தாமதமான தோல் போர்பிரியா: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

போர்பிரியா குடேனியா டார்டா என்பது சருமத்தை முதன்மையாகப் பாதிக்கும் ஒரு பொதுவான கோளாறு ஆகும். இந்த வகையான போர்பிரியாவின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்தில் இரும்பு அயனிகள் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன. மருத்துவ அறிகுறிகளில் சருமத்தின் உடையக்கூடிய தன்மை மற்றும் உடையக்கூடிய தன்மை மற்றும் சூரிய ஒளியில் தோலில் கொப்புளங்கள் அல்லது காயங்கள் ஏற்படுவது ஆகியவை அடங்கும். இந்த வகையான போர்பிரியா நோயாளிகளின் மக்கள் தொகையில் கல்லீரல் நோய் அதிகரிப்பு காணப்படுகிறது. அதிகப்படியான சூரிய ஒளி, மது அருந்துதல், ஈஸ்ட்ரோஜன்கள், முந்தைய ஹெபடைடிஸ் சி தொற்று மற்றும் எச்.ஐ.வி தொற்று ஆகியவை வீழ்படிவாக்கும் காரணிகளில் அடங்கும்; இருப்பினும், இரும்பு மற்றும் ஈஸ்ட்ரோஜன்கள் இல்லாத மருந்துகள் ஆபத்தானவை அல்ல. பிளாஸ்மா ஃப்ளோரசன்ஸ் அல்லது சிறுநீர் மற்றும் மல சோதனைகளில் போர்பிரின்களைக் கண்டறிதல் ஆகியவற்றை அடிப்படையாகக் கொண்டது நோயறிதல். சிகிச்சையில் ஃபிளெபோடமி மூலம் இரத்தத்தில் இரும்புச் சத்தை குறைத்தல், குளோரோகுயின் வழங்குதல் மற்றும் ஹைட்ரோகுளோரோகுயினைப் பயன்படுத்தி போர்பிரின்களின் வெளியேற்றத்தை அதிகரித்தல் ஆகியவை அடங்கும். தடுப்பு என்பது நோயாளிகள் தங்கள் தோலில் நேரடி சூரிய ஒளியைத் தவிர்க்கவும், மது அருந்துவதையும் இரும்புச்சத்து கொண்ட மருந்துகளை உட்கொள்வதையும் தவிர்க்க அறிவுறுத்தப்படுவதை உள்ளடக்கியது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

போர்பிரியா கட்னேனியா தாமதமாக வருவதற்கான காரணங்கள்

யூரோபோர்ஃபிரினோஜென் டெகார்பாக்சிலேஸின் மரபணு குறைபாட்டின் விளைவாக போர்ஃபிரியா குடேனியா டார்டா (PCT) ஏற்படுகிறது. போர்ஃபிரின்கள் கல்லீரலில் குவிந்து தோலுக்கு கொண்டு செல்லப்படுகின்றன, அங்கு அவை அதிகரித்த ஒளிச்சேர்க்கையை ஏற்படுத்துகின்றன. ஹெட்டோரோசைகஸ் நோயாளிகளில் UPGD செயல்பாட்டில் 50% குறைவு PCT இன் மருத்துவ அறிகுறிகளை ஏற்படுத்த போதுமானதாக இல்லை. அறிகுறிகள் ஏற்படுவதற்கு நொதி செயல்பாட்டை சீர்குலைக்கும் பிற காரணிகள் இருக்க வேண்டும். இரும்புச்சத்து முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது, அநேகமாக ஆக்ஸிஜன் இல்லாத தீவிரவாதிகளை உருவாக்குவதன் மூலம் அவற்றின் அடி மூலக்கூறை ஆக்ஸிஜனேற்றுவதன் மூலம் UPGD ஐத் தடுக்கிறது; எனவே ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் ஒரு குறிப்பிடத்தக்க ஆபத்து காரணியாகும். ஆல்கஹால், ஈஸ்ட்ரோஜன் மற்றும் நாள்பட்ட வைரஸ் தொற்று ஆகியவை கல்லீரலில் இரும்பு அயனி செயல்பாட்டை அதிகரிப்பதன் மூலம் இந்த வகையான போர்ஃபிரியாவின் நோய்க்கிருமி பாதைகளையும் பாதிக்கக்கூடும். கடுமையான போர்ஃபிரியாவைத் தூண்டக்கூடிய பல்வேறு மருந்துகள் PCT க்கான தூண்டுதல்கள் அல்ல.

