கீல்வாதம் நோய்க்கிருமி நோய் பற்றிய மரபியல் மற்றும் வளர்சிதை மாற்ற அம்சங்கள்

ஆஸ்டியோஆர்த்ரிடிஸ் நோய்க்குறியீட்டில் உள்ள காரணி காரணிகளின் பங்கு கேள்விக்குறியாக இல்லை, ஆனால் மெண்டலின் சட்டங்களுக்கு ஏற்ப சில வகையான எலும்புப்புரை மரபு மரபுவழி மரபணுவை நம்பியிருக்கின்றன என நம்புகிறது. பரம்பரை எலும்பு முறிவுகள் பிரிக்கலாம்:

• முதன்மை பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட எலும்புப்புரை (PGOA),
• படிக தொடர்புடைய arthropathies,
• வம்சாவளியைச் சேர்ந்த ஆஸ்டியோகுண்ட்ரோடிஸ்பைசியாவின் காரணமாக முன்கூட்டிய கீல்வாதம் ஏற்படுகிறது.

1803 ஆம் ஆண்டில் டபிள்யூ ஹெபர்ட்ன், "சற்று மென்மையான முடிச்சுகள், சிறிய துண்டுகளின் அளவு" ஆகியவற்றை விவரித்தார். இந்த அம்சம், ஆசிரியரின் கூற்றுப்படி, கீல்வாதம் உட்பட பிற கூட்டு நோய்களிலிருந்து கீல்வாதத்தை வேறுபடுத்துகிறது . ஜே. ஹயாகார்ட் (1805) ஜபெர்ட்டென்ஸ் முனையங்களின் மருத்துவ விளக்கத்தை விரிவுபடுத்தினார், மேலும் பிற உள்ளூர்மயமாதலின் ஆர்த்தோரோஸிஸ் உடனான தொடர்புகளை குறிப்பிடுகிறார். Bouchard மேலும் கைகளில் அண்ணி interphalangeal மூட்டுகளில் dorsal மேற்பரப்பில் இதே போன்ற முனைகள் விவரித்தார். "ஹெபெர்ட்டன் மற்றும் புஷார்டு முனைகள்" என்ற வார்த்தையைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம், டபிள்யு. ஒசியர் "ஹைப்பர்ரோபிக் ஆர்த்ரிடிஸ்" மற்றும் "டிஃபார்மிங் ஆர்த்ரிடிஸ்" (1909) ஆகியோரைப் பகிர்ந்து கொண்டார். 1953 ஆம் ஆண்டில், ஆர்.எம். ஸ்டெக்கர் மற்றும் ஹெச். ஹெர்ஷ் ஆகியோர் குடும்ப அங்கத்தினர்களிடையே ஹெபர்தன் முனைகளின் விநியோகம் கண்டுபிடிக்கப்பட்டதுடன், அவர்கள் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க முறையில் மரபுரிமை பெற்றதாக முடிவு செய்தனர். ஆர்.எம். ஸ்டெக்கர் மற்றும் ஹெச். ஹெர்ஷின் கண்டுபிடிப்பைத் தொடர்ந்து, ஆய்வுகள் ஜ்பர்ட்டென் மற்றும் புஷார்ட் முனையங்களின் சங்கம் மற்ற மூட்டுகளில் சிதைந்த காயங்களைக் கொண்டது. தற்போதைய மருத்துவ பரிசோதனை மற்றும் HLA- தட்டச்சு அடிப்படையில், JS லாரன்ஸ் (1977), JS லாரன்ஸ் மற்றும் coauthors (1983) ஒரு மரபணுவின் ஒரு குறைபாட்டைக் காட்டிலும் polygenic பரம்பரை இருப்பதைக் குறிக்கின்றன.

