மல்டிபிள் எண்டோகிரைன் நியோபிளாஸ்டிக் சிண்ட்ரோம் வகை I

மல்டிபிள் எண்டோகிரைன் நியோபிளாஸ்டிக் சிண்ட்ரோம், அல்லது மென் டைப் I (மல்டிபிள் எண்டோகிரைன் அடினோமாடோசிஸ் டைப் I, வெர்மர் சிண்ட்ரோம்), பாராதைராய்டு சுரப்பிகள், கணையம் மற்றும் பிட்யூட்டரி சுரப்பியில் உள்ள கட்டிகளால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு பரம்பரை நோயாகும். மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் ஹைப்பர்பராசிட்டிசம் மற்றும் அறிகுறியற்ற ஹைபர்கால்சீமியாவால் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. நோயின் கேரியர்களைத் தீர்மானிக்க, நோயாளியின் மரபணுவைப் படிப்பது அவசியம்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

காரணங்கள் ஆண் நோய்க்குறி வகை I

ஆண் I பெரும்பாலும் கட்டியை அடக்கும் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணு செல் பெருக்கத்தை ஒழுங்குபடுத்தும் புரத மெனினை குறியீடாக்குகிறது.

MEN I நோயாளிகளில் சுமார் 40% பேர் மூன்று சுரப்பிகளின் கட்டிகளால் பாதிக்கப்படுகின்றனர் - பாராதைராய்டு, கணையம் மற்றும் பிட்யூட்டரி சுரப்பி. கீழே விவரிக்கப்பட்டுள்ள கட்டிகள் மற்றும் அறிகுறிகளின் கிட்டத்தட்ட அனைத்து சேர்க்கைகளும் சாத்தியமாகும். MEN I மரபணு மாற்றத்தால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிக்கும் MEN I கட்டியால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிக்கும் எதிர்காலத்தில் கட்டி உருவாகும் அபாயம் உள்ளது. நோய் தொடங்கும் வயது 4 முதல் 81 வயது வரை மாறுபடும், ஆனால் உச்சம் 20 வயதுடைய பெண்களிலும் 30 வயதுடைய ஆண்களிலும் உள்ளது. ஆண்களை விட பெண்கள் இரு மடங்கு அதிகமாக பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

[ 7 ], [ 8 ]

அறிகுறிகள் ஆண் நோய்க்குறி வகை I

நோயின் மருத்துவ படம் பாதிக்கப்பட்ட சுரப்பி கூறுகளைப் பொறுத்தது.

படிவங்கள்

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

பாராதைராய்டு

90% வழக்குகளில் ஹைப்பர்பாராதைராய்டிசம் உள்ளது. மிகவும் பொதுவான வெளிப்பாடு அறிகுறியற்ற ஹைபர்கால்சீமியா ஆகும்: சுமார் 25% நோயாளிகள் நெஃப்ரோலிதியாசிஸ் அல்லது டியூபுலோமெடுல்லரி லித்தியாசிஸால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். ஹைப்பர்பாராதைராய்டிசத்தின் அவ்வப்போது ஏற்படும் நிகழ்வுகளுக்கு மாறாக, பரவலான ஹைப்பர்பிளாசியா அல்லது பல அடினோமாக்கள் தனி அடினோமாக்களை விட அதிகமாகக் காணப்படுகின்றன.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

கணையம்

இந்த நோய்க்குறியின் 30-74% நிகழ்வுகளில் கணையத் தீவுகளில் கட்டிகள் காணப்படுகின்றன. கட்டிகள் பொதுவாக பல மையக் கட்டிகளாகவும், பரவலான ஹைப்பர் பிளாசியா அல்லது பல அடினோமாக்களாகவும் காணப்படுகின்றன. 30% நிகழ்வுகளில், கணையத் தீவுகளில் உள்ள கட்டிகள் வீரியம் மிக்கவையாகவும், மெட்டாஸ்டாஸைஸ் செய்யும் போக்குடனும் உள்ளன. ஆண் வகை I ஆல் ஏற்படும் கணையத் தீவுகளில் உள்ள வீரியம் மிக்க கட்டிகள், கணையத் தீவுகளில் ஏற்படும் தற்செயலான வீரியம் மிக்க கட்டிகளை விட பெரும்பாலும் தீங்கற்றவை.

