மனிதர்களில் கைமரிசம்

உடலில் வெவ்வேறு மரபணு வகைகளின் செல்கள் ஒரே நேரத்தில் இருப்பது கைமரிசம் ஆகும். மனிதர்களில், இது பல வகைகள் மற்றும் நிகழ்வதற்கான காரணங்களைக் கொண்டுள்ளது, இதை இன்னும் விரிவாகக் கருதுவோம்.

கிரேக்க புராணங்களில், கைமேரா என்பது ஆட்டின் உடல், சிங்கத்தின் தலை மற்றும் கழுத்து மற்றும் பாம்பின் வால் கொண்ட ஒரு அசுரன். இன்றுவரை, மனித கைமேரிஸத்தின் சுமார் 100 வழக்குகள் அறியப்பட்டுள்ளன. இது புராணங்களுடன் தொடர்புடையது அல்ல, மேலும் கருத்தரித்தல் மற்றும் கரு வளர்ச்சியின் போது மரபணுக்களின் குறிப்பிட்ட பிறழ்வை அடிப்படையாகக் கொண்டது. நோயியல் நிலை பல வகைகள் மற்றும் வடிவங்களைக் கொண்டுள்ளது, அவை நிகழ்வதற்கான காரணங்களில் வேறுபடுகின்றன.

இரண்டு வெவ்வேறு இனங்கள் இனக்கலப்பு செய்யும்போது உயிரியல் கைமராக்கள் ஏற்படலாம். பெரும்பாலும் இது உடலில் வெவ்வேறு நிறமிகளின் பரவலாக வெளிப்படுகிறது. முழுமையான இணைவு ஏற்பட்டால், குழந்தைக்கு இரண்டு டிஎன்ஏ இழைகள் இருக்கும்போது, இது இரத்த நோயியலைக் குறிக்கிறது. அல்லது ஒரே கருப்பையில் வளர்ந்த இரட்டையர்கள் ஒருவருக்கொருவர் இரத்த வகையை பொறுத்துக்கொள்ளும். உறுப்பு மாற்று அறுவை சிகிச்சை மற்றும் இரத்தமாற்றத்தின் போது கூட இதே போன்ற குறைபாடு ஏற்படுகிறது.

[ 1 ], [ 2 ]

காரணங்கள் மனிதர்களில் சைமரிசம்

மரபணு ரீதியாக, ஒரு நபரில் இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட செல்லுலார் இழைகள் இருப்பதால், வெவ்வேறு ஜிகோட்களிலிருந்து உருவாகி பிறழ்வுகள் ஏற்படுகின்றன. சைமரிஸத்திற்கான காரணங்கள் வேறுபட்டவை, பெரும்பாலும் இது இரத்தத்தின் கலவையாகும். இந்த நோயியல் காரியோடைப் 46,XX/46,XY தோற்றத்தைத் தூண்டுகிறது. தாயின் வயிற்றில் உயிருள்ள மற்றும் இறந்த இரட்டையரின் செல்கள் கலப்பது அல்லது இரண்டு ஜிகோட்கள் ஒரு கருவில் இணைவது ஆகியவற்றுடன் இந்த குறைபாடு தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்.

மனிதர்களில் கைமரிஸத்தின் முக்கிய காரணங்கள்:

• டெட்ராகேமடிக் - இரண்டு முட்டைகள் ஒன்றில் இணைகின்றன, ஆனால் அவை ஒவ்வொன்றும் வெவ்வேறு விந்தணுக்களால் கருவுறுகின்றன. உருவாக்கத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில், ஒரு கரு மற்றொன்றை உறிஞ்சும் போது இது நிகழ்கிறது. இதன் காரணமாக, ஒரு உயிரினத்தின் உறுப்புகள் மற்றும் செல்கள் வெவ்வேறு குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளன.
• மைக்ரோகைமரிசம் - கரு செல்கள் தாயின் இரத்த ஓட்டத்தில் ஊடுருவி அதன் திசுக்களில் வேரூன்றுகின்றன. கருவின் நோயெதிர்ப்பு செல்கள் கர்ப்பிணிப் பெண்ணை கடுமையான நோய்களிலிருந்து குணப்படுத்தியதாகவும், புற்றுநோய் நோய்க்குறியீடுகளுக்கு எதிர்ப்பு அதிகரித்ததாகவும் அறியப்பட்ட வழக்குகள் உள்ளன. இந்த செயல்முறை தலைகீழாகவும் செயல்படுகிறது, அதாவது, தாய்வழி செல்கள் நஞ்சுக்கொடி தடை வழியாக கருவில் ஒருங்கிணைக்கப்படுகின்றன. இந்த கோளாறின் முக்கிய ஆபத்து என்னவென்றால், குழந்தை கருப்பையில் இருக்கும்போதே தாய்வழி நோய்களைப் பெறலாம்.
• இரட்டையர் பிறப்பு என்பது இரத்த நாளங்களின் இணைவு ஆகும். ஹெட்டோரோசைகஸ் இரட்டை கருக்கள் தங்கள் செல்களின் பகுதிகளை ஒன்றோடொன்று கடத்துகின்றன. இதன் விளைவாக குழந்தைக்கு இரண்டு டி.என்.ஏ இழைகள் உள்ளன.
• மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்குப் பின் - இரத்தமாற்றம் அல்லது உறுப்பு மாற்று அறுவை சிகிச்சை காரணமாக ஏற்படுகிறது. உடலின் சொந்த செல்கள் நன்கொடையாளரின் செல்களுடன் ஒரே நேரத்தில் இணைந்து வாழ்கின்றன. சில சந்தர்ப்பங்களில், நன்கொடையாளரின் செல்கள் இடமாற்றம் செய்யப்பட்ட உயிரினத்துடன் முழுமையாக ஒருங்கிணைக்கப்படுகின்றன.
• எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை - இந்த செயல்முறையே நோயாளியின் உடலின் மரபணு மாற்றத்தை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. கதிர்வீச்சு மற்றும் மருந்துகளைப் பயன்படுத்தி, நோயாளியின் எலும்பு மஜ்ஜை கொல்லப்படுகிறது. நன்கொடை செல்கள் அதன் இடத்தில் அறிமுகப்படுத்தப்படுகின்றன. சோதனை முடிவுகளின்படி நன்கொடையாளர் கைமரிசம் கண்டறியப்பட்டால், மாற்று அறுவை சிகிச்சை வேரூன்றியுள்ளது.