மரபுரிமை கீல்வாதம் தோற்றவமைப்புக்குரிய ஸ்பெக்ட்ரம் பரவலாக மட்டுமே தாமதமாக வயதை அடையும் பின் மருத்துவ வெளிப்படுத்துகின்றன இது இலேசான இருந்து, மிகவும் கடுமையான, குழந்தை பருவத்தில் வெளிப்படுத்தியதில் மாறுபடுகிறது. பாரம்பரியமாக, இந்த வடிவங்கள் அனைத்தும் இரண்டாம் நிலை கீல்வாதம் என வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளன. அது இப்போது இந்த ஃபீனோடைப்களையும் சில குருத்தெலும்பு அணி முழுமையை பாதிப்பது அவற்றின் பெருக்கமும் மற்றும் மரபணு வெளிப்பாட்டின் கட்டுப்பாட்டு chondrocytes என்று மூட்டுக்குறுத்துக்கு ஈசிஎம் பெருமூலக்கூறுகள் மரபணுக்கள் குறியீடாக்க பிறழ்வு என்று அறியப்படுகிறது. இந்த பரம்பரை நோய்கள் கீல்வாதத்தின் ஒரு குறிப்பிட்ட துணைக்குழுவை பிரதிநிதித்துவம் செய்கின்றன, இது இரண்டாம் நிலை கீல்வாதம் வேறுபடுகிறது.

பரம்பரை மற்றும் இரண்டாம் நிலை கீல்வாதம் இடையே வேறுபாடுகள் (வில்லியம்ஸ் சி.ஜே மற்றும் ஜிமினெஸ் எஸ்.ஏ., 1999 படி)

	பரம்பரை கீல்வாதம்	இரண்டாம் நிலை கீல்வாதம்
நோய்க்காரணவியலும்	கூர்மையான ஊடுருவலில் வெளிப்படுத்தப்படும் மரபணுக்களின் மாற்றங்கள்	பல்வேறு பரம்பரை மற்றும் வாங்குதல் நோய்கள்
பேத்தோஜெனிஸிஸ்	கூழ்மப்பிரிவின் கட்டமைப்பு அல்லது செயல்பாட்டுக் கூறுகளுக்கான சேதம்	நோய்க்கான இரண்டாம்நிலை வெளிப்பாடுகள், எப்போதும் கூர்மையான குருத்தெலும்புகளை மட்டும் பாதிக்காது
சிகிச்சை	மரபணுப் பற்றாக்குறையை சரி செய்ய சாத்தியமான மரபணு சிகிச்சை	அடிப்படை நோய் சிகிச்சை

காண்டிரோபிஸ்பிளாசியா / ஓஸ்டோக்கோண்ட்ரோடிஸ்பைசியாசிஸ் - குணப்படுத்தக்கூடிய பல்வகை நோய்களைக் கொண்ட குழு, கூர்மை மற்றும் வளர்ச்சி தட்டு வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சி முரண்பாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படும். சில எச்டி / ஓஎஸ்டிடி, முதுகெலும்பு ஆரம்பகால வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும், மருத்துவரீதியாக கடுமையான போக்கைக் கொண்டுள்ளது. இவர்களில், பின்வரும் நோய்கள் வேறுபடுகின்றன:

• spondyloepiphysial பிறழ்வு (SED),
• சிண்ட்ரோம் ஸ்டிக்கர்,
• Knysna பிறழ்வு,
• பல எபிஃபிசிகல் டிஸ்லெபிசியாஸ் (MED),
• மெட்டாபிசிகல் காண்டிரோடிஸ்பிளாசியா (MHD),
• சில ஓடோ-ஸ்பொன்டிலோ-மெட்டாபிபிஷியல் டிஸ்லிபிசியாஸ் (OSMED).

முதுகெலும்புக் கோளாறு ஆரம்பகால முதுகெலும்புகள் (வில்லியம்ஸ் சி.ஜே மற்றும் ஜிமினெஸ் எஸ்.ஏ., 1999 படி)

நோய்	நியமப்பாதையை	மரபுரிமை வகை	மரபணு மாற்றப்பட்ட மரபணு	மாற்றம் வகை
SED (SAR) இன் பிற்பகுதியில் ஆரம்பகால ஓஏஏ *	12q13.1-q13.2	இருந்து	COL 2 A,	அடிப்படை மாற்றீடு, செருகும், நீக்கல்
Stickler (STL1) நோய்க்குறி	12q13.1-q13.2	இருந்து	COL2A1	அடிப்படை இடமாற்றம், செருகும்
Stickler (STL2) நோய்க்குறி	6r21.3	இருந்து	வாழ்க்கை செலவு	செருகுதல், நீக்குதல்
Stickler நோய்க்குறி	1r21	இருந்து	வாழ்க்கை செலவு	அடிப்படை மாற்றவும்
வாக்னர் நோய்க்குறி	12q13.1-q13.2	இருந்து	COUA,	அடிப்படை மாற்றவும்
OSMED	6r21.3	ஆந்திர	வாழ்க்கை செலவு	அடிப்படை மாற்றவும்
மார்ஷல் நோய்க்குறி	1r21	இருந்து	வாழ்க்கை செலவு	நுழைக்க
டிஸ்லேசியா டையிரீயா	12q13.1-q13.2	இருந்து	வாழ்க்கை செலவு	செருகுதல், நீக்குதல்
M3fl (EDM1)	19r13.1	இருந்து	COMP	அடிப்படை மாற்றவும்
BIP (EDM 2)	1r32.2-rZZ	இருந்து	வாழ்க்கை செலவு	நுழைக்க
கிளம்பும் MHD ஷ்சூமிட்டின் (MCDS)	6q21-q22.3	இருந்து	வாழ்க்கை செலவு	அடிப்படை, நீக்குதல் மாற்றியமைத்தல்
MXD Yansena (MCDJ)	Zr21.2 r21.3	இருந்து	PTHR,	அடிப்படை மாற்றவும்