கணையத் தீவுகளில் உள்ள கட்டிகளில் சுமார் 40% P செல்களிலிருந்து உருவாகின்றன மற்றும் அவை தொடர்ச்சியான இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவால் வகைப்படுத்தப்படும் இன்சுலின்-சுரக்கும் கட்டிகளாகும். 40 வயதுக்குட்பட்ட நோயாளிகளில் செல்லுலார் கட்டிகள் அதிகம் காணப்படுகின்றன. மீதமுள்ள 60% செல்லுலார் கூறுகள் மற்றும் 40 வயதுக்கு மேற்பட்டவர்களில் ஏற்படுகின்றன. செல்லுலார் கட்டிகள் வீரியம் மிக்கதாக இருக்க அதிக வாய்ப்புள்ளது.

பெரும்பாலான கணைய தீவு கட்டிகள் கணைய பாலிபெப்டைடை சுரக்கின்றன, இதன் மருத்துவ முக்கியத்துவம் தெரியவில்லை. காஸ்ட்ரின் கட்டிகளால் புற-செல்லுலார் ரீதியாக சுரக்கப்படுகிறது (MEN I இல் அதிகரித்த காஸ்ட்ரின் சுரப்பு டியோடெனத்திலிருந்து உருவாகிறது). அதிகரித்த காஸ்ட்ரின் சுரப்பு இரைப்பை அமிலத்தன்மையை அதிகரிக்கிறது, இது கணைய லிபேஸை செயலிழக்கச் செய்து, வயிற்றுப்போக்கு மற்றும் ஸ்டீட்டோரியாவை ஏற்படுத்துகிறது. அதிகரித்த காஸ்ட்ரின் சுரப்பு MEN I நோய்க்குறி உள்ள 50% க்கும் மேற்பட்ட நோயாளிகளில் வயிற்றுப் புண்களுக்கு வழிவகுக்கிறது. புண்கள் பொதுவாக பல மற்றும் வித்தியாசமான இடத்தில் இருக்கும், குறிப்பிடத்தக்க இரத்தப்போக்கு மற்றும் புண் துளைத்தல் பொதுவானது. வயிற்றுப் புண் குணப்படுத்த முடியாததாகவும் சிக்கலானதாகவும் இருக்கலாம்). சோலிங்கர்-எலிசன் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில், 20-60% பேருக்கு MEN I நோய்க்குறி உள்ளது.

கடுமையான சுரப்பு வயிற்றுப்போக்கு உருவாகி, புற-செல்லுலார் கட்டிகளில் திரவம் மற்றும் எலக்ட்ரோலைட் குறைபாட்டை ஏற்படுத்தக்கூடும். நீர் நிறைந்த மலம், ஹைபோகாலேமியா மற்றும் அக்லோர்ஹைட்ரியா நோய்க்குறி (நீர் நிறைந்த மலம், ஹைபோகாலேமியா மற்றும் அக்லோர்ஹைட்ரியா நோய்க்குறி; கணைய காலரா) என்று அழைக்கப்படும் இந்த சிக்கலானது, வாசோஆக்டிவ் குடல் பாலிபெப்டைடுக்குக் காரணம் என்று கூறப்படுகிறது, இருப்பினும் மற்ற ஹார்மோன்கள் அல்லது சுரப்பு பொருட்கள் (புரோஸ்டாக்லாண்டின்கள் உட்பட) இதில் ஈடுபடலாம். குளுகோகன், சோமாடோஸ்டாடின், குரோமோக்ரானின் அல்லது கால்சிட்டோனின் அதிகரித்த சுரப்பு, ACTH இன் எக்டோபிக் சுரப்பு (குஷிங்ஸ் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்துகிறது), மற்றும் வளர்ச்சி ஹார்மோன்-வெளியிடும் ஹார்மோனின் (அக்ரோமெகலியை ஏற்படுத்துகிறது) ஹைப்பர்செக்ரிஷன் ஆகியவை எப்போதாவது புற-செல்லுலார் கட்டிகளில் காணப்படுகின்றன.

பிட்யூட்டரி

மென் I நோய்க்குறி உள்ள 15% முதல் 42% நோயாளிகளில் பிட்யூட்டரி கட்டிகள் ஏற்படுகின்றன. இருபத்தைந்து முதல் 90% வரை புரோலாக்டினோமாக்கள். சுமார் 25% பிட்யூட்டரி கட்டிகள் வளர்ச்சி ஹார்மோன் அல்லது வளர்ச்சி ஹார்மோன் மற்றும் புரோலாக்டினை சுரக்கின்றன. நோயாளிகளுக்கு அக்ரோமெகலி உள்ளது, இதன் மருத்துவ படம் அவ்வப்போது ஏற்படும் அக்ரோமெகலியிலிருந்து பிரித்தறிய முடியாதது. சுமார் 3% கட்டிகள் ACTH ஐ சுரக்கின்றன, இதனால் குஷிங்ஸ் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. மீதமுள்ளவை செயல்படாதவை. கட்டியின் உள்ளூர் நீட்டிப்பு பார்வை தொந்தரவுகள், தலைவலி மற்றும் ஹைப்போபிட்யூட்டரிஸத்திற்கு வழிவகுக்கும்.

