Porphyria

போர்பிரின் என்ற பொருளின் இருப்பு மற்றும் அதன் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு 100 ஆண்டுகளுக்கு முன்பே கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. போர்பிரின் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுடன் ஏற்படும் நோய்களை எச். குன்ட்கர் (1901) "ஹீமோபோர்பிரியா" என்றும், ஜே. வால்டன்ஸ்ட்ரோம் (1937) "போர்பிரியா" என்றும் அழைத்தனர்.

போர்ஃபிரின்கள் (கிரேக்க போர்ஃபிரைஸ் - அடர் சிவப்பு) என்பது டெட்ராபைரோல் குழுவிற்கு சொந்தமான கரிம சேர்மங்கள். மனித உடலில், ஹீமோகுளோபினின் இருண்ட பகுதி போர்ஃபிரின்களிலிருந்தும், தாவரங்களில் - குளோரோபில்களிலிருந்தும் ஒருங்கிணைக்கப்படுகிறது. உடலில் உள்ள ஹீமோகுளோபின் புரத குளோபின் மற்றும் புரதம் இல்லாத ஹீமையும் கொண்டுள்ளது. தூய வடிவத்தில், போர்ஃபிரின்கள் சிவப்பு படிகங்கள். இந்த நிறம் பைரோல் வளையம் மற்றும் மீதில் குழுவில் உள்ள இரட்டைப் பிணைப்பைப் பொறுத்தது. உடலில், போர்ஃபிரின்கள் உயிரியல் ஆக்சிஜனேற்றம், ஆக்ஸிஜன் போக்குவரத்து மற்றும் பிற முக்கிய செயல்பாடுகளைச் செய்கின்றன. வெளிப்புற போர்ஃபிரின்கள் இறைச்சி மற்றும் தாவர பொருட்களுடன் சேர்ந்து உடலில் நுழைகின்றன, இரத்தத்தின் வழியாக உறிஞ்சப்பட்டு, கல்லீரலில் ஊடுருவி, கோப்ரோபோர்ஃபிரின்களாக மாறுகின்றன. கோப்ரோபோர்ஃபிரின்களின் முக்கிய பகுதி பித்தத்துடன் குடலில் வெளியேற்றப்படுகிறது, மீதமுள்ளவை இரத்தத்தில் நுழைந்து சிறுநீரகங்கள் வழியாக சிறுநீருடன் வெளியேற்றப்படுகின்றன.

ஹீம்ஸ் மற்றும் மயோகுளோபின்களின் முறிவின் விளைவாக எண்டோஜெனஸ் ஃப்ரீ போர்பிரின்கள் உருவாகின்றன. உடலில் உள்ள எத்தில்போர்பிரின் வேதியியல் மாற்றத்தின் காரணமாக அனைத்து போர்பிரின்களும் தோன்றும். உடலில் உள்ள முக்கிய போர்பிரின்களில் ஒன்றான போர்பிரின் IX, இரும்புடன் இணைந்து ஹீமை உருவாக்குகிறது. எலும்பு மஜ்ஜையில், ஒரு நாளைக்கு 250-300 மி.கி போர்பிரின் ஒருங்கிணைக்கப்படுகிறது, மேலும் இது ஹீமின் தொகுப்பில் பயன்படுத்தப்படுகிறது. அதிக அளவு ஃப்ரீ போர்பிரின்கள் (50 மி.கி) எரித்ரோசைட்டுகளுக்குள் ஊடுருவுகின்றன. நோயியல் நிலையில், எரித்ரோசைட்டுகளுக்குள் உள்ள போர்பிரின்களின் அளவு 10-15 மடங்கு அதிகரிக்கிறது. கல்லீரலின் செயல்பாட்டு நிலையை மீறுவதன் விளைவாக, போர்பிரின் பித்த அமிலமாக மாற்றப்பட்டு அதன் நடுநிலைப்படுத்தல் குறைகிறது. இது போர்பிரின்களின் உள்ளடக்கத்தில் அதிகரிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. குடலில் ஹீமோகுளோபின் அழிக்கப்படுவதால், போர்பிரின்களும் உருவாகலாம். இருப்பினும், பாக்டீரியாவின் செல்வாக்கின் கீழ், போர்பிரின் டியூட்டர்போர்பிரின்கள் IX (III) மற்றும் லைசோபோர்பிரின் IX (III) ஆக மாற்றப்படுகிறது. போர்பிரின் வளையத்தைக் கொண்ட அனைத்து சேர்மங்களும் 400 nm அலைநீளம் கொண்ட கதிர்களை உறிஞ்சுகின்றன. அனைத்து போர்பிரின்களும் ஒளிரும், சிவப்பு கதிர்களை வெளியிடுகின்றன.

சூரிய ஒளியின் செல்வாக்கின் கீழ், எரித்ரோசைட்டுகள் ஹீமோலிசிஸுக்கு உட்படலாம் மற்றும் போர்பிரின்கள் உருவாகின்றன. இந்த செயல்முறை ஹிஸ்டமைனின் உள்ளடக்கத்தில் அதிகரிப்புடன் நிகழ்கிறது, இதன் விளைவாக சூரிய ஒளிக்கு உடலின் உணர்திறன் அதிகரிக்கிறது. போர்பிரின்கள் இரத்த நாளங்களின் பிடிப்பை ஏற்படுத்தும் திறன் காரணமாக, வயிற்று வலி, மலச்சிக்கல் மற்றும் ஒலிகுரியா ஆகியவை இந்த நோயுடன் காணப்படுகின்றன.

ரிக்கெட்ஸ், ஹைபோகாலேமியா, ஹைபோடென்ஷன் மற்றும் மனச்சோர்வு நிலைகளின் அறிகுறி வளாகத்தில், போர்பிரின்களின் உள்ளடக்கத்தில் குறைவு காணப்படுகிறது.

போர்பிரின்கள் எங்கு தொகுக்கப்படுகின்றன என்பதைப் பொறுத்து, போர்பிரியாவின் எரித்ரோபாய்டிக் மற்றும் கல்லீரல் வடிவங்கள் வேறுபடுகின்றன. பிறவி குந்தரின் போர்பிரியா, எரித்ரோபாய்டிக் புரோட்டோபார்பிரியா, எரித்ரோபாய்டிக் கோப்ரோபோபார்பிரியா ஆகியவை எரித்ரோபாய்டிக் போர்பிரியாக்களின் குழுவை உருவாக்குகின்றன. கல்லீரல் போர்பிரியாக்களின் குழுவில் தீவிரமாக மாறும், அல்லது பைரோலோபோபார்பிரியா (வெளிப்படும், மறைந்திருக்கும் வடிவங்கள்); வண்ணமயமான, அல்லது புரோட்டோகோப்ரோபிரியா (தோலில் சொறியுடன் ஏற்படும், தோல், மறைந்திருக்கும் வடிவங்கள் - தடிப்புகள் இல்லாமல்), தாமதமான தோல் போர்பிரியா (யூரோகாபோபார்பிரியா) மற்றும் பரம்பரை கோப்ரோபோபார்பிரியாக்கள் ஆகியவை அடங்கும்.

[ 1 ], [ 2 ]

போர்பிரியாவின் காரணங்கள்

எத்திலேட்டட் பெட்ரோல், ஈயம், கன உலோக உப்புகளுடன் விஷம், குடிப்பழக்கம், ஈஸ்ட்ரோஜனின் நீண்டகால பயன்பாடு, பார்பிட்யூரேட், க்ரைசோஃபுல்வின், கடுமையான ஹெபடைடிஸ் வடிவங்கள் போன்றவை தாமதமான தோல் போர்பிரியாவின் காரணவியல் மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்தில் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன.

ஆய்வுகளின் விளைவாக, போர்பிரியா நோயாளிகளுக்கு இரத்த சீரம் மற்றும் கல்லீரல் பாரன்கிமாவில் இரும்புச்சத்து அளவு அதிகரித்தது, குப்ஃபர் செல் சைடரோசிஸ் மற்றும் பல்வேறு அளவுகளில் கல்லீரல் பாதிப்பு இருப்பது கண்டறியப்பட்டது.