* அடைப்புக்குறிக்குள் லோகஸ் சின்னங்கள் உள்ளன; AD - autosomal dominant; AR தானாகவே மீளமைக்கப்படுகிறது.

ஸ்பைண்டிலோலோபிஃபிஷியல் டிஸ்லேசியா

Spondiloepifizialnye பிறழ்வு (DMS), அச்செலும்புக்கூடு வழக்கத்துக்கு மாறாக வளர்ச்சி நீண்ட எலும்புகளின் epiphyses அதிக மாற்றங்கள் வகைப்படுத்தப்படும் அடிக்கடி குள்ளத்தன்மை காரணமாக இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க பரம்பரை கொண்டு நோய்கள் ஒரு பலவகைப்பட்ட குழு அடங்கும். பெரும்பாலும் SED உடலமைப்பு மற்றும் குறைவான மூட்டுகள் குறைவதன் மூலம் தொடர மருத்துவ ரீதியாக கடினமாக உள்ளது.

பிற்பகுதியில் வெளிப்படையான SED வடிவங்களில், இந்த பினோட்டிப் பெரும்பாலும் மாற்றமடையாததுடன், இளம் பருவத்திலிருந்தே கடுமையான கீல்வாதம் தோன்றும் போது மருத்துவத்தில் தோன்றக்கூடாது. முதுகெலும்பு முதுகெலும்பு சிதைவின்மை குறுக்கீட்டு டிஸ்க்குகள், பிளேடிபொண்டிலியா மற்றும் முக்கியமற்ற காஃபோசோலியோசிஸ் ஆகியவற்றால் குறுக்கப்படுகிறது. மேலும், புற மூட்டுகளில் உள்ள எபிப்சிகள் மற்றும் அவற்றின் ஆரம்பகால சீரழிவு மாற்றங்களின் முரண்பாடுகள் உள்ளன. கணுக்கால் மூட்டுகள் மற்றும் முழங்கால்களின் மூட்டுப்பகுதிகளின் மேற்பரப்பு மற்றும் புணர்ச்சியின் இடைக்கணிப்புக் கூழின் உமிழ்தல் ஆகியவற்றின் புறச்சூழல் மூட்டுகளில் ஏற்படும் தொடர்ச்சியான அறிகுறியாகும். பெரும்பாலும் முதுகெலும்பின் தலை மற்றும் கழுத்து முதுகெலும்புகள் இணைந்திருக்கும் இடுப்பு மூட்டையின் கீல்வாதத்தின் வளர்ச்சியுடன் உள்ளன.

