குளுக்கோஸ்-பாஸ்பேட் ஐசோமெரேஸின் செயல்பாடு குறைபாடு

குளுக்கோஸ்-பாஸ்பேட் ஐசோமரேஸ் செயல்திறன் குறைபாடு என்பது என்ஸெரோஃபிசைடிக் ஹீமோலிடிக் அனீமியாவின் மூன்றாவது மிகுதியான காரணம் ஆகும்.

எல்லா இடங்களிலும் நோய் பரவுகிறது. மரபுகள் தானாகவே மீளமைக்கின்றன; ஹீமோலிசிஸ் என்பது உள்நாட்டில் உள்ளார்.

Glyukozofosfatizomeraza ஒரு காற்றில்லாத வழி குளுக்கோஸ் பயன்பாடு இரண்டாவது முக்கிய என்சைமாக - நொதி 6-பாஸ்பேட் (எஃப்-6-பி) ஃபிரக்டோஸ் குளுக்கோஸ் 6-பாஸ்பேட் மாற்றுகிறது.

அறிகுறிகள்

ஹெட்டோரோசைகோட்டுகளில், குளுக்கோஸ்-பாஸ்பேட் ஐசோமெரேஸின் செயல்திறன் எரிசியோசைசில் 40-60% நெறிமுறையாகும், நோய் அறிகுறிகள் இல்லை. ஹோமியோஜியோட்களில், நொதிகளின் செயல்பாடு 14-30% ஆகும், நோய் ஹீமோலிடிக் அனீமியாவின் வடிவில் தொடர்கிறது. இந்த நோய் முதல் வெளிப்பாடுகள் ஏற்கனவே பிறந்த குழந்தைகளில் காணப்படுகின்றன - மஞ்சள் காமாலை, இரத்த சோகை, பிளெனோம்மலை போன்றவை. வயதான காலத்தில், ஹீமோலிடிக் அனீமியா வேறுபட்டது - லேசான இருந்து கடுமையான. இடைவிடாத நோய்களினால் ஹீமலிடிக் நெருக்கடிகள் தூண்டிவிடப்படுகின்றன. குளுக்கோஸ்-பாஸ்பேட் ஐசோமரேஸ் மற்ற திசுக்களில் காணப்படுவதால், ஹீமோலிடிக் அனீமியா, தசை ஹைபோடென்ஷன், மனநல வளர்ச்சியின் தாமதம் ஆகியவற்றைக் காணலாம்.

கண்டறியும்

இரத்த சோகைகளில் குளுக்கோஸ்-பாஸ்பேட் ஐசோமெரேஸின் செயல்பாட்டின் உறுதிப்பாட்டை அடிப்படையாகக் கொண்டது கண்டறியப்படுகிறது. நோய் பரம்பரை தன்மை நோயாளியின் பெற்றோர்களையும் உறவினர்களையும் பரிசோதிப்பதன் மூலம் உறுதி செய்யப்படுகிறது.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]