லிப்பிட் பெராக்சிடேஷனின் முன்னேற்றம் நோயின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்தில் ஈடுபட்டுள்ளது நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. புற ஊதா கதிர்களின் செல்வாக்கின் கீழ், லிப்பிட் பெராக்சிடேஷனின் செயல்முறை தீவிரமடைகிறது. இதன் விளைவாக, சிங்கிள் மற்றும் டிரிபிள் ஆக்ஸிஜன், சூப்பர் ஆக்சைடு டிஸ்முடேஸ், கேடலேஸ், பெராக்ஸிடேஸ், குளுதாதயோன் ரிடக்டேஸ் ஆகியவற்றின் செயல்பாடு தடுக்கப்படுகிறது, ஆல்பா-டோகோபெரோல் மற்றும் சல்பைட்ரைல் குழுக்களின் உள்ளடக்கத்தில் குறைவு ஏற்படுகிறது. லிப்பிட் பெராக்சிடேஷனின் செயல்முறை தீவிரமடைவதால், சவ்வுகளில் அமைந்துள்ள மாலோனிக் டயல்டிஹைட் மற்றும் இரும்பு அயனிகளின் அளவு அதிகரிக்கிறது. இதன் விளைவாக, லைனைடுகள் அழிக்கப்படுகின்றன. தாமதமான தோல் போர்பிரியா நோயாளிகளில் எரித்ரோசைட்டின் சவ்வில், எளிதில் ஆக்ஸிஜனேற்றப்பட்ட பாஸ்போலிப்பிட்களின் பகுதியின் உள்ளடக்கம் குறைகிறது, மேலும் கடினமாக ஆக்ஸிஜனேற்றப்பட்ட பாஸ்போலிப்பிட்களின் உள்ளடக்கம் அதிகரிக்கிறது. லைசோபாஸ்பாடிடைல்கோலின் அதிகரித்த அளவின் உள்ளடக்கத்தைக் குறைக்க, டிரான்ஸ்முடேஸ் மற்றும் பாஸ்போலிபேஸ் எதிர்வினைகள் ஈடுபடுகின்றன. உடலில் இந்த எதிர்வினைகளின் போக்கு பாஸ்போலிபேஸ்கள் A மற்றும் C இன் உள்ளடக்கத்தின் அதிகரிப்பால் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. இதன் விளைவாக, செல் சவ்வின் வடிவம் மாறுகிறது, சில சமயங்களில் செல் அழிக்கப்படுகிறது, ஹைட்ரோலேஸ் நொதிகள் வெளியேறி ஒரு நோயியல் செயல்முறை (வீக்கம்) உருவாகிறது. போர்பிரின் நோயின் வளர்ச்சியில், முந்தைய ஹெபடைடிஸ் A, B மற்றும் C இன் முக்கியத்துவம் மிகச் சிறந்தது.

சமீபத்திய ஆண்டுகளில் நடத்தப்பட்ட அறிவியல் ஆராய்ச்சி காட்டுவது போல், தாமதமான தோல் போர்பிரியா ஒரு பரம்பரை தன்மையைக் கொண்டுள்ளது, மேலும் இந்த நோய் பெரும்பாலும் HLA A3 மற்றும் HLA B7 ஆன்டிஜெனின் கேரியர்களாக இருப்பவர்களிடையே காணப்படுகிறது. நோயின் வளர்ச்சியில், யூரோபோர்பிரினோஜென் டெகோபாக்சிலேஸ் என்ற நொதியின் குறைபாடு ஒரு முக்கியமான நோய்க்கிருமி முக்கியத்துவத்தைக் கொண்டுள்ளது.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

போர்பிரியாவின் அறிகுறிகள்

போர்ஃபிரியா என்பது ஆண்களுக்கு மிகவும் பொதுவான ஒரு நோயாகும், ஏனெனில் அவர்கள் பெண்களை விட அதிகமாக புகைபிடிப்பதாலும் மது அருந்துவதாலும். இந்த நோய் தோலில் அதிர்ச்சிகரமான அல்லது ஆக்டினிக் கொப்புளங்கள் உருவாகுதல், சிறுநீரில் யூரோபோர்ஃபிரின்களின் உள்ளடக்கத்தில் வழக்கத்தை விட அதிகப்படியான அதிகரிப்பு, கோப்ரோபோர்ஃபிரின்களின் உள்ளடக்கத்தில் சிறிது அதிகரிப்பு மற்றும் கல்லீரலில் பல்வேறு செயல்பாட்டு மற்றும் கரிம மாற்றங்கள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த நோய் முக்கியமாக வசந்த மற்றும் கோடை மாதங்களில் தொடங்குகிறது, அப்போது சூரிய கதிர்வீச்சு அதிகரிக்கும்.

சருமத்தின் மருத்துவ அறிகுறிகள் உடலின் வெளிப்படும் பகுதிகளில் (முகம், கழுத்து, கைகள்) நிறமி, கொப்புளங்கள் (அல்லது கொப்புளங்கள்), ஹைபர்டிரிகோசிஸ், மைக்ரோசிஸ்ட்கள் மற்றும் சருமத்தின் விரைவான பாதிப்பு போன்ற வடிவங்களில் தோன்றும்.

இந்த நோய், சூரிய ஒளியில் வெளிப்படும் அல்லது அடிக்கடி சேதமடையும் ஆரோக்கியமான அல்லது ஹைப்பர் பிக்மென்ட் செய்யப்பட்ட தோலில் கொப்புளங்கள் தோன்றுவதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. கொப்புளங்கள் வட்டமாகவோ அல்லது முட்டை வடிவமாகவோ, எண்ணிக்கையில் குறைவாகவோ, 15-20 செ.மீ விட்டம் கொண்டதாகவோ, மஞ்சள் அல்லது சீரியஸ் திரவத்தைக் கொண்டிருக்கும் (தொற்று ஏற்பட்டால்). கொப்புளங்கள் ஒன்றோடொன்று இணைவதில்லை, மேலும் சுற்றியுள்ள தோலில் வீக்கத்தின் அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை. சிறிய சேதத்தின் விளைவாக, கொப்புளங்கள் விரைவாக வெடித்து, அரிப்பு அல்லது மேலோட்டமான புண்களை அவற்றின் இடத்தில் விட்டுவிடும்.

தோல் போர்பிரியாவின் பிற்பகுதியில், நோயாளிகளில் 1/3 பேருக்கு நேர்மறை நிகோல்ஸ்கி நோய்க்குறி காணப்படுகிறது. அரிப்பு அல்லது மேலோட்டமான புண்கள் உள்ள இடத்தில், 10-15 நாட்களுக்குப் பிறகு, நிறமி புள்ளிகள், இளஞ்சிவப்பு-நீல நிற வடுக்கள் மற்றும் சில நேரங்களில் மிலியம் போன்ற முகப்பரு தோன்றும். சில நேரங்களில் தோலில் நிறமி மட்டுமே மருத்துவ அறிகுறியாகும், ஆனால் இந்த நிறமி பெரும்பாலும் மற்ற அறிகுறிகளுடன் சேர்ந்து நிகழ்கிறது. நிறமி அழுக்கு சாம்பல், சிவப்பு-பழுப்பு அல்லது வெண்கலமாக இருக்கலாம். நீண்ட கால தோல் போர்பிரியா உள்ள நோயாளிகளின் தோலில், நிறமி புள்ளிகளுடன், விட்டிலிகோவில் வெள்ளை புள்ளிகள் அல்லது சூடோபோய்கிலோடெர்மிக் வகையின் அக்ரோமிக் புள்ளிகள் போன்ற புள்ளிகளைக் காணலாம். சில நேரங்களில், சிறிய சேதம் அல்லது அதிர்ச்சியின் விளைவாக (மோதிரத்தை அகற்றும்போது, கைகளை ஒரு துண்டுடன் துடைக்கும்போது, முதலியன), அரிப்புகள் அல்லது எஸ்கோரியேஷன்கள் உடலின் திறந்த பகுதிகளில் (பெரும்பாலும் கைகளின் பக்கவாட்டு மேற்பரப்பு) தோன்றும். தலையின் தற்காலிக பகுதிகளில் ஹைபர்டிரிகோசிஸ் தெரியும், அதாவது கண் இமைகள் மற்றும் புருவங்கள் விரைவாக வளரும், அவற்றின் நிறம் கருமையாகிறது. நோயின் மருத்துவ நிவாரண காலத்தில், இந்த அறிகுறிகள் மறைந்துவிடும். நீண்ட காலமாக போர்பிரியாவால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளின் கைகள் மற்றும் விரல்கள், முகம், காதுகளின் வெளிப்புறப் பகுதிகளில், மிலியம் போன்ற மைக்ரோசிஸ்ட்களைக் காணலாம். அத்தகைய தனிமங்களின் நிறம் வெண்மையானது, விட்டம் 2-3 செ.மீ., அவை குழுக்களாக அமைந்துள்ளன, தோற்றத்தில் அவை வெள்ளைப் புள்ளிகளை ஒத்திருக்கின்றன.

