பிற்பகுதியில் தோல் போர்பிரியா: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

தாமதமாக தோல் போர்பிரியா என்பது பொதுவான வளர்ச்சியடைந்த நோய்களாகும், இது முக்கியமாக தோலை பாதிக்கிறது. இந்த வடிவம் போர்பிரியாவின் வளர்ச்சியின் நோய்க்குறியலில் இரும்பு அயனி முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. தோல் அறிகுறிகள் தோல் மற்றும் தோல் மற்றும் brittleness தோற்றம் மற்றும் தோல் சூரிய ஒளி பகுதிகளில் வெளிப்படும் மீது கொப்புளங்கள் தோற்றத்தை தோற்றத்தை அடங்கும். இந்த வகை போர்பிரியா நோயாளிகளின் மக்கள்தொகையில், கல்லீரல் நோய்க்குரிய நோய்களின் அதிகரிப்பு அதிகரித்துள்ளது. திறந்த சூரியன், ஆல்கஹால், ஈஸ்ட்ரோஜென்ஸ், மாற்றப்பட்ட ஹெபடைடிஸ் சி மற்றும், ஒருவேளை, எச்.ஐ.வி நோய்த்தாக்கம் ஆகியவற்றிற்கு அதிகப்படியான வெளிப்பாடு ஏற்படுகிறது; எனினும், இரும்பு மற்றும் எஸ்ட்ரோஜன்கள் கொண்டிருக்கும் மருந்துகள் ஆபத்தானவை அல்ல. நோயறிதல் பிளாஸ்மா ஃபுளோரேசன்ஸ் அல்லது யூரினாலிசிஸ் மற்றும் மலம் கழித்த போர்ப்ரின்களை கண்டறிதல் ஆகியவற்றை அடிப்படையாகக் கொண்டது. ரத்தத்தில் இரும்புச் சத்து குறைபாட்டைக் குறைப்பதன் மூலம் சிகிச்சையானது, ஃபுளோபோட்டமி, குளோரோகுயின் நியமனம் மற்றும் ஹைட்ரோகலோரோகுயின் பயன்படுத்தி போஃர்ஃபிரின்ஸ் வெளியேற்றத்தை அதிகரிப்பதாகும். தடுப்பு நோயாளிகள் தோல் மீது நேரடி சூரிய ஒளி தவிர்க்க அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள் என்று, மது மற்றும் இரும்பு கொண்ட மருந்துகள் பயன்பாடு தடை.

[1], [2], [3], [4]

பிற்பகுதியில் வெற்றுப்பிறந்த Porphyria காரணங்கள்

தாமதமான தோல் போர்பிரியா (PCT) என்பது யூரோபிரைரினோகன் டிகார்பாக்சிலேசின் மரபணு உறுதியற்ற குறைபாட்டின் விளைவு ஆகும். Porphyrins கல்லீரலில் குவிந்து மற்றும் தோல்விக்கு கொண்டு செல்லப்படுகின்றன, அங்கு அவை அதிகரித்த ஒளிச்சேர்க்கைக்கு காரணம். UPGD செயல்பாட்டை 50% குறைப்பதன் மூலம் ஹெட்ரோசிக்யூஸ் நோயாளிகளுக்கு தாமதமான வெடிப்புத்திறன் போர்பிரியாவின் மருத்துவ அறிகுறிகளின் தோற்றத்திற்கு போதுமானதாக இல்லை. அவற்றின் தோற்றத்திற்காக என்சைம் செயற்பாடுகளின் கலவை மற்ற காரணங்கள் இருக்க வேண்டும். ஐயன் ஒரு முக்கிய பாத்திரத்தை வகிக்கிறது, அவற்றின் மூலக்கூறு ஆக்ஸிஜனேற்றத்தால் UPGD ஐ தடுக்கக்கூடிய இலவச ஆக்ஸிஜன் தீவிரவாதிகள் தலைமுறைக்கு பங்களிப்புச் செய்யலாம்; இவ்வாறு, ஹீமோகுரோமாடோசிஸ் ஒரு உச்சரிக்கப்படும் ஆபத்து காரணி ஆகும். ஆல்கஹால், ஈஸ்ட்ரோஜன் மற்றும் நாட்பட்ட வைரஸ் நோய்த்தாக்கம் ஆகியவை இந்த போர்பிரியாவின் நோய்க்காரணி வழிவகைகளை பாதிக்கக்கூடும், கல்லீரல் திசுக்களில் இரும்பு அயனிகளின் செயல்பாடு அதிகரிக்கிறது. கடுமையான போர்பிரியாவின் தூண்டுதலின் நுட்பத்தைத் தூண்டும் திறன் கொண்ட பல மருந்துகள் தாமதமான வெற்றுப் போர்பிரியாவிற்கு தூண்டுதலாக இல்லை.

