மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை VII: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை VII (ஒத்த சொற்கள்: ஸ்லை நோய்க்குறி, லைசோசோமால் பீட்டா-டி-குளுகுரோனிடேஸ் குறைபாடு).

ஐசிடி-10 குறியீடு

• E76 கிளைகோசமினோகிளைகான் வளர்சிதை மாற்றத்தின் கோளாறுகள்.
• E76.2 மற்ற மியூகோபோலிசாக்கரிடோஸ்கள்.

தொற்றுநோயியல்

VII வகை மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் என்பது மிகவும் அரிதான நோயாகும்; இலக்கியத்தில் பல டஜன் நோயாளிகளின் விளக்கங்கள் உள்ளன.

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை VII இன் காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் VII என்பது டெர்மட்டன் சல்பேட், ஹெப்பரன் சல்பேட் மற்றும் காண்ட்ராய்டின் சல்பேட் ஆகியவற்றின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஈடுபட்டுள்ள லைசோசோமால் பீட்டா-டி-குளுகுரோனிடேஸின் செயல்பாடு குறைவதால் ஏற்படும் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முற்போக்கான நோயாகும். பீட்டா-குளுகுரோனிடேஸ் மரபணு, GUSB, குரோமோசோம் 7 - 7q21.ll இன் நீண்ட கையில் அமைந்துள்ளது. மரபணுவில் உள்ள 77.8% பிறழ்வுகள் புள்ளி பிறழ்வுகள் ஆகும். ரஷ்யாவில், MPS VII உள்ள எந்த நோயாளிகளும் கண்டறியப்படவில்லை.

வகை VII மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸின் அறிகுறிகள்

இந்த நோய்க்குறியின் மிகவும் கடுமையான வடிவங்கள் பிறப்பிலிருந்தே தோன்றும், இது அபாயகரமான நோயெதிர்ப்பு இல்லாத கரு எடிமாவுடன் வெளிப்படுகிறது மற்றும் அல்ட்ராசவுண்ட் போது கருப்பையில் கண்டறியப்படலாம். மற்ற நோயாளிகளில், முக்கிய மருத்துவ அறிகுறிகள் பிறப்பிலிருந்தே ஹெபடோஸ்ப்ளெனோமேகலி, மல்டிபிள் டிசோஸ்டோசிஸின் அறிகுறிகள் மற்றும் தோல் தடித்தல் போன்ற வடிவங்களில் தோன்றும். நோயின் குறைவான கடுமையான நிகழ்வுகளில், அறிமுக அறிகுறிகள் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் ஏற்படுகின்றன மற்றும் ஹர்லர் நோய்க்குறி அல்லது ஹண்டர் நோய்க்குறியின் கடுமையான வடிவத்தைப் போலவே இருக்கும். பிறப்பிலிருந்தே, நோயாளிகளுக்கு தொப்புள் அல்லது குடல் குடலிறக்கங்கள் உள்ளன, நோயாளிகள் பெரும்பாலும் சுவாச வைரஸ் தொற்றுகள் மற்றும் ஓடிடிஸால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். கார்கோயில் வகையின் கரடுமுரடான முக அம்சங்கள், எலும்புக்கூடு கோளாறுகள் படிப்படியாக உருவாகின்றன, மேலும் ஹெபடோஸ்ப்ளெனோமேகலி மற்றும் கார்னியல் ஒளிபுகாநிலை ஏற்படுகின்றன. வளர்ச்சி குறைபாடு, கரினேட் வகையின் மார்பு சிதைவு மற்றும் முதுகெலும்பின் கைபோசிஸ் ஆகியவை பெரும்பாலும் குறிப்பிடப்படுகின்றன.

நோய் முன்னேறும்போது, சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சியில் தாமதம் ஏற்பட்டு, மனநலம் குன்றிய நிலையை அடைகிறது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், கர்ப்பப்பை வாய் முதுகெலும்பின் உறுதியற்ற தன்மை, முதுகெலும்பு சுருக்கத்தை உருவாக்கும் அதிக ஆபத்துடன் காணப்படுகிறது. 4 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு நோய் வெளிப்படும் நோயாளிகளில், முன்னணி அறிகுறிகள் எலும்புக்கூடு கோளாறுகள் ஆகும்.

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை VII நோய் கண்டறிதல்

ஆய்வக நோயறிதல்

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் VII நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, சிறுநீரில் கிளைகோசமினோகிளைகான் வெளியேற்றம் மற்றும் பீட்டா-குளுகுரோனிடேஸ் செயல்பாடு அளவிடப்படுகிறது. மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் VII விஷயத்தில், சிறுநீரில் கிளைகோசமினோகிளைகான்களின் மொத்த வெளியேற்றம் அதிகரிக்கிறது மற்றும் டெர்மட்டன் சல்பேட் மற்றும் ஹெப்பரான் சல்பேட்டின் மிகை வெளியேற்றம் காணப்படுகிறது. பீட்டா-குளுகுரோனிடேஸ் செயல்பாடு லுகோசைட்டுகளில் அல்லது செயற்கை ஃப்ளோரோஜெனிக் அடி மூலக்கூறைப் பயன்படுத்தி தோல் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ப்பில் அளவிடப்படுகிறது.

கர்ப்பத்தின் 9-11 வாரங்களில் கோரியானிக் வில்லஸ் பயாப்ஸியில் பீட்டா-குளுகுரோனிடேஸ் செயல்பாட்டை அளவிடுவதன் மூலமும்/அல்லது கர்ப்பத்தின் 20-22 வாரங்களில் அம்னோடிக் திரவத்தில் கிளைகோசமினோகிளைகான்களின் நிறமாலையை தீர்மானிப்பதன் மூலமும் மகப்பேறுக்கு முந்தைய நோயறிதல் சாத்தியமாகும். அறியப்பட்ட மரபணு வகையைக் கொண்ட குடும்பங்களுக்கு, கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில் டிஎன்ஏ நோயறிதல்களைச் செய்யலாம்.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

மியூகோபோலிசாக்கரிடோஸ்களின் குழுவிற்குள்ளும், பிற லைசோசோமால் சேமிப்பு நோய்களிலும் வேறுபட்ட நோயறிதல்கள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன: மியூகோலிபிடோஸ்கள், கேலக்டோசியாலிடோசிஸ், சியாலிடோசிஸ், மேனோசிடோசிஸ், ஃபுகோசிடோசிஸ், ஜிஎம்1 கேங்க்லியோசிடோசிஸ்.

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை VII சிகிச்சை

பயனுள்ள முறைகள் எதுவும் உருவாக்கப்படவில்லை. அறிகுறி சிகிச்சை பயன்படுத்தப்படுகிறது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]