குடும்ப அடினோமாட்டஸ் பாலிபோசிஸ்.

குடும்ப அடினோமாட்டஸ் பாலிபோசிஸ் என்பது ஒரு பரம்பரை நோயாகும், இது பெருங்குடலில் பல பாலிப்களின் வளர்ச்சியை அடிப்படையாகக் கொண்டது, இது 40 வயதில் பெருங்குடல் புற்றுநோய்க்கு வழிவகுக்கிறது. இந்த நோய் பொதுவாக அறிகுறியற்றது, ஆனால் ஹீம்-பாசிட்டிவ் மலத்தைக் காணலாம். கொலோனோஸ்கோபி மற்றும் மரபணு சோதனை மூலம் நோயறிதல் நிறுவப்படுகிறது. குடும்ப அடினோமாட்டஸ் பாலிபோசிஸின் சிகிச்சை கோலெக்டோமி ஆகும்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

குடும்ப அடினோமாட்டஸ் பாலிபோசிஸுக்கு என்ன காரணம்?

குடும்ப அடினோமாட்டஸ் பாலிபோசிஸ் (FAP) என்பது பெருங்குடல் மற்றும் மலக்குடலில் 100க்கும் மேற்பட்ட அடினோமாட்டஸ் பாலிப்கள் இருக்கும் ஒரு தன்னியக்க ஆதிக்கக் கோளாறு ஆகும். இந்த நோய் 8,000 முதல் 14,000 பேரில் 1 பேருக்கு ஏற்படுகிறது. 15 வயதில் 50% நோயாளிகளிலும், 35 வயதில் 95% நோயாளிகளிலும் பாலிப்கள் உள்ளன. சிகிச்சையளிக்கப்படாத அனைத்து நோயாளிகளிலும் 40 வயதிற்குள் வீரியம் மிக்க கட்டி உருவாகிறது.

நோயாளிகளுக்கு பல்வேறு வகையான குடல் புற வெளிப்பாடுகள் (முன்னர் கார்ட்னர் நோய்க்குறி என்று அழைக்கப்பட்டது) இருக்கலாம், இதில் தீங்கற்ற மற்றும் வீரியம் மிக்க புண்கள் அடங்கும். தீங்கற்ற புண்களில் டெஸ்மாய்டு கட்டிகள், மண்டை ஓடு அல்லது கீழ் தாடையின் ஆஸ்டியோமாக்கள், மற்றும் இரைப்பைக் குழாயின் பிற இடங்களில் செபாசியஸ் நீர்க்கட்டிகள் மற்றும் அடினோமாக்கள் ஆகியவை அடங்கும். நோயாளிகளுக்கு டியோடெனம் (5% முதல் 11%), கணையம் (2%), தைராய்டு (2%), மூளை (மெடுல்லோபிளாஸ்டோமா <1%) மற்றும் கல்லீரல் (0.7% 5 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளில் ஹெபடோபிளாஸ்டோமா) ஆகியவற்றின் வீரியம் மிக்க கட்டி ஏற்படும் அபாயம் உள்ளது.

பரவலான குடும்ப பாலிபோசிஸ் என்பது ஒரு பரம்பரை நோயாகும், இது கிளாசிக்கல் ட்ரையாடால் வெளிப்படுகிறது: சளி சவ்வின் எபிட்டிலியத்திலிருந்து பல பாலிப்கள் (சுமார் பல நூறு) இருப்பது; காயத்தின் குடும்ப இயல்பு; இரைப்பை குடல் முழுவதும் காயத்தின் உள்ளூர்மயமாக்கல். பாலிப்களின் வீரியம் மிக்க தன்மையின் விளைவாக புற்றுநோயின் கட்டாய வளர்ச்சியுடன் இந்த நோய் முடிகிறது.

பரவலான (குடும்ப) பாலிபோசிஸின் அறிகுறிகள்

குடும்ப அடினோமாட்டஸ் பாலிபோசிஸ் உள்ள பல நோயாளிகளுக்கு எந்த அறிகுறிகளும் இல்லை, ஆனால் மலக்குடல் இரத்தப்போக்கு, பொதுவாக மறைமுகமாக, சில நேரங்களில் காணப்படுகிறது.

குடும்ப அடினோமாட்டஸ் பாலிபோசிஸின் வகைப்பாடு

பாலிபோசிஸின் பல வகைப்பாடுகள் உள்ளன. வி.எஸ். மோர்சன் (1974) ஆல் வகைப்படுத்தப்பட்டவை வெளிநாடுகளில் பிரபலமாக உள்ளன, இதில் 4 வகைகள் வேறுபடுகின்றன: நியோபிளாஸ்டிக் (அடினோமாட்டஸ்), ஹமார்டோமாட்டஸ் (இளம் பாலிபோசிஸ் மற்றும் பியூட்ஸ்-ஜெகர்ஸ் பாலிபோசிஸ் உட்பட), அழற்சி, வகைப்படுத்தப்படாத (பல சிறிய பாலிப்கள்). குறிப்பிட்ட அல்லாத அல்சரேட்டிவ் பெருங்குடல் அழற்சி மற்றும் கிரோன் நோய் போன்ற சூடோபாலிப்களின் உருவாக்கத்துடன் கூடிய நோய்களை பரவலான பாலிபோசிஸ் என வகைப்படுத்துவது ஆட்சேபனைகளை எழுப்புகிறது, ஏனெனில் இந்த வடிவங்கள் உண்மையான பாலிப்களுடன் தொடர்புடையவை அல்ல.

உள்நாட்டு இலக்கியத்தில், வி.டி. ஃபெடோரோவ், ஏ.எம். நிகிடின் (1985) ஆகியோரின் வகைப்பாடு பரவலாகிவிட்டது, உருவவியல் மாற்றங்களை மட்டுமல்ல, நோய் வளர்ச்சியின் நிலைகளையும் கணக்கில் எடுத்துக்கொள்கிறது. இந்த வகைப்பாட்டின் படி, பாலிபோசிஸின் 3 வடிவங்கள் வேறுபடுகின்றன: பெருக்க பரவல், இளம்பருவ பரவல் மற்றும் ஹமார்டோமாட்டஸ்.

பெருக்க பரவல் பாலிபோசிஸ் (பாலிப்களில் பெருக்க செயல்முறைகளின் பரவல்) என்பது 3 நிலைகளாகப் பிரிக்கப்பட்ட ஒரு வடிவமாகும், இது புற்றுநோயின் வளர்ச்சி வரை நோயின் இயக்கவியலைக் கண்டறிய அனுமதிக்கிறது. இந்த நோயாளிகளின் குழுவில்தான் பாலிப்களின் வீரியம் மிக்க அதிர்வெண் அதிகமாக உள்ளது. நிலை I (ஹைப்பர்பிளாஸ்டிக் அல்லது மிலியரி பாலிபோசிஸ்) இல், சளி சவ்வு சிறிய (0.3 செ.மீ க்கும் குறைவான) பாலிப்களால் புள்ளியிடப்பட்டுள்ளது, இதில் ஹிஸ்டாலஜிக்கல் ரீதியாக, மாறாத சளி சவ்வின் பின்னணியில், ஹைப்பர்குரோமிக் எபிட்டிலியம் மற்றும் பெரிய சுரப்பிகளின் குழுக்களை உருவாக்கும் ஒற்றை கிரிப்ட்கள் கண்டறியப்படுகின்றன. எபிட்டிலியம் பெருகும்போது, செயல்பாட்டில் பெருகிய முறையில் பெரிய கிரிப்ட்கள் குழு ஈடுபட்டுள்ளது மற்றும் பாலிப்கள் உருவாகின்றன. நிலை II (அடினோமாட்டஸ் பாலிபோசிஸ்) இல், 1 செ.மீ அளவு வரை வழக்கமான குழாய் அடினோமாக்கள் உருவாகின்றன, மேலும் நிலை III (அடினோபாபிலோமாட்டஸ் பாலிபோசிஸ்) இல், வழக்கமான டியூபுலோவில்லஸ் மற்றும் வில்லஸ் அடினோமாக்கள் உருவாகின்றன. முதல் கட்டத்தில் பாலிப்களின் வீரியம் மிக்க கட்டியின் குறியீடு 17% ஆகவும், மூன்றாம் கட்டத்தில் - 82% ஆகவும் இருந்தது. சில நேரங்களில் ஒருவருக்கு வீரியம் மிக்க கட்டி உருவாகும், மேலும் பெரும்பாலும் பல பாலிப்களில் ஒரே நேரத்தில் உருவாகும்.

இளம்பருவ பரவல் பாலிபோசிஸில், வீரியம் மிகக் குறைவாகவே காணப்படுகிறது (20% க்கும் அதிகமாக இல்லை), மற்றும் பியூட்ஸ்-ஜெகர்ஸ் நோய்க்குறியில் - தனிமைப்படுத்தப்பட்ட நிகழ்வுகளில்.

ஒரு நோயாளிக்கு ஹைப்பர்பிளாஸ்டிக் முதல் இளம்பருவம் வரை அனைத்து வகைகளின் கலவையும் இருக்கலாம் என்பதால், நோயறிதலைச் செய்யும்போது அல்லது பரவலான பாலிபோசிஸின் மாறுபாட்டை பெயரிடும்போது உருவவியல் நிபுணர் குறிப்பிட்ட சிரமங்களை எதிர்கொள்கிறார். "முக்கிய" பாலிப்களின் அடிப்படையில் நோயறிதலைச் செய்ய பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. இந்த வழக்கில், சில நேரங்களில் பாலிபோசிஸின் ஹேமர்டோமாட்டஸ் அல்லது இளம்பருவ மாறுபாடு உள்ள நோயாளிகளுக்கு புற்றுநோய் கண்டறியப்படுகிறது. இந்த சந்தர்ப்பங்களில், இளம்பருவ மற்றும் ஹேமர்டோமாட்டஸ் பாலிப்களில் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட குழாய் அல்லது டியூபுலோவில்லஸ் அடினோமாவில் வீரியம் ஏற்படுகிறது, அல்லது கலப்பு பாலிப்களில் அடினோமாட்டஸ் பகுதிகளின் வீரியம் ஏற்பட்டது.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

குடும்ப அடினோமாட்டஸ் பாலிபோசிஸின் நோய் கண்டறிதல்

கொலோனோஸ்கோபியின் போது 100 க்கும் மேற்பட்ட பாலிப்கள் கண்டறியப்படும்போது நோயறிதல் நிறுவப்படுகிறது. நோயறிதலுக்கு ஒரு குறிப்பிட்ட பிறழ்வை அடையாளம் காண மரபணு சோதனை தேவைப்படுகிறது, இது முதல்-நிலை உறவினர்களிடம் இருக்க வேண்டும். மரபணு சோதனை கிடைக்கவில்லை என்றால், உறவினர்கள் 12 வயதில் தொடங்கி வருடாந்திர சிக்மாய்டோஸ்கோபி ஸ்கிரீனிங்கிற்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும், இது ஒவ்வொரு பத்து வருடங்களுக்கும் ஸ்கிரீனிங்கிற்கான அதிர்வெண்ணைக் குறைக்கிறது. 50 வயதிற்குள் பாலிப்கள் கண்டறியப்படாவிட்டால், சராசரியாக வீரியம் மிக்க ஆபத்து உள்ள நோயாளிகளுக்கு ஸ்கிரீனிங்கிற்கான அதிர்வெண் அமைக்கப்படுகிறது.

குடும்ப அடினோமாட்டஸ் பாலிபோசிஸ் உள்ள பெற்றோரின் குழந்தைகள் பிறப்பு முதல் 5 வயது வரை ஹெபடோபிளாஸ்டோமாவுக்கு ஆண்டுதோறும் சீரம் ஃபெட்டோபுரோட்டீன் அளவுகள் மற்றும் கல்லீரல் அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் பரிசோதிக்கப்பட வேண்டும்.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

பரவலான (குடும்ப) பாலிபோசிஸ் சிகிச்சை

நோயறிதல் செய்யப்படும்போது கோலெக்டோமி குறிக்கப்படுகிறது. இலியோஸ்டமியுடன் கூடிய மொத்த புரோக்டோகோலெக்டோமி அல்லது இலியோனல் பை உருவாக்கத்துடன் கூடிய புரோக்டெக்டோமி புற்றுநோயின் அபாயத்தை நீக்குகிறது. இலியோரெக்டல் அனஸ்டோமோசிஸுடன் சப்டோட்டல் கோலெக்டோமி (பெருங்குடலின் பெரும்பகுதியை அகற்றுதல், மலக்குடலை விட்டு வெளியேறுதல்) செய்யப்பட்டால், மீதமுள்ள மலக்குடலை ஒவ்வொரு 3 முதல் 6 மாதங்களுக்கும் பரிசோதிக்க வேண்டும்; புதிய பாலிப்களை அகற்ற வேண்டும் அல்லது எலக்ட்ரோகாட்டரைஸ் செய்ய வேண்டும். ஆஸ்பிரின் அல்லது COX-2 தடுப்பான்கள் புதிய பாலிப்களின் நிகழ்வைக் குறைக்க உதவும். புதிய பாலிப்கள் மிக விரைவாகவோ அல்லது அதிக எண்ணிக்கையிலோ தோன்றினால், நிரந்தர ஐலியோஸ்டமியுடன் மலக்குடலை அகற்றுவது அவசியம்.

கோலெக்டோமிக்குப் பிறகு, வயிறு மற்றும் டியோடெனத்தில் உள்ள பாலிப்களின் எண்ணிக்கையைப் பொறுத்து (வகையைப் பொருட்படுத்தாமல்) நோயாளிகளுக்கு ஒவ்வொரு 6 மாதங்களுக்கும் 4 ஆண்டுகளுக்கு மேல் இரைப்பை குடல் எண்டோஸ்கோபி தேவைப்படுகிறது. தைராய்டு சுரப்பியின் வருடாந்திர உடல் பரிசோதனை மற்றும் சுட்டிக்காட்டப்பட்டபடி அல்ட்ராசவுண்ட் ஆகியவை பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன.