Mucopolisaccharidosis, வகை IX: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
ஐசிடி -10 குறியீடு
- கிளைகோஸமினோகலோக்கன் வளர்சிதைமாற்றத்தின் E76 கோளாறுகள்.
- E76.2 பிற mucopolysaccharidoses.
நோய்த்தொற்றியல்
Mucopolysaccharidosis, வகை IX ஒரு மிக அரிதான வடிவம் mucopolysaccharidosis. இன்று வரை, ஒரு நோயாளி, ஒரு 14 வயது பெண்ணின் மருத்துவ விளக்கம் உள்ளது.
வகை IX என்ற mucopolysaccharidosis காரணங்கள்
Mucopolysaccharidosis, வகை IX, குரோமோசோம் ஸ்பேம் 21.2 இல் உள்ள HYAL1 மரபணு மாற்றீடுகளின் காரணமாக உள்ளது . இந்த மரபணு என்சைம் ஹைலூரோனிடேசை குறியீடாக்கின்றது.
Mucopolysaccharidosis IX வகை அறிகுறிகள்
இந்த நோய்க்கான முக்கிய மருத்துவ வெளிப்பாடுகள், பார்லிட் பகுதிகள், லேசான டிஸ்மார்பிக் அம்சங்கள், வளர்ச்சி மந்தநிலை மற்றும் பாதுகாக்கப்பட்ட புலனாய்வு ஆகியவற்றில் சமச்சீரற்ற கருவி வைப்புத்தொகைகளாக இருக்கின்றன. மூட்டுகளின் விறைப்பு இல்லை. எக்ஸ்-ரே அசெபபூலமைன் பல புணர்ச்சியை வெளிப்படுத்திய போது.
[என்ன சோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன?
Использованная литература