தாமதமான தோல் போர்பிரியாவில், விரல்களில் நோயியல் மாற்றங்கள் ஏற்படலாம். நகங்களின் கீழ் ஹைப்பர்கெராடோசிஸ் காணப்படுகிறது, அவை சிதைந்து அழிக்கப்படுகின்றன (ஃபோட்டோனிகோலிசிஸ்).

லேட் க்யுட்டேனியஸ் போர்பிரியாவின் எளிய (தீங்கற்ற) மற்றும் டிஸ்ட்ரோபிக் வடிவங்களுக்கு இடையில் வேறுபாடு காணப்படுகிறது.

எளிய போர்பிரியாவில், போர்பிரியாவைப் போன்ற கொப்புளங்கள் கோடை மாதங்களில் காணப்படுகின்றன, அவை நீண்ட காலம் நீடிக்காது. அரிப்புகள் குறுகிய காலத்தில் எபிதீலியல் ஆகிவிடும். இந்த நோய் வருடத்திற்கு ஒரு முறை மீண்டும் மீண்டும் வரும் மற்றும் லேசானது. நோயாளிகளின் தோற்றமும் பொதுவான நிலையும் அரிதாகவே மாறுகின்றன.

டிஸ்ட்ரோபிக் வடிவத்தில், இந்த நோய் இலையுதிர்காலத்தின் பிற்பகுதி வரை நீடிக்கும் மற்றும் கொப்புளங்கள் நீண்ட நேரம் நீடிக்கும். சருமத்தின் மேல் அடுக்குகள் பாதிக்கப்படுகின்றன, ஆழமான அரிப்பு மற்றும் புண்கள் தோன்றும். பின்னர், புண்கள் உள்ள இடத்தில் அட்ரோபிக் வடுக்கள் தோன்றும், மற்றும் அரிப்பு உள்ள இடத்தில் மிலியம் போன்ற நீர்க்கட்டிகள் தோன்றும். இரண்டாம் நிலை தொற்றுநோயால் நோயியல் குவியங்கள் பெரும்பாலும் சிக்கலாகின்றன, நகங்கள் உதிர்ந்து அழிவுக்கு ஆளாகின்றன. நோயாளிகளில் பல்வேறு மாற்றங்கள் கண்டறியப்படலாம் (உடலின் வெளிப்படும் பகுதிகளில் ஹைபர்கெராடோசிஸ், ஹைபர்டிரிகோசிஸ், ஸ்க்லெரோடெர்மா போன்ற தோல்).

மேலே விவரிக்கப்பட்ட லேட் க்யுட்டேனியஸ் போர்பிரியாவின் கிளாசிக்கல் மருத்துவ வெளிப்பாட்டுடன் கூடுதலாக, ஸ்க்லெரோடெர்மா போன்ற, ஸ்க்லெரோவிட்டிலிஜினஸ், ஸ்க்லெரோலிச்சினாய்டு, போர்பிரியா-மெலனோடெர்மா, இன்ஃபில்ட்ரேட்டிவ்-பிளேக் போர்பிரியா அல்லது லூபஸ் எரித்மாடோசஸின் போர்பிரியா மற்றும் அரிப்பு சீலிடிஸ் வகை போன்ற வித்தியாசமான வடிவங்களும் ஏற்படலாம். வித்தியாசமான வடிவங்கள் டெர்மடோசிஸ் கட்டமைப்பில் 8-9% ஆகும்.

ஸ்க்லெரோடெர்மா போன்ற தோல் அழற்சி பொதுவானது மற்றும் பின்வரும் மருத்துவ அறிகுறிகளால் வெளிப்படுகிறது:

• சூரிய ஒளியில் வெளிப்படும் உடலின் பகுதிகளில் (முகம், கழுத்து, பாதங்கள் - ஸ்க்லரோடாக்டிலி) சொறி ஏற்படுகிறது மற்றும் சில சமயங்களில் ஒரு சிதைவு செயல்முறை காணப்படுகிறது;
• டிஸ்க்ரோமியாவின் குவியங்களுடன் (ஹைப்பர்பிக்மென்ட் குவியத்தின் தோற்றத்தின் வரிசை), ஸ்க்லெரோடெர்மாவின் சிறப்பியல்புகளான தோலின் தடிமனான பகுதிகளைக் காணலாம். பின்னர், தோல் சிதைவு உருவாகிறது;
• தோல் ஸ்க்லெரோடெர்மாவைப் போலவே, புண்களும் மஞ்சள்-சாம்பல் அல்லது வெளிர் மஞ்சள் நிறத்தில் இருக்கும்;
• இந்த நோய் வசந்த கால மற்றும் கோடை மாதங்களில் மீண்டும் ஏற்படுகிறது, முக்கிய புண்களில் கொப்புளங்கள் தோன்றும்;
• உடலின் திறந்த பகுதிகளில் தோல் உடையக்கூடிய தன்மை மற்றும் உடலின் மூடிய பகுதிகளில் அதன் பற்றாக்குறை. இந்த நிலை ஸ்க்லெரோடெர்மாவுக்கு பொதுவானதல்ல;
• யூரோபோர்பிரின்களின் செல்வாக்கின் கீழ் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களால் கொலாஜன் இழைகளின் அதிகரித்த தொகுப்பு, இது போர்பிரியாவின் ஸ்க்லெரோடெர்மா போன்ற வடிவத்தின் வளர்ச்சியை விளக்குகிறது;
• 3% நோயாளிகளுக்கு தாமதமான தோல் போர்பிரியா உள்ளது, இது விட்டிலிகோவைப் போன்ற வடிவத்தில் உள்ளது. இது கொப்புளங்கள் உள்ள இடத்தில் பெரிய நிறமிகுந்த புள்ளிகள் தோன்றுவதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. சில நேரங்களில், நோயின் விட்டிலிஜினஸ் வடிவத்துடன், தோல் கடினமடைகிறது, தடிமனாகிறது, மேலும் இது தாமதமான தோல் போர்பிரியாவின் ஸ்க்லெரோவிட்டிலிஜிஃபார்ம் வடிவம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. கடுமையான தோல் அழற்சியின் போது ஸ்க்லெரோடெர்மா போன்ற மற்றும் விட்டிலிஜினஸ் வடிவங்கள் உருவாகின்றன. நோயியல் செயல்முறை நெற்றியின் தோலில், தலையின் தற்காலிக பகுதியில் தோன்றும். குவியத்தில், நிறமியற்ற மற்றும் ஹைப்பர்பிக்மென்ட் புள்ளிகள் காணப்படுகின்றன, பின்னர், தோல் அட்ராபி இங்கே உருவாகிறது.

ஒரே நோயாளிக்கு ஸ்க்லெரோவிட்டிலிஜினஸ் மற்றும் ஸ்க்லெரோடெர்மா போன்ற போர்பிரியா குடேனியா டார்டா வடிவங்கள் ஒரே நேரத்தில் ஏற்பட்டதற்கான ஒரு வழக்கு விவரிக்கப்பட்டுள்ளது.

லூபஸ் எரித்மாடோசஸ் வடிவத்தில் உள்ள வித்தியாசமான டெர்மடோசிஸில், குவியத்தில் உள்ள புள்ளிகள் ஒரு "பட்டாம்பூச்சியை" ஒத்திருக்கும், அவை சில நாட்களுக்குள் மறைந்துவிடும் மற்றும் அட்ராபியை விட்டுச் செல்லாது. முகத்தில் உள்ள எரித்மாட்டஸ் குவியத்தைச் சுற்றி, ஒரு ஊடுருவும் திண்டு காணப்படுகிறது, மேலும் மையத்தில் - மெதுவாக வளரும் தோல் அட்ராபி. இருப்பினும், இந்த வடிவத்தைக் கொண்ட நோயாளிகளின் தோலைப் பரிசோதிக்கும் போது, லூபஸ் எரித்மாடோசஸின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள் காணப்படவில்லை. லூபஸ் எரித்மாடோசஸ் மற்றும் தாமதமான தோல் போர்பிரியா ஒரே நேரத்தில் நிகழும் ஒரு வழக்கு விவரிக்கப்பட்டுள்ளது.

10.7% நோயாளிகளில், உதட்டின் கீழ் எல்லை வீக்கம், உரித்தல் மற்றும் அரிப்பு தோற்றம் ஆகியவற்றுடன், அரிப்பு சீலிடிஸ் என நிகழும் ஒரு வித்தியாசமான போர்பிரியா வடிவம் காணப்படுகிறது.