பளிங்குக்கசியிழையம் இன் ஈசிஎம் முக்கிய கூறு, இடிஎஸ்ஸின் காரணம் மரபணு COL1A என்கோடிங் என்று அறிவுறுத்தப்பட்டுள்ளது - காரணமாக கொலாஜன் வகை II இதற்கு முக்கியக் காரணமானது. ஆரம்ப கீல்வாதம் ஃபீனோடைப் தாமதமாக வெளிப்படும் ஐக்கிய சோசலிச கட்சி உடன் தொடர்புடைய, மற்றும் procollagen வகை II மரபணு கொலோ இடையே மரபியல் தொடர்பு குறித்து முதன் முதலில் விவரித்திருந்தார் ₂ ஏ, 1989 மற்றும் 1990 முதல் பிறழ்வு கொலோ பதிவாகும் பொருந்தும் ₂ ஏ, தாமதமாக வெளிப்படும் தொடர்புடைய ஆரம்ப கீழ்வாதம் உறவினர்களுடன் SED , அடிப்படை பதிலாக Arg519> சிஎஸ். இன்றுவரை, ஒத்த மாற்றங்களுடன் நான்கு குடும்பங்கள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. ஆரம்ப நிலை OA மற்றும் ஈடிஎஸ் கண்டறியப்பட்டது அடிப்படை பதிலீட்டு Arg75> CYS பாயும் எளிதாக மற்ற குடும்பங்களிலுள்ள உறுப்பினர்களுக்கு, இந்த குடும்பத்தின் உறுப்பினர்கள் SED-ஃபீனோடைப் நிலையை 519. ஈடிஎஸ்ஸுடன் குடும்பங்கள் பிரதிநிதிகள் மணிக்கு சிஸ்டின் அர்ஜினைன் பதிலாக்கத்தைக் கொண்டு குடும்பத்தின் ஃபீனோடைப் ஒத்த போவதில்லையென்றாலும் மற்ற பிறழ்வுகள் காணப்படும் கொலோ ₂ ஏ-Gly976> Ser, Gly493> Ser. ஜே Spranger மற்றும் பலர் (1994) பரம்பரை நோய்கள் முதன்மை பிறழ்வு வகை II procollagen மரபணு COL1A குருத்தெலும்பு விவரிக்கையில் இதற்கு "வகை 11 kollagenopatii" பயன்படுத்தப்படும்.

Stickler நோய்க்குறியின் சித்தாந்த வடிவம்

ஜி.பி. ஸ்டிக்கர் மற்றும் இணை ஆசிரியர்கள் 1965 ஆம் ஆண்டில் இது முதன்முதலில் விவரிக்கப்பட்டது, அது பரம்பரை ஆர்த்தோ-ஆஃப்தோம்மோபதி என அழைக்கப்பட்டது. சிண்ட்ரோம் விவரித்த ஜிபி சிண்டெர்ள் பார்வை உறுப்புக்கு சேதம் மற்றும் பொதுவாக மூன்றாவது அல்லது நான்காண்டு தசாப்தத்தில் உருவாகக்கூடிய கடுமையான சீரழிவு உடைய கூட்டு நோய் பாதிக்கப்படுவதாக வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. இது ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க நோயாகும், இதன் பரவலானது 10 ஆயிரம் குழந்தைகளுக்கு சுமார் 1 ஆகும். நோய்க்குரிய மருத்துவப் பார்வை மயோபியா, முற்போக்கான செழிப்பு, பிளவு அண்ணம், கீழ் தாடை ஹைப்போபிளாஷியா (பியர்-ராபின் அனாமலி) மற்றும் எபிப்சிக் ஹைபோபிளாசியா ஆகியவை அடங்கும். ஸ்டிக்கர்லரின் சிண்ட்ரோம் நோயாளிகளின் ரேடியோகிராஃப்களில் பிறந்த குழந்தைகளில், விரிவாக்கப்பட்ட எபிபிக்சுகள், முக்கியமாக அண்ணி தொடை மற்றும் தொலைதூரக் குழல். வளர்ச்சியின் வளர்ச்சியில், epiphyses இன் இயல்பான தன்மை உருவாகிறது, இது epiphyses மற்றும் அடுத்து வரும் சீரழிவு மாற்றங்களின் ஒழுங்கற்ற தன்மையில் ஏற்படுகிறது.

COL ₂ A ஆனது கூர்மையான களிமண் மற்றும் கண்கண்ணாடியின் கண்ணாடியிடக்கூடிய உடலில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது என்பதால் , ஸ்டிக்கிளின் நோய்க்குறியின் தோற்றம் இந்த மரபணு நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடையது. இருப்பினும், ஸ்டிக்கர்லரின் சிண்ட்ரோம் உடன் பல குடும்பங்களின் ஒரு கணக்கெடுப்பு அனைத்து குடும்பங்களுக்கும் COL ₂ ஏ உடன் தொடர்புடையதாக இல்லை என்பதைக் காட்டியது . இந்த வகை நோயை ஸ்டிக்கர்லின் வகை I நோய்க்குறி (லோக்கல்ஸ் STL1 சின்னம்) என்று அழைக்கப்படுகிறது.

