மெத்தெமோகுளோபினீமியா

சாதாரண ஹீமோகுளோபினைப் போலன்றி, மெத்தமோகுளோபினில் ^{குறைக்கப்பட்ட இரும்பு (Fe 2+) ஐ விட ஆக்ஸிஜனேற்றப்பட்ட இரும்பு (Fe3+} ) உள்ளது, மேலும் மீளக்கூடிய ஆக்ஸிஜனேற்றத்தின் போது, ஆக்ஸிஹெமோகுளோபின் (Нb О ₂ ) மெத்தமோகுளோபினாக (Mt Hb) பகுதியளவு ஆக்ஸிஜனேற்றப்படுகிறது. உயிரியல் ரீதியாக, மொத்த ஹீமோகுளோபினில் 0.5-3% Нb О ₂ ஒரு நாளைக்கு ஆக்ஸிஜனேற்றப்படுகிறது, ஆனால் மெத்தமோகுளோபின் ரிடக்டேஸின் (NADH-சார்ந்த ரிடக்டேஸ்) செல்வாக்கின் கீழ், Mt Hb இல் உள்ள இரும்பு விரைவாக மீட்டெடுக்கப்படுகிறது மற்றும் இரத்தத்தில் Mt Hb அளவு 0.5-2% ஐ விட அதிகமாக இல்லை. ஆரோக்கியமான முழு கால பிறந்த குழந்தைகளில் மெத்தமோகுளோபின் ரிடக்டேஸின் செயல்பாடு கணிசமாகக் குறைக்கப்படுகிறது மற்றும் முன்கூட்டிய குழந்தைகளில் இது மிகவும் குறைவாக உள்ளது. 4 மாத வயதிற்குள் செயல்பாடு வயதுவந்தோரின் அளவை எட்டும். மொத்த ஹீமோகுளோபினில் Mt Hb அளவு 15% ஆக இருக்கும்போது, தோல் கருமையாகி, இரத்தம் பழுப்பு, சாக்லேட் நிறத்தைப் பெறுகிறது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

மெத்தெமோகுளோபினோபதிகளின் வகைப்பாடு

1. பரம்பரை
   • எம்-ஹீமோகுளோபினோபதி - அசாதாரண குளோபின்களின் தொகுப்பு ஏற்படுகிறது, இதில் ஆக்ஸிஜனேற்றப்பட்ட வடிவத்தில் a- அல்லது பீட்டா-சங்கிலிகள் உள்ளன (டைரோசினுக்கு அசாதாரண சங்கிலியில் உள்ள அருகாமையில் அல்லது தொலைதூர ஹிஸ்டைடின்களை மாற்றுவதால் ஏற்படுகிறது)
   • நொதிப்பு - மெத்தமோகுளோபின் ரிடக்டேஸின் மிகக் குறைந்த செயல்பாடு (அல்லது இல்லாமை) காணப்படுகிறது.
2. கையகப்படுத்தப்பட்டது.

மெத்தமோகுளோபினீமியாவின் அனைத்து வடிவங்களும் விரல் நுனியில் ஒட்டுதல் இல்லாமல் பொதுவான ஸ்லேட்-சாம்பல் சயனோசிஸ் மற்றும் இருதய நுரையீரல் புண்களால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், ஹீமோகுளோபினின் 50% க்கும் அதிகமானவை மெத்தமோகுளோபின் வடிவத்தில் இருக்கும்போது, நோயாளிகள் உடல் உழைப்பின் போது மூச்சுத் திணறல், சோர்வு மற்றும் கடுமையான தலைவலி குறித்து புகார் கூறுகின்றனர். கண்சவ்வு மற்றும் விழித்திரையின் நரம்புகளில் அடைப்பும் காணப்படலாம்.

[ 7 ], [ 8 ]

எம்-ஹீமோகுளோபினீமியா

குளோபினின் ஆல்பா சங்கிலியில் ஒரு பிறழ்வுடன், குழந்தைகள் பிறப்பிலிருந்தே சயனோடிக் ஆகின்றனர்; பீட்டா சங்கிலியில் ஒரு பிறழ்வுடன், சயனோசிஸ் வாழ்க்கையின் 3-6 மாதங்களில் தோன்றும், அப்போது Hb F இன் முக்கிய பகுதி Hb A ஆல் மாற்றப்படுகிறது.

பரம்பரை ஃபெர்மெண்டோபெனிக் மெத்தெமோகுளோபினீமியா

இது ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது, மக்கள்தொகையில் ஹீட்டோரோசைகஸ் வண்டியின் அதிர்வெண் சுமார் 1% ஆகும். சில மக்களிடையே, மெத்தமோகுளோபின் ரிடக்டேஸ் குறைபாட்டின் ஹீட்டோரோசைகஸ் வண்டியின் அதிர்வெண் கணிசமாக அதிகமாக உள்ளது, குறிப்பாக யாகுட்களிடையே - 7%. ஹோமோசைகோட்கள் பிறப்பிலிருந்தே தோல் மற்றும் தெரியும் சளி சவ்வுகளில் சயனோசிஸ் உள்ளது, குறிப்பாக உதடுகள், மூக்கு, காது மடல்கள், நகப் படுக்கைகள் மற்றும் வாய்வழி குழியின் பகுதியில் கவனிக்கத்தக்கது. வண்ண நிறமாலை சாம்பல்-பச்சை நிறத்தில் இருந்து அடர் ஊதா வரை மாறுபடும். இந்த நோய் தீங்கற்றது. ஒரு யூனிட் இரத்தத்தில் எரித்ரோசைட்டுகளின் எண்ணிக்கையும் ஹீமோகுளோபினின் அளவும் அதிகரிக்கின்றன, ஆனால் Mt Hb ஆக்ஸிஜனேற்ற திறன் இல்லாததால், திசுக்கள் ஹைபோக்ஸியாவை அனுபவிக்கின்றன, அதாவது, "மறைந்த" இரத்த சோகை உள்ளது.

பரம்பரை மெத்தமோகுளோபினீமியா வகைகளில், ஹீமோலிசிஸ் இல்லை, ஆனால் அது வாங்கிய மெத்தமோகுளோபினீமியாவிலும் ஏற்படலாம்.

ஹீமோகுளோபினோபதிகள் உள்ள நபர்களான பரம்பரை ஃபெர்மென்டோபெனிக் மெத்தெமோகுளோபினீமியாவின் ஹீட்டோரோசைகோட்களில் வாங்கிய மெத்தெமோகுளோபினீமியா உருவாகிறது. ஃபெனாசெட்டின், சல்போனமைடுகள், அனிலின் மற்றும் அதன் வழித்தோன்றல்கள், அத்துடன் அதிக அளவு நைட்ரேட்டுகள் மற்றும் நைட்ரைட்டுகள் கொண்ட நீர் மற்றும் பொருட்கள் (கிணற்று நீர், மற்றும் சில நேரங்களில் குழாய் நீர், தொத்திறைச்சி, பதிவு செய்யப்பட்ட இறைச்சி, காய்கறிகள், நைட்ரைட் மற்றும் நைட்ரேட் உரங்களைப் பயன்படுத்தி வளர்க்கப்படும் பழங்கள்) உள்ளிட்ட நீண்ட காலமாக சேமிக்கப்பட்ட மருந்துகளைப் பயன்படுத்தும் போது.

மெத்தெமோகுளோபினீமியா நோய் கண்டறிதல்

பிறவி நீல வகை இதய குறைபாடுகள், சயனோசிஸுடன் ஏற்படும் நுரையீரல் மற்றும் அட்ரீனல் நோய்கள் ஆகியவற்றை விலக்குவதன் அடிப்படையில். இரத்தத்தில் Mt Hb இருப்பது மிகவும் எளிமையான சோதனை மூலம் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது - நோயாளியின் இரத்தத்தின் ஒரு துளி வடிகட்டி காகிதத்தில் தடவப்பட்டு, ஆரோக்கியமான நபரின் இரத்தத்தின் ஒரு துளி அதன் அருகில் வைக்கப்படுகிறது. Hb O ₂ காரணமாக சாதாரண சிரை இரத்தம் காற்றில் சிவப்பு நிறமாக மாறும், அதே நேரத்தில் மெத்தமோகுளோபினீமியாவுடன் இரத்தம் பழுப்பு நிறமாக இருக்கும். நேர்மறை சோதனையுடன், பரிசோதனை விரிவடைகிறது: சயனோஹெமோகுளோபின் முறை மூலம் Mt Hb அளவை தீர்மானித்தல், மெத்தமோகுளோபின் ரிடக்டேஸ் செயல்பாடு, ஹீமோகுளோபின் எலக்ட்ரோபோரேசிஸ்.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

மெத்தெமோகுளோபினீமியா சிகிச்சை

எம்-ஹீமோகுளோபினோபதிகளில், சிகிச்சை பொதுவாக தேவையில்லை. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள் மற்றும் குழந்தைகளில் நொதிப்பு ஏற்பட்டால், அஸ்கார்பிக் அமிலம் ஒரு நாளைக்கு 0.1-0.15 x 3 முறை வாய்வழியாகவோ அல்லது ரிபோஃப்ளேவின் 0.01 x 2-3 முறை வாய்வழியாகவோ பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. மெத்திலீன் நீலத்தை ("குரோமோஸ்மோன்" மருந்து) 1 மி.கி/கிலோ நரம்பு வழியாக நிர்வகிக்க முடியும். எம்டி எச்பி அளவு 1 மணி நேரத்திற்குப் பிறகு இயல்பாக்குகிறது, ஆனால் 2-3 மணி நேரத்திற்குப் பிறகு மீண்டும் அதிகரிக்கிறது, எனவே மருந்து ஒரு நாளைக்கு 3 முறை அதே அளவில் வழங்கப்படுகிறது. வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களுக்குப் பிறகு, சிகிச்சை பொதுவாக தேவையில்லை.