பிற அறிகுறிகள்

தைராய்டு மற்றும் அட்ரீனல் சுரப்பிகளின் அடினோமாக்கள் மற்றும் அடினோமாட்டஸ் ஹைப்பர் பிளாசியா ஆகியவை MEN I நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில் எப்போதாவது காணப்படுகின்றன. இதன் விளைவாக, ஹார்மோன் சுரப்பு அரிதாகவே பாதிக்கப்படுகிறது, மேலும் இதுபோன்ற அசாதாரணங்களின் முக்கியத்துவம் நிச்சயமற்றது. கார்சினாய்டு கட்டிகள், குறிப்பாக கருவின் முன்கையில் எழும் கட்டிகள், அரிதானவை. பல தோலடி மற்றும் உள்ளுறுப்பு லிபோமாக்களும் ஏற்படலாம்.

கண்டறியும் ஆண் நோய்க்குறி வகை I

நோயைக் கண்டறிய, ஹார்மோன்களுக்கான இரத்தப் பரிசோதனைகள் மற்றும் பல்வேறு வகையான பரிசோதனைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

பாராதைராய்டு, கணையம் மற்றும் பிட்யூட்டரி கட்டிகள் உள்ள நோயாளிகள், குறிப்பாக குடும்பத்தில் எண்டோகிரைனோபதியின் வரலாறு உள்ளவர்கள், பிற MEN I கட்டிகளுக்கான மருத்துவ மதிப்பீட்டை மேற்கொள்ள வேண்டும். இத்தகைய மதிப்பீட்டில் பெப்டிக் அல்சர் நோய், வயிற்றுப்போக்கு, நெஃப்ரோலிதியாசிஸ், ஹைபோகிளைசீமியா மற்றும் ஹைப்போபிட்யூட்டரிசம் அறிகுறிகள் தொடர்பான கேள்விகள்; குறைபாடுகள், பெண்களில் கேலக்டோரியா மற்றும் அக்ரோமெகலி மற்றும் தோலடி லிபோமாக்களின் அறிகுறிகள் ஆகியவற்றைச் சரிபார்த்தல்; மற்றும் சீரம் Ca, சிக்கலற்ற பாராதைராய்டு ஹார்மோன் (PTH), காஸ்ட்ரின் மற்றும் புரோலாக்டின் ஆகியவற்றை அளவிடுதல் ஆகியவை அடங்கும்.

ஸ்கிரீனிங் சோதனைகளின் முடிவுகள் MEN I நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய நாளமில்லா சுரப்பி அசாதாரணங்களைக் குறிப்பிட்டால், கூடுதல் ஆய்வக அல்லது கதிரியக்க ஆய்வுகள் செய்யப்பட வேண்டும். பிளாஸ்மா இன்சுலின் அளவுகள் உயர்ந்தவுடன், ஃபாஸ்டிங் ஹைபோகிளைசீமியாவைக் கண்டறிவதன் மூலம் கணையக் கட்டி செல்களிலிருந்து இன்சுலின் சுரப்பு கண்டறியப்படுகிறது.

கணையம் மற்றும் டியோடினத்தின் புற-செல்லுலார் காஸ்ட்ரின்-சுரக்கும் கட்டிகள், உயர்ந்த அடித்தள பிளாஸ்மா காஸ்ட்ரின் அளவுகள், Ca உட்செலுத்தலுக்கு பதிலளிக்கும் விதமாக அதிகரித்த காஸ்ட்ரின் அளவுகள் மற்றும் சீக்ரெட்டின் உட்செலுத்தலுக்குப் பிறகு காஸ்ட்ரின் அளவுகளில் முரண்பாடான அதிகரிப்பு ஆகியவற்றால் கண்டறியப்படுகின்றன. உயர்ந்த அடித்தள கணைய பாலிபெப்டைட் அல்லது காஸ்ட்ரின் அளவுகள் அல்லது நிலையான உணவுகளுக்கு இந்த ஹார்மோன்களின் மிகைப்படுத்தப்பட்ட எதிர்வினை கணைய ஈடுபாட்டின் ஆரம்ப அறிகுறியாக இருக்கலாம். கட்டியை உள்ளூர்மயமாக்குவதில் CT அல்லது MRI உதவியாக இருக்கலாம். இந்தக் கட்டிகள் பெரும்பாலும் சிறியதாகவும் உள்ளூர்மயமாக்க கடினமாகவும் இருப்பதால், பிற இமேஜிங் ஆய்வுகள் (எ.கா., சோமாடோஸ்டாடின் சிண்டிகிராபி, எண்டோஸ்கோபிக் அல்ட்ராசவுண்ட், அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு அல்ட்ராசவுண்ட்) பயன்படுத்தப்பட வேண்டும்.