Stickler இன் நோய்க்குறியின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் ஸ்பெக்ட்ரம் பரவலாக மாறுபடுகிறது, தற்போது பல காரணிகள் கண்டறியப்பட்டுள்ளன. அவர்களில் - வாக்னர் நோய்க்குறி, இது கண் அயனத்தின் தோல்வி பாதிப்புக்குள்ளாகும்; வாக்னெர் நோய்க்குறியில் OA உண்மையில் வளர்வதில்லை , ஆனால் COL ₂ ஒரு மரபணு மாற்றம் (Gly67> ஆஸ்பெத் தளத்தின் பதிலாக) நோயாளிகளில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது . அத்தகைய மாற்றமர்வு COL ஏன் கண்ணாடியின் உடலின் செயல்பாட்டை மட்டும் சமரசப்படுத்துகிறது மற்றும் ஹைலைன் குருத்தெலும்புகளை பாதிக்காது என்பது தெளிவாக இல்லை.

ஸ்டிக்கர்லரின் இன்னொரு வடிவம் டச்சு வகை என அழைக்கப்படுவது; இது பார்வை உறுப்பு சேதத்தை தவிர அனைத்து நோய்க்குறி அனைத்து கிளாசிக் வெளிப்பாடுகள் வகைப்படுத்தப்படும். ஹெச்.ஜி ப்ரூன்னர் மற்றும் பலர் (1994) பிறழ்வு கொலோ மரபணு தொடர்புடைய டச்சு Stickler நோய்க்குறி ஃபீனோடைப், ஒரு என்று காட்டியது ₂ : மேலாதிக்க பிறழ்வு எக்சோன் ஒரு நீக்கல் M.Sirko-Osadsa தொடர்ந்து 54 அடிப்படை ஜோடிகள் ஒரு நீக்கமாகும் மற்றும் பலர் (1998) பதிவாகும் மற்றொரு குடும்பம் ஒத்த ஃபீனோடைப் மற்றும் மரபணு பிறழ்வு கொலோ, மற்றும் ஒரு கொண்டு, முந்தைய ஆசிரியர்கள் தொடர்பில்லாத விவரித்தார் ₂ தரவு ஹெச்.ஜி ப்ரூன்னர் மற்றும் பலர் (1994) ஆதரிக்கும் (27 அடிப்படை ஜோடிகள் நீக்குவதற்கு). இந்த மாறுபாடு ஸ்டிக்கர்லின் II வகை சிண்ட்ரோம் (லோக்கல்ஸ் STL1 சின்னம்) எனப்படுகிறது.

சமீபத்தில், ஸ்டிக்கர்லரின் நோய்த்தாக்கத்தின் மூன்றாவது இடத்திலிருந்தே குடும்ப உறுப்பினர்கள் கண்ணாடியை மற்றும் விழித்திரை நோய்களால் கண்டறியப்பட்டனர், இது சிண்டோம்மின் "கிளாசிக்கல்" பதிப்பில் காணப்பட்ட மாற்றங்களிலிருந்து குறிப்பிடத்தக்க வகையில் வேறுபடுகின்றது. இந்த குடும்பத்தின் பிரதிநிதிகள் மரபணு COL2A இன் ஒரு மாறுதலைக் கண்டனர் (தளங்களை மாற்று Gly97> Val). நிச்சயமாக, ஏ.ஜே. ரிச்சர்ட்ஸ் மற்றும் இணை ஆசிரியர்களின் கண்டுபிடிப்பை உறுதிப்படுத்துவதற்காக, அத்தகைய நிகழ்வுகள் மற்றும் ஸ்டிக்கர்லரின் நோய்க்குறியின் மரபணு ஆகியவற்றுக்கான புதிய விளக்கங்கள் தேவைப்படுகின்றன.

நீண்ட காலமாக மார்ஷல் நோய்க்குறி தொடர்பின் சிக்கல் மற்றும் ஸ்டிக்கர்லரின் சிண்ட்ரோம் வகை பற்றிய விவாதத்தைப் பற்றி விவாதிக்கப்பட்டது. இப்போது மார்பால் சிண்ட்ரோம் என்பது தனித்தன்மை வாய்ந்த பினோட்டிப்பாக வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது, இது முக எலும்புக்கூடு பற்றிய மேலும் வெளிப்படையான தோற்றமளிப்பதால், டைப் ஒய் நோய்க்குறிக்கு ஒத்த துணை கூட்டு சேதம் ஆகும். மார்ஷல் நோய்க்குறி, முழங்கால் மூட்டுகளில் உள்ள கீல்வாதம் மற்றும் முதுகெலும்பு முதுகெலும்புகள் 30 வருடங்களுக்கு பிறகு தொடங்குகின்றன. சிண்ட்ரோம் நோய்க்கான காரணம் COL COL _n A1 வகை கொலாஜன் IX மரபணு மாற்றியமைத்தல் ஆகும் .