போர்பிரியா குடேனியா டார்டாவில் கல்லீரல் நோய் பொதுவானது மற்றும் இது போர்பிரின் பகுதியளவு குவிப்பு, தொற்று ஹெபடைடிஸ் சி வளர்ச்சி, அதனுடன் இணைந்த ஹீமோசைடரோசிஸ் அல்லது மது அருந்துதல் ஆகியவற்றின் விளைவாகும். சிரோசிஸ் 35% க்கும் குறைவான நோயாளிகளிடமே ஏற்படுகிறது, மேலும் 7-24% நோயாளிகளிடமே ஹெபடோசெல்லுலர் கார்சினோமா ஏற்படுகிறது (நடுத்தர வயது ஆண்களில் இது மிகவும் பொதுவானது).

இந்த நோயின் இரண்டு அறியப்பட்ட வடிவங்களான வகை 1 மற்றும் வகை 2, ஒரே மாதிரியான ஆரம்பம், விரைவான முன்னேற்றம், ஒரே மாதிரியான அறிகுறிகள் மற்றும் ஒரே மாதிரியான சிகிச்சையைக் கொண்டுள்ளன. மற்ற, குறைவான பொதுவான வடிவங்களும் ஏற்படுகின்றன. அவற்றின் நிகழ்வு தோராயமாக 1/10,000 ஆகும்.

வகை 1 போர்பிரியா குடேனியா டார்டாவில் (ஸ்போராடிக்), உருவாகும் டெகார்பாக்சிலேஸ் குறைபாடு கல்லீரலில் மட்டுமே இருக்கும். இந்த வகை பொதுவாக நடுத்தர வயது அல்லது அதற்குப் பிறகு மருத்துவ ரீதியாகத் தெளிவாகத் தெரியும்.

வகை 2 போர்பிரியா குடேனியா டார்டாவில் (குடும்பம்), வளரும் டெகார்பாக்சிலேஸ் குறைபாடு பரம்பரை, ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் முறையில் பரவுகிறது, குறைந்த ஊடுருவலுடன். இந்த குறைபாடு இரத்த சிவப்பணுக்கள் உட்பட அனைத்து செல்களிலும் உருவாகிறது. இதன் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் வகை 1 ஐ விட முன்னதாகவே காணப்படுகின்றன, சில சமயங்களில் குழந்தை பருவத்திலிருந்தே.

சில ஒளிச்சேர்க்கை மருந்துகளை (எ.கா., ஃபுரோஸ்மைடு, டெட்ராசைக்ளின்கள், பென்டானோயிக் அமிலம், சல்போனமைடுகள், சில NSAIDகள்) பயன்படுத்தும்போது இரண்டாம் நிலை PCT போன்ற நிலைமைகள் (சூடோபோர்பிரியா) ஏற்படலாம். போர்பிரின்களின் மோசமான சிறுநீரக வெளியேற்றம் காரணமாக, சில நோயாளிகள் நாள்பட்ட ஹீமோடையாலிசிஸுக்கு உட்படுத்தப்படுகிறார்கள் மற்றும் போர்பிரியா குடேனியா டார்டா (இறுதி நிலை சிறுநீரக செயலிழப்பின் சூடோபோர்பிரியா) போன்ற தோல் நோயியலை உருவாக்குகிறார்கள்.

போர்பிரியா கட்னேனியாவின் தாமதமான அறிகுறிகள்

நோயாளிகளுக்கு, முக்கியமாக சூரிய ஒளி படக்கூடிய பகுதிகளில், தோல் மெலிந்து, உடையக்கூடியதாக மாறும். சருமத்தின் ஒளிக்கு அதிகரித்த உணர்திறன் குறைகிறது: நோயாளிகள் சூரிய ஒளியில் வெளிப்படும் போது எப்போதும் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளை உருவாக்குவதில்லை.

பெம்பிகஸ் தன்னிச்சையாகவோ அல்லது சிறிய அதிர்ச்சிக்குப் பிறகும் உருவாகிறது. தொடர்புடைய தோல் அரிப்புகள் மற்றும் புண்கள் இரண்டாம் நிலை தொற்றுநோயால் சிக்கலாகலாம்; அவை மெதுவாக குணமடைந்து, அட்ராபிக் வடுக்களை விட்டுச்செல்கின்றன. சூரிய ஒளியில் சில நேரங்களில் எரித்மா, எடிமா மற்றும் அரிப்பு ஏற்படுகிறது. கண்சவ்வு ஹைபர்மீமியா உருவாகலாம், ஆனால் மற்ற சளி சவ்வுகள் அப்படியே இருக்கும். ஹைப்போபிக்மென்டேஷன் அல்லது ஹைப்பர்பிக்மென்டேஷன் பகுதிகள் தோன்றக்கூடும், அதே போல் முக ஹைபர்டிரிகோசிஸ் மற்றும் சூடோஸ்கிளெரோடெர்மாய்டு மாற்றங்களும் ஏற்படலாம்.

போர்பிரியா கட்னியா டார்டா நோய் கண்டறிதல்

சில சந்தர்ப்பங்களில், ஆரோக்கியமான நபர்களுக்கு தோல் மெலிதல், உடையக்கூடிய தன்மை மற்றும் வெசிகுலர் சொறி ஆகியவை ஏற்படுகின்றன, இவை PCT இன் அறிகுறிகளாகும். எனவே, கடுமையான போர்பிரியாவை தோல் அறிகுறிகளுடன் [வேரிகேட் போர்பிரியா (VP) மற்றும் பரம்பரை கோப்ரோபோர்பிரியா (HCP)] வேறுபட்ட நோயறிதல் மிகவும் முக்கியமானது, ஏனெனில் VP மற்றும் HCP நோயாளிகளுக்கு போர்பிரினோஜெனிக் மருந்துகளின் பயன்பாடு நியூரோவிசெரல் அறிகுறிகளின் வளர்ச்சியை ஏற்படுத்தக்கூடும். முன்னர் குறிப்பிடப்பட்ட நரம்பியல், மனோதத்துவ அறிகுறிகள் அல்லது அறியப்படாத காரணத்தின் வயிற்று அறிகுறிகள் கடுமையான போர்பிரியாவைக் குறிக்கலாம். மேலும், சூடோபோர்பிரியா அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தக்கூடிய ரசாயனங்களைப் பயன்படுத்திய நோயாளியின் வரலாற்றை ஒருவர் மனதில் கொள்ள வேண்டும்.

தோல் புண்களை ஏற்படுத்தும் அனைத்து போர்பிரியாக்களும் பிளாஸ்மா போர்பிரின் அளவை அதிகரித்திருந்தாலும், உயர்ந்த சிறுநீர் யூரோபோர்பிரின் மற்றும் ஹெப்டகார்பாக்சில்போர்பிரின் மற்றும் மல ஐசோகோப்ரோபோர்பிரின் ஆகியவை PCT ஐ ஆதரிக்கின்றன. போர்பிரின் முன்னோடி போர்போபிலினோஜென் (PBG) மற்றும் பொதுவாக 5-அமினோலெவுலினிக் அமிலம் (ALA) ஆகியவற்றின் சிறுநீர் அளவுகள் PCT இல் இயல்பானவை. சிவப்பு இரத்த அணு UPGD செயல்பாடும் வகை 1 PCT இல் இயல்பானது, ஆனால் வகை 2 இல் உயர்ந்துள்ளது.

தொற்று ஹெபடைடிஸ் சி இன் இணக்கமான வளர்ச்சி இந்த நோயியலின் சிறப்பியல்பு என்பதாலும், ஹெபடைடிஸின் மருத்துவ அறிகுறிகள் மென்மையாக்கப்பட்டாலோ அல்லது தீர்மானிக்கப்படாமலோ இருப்பதால், ஹெபடைடிஸ் சிக்கான சீரம் குறிப்பான்களைத் தீர்மானிக்க வேண்டியது அவசியம் (பக். 292 ஐப் பார்க்கவும்).