குளுக்கோஸ் நிர்வாகத்தால் அடக்கப்படாத வளர்ச்சி ஹார்மோனின் உயர்ந்த அளவுகள் மற்றும் பிளாஸ்மா இன்சுலின் போன்ற வளர்ச்சி காரணி 1 இன் உயர்ந்த அளவுகள் மூலம் அக்ரோமெகலி கண்டறியப்படுகிறது.

MEN I நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய 2 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நாளமில்லா கோளாறுகள் உள்ள நோயாளிகளில் (குறியீட்டு வழக்குகள்), MEN I நோய்க்குறி மரபணுவின் நேரடி DNA வரிசைமுறை 80% முதல் 90% வழக்குகளில் சிறப்பியல்பு பிறழ்வை அடையாளம் காட்டுகிறது. குறியீட்டு வழக்கு கண்டறியப்பட்டால், முதல்-நிலை உறவினர்கள் மரபணு அல்லது மருத்துவ பரிசோதனைக்கு உட்படுத்த பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்கள். நேர்மறையான மருத்துவ பரிசோதனை முடிவுகளைக் கொண்ட முதல்-நிலை உறவினர்களுக்கு வருடாந்திர மருத்துவ பரிசோதனை அவசியம். மரபணு சோதனைக்கு உட்படுத்தப்படாத அல்லது குறியீட்டு வழக்கு சோதனை சிறப்பியல்பு பிறழ்வை வெளிப்படுத்தாத குறைந்தபட்ச அறிகுறிகளைக் கொண்ட நபர்கள் வருடாந்திர சோதனைக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும்.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

சிகிச்சை ஆண் நோய்க்குறி வகை I

பாராதைராய்டு மற்றும் பிட்யூட்டரி புண்களுக்கான சிகிச்சை முதன்மையாக அறுவை சிகிச்சை மூலம் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. கணையத் தீவுகளில் உள்ள கட்டிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பது மிகவும் கடினம், ஏனெனில் புண்கள் பெரும்பாலும் சிறியதாகவும், உள்ளூர்மயமாக்குவது கடினமாகவும் இருக்கும், மேலும் புண் பெரும்பாலும் பல குவியங்களைக் கொண்டிருக்கும். ஒரு கட்டியைக் கண்டுபிடிக்க முடியாவிட்டால், இன்சுலின் அதிர்ச்சியை போதுமான அளவு கட்டுப்படுத்த முழுமையான கணைய நீக்கம் தேவைப்படலாம். இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவின் சிகிச்சையில் டயசாக்சைடு ஒரு பயனுள்ள துணை மருந்தாக இருக்கலாம்; ஸ்ட்ரெப்டோசோசின் மற்றும் பிற சைட்டோடாக்ஸிக் மருந்துகள் கட்டியின் சுமையைக் குறைப்பதன் மூலம் கட்டியின் அறிகுறிகளை மேம்படுத்தலாம்.

காஸ்ட்ரின்-சுரக்கும் புற-செல்லுலார் கட்டிகளுக்கான சிகிச்சை சிக்கலானது. கட்டியை உள்ளூர்மயமாக்கி அகற்ற முயற்சிகள் மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும். உள்ளூர்மயமாக்கல் சாத்தியமில்லை என்றால், ஒரு புரோட்டான் பம்ப் தடுப்பான் பெரும்பாலும் புண்ணின் போக்கைக் குறைக்கிறது. இந்த மருந்துகள் கிடைப்பதால், இரைப்பை நீக்கம் செய்வதற்கான தேவை மிகவும் அரிதானது.

சோமாடோஸ்டாடின் அனலாக் ஆன ஆக்ட்ரியோடைடு, இரைப்பை சுரக்காத கணையக் கட்டிகளிலிருந்து ஹார்மோன் சுரப்பைத் தடுக்கலாம் மற்றும் நன்கு பொறுத்துக்கொள்ளப்படுகிறது, குறிப்பாக ஒவ்வொரு 4 வாரங்களுக்கும் நீண்ட நேரம் செயல்படும் மருந்தாகக் கொடுக்கப்படும்போது. மெட்டாஸ்டேடிக் கணையக் கட்டிகளுக்கான நோய்த்தடுப்பு சிகிச்சையில் கல்லீரல் தமனி எம்போலைசேஷன் மற்றும் இன்டர்ஃபெரான் ஏ (ஆக்ட்ரியோடைடுடன் இணைந்து) ஆகியவை அடங்கும்.