தோல் போர்பிரியாவின் பிற்பகுதியில், உள் உறுப்புகள், நரம்பு மற்றும் இருதய அமைப்புகளில் பல்வேறு மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன. நோயாளிகள் இதயத்தில் வலி, படபடப்பு (டாக்கிகார்டியா), தலைவலி, இடது பக்கத்தில் வலி, அதிகரித்த அல்லது குறைந்த இரத்த அழுத்தம் குறித்து புகார் கூறுகின்றனர். நோயாளிகளை கவனமாக பரிசோதிக்கும்போது, இதய எல்லைகள் விரிவடைதல், பெருநாடியின் மீது இரண்டாவது தொனியின் அதிகரித்த அழுத்தம் காணப்படுகிறது, ஆட்டோமேடிசம், உற்சாகம், காப்புரிமை பலவீனமடைகிறது, மேலும் இதய மையோகார்டியத்தின் சுருக்க செயல்பாட்டு பண்புகள் மாறுகின்றன. போர்பிரின்களின் வளர்சிதை மாற்றத்தை மீறுவதன் விளைவாக உருவாகும் தீங்கு விளைவிக்கும் பொருட்களின் செயல்பாட்டின் காரணமாக இதயத்தில் ஏற்படும் டிஸ்ட்ரோபிக் மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன.

அனைத்து நோயாளிகளின் பார்வையிலும், வளர்ச்சியின் பல்வேறு அளவுகளில் குறிப்பிட்ட மாற்றங்கள் கண்டறியப்படுகின்றன (இரத்த நாளங்களின் விரிவாக்கம், வெண்படல அழற்சி, ஸ்க்லெரா மற்றும் பார்வை நரம்பு வட்டின் நிறமி, கார்னியாவில் கொப்புளங்கள் தோன்றுதல், பரவிய கோராய்டிடிஸ் மற்றும் பிற டிஸ்ட்ரோபிகள்).

தோல் போர்பிரியாவின் பிற்பகுதியில், கல்லீரலில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் (குறிப்பிட்ட போர்பிரின் ஹெபடைடிஸ்) கல்லீரல் பாரன்கிமாவில் நோயியல் போர்பிரின் வளர்சிதை மாற்றங்களின் செயல்பாட்டின் விளைவாக இரண்டாம் நிலை ஆகும். சில விஞ்ஞானிகளின் கூற்றுப்படி, ஆரம்ப காலத்தில் ப்ரிசிரோசிஸ் உருவாகிறது, பின்னர் கல்லீரலின் சிரோசிஸ் ஏற்படுகிறது. கல்லீரலில் ஏற்படும் நோயியல் மாற்றங்கள் நோயாளிகளில் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறைக் குறிக்கின்றன. புரத வளர்சிதை மாற்றத்தின் தொந்தரவு அல்புமின்கள் மற்றும் அல்புமின்-குளோபுலின் குணகம் குறைதல், காமா குளோபுலின் அதிகரிப்பு போன்ற வடிவங்களில் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. வலது ஹைபோகாண்ட்ரியம் மற்றும் எபிகாஸ்ட்ரிக் பகுதியைத் துடிக்கும்போது, கல்லீரலின் நிலைத்தன்மை கடினமாகிறது, கல்லீரல் பெரிதாகிறது, வலிக்கிறது, தோல் நிறமி அதிகரிக்கிறது, மார்புப் பகுதியில் உள்ள சிறிய நுண்குழாய்கள் விரிவடைகின்றன.

போர்பிரியா குட்டேனியா டார்டா, தடிப்புத் தோல் அழற்சி, லூபஸ் எரித்மாடோசஸ், ஸ்க்லெரோடெர்மா, பிற தோல் நோய்கள், அதே போல் கல்லீரல் புற்றுநோய், வயிற்று புற்றுநோய், நுரையீரல் சார்காய்டோசிஸ், ஹீமோக்ரோமோசைட்டோசிஸ் மற்றும் மைலோமா ஆகியவற்றிலும் ஏற்படலாம்.

திசுநோயியல்

மேல்தோலின் கீழ், ஒரு துளை அல்லது குமிழ்கள் இருப்பதைக் காணலாம். மெல்லிய மேல்தோல் குமிழியின் மூடியை உருவாக்குகிறது, சருமத்தின் பாப்பில்லரி அடுக்கு அதன் அடிப்பகுதியாகும். மேல்தோலின் சுழல் அடுக்கில், மென்மையான அகந்தோசிஸ், வளர்ச்சியடையாத ஸ்பாஞ்சியோசிஸ், தோல் பாப்பிலாவின் பாப்பிலோமாடோசிஸ், வாஸ்குலர் எண்டோடெலியத்திற்கு சேதம், கொலாஜன்களின் சிதைவு, செல்லுலார் இழைகள் மெலிதல் மற்றும் அவற்றின் துண்டு துண்டாகுதல் ஆகியவை காணப்படுகின்றன. குமிழியின் திரவத்தில், செல்லுலார் கூறுகள் கண்டறியப்படவில்லை, சில நேரங்களில் லுகோசைட்டுகள் காணப்படுகின்றன.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

லேட் க்யுட்டேனியஸ் போர்பிரியாவை புல்லஸ் எபிடெர்மோலிசிஸ், வல்கர் பெம்பிகஸ், டுஹ்ரிங்ஸ் டெர்மடிடிஸ் ஹெர்பெட்டிஃபார்மிஸ் மற்றும் பெல்லாக்ரா ஆகியவற்றிலிருந்து வேறுபடுத்த வேண்டும்.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

பிறவி எரித்ரோபாய்டிக் போர்பிரியா (லின்டர் நோய்)

இந்த நோயின் மருத்துவ அறிகுறிகளை முதன்முதலில் 1911 ஆம் ஆண்டு எச். குண்டர் விவரித்தார். பிறவி எரித்ரோபாய்டிக் போர்பிரியா அனைத்து நாடுகளின் பிரதிநிதிகளிலும், அனைத்து ஐரோப்பிய மற்றும் ஆப்பிரிக்க நாடுகளிலும், ஜப்பான் மற்றும் அமெரிக்காவிலும் ஏற்படுகிறது. இந்த நோயின் மிகப்பெரிய பரவல் இந்தியாவில் காணப்பட்டது.

அறிவியல் ஆராய்ச்சி காட்டுவது போல், ஒரே தலைமுறையைச் சேர்ந்த சகோதர சகோதரிகளிடையே பிறவி போர்பிரியா ஏற்படுகிறது. பிறவி எரித்ரோபாய்டிக் போர்பிரியா நோயாளிகளுக்குப் பிறந்த குழந்தைகளில் போர்பிரின் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் ஏற்பட்டதற்கான வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் பாதை மூலம் டெர்மடோசிஸ் பரவுவது கண்டறியப்பட்டுள்ளது. பிறவி எரித்ரோபாய்டிக் போர்பிரியா நோயாளிகள் நோயியல் மரபணுவுடன் தொடர்புடைய ஹோமோசைகோட்கள், மற்றும் நெருங்கிய உறவினர்கள் ஹெட்டோரோசைகோட்கள்.

பிறவி எரித்ரோபாய்டிக் போர்பிரியா நோயாளிகளின் எலும்பு மஜ்ஜையில் இயல்பான மற்றும் நோயியல் எரித்ரோபிளாஸ்ட்கள் இருப்பது ஃப்ளோரசன்ட் நுண்ணோக்கி மற்றும் ரேடியோஐசோடோப்புகளைப் பயன்படுத்தி கண்டறியப்பட்டது. நோயியல் எரித்ரோபிளாஸ்ட்களுக்குள், போர்பிரின்கள் விதிமுறையை விட அதிகமாக உற்பத்தி செய்யப்படுகின்றன, மேலும் எரித்ரோசைட்டுகள் அழிக்கப்பட்ட பிறகு, இந்த பொருட்கள் இரத்த சீரத்தில் நுழைந்து திசுக்களில் குவிகின்றன. எரித்ரோசைட்டுகளுக்குள், போர்போபிலினோஜென் டீமினேஸ் (யூரோகார்பிரின் I தொகுப்பு) மற்றும் யூரோபோர்பிரினோஜென் ஐசோமரேஸ் (யூரோபோர்பிரின் III) எனப்படும் நொதிகள் ஹீமின் தொகுப்பைக் கட்டுப்படுத்துகின்றன என்பது நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது.

நோயாளியின் நோயியல் எரித்ரோபிளாஸ்ட்களில் அமைந்துள்ள யூரோபோர்பிரினோஜென் III கோசிந்தேஸ் என்ற நொதியின் பரம்பரை குறைபாடு (குறைபாடு) காரணமாக, ஹீம் உயிரியக்கத் தொகுப்பு சீர்குலைந்து, நோயாளியின் உடலில் யூரோபோர்பிரினோஜென் I இன் உள்ளடக்கம் அதிகரிக்கிறது.

பிறவி எரித்ரோபாய்டிக் போர்பிரியா ஒரு குழந்தையின் பிறப்புடன் அல்லது அவரது வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் உருவாகிறது. சில நேரங்களில் நோயின் ஆரம்ப அறிகுறிகள் 3-4 வயது மற்றும் அதற்கு மேற்பட்ட வயதிலேயே தோன்றும். இந்த நோய் ஆண்கள் மற்றும் பெண்களுக்கு சமமாக ஏற்படுகிறது. சிவப்பு சிறுநீர் நோயின் ஆரம்ப அறிகுறியாகும்.

தோல் அழற்சி முக்கியமாக வசந்த மற்றும் கோடை மாதங்களில் தொடங்குகிறது. சூரிய ஒளியில் வெளிப்படும் உடலின் திறந்த பகுதிகளில், கொப்புளங்கள் தோன்றும், அரிப்புடன் சேர்ந்து. கொப்புளங்களில் சீரியஸ் அல்லது சீரியஸ்-ஹெமராஜிக் திரவம் இருக்கும். பல்வேறு இயந்திர காரணிகளின் செல்வாக்கின் கீழும் கொப்புளங்கள் ஏற்படலாம். இரண்டாம் நிலை தொற்று சேர்க்கப்பட்டதன் விளைவாக, கொப்புளங்கள் மற்றும் அரிப்புகள் புண்களாக மாறி அவற்றின் இடத்தில் (பெரும்பாலும் கைகளின் நீட்டிப்பு பகுதியில்) வடுக்கள் உருவாகின்றன. நோயின் நீண்ட மற்றும் நாள்பட்ட போக்கின் விளைவாக, ஆழமான திசுக்கள் நோயியல் செயல்பாட்டில் ஈடுபட்டுள்ளன மற்றும் காதுகளின் சிதைவு காணப்படுகிறது. பாதங்கள். நகங்கள் டிஸ்டிராபிக்கு ஆளாகின்றன, தடிமனாகின்றன, சிதைக்கப்படுகின்றன மற்றும் வெளியே விழுகின்றன. எலும்பு மற்றும் மூட்டு அமைப்பின் எக்ஸ்ரே ஆஸ்டியோபோரோசிஸ், தசைநார்கள் முழுமையான அல்லது பகுதி சுருக்கத்தை வெளிப்படுத்துகிறது. நோயாளியின் கண்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் வெண்படல அழற்சி, கார்னியா மற்றும் மாணவர்களின் மேகமூட்டம் ஆகியவற்றால் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. சொறியின் நிறம் பற்சிப்பி மற்றும் டென்டினில் போர்பிரின்கள் குவிவதைப் பொறுத்தது, பற்களின் முழு மேற்பரப்பும் இளஞ்சிவப்பு, இளஞ்சிவப்பு-மஞ்சள் அல்லது அடர் சிவப்பு நிறமாக இருக்கலாம். புற ஊதா கதிர்களுக்கு வெளிப்படும் பற்கள் அடர் சிவப்பு பிரகாசத்தைக் கொண்டுள்ளன. முகத்தின் தோலில் ஹைபர்டிரிகோசிஸ் காணப்படுகிறது! புருவங்கள் மற்றும் கண் இமைகள்.

சில ஆரோக்கியமான குழந்தைகளின் ஈறுகள் மற்றும் பற்களில் இளஞ்சிவப்பு-சிவப்பு ஒளிரும் தன்மை காணப்படலாம். இந்த ஒளிரும் தன்மை வாயில் வாழும் பாக்டீரியாக்களால் சுரக்கப்படும் போர்பிரின்களால் ஏற்படுகிறது.

பிறவி எரித்ரோபாய்டிக் போர்பிரியா 1.5 கிலோ எடையுள்ள விரிவாக்கப்பட்ட மண்ணீரலால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அதே நேரத்தில், போய்கிலோசைட்டோசிஸ், அனிசோசைட்டோசிஸ், ஸ்பீரோசைட்டோசிஸ், த்ரோம்போசைட்டோபீனியா போன்றவை காணப்படுகின்றன.

முன்னதாக, பிறவி எரித்ரோபாய்டிக் போர்பிரியாவின் முன்கணிப்பு சாதகமற்றதாக இருந்தது, 30 வயதுக்குட்பட்ட நோயாளிகள் பல்வேறு இடைப்பட்ட நோய்கள் மற்றும் ஹீமோலிடிக் அனீமியாவால் இறந்தனர். தற்போது, நோயின் முன்கணிப்பு சாதகமாக உள்ளது, இருப்பினும், நோயாளிகள் முழுமையாக குணமடைவதில்லை.

நோயாளிகளின் தினசரி சிறுநீரில், விதிமுறையுடன் ஒப்பிடும்போது, யூரோபோர்பிரின்கள் பல நூறு மடங்கு அதிகரித்து, 140-160 மி.கி., மற்றும் கோப்ரோபோர்பிரின்கள் - 30-52 மி.கி. சிறுநீரில் இத்தகைய உயர் குறிகாட்டிகள், போர்பிரின்களின் கல்லீரல் வடிவத்திற்கு மாறாக, பிறவி எரித்ரோபாய்டிக் போர்பிரியாவின் சிறப்பியல்பு மட்டுமே.

ஹிஸ்டோபாதாலஜிக்கல் ரீதியாக, மேல்தோலின் அடித்தள அடுக்கில் மெலனோசைட்டுகளின் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கிறது, மேலும் சருமத்தில் உள்ள இழைகளின் எண்ணிக்கை குறைகிறது, ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் பெருக்கம் காணப்படுகிறது, மேலும் இரத்த நாளங்கள், செபாசியஸ் மற்றும் வியர்வை சுரப்பிகளைச் சுற்றி லிம்போசைட்டுகளைக் கொண்ட ஊடுருவல் கண்டறியப்படுகிறது. மேல்தோல் மற்றும் பாப்பில்லரி அடுக்கின் அடித்தள அடுக்கில், போர்பிரின்களின் இருப்பிடம், மேலோட்டமான இரத்த நாளங்களின் சுவர்கள் மற்றும் நேர்மறை ஷிக் மற்றும் டயஸ்டேஸ் அடையாளம், எதிர்ப்பு ருக்கோபோலிசாக்கரைடு மற்றும் இம்யூனோகுளோபுலின்கள் கண்டறியப்படுகின்றன.

பிறவி எரித்ரோபாய்டிக் போர்பிரியா சிகிச்சையில், நோயாளிகள் சூரிய ஒளியைத் தவிர்க்கவும், பீட்டா கரோட்டின் தயாரிப்புகளை எடுத்துக்கொள்ளவும், ஆண்டிபிரைடிக் மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்ளவும் பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்கள். சில நேரங்களில் மண்ணீரல் அறுவை சிகிச்சை நல்ல பலனைத் தருகிறது.

[ 12 ]

எரித்ரோபாய்டிக் புரோட்டோபார்பிரியா

எரித்ரோபாய்டிக் புரோட்டோபார்ஃபிரியாவை முதன்முதலில் 1953-54 ஆம் ஆண்டில் டபிள்யூ. கோசெனோவ் மற்றும் எல். ட்ரைட்ஸ் ஆகியோர் விவரித்தனர். மலத்தில் புரோட்டோபார்ஃபிரின் அளவு அதிகரித்தது, இரண்டு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகளில் ஒளிச்சேர்க்கை அறிகுறிகள் மற்றும் இரத்த சிவப்பணுக்களின் ஒளிரும் தன்மை ஆகியவற்றை ஆசிரியர்கள் குறிப்பிட்டனர், மேலும் இந்த நோயை புரோட்டோபார்ஃபிரினெமிக் ஃபோட்டோடெர்மடோசிஸ் என்று அழைத்தனர். இந்த நோயில் வளர்சிதை மாற்றம் பற்றிய முழுமையான ஆய்வுக்குப் பிறகு, 1961 ஆம் ஆண்டில் எல். மேக்னஸ் அதை போர்ஃபிரியா குழுவில் சேர்த்தார். எரித்ரோபாய்டிக் போர்ஃபிரியா ஒரு பரம்பரை நோயாகும், மேலும் இது ஒரு தன்னியக்க ஆதிக்க முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது.