கல்லீரல் நோய் பொதுவாக போர்பிரியா cutanea tarda போது எதிர்கொண்டது மற்றும் தொற்று ஹெபடைடிஸ் சி உடனியங்குகிற hemosiderosis அல்லது ஆல்கஹால் பகுதி குவியும் போர்பைரின் விளைவாகவும் இருக்கிறது உள்ளது. நோயாளிகள் 35% க்கும் குறைவான நோயாளிகளாகவும், ஹெபாடோசெல்லுலர் கார்சினோமாவிலும் 7-24% (நடுத்தர வயதினருக்கு மிகவும் பொதுவானது) ஏற்படுகிறது.

நோயின் இரண்டு அறியப்பட்ட வடிவங்கள், வகை 1 மற்றும் வகை 2 ஆகியவை இதே போன்ற தொடக்கம், விரைவான வளர்ச்சி, ஒரே அறிகுறிவியல் மற்றும் அதே சிகிச்சையாகும். மற்ற குறைவான பொதுவான வடிவங்களும் நடைபெறுகின்றன. அவர்களின் நிகழ்வின் அதிர்வெண் 1/10000 ஆகும்.

வகை 1 பிற்பகுதியில் வெற்று பார்ஃபிரிரியா (ஆங்காங்கே), டெக்கர்பாக்ஸிலேசின் வளர்ச்சியின் பற்றாக்குறை கல்லீரலுக்கு மட்டுமே. வழக்கமாக இந்த வகை நடுத்தர வயதில் அல்லது பின்னர் மருத்துவத்தில் வெளிப்படுகிறது.

தாமதமான வெடிப்புத்திறன் போர்பிரியா (குடும்பம்) வகை 2 இல், டெக்கர்பாக்ஸிலேஸின் வளரும் பற்றாக்குறை பரவலாக உள்ளது, இது pautosomal-dominant வகை மூலம் பரவுகிறது, குறைந்த ஊடுருவலுடன். எரித்ரோசைட்கள் உட்பட அனைத்து செல்கள், குறைபாடு வளர்ச்சியடைகிறது. சில நேரங்களில், குழந்தை பருவத்திலிருந்து சில சமயங்களில், இது மருத்துவ அறிகுறிகளாகும்.

சில photosensitizing மருந்துகள் (எ.கா., furosemide, டெட்ராசைக்ளின், pentanoevoy அமிலங்கள், சல்போனமைட்ஸ், சில NSAID கள்) பயன்படுத்தும் போது இரண்டாம் PCT போன்ற மாநில (psevdoporfiriya) தோன்றக்கூடும். காரணமாக போர்பிரின்களின் ஏழை சிறுநீரக வெளியேற்றத்தை சில நோயாளிகள் நாட்பட்ட கூழ்மப்பிரிப்பை கிடைக்கும், மற்றும் அவர்கள் ஒரு தோல் பேத்தாலஜி, தாமதமாக தோலிற்குரிய போர்பிரியா (psevdoporfiriya இறுதியில் நிலை சிறுநீரக நோய்) ஒத்த உருவாக்க.

தாமதமாக வெட்டப்பட்ட போர்பிரியா அறிகுறிகள்

நோயாளிகளில், சன்னமான மற்றும் உடையக்கூடிய தோல் முக்கியமாக சூரியன் இருந்து பாதுகாப்பற்ற பகுதிகளில் உருவாகிறது. சருமத்தின் அதிகரித்த ஒளிச்சேர்க்கை குறைகிறது: சூரியன் எப்போதும் இருக்கும் போது நோயாளிகள் எப்போதும் பண்பு அறிகுறிகளை உருவாக்கவில்லை.

