எரித்ரோபொய்டிக் ப்ரோபோபார்ஃபிரியா: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

சூரியன் ஒரு குறுகிய காலத்திற்கு பிறகு கூட எரித்ரோபாய்டிக் புரோட்டோபார்ஃபீரியாவின் குணாதிசயமான மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் தோலில் தோலை வடிகட்ட வடிவில் புதிதாக பிறந்த குழந்தைகளில் ஏற்கனவே உருவாக்கப்படலாம். நோய்க்குறியீட்டிகளின் வளர்ச்சியானது, பின்னர் வயதில் குணப்படுத்தப்படுவதோடு, நோய்த்தொற்றுடன், கடுமையான கல்லீரல் செயலிழப்பு நோயாளிகளில் சுமார் 10% உருவாகிறது. நோய் கண்டறிதல் மருத்துவ அறிகுறிகளிலும், எரித்ரோசைட்டுகள் மற்றும் இரத்த பிளாஸ்மாவின் வளர்சிதைமாற்ற அளவு அதிகரிப்பின் அடிப்படையிலும் உள்ளது. சிகிச்சையில் பீட்டா கரோட்டின் நிர்வாகம் மற்றும் சருமத்தில் நேரடி சூரிய ஒளிக்கு எதிராக பாதுகாப்பு உள்ளது.

[1], [2], [3]

எரித்ரோபாய்டிக் புரோட்டோபார்ஃபிரியாவின் காரணங்கள்

எரித்ரோடைட் திசுக்களில் ஃபெரோச்செலேட்ஸ் நொதி குறைபாட்டின் விளைவு ஆகும். Phototoxic protoporphyrins எலும்பு மஜ்ஜையில் குவிக்க மற்றும் எரித்ரோசைடுகள் பிளாஸ்மா வயப்பட்டு பின்னர் தோல் டெபாசிட் அல்லது பித்த மற்றும் கல்லீரல் நாற்காலியில் சென்று வெளியேற்றப்படுகின்றன. உடலில் இருந்து பெருமளவிலான பிலியரி புரோட்டோபார்ஃபிரைரின் விலக்கம் பித்தப்பைகளை உருவாக்குவதை ஊக்குவிக்கும். இந்த செல்நெச்சியத்தைக் மூலக்கூறு சில நேரங்களில் hepatobiliary பாதை கடுமையான கல்லீரல் செயலிழப்பு (ARF) வழிவகுத்தது, சேதப்படுத்தும் கல்லீரலில் protoporphyrin திரட்சியின் விளைவாக; கடுமையான சிறுநீரக செயலிழப்பு மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் ஒரு சில நாட்களில் கடுமையான அறிகுறிகள் வரை உருவாகலாம்.

இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க, ஆனால் இது மருத்துவச் வெளிப்படுத்தலானது வாரிசு உரிமை ஆரோக்கியமான நோயாளிகள் கண்டறியப்பட்டது யார் மற்றும் EPP எனப்படும் குறைபாடுள்ள மரபணுவிற்கும் அசாதாரண மோசமாக செயல்பட்டு (ஆனால் இல்லையெனில் சாதாரண) எதிருரு அந்த நோயாளிகளிடத்தில் மட்டுமே காணப்பட்டன. நோய்களின் பாதிப்பு 5/1 000 000 ஆகும்.

[4], [5], [6], [7], [8]

எரித்ரோபாய்டிக் புரோட்டோபரோபிரியாவின் அறிகுறிகள்

அதே குடும்பத்திலிருந்த நோயாளிகளுக்கு கூட நோய்த்தாக்கம் ஏற்படுவதற்கான தீவிரம் வேறுபட்டது. சூரியன் ஒரு குறுகிய காலத்திற்கு பிறகு வழக்கமாக பிறக்கிற குழந்தைகளோ அல்லது சிறு குழந்தைகளோ மணிநேரமாகக் கசக்கிவிடுகிறது. இருப்பினும், தோல் அறிகுறிகள் பொதுவாக இல்லாதவை, மற்றும் குழந்தை அதன் அறிகுறிகளை விவரிக்க முடியாது, எனவே எரியோபரோயிட் ப்ரோபோபார்ஃபீரியா அடிக்கடி அடையாளம் காணப்படாதது.

நோய் கண்டறியப்பட்டது எனில், ரகசியமாக erythropoietic protoporphyria பாயும் காரணமாக ஒரு குழந்தை முன்நோக்கி தெருவில் வீட்டை விட்டு மறுக்கிறது என்ற உண்மையை குடும்பத்தில் உளவியல் சமூக நெருக்கடிகள் ஏற்படலாம். வலியை தாங்கமுடியாததால், நோயாளிகளுக்கு மன அழுத்தம், பதற்றம், கடுமையாக்குதல் அல்லது மற்றவர்களிடமிருந்து பிரிந்து செல்வது அல்லது தற்கொலை முயற்சிகள் போன்றவை ஏற்படலாம். குழந்தை பருவத்தில், சூரியன் ஒரு நீண்ட காலம் கழித்து உதடுகள் மற்றும் கைகள் பின்னால் மேலோட்டங்கள் உருவாக்க முடியும். கொப்புளங்கள் எரிக்கவும், வடுக்கள் உருவாகவும் இல்லை. நோயாளிகள் தங்கள் சருமத்தின் பாதுகாப்புகளை நேரடியாக புறக்கணித்தால், அவர்கள் சருமத்தை சீர்செய்வதுடன், தடிமனாகவும் உருவாக்கலாம், குறிப்பாக சருமங்களைச் சுற்றியுள்ள விலங்குகளின் தோலைப்போல் மாறும். ஒரு பிரம்மமான perioral striment ("கார்ப் வாய்") உருவாக்க முடியும். பித்தழுடன் கூடிய புரோட்டோபோர்பிரினை அதிக அளவில் வெளியேற்றுவது, கொலஸ்டாஸை ஏற்படுத்தும், இது மூளை கோளாறு மற்றும் 10% அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நோயாளிகளுக்கு கடுமையான கல்லீரல் செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கும்; அறிகுறிகளில் மஞ்சள் காமாலை, பொது உடல்சோர்வு, அடிவயிற்றின் மேல் உள்ள வலியை (சரியான மயக்கநிலையில்) மற்றும் கல்லீரலை விரிவுபடுத்துதல் ஆகியவை அடங்கும்.

எரித்ரோபொய்டிக் புரோட்டோபோர்பியிரியா நோய் கண்டறிதல்

எரித்ரோபாய்டிக் புரோட்டோபரோபிரியா வலி அல்லது தோற்றமளிக்கும் நோய்த்தொற்றுடன் கூடிய பிள்ளைகள் அல்லது பெரியவர்களில் சந்தேகிக்கப்பட வேண்டும், ஆனால் எரியும் கொப்புளங்கள் மற்றும் வடுக்கள் ஆகியவற்றின் அனீனீனீசு இல்லாமல். குடும்ப வரலாறு பொதுவாக கவனிக்கப்படாது. எரித்ரோசைட்டுகள் மற்றும் பிளாஸ்மாவில் ப்ரோடோபார்ஃபிரின் அதிக செறிவுகளைக் கண்டறிந்த பிறகு இந்த நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. மரபணு சிக்கல்களின் வளர்ச்சியை முன்னிட்டு மரபணு அடையாளங்கள் அடையாளம் காணப்படுகின்றன.

நடைபெற்றது சாத்தியமான கேரியர்கள் திரையிடல் நோயாளியின் உறவினர்கள் மத்தியில் வழக்கத்திற்கு மாறான மரபணு அதிகரித்த வழக்கில் (லிம்போசைட்டுகளான ஆய்வு) எரித்ரோசைடுகள் உள்ள protoporphyrin உள்ளடக்கம் மற்றும் ferrochelatase குறைந்த செயல்பாடு அல்லது மரபணு ஆராய்ச்சி வழக்கமான சந்தர்ப்பங்களில் அடையாளம் பிறழ்வுகளுக்கு விளக்குகிறது. நோயாளியின் வெகுஜன அறிகுறிகளுக்கு கேரியர்களின் முன்னறிவிப்பு, பலவீனமான செயல்பாட்டு ஃபெரோச்செலேட்ஸ் அலைலையை கண்டறிவதன் மூலம் அங்கீகரிக்கப்படுகிறது.

[9], [10], [11]

எரித்ரோபாய்டிக் புரோட்டோபரோபிரியா சிகிச்சை

கடுமையான அறிகுறிகளை நியமிப்பதன் மூலம் கடுமையான அறிகுறிகளும் எளிமைப்படுத்தப்படுகின்றன, ஈரமான தோல்கள் மற்றும் வலி நிவாரணிகளால் மறைக்கப்படுகின்றன. மருத்துவரிடம் ஒரு நோயாளியைப் பற்றி முறையாக ஆலோசனை கேட்பது, அவரிடமிருந்து அவசியமான பரிந்துரைகள், தகவல் பிரசுரங்கள், மருத்துவருடன் அவரது நிலைமையைப் பற்றி விவாதிக்கவும், ஒரு நிபுணரின் மேற்பார்வையின் கீழ் ஒரு பேப்பரை நடத்த தேவையான ஆலோசனைகளை பெறவும் இது மிகவும் முக்கியம்.

நோயாளிகள் ஓரளவு தோல் பாதுகாக்க உதவும் முடியும் சூரிய ஒளியில், இருண்ட டைட்டானியம் டை ஆக்சைடு அல்லது துத்தநாக ஆக்ஸைடு சூரிய திரைகள் மற்றும் புற ஊதா கதிர்வீச்சு உறிஞ்சுபவற்றுக்கு திரைகளில் (எடுத்துக்காட்டாக, கொண்ட dibenzilmetan) பயன்பாட்டைத் தவிர்க்க வேண்டும். ஆல்கஹால் மற்றும் பட்டினியை தவிர்த்த நோயாளிகள், சிவப்பு ரத்த அணுக்கள் உற்பத்தி அதிகரிப்பதைக் காணும்போது, மற்றும் புரோட்டோபரோபிரின் உள்ளடக்கத்தில் அதிகரிப்பு ஏற்படுவதைக் காணலாம். கடுமையான போர்பிரியாவின் வளர்ச்சியை தூண்டும் மருந்துகள் முரணாக இல்லை.

பெரியவர்களுக்கு 120 180 மி.கி. வாய்வழியாக 1 குழந்தைகளுக்கு முறை / நாள் அல்லது 300 மிகி 1 முறை / நாள் பீட்டா கரோட்டின் நியமனம் தோல் வெளிர் மஞ்சள் பாதுகாப்பு நிறத்தை ஏற்படுத்துகிறது மற்றும் சரும அறிகுறிகள் ஆகியவற்றின் விருத்தியையும் ஏற்படுத்தக்கூடும் என்று அதில் நச்சு தீவிரவாதிகள் சமன்செய்யும். மற்றொரு ஆன்டி-ஆக்ஸிஜனேற்ற, சிஸ்டைன், ஃபோட்டோஷென்சிடிட்டிவை குறைக்க உதவுகிறது. டைஹைட்ராக்சிஅசட்டோன்-3 உள்ளூர் படிவு பாதுகாப்பு தோல் பழுப்பு நிறத்தை தோற்றத்தை மேஜர், மேலும் விரும்பப்படுகிறது cosmetically மஞ்சள் தோல் பீட்டா கரோட்டின் விளைவு பயன்படுத்தி பெற்ற தொனி உள்ளது.

மேலே விவரிக்கப்பட்ட நடவடிக்கைகளை பயனற்றதாக எங்கே வழக்கு (எ.கா., உணர்திறன் அதிகரிக்கும் போர்பைரின் செறிவு, முற்போக்கான மஞ்சள் காமாலை அதிகரித்து), சிகிச்சை gipertransfuziya (மீ. ஈ சாதாரண ஹீமோகுளோபின் அளவு மேலாக) பயன்படுத்தப்படும் போர்பைரின் கொண்ட எரித்ரோசைடுகள் தயாரிப்பு குறைக்க உதவும் என்று இரத்த சிவப்பணுக்கள் நிரம்பிய இல். பித்த அமிலங்கள் நியமனம் protoporphyrin இன் நிணநீர் வெளியேற்றத்தை வசதி. கொலஸ்டிரமைன் அல்லது கரித் வாய்வழி நிர்வாகம் மல போர்பைரின் அதிகரித்துள்ளது வெளியேற்றத்தின் விளைவாக, நுரையீரல் சுழற்சி நிறுத்தலாம். கடுமையான கல்லீரல் நோய் வழக்கில் கல்லீரல் மாற்று தேவைப்படலாம்.