கார்டஜெனர் நோய்க்குறி

பிறவி நோயியல் - கார்டஜெனர் நோய்க்குறி - ஸ்வீடிஷ் விஞ்ஞானி கார்டஜெனரின் பெயரிடப்பட்டது, அவர் 1935 ஆம் ஆண்டில் மூன்று நோயியல் அறிகுறிகளின் கலவையைப் பற்றிய முழுமையான ஆய்வை மேற்கொண்டார்:

• பான்சினுசிடிஸ்;
• உறுப்புகளின் "தலைகீழ்" ஏற்பாடு;
• மூச்சுக்குழாய் அழற்சி நோய்.

அதே நேரத்தில், இந்த நோயை முதன்முதலில் விவரித்தவர் 1902 ஆம் ஆண்டில் கியேவ் மருத்துவர் சீவர்ட் ஆவார், எனவே நீங்கள் அடிக்கடி இந்த நோய்க்கான மற்றொரு பெயரைக் காணலாம் - சீவர்ட்-கார்டஜெனர் நோய்க்குறி.

[ 1 ], [ 2 ]

நோயியல்

கார்டஜெனர் நோய்க்குறி ஒரு பிறவி நோயியல் அல்லது பிறவி வளர்ச்சி குறைபாடாகக் கருதப்படுகிறது. இதற்கு சான்றாக, இந்த நோய் இரண்டு ஒத்த இரட்டையர்களிடமும், நெருங்கிய உறவினர்களிடமும் ஒரே நேரத்தில் கண்டறியப்பட்டது.

கார்டஜெனர் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் கிட்டத்தட்ட பாதி பேர் தலைகீழ் உறுப்பு உள்ளூர்மயமாக்கல் உள்ள நோயாளிகளிடையே காணப்படுகின்றனர்.

கார்டஜெனர் நோய்க்குறி 40,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் தோராயமாக 1 பேருக்கு ஏற்படுகிறது, 16,000 குழந்தைகளில் மட்டுமே ஆரம்பகால நோயறிதல் சாத்தியமாகும்.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

காரணங்கள் கார்டஜெனர் நோய்க்குறி

கார்டஜெனர் நோய்க்குறி என்பது ஒரு பரம்பரை நோயாக அங்கீகரிக்கப்பட்டுள்ளது, இது ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் பரவுகிறது. சாத்தியமான ஆபத்து காரணிகளில் குடும்பத்தில் அல்லது உறவினர்களிடையே கார்டஜெனர் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளி இருப்பது அடங்கும்.

சிலியேட்டட் எபிட்டிலியத்தின் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் தொந்தரவுகள், சிலியாவை சாதாரணமாக நகர்த்த அனுமதிக்காதது, மியூகோசிலியரி இயக்கத்தின் கோளாறுகளைத் தூண்டுகிறது என்பது நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. மூச்சுக்குழாயின் சுத்திகரிப்பு செயல்பாடு சீர்குலைந்து, மூச்சுக்குழாய் மற்றும் நுரையீரலுக்குள் ஒரு நோயியல் செயல்முறை உருவாகிறது, மேலும் மேல் சுவாசக்குழாய் பாதிக்கப்படுகிறது.

நோயாளிக்கு இயக்க திறன் கொண்ட சிலியா இருந்தாலும், அவர்களின் மோட்டார் செயல்பாடு பலவீனமடைந்து, ஒத்திசைவற்றதாக இருக்கும், மேலும் திரவத்தை முழுமையாக அகற்றி சுய சுத்தம் செய்வதை உறுதி செய்ய முடியாது.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

நோய் தோன்றும்

நோயின் நோய்க்கிருமி அம்சங்கள் - கார்டஜெனர் நோய்க்குறி - சிலியேட்டட் எபிட்டிலியத்தின் கட்டமைப்பு மற்றும் செயல்பாட்டு திறனில் ஒரு குறைபாட்டைக் கொண்டுள்ளது. சிலியா ஒத்திசைவாக ஊசலாடும் திறனை இழக்கிறது, இது மூச்சுக்குழாயின் மியூகோசிலியரி அமைப்பின் கோளாறுக்கு வழிவகுக்கிறது.

இது சம்பந்தமாக, மூச்சுக்குழாய் அழற்சி வெளிப்பாடுகளுடன், மூச்சுக்குழாய் மற்றும் நுரையீரலில் ஒரு பொதுவான நாள்பட்ட செயல்முறையின் தொடக்கத்திற்கு சாதகமான நிலைமைகள் உருவாக்கப்படுகின்றன.

சிலியேட்டட் எபிடெலியல் திசுக்களுடன் கூடிய செல்லுலார் கட்டமைப்புகள் மூச்சுக்குழாயில் மட்டுமல்ல, பிற உறுப்புகளிலும் அமைந்துள்ளன - இது நாசி குழி மற்றும் பாராநேசல் சைனஸில் வீக்கத்தின் வளர்ச்சியை விளக்குகிறது.

