எரித்ரோபாய்டிக் புரோட்டோபார்பிரியா: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

எரித்ரோபாய்டிக் புரோட்டோபார்ஃபிரியாவின் சிறப்பியல்பு மருத்துவ வெளிப்பாடுகள், சூரிய ஒளியில் சிறிது நேரம் வெளிப்பட்ட பிறகும், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் தோல் தீக்காயங்கள் வடிவில் உருவாகலாம். பித்தப்பை நோய் வளர்ச்சியானது, நோய் முன்னேறும்போது, பித்தப்பை அழற்சியின் வளர்ச்சி பொதுவானது, மேலும் சுமார் 10% நோயாளிகளில் கடுமையான கல்லீரல் செயலிழப்பு உருவாகிறது. நோயறிதல் மருத்துவ அறிகுறிகள் மற்றும் எரித்ரோசைட்டுகள் மற்றும் இரத்த பிளாஸ்மாவில் புரோட்டோபார்ஃபிரின் அதிகரித்த அளவுகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது. சிகிச்சையானது பீட்டா கரோட்டின் பரிந்துரைப்பது மற்றும் நேரடி சூரிய ஒளியில் இருந்து சருமத்தைப் பாதுகாப்பதை உள்ளடக்கியது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

எரித்ரோபாய்டிக் புரோட்டோபார்பிரியாவின் காரணங்கள்

எரித்ராய்டு திசுக்களில் ஃபெரோசெலடேஸ் என்ற நொதியின் குறைபாட்டின் விளைவாக எரித்ரோபாய்டிக் புரோட்டோபார்ஃபிரியா ஏற்படுகிறது. ஃபோட்டோடாக்ஸிக் புரோட்டோபார்ஃபிரின்கள் எலும்பு மஜ்ஜை மற்றும் சிவப்பு இரத்த அணுக்களில் குவிந்து, பிளாஸ்மாவில் நுழைந்து, தோலில் படிகின்றன அல்லது கல்லீரலால் பித்தம் மற்றும் மலத்தில் வெளியேற்றப்படுகின்றன. கனமான பித்தநீர் புரோட்டோபார்ஃபிரின் வெளியேற்றம் பித்தப்பை கல் உருவாவதற்கு பங்களிக்கக்கூடும். இந்த சைட்டோடாக்ஸிக் மூலக்கூறுகள் சில நேரங்களில் ஹெபடோபிலியரி பாதையை சேதப்படுத்துகின்றன, இதன் விளைவாக கல்லீரலில் புரோட்டோபார்ஃபிரின் குவிந்து, கடுமையான கல்லீரல் செயலிழப்பு (ALF) க்கு வழிவகுக்கிறது; கடுமையான சிறுநீரக செயலிழப்பின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் சில நாட்களுக்குள் கடுமையான அறிகுறிகளாக முன்னேறலாம்.

மரபுரிமை என்பது தன்னியக்க ஆதிக்கம் செலுத்தும் தன்மை கொண்டது, ஆனால் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் குறைபாடுள்ள EPP மரபணு மற்றும் ஆரோக்கியமான நோயாளிகளிடமிருந்து அசாதாரணமான, மோசமாக செயல்படும் (ஆனால் மற்றபடி இயல்பான) அல்லீல் இரண்டையும் கொண்ட நோயாளிகளில் மட்டுமே காணப்படுகின்றன. நோயியலின் பரவல் 5/1,000,000 ஆகும்.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

எரித்ரோபாய்டிக் புரோட்டோபார்பிரியாவின் அறிகுறிகள்

வளரும் நோயியலின் தீவிரம் ஒரே குடும்பத்தைச் சேர்ந்த நோயாளிகளிடையே கூட மாறுபடும். பொதுவாக, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளோ அல்லது சிறு குழந்தைகளோ வெயிலில் சிறிது நேரம் நிற்காமல் மணிக்கணக்கில் கத்துவார்கள். இருப்பினும், அவர்களுக்கு பொதுவாக தோல் அறிகுறிகள் எதுவும் இருக்காது, மேலும் குழந்தையால் தங்கள் அறிகுறிகளை விவரிக்க முடியாது, எனவே எரித்ரோபாய்டிக் புரோட்டோபார்ஃபிரியா பெரும்பாலும் அடையாளம் காணப்படாமல் போய்விடும்.

