மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ், வகை VII: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

Mucopolysaccharidosis, வகை VII (ஒத்த: ஸ்லாய் நோய்க்குறி, லைசோஸ்மால் பீட்டா-டி-குளூகுரோனிடிஸ் இன் இன்ஸ்பெக்டிசிசி).

ஐசிடி -10 குறியீடு

• கிளைகோஸமினோகலோக்கன் வளர்சிதைமாற்றத்தின் E76 கோளாறுகள்.
• E76.2 பிற mucopolysaccharidoses.

நோய்த்தொற்றியல்

Mucopolysaccharidosis, வகை VII ஒரு மிக அரிதான நோய், இலக்கியத்தில் பல டஜன் நோயாளிகளுக்கு விளக்கங்கள் உள்ளன.

வகை VII mucopolysaccharidosis காரணங்கள் மற்றும் நோய்த்தாக்கம்

Mucopolysaccharidosis ஏழாம் - முற்போக்கான இயல்பு நிறமியின் அரியவகை நோய் dermatan சல்பேட், heparan சல்பேட் மற்றும் கான்ட்ராய்டினுக்கு சல்பேட் வளர்சிதை மாற்றத்தில் பங்கு, லைசோசோமல் பீட்டா-D- glucuronidase இன் செயல்பாட்டைக் குறைக்கும் விளைவாக ஏற்படும். பீட்டா-குளூகுரோனிடைஸ் மரபணு - GUSB - குரோமோசோம் 7 - 7q21.ll.- ன் நீண்ட கையில் உள்ளது. மரபணு மாற்றங்கள் 77.8% புள்ளிகள் உள்ளன. ரஷ்யாவில், MPS VII உடன் எந்த நோயாளியும் கண்டறியப்படவில்லை.

Mucopolysaccharidosis வகை VII அறிகுறிகள்

இந்த நோய்க்கான கடுமையான வடிவங்கள் பிறப்பிலிருந்து பிறப்பிலிருந்து தோன்றும் இறப்பு அல்லாத நோயெதிர்ப்பு கருவி எம்டே என அழைக்கப்படுவதுடன், அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் கருப்பையில் கண்டறியப்படும். பிற நோயாளிகளில், முக்கிய மருத்துவ அறிகுறிகள் ஹெபடோஸ் பிளீனோம்மலி, பல டைசோஸ்டோசிஸ் அறிகுறிகள் மற்றும் தோலின் தோற்றத்தின் அறிகுறிகளில் தோன்றும். நோய் குறைவான கடுமையான நோய்களில், அறிமுக அறிகுறிகள் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் ஏற்படும், மேலும் அவை ஹர்லர் நோய்க்குறி அல்லது ஹண்டர் நோய்த்தொற்றின் கடுமையான வடிவத்தில் உள்ளவையாகும். பிறந்ததிலிருந்து, நோயாளிகள் தொடை அல்லது குடலிறக்க குடலிறக்கம் உடையவர்கள், நோயாளிகள் பெரும்பாலும் சுவாச வைரஸ் தொற்றுக்கள் மற்றும் ஓரிடிஸ் ஆகியவற்றை பெறுகின்றனர். படிப்படியாக gargoyilism, எலும்பு கோளாறுகள் வகை கடினமான அம்சங்களை உருவாக்கிய மற்றும் கார்பீரியா ஹெபடோஸ் பிளீனோம்ஜியாகி மற்றும் ஒளிபுகா உள்ளது. பெரும்பாலும் முதுகெலும்பு மற்றும் முதுகெலும்பின் வகை மூலம் மார்பின் சீர்குலைவு, சீர்குலைவு ஆகியவை குறிப்பிடப்பட்டிருந்தன.

நோய் முன்னேற்றமடைகையில், மனோ-பேச்சு வளர்ச்சியில் தாமதம் ஏற்படுகிறது, இது மனத் தளர்ச்சியின் அளவை அடையும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், கர்ப்பப்பை வாய் முதுகுத்தண்டின் ஸ்திரமின்மை முதுகுத் தண்டு சுருக்கத்தை அதிகரிக்கும் ஆபத்துடன் காணப்படுகிறது. எலும்பு கோளாறுகள் - 4 ஆண்டுகள் முன்னணி அறிகுறிகள் பிறகு நோய் வெளிப்பாடு நோயாளிகளுக்கு.

வகை VII mucopolysaccharidosis நோயறிதல்

ஆய்வகக் கண்டறிதல்

Mucopolysaccharidosis VII இன் நோய் கண்டறிதலை உறுதிப்படுத்த, சிறுநீர் குளுக்கோசமைமைக்ளின் வெளியேற்றத்தின் அளவை அளவிடப்படுகிறது மற்றும் பீட்டா-குளூக்குரோனிடேசின் செயல்பாடு அளவிடப்படுகிறது. இந்த மொத்த mucopolysaccharidosis சிறுநீர் அனுசரிக்கப்பட்டது hyperexcretion dermatan சல்பேட் மற்றும் heparan சல்பேட் உள்ள ஏழாம் glycosaminoglycan வெளியேற்றத்தை அதிகரிக்கிறது. Beta-glucuronidase இன் செயல்பாடு leukocytes அல்லது ஒரு செயற்கை ஃப்ளோரோஜெனிக் அடி மூலக்கூற்றைப் பயன்படுத்தி தோல் ஃபைப்ரோப்புஸ்ட்களின் ஒரு கலாச்சாரம் அளவிடப்படுகிறது.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட காலம் கண்டறிய கர்ப்ப 20-22 வாரங்களில் 9-11 வாரங்கள் கருவுற்று மற்றும் / அல்லது அமனியனுக்குரிய திரவத்தில் கிளைகோசாமினோகிளைகான்ஸின் ஸ்பெக்ட்ரம் உறுதியை மணிக்கு கோரியானிக் விரலிகளில் உடல் திசு ஆய்வு பீட்டா-glucuronidase செயல்பாடு அளவிடும் சாத்தியமாகும். அறியப்பட்ட மரபணுடன் கூடிய குடும்பங்களுக்கு, கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில் டி.என்.ஏ. கண்டறிதலை மேற்கொள்ள முடியும்.

வேறுபட்ட கண்டறிதல்

நோயறிதல் வகையீட்டுப் Mucopolysaccharidosis குழுவில் உள்ள மேற்கொள்ளப்படுகிறது, மற்றும் பிற லைசோசோமல் சேமிப்பு கோளாறுகள் கொண்ட உள்ளது: Mucolipidosis, galaktosialidozom, sialidosis, mannozidozom, fucosidosis, GM1-gangliosidosis.

Mucopolysaccharidosis வகை VII சிகிச்சை

பயனுள்ள வழிமுறைகள் உருவாக்கப்படவில்லை. அறிகுறி சிகிச்சை மேற்கொள்ள

[1], [2], [3]