சிலியாவைப் போன்ற கட்டமைப்பைக் கொண்ட கூறுகள் விந்தணுக்களில் ஃபிளாஜெல்லா ஆகும். கார்டஜெனர் நோய்க்குறியில் அவை இல்லாதது ஆண் நோயாளிகளின் மலட்டுத்தன்மையை விளக்குகிறது.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

அறிகுறிகள் கார்டஜெனர் நோய்க்குறி

கார்டஜெனர் நோய்க்குறியின் முதல் அறிகுறிகள் குழந்தை பருவத்திலேயே தோன்றும்: மேல் சுவாசக்குழாய் மற்றும் நுரையீரல் இரண்டின் அடிக்கடி சுவாச நோய்கள் குறிப்பிடப்படுகின்றன.

மூச்சுக்குழாய் அழற்சி, சைனசிடிஸ் மற்றும் நிமோனியாவின் தொடர்ச்சியான அதிகரிப்புகள் தசை திசு மற்றும் நரம்பு இழைகளில் அழிவுகரமான மாற்றங்களுக்கு வழிவகுக்கும். சில இடங்களில், மூச்சுக்குழாயின் பகுதிகள் விரிவடைகின்றன - மூச்சுக்குழாய் அழற்சி.

கூடுதலாக, கார்டஜெனர் நோய்க்குறி மற்ற அறிகுறிகளுடன் சேர்ந்து இருக்கலாம், இருப்பினும், அவை சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளாகக் கருதப்படுவதில்லை:

• குழந்தையின் போதுமான உடல் வளர்ச்சி இல்லை;
• அடிக்கடி தலைவலி, அவ்வப்போது அதிகரித்த வியர்வை;
• மறுபிறப்புகளின் போது அதிகரித்த உடல் வெப்பநிலை;
• சீழ் மிக்க வெளியேற்றத்துடன் தொடர்ச்சியான இருமல்;
• மூக்கு வழியாக சுவாசிப்பதில் சிரமம்;
• மூக்கிலிருந்து சீழ் மிக்க வெளியேற்றம்;
• வாசனை உணர இயலாமை;
• நாசி குழியில் பாலிப்கள்;
• நடுத்தர காதுகளின் நாள்பட்ட வீக்கம்;
• மூட்டுகளில் சுற்றோட்டக் கோளாறுகள்;
• உழைப்பின் போது தோல் வெளிர்.

கார்டஜெனர் நோய்க்குறியின் ஒரு சிறப்பியல்பு அம்சம் நுரையீரலின் தலைகீழ் நிலை ஆகும். நோயின் அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் பாதியில், இதயம் (வலது பக்கத்தில்) மற்றும் பிற உள் உறுப்புகளின் தலைகீழ் நிலையும் காணப்படுகிறது.

கார்டஜெனர் நோய்க்குறி உள்ள ஆண்கள் பொதுவாக மலட்டுத்தன்மை கொண்டவர்கள்.

கூடுதல் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• விழித்திரையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்;
• சிறுநீர் அமைப்பு குறைபாடுகள்;
• செயலற்ற தைராய்டு சுரப்பி;
• பாலிடாக்டிலி, முதலியன.

குழந்தைகளில் கார்டஜெனர் நோய்க்குறி தன்னை வெளிப்படுத்திக் கொள்ளாமல் போகலாம், ஆனால் பல மாதங்கள் அல்லது ஆண்டுகளுக்குப் பிறகுதான் தோன்றக்கூடும்.

நிலைகள்

• நோய்க்குறியின் தீவிரமடையும் நிலை (நுரையீரல் மற்றும் மேல் சுவாசக் குழாயின் நாள்பட்ட நோயின் மறுபிறப்பால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது);
• நிலைமையை விடுவிக்கும் நிலை (சுவாச நோய்கள் நீங்குவதைக் குறிக்கிறது, அறிகுறிகளில் தற்காலிக பலவீனம் ஏற்படுகிறது).

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

படிவங்கள்

• தலைகீழ் நுரையீரல்;
• நுரையீரல் மற்றும் இதயத்தின் தலைகீழ் ஏற்பாடு (இதயத்தின் உச்சியின் இடமாற்றத்தின் முரண்பாடு);
• நுரையீரல், இதயம் மற்றும் உள் உறுப்புகளின் தலைகீழ் ஏற்பாடு (இடதுபுறத்தில் கல்லீரல், வலதுபுறத்தில் மண்ணீரல்).

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

சுவாச அமைப்பில் உள்ள சிக்கல்கள் மற்றும் மூக்கு வழியாக சரியான சுவாசம் இல்லாதது நாள்பட்ட ஆக்ஸிஜன் குறைபாட்டிற்கு வழிவகுக்கும், இது நோயாளியின் அனைத்து உறுப்புகளையும் எதிர்மறையாக பாதிக்கிறது - குறிப்பாக, மன திறன்கள். செறிவு பலவீனமடையலாம், நினைவாற்றல் மோசமடையலாம்.

நிலையான நாசி நெரிசல் நரம்பு மண்டலத்தில் சிக்கல்களுக்கு ஒரு ஆதாரமாக மாறும்: இத்தகைய நோயாளிகள் பெரும்பாலும் மோசமான மனநிலை, பதட்டம் மற்றும் எரிச்சலை அனுபவிக்கிறார்கள்.

மூச்சுக்குழாயில் நாள்பட்ட வீக்கம் நுரையீரல் சீழ், மூச்சுக்குழாய் ஆஸ்துமா மற்றும் நாள்பட்ட நிமோனியாவை ஏற்படுத்தும்.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

கண்டறியும் கார்டஜெனர் நோய்க்குறி

கார்டஜெனர் நோய்க்குறியின் நோயறிதல் முதன்மையாக சுவாச அமைப்பு சேதத்தை ஆய்வு செய்வதை அடிப்படையாகக் கொண்டது. இதற்காக, பல்வேறு கருவி மற்றும் ஆய்வக முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

• ஒரு வழக்கமான மருத்துவரின் பரிசோதனை மூலம் மூக்கில் சுவாசிப்பதில் உள்ள பிரச்சனைகளைக் கண்டறிய முடியும். ஆஸ்கல்டேஷன் (கேட்டல்) மூலம் நுரையீரல் மற்றும் இதயத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்களைக் கண்டறிய முடியும்.
• ஆய்வக சோதனைகளில் முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை, உயிர்வேதியியல் இரத்த பரிசோதனை மற்றும் இம்யூனோகிராம் ஆகியவை அடங்கும். முடிவுகள் பொதுவாக அழற்சி செயல்முறை, ஹைபோகாமக்ளோபுலினீமியா ஏ மற்றும் லுகோசைட் இயக்கம் குறைதல் ஆகியவற்றின் அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்துகின்றன.
• கருவி நோயறிதலில் பின்வருவன அடங்கும்:
  • சுவாச மண்டலத்தில் வலிமிகுந்த பகுதிகளைக் கண்டறிய உதவும் எக்ஸ்ரே பரிசோதனை, அத்துடன் இதயத்தின் தரமற்ற இடமாற்றம்;
  • மூச்சுக்குழாய் அழற்சியை தரமான முறையில் காட்சிப்படுத்துவதோடு, மூச்சுக்குழாய் சளிச்சுரப்பியின் பயாப்ஸியை அகற்றவும் அனுமதிக்கும் மூச்சுக்குழாய் ஆய்வு;
  • சளி சவ்வுகளின் பயாப்ஸி, இது வீக்கத்தின் கட்டத்தைக் குறிக்கும் மற்றும் சிலியேட்டட் எபிட்டிலியத்தின் கட்டமைப்பு அசாதாரணங்களை மதிப்பிட அனுமதிக்கும்.

கூடுதலாக, நீங்கள் ஒரு ஓட்டோலரிஞ்ஜாலஜிஸ்ட் மற்றும் நுரையீரல் நிபுணரை அணுக வேண்டியிருக்கலாம் - சுவாசக் குழாயில் ஒரு நாள்பட்ட செயல்முறை இருப்பதை உறுதிப்படுத்தும் மருத்துவர்கள்.

கார்டஜெனர் நோய்க்குறியின் எக்ஸ்ரே பின்வரும் நோயறிதல் அம்சங்களைக் கொண்டிருக்கலாம்:

• பரணசல் சைனஸில் இருண்ட பகுதிகள்;
• மூச்சுக்குழாய் மரத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்;
• மூச்சுக்குழாய் அழற்சி உள்ள பகுதிகள்;
• சீழ் மிக்க அழற்சியின் இருப்பு.

[ 30 ], [ 31 ]

வேறுபட்ட நோயறிதல்

ஒரு விதியாக, கார்டஜெனர் நோய்க்குறியைக் கண்டறிவது கடினம் அல்ல. சில சந்தர்ப்பங்களில் நிமோனியா, பரவிய அல்லது நார்ச்சத்து-கேவர்னஸ் காசநோய், கொலாஜினோஸ்கள் ஆகியவற்றுடன் வேறுபட்ட நோயறிதல்களை மேற்கொள்ளலாம்.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

சிகிச்சை கார்டஜெனர் நோய்க்குறி

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், கார்டஜெனர் நோய்க்குறியின் அறிகுறி சிகிச்சை பின்வரும் நடவடிக்கைகளைப் பயன்படுத்தி மேற்கொள்ளப்படுகிறது:

• ஸ்டெராய்டல் அல்லாத அழற்சி எதிர்ப்பு மருந்துகளைப் பயன்படுத்தி அழற்சி எதிர்ப்பு சிகிச்சை;
• மூச்சுக்குழாயின் வடிகால் திறனை உறுதி செய்தல் (கையேடு சிகிச்சை, மசாஜ், மியூகோலிடிக்ஸ் உள்ளிழுக்கும் நிர்வாகம், வடிகால் பயிற்சிகள் மற்றும் தோரணை வடிகால்);
• மறுபிறப்பு காலத்தில் நீண்ட காலப் போக்கைக் கொண்ட ஆண்டிமைக்ரோபியல் சிகிச்சை, ஊசி மற்றும் இன்ட்ராப்ரோன்சியல் ஆகிய இரண்டிலும் குறிப்பிடத்தக்க அளவு நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகளைப் பயன்படுத்துதல்; பென்சிலின் தொடரின் நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள், மேக்ரோலைடுகள் மற்றும் ஃப்ளோரோக்வினொலோன் மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படலாம்;
• மறுபிறப்பு எதிர்ப்பு சிகிச்சை (நோயெதிர்ப்பு ஊக்கிகள், மூச்சுக்குழாய், வைட்டமின் சிகிச்சை);
• பிசியோதெரபி, உடற்பயிற்சி சிகிச்சை.

கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், நுரையீரலின் ஒரு பகுதியை அகற்றுவதை உள்ளடக்கிய, நோய்த்தடுப்பு நீக்க அறுவை சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படலாம். அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு, சிகிச்சையில் குறிப்பிடத்தக்க முன்னேற்றம் பெரும்பாலும் அடையப்படலாம்.

மூச்சுக்குழாய்கள் இருபுறமும் சமச்சீராக பாதிக்கப்பட்டிருந்தால், இருதரப்பு அறுவை சிகிச்சை இரண்டு அணுகுமுறைகளில் செய்யப்படுகிறது, 8 முதல் 12 மாத கால இடைவெளியுடன்.

மூச்சுக்குழாயில் குறிப்பிடத்தக்க இருதரப்பு விரிவாக்கங்கள் இருந்தால், அறுவை சிகிச்சை தலையீடு அவசியமில்லை என்று கருதப்படுகிறது.

அறுவை சிகிச்சைக்கு முன், நாசி சைனஸை முழுமையாக சுத்தம் செய்வது முக்கியம்.

தடுப்பு

கார்டஜெனர் நோய்க்குறி மரபணு மாற்றங்களின் விளைவாக உருவாகும் ஒரு பரம்பரை பிறவி நோயாகக் கருதப்படுவதால், அதன் நிகழ்வைத் தடுக்க முடியாது.

கார்டஜெனர் நோய்க்குறி நோயாளிகளுக்கு மறுபிறப்பைத் தடுக்க, பின்வரும் நடவடிக்கைகள் எடுக்கப்படுகின்றன:

• நோய் எதிர்ப்பு சக்தியை வலுப்படுத்துதல்;
• சுவாச தொற்றுகளைத் தடுப்பது;
• கடினப்படுத்துதல், உடல் செயல்பாடு;
• டிமோஜென், ப்ரோன்கோமுனல் மற்றும் வைட்டமின் தயாரிப்புகளுடன் சிகிச்சையின் படிப்பு;
• சில சந்தர்ப்பங்களில் - Ig ஆன்டிபாடிகள் மற்றும் பிளாஸ்மாவின் அறிமுகம்.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

முன்அறிவிப்பு

கார்டஜெனர் நோய்க்குறியின் முன்கணிப்பு மூச்சுக்குழாய் நோயியலின் அளவைப் பொறுத்தது. மூச்சுக்குழாய் பிரிவுகளின் சிறிய விரிவாக்கத்துடன், அதே போல் சுவாச செயலிழப்பு அறிகுறிகள் இல்லாத நிலையில், முன்கணிப்பு சாதகமாகக் கருதப்படுகிறது.

இந்த செயல்முறை பொதுமைப்படுத்தப்பட்டால், சுவாசக் கோளாறுக்கான அறிகுறிகள் அதிகரிக்கும், சீழ் மிக்க செயல்முறை மற்றும் போதை உருவாகும் - இந்த விஷயத்தில், நோயாளி ஊனமுற்றவராக மாறக்கூடும். கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், பருவமடைவதற்கு முன்பே நோயாளிகள் இறக்கக்கூடும்.

கார்டஜெனர் நோய்க்குறி கண்டறியப்பட்ட அனைத்து நோயாளிகளும் ஒரு மருந்தகத்தில் பதிவு செய்யப்பட்டு அவ்வப்போது தடுப்பு சிகிச்சையை மேற்கொள்ள வேண்டும்.

[ 40 ]