மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ், வகை VI: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

Mucopolysaccharidosis தட்டச்சு ஆறாம் (இணைச் சொற்கள்: லைசோசோமல் தோல்வி எம் அசிடைல்காலக்டோசாமைன்-4-sulfatase குறைபாடு arilsulfataey பி, Maroteaux-லாமி நோய்க்குறி).

Mucopolysaccharidosis, வகை VI ஆனது கடுமையான அல்லது லேசான மருத்துவ அறிகுறிகளினால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு தன்னியக்க மீள நோய்; ஹர்லரின் நோய்க்குறித்தொகுப்பிற்கு ஒத்ததாக இருக்கிறது, ஆனால் அது ஒதுக்கப்பட்ட அறிவுடன் வேறுபடுகிறது.

ஐசிடி -10 குறியீடு

• கிளைகோஸமினோகலோக்கன் வளர்சிதைமாற்றத்தின் E76 கோளாறுகள்.
• E76.2 பிற mucopolysaccharidoses.

நோய்த்தொற்றியல்

இந்த நோய் உலகம் முழுவதிலும் காணப்படுவதால், மக்கள் தொகையில் சராசரியாக அதிர்வெண் 320,000 நேரடி பிரசவங்களில் ஒன்றாகும்.

6 வகையான முக்கால்லிசைசார்டோடிசிஸின் காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமி நோய்

Mucopolysaccharidosis ஆறாம் - முற்போக்கான இயல்பு நிறமியின் அரியவகை கோளாறு கட்டுமான மரபணு லைசோசோமல் N- அசிடைல்காலக்டோசாமைன்-4-sulfatase (arilsulfataey B) பிறழ்வுகள் ஏற்படும் - dermatan சல்பேட் சீரழிவு ஈடுபட நொதி. மரபணு arilsulfataey - ARSB - 5qll-ql3 - குரோமோசோம் 5 நீண்ட கரத்தில் அமைந்துள்ளது.

R152W (27.8%) - முன்பு ரஷ்ய நோயாளிகள் ஒப்பீட்டளவில் அடிக்கடி விவரிக்கப்படாத ஒரு மாறுதலை எதிர்கொண்டனர் .

Mucopolysaccharidosis வகை VI இன் அறிகுறிகள்

மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் தீவிரமாக வேறுபடும் மூன்று மருத்துவ வடிவங்கள் உள்ளன: கடுமையான, மிதமான மற்றும் இடைநிலை.

பொதுவாக, மரோடோ-லேமி நோய்க்குறியின் தீவிரமான நோயாளிகளில், முதல் அறிகுறிகள் இரண்டு வயதில் தோன்றி 6 முதல் 8 வது வருடம் வெளிப்படையாகத் தோன்றும். முக்கிய அறிகுறிகள் - கருவிழி ஒளிர்வு, gargoilizma, குறுகிய கழுத்து, பெருந்தலை, அரை திறந்த வாய், பெரிய மற்றும் சிறிய மூட்டுகளில் விறைப்பு வாங்கியது இதய கோளாறுகள், ஹைட்ரோசிஃபலஸ் தொடர்பு மற்றும் பல dysostosis அறிகுறிகள் கொண்டுள்ளது. மரோட்டி-லேமி நோய்க்குறியின் ஒளி மற்றும் இடைநிலை வடிவங்கள் ஸ்கீய் சிண்ட்ரோம் போலவே இருக்கின்றன. இந்த நோய்க்கு மிகவும் பொதுவான அறிகுறி ஆண்டாண்டோடை ஹைப்போபிளாஸியாவின் விளைவாக கர்ப்பப்பை வாய் முதுகுத்தண்டின் myelopathy ஆகும். நோயாளிகளின் பெரும்பான்மை மெல்லிய மார்பு குறைபாடு மற்றும் மணிகளின் மழுங்கிய தன்மையை ஒரு "பிணைக்கப்பட்ட பாவா" எனக் கருதுகின்றன. அடிக்கடி ஹெபடோஸ் பிளீனோகாலஜி ஏற்படுகிறது, அரிதாக - தனிமைப்படுத்தப்பட்ட ஸ்பெலோனோம்மலை. ஒரு விதியாக, நோயாளிகளுக்கு அறிவாற்றல் இல்லை. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், பார்வை சீரழிவை கேட்கும் ஒழுங்கீனங்கள் பல் எனாமல் அமைப்பு, நீர் நிறைந்துள்ள பை நீட்டிப்பு பல் சுவாசப்பைகளான malocclusions, condylar குறைபாடுகள் மற்றும் ஈறு மிகைப்பெருக்கத்தில்.

மியூபோபிலாசசார்டோடிரோசிஸ் வகை VI இன் நோய் கண்டறிதல்

ஆய்வகக் கண்டறிதல்

Mucopolysaccharidosis நோயறிதலானது உறுதிப்படுத்த ஆறாம் சிறுநீர் மற்றும் கிளைகோசாமினோகிளைகான்ஸின் arylsulfatase நடவடிக்கை அளவீடு பி வெளியேற்றத்தை கிளைகோசாமினோகிளைகான்ஸின் அதிகரிக்கும் மொத்த சிறுநீர் வெளியேற்றம் நிலை தீர்மானிக்க மேற்கொள்ளப்படுகிறது; dermatan சல்பேட் உயிர்ச்சத்து சுரப்பு கண்காணிக்க. அரைல்புடேசேஸ் B இன் செயல்பாடு லீகோசைட் அல்லது ஒரு செயற்கை குரோமஜெனிக் மூலக்கூறைப் பயன்படுத்தி தோல் ஃபைப்ரோப்புஸ்ட்களின் கலாச்சாரத்தில் அளவிடப்படுகிறது.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட காலம் கண்டறிய கர்ப்ப 20-22 வாரங்களில் 9-11 வாரங்கள் கருவுற்று மற்றும் / அல்லது அமனியனுக்குரிய திரவத்தில் கிளைகோசாமினோகிளைகான்ஸின் ஸ்பெக்ட்ரம் உறுதியை மணிக்கு கோரியானிக் விரலிகளில் உடல் திசு ஆய்வு இல் arylsulfatase நடவடிக்கையை அளவீடு மூலம் சாத்தியமாகும். அறியப்பட்ட மரபணுடன் கூடிய குடும்பங்களுக்கு, கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில் டி.என்.ஏ. கண்டறிதலை மேற்கொள்ள முடியும்.

வேறுபட்ட கண்டறிதல்

Mucopolysaccharidosis குழுவிற்குள்ளாகவும் மற்றும் பிற லைசோஸ்மால் குவிப்பு நோய்களிலும் மாறுபட்ட நோயறிதல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது: mucolipidosis. காலக்டோசையோடோசிஸ், சைலியாடோசிஸ், மானோனிடோடிசிஸ், ஃப்யூகோசிடோசிஸ். GM1-gangliosidosis.

Mucopolysaccharidosis வகை VI சிகிச்சை

போதை மருந்து ஜெல்லிமீன் (Naglazyme, Biomarin) mucopolysaccharidosis, வகை VI (Maroto-Lamy நோய்க்குறி) சிகிச்சைக்காக ஐரோப்பிய மற்றும் அமெரிக்க நாடுகளில் பதிவு. இந்த நோய்க்கு பல அறிகுறிகளின் முன்னேற்றத்தை மருத்துவ பரிசோதனைகள் நிரூபித்துள்ளன.

[1], [2], [3]