தோல் அழற்சி முக்கியமாக ஐரோப்பா மற்றும் ஆசியாவின் மக்கள்தொகை மற்றும் ஆப்பிரிக்க கண்டத்தில் வாழும் ஐரோப்பியர்களிடையே காணப்படுகிறது. எரித்ரோபொய்சிஸ் போர்பிரியாவில், எரித்ரோசைட்டுகள் மற்றும் எரித்ரோபிளாஸ்ட்களில் உள்ள ஃபெரோசெலடேஸ் என்ற நொதியின் குறைபாடு காரணமாக, புரோட்டூர்பிரின் ஹீமாக மாற்றப்படுவது பலவீனமடைகிறது, மேலும் எரித்ரோசைட்டுகள் மற்றும் எரித்ரோபிளாஸ்ட்களில் இந்த வளர்சிதை மாற்றத்தின் உள்ளடக்கம் கூர்மையாக அதிகரிக்கிறது. நோயாளிகள் 400 nm க்கும் அதிகமான அலைநீளம் கொண்ட கதிர்களுக்கு குறிப்பாக உணர்திறன் உடையவர்கள். எரித்ரோனோடிக் போர்பிரியாவின் வளர்ச்சியில் கல்லீரல் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. பைட்ரோபிளாஸ்ட்களைப் போலவே, புரோட்டோபார்பிரின்கள் கல்லீரலில் நோயியல் திசையில் ஒருங்கிணைக்கப்பட்டு கல்லீரல் செல்களில் குவிகின்றன, இதன் விளைவாக மோசமாக கரையக்கூடிய புரோட்டோபார்பிரின்கள் தக்கவைக்கப்படுகின்றன மற்றும் கல்லீரலில் நச்சு விளைவை ஏற்படுத்துகின்றன. இரத்த பிளாஸ்மாவில் அதிக அளவில் இருக்கும் போர்பிரின்கள் பின்னர் சருமத்தில் நுழைகின்றன, ஒளிச்சேர்க்கை எதிர்வினைகள் உருவாகின்றன, செல்கள் மற்றும் செல் உறுப்புகள் பாதிக்கப்படுகின்றன, லைசோசோமால் மற்றும் சைட்டோலிடிக் என்சைம்கள் அவற்றிலிருந்து வெளியிடப்படுகின்றன, அவை திசுக்கள் மற்றும் செல்களை சேதப்படுத்துகின்றன. இதனால், பைத்ரோபாய்டிக் போர்பிரியாவின் சிறப்பியல்பு மருத்துவ அறிகுறிகள் தோலில் தோன்றும். சூரிய ஒளியின் தொடக்கத்திலிருந்து நோயின் மருத்துவ அறிகுறிகளின் வளர்ச்சி வரையிலான காலம் செயல்படும் கதிர்களின் வலிமை மற்றும் உற்சாகமான திசுக்களில் போர்பிரின்களின் செறிவு ஆகியவற்றைப் பொறுத்தது.

எரித்ரோபாய்டிக் புரோட்டோபார்பிரியா நோயாளிகளின் நெருங்கிய உறவினர்களின் உயிர்வேதியியல் பரிசோதனையில், மறைந்திருக்கும் வடிவத்தில் ஏற்படும் டெர்மடோசிஸ் தெரியவந்தது.

எரித்ரோபாய்டிக் புரோட்டோபோர்பிரியாவின் மறைந்த வடிவத்தைக் கண்டறிவதில், மலத்தில் உள்ள புரோட்டோ- மற்றும் கோப்ரோபோர்பிரின்களின் ஒப்பீட்டு குணகம் மிகவும் முக்கியத்துவம் வாய்ந்தது.

எரித்ரோபாய்டிக் புரோட்டோபார்பிரியா ஆண்களில் மிகவும் பொதுவானது மற்றும் இது நாள்பட்ட, மறுபிறப்பு போக்கால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

மற்ற போர்பிரியாக்களைப் போலல்லாமல், எரித்ரோபாய்டிக் புரோட்டோபோர்பிரியா நோயாளிகள் சூரிய ஒளிக்கு மிகவும் உணர்திறன் உடையவர்கள். ஜன்னல் கண்ணாடி வழியாக ஊடுருவும் பலவீனமான கதிர்கள் கூட 2-3 மணி நேரத்திற்குப் பிறகு தோலில் பரவக்கூடிய எடிமா மற்றும் எரித்மாவை ஏற்படுத்துகின்றன.

இந்த நோயியல் செயல்முறை அரிப்பு, வலி, கூச்ச உணர்வு போன்ற அகநிலை அறிகுறிகளுடன் ஏற்படுகிறது. தோலில் கொப்புளங்கள் தோன்றும்.

இந்த நோயின் மருத்துவ அறிகுறிகள் எரித்மா மற்றும் எடிமாவுடன் மட்டுப்படுத்தப்படவில்லை, பின்னர் பர்புரா மற்றும் கொப்புளங்கள் தோன்றும். நோயின் கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், ஆழமான உரித்தல்கள் தோன்றும், மேலும் மருத்துவ படம் பெல்லாக்ராய்டு டெர்மடிடிஸை ஒத்திருக்கிறது. எரித்ரோபாய்டிக் போர்பிரியாவுக்கு குறிப்பிட்ட மருத்துவ அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை மற்றும் அதன் மருத்துவப் போக்கில் சூரிய ஒளியின் வெளிப்பாட்டால் ஏற்படும் யூர்டிகேரியா, ப்ரூரிகோ-எக்ஸிமாட்டஸ் ஃபோட்டோடெர்மடோசிஸ் மற்றும் பாசினின் லைட் பாக்ஸ் போன்ற ஃபோட்டோடெர்மடோஸ்களைப் போலவே இருக்கும்.

கிட்டத்தட்ட எல்லா நோயாளிகளிலும், கண்கள், வாய், மூக்கின் மேல் பகுதி மற்றும் கைகளைச் சுற்றியுள்ள தோல் கரடுமுரடானதாகவும், தடிமனாகவும் இருக்கும், மேலும் தோல் வடிவம் உச்சரிக்கப்படுகிறது. வசந்த மற்றும் கோடை மாதங்களில், ஹைப்பர்கெராடோசிஸ் மற்றும் உதடுகளின் சிவப்பு எல்லையில் விரிசல்கள், வரையறுக்கப்பட்ட வெளிர்-பழுப்பு நிற புள்ளிகள் மற்றும் மேலோட்டமான அட்ராபிக் ஓவல் வடுக்கள் சில நோயாளிகளில் காணப்படுகின்றன.

கிட்டத்தட்ட அனைத்து நோயாளிகளின் எரித்ரோசைட்டுகளிலும், புரோட்டோபார்ஃபிரின்களின் உள்ளடக்கம் கூர்மையாக அதிகரிக்கிறது. யூரோபார்ஃபிரின்களின் அதிகரித்த உள்ளடக்கம் அரிதாகவே காணப்படுகிறது. இரத்த சீரத்தில் புரோட்டோபார்ஃபிரின்களின் அதிகரித்த உள்ளடக்கம், சில நோயாளிகளில் கோப்ரோபார்ஃபிரின்களின் அதிகரித்த உள்ளடக்கம் மற்றும் யூரோபார்ஃபிரின்களின் உள்ளடக்கத்தை (அல்லது ஒரு சிறிய உள்ளடக்கம்) தீர்மானிக்க இயலாது என்பது பற்றிய தகவல்கள் உள்ளன. நோயைக் கண்டறிவதில், புரோட்டோ- மற்றும் கோப்ரோபார்ஃபிரின்களின் விகிதம் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது.

ஹிஸ்டோபோதாலஜிக்கல் ரீதியாக, நோயின் கடுமையான காலகட்டத்தில், தோலில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் கடுமையான வீக்கத்தின் அறிகுறிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. பாத்திரங்களைச் சுற்றியுள்ள சருமத்தின் மேல் அடுக்குகளில், ஹைலீன் போன்ற பொருட்கள் அமைந்துள்ளன, அவை நேர்மறையான ஷிக் அறிகுறியால் வெளிப்படுகின்றன.

