Mucopolysaccharidosis, வகை IV

Mucopolysaccharidosis வகை IV (இணைச் சொற்கள்: கெலக்டோஸ்-6-sulfatase, பீட்டா கேலக்சிடசு குறைபாடு, Morquio நோய்க்குறி, mucopolysaccharidosis வரியைத், mucopolysaccharidosis IVB வசதி கிடையாது).

[1]

நோயியல்

இந்த நோய் உலகம் முழுவதிலும் காணப்படுகிறது, மக்கள் தொகையின் சராசரி அதிர்வெண் 40,000 பிரசவத்திற்கு 1 ஆகும்.

[2], [3], [4], [5]

காரணங்கள் mucopolysaccharidosis வகை IV

Mucopolysaccharidosis நான்காம் - இயல்பு நிறமியின் அரியவகை முற்போக்கான மரபணு பலவகைப்பட்ட keratan சல்பேட் மற்றும் கான்ட்ராய்டினுக்கு சல்பேட், அல்லது மரபணு பீட்டா கேலக்சிடசு உள்ள வளர்ச்சிதை மாற்றங்களிலும் ஈடுபட்டு அதில் கெலக்டோஸ்-6-sulphatase (என்-அசிடைல்காலக்டோசாமைன்-6-sulphatase), என்கோடிங் மரபணுக்களில் நிலைமாறுபாடுகளின் விளைவாக இந்த படிவத்தை நோய் ( ஒரு எதிருருவுக்குரிய மாறுபாடு GML-gangliosidosis) முறையே mucopolysaccharidosis வரியைத் மற்றும் IVB வெளிப்படுகைக்கு முன்னணி mucopolysaccharidosis உள்ளது. மரபணு என்-ஏஸ்டில்-காலக்டோசாமைனுடன்-6-sulfatase - GALNS - 16q24.3 - குரோமோசோம் 16 நீண்ட கரத்தில் அமைந்துள்ளது. 5% சிறிய நீக்கங்கள் - - 9.2% பெரிய நீக்கங்கள் மற்றும் நுழைக்கிறது - 4% 148 missense பிறழ்வுகள் மத்தியில் அறியப்பட்ட பிறழ்வுகள் 78.4% பேர் ஒரு முட்டாள்தனம் பிறழ்வு காரணமாக இருக்கின்றன. Dinucleotides காணப்படும் பிறழ்வுகள் 26.4%. மரபணு பீட்டா கேலக்சிடசு - GBS இன் - Zr21 - குரோமோசோம் 3 குறுகிய கரத்தில் அமைந்துள்ளது.

[6], [7]

அறிகுறிகள் mucopolysaccharidosis வகை IV

இருவரும் உட்பிரிவுகள் இல் Morquio நோய் வளர்ச்சி மந்தம், கண்விழி மங்கலான தோற்றம், எலும்பு சீர்குலைவுகள் (பக்கப்பின்வளைவு, மூட்டுடை மார்பு குறைபாடு, இடுப்பு மூட்டுகளில் subluxation), அயோர்டிக் வால்வு வெளியே தள்ளும் மற்றும் சேமிக்கப்படும் உளவுத்துறை அனுசரிக்கப்பட்டது.

பொதுவாக mucopolysaccharidosis IVA mucopolysaccharidosis IVB விட கடுமையானது. மூட்டுகளில் valgus குறைபாடு, கைபோசிஸ், உடற்பகுதி குறுக்கல் மற்றும் கழுத்து மற்றும் தொந்தரவுகள் நடக்கும் வளர்ச்சி மந்தம் - Morquio நோய்க்குறி முதலில் அறிகுறிகள். இந்த நோயில் மற்ற பொதுவான எதிர்கொண்டது கோளாறுகள் - சிறிய கருவிழி ஒளிர்வு, பசும்படலம், பலவீனமான எனாமல் அமைப்பு சிறிய பற்கள் பல சொத்தை, hepatosplenomegaly, வால்வு பின்னோட்டம் இதய நோய் முக்கியமாக அயோர்டிக் வால்வு பாதிக்கும். Odontoid குறை வளர்ச்சி, ஃபிலேவாத் அமைப்பின் பலவீனம் இணைந்து atlantoaxial subluxation மற்றும் கர்ப்பப்பை வாய் முதுகெலும்பு மைலோபதி ஏற்படலாம்.