[ 3 ]

நோய் தோன்றும்

சைமரிசம் வளர்ச்சியின் வழிமுறை அதைத் தூண்டிய காரணிகளைப் பொறுத்தது. நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் பின்வரும் வகைகளாக வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது:

1. மாற்று அறுவை சிகிச்சை (ஐட்ரோஜெனிக்) கைமராக்கள்
2. முதன்மை சைமரிசம்

• கரு
• நிச்சயமற்றது

3. இரண்டாம் நிலை பிறழ்வுகள்

• கரு-கரு சிமெராஸ் ("கரு - கரு")
• தாய்-கரு பிறழ்வுகள்
• "கரு - தாய்" வகையைச் சேர்ந்த கைமராக்கள்

விஞ்ஞானிகள் டெட்ராகேமடிக் கோளாறு, அதாவது வெவ்வேறு விந்தணுக்களால் கருவுற்ற இரண்டு முட்டைகளின் இணைவு ஆகியவற்றைக் கண்டறிய முடிந்தது. இந்த நிலையின் வளர்ச்சியின் வழிமுறை ஒரு (உயிர்வாழும்) கருவில் இரண்டு டிஎன்ஏ இழைகள் இருப்பதைக் குறிக்கிறது. மைக்ரோகைமரிசத்தின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் குழந்தையின் செல்கள் தாயின் ஹீமாடோபாய்டிக் அமைப்பில் அல்லது தாயின் செல்கள் கருவின் உடலில் ஊடுருவுவதைக் குறிக்கிறது.

குறைபாடு வளர்ச்சியின் மற்றொரு மாறுபாடு, ஹெட்டோரோசைகஸ் இரட்டையர்களின் இரத்த நாளங்களின் இணைவு ஆகும், அவை அவற்றின் மரபணுத் தரவை ஒருவருக்கொருவர் கடத்துகின்றன. எலும்பு மஜ்ஜை, ஹீமாடோபாய்டிக் உறுப்புகள் மற்றும் இரத்தமாற்றத்தின் போது மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்குப் பின் ஏற்படுகிறது. விஞ்ஞானிகளால் உருவாக்கப்பட்ட சைமரைசேஷன் பொறிமுறையின்படி ஆய்வக பிறழ்வுகள் (விலங்குகள் மற்றும் தாவரங்களில் பரிசோதனைகள் நடத்தப்பட்டன) அறியப்பட்ட நிகழ்வுகளும் உள்ளன.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

அறிகுறிகள் மனிதர்களில் சைமரிசம்

ஒரு நபர் கைமேராவா என்பதைத் தீர்மானிக்க, ஒரு விரிவான மரபணு பரிசோதனையை நடத்துவது அவசியம். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு நோயியல் நிலைக்கு வெளிப்படையான அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை. நிச்சயமாக, பிறழ்வுக்கு வெளிப்புற அறிகுறிகள் இல்லை என்றால்.

கருப்பையக வளர்ச்சியின் போது கைமரிசம் ஏற்படுகிறது. இரண்டு கருவுற்ற முட்டைகள் இணையும் போது, ஒன்று மற்றொன்றை உறிஞ்சும் போது, அதே போல் கரு மற்றும் தாயின் மரபணு தகவல்கள் கலக்கும் போது, அல்லது இரத்தமாற்ற நடைமுறைகளின் சிக்கலாக இது நிகழ்கிறது.

மனிதர்களில் சைமரிசத்தின் வெளிப்புற அறிகுறிகள் வெவ்வேறு இனங்கள் கலப்பு இனமாக மாறும்போது தோன்றும். இது ஒரு குழந்தையின் கண்களின் வெவ்வேறு நிறங்கள் அல்லது மொசைக் தோல் நிறம் போல் தெரிகிறது. ஆனால் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், அறிகுறிகள் ஒரு விரிவான இரத்த பரிசோதனை மூலம் கண்டறியப்படுகின்றன, இது இரண்டு டிஎன்ஏ கோடுகள் இருப்பதைக் குறிக்கிறது.