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

OSMED

இந்த ஃபீனோடைப் ஒரு டச்சு குடும்பத்தில் விவரிக்கப்பட்டது, உறுப்பினர்கள் மூட்டுகளில் சிதைவு மாற்றங்கள், கீல்வாதம் போன்று இளமை தோன்றும் மற்றும் முக்கியமாக பாதிக்கிறது இடுப்பு, முழங்கால், முழங்கை மற்றும் தோள்பட்டை மூட்டுகளில் இது; மேலும் தனித்துவமான முக காணப்படும், இடுப்பு லார்டாசிஸ், அதிகரித்த Interphalangeal மூட்டுகளில் அதிகரித்துள்ளது காது கேட்கும், எனினும், பார்வை எந்த முரண்பாடுகள் உறுப்பு வெளிப்படுத்தவில்லை (Vikkula எம் மற்றும் பலர்., 1995). ஆராய்ச்சியாளர்கள் கொலாஜன் II வகை COL, ஒரு _{2 2-} சங்கிலி குறியீட்டு மரபணு ஒரு பிறழ்வு கிடைத்தது .

டிஸ்லேசியா டையிரீயா

மூக்கு, முகமூடி மற்றும் மூட்டுகளின் கடுமையான ஒழுங்கின்மை முகம் மற்றும் முதுகுவலி, தண்டு மற்றும் உட்புறங்களைக் குறைப்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. குயின்ஸ் நோய்க்குறி நோயாளிகளின்போது, பிறப்புகளிலிருந்து பொதுவாகக் காணப்படும் மூட்டுகள், சிறுவயது மற்றும் ஆரம்ப பருவத்திலேயே அதிகரிக்கின்றன. அவை பெரும்பாலும் மயோபியாவைக் கண்டறிந்து விடும், இழப்பு இழப்பு, பிளவு அண்ணம், கிளப்ஃபுட்; நோயாளிகளின் பெரும்பான்மை முன்கணிப்பு மற்றும் இடுப்பு மூட்டுகளில் குறிப்பாக வெளிப்படும் கடுமையான சீரழிவு மாற்றங்களை மேம்படுத்துகிறது. முதுகெலும்புகளின் வளி மண்டலங்களின் மீது, முதுகெலும்புகள், தட்டுத் தண்டுகள் ஆகியவற்றின் உறிஞ்சும் மற்றும் கணிசமான நீளம், கண்டறியப்பட்டுள்ளது. நீண்ட குழாய் எலும்புகள் ஒரு டம்பெல்லாக சிதைந்து போகின்றன, எபிபஸ்ஸின் ஒடுக்கப்படுதல் குறைகிறது. கைகளின் மூட்டுகளில், epiphyses தட்டையான மற்றும் கூட்டு மூட்டுகள் குறுகிய உள்ளன. ஒலி குருத்தெலும்பு மென்மையானது, அதன் நெகிழ்ச்சி குறைகிறது; இதனைக் கருத்தில் கொண்டு, பெரிய நீர்க்கட்டிகள் ("சுவிஸ் சீஸ்" ஒரு அறிகுறி) அதில் காணப்படுகிறது. கோஸ்ட் நோய்க்குறி காரணம் COB2A1 வகையின் procollagen II மரபணு மாற்றுவழி ஆகும்.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

பல எபிஃபிஷியல் டிஸ்லெபிசியாஸ் (MED)