படிவங்கள்

Mucopolysaccharidosis IVA மற்றும் mucopolysaccharidosis IVB: இவை இரண்டு மூலக்கூறுகள் மியூபோபிலாசாகரிடோசிஸ், வகை IV: உள்ளன, இவை அவற்றின் முதன்மை உயிர்வேதியியல் குறைபாடுகளில் வேறுபடுகின்றன.

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

கண்டறியும் mucopolysaccharidosis வகை IV

உறுதிப்படுத்த கண்டறிய mucopolysaccharidosis நான்காம் கிளைகோசாமினோகிளைகான்ஸின் சிறுநீர் வெளியேற்றம் நிலை தீர்மானிக்க மேற்கொள்ளப்படுகிறது மற்றும் லைசோசோமல் என்-ஏஸ்டில்-காலக்டோசாமைனுடன்-6-sulfatase மற்றும் பீட்டா கேலக்சிடசு இன் நடவடிக்கையை அளவீடு உள்ளது. Mucopolysaccharidosis IV இன் வழக்கில், பொதுவாக சிறுநீர் அனுசரிக்கப்பட்டது hyperexcretion keratan சல்பேட் மொத்த glycosaminoglycan வெளியேற்றத்தை அதிகரிக்கிறது. இருப்பினும், கெரடன் சல்பேட்டின் ஹைபிரேரெக்ஸ்சிரேஷன் இல்லாமல் வழக்குகள் அறியப்படுகின்றன. ஒரு செயற்கை ஃப்ளோரோஜெனிக் மூலக்கூறைப் பயன்படுத்தி லிகோசைட்டுகள் அல்லது தோல் இழைநார் வளர்ச்சியின் ஒரு கலாச்சாரம் என்சைம் செயல்பாடு அளவிடப்படுகிறது.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட காலம் கண்டறிய கர்ப்ப 20-22 வாரங்களில் 9-11 வாரங்கள் கருவுற்று மற்றும் / அல்லது அமனியனுக்குரிய திரவத்தில் கிளைகோசாமினோகிளைகான்ஸின் ஸ்பெக்ட்ரம் உறுதியை மணிக்கு கோரியானிக் குடல் உறிஞ்சி பயாப்ஸி நொதியின் நடவடிக்கையை அளவீடு மூலம் சாத்தியமாகும். அறியப்பட்ட மரபணுடன் கூடிய குடும்பங்களுக்கு, கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில் டி.என்.ஏ. கண்டறிதலை மேற்கொள்ள முடியும்.

[15], [16], [17]

வேறுபட்ட நோயறிதல்

நோயறிதல் வகையீட்டுப் Mucopolysaccharidosis குழுவில் உள்ள மேற்கொள்ளப்படுகிறது, மற்றும் பிற லைசோசோமல் சேமிப்பு கோளாறுகள் கொண்ட உள்ளது: Mucolipidosis, galaktosialidozom, sialidosis, mannozidozom, fucosidosis, GM1-gangliosidosis.

சிகிச்சை mucopolysaccharidosis வகை IV

பயனுள்ள வழிமுறைகள் உருவாக்கப்படவில்லை. அறிகுறி சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது. என்சைம் மாற்று சிகிச்சைக்கான மருந்து வளர்ச்சியடைந்து வருகிறது மற்றும் மருத்துவ சோதனைகளின் இரண்டாம் நிலைக்கு உட்பட்டு வருகிறது.