[ 13 ]

எரித்ரோபாய்டிக் கோப்ரோபோர்ஃபிரியா

எரித்ரோபாய்டிக் கோப்ரோபோர்ஃபிரியா குறைவாகவே காணப்படுகிறது மற்றும் ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளது. இந்த நோய் எரித்ரோசைட்டுகளில் கோப்ரோபோர்ஃபிரின்களின் உள்ளடக்கத்தில் அதிகரிப்பை அடிப்படையாகக் கொண்டது. டெர்மடோசிஸ் ஒளிச்சேர்க்கை அறிகுறிகளின் வெளிப்பாட்டால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, மேலும் எரித்ரோபாய்டிக் புரோட்டோபோர்ஃபிரியாவுடன் நோயின் மருத்துவ படத்தின் ஒற்றுமை காரணமாக, அவை ஒன்றையொன்று வேறுபடுத்துவது மிகவும் கடினம்.

எரித்ரோபாய்டிக் போர்பிரியாக்களை, போர்பிரியாவின் பிற வடிவங்களான தோல் அட்ராபியிலிருந்து வேறுபடுத்திப் பார்க்க வேண்டும்.

எரித்ரோபாய்டிக் புரோட்டோ- மற்றும் கோப்ரோபோர்ஃபிரியா சிகிச்சையில், வெயில் நாட்களில் (அல்லது மாதங்கள்) ஒவ்வொரு நாளும் 60-180 மி.கி பீட்டா கரோட்டின் எடுத்துக்கொள்ள பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. சிகிச்சையின் செயல்திறன் 1 மற்றும் 3 நாட்களுக்குப் பிறகு தன்னை வெளிப்படுத்தத் தொடங்குகிறது. கல்லீரலில் ஏற்படும் நோயியல் மாற்றங்களை சரிசெய்வது ஒரு சிக்கலான பணியாகும். இதற்காக, ஹெபடாலஜிஸ்ட், இரைப்பை குடல் நிபுணர், இரத்த சிவப்பணுக்கள், கொலஸ்டிராலமைன், ஹெமாடின் மற்றும் பிற ஹெபடோட்ரோபிக் மருந்துகளை மாற்றுவது நல்லது.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

கலப்பு போர்பிரியா

கலப்பு போர்பிரியா பிறவி கல்லீரல் போர்பிரியாக்களின் குழுவிற்கு சொந்தமானது மற்றும் ஆதிக்கம் செலுத்தும் முறையில் பரவுகிறது.

காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம். இந்த நோய் புரோட்டோபார்ஃபிரினோஜென் ஆக்சிடேஸ் என்ற நொதியின் குறைபாட்டை அடிப்படையாகக் கொண்டது, இதன் விளைவாக புரோட்டோபார்ஃபிரினோஜென் புரோட்டோபார்ஃபிரினாக மாற முடியாது. தாக்குதலின் போது, அமினோலெவுலானிக் அமிலத்தின் உள்ளடக்கம் கூர்மையாக அதிகரிக்கிறது. கலப்பு போர்ஃபிரியாவில், நார்மோபிளாஸ்ட்களின் ஒரு பகுதியாக இருக்கும் ஃபெரோடெலடேஸ்களின் செயல்பாட்டில் குறைவு பற்றிய தகவல்கள் உள்ளன.

வயிற்று மற்றும் நரம்பியல் அறிகுறிகள் முக்கியமாக மருந்துகள் (பார்பிட்யூரேட்டுகள், சல்போனமைடுகள், வலி நிவாரணிகள், ஆண்டிபிரைடிக் மருந்துகள் போன்றவை), மதுபானங்கள் மற்றும் பிற ஹெபடோடாக்ஸிக் முகவர்களால் ஏற்படலாம். வைரஸ் ஹெபடைடிஸ், கர்ப்பம், உணவில் குறைந்த கார்போஹைட்ரேட் உள்ளடக்கம் ஆகியவை நோய் ஏற்படுவதில் ஒரு குறிப்பிட்ட முக்கியத்துவத்தைக் கொண்டுள்ளன.

அறிகுறிகள்

இந்த நோய் முக்கியமாக தென்னாப்பிரிக்காவில் வாழும் 20 முதல் 30 வயதுடைய வெள்ளையர்களிடையே காணப்படுகிறது. இந்த நோயின் தோல் வெளிப்பாடுகள் போர்பிரியா குடேனியா டார்டாவைப் போலவே இருக்கும் (வெளிப்படையான தோலில் ஒளிச்சேர்க்கை, கொப்புளங்கள், அரிப்பு, வடுக்கள்). கூடுதலாக, மனநல கோளாறுகள், மத்திய மற்றும் புற நரம்பு மண்டலத்தின் செயலிழப்பு மற்றும் வயிற்று வலி ஆகியவை காணப்படுகின்றன. மேலே விவரிக்கப்பட்ட மருத்துவ அறிகுறிகள் எப்போதும் ஒரே நேரத்தில் தோன்றாது. கலப்பு போர்பிரியா உள்ள 113 நோயாளிகளை பரிசோதித்தபோது, அவர்களில் 50% பேருக்கு கடுமையான தாக்குதல்கள் மற்றும் தோல் வெடிப்புகள் இருந்தன, 3.4% பேருக்கு தோல் வெடிப்புகள் மட்டுமே இருந்தன, 15% பேருக்கு தாக்குதல்கள் மட்டுமே இருந்தன. சில ஆசிரியர்களின் கூற்றுப்படி, தென்னாப்பிரிக்காவுடன் ஒப்பிடும்போது இங்கிலாந்து மற்றும் பின்லாந்தில் கலப்பு போர்பிரியா லேசானது, தோல் வெடிப்பு என்பது நோயின் ஆரம்ப அறிகுறியாகும்.

மலத்தில் புரோட்டோ- மற்றும் கோப்ரோபோர்ஃபிரியாவின் உள்ளடக்கம் கூர்மையாக அதிகரிக்கலாம். தாக்குதலின் போது, சிறுநீரில் போர்போபிலினோஜென், அமினோலெவுலின் மற்றும் எக்ஸ்-போர்ஃபிரின்கள் கண்டறியப்படுகின்றன.

திசுநோயியல்

தோலில் ஏற்படும் நோயியல் மாற்றங்கள் தாமதமான தோல் போர்பிரியாவிலிருந்து வேறுபட்டவை அல்ல.

சிகிச்சை

அறிகுறி சிகிச்சை நடவடிக்கைகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன. தாக்குதலின் போது, குளுக்கோஸ், அடினோசின் மோனோபாஸ்பேட், ரிபாக்ஸினும், நோயின் கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில் - ஹெமாடின் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. ஆக்ஸிஜனேற்றிகளைப் பயன்படுத்துவது நல்லது.

ஹெபடோஎரித்ரோபாய்டிக் போர்பிரியா

ஹெபடோஎரித்ரோபாய்டிக் போர்பிரியாவின் காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் முழுமையாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. ஹெபடோஎரித்ரோபாய்டிக் போர்பிரியாவை ஏற்படுத்தும் ஒரே மரபணுவும், லேட் க்யுடேனியஸ் போர்பிரியாவின் கலப்பு வடிவமும் மரபணுதான் என்பதற்கான சான்றுகள் உள்ளன, புரோட்டோபார்பிரோபோஜென் டெகார்பாக்சிலேஸின் செயல்பாடு தடுக்கப்படுகிறது.

எரித்ரோசைட்டுகள் மற்றும் சீரம் ஆகியவற்றில் புரோட்டோபார்ஃபிரின்களின் உள்ளடக்கம் அதிகரிக்கிறது, சிறுநீரில் யூரோபார்ஃபிரின் மற்றும் மலத்தில் கோப்ரோபார்ஃபிரின் அதிகரிக்கிறது.

அறிகுறிகள்

இந்த நோய் பிறவியிலோ அல்லது குழந்தைப் பருவத்திலோ தொடங்குகிறது. ஹெபடோ-எரித்ரோபாய்டிக் போர்பிரியாவில் போர்பிரியா குட்டேனியா டார்டா, பிறவி எரித்ரோபாய்டிக் போர்பிரியா போன்ற நோய்களின் மருத்துவ அறிகுறிகள் அடங்கும்.

திசுநோயியல்

மேல்தோலின் கீழ், ஒரு கொப்புளம் காணப்படுகிறது, சருமத்தில் - கொலாஜன் இழைகளின் ஹீமோஜெனேற்றம், இரத்த நாளங்களின் சுவர்கள் தடித்தல் மற்றும் அவற்றைச் சுற்றி - ஹைலின் குவிப்பு.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

இந்த நோயை பிறவி எலிடர்மோலிசிஸ், கதிர்களால் ஏற்படும் பாசினின் போட்டோபாக்ஸ் மற்றும் போர்பிரியாவின் பிற வடிவங்களிலிருந்து வேறுபடுத்த வேண்டும்.

