குளுக்கோஸ் பாஸ்பேடிடேஸ் செயல்பாட்டின் குறைபாடு

குளுக்கோஸ் பாஸ்பேட் ஐசோமரேஸ் குறைபாடு என்பது ஸ்பெரோசைடிக் அல்லாத ஹீமோலிடிக் அனீமியாவின் மூன்றாவது பொதுவான காரணமாகும்.

இந்த நோய் பரவலாக உள்ளது. மரபுரிமை என்பது தன்னியக்க பின்னடைவு; ஹீமோலிசிஸ் என்பது உயிரணுக்களுக்குள் மட்டுமே பரவுகிறது.

குளுக்கோஸ் பாஸ்பேட் ஐசோமரேஸ் என்பது காற்றில்லா குளுக்கோஸ் பயன்பாட்டு பாதையில் இரண்டாவது முக்கிய நொதியாகும் - இந்த நொதி குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட்டை பிரக்டோஸ்-6-பாஸ்பேட் (F-6-P) ஆக மாற்றுகிறது.

அறிகுறிகள்

ஹெட்டோரோசைகோட்களில், எரித்ரோசைட்டுகளில் குளுக்கோஸ் பாஸ்பேட் ஐசோமரேஸின் செயல்பாடு விதிமுறையின் 40-60% ஆகும், நோய் அறிகுறியற்றது. ஹோமோசைகோட்களில், நொதி செயல்பாடு விதிமுறையின் 14-30% ஆகும், இந்த நோய் ஹீமோலிடிக் அனீமியாவாக ஏற்படுகிறது. நோயின் முதல் வெளிப்பாடுகள் பிறந்த குழந்தை பருவத்தில் ஏற்கனவே காணப்படுகின்றன - உச்சரிக்கப்படும் மஞ்சள் காமாலை, இரத்த சோகை, மண்ணீரல் மெகலி ஆகியவை குறிப்பிடப்படுகின்றன. வயதான காலத்தில், ஹீமோலிடிக் அனீமியா வித்தியாசமாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது - லேசானது முதல் கடுமையானது வரை. ஹீமோலிடிக் நெருக்கடிகள் இடைப்பட்ட நோய்களால் தூண்டப்படுகின்றன. குளுக்கோஸ் பாஸ்பேட் ஐசோமரேஸ் மற்ற திசுக்களிலும் காணப்படுவதால், ஹீமோலிடிக் அனீமியாவுடன், தசை ஹைபோடோனியா மற்றும் மனநல குறைபாடு ஆகியவற்றைக் காணலாம்.

பரிசோதனை

இந்த நோய் கண்டறிதல், எரித்ரோசைட்டுகளில் குளுக்கோஸ் பாஸ்பேட் ஐசோமரேஸின் செயல்பாட்டை தீர்மானிப்பதன் அடிப்படையில் அமைந்துள்ளது. நோயாளியின் பெற்றோர் மற்றும் உறவினர்களை பரிசோதிப்பதன் மூலம் நோயின் பரம்பரை தன்மை உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]