டெக்சாஸ் கிட்

மருத்துவத்திற்குத் தெரிந்த மிகவும் பரபரப்பான சைமரிஸ நிகழ்வுகளில் ஒன்று இனங்களுக்கிடையேயான பிறழ்வின் கதை. டெக்சாஸ் குழந்தை - இந்த சம்பவம் அப்படித்தான் அழைக்கப்பட்டது. குழந்தையின் வலது பாதி ஒரு முலாட்டோ பெண், இடது பாதி ஒரு கருப்பு பையன். ஒரே உடலில் இரு பாலினருக்கும் மரபணு ரீதியாக வளர்ந்த முதன்மை மற்றும் இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகள் கொண்ட உண்மையான ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசத்திற்கு இது ஒரு எடுத்துக்காட்டு. சைமரா ஒரு அறுவை சிகிச்சைக்கு உட்பட்டது, அவருக்கு ஆண் பாலினத்தைக் கொடுத்தது, பெண் வெளிப்புற பண்புகளை அகற்றியது. நிச்சயமாக, மரபணு ரீதியாக, குழந்தை இரண்டு டிஎன்ஏ இழைகளுடன் இருபாலினராகவே இருந்தது.

சைமரிஸத்தின் மற்றொரு திகிலூட்டும் கதை 11 வயது சீனப் பெண்ணைப் பற்றியது. அவளால் உறிஞ்சப்பட்ட ஒரு இரட்டை சகோதரர், அவளுடைய முதுகில் இருந்து உருவாகிறார். கருப்பையக வளர்ச்சியின் போது, இரண்டு ஜிகோட்கள் (எதிர்கால இரட்டையர்கள்) ஒரு உயிரினத்தில் இணையும் போது இத்தகைய பிறழ்வுகள் ஏற்படுகின்றன. அதாவது, உண்மையில், தங்கள் சொந்த மரபணுக்களைக் கொண்ட இரண்டு பேர் ஒரே உடலில் முடிவடைகிறார்கள்.

[ 8 ], [ 9 ]

முதல் அறிகுறிகள்

ஒரு நபரில் இரண்டு டி.என்.ஏ இழைகள் இருப்பது கைமரிசத்தின் முதல் அறிகுறியாகும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இந்த பிறழ்வு வெளிப்புற அறிகுறிகளுடன் தன்னை வெளிப்படுத்தாது. மரபணு சோதனை மூலம் மட்டுமே ஒரு நபர் கைமரா என்பதை நிறுவ முடியும்.

சில சைமரிஸம் நிகழ்வுகளைப் பார்ப்போம்:

• பாஸ்டன் ஆசிரியை ஒருவருக்கு சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை தேவைப்பட்டது. அவரது மூன்று குழந்தைகளும் தானம் செய்ய ஒப்புக்கொண்டனர், ஆனால் மரபணு பரிசோதனையில் அவர்களில் இருவர் அவர்களின் தாயின் உயிரியல் குழந்தைகள் அல்ல என்பதைக் காட்டியது. மேலும் சோதனையில், ஆசிரியைக்கு ஒரு இரட்டை சகோதரி இருந்ததாகவும், அவர் கரு வளர்ச்சியின் போது உயிர் பிழைத்த கருவுடன் இணைந்ததாகவும் தெரியவந்தது. அதாவது, ஆசிரியை ஒரு கைமேரா ஆவார், ஏனெனில் அவரிடம் ஒன்றுக்கொன்று தலையிடாத இரண்டு வெவ்வேறு மரபணுக்கள் இருந்தன.
• மாற்று அறுவை சிகிச்சையின் போது சைமரிசம் கண்டறிதலின் மற்றொரு நிகழ்வும் நிகழ்ந்தது. சோதனைகளின் முடிவுகளின்படி, பெண்ணின் உயிரியல் குழந்தைகள் மரபணு ரீதியாக அவளுடைய குழந்தைகள் அல்ல. அவர்கள் தங்கள் பாட்டியுடன் மட்டுமே தொடர்புடையவர்கள். எனவே, வெவ்வேறு மரபணுப் பொருட்களைக் கொண்ட முடியின் பகுப்பாய்வு மேற்கொள்ளப்பட்டு, குடும்ப உறவுகளை உறுதிப்படுத்தியது.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

படிவங்கள்

பிறழ்வுக்கு என்ன காரணம் என்பதைத் தீர்மானிக்க, மருத்துவர் அனமனிசிஸைச் சேகரித்து பல்வேறு நோயறிதல் மரபணு சோதனைகளை நடத்துகிறார்.

மரபணு கைமரிசம்

கர்ப்பத்தின் ஆரம்பக் காலத்தில், அதாவது, கரு உருவாகும் போது, பல பிறழ்வுகள் ஏற்படலாம். ஒரு ஜோடி கருவுற்ற முட்டைகள் ஒன்றில் இணையும்போது மரபணு சைமரிசம் ஏற்படுகிறது. ஒவ்வொரு ஜிகோட்டிலும் பெற்றோர் டிஎன்ஏவின் ஒரு இழை உள்ளது, அதாவது, அதன் சொந்த மரபணு சுயவிவரம். இணைவின் போது, செல்கள் அவற்றின் தனிப்பட்ட மரபணு அமைப்பைத் தக்கவைத்துக்கொள்கின்றன. அதாவது, இதன் விளைவாக வரும் கரு இரண்டின் கலவையாகும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இத்தகைய பிறழ்வுகள் உள்ளவர்கள் உடலில் உள்ள அனைத்து மரபணு மக்களையும் பொறுத்துக்கொள்ளும் நோயெதிர்ப்பு அமைப்பைக் கொண்டுள்ளனர்.

சாராம்சத்தில், அத்தகைய மனித பிறழ்வு அதன் சொந்த இரட்டையர் மற்றும் அரிதானது. அதைத் தீர்மானிக்க, ஒரு விரிவான மரபணு பரிசோதனை மேற்கொள்ளப்படுகிறது. பெற்றோர் மற்றும் குழந்தை இருவரும் டிஎன்ஏ பகுப்பாய்விற்கு உட்படுகிறார்கள். குழந்தைக்கு வேறுபட்ட மரபணு சுயவிவரம் இருப்பதால், குழந்தைகளுக்கும் பெற்றோருக்கும் இடையே ஒரு உயிரியல் தொடர்பை ஏற்படுத்த இதுபோன்ற ஆய்வுகள் பெரும்பாலும் அவசியம்.

[ 16 ]

டெட்ராகேமடிக் சைமரிசம்

மருத்துவம், பெற்றோர்களுக்கும் குழந்தைகளுக்கும் சோதனைகளின் போது மரபணு ஒற்றுமை இல்லாத, அதாவது உயிரியல் ரீதியாக அவர்கள் தொடர்பில்லாத நிகழ்வுகளை அறிந்திருக்கிறது. கரு வளர்ச்சியின் போது இரண்டு இரட்டையர்கள் ஒன்றாக இணையும்போது டெட்ராகேமடிக் சைமரிசம் ஏற்படுகிறது. ஒரு குழந்தை இறந்துவிடுகிறது, உயிர் பிழைத்தவர் தனது டி.என்.ஏவை எடுத்துச் செல்கிறார்.

சைமரிஸத்தின் இத்தகைய நிகழ்வுகளை பல அறிகுறிகளால் அடையாளம் காணலாம்:

• ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசம்
• இரத்த சிவப்பணு மக்கள் தொகை
• மொசைக் தோல் நிறம்
• வெவ்வேறு கண் நிறங்கள்

கருத்தரிப்பின் போது, குழந்தையின் மரபணு தகவல்கள் தந்தையிடமிருந்து அல்ல, மாறாக இறந்து கருப்பையில் உறிஞ்சப்பட்ட அவரது இரட்டை சகோதரரிடமிருந்து மாற்றப்பட்ட ஒரு நிகழ்வை விஞ்ஞானிகள் விவரித்துள்ளனர். அதாவது, மரபணு பார்வையில், பெற்றோர் இறந்த இரட்டை சகோதரர். இந்த வழக்கைப் படிக்கும்போது, குழந்தை மற்றும் அவரது தந்தையின் மரபணு குறியீடு 10% ஒத்துப்போகிறது என்று கண்டறியப்பட்டது.

உயிரியல் சைமரிசம்

மருத்துவத்திற்குத் தெரிந்த மர்மமான நிகழ்வுகளில் ஒன்று, ஒரே உடலில் பல மரபணுக்களின் கலவையாகும். மனிதர்கள், விலங்குகள் மற்றும் தாவரங்களில் உயிரியல் சைமரிசம் ஏற்படுகிறது. மனிதர்களில் இந்த பிறழ்வை நாம் கருத்தில் கொண்டால், அது பின்வரும் நிகழ்வுகளில் நிகழ்கிறது:

• கரு வளர்ச்சியின் போது இரண்டு கருவுற்ற முட்டைகள் ஒன்றாக இணைதல்.
• உறுப்பு மாற்று அறுவை சிகிச்சை, எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை, இரத்தமாற்றம்.
• வெவ்வேறு இனங்களின் தகாத உறவு.

ஒரே கருப்பையில் வளரும் இரண்டு கருக்கள் ஒரே நஞ்சுக்கொடியைப் பயன்படுத்தி ஒருவருக்கொருவர் இரத்தத்தை சகித்துக்கொள்ளும்போது முழு இணைவு சாத்தியமாகும். அதாவது, தேவைப்பட்டால், நிராகரிப்பு எதிர்வினை மரபணு மட்டத்தில் அடக்கப்படுவதால், அவர்களுக்கு ஒருவருக்கொருவர் இரத்தத்தை மாற்றலாம். வெளிப்புறமாக, ஒரு உயிரியல் பிறழ்வு ஒரு நபரில் வெவ்வேறு நிற கருவிழிகளாகவோ அல்லது பல தோல் நிறங்களின் கலவையாகவோ (பொதுவாக மொசைக் அமைப்பைக் கொண்டிருக்கும்) வெளிப்படுகிறது.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

இரத்தக் கைமரிசம்

மருத்துவத்தில் மற்றொரு அற்புதமான நிகழ்வு என்னவென்றால், ஒரு நபருக்கு இரண்டு இரத்தக் குழுக்கள் இருப்பது. கருப்பையக வளர்ச்சியின் போது ஏற்படும் மரபணு மாற்றத்தால் இரத்தக் கைமரிசம் ஏற்படுகிறது. இயற்கையில், அத்தகைய இரத்தக் குழுக்கள் உள்ளன: O (I), A (II), B (III) மற்றும் AB (IV).

• இரத்த வகை A ஆன்டிஜெனைக் கொண்டுள்ளது (உடலை ஆன்டிபாடிகளை உருவாக்கத் தூண்டுகிறது) A மற்றும் ஆன்டிபாடிகள் B.
• B இரத்த வகை B ஆன்டிஜென் மற்றும் A ஆன்டிபாடியைக் கொண்டுள்ளது.
• குழு AB இரண்டு வகையான ஆன்டிஜென்களையும் கொண்டுள்ளது, ஆனால் ஆன்டிபாடிகள் இல்லை.
• குழு A இரண்டு வகையான ஆன்டிபாடிகளையும் கொண்டுள்ளது, ஆனால் ஆன்டிஜென்கள் இல்லை.

இதன் அடிப்படையில், குழு A என்பது A மற்றும் O உடன் இணக்கமானது, B என்பது B மற்றும் O உடன் இணக்கமானது. தனித்துவமான பெறுநர்கள் AB உடன் இருப்பவர்கள், ஏனெனில் அவர்களின் உயிரியல் திரவம் ஏற்கனவே உள்ள அனைத்து குழுக்களுடனும் இணக்கமானது. குழு O ஒரு உலகளாவிய நன்கொடையாளராக செயல்படுகிறது, ஆனால் அது அதே குழு O உடன் மட்டுமே இணக்கமானது.

உடற்கூறியல் பாடத்தின் அடிப்படையில், ஒரு உயிரினம் அவற்றில் ஒன்றை மட்டுமே கொண்டிருக்க முடியும் என்பது அறியப்படுகிறது. நோயெதிர்ப்பு செல்கள் வெளிநாட்டு இரத்தத்தை ஏற்றுக்கொள்ளாததால், இரத்தமாற்றத்தின் போது நிராகரிப்பு எதிர்வினை ஏற்படுகிறது. இந்த விதிக்கு விதிவிலக்கு இரத்த கைமராக்கள். அத்தகையவர்களுக்கு இரண்டு வெவ்வேறு வகையான இரத்தம் மற்றும் இரண்டு வகையான இரத்த அணுக்களை உருவாக்கும் திசுக்கள் உள்ளன. இத்தகைய நோயியல் மக்கள் மற்றும் விலங்குகள் இரண்டிலும் ஏற்படுகிறது. அறியப்பட்ட அனைத்து கைமராக்களும் இரட்டையர்கள். இரத்தம் இரண்டு கருக்களுக்கு இடையில் பிரிக்கப்படுகிறது, அவை இரத்தத்தை உருவாக்கும் திசுக்களை பரிமாறிக்கொள்கின்றன, மேலும் நிராகரிப்பு எதிர்வினை அடக்கப்படுகிறது.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

முழுமையற்ற சிவப்பு அணு கைமரிசம்

முழுமையற்ற எரித்ரோசைட் சைமரிஸத்தின் தோற்றத்தைத் தூண்டும் இயற்கை மற்றும் செயற்கை காரணிகள் உள்ளன:

• இருதலை இரட்டையர்களில், வாஸ்குலர் அனஸ்டோமோஸ்கள் மூலம் ஹீமாடோபாய்டிக் செல்கள் பரிமாற்றம் காரணமாக இயற்கையான பிறழ்வுகள் ஏற்படுகின்றன.
• அலோஜெனிக் எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சையின் போதும், இரத்தமாற்றத்திற்குப் பிறகும் செயற்கை சைமரிசம் ஏற்படுகிறது. நன்கொடையாளர் சிவப்பு ரத்த அணுக்கள் நீக்கப்பட்டு அசல் இரத்த வகைக்குத் திரும்புவதால் இது நிகழ்கிறது. உறுப்பு அல்லது எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சையின் போது, நோயாளியின் சொந்த சிவப்பு ரத்த அணுக்கள் நன்கொடையாளர்களால் மாற்றப்படுகின்றன.

முழுமையற்ற கைமரிசம் என்பது பெறுநரிடம் தானம் செய்பவர் மற்றும் தன்னியக்க சிவப்பு ரத்த அணுக்கள் இருப்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த வகை தானம் செய்பவர் சிவப்பு ரத்த அணுக்களின் நிலையற்ற சுழற்சியாகும், அவை மீண்டும் நிரப்பத் தொடங்கியுள்ளன அல்லது எலும்பு மஜ்ஜையுடன் செயலற்ற முறையில் மாற்றப்படுகின்றன.

இந்த நோயியல் நிலை ஆபத்தானது. இது பெறுநரின் உடலில் குறிப்பிடப்படாத உடல் மாற்றங்களுடன் தொடர்புடையது. கூடுதலாக, கைமரிசம் உளவியல் சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும். ஏனெனில் அனைத்து நோயாளிகளும் தங்கள் மாற்றப்பட்ட உடற்கூறியல் மற்றும் உடலியல் ஆகியவற்றை ஏற்றுக்கொள்ளத் தயாராக இல்லை.

இரத்தமாற்றத்திற்குப் பிறகு கைமரிசம்

இரத்தமாற்றம் மூலம் இரத்தத்தின் உருவவியல் கலவையில் இலக்கு தாக்கத்தை ஏற்படுத்துவதன் மூலம் உடலை நிர்வகிப்பதற்கான ஒரு அறிவியல்தான் டிரான்ஸ்ஃபியூசியாலஜி. இரண்டு வெவ்வேறு இரத்தக் குழுக்கள் கலக்கப்படும்போது, தானம் செய்யும் செல்கள் பெறுநரின் மரபணு குறியீட்டை முழுமையாக மாற்றும்போது அல்லது இணைந்து வாழும்போது, இரத்தமாற்றத்திற்குப் பிந்தைய சைமரிசம் ஏற்படுகிறது. இந்த நோயியலை இரத்தமாற்றம் அல்லது மாற்று அறுவை சிகிச்சையின் சிக்கல் என்று அழைக்கலாம்.

பின்வரும் இரத்தமாற்ற முகவர்கள் வேறுபடுகிறார்கள்:

• இரத்தம் மற்றும் அதன் கூறுகள் (எரித்ரோசைட்டுகள், லுகோசைட்டுகள், பிளேட்லெட்டுகள், பிளாஸ்மா).
• இரத்த மாற்றுகள் என்பது இரத்த செயலிழப்பு ஏற்பட்டால், அதை இயல்பாக்க அல்லது மாற்றுவதற்குப் பயன்படுத்தப்படும் மருத்துவக் கரைசல்கள் ஆகும்.
• எலும்பு மஜ்ஜை மற்றும் ஹீமாடோபாய்டிக் உறுப்பு மாற்று அறுவை சிகிச்சை.

இரத்த தானம் செய்யப்பட்ட இரத்தத்தில் லுகோசைட்டுகள் இருப்பதால் இரத்தமாற்றத்திற்குப் பிந்தைய கைமரிசம் ஏற்படலாம். உயிரியல் திரவம் அல்லது சிவப்பு ரத்த அணுக்களின் தொகுப்பிலிருந்து லுகோசைட்டுகள் அகற்றப்பட்டால், இரத்தமாற்றத்திற்குப் பிந்தைய கைமரிசம், அலோஇம்யூனைசேஷன் மற்றும் பிற சிக்கல்களின் ஆபத்து மிகக் குறைவு.

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

கைமரிசத்தின் ஆபத்துகளில் ஒன்று மனித உடலில் கட்டுப்பாடற்ற செயல்முறைகள் ஆகும். கைமரைசேஷனின் விளைவுகள், கருப்பையக வளர்ச்சியின் போது இரத்தமாற்றத்திற்குப் பிந்தைய நடைமுறைகள் அல்லது நோய்க்குறியீடுகளுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்.

கைமரிசம் டிஎன்ஏ சோதனைகள் மற்றும் பல நீதிமன்ற வழக்குகளின் செல்லுபடியை கேள்விக்குள்ளாக்குகிறது. மரபணு கோளாறு தந்தைவழி உறவை நிறுவுவதில் பல சிக்கல்களை ஏற்படுத்துகிறது. பிறழ்வு காரணமாக மலட்டுத்தன்மை கொண்ட தம்பதிகளில் ஒரு குறிப்பிட்ட சதவீதமும் உள்ளது.

ஒரு உயிரினத்தில் இரண்டு டிஎன்ஏ இழைகள் இருப்பது பல சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும். முதலாவதாக, இது உடல் நோய்க்குறியீடுகளுடன் தொடர்புடையது. கரு வளர்ச்சியின் போது உறிஞ்சப்பட்ட இரட்டையர்களிடமிருந்து வெவ்வேறு கண் நிறங்கள், பளிங்கு நிறமி அல்லது கூடுதல் மூட்டுகளுடன் குழந்தைகள் பிறந்த பல நிகழ்வுகளை அறிவியலுக்குத் தெரியும்.

இந்த பிறழ்வின் மற்றொரு சிக்கல் என்னவென்றால், உறுப்பு மாற்று அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படும்போது மற்றும் தொடர்புடைய நன்கொடையாளர் தேர்ந்தெடுக்கப்படும்போது, ஒரு மரபணு பொருத்தமின்மை வெளிப்படுகிறது. இது பல கேள்விகளை எழுப்புகிறது மற்றும் மாற்று செயல்முறையை சிக்கலாக்குகிறது. மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு, முடி அமைப்பு, இரத்த வகை மற்றும் Rh காரணி ஆகியவற்றில் மாற்றங்கள் ஏற்படலாம்.

எய்ட்ஸ் மற்றும் லிம்போமாவால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு நோயாளிக்கு எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை செய்யப்பட்டதாக அறியப்பட்ட ஒரு வழக்கு உள்ளது. நன்கொடையாளர் வைரஸுக்கு எதிர்ப்பை வழங்கும் ஒரு பிறழ்வின் கேரியராக இருந்தார். மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு, பெறுநர் அதை எலும்பு மஜ்ஜையுடன் சேர்த்து அனுப்பினார். இது நோயாளியின் நோய்களிலிருந்து முழுமையாக குணமடைய வழிவகுத்தது.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

கண்டறியும் மனிதர்களில் சைமரிசம்

ஒரு விதியாக, சிமரிசம் டிஎன்ஏ பகுப்பாய்வைப் பயன்படுத்தி கண்டறியப்படுகிறது, அதாவது குடும்ப உறவுகளைத் தீர்மானிப்பதற்கான ஒரு சோதனை. இந்த ஆய்வின் தேர்வு செல்லுலார் மட்டத்தில், குறைபாடு ஒரு உயிரினத்தில் இரண்டு மரபணு வகைகளின் கலவையாகும் என்பதன் மூலம் விளக்கப்படுகிறது.

பரிசோதனைக்கு உயர் தொழில்நுட்ப மூலக்கூறு முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. கைமரிசம் சந்தேகிக்கப்பட்டால், நோயாளி பல சோதனைகள், கருவி மற்றும் கட்டாய வேறுபட்ட நோயறிதல்களுக்கு உட்படுவார். குடும்ப வரலாறு, அதாவது, பிறழ்வுகளுக்கு பரம்பரை முன்கணிப்பு பற்றி மருத்துவர் அறிந்து கொள்வார்.

சோதனைகள்

ஒன்று அல்லது மற்றொரு முறையைப் பயன்படுத்துவது சாத்தியமான கோளாறு வகை பற்றிய தகவல்களின் கிடைக்கும் தன்மையைப் பொறுத்தது. சந்தேகிக்கப்படும் சைமரிஸத்திற்கான சோதனைகள் இரத்தம் மற்றும் டிஎன்ஏவின் மரபணு பரிசோதனையை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளன. ஸ்கிரீனிங் மற்றும் கண்டறிதல் ஆய்வக முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன, அவற்றைக் கருத்தில் கொள்வோம்:

1. பிறழ்வின் தன்மை தெரியாதபோது பிறழ்வுத் திரையிடல் பயன்படுத்தப்படுகிறது, ஆனால் குடும்ப வரலாறு மரபணு மறுசீரமைப்பின் இருப்பைக் குறிக்கிறது.

• டிஎன்ஏ ப்ளாட்டிங் மூலம் மேக்ரோ மறுசீரமைப்புகளின் பகுப்பாய்வு.
• ஹெட்டோரோடூப்ளக்ஸ் பகுப்பாய்வு.
• ஒற்றை இழை டிஎன்ஏ இணக்க பாலிமார்பிசம் பகுப்பாய்வு.
• ஒரு டினாச்சுரன்ட் சாய்வில் இரட்டை இழைகள் கொண்ட டிஎன்ஏவின் எலக்ட்ரோபோரேசிஸ்.
• உயர் செயல்திறன் கொண்ட திரவ குரோமடோகிராஃபியை டினாட்டரிங் செய்தல்.

2. இணைக்கப்படாத நியூக்ளியோடைடுகளின் வேதியியல் கண்டறிதல் - பிறழ்வு கண்டறிதல் என்பது சாதாரண டி.என்.ஏவுடன் ஒரு கட்டுப்பாட்டு மாதிரியை டினாச்சுரேட் செய்வதை அடிப்படையாகக் கொண்டது. மாதிரிகள் குளிர்விக்கப்பட்டு, டூப்ரெக்ஸ்களை உருவாக்குகின்றன, அவற்றில் சில இணைக்கப்படாத தளங்களைக் கொண்டிருக்கும், அவை ஒரு பிறழ்வைக் குறிக்கும்.

• RNase பாதுகாப்பு.
• திரையிடல்.
• பிறழ்வு கண்டறிதல்.

மேலே விவரிக்கப்பட்ட பகுப்பாய்வுகள், பல்வேறு மரபணு நோய்க்குறியியல், பிறழ்வுகள், சைமரிசம் உள்ளிட்டவற்றுக்கான மூலக்கூறு டிஎன்ஏ ஆராய்ச்சியில் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

கருவி கண்டறிதல்

கைமரிசம் சந்தேகிக்கப்பட்டால், நோயாளி பல்வேறு நோயறிதல் நடைமுறைகளுக்கு உட்படுவார். உள் உறுப்புகள் மற்றும் உடலின் பிற கட்டமைப்புகளின் நிலை மற்றும் அமைப்பைப் படிக்க கருவி நோயறிதல் அவசியம். கைமரிசம் ஏற்பட்டால், ஹீமாடோபாய்டிக் உறுப்புகள் (எலும்பு மஜ்ஜை, தைமஸ், மண்ணீரல், நாளமில்லா சுரப்பிகள் போன்றவை) வெவ்வேறு டிஎன்ஏ அல்லீல்களுடன் இரத்தத்தை உருவாக்குகின்றன என்பது அறியப்படுகிறது.

நோயாளி ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள், CT, MRI, அல்ட்ராசவுண்ட் நோயறிதல் மற்றும் பிற நடைமுறைகளுக்கு உட்படுகிறார். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், உறுப்பு மாற்று அறுவை சிகிச்சை அல்லது இரத்தமாற்றத்திற்கு, நோயாளி ஒரு நன்கொடையாளராகவோ அல்லது பெறுநராகவோ செயல்பட விரும்பும் போது, விரிவான கருவி நோயறிதல்கள் அவசியம்.

[ 33 ], [ 34 ]

வேறுபட்ட நோயறிதல்

கைமேரா என்பது ஒன்றுக்கும் மேற்பட்ட ஜிகோட்களிலிருந்து தோன்றிய ஒரு கூட்டு உயிரினமாகும். ஒத்த தோற்றங்களைக் கொண்ட பல நோயியல் வழக்குகள் உள்ளன. வேறுபட்ட நோயறிதல்கள் அவற்றை அடையாளம் காண்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளன.

கைமேராவைப் போல தோற்றமளிக்கும் ஆனால் அப்படி இல்லாதவர் யார் என்பதைக் கருத்தில் கொள்வோம்:

1. கலப்பினங்கள்

• மரபணு.
• சோமாடிக்.

2. மொசைக்ஸ்

• குரோமோசோமால்.
• மரபணு.
• எபிஜெனெடிக்.

3. கைனாண்ட்ரோமார்ப்ஸ்
4. வளர்ச்சி செயல்முறைகளுக்குப் பொறுப்பான மரபணுக்களின் சீர்குலைவால் ஏற்படும் மாறுபட்ட தீவிரத்தன்மையின் டெரடோஜெனிக் விளைவுகள்.
5. பிறழ்வுகளுடன் சேர்ந்து ஏற்படக்கூடிய இயற்கை நிகழ்வுகள்

• ஃப்ரீமார்டின்கள்.
• தவறான ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசம்.
• கடுமையான பிறவி முரண்பாடுகள்.
• உண்மையான ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசம்.
• ஓவோடெஸ்டிஸ்.
• அசாதாரண இரட்டையர் பிறப்பு.

வேறுபடுத்தல் செயல்பாட்டின் போது, மேலே விவரிக்கப்பட்ட அனைத்து மரபணு மாற்றங்களும் பரிசீலிக்கப்பட்டு, நோயாளி மற்றும் அவரது உறவினர்களின் டி.என்.ஏ பரிசோதிக்கப்படுகிறது.

சிகிச்சை மனிதர்களில் சைமரிசம்

உயிரி தொழில்நுட்பத்தின் கருவிகளில் ஒன்று மரபணு பொறியியல் ஆகும். இந்த அறிவியல் என்பது ஒரு உயிரினத்திலிருந்து மரபணுக்களைப் பிரித்தெடுப்பது, அவற்றுடன் பல்வேறு கையாளுதல்களைச் செய்வது, அவற்றை வெவ்வேறு உயிரினங்களில் அறிமுகப்படுத்துவது, மறுசீரமைப்பு டிஎன்ஏ மற்றும் ஆர்என்ஏவைப் பெறுவது ஆகியவற்றை நோக்கமாகக் கொண்ட முறைகளின் தொகுப்பாகும். சைமரிஸம், அதன் ஆய்வு மற்றும் உருவாக்கம் ஆகியவற்றின் சிகிச்சை, அத்தகைய மரபணு தொழில்நுட்பங்களின் உதவியுடன் சாத்தியமாகும்.

மரபணு பொறியியலின் உதவியுடன், மருத்துவர்கள் சைமரைசேஷன் செயல்முறையை கட்டுப்படுத்துகிறார்கள். எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை, பிற உறுப்புகள் அல்லது இரத்தமாற்றத்தின் போது இது சாத்தியமாகும். இது மருத்துவ நிலைமைகளில் கதிர்வீச்சு சைமரிசத்தை உருவாக்குவதற்கான ஒரு வகையாகும்.

டெக்சாஸ் குழந்தையின் விஷயத்தில், மொசைக் தோல் நிறம், வெவ்வேறு கண் நிறங்கள் அல்லது கருப்பையில் உறிஞ்சப்பட்ட இரட்டையர்களிடமிருந்து கூடுதல் மூட்டுகள் போன்ற வெளிப்புற வெளிப்பாடுகளுடன் கூடிய கைமேராக்களின் சிகிச்சையைப் பொறுத்தவரை, சிகிச்சையானது வெளிப்புற குறைபாடுகளை சரிசெய்வதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. நோயாளியின் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டுகளில் சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்படுகிறது. இது நல்ல முடிவுகளை அடையவும் சமூகமயமாக்கல் செயல்முறைக்கு இடையூறுகளைக் குறைக்கவும் அனுமதிக்கிறது. இந்த வழக்கில், மரபணு மாற்றங்கள், அதாவது டிஎன்ஏ இழைகளில் ஒன்றை அகற்றுதல் பயன்படுத்தப்படுவதில்லை.

தடுப்பு

மனித உடலில் மரபணு முரண்பாடுகள் பற்றிய ஆய்வு பல்வேறு பிறழ்வுகளைத் தடுப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. இயற்கை காரணிகளால் ஏற்படும் சைமரிஸத்தைத் தடுப்பது சாத்தியமற்றது. இன்று முதல் தாயின் கருப்பையில் கரு வளர்ச்சியின் செயல்முறையைக் கண்காணிக்க அனுமதிக்கும் அணுகக்கூடிய மற்றும் பாதுகாப்பான முறைகள் எதுவும் இல்லை.

ஆனால் இரத்தமாற்றத்திற்குப் பிந்தைய நடைமுறைகளால் (எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை, உறுப்பு மாற்று அறுவை சிகிச்சை, இரத்தமாற்றம்) ஏற்படும் சைமரிஸத்தைத் தடுக்க முடியும். மரபணு நோய்க்குறியியல் கொண்ட குழந்தைகளைப் பெறுவதற்கான அதிக ஆபத்து உள்ள தம்பதிகளால் மரபணு பொறியியல் பயன்படுத்தப்படுகிறது. இந்த வழக்கில், பிறழ்வுகளைத் தடுக்க, கூடுதல் செல்கள் கருவில் பொருத்தப்பட்டு, எதிர்கால குழந்தையின் குரோமோசோம் தொகுப்பை இயல்பாக்குகின்றன.

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

முன்அறிவிப்பு

மனிதர்களில் கைமரிசம் என்பது ஒரு உயிரினத்தில் வேறுபட்ட மரபணு குறியீடு. அத்தகைய பிறழ்வின் முன்கணிப்பு அதற்கு காரணமான காரணத்தைப் பொறுத்தது. இவை இரத்த கைமராக்களாக இருந்தால், ஒரு நபர் தனது வாழ்நாள் முழுவதும் இரண்டு டிஎன்ஏ தொகுப்புகளைக் கொண்டிருக்கிறார் என்பதை ஒருபோதும் அறிய மாட்டார். ஒழுங்கின்மையைக் கண்டறிய சிறப்பு ஆய்வுகள் தேவைப்படுவதாலும், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் இந்த வகை கோளாறுக்கு வெளிப்புற அறிகுறிகள் இல்லாததாலும் இது ஏற்படுகிறது. கைமரைசேஷன் செயற்கை முறைகளுடன் தொடர்புடையதாக இருந்தால், அதன் முன்கணிப்பைக் கண்டறிவது கடினம். எனவே, எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சையின் போது, நோயாளியின் இரத்த வகை, Rh காரணி மற்றும் நன்கொடையாளரிடம் இருந்த தோற்றத்தின் சில அம்சங்கள் (கண் நிறம், முடி) மாறக்கூடும்.