(குழந்தை பருவத்தில் வெளிப்படும்) நீண்ட எலும்புகளில் ஏற்படும் வளர்ச்சி தகடுகளின் அசாதாரண வளர்ச்சி, அதே போல் ஆரம்ப அச்சு மற்றும் புற மூட்டுகளில் (பொதுவாக முட்டிகள், இடுப்பு, தோள்கள் மற்றும் கைகளில் மூட்டுகளில்) இரண்டையும் பாதிக்கிறது என்று கடுமையான கீல்வாதம் வகைப்படுத்தப்படும் நோய்கள் ஒரு பலவகைப்பட்ட குழு. மருத்துவரீதியாக DER மூட்டுகளில் வலி மற்றும் விறைப்பு மூலம் வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது, நடை மாற்றம். DER இருக்கும் நோயாளிகளுக்கும் முள்ளந்தண்டு உள்ள குறைவான மாறுதல்களை (முள்ளெலும்புப் உடல்கள் பட்டையாக பாகைகளின் மாறுபடும்), சில நேரங்களில் முதுகெலும்பாக அப்படியே வெளிப்படுத்துகின்றன. இது குள்ளத்தன்மை அரிய ஒன்றாகும், குள்ளமாகவும் நோயாளிகள் வகைப்படுத்தப்படும். பார்வை உறுப்பு பாதிக்கப்படவில்லை. DER போன்ற ஃபேர்பன்க்ஸ் மற்றும் ribbing ஃபீனோடைப் பல விருப்பங்கள் ஆகியோர் குறிப்பிடத்தக்கவர்கள் ஆவர்.

MED கள் மாறுபட்ட டிகிரி ஊடுருவலுடன் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க வகைகளில் மரபுரிமை பெற்றன. DER ஒழுங்கின்மை epiphyseal வளர்ச்சி தட்டு ஒரு தரக்குறியீடாக என்பதால், அது இந்த மரபணுக்களின் காரணம் குறைபாடுள்ள பிறழ்வு குறியீட்டு பெருமூலக்கூறுகள் குருத்தெலும்பு வளர்ச்சி தட்டு என்று அறிவுறுத்தப்பட்டுள்ளது. குறைந்தபட்சம் மூன்று லோக்கி DER பியோனிபியுடன் தொடர்புடையதாக இருப்பதை இது மாற்றியது. ஆராய்ச்சி E.J. வீவர் மற்றும் பலர் (1993), ஜே.டி. ஹெட்ச் மற்றும் சக பணியாளர்களுடன் (1992) "குற்றவாளிகள்" தேர் மரபணுக்களைக் கொண்டு விலக்கப்பட்ட வகையான இரண்டாம் மற்றும் VI, புரோட்டியோகிளைக்கான் மற்றும் குருத்தெலும்பு புரதம் இணைப்பு மைய புரதம் collagens. இருக்கும் JT ஹெட்ச் மற்றும் சக பணியாளர்களுடன் (1993), ஆர் Oehelmann மற்றும் பலர் (1994) டெர் மற்றும் நோய் psevdoahondroplazii மற்றும் குரோமோசோம் 19 pericentromeric பிராந்தியம் அவ்விடத்திற்கு மருத்துவ நெருங்கிய ஆகியவற்றுக்கு இடையே தொடர்பு கண்டறியப்பட்டது. அடுத்தடுத்த ஆய்வுகள் ஈடிஆர் (சின்னம் EDM1 நியமப்பாதையை) மூன்று நோயாளிகளின் குருத்தோலும்பு oligomeric அணி (OMPH) புரத என்கோடிங் மரபணு சடுதி மாற்றம் கண்டுள்ளோம். மூன்று பிறழ்வுகள் ஒருவேளை கால்சியம் கட்டுதல் களத்தில் OMPH என்கோடிங் மரபணு பகுதியில் ஏற்பட்டுள்ளன என்பதால் இந்த புரதம், கால்சியம்-பிணைப்பு செயல்பாடு குருத்தெலும்பு வளர்ச்சி தட்டு இயல்பான வளர்ச்சிக்கு இன்றியமையாததாக உள்ளது.

எம்.டி. பிரிக்ஸ் மற்றும் பலர் (1994) பதிவாகும் ஹாலந்தின் குடும்பம், வகை IX, கொலாஜன் COL1A1 (EDM நியமப்பாதையை குறியீடாக மரபணுக்களின் ஒன்றாக உள்ளடங்கியுள்ளது, குரோமோசோம் 1 பகுதியை தொடர்புடையதாக இருந்தது எந்த Der-ஃபீனோடைப் ₂ ). அது அனுசரிக்கப்பட்டது பிறழ்வு கொலாஜன் வகை IX, பங்கு முதல் ஆதாரமாகும் பளிங்குக்கசியிழையம் முழுமையை பராமரிக்க, கொலாஜன் நூலிழைகளைச் இரண்டாம் மேற்பரப்பில் இடத்தில் இருக்கிறது என்று குறிப்பிடத்தக்கது. தீர் எம் மற்றும் பலர் (1995) ஃபேர்பன்க்ஸ் இன் ஃபீனோடைப் மரபணு எந்த நியமப்பாதையை EDM ,, எந்த நியமப்பாதையை EDM தொடர்புடைய இல்லை என்று காட்டியது ₂ DER பலபடித்தான உறுதிப்படுத்தியது.