சிகிச்சை

பிறவி எரித்ரோபாய்டிக் போர்பிரியா சிகிச்சையில் பயன்படுத்தப்படும் மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

பரம்பரை கோப்ரோபோர்பிரியா

பரம்பரை கோப்ரோபோர்ஃபிரியாவின் காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்: கோப்ரோபோர்ஃபிரினோஜெனேஸ் என்ற நொதியின் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது.

அறிகுறிகள்

மருத்துவ வெளிப்பாட்டைப் பொறுத்தவரை, இந்த நோய் கலப்பு போர்பிரியாவுக்கு அருகில் இருப்பதால், லேசானது. குடல் வலி மிகவும் பொதுவானது. நரம்பியல் மற்றும் உளவியல் மாற்றங்கள் குறைவாகவே காணப்படுகின்றன. யூரோபோர்பிரினோஜனை விட கோப்ரோபோர்பிரின்கள் குறைந்த போட்டோடாக்ஸிக் திறனைக் கொண்டிருப்பதால், அவை தோலில் குறைவாகவே குவிகின்றன. 1/3 நோயாளிகளில் மட்டுமே தோல் மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன. காயம் ஏற்பட்ட இடத்தில் கொப்புளங்கள் உருவாகின்றன, மேலும் மருத்துவ படம் தாமதமான தோல் போர்பிரியாவை ஒத்திருக்கிறது.

நோயாளியின் மலத்தில் கோப்ரோபோர்ஃபிரின் III அளவுகள் கூர்மையாக அதிகரிப்பதைக் காட்டுகிறது. சில நேரங்களில் இந்த பொருள் சிறுநீரில் கண்டறியப்படலாம்.

திசுநோயியல்

நோயியல் ரீதியாக, தோலில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் தாமதமான தோல் போர்பிரியாவிலிருந்து வேறுபடுவதில்லை.

சிகிச்சை

கலப்பு போர்பிரியா சிகிச்சையில் அதே நடவடிக்கைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

போர்பிரியா சிகிச்சை

போர்பிரியா க்யூடேனியா டார்டாவுக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. சிகிச்சையின் போது, உடலில் தொந்தரவு செய்யப்பட்ட வளர்சிதை மாற்றத்தை இயல்பாக்குவது, உடலில் இருந்து அதிகரித்த அளவு சுற்றும் போர்பிரின்களை அகற்றுவது அவசியம். சிகிச்சை அளவுகளில், பி வைட்டமின்கள் (பி1, பி6, பி12), நிகோடினிக் அமிலத்தைப் பயன்படுத்துவது நல்லது. வைட்டமின்கள் ஒரு நாளைக்கு ஒரு முறை பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன, வைட்டமின்கள் பி1 மற்றும் பி6 ஆகியவற்றை ஒரே நாளில் ஒரே நேரத்தில் நிர்வகிக்க முடியாது. இதனுடன், ஃபோலிக் அமிலம் (0.01 கிராம் 3 முறை ஒரு நாள்), ரைபோஃப்ளேவின் (3 முறை 0.005 கிராம்), அஸ்கார்பிக் அமிலம் (3 முறை ஒரு நாள் 0.1 கிராம்), ஏவிட் (2-3 முறை 1 காப்ஸ்யூல்), மெத்தியோனைன் (0.5-0.75 கிராம் ஒரு நாள்), சிரேபார் (இன்ட்ராமுஸ்குலர் முறையில் 2-3 மில்லி, 1 பாடத்திற்கு 50-60 ஊசிகள்) போன்றவை பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன.

தாமதமான தோல் போர்பிரியாவில், மலேரியா எதிர்ப்பு (காய்ச்சலடக்கும் மருந்து) மருந்துகளைப் பயன்படுத்துவது குறித்து ஒருமித்த கருத்து இல்லை. சில தோல் மருத்துவர்கள், தாமதமான தோல் போர்பிரியாவில் டெலாகில் அல்லது பிற ஆண்டிபிரைடிக் மருந்துகளைப் பயன்படுத்துவது சாத்தியமில்லை என்று நம்புகிறார்கள், ஏனெனில் இந்த மருந்துகளின் செல்வாக்கின் கீழ், ரெட்டினோபதி, அக்ரானுலோசைட்டோசிஸ், வாந்தி, நச்சு மனநோய், முடி நிறமாற்றம் மற்றும் பிற எதிர்மறை விளைவுகள் பெரும்பாலும் ஏற்படுகின்றன. இதனுடன், மற்ற விஞ்ஞானிகள் சிறிய அளவுகளில் ஆண்டிபிரைடிக் மருந்துகளைப் பயன்படுத்த பரிந்துரைக்கின்றனர் (125 மி.கி குளோரிகுயின் வாரத்திற்கு 2 முறை 8-18 மாதங்களுக்கு). விஞ்ஞானிகளின் கூற்றுப்படி, ஆண்டிபிரைடிக் மருந்துகள் தண்ணீரில் போர்பிரைஸ்ட்களுடன் கரையக்கூடிய வளாகங்களை உருவாக்குகின்றன, மேலும் அவை சிறுநீருடன் உடலில் இருந்து எளிதாக வெளியேற்றப்படுகின்றன. வைட்டமின் சிகிச்சைக்குப் பிறகு, 15-20 நாட்களுக்குப் பிறகு ஆண்டிபிரைடிக் மருந்துகளை பரிந்துரைப்பது நல்லது.

லிப்பிட் பெராக்சிடேஷனை அடக்க, ஆக்ஸிஜனேற்ற மருந்துகள், பீட்டா கரோட்டின், ஆல்பா-டோகோபெரோல் (ஒரு நாளைக்கு ஒரு முறை 100 மி.கி) பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன.

நோயின் கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், ப்ரெட்னிசோலோன் 2 வாரங்களுக்கு 5 மி.கி 2 முறை ஒரு நாளைக்கு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, அதே போல் பி வைட்டமின்கள், அஸ்கார்பிக் அமிலம், கால்சியம் குளோரைடு (10% கரைசல், ஒரு தேக்கரண்டி 3 முறை ஒரு நாள்).

சூரிய ஒளியில் இருந்து பாதுகாக்க, சன்ஸ்கிரீன்களைப் பயன்படுத்துவது பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. நோயாளிகளுக்கு பின்வரும் மருந்துகள் தடைசெய்யப்பட்டுள்ளன: சல்போனமைடுகள், க்ரைசோஃபுல்வின், பார்பிட்யூரேட்டுகள் (பார்பிட்டல், தியோபென்டல், பினோபார்பிட்டல், முதலியன).

உணவுமுறை சார்ந்த உணவுமுறை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. உணவில் கொழுப்பு நிறைந்த இறைச்சி (ஆட்டுக்குட்டி அல்லது பன்றி இறைச்சி), வறுத்த மீன் அல்லது அதிக அளவு சூப்கள் இருக்கக்கூடாது.

எரித்ரோபாய்டிக் போர்பிரியாக்கள் பின்வரும் அம்சங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன:

• இந்த நோய் பொதுவாக குழந்தை பருவத்திலேயே தொடங்குகிறது;
• நோய்க்கான காரணம் மரபணு (பரம்பரை) நொதி குறைபாடு;
• நோயின் மருத்துவ அறிகுறிகளின் வளர்ச்சிக்கு முன், தூண்டும் காரணிகள் எந்த விளைவையும் ஏற்படுத்தாது;
• எலும்பு மஜ்ஜை எரித்ரோபிளாஸ்ட்களில் போர்பிரின் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு ஏற்படுகிறது;
• புற இரத்தத்தில் காணப்படும் எரித்ரோசைட்டுகள் மற்றும் எரித்ரோபிளாஸ்ட்களின் ஃப்ளோரசன்ஸ் நுண்ணோக்கியின் போது, போர்பிரின்களின் சிவப்பு ஃப்ளோரசன்ஸ் (பளபளப்பு) சிறப்பியல்பைக் காணலாம்;
• புற இரத்தத்தில் உள்ள இரத்த சிவப்பணுக்கள் எப்போதும் அதிக அளவு போர்பிரின்களைக் கொண்டிருக்கும்.

பிறவி எரித்ரோபாய்டிக் போர்பிரியா, எரித்ரோபாய்டிக் புரோட்டோ- மற்றும் கோப்ரோபோர்பிரியா ஆகியவற்றுக்கு இடையே வேறுபாடு காணப்படுகிறது.