தன்னிச்சையாக அல்லது சிறிது காயம் பின்னர் பருமனாக உருவாகிறது. அசோசியேட்டட் அரிப்பு மற்றும் தோல் புண் ஏற்படுவது இரண்டாம்நிலை தொற்று மூலம் சிக்கலாக இருக்கலாம்; அவர்கள் மெதுவாக குணமடைந்து, மண்வெட்டிகளில் இருந்து வெளியேறினார்கள். சூரியனில் தங்கி சில சமயங்களில் எரித்மா, எடிமா மற்றும் அரிப்பு போன்ற தோற்றத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. கான்செர்ட்டிவிடிஸ் உருவாகலாம், ஆனால் மற்ற சளி சவ்வுகளும் அப்படியே உள்ளன. ஹைப்போபிடிகேஷன் அல்லது ஹைபர்பிக்டினேஷன், மற்றும் ஃபோஸ் ஹைபிர்டிரிகோசிஸ் மற்றும் சூடோஸ் கிளெரோடோர்மர்மாய்டு மாற்றங்கள் ஆகியவற்றின் பகுதிகள் இருக்கலாம்.

தாமதமாக வெட்டப்பட்ட Porphyria நோய் கண்டறிதல்

சில சந்தர்ப்பங்களில், மற்ற ஆரோக்கியமான மக்கள் மெல்லிய தோல் மற்றும் கூர்மையான வெடிப்பு உருவாக்க, PCT ஆதரவாக சாட்சியம் இது. எனவே, தோலிற்குரிய அறிகுறிகள் கூடிய கடும் போர்பிரியா மாறுபடும் அறுதியிடல் [பல வண்ண வேறுபாடுகள் போர்பிரியா (வி.பி.) மற்றும் பரம்பரை coproporphyria (NDS இல்)] மிகவும் முக்கியமான, வி.பி. மற்றும் HCP porfirinogennyh மருந்துகள் நோயாளிகளிடம் பயன்படுத்துவதற்கு neyrovistseralnoy அறிகுறிகள் வளர்ச்சி ஏற்படுத்தும் இவ்வாறு கருதப்படுகிறது. முன்பு குறிப்பிடப்பட்ட நரம்பியல், உளப்பிணி அறிகுறிகள் அல்லது அறியப்படாத வயிற்று அறிகுறிகளை மாற்றும் கடுமையான போர்பிரியாவின் அறிகுறியாக இருக்கலாம். இது நோயாளியின் வேதிப்பொருட்களின் பயன்பாட்டின் வரலாற்றை மனதில் கொள்ள வேண்டும், இது சூடோபோர்பீரியாவின் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும்.

அனைத்து போர்பிரியா என்றாலும், தோல் சேதாரமுற்றன, பிளாஸ்மாவில் போர்பிரின்களின் அளவுகளைக் மற்றும் சிறுநீர் மற்றும் மலம் izokoproporfirina ஆதாரங்கள் PCT ஆதரவாக உள்ள geptakarboksilporfirina uroporphyrin அதிகரித்துவிட்டது. சிறுநீர் போர்பைரின் முன்னோடி porphobilinogen (PBG) மற்றும், ஒரு விதி, 5-அமினோல்வுலினிக் அமிலம் (ALA) சாதாரண PCT மணிக்கு ஆக செறிவு. PCT வகை 1 இல் UPGD எரித்ரோசைட்டிகளின் செயல்பாடு சாதாரணமானது, ஆனால் வகை 2 இல் அதிகரித்துள்ளது.

காரணமாக தொற்று ஹெபடைடிஸ் சி நிகழ் வளர்ச்சி இந்த நோயியல் மற்றும் ஹெபடைடிஸ் இதனால் மென்மை அல்லது நிர்ணயிக்கப்படுவதுமில்லை மருத்துவ அறிகுறிகள் தன்மையாகும் என்ற உண்மையை, அது ஹெபடைடிஸ் சி (பார்க்க. பி 292) க்கான சீரம் குறிப்பான்கள் தீர்மானிக்க வேண்டும்.

[5], [6], [7], [8], [9]

தாமதமாக வெட்டப்பட்ட Porphyria சிகிச்சை மற்றும் தடுப்பு

இரண்டு வெவ்வேறு சிகிச்சை அணுகுமுறைகளைப் பயன்படுத்த முடியும்: உடலில் உள்ள இரும்புக் கடைகளை குறைப்பதோடு, போர்ப்ரின்களின் வெளியேற்றத்தை அதிகரிக்கும். சிகிச்சைக்கு இந்த இரண்டு அணுகுமுறைகளும் இணைக்கப்படலாம்.

ஃபுள்போடோமீ மற்றும் இரத்தக்களரி மூலம் இரும்புச் சத்தை குறைப்பது வழக்கமாக பயனுள்ளதாக இருக்கும். நோயாளி ஒவ்வொரு 2 வாரங்களுக்கு ஒருமுறை 0.5 லிட்டர் இரத்தத்தை அகற்றுவார். சீரம் இரும்பு அளவு சாதாரணமாக கீழே சாதாரணமாக குறைகிறது போது, phlebotomy நிறுத்தப்படும். பொதுவாக 5-6 நடைமுறைகள் தேவைப்படுகின்றன. சிறுநீரில் உள்ள போர்பிரைரின் அளவுகள் மற்றும் பிளாஸ்மா குறைந்து படிப்படியாக, முழு சிகிச்சையின் காலத்திலும், தொடர்ந்து சீரம் இரும்பு மட்டங்களில் ஒரு இணை குறைவு. தோல் இறுதியில் சாதாரணமாகிறது. மறுபிறப்பு ஏற்படுவதற்குப் பிறகு, மறுபிறப்பு நோய்க்கான காரணத்தினால் மேலும் நுரையீரல் அழற்சி தேவைப்படுகிறது.

குளோரோகுயின் மற்றும் ஹைட்ரோகுளோரோகுயின் (100 முதல் 125 மி.கி இரண்டும் இரண்டு வாரங்களுக்கு ஒருமுறை) சிறிய அளவுகளில் அதிக எடை அதிகரிப்பதன் மூலம் கல்லீரலில் அதிகப்படியான போர்ப்ரின்களை அகற்ற உதவுகிறது. அதிக அளவிலான தாமிரம் கல்லீரல் சேதத்தை ஏற்படுத்துகிறது மற்றும் போர்பிரியாவின் மோசமடைகிறது. இரத்தம் அடையும்போது, சிகிச்சை நிறுத்தப்படும்.

குளோரோகுயின் மற்றும் ஹைட்ரோகோலோகுரூவின் பயன்பாடு உச்சவரம்பு நோய்க்குரிய நோய்க்குரிய சிகிச்சையில் பயனுள்ளதாக இல்லை. இரண்டாம் நிலை இரத்த சோகை வளர்வதால், இந்த விஷயத்தில் பிளாபெட்டோமி பொதுவாக முரணாக இருக்கிறது. இருப்பினும், மறுபிறவி எரித்ரோபாய்ட்டின் அதிகமாக இரும்பு திரவமாக்குகிறது, இரத்த சோகைகளின் தீவிரத்தை குறைக்கிறது, இது சிகிச்சையின் முறையாக இன்னும் புல்லோபொட்டமினைப் பயன்படுத்த போதுமானதாகும்.

நோயாளிகள் சூரியன் வெளிப்பாடு தவிர்க்க வேண்டும்; தலைமுடி மற்றும் துணிகளை சிறந்த சூரியன் பாதுகாப்பு பண்புகள் தேர்வு மற்றும் துத்தநாகம் அல்லது டைட்டானியம் (டைட்டானியம் ஆக்சைடு இருந்து) சூரியன் திரைகளில் பயன்படுத்த முயற்சி. யு.வி.வி கதிர்களைத் தக்கவைத்துக் கொள்ளும் வழக்கமான திரைகளில் பயனற்றது, ஆனால் டைபென்சைமெத்தேனைக் கொண்டிருக்கும் யுஎஃப்ஒ-உறிஞ்சும் பாதுகாப்பு திரைகளில் ஒரு பகுதி நோயாளிகளைப் பாதுகாக்க உதவுகிறது. மதுபானம் குடிப்பதைத் தவிர்ப்பது, ஆனால் நோய் நிவாரணமளிக்கப்பட்ட பின்னர் எஸ்ட்ரோஜன் சிகிச்சை வெற்றிகரமாக மீண்டும் ஆரம்பிக்கப்படும்.