜினேஸ் நிர்வாகம் உட்பட) மற்றும் வார்ஃபரின் சிகிச்சையின் போது நோயாளிகளுக்கு இந்த குறைபாடு ஏற்படுகிறது.

[ 5 ], [ 6 ]

காரணங்கள் புரதம் சி குறைபாடு

பொதுவாக, புரதம் C அளவு 65–145% ஆக இருக்கும். கர்ப்ப காலத்தில், இது சற்று அதிகரித்து 70–150% ஆக இருக்கும், மேலும் பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய காலத்தில் இது இன்னும் அதிகமாகும்.

பிறவி புரத C குறைபாடு ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. புரத C மரபணு குரோமோசோம் 2 இல் அமைந்துள்ளது. 150 க்கும் மேற்பட்ட மரபணு மாற்றங்கள் அறியப்படுகின்றன. பெரும்பாலும், புரத C குறைபாடு காரணி V பிறழ்வுடன் இணைக்கப்படுகிறது.

புரதம் C குறைபாடு ஒரு தன்னியக்க ஆதிக்க முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது. ஹெட்டோரோசைகஸ் கேரியர்கள் இயல்பில் 30-60% புரத C அளவைக் கொண்டுள்ளன, அதே நேரத்தில் ஹோமோசைகஸ் கேரியர்கள் கிட்டத்தட்ட புரத C ஐக் கொண்டிருக்கவில்லை மற்றும் கருப்பையில் அல்லது பிறந்த உடனேயே இறந்துவிடுகின்றன.

அறிகுறிகள் புரதம் சி குறைபாடு

புரதம் சி குறைபாட்டின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள்:

• மீண்டும் மீண்டும் கர்ப்ப இழப்பு, இறந்த பிறப்பு, கரு இழப்பு (27.9% வரை);
• எந்தவொரு உள்ளூர்மயமாக்கலின் 20-30 வயதில் சிரை இரத்த உறைவு மற்றும் த்ரோம்போம்போலிசம்;
• தோலின் நசிவு, தோலடி திசு (குறிப்பாக மறைமுக ஆன்டிகோகுலண்டுகளுடன் சிகிச்சையளிக்கப்படும்போது);
• வாய்வழி கருத்தடைகளைப் பயன்படுத்தும் போது இரத்த உறைவு ஏற்படும் அபாயம் அதிகரிக்கும்;
• தமனி இரத்த உறைவு நடைமுறையில் இல்லாதது.

படிவங்கள்

ஆன்டித்ரோம்பின் III குறைபாட்டை விட புரத சி குறைபாடு சற்று அதிகமாகவே காணப்படுகிறது; த்ரோம்போசிஸ் மற்றும் த்ரோம்போம்போலிசம் உள்ள நோயாளிகளில், இந்த நோயியல் தோராயமாக 10% நோயாளிகளில் காணப்படுகிறது.

பரம்பரை புரத சி குறைபாட்டில் 2 வகைகள் உள்ளன:

1. வகை I - புரதம் C இன் அளவு குறைந்தது;
2. வகை II - புரதம் C இன் செயல்பாடு சாதாரண அளவில் இருக்கும்போது குறைதல்.

கண்டறியும் புரதம் சி குறைபாடு

நோயறிதல் புரதம் C ஆன்டிஜெனின் நிர்ணயம் மற்றும் பிளாஸ்மா உறைதலின் செயல்பாட்டு ஆய்வுகள் (சாதாரண பிளாஸ்மாவின் பகுதி த்ரோம்போபிளாஸ்டின் நேரத்தின் அதிகரிப்பு அளவு, நோயாளி பிளாஸ்மா மற்றும் பாம்பு விஷத்தைச் சேர்த்து புரதம் C இல்லாமல் பிளாஸ்மாவைப் பயன்படுத்துதல்) ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் அமைந்துள்ளது.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

சிகிச்சை புரதம் சி குறைபாடு

த்ரோம்போடிக் அறிகுறிகளைக் கொண்ட நோயாளிகளுக்கு, பிரிக்கப்படாத அல்லது குறைந்த மூலக்கூறு எடை கொண்ட ஹெப்பரின் மற்றும் அதைத் தொடர்ந்து வார்ஃபரின் ஆகியவற்றைக் கொண்ட ஆன்டிகோகுலேஷன் தேவைப்படுகிறது. ஆரம்ப சிகிச்சையாக வைட்டமின் கே எதிரிகளான வார்ஃபரின் பயன்படுத்துவதால், சில நேரங்களில் வைட்டமின் கே-சார்ந்த புரத சி குறைவதால் தூண்டப்படும் த்ரோம்போடிக் தோல் அழற்சி ஏற்படுகிறது, இது மற்ற வைட்டமின் கே-சார்ந்த உறைதல் காரணிகள் குறைவதற்கு முன்பே நிகழ்கிறது. புரதம் சி மாற்றீடு (சாதாரண பிளாஸ்மா அல்லது காரணி செறிவு) மற்றும் ஹெப்பரின் ஆன்டிகோகுலேஷன் இல்லாமல் பர்புரா ஃபுல்மினான்ஸ் நியோனடோரம் ஆபத்தானது.