கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
புதிய வெளியீடுகள்
மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை IX: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 07.07.2025
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
ஐசிடி-10 குறியீடு
- E76 கிளைகோசமினோகிளைகான் வளர்சிதை மாற்றத்தின் கோளாறுகள்.
- E76.2 மற்ற மியூகோபோலிசாக்கரிடோஸ்கள்.
தொற்றுநோயியல்
மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை IX என்பது மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸின் மிகவும் அரிதான வடிவமாகும். இன்றுவரை, 14 வயது சிறுமி என்ற ஒரு நோயாளியின் மருத்துவ விளக்கம் உள்ளது.
வகை IX மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸின் காரணங்கள்
மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை IX, HYAL1 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது , இது குரோமோசோம் 3p.21.2 உடன் பொருத்தப்பட்டுள்ளது. இந்த மரபணு ஹைலூரோனிடேஸ் என்ற நொதியை குறியாக்குகிறது.
வகை IX மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸின் அறிகுறிகள்
இந்த நோயின் முக்கிய மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் பரோடிட் பகுதிகளில் சமச்சீர் முடிச்சு படிவுகள், லேசான டிஸ்மார்பிக் அம்சங்கள், வளர்ச்சி குறைபாடு மற்றும் பாதுகாக்கப்பட்ட நுண்ணறிவு; மூட்டு விறைப்பு இல்லை. ரேடியோகிராஃபி அசிடபுலத்தில் பல புண்களை வெளிப்படுத்தியது.
[ என்ன சோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன?
Использованная литература