நோய் கண்டறியப்படாவிட்டால், மறைந்திருக்கும் எரித்ரோபாய்டிக் புரோட்டோபார்ஃபிரியா குடும்பத்தில் உளவியல் ரீதியான பிரச்சினைகளை ஏற்படுத்தும், ஏனெனில் குழந்தை விவரிக்க முடியாத அளவுக்கு வீட்டை விட்டு வெளியேற மறுக்கிறது. வலி மிகவும் கடுமையானதாக இருக்கும், இதனால் நோயாளிகள் பதட்டமாக, பதட்டமாக, ஆக்ரோஷமாக அல்லது மற்றவர்களிடமிருந்து அந்நியப்பட்டதாக உணரலாம் அல்லது தற்கொலைக்கு முயற்சிக்கலாம். குழந்தை பருவத்தில், நீண்ட நேரம் சூரிய ஒளியில் இருந்த பிறகு உதடுகளைச் சுற்றியும் கைகளின் பின்புறத்திலும் தோலில் மேலோடு உருவாகலாம். தீக்காயங்கள் மற்றும் வடுக்கள் ஏற்படாது. நோயாளிகள் தங்கள் தோலைப் பாதுகாக்க நீண்டகாலமாக புறக்கணித்தால், அவர்களுக்கு கரடுமுரடான, தடிமனான, விலங்கு போன்ற தோல் உருவாகலாம், குறிப்பாக மூட்டுகளைச் சுற்றி. பெரியோரல் ஸ்ட்ரைஷன்கள் (கெண்டை வாய்) உருவாகலாம். பித்தத்தில் அதிக அளவு புரோட்டோபார்ஃபிரின் வெளியேற்றம் கொலஸ்டாசிஸை ஏற்படுத்தக்கூடும், இது 10% அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நோயாளிகளில் முடிச்சு சிரோசிஸ் மற்றும் கடுமையான கல்லீரல் செயலிழப்பை ஏற்படுத்தும்; அறிகுறிகளில் மஞ்சள் காமாலை, உடல்நலக்குறைவு, மேல் வயிற்று வலி (வலது ஹைபோகாண்ட்ரியத்தில்) மற்றும் பரவலான கல்லீரல் விரிவாக்கம் ஆகியவை அடங்கும்.

எரித்ரோபாய்டிக் புரோட்டோபோர்பிரியா நோய் கண்டறிதல்

எரித்ரோபாய்டிக் புரோட்டோபார்ஃபிரியா வலிமிகுந்த தோல் ஒளிச்சேர்க்கை கொண்ட குழந்தைகள் அல்லது பெரியவர்களுக்கு சந்தேகிக்கப்பட வேண்டும், ஆனால் தீக்காயங்கள் அல்லது வடுக்கள் இருந்ததற்கான வரலாறு இல்லை. பொதுவாக குடும்ப வரலாறு இல்லை. இரத்த சிவப்பணுக்கள் மற்றும் பிளாஸ்மாவில் அதிக அளவு புரோட்டோபார்ஃபிரின் இருப்பதைக் கண்டறிவதன் மூலம் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. கொலஸ்டேடிக் சிக்கல்களின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும் மரபணு குறிப்பான்கள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன.

நோயாளியின் உறவினர்களிடையே அசாதாரண மரபணுவின் சாத்தியமான கேரியர்களை பரிசோதிப்பது, சிவப்பு இரத்த அணுக்களில் புரோட்டோபார்ஃபிரின் உள்ளடக்கம் அதிகரிப்பதையும், ஃபெரோசெலடேஸ் செயல்பாடு குறைவதையும் (லிம்போசைட்டுகளை ஆராயும்போது) அல்லது வழக்கமான நிகழ்வுகளில் அடையாளம் காணப்பட்ட மரபணு மாற்றத்தின் விஷயத்தில் மரபணு சோதனையையும் காட்டுகிறது. நோயின் தோல் வெளிப்பாடுகளுக்கு கேரியர்களின் முன்கணிப்பு மோசமாக செயல்படும் ஃபெரோசெலடேஸ் அல்லீலைக் கண்டறிவதன் மூலம் அங்கீகரிக்கப்படுகிறது.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