மெட்டாபிசிக்கல் கான்ட்ரோடிபிஸ்பிளாசியா (MHD)

முரண்கூறுகள் மருத்துவரீதியாக ஆரம்ப கீல்வாதம் வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது இது பளிங்குக்கசியிழையம் மரபு வழியாய் வந்த நோய்களின் ஒரு குழுமம், (150 வகைகளுக்கும் மேற்பட்ட விவரிக்கப்பட்டுள்ளது). கிளம்பும் MHD எலும்பு metaphyses மாற்றங்கள் இந்நோயின் அறிகுறிகளாகும். மருத்துவரீதியாக அவர்கள் குள்ளமாகவும், குறுகிய கால்கள், குறைந்த கால் வளைவு, "வாத்து" நடை வெளிப்படுத்துகின்றன. மேலும் மற்ற அமைப்புகள் (எ.கா., நோயெதிர்ப்பு மற்றும் செரிமான) தொடர்பு இருந்ததற்கான கிளம்பும் MHD அறிகுறிகள் கொண்டு நோயாளிகளில் பெரும்பான்மையாக காணப்படுகின்றன. திசு ஆய்விலின்படி தெளிவாக கொத்தாக பல்கிப் குருத்தெலும்பு வளர்ச்சி தகடு மற்றும் ஹைபர்ட்ரோபிக் chondrocytes இன் உறுதிசெய்யப்பட்ட சீர்குலைப்பையும், subchondral எலும்பில் உள்ள தடித்தல் இடைச்சுவர்கள் ஒழுங்கமைக்காமலும் அணி, மற்றும் ஊடுருவல் nekaltsifitsirovannogo குருத்தெலும்பு சூழப்பட்டுள்ளது.

ஜேன்சன், ஷ்மிட் மற்றும் மெக்க்சிக் ஆகியோரின் சிண்ட்ரோம்ஸ் மிகவும் நன்கு ஆய்வு செய்யப்பட்ட MHD ஆகும். அவர்கள் எலும்பு நேரின்மைகளுடன் சிறப்பியல்புகளை போலவே, ஆனால் (Jansen நோய்க்குறி McKusick நோய்க்குறி ஷ்சூமிட்டின் நோய்க்குறி) தீவிரத்தை வேறுபடுகின்றன. மிகவும் பொதுவானது ஸ்கிமிட் சிண்ட்ரோம் (MCDS லோகுவின் சின்னம்), இது தன்னியக்க மேலாதிக்க வகைகளால் மரபுரிமையாகிறது. Radiographically நோய்க்குறி வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது , காக்சா Vara சுருக்குவது குழாய் எலும்புகள் வளைவு, கப் metaphyses சிதைப்பது (சேய்மை தொடை எலும்பு விட proximally வெளிக்காட்டப்பட்டிருப்பது). மிகுந்த உச்சரிப்பு மாற்றங்கள் நீண்ட துடுப்பு எலும்புகளின் வளர்ந்த தகடுகளில் காணப்படுகின்றன.

எக்ஸ் வகை கொலாஜன் மரபணுவின் குறைந்தபட்சம் 17 மாறுபட்ட பிறழ்வுகள் ஸ்கிமிட் நோய்க்குறி நோயாளிகளில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. கொலாஜன் எக்ஸ் வகை வளர்ச்சி தட்டுகளின் ஹைபர்டிரோபிட் காண்டிரைட்டிகளிலும் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, மேலும், ஆசிட்டிங் செயல்முறைகளில் பங்கேற்கக்கூடும். இவ்வாறு, COB2A1 மரபணுவின் கொலாஜன்-குறியீட்டு எக்ஸ் வகையின் மாற்றம், ஸ்கிமிட்டின் நோய்க்குறியின் பெரும்பாலும் காரணமாக இருக்கலாம்.

ஜான்சென் நோய்க்குரