மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை VI: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை VI (ஒத்த சொற்கள்: லைசோசோமால் எம்-அசிடைல்கலக்டோசமைன்-4-சல்பேடேஸ் குறைபாடு, அரில்சல்பேட் பி குறைபாடு, மரோட்டியோக்ஸ்-லாமி நோய்க்குறி).

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை VI என்பது கடுமையான அல்லது லேசான மருத்துவ அறிகுறிகளால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறு ஆகும்; இது ஹர்லர் நோய்க்குறியைப் போன்றது, ஆனால் நுண்ணறிவு பாதுகாக்கப்படுவதால் அதிலிருந்து வேறுபடுகிறது.

ஐசிடி-10 குறியீடு

• E76 கிளைகோசமினோகிளைகான் வளர்சிதை மாற்றத்தின் கோளாறுகள்.
• E76.2 மற்ற மியூகோபோலிசாக்கரிடோஸ்கள்.

தொற்றுநோயியல்

இந்த நோய் உலகளவில் ஏற்படுகிறது, சராசரியாக 320,000 பிறப்புகளில் 1 பேருக்கு இது ஏற்படுகிறது.

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை VI இன் காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் VI என்பது டெர்மட்டன் சல்பேட்டின் சிதைவில் ஈடுபடும் ஒரு நொதியான லைசோசோமல் N-அசிடைல்கலக்டோசமைன்-4-சல்பேடேஸ் (அரில்சல்பேட் B) இன் கட்டமைப்பு மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முற்போக்கான நோயாகும். அரில்சல்பேட் B மரபணு, ARSB, குரோமோசோம் 5 - 5qll-ql3 இன் நீண்ட கையில் அமைந்துள்ளது.

முன்னர் விவரிக்கப்படாத ஒரு பிறழ்வு, R152W (27.8%), ரஷ்ய நோயாளிகளிடையே ஒப்பீட்டளவில் பொதுவானது.

வகை VI மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸின் அறிகுறிகள்

மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின் தீவிரத்தில் வேறுபடும் மூன்று மருத்துவ வடிவங்கள் உள்ளன: கடுமையான, லேசான மற்றும் இடைநிலை.

கடுமையான மரோடியோ-லேமி நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில், இந்த நோயின் முதல் அறிகுறிகள் பொதுவாக இரண்டு வயதில் தோன்றும் மற்றும் 6-8 வயதிற்குள் தெளிவாகத் தெரியும். முக்கிய அறிகுறிகள் கார்னியல் ஒளிபுகாநிலை, கார்கோயிலிசத்தின் அம்சங்கள், குறுகிய கழுத்து, மேக்ரோசெபாலி, பாதி திறந்த வாய், பெரிய மற்றும் சிறிய மூட்டுகளின் விறைப்பு, பெறப்பட்ட இதய குறைபாடுகள், ஹைட்ரோசெபாலஸைத் தொடர்புபடுத்துதல் மற்றும் மல்டிபிள் டைசோஸ்டோசிஸின் அறிகுறிகள். மரோடியோ-லேமி நோய்க்குறியின் லேசான மற்றும் இடைநிலை வடிவங்கள் ஸ்கீ நோய்க்குறியைப் போலவே இருக்கின்றன. இந்த நோயில் மிகவும் பொதுவான அறிகுறி ஓடோன்டாய்டு ஹைப்போபிளாசியாவின் விளைவாக கர்ப்பப்பை வாய் முதுகெலும்பின் மைலோபதி ஆகும். பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு லேசான மார்பு குறைபாடு மற்றும் கைகளின் நகம் போன்ற சிதைவு உள்ளது. ஹெபடோஸ்ப்ளெனோமேகலி பொதுவானது, தனிமைப்படுத்தப்பட்ட மண்ணீரல் மெகலி குறைவாகவே காணப்படுகிறது. ஒரு விதியாக, நோயாளிகளின் அறிவு பாதிக்கப்படுவதில்லை. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், பார்வை மற்றும் செவிப்புலன் மோசமடைதல், பல் பற்சிப்பியின் கட்டமைப்பில் தொந்தரவுகள், பல் பைகளின் நீர்க்கட்டி விரிவாக்கம், மாலோக்ளூஷன், காண்டிலார் குறைபாடுகள் மற்றும் ஈறு ஹைப்பர்பிளாசியா ஆகியவை உள்ளன.

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை VI நோய் கண்டறிதல்

ஆய்வக நோயறிதல்

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் VI நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, சிறுநீரில் கிளைகோசமினோகிளைகான் வெளியேற்றத்தின் அளவு தீர்மானிக்கப்படுகிறது மற்றும் அரில்சல்பேடேஸ் பி செயல்பாடு அளவிடப்படுகிறது. சிறுநீரில் கிளைகோசமினோகிளைகான்களின் மொத்த வெளியேற்றம் அதிகரிக்கிறது; டெர்மட்டன் சல்பேட்டின் மிகை வெளியேற்றம் காணப்படுகிறது. செயற்கை குரோமோஜெனிக் அடி மூலக்கூறைப் பயன்படுத்தி லியூகோசைட்டுகள் அல்லது தோல் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ப்பில் அரில்சல்பேடேஸ் பி செயல்பாடு அளவிடப்படுகிறது.

கர்ப்பத்தின் 9-11 வாரங்களில் கோரியானிக் வில்லஸ் பயாப்ஸியில் அரில்சல்பேடேஸ் பி செயல்பாட்டை அளவிடுவதன் மூலமும்/அல்லது கர்ப்பத்தின் 20-22 வாரங்களில் அம்னோடிக் திரவத்தில் கிளைகோசமினோகிளைகான்களின் நிறமாலையை தீர்மானிப்பதன் மூலமும் மகப்பேறுக்கு முந்தைய நோயறிதல் சாத்தியமாகும். அறியப்பட்ட மரபணு வகையைக் கொண்ட குடும்பங்களுக்கு, கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில் டிஎன்ஏ நோயறிதல்களைச் செய்யலாம்.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

மியூகோபோலிசாக்கரிடோஸ்களின் குழுவிற்குள்ளும், பிற லைசோசோமால் சேமிப்பு நோய்களிலும் வேறுபட்ட நோயறிதல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது: மியூகோலிபிடோஸ்கள், கேலக்டோசியாலிடோசிஸ், சியாலிடோசிஸ், மேனோசிடோசிஸ், ஃபுகோசிடோசிஸ், ஜிஎம்1 கேங்க்லியோசிடோசிஸ்.

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை VI சிகிச்சை

நாக்லாசைம் (பயோமரின்) என்ற மருந்து ஐரோப்பாவிலும் அமெரிக்காவிலும் மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை VI (மரோட்டியோக்ஸ்-லாமி நோய்க்குறி) சிகிச்சைக்காக பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளது. இந்த நோயின் பல குறிகாட்டிகளில் மருத்துவ பரிசோதனைகள் முன்னேற்றத்தைக் காட்டியுள்ளன.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]