எரித்ரோபாய்டிக் புரோட்டோபோர்பிரியா சிகிச்சை

கடுமையான அறிகுறிகள் குளிர்ந்த குளியல், ஈரமான துண்டு போர்வைகள் மற்றும் வலி நிவாரணிகளை பரிந்துரைப்பதன் மூலம் நிவாரணம் பெறுகின்றன. நோயாளியை மருத்துவரிடம் தொடர்ந்து கலந்தாலோசித்தல், தேவையான பரிந்துரைகள், தகவல் பிரசுரங்கள், அவரது நிலை குறித்த கூட்டு (மருத்துவருடன்) கலந்துரையாடல் மற்றும் ஒரு நிபுணரின் மேற்பார்வையின் கீழ் மரபணு பகுப்பாய்வு நடத்துவதில் தேவையான ஆலோசனைகளைப் பெறுவதற்கான சாத்தியக்கூறு ஆகியவை மிக முக்கியமானவை.

நோயாளிகள் சூரிய ஒளியைத் தவிர்க்க வேண்டும், அடர் நிற டைட்டானியம் டை ஆக்சைடு அல்லது துத்தநாக ஆக்சைடு சன்ஸ்கிரீன்கள் மற்றும் UV-உறிஞ்சும் திரைகள் (டைபென்சைல்மீத்தேன் போன்றவை) பயன்படுத்த வேண்டும், இது சருமத்தை ஓரளவு பாதுகாக்க உதவும். இரத்த சிவப்பணு உற்பத்தி அதிகரிக்கும் போதும், புரோட்டோபார்ஃபிரின் அளவு அதிகரிக்கும் போதும் நோயாளிகள் மது அருந்துவதையும் உண்ணாவிரதம் இருப்பதையும் தவிர்க்க வேண்டும். கடுமையான போர்ஃபிரியாவைத் தூண்டும் மருந்துகள் முரணாக இல்லை.

குழந்தைகளுக்கு ஒரு நாளைக்கு ஒரு முறை 120 முதல் 180 மி.கி வரை பீட்டா கரோட்டின் வாய்வழியாக எடுத்துக்கொள்வதும், பெரியவர்களுக்கு ஒரு நாளைக்கு ஒரு முறை 300 மி.கி வரை பீட்டா கரோட்டின் எடுத்துக்கொள்வதும், சருமத்தின் வெளிர் மஞ்சள் நிற பாதுகாப்பு நிறத்தை ஏற்படுத்துகிறது மற்றும் அதில் உள்ள நச்சுத் தன்மை கொண்ட மூலக்கூறுகளை நடுநிலையாக்குகிறது, இது சரும அறிகுறிகளின் வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகிறது. மற்றொரு ஆக்ஸிஜனேற்றியான சிஸ்டைன், ஒளிச்சேர்க்கையைக் குறைக்கவும் உதவும். டைஹைட்ராக்ஸிஅசெட்டோன்-3 இன் உள்ளூர் படிவுடன் பழுப்பு நிற பாதுகாப்பு தோல் நிறம் தோன்றுவது முக்கிய விளைவு ஆகும், இது பீட்டா கரோட்டின் பயன்படுத்துவதன் மூலம் பெறப்பட்ட மஞ்சள் நிற தோல் நிறத்தை விட அழகுக்காக மிகவும் விரும்பத்தக்கது.

மேற்கூறிய நடவடிக்கைகள் பயனற்றதாக இருந்தால் (எ.கா., அதிகரித்த ஒளிச்சேர்க்கை, அதிகரித்த போர்பிரின் செறிவுகள், முற்போக்கான மஞ்சள் காமாலை), சிகிச்சையில் இரத்த சிவப்பணுக்களின் ஹைப்பர் டிரான்ஸ்ஃபியூஷன் (அதாவது, சாதாரண ஹீமோகுளோபின் அளவை விட அதிகமாக) அடங்கும், இது போர்பிரின் கொண்ட சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் உற்பத்தியைக் குறைக்க உதவும். பித்த அமிலங்களை நிர்வகிப்பது புரோட்டோபார்பிரின் பித்தநீர் வெளியேற்றத்தை எளிதாக்குகிறது. கொலஸ்டிரமைன் அல்லது செயல்படுத்தப்பட்ட கரியை வாய்வழியாக உட்கொள்வது உள்ஹெபடிக் சுழற்சியை நிறுத்தலாம், இதன் விளைவாக மலத்தில் போர்பிரின் வெளியேற்றம் அதிகரிக்கும். கடுமையான கல்லீரல் செயலிழப்பு ஏற்பட்டால், கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.