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

போர்பிரியா கூட்டேனியா டார்டாவின் சிகிச்சை மற்றும் தடுப்பு

இரண்டு வெவ்வேறு சிகிச்சை அணுகுமுறைகள் சாத்தியமாகும்: உடலில் இரும்புச் சத்துக்களைக் குறைத்தல் மற்றும் போர்பிரின் வெளியேற்றத்தை அதிகரித்தல். இந்த இரண்டு சிகிச்சை அணுகுமுறைகளையும் இணைக்கலாம்.

ஃபிளெபோடமி மற்றும் இரத்தக் கசிவு மூலம் இரும்புச்சத்து குறைப்பு பொதுவாக பயனுள்ளதாக இருக்கும். நோயாளி ஒவ்வொரு 2 வாரங்களுக்கும் சுமார் 0.5 லிட்டர் இரத்தத்தை இழக்கிறார். சீரம் இரும்பு அளவு இயல்பை விட சற்று குறைவாக இருக்கும்போது, ஃபிளெபோடமி நிறுத்தப்படும். பொதுவாக 5-6 சிகிச்சைகள் மட்டுமே தேவைப்படும். சிகிச்சையின் போது சிறுநீர் மற்றும் பிளாஸ்மா போர்பிரின் அளவுகள் படிப்படியாகக் குறைகின்றன, அதைத் தொடர்ந்து சீரம் இரும்புச்சத்தும் இணையாகக் குறைகிறது. தோல் இறுதியில் இயல்பு நிலைக்குத் திரும்பும். நிவாரணத்திற்குப் பிறகு, நோய் மீண்டும் ஏற்பட்டால் மட்டுமே மேலும் ஃபிளெபோடமி அவசியம்.

குறைந்த அளவு குளோரோகுயின் மற்றும் ஹைட்ரோகுளோரோகுயின் (வாரத்திற்கு இரண்டு முறை 100 முதல் 125 மி.கி. வாய்வழியாக) கல்லீரலில் இருந்து அதிகப்படியான போர்பிரின்களை அகற்ற உதவுகிறது, இதன் மூலம் வெளியேற்றத்தை அதிகரிக்கிறது. அதிக அளவுகள் தற்காலிக கல்லீரல் சேதத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும் மற்றும் போர்பிரியா மோசமடையக்கூடும். நிவாரணம் அடையும் போது, சிகிச்சை நிறுத்தப்படும்.

கடுமையான சிறுநீரக நோயியல் நிகழ்வுகளில் குளோரோகுயின் மற்றும் ஹைட்ரோகுளோரோகுயின் பயன்பாடு பயனுள்ளதாக இருக்காது. இரண்டாம் நிலை இரத்த சோகை உருவாகும் என்பதால், இந்த விஷயத்தில் ஃபிளெபோடமி பொதுவாக முரணாக உள்ளது. இருப்பினும், மறுசீரமைப்பு எரித்ரோபொய்டின் அதிகப்படியான இரும்பைத் திரட்டுகிறது, இரத்த சோகையின் தீவிரத்தை குறைக்கிறது, இது இன்னும் ஃபிளெபோடமியை ஒரு சிகிச்சை முறையாகப் பயன்படுத்த போதுமானது.

நோயாளிகள் சூரிய ஒளியைத் தவிர்க்க வேண்டும்; சிறந்த சூரிய பாதுகாப்பு பண்புகளைக் கொண்ட தொப்பிகள் மற்றும் ஆடைகளைத் தேர்ந்தெடுக்க முயற்சிக்கவும், துத்தநாகம் அல்லது டைட்டானியம் (டைட்டானியம் ஆக்சைடு) சன்ஸ்கிரீன்களைப் பயன்படுத்தவும். UV கதிர்களை மட்டுமே தடுக்கும் வழக்கமான திரைகள் பயனற்றவை, ஆனால் டைபென்சைல்மீத்தேன் கொண்ட UV-உறிஞ்சும் பாதுகாப்புத் திரைகள் நோயாளிகளை ஓரளவிற்குப் பாதுகாக்க உதவும். மது அருந்துவதை கண்டிப்பாகத் தவிர்க்க வேண்டும், ஆனால் நோய் நீங்கிய பிறகு ஈஸ்ட்ரோஜன் சிகிச்சையை வெற்றிகரமாக மீண்டும் தொடங்கலாம்.