லிப்பிடோசிஸ்: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

லிப்பிடோசிஸ் குரோமோசோசிஸ் குரோமோசோசிஸைக் குறிக்கிறது, அவை எப்போதும் சிஎன்எஸ் சேதத்தினால் ஏற்படுகின்றன, எனவே அவை நெய்ரோலிபிடோஸ் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. தோல்தசை வெளிப்பாடுகள் மற்ற வடிவங்களில், அவர்கள் ஒருவேளை விரைவில் இறப்பு ஏற்படும், எப்போதாவது ஏற்படும், மட்டுமே பரவலான angiokeratoma பாப்ரி (glikosfingolipidoz) முக்கிய அறிகுறிகள் ஒன்று.

Glikotserebrozidoz (காச்சரின் நோய்) - மேக்ரோபேஜுகள் உள்ள glikotserebrozidy குவிக்க (காச்சரின் செல்கள்) பீட்டா-குளூக்கோசிடேஸ், மண்ணீரல், எலும்பு மஜ்ஜை, நிணநீர், கல்லீரல், நுரையீரல், நாளமில்லா சுரப்பிகள், மூளை சார்பான நியூரான்கள் மற்றும் தன்னாட்சி செல்திரளுடன் நடவடிக்கை குறைப்பது அடிப்படையாகக் கொண்ட ஒரு நோய். இந்த நோய் தாமதமாக மீளப்பெறும் வகையால் மரபுரிமை பெறப்படுகிறது. , நாள்பட்ட இரண்டாம் - - கடுமையான நியூரோப்பத்திக் (இளம்) நான்: அங்கு மூன்று மருத்துவ வகைகளில் உள்ளன. மூன்றாம் - ஒருவேளை வித்தியாசமாக பிறழ்வுகள் ஏற்படுகிறது இது நாள்பட்ட நியூரோப்பத்திக். முக்கிய அறிகுறிகள், hepatosplenomegaly வலிப்பு, மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை, எலும்பு நோயுடன் பெருமூளை பிறழ்ச்சி உள்ளன. இரத்தப் புள்ளிகள் மற்றும் ecchymoses - மண்ணீரல் பெரிதாதல் முன்னுரிமை உடலின் திறந்த பாகங்கள் தோல் பரவலான வழுக்கை அல்லது நிறநீக்கத்தை, கண்காணிக்க முடியும். திசு ஆய்விலின்படி கண்காட்சியின் மேல் தோல் மெலனின் உள்ளடக்கத்தை அதிகரித்தால், சில நேரங்களில் அடித்தோலுக்கு மேல்.

நீமேன்-பிக் நோய் நியூரான்கள் மற்றும் க்ளையல் செல்கள் மற்றும் மூளை செல்களில் பாஸ்போலிப்பிட் sphingomyelin, உள் உறுப்புக்களின் histiocytic மேக்ரோபேஜ் அமைப்பின் குவியும் இந்நோயின் அறிகுறிகளாகும். இந்த நோயானது ஸ்பெங்கமிழிலினேஸின் செயல்பாடு குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது, இது ஒரு தன்னுடனான பின்னடைவு வகை மூலம் மரபுரிமையாகிறது. மெலனின் மஞ்சள் நிற பழுப்பு நிறத்தில் ஏற்படும் அதிகரிப்பு காரணமாக சருமத்தைச் சாந்தப்படுத்தலாம். Histologically, சில சந்தர்ப்பங்களில், ஈரப்பதம் அதிகரிக்கிறது மற்றும் dermis தனிப்பட்ட xantom செல்கள் தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

ஆம்பியோரேடமாமா உடல் டிஸ்ப்ளே (ஆண்டர்சன்-ஃபேப்ரி நோய்) ஆல்ஃபா-கேலக்டோடிடிஸ்சின் குறைபாடு காரணமாக இருக்கிறது. டபிள்யூ எபினேட் எட் அல். (1973) இது ஒரு எல்-ஃப்யூகோசிடேசின் செயல்பாடு குறைந்து கொண்டிருக்கிறது. நொதிகளின் இயல்பான செயல்பாட்டுடன் கூடிய ஃபேப்ரி நோய்க்குரிய வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, இது நோய்க்கான ஒரு மரபணு பூகோள பூரணத்துவத்தைக் குறிக்கிறது. X குரோமோசோமோடு இணைக்கப்பட்டு, இடைவிடாமல் மரபுரிமை பெற்றது. மருத்துவரீதியாக வெளிப்படுத்தப்படாதவர்களும் அடிப்படையில் அகவணிக்கலங்களைப் மற்றும் இரத்த நாளங்களின் pericytes, மென்மையான தசை செல்கள், நரம்பு முடிச்சு உயிரணுக்களில், நரம்புகள், கருவிழி தோலிழமம், சிறுநீரகம், மற்றும் தோல் கொழுப்பு அமிலங்களைக் படிவு உள்ளது. தோல் புண், குழந்தை பருவத்தில் அல்லது இளமை பல சிறிய (1-2 மிமீ விட்டம்) அடர் சிவப்பு angiokeratomas உள்ள தோற்றம் வகைப்படுத்தப்படும் முன்னுரிமை tulovisha, பிறப்புறுப்புகள், தொடைகள், பிட்டம், கிட்டத்தட்ட பிரத்தியேகமாக ஆண்கள் கீழே. சிறுநீரகங்கள் மற்றும் கண்கள், மிகவும் அரிதாகவே தோலில் மாற்றங்கள் இருக்கலாம். நடுத்தர வயதில் (40 ஆண்டுகள்) சிறுநீரக செயலிழப்பு, மாரடைப்பு அல்லது திடீர் வளர்ச்சி ஏற்படுவதால், முன்கணிப்பு சாதகமாக இல்லை.

நோய்க்குறியியல். தோலின் பாபில்லரி லேயரின் நுண்துகள்களின் ஒரு கூர்மையான விரிவாக்கம் உள்ளது, இதன் சுவர்கள் எண்டோட்ஹையோசைட்டுகளின் ஒற்றை அடுக்கினால் உருவாகின்றன, இவை இணைப்பு திசுக்களின் தளர்வான இழையங்களால் சூழப்பட்டுள்ளன. உட்செலுத்துதல் செயல்முறைகள் மற்றும் மயிர்க்கால்கள் அழுத்தம் வீக்கத்திற்கு உட்பட்டுள்ளன. விரிவான மற்றும் இரத்த நிரப்பு நுண்ணுயிரியல் சில நேரங்களில் ஒருவருக்கொருவர் நெருக்கமாகச் சேரும், பல அறிகுறிகளை உருவாக்குகிறது, இது நீண்ட குறுகிய ஈரப்பதமான வளர்ச்சியைக் காணலாம்.

மேலதிக பகுதி பாதிப்புக்குள்ளாகிறது, சில நேரங்களில் மேல் தோல் பகுதியின் அடித்தள அடுக்குகளின் செல்கள் சிறிது vacuolization உள்ளது. Hyperkeratosis அடிக்கடி மிகவும் வலுவான உள்ளது, parakeratosis நிகழ்வுகள், குறிப்பாக தமனிகள் papillary மூலம் பாதிக்கப்படும் போது, ஆனால் dermis கண்ணி அடுக்குகள். கறைபடிந்த குறிப்பிட்ட முறைகள் பயன்படுத்தி கொழுப்புக்கள் கண்டறியப்படுகின்றன.

ஒரு சிறப்பு நிலைப்பாடு தோல் பயாப்ஸி 1 வாரம், இந்த 3% பொட்டாசியம் இருகுரோமேற்று தீர்வு 2 நாட்கள் 10% ஃபார்மலினைப் அல்லது ஏற்பாடுகளை கொண்ட 10% ஃபார்மலினைப் கால்சியம் குளோரைடு ஒரு 1% தீர்வு மாதிரிச். சரிபார் பிறகு, Tarnovsky முறை மூலம் கறை. சூடான் மற்றும் சூடான் மூலம் லிபிட்ஸ் நன்கு கண்டறியப்பட்டுள்ளது. அவர்கள் துருவமுனைப்புடன் இருப்பதால், துருவமுனைப்புள்ள நுண்ணோக்கிகளில் அவை காணப்படுகின்றன.

கொழுப்புத் திசுக்கள் ஆஞ்சியோமாட்டாலஜி மாற்றியமைக்கப்பட்ட பாத்திரங்களில் மட்டுமல்ல, மருத்துவ மாற்றமில்லாத தோல்விலும், ஃபைப்ரோப்ளாஸ்ட்ஸ், தசைகள் தூக்கும் முடிவிலும் காணப்படுகின்றன. அகவணிக்கலங்களைப் எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி கண்டுபிடிக்கப்படும் கொழுப்பு அமிலங்கள் படிதல், pericytes, செல்லக உள்ளடக்கல்களை இரண்டு வகையான வடிவில் பெரிய லைசோசோம்களுக்கு உள்ள ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள் இரட்டை சவ்வு மற்றும் ஒரு மடிப்புநிலை அமைப்பு கொண்ட சூழ்ந்தது. லைசோம்கோம்கள் எலக்ட்ரான்-அடர்த்தியான மற்றும் ஒளி பட்டைகளை மாற்றுகின்றன. அவற்றில் பெரும்பாலானவை, பாஸ்பேட்ஸின் செயல்பாடு கண்டறியப்பட்டது, மற்றும் எஞ்சிய உடல்களில், மீலின் கட்டமைப்புகள் காணப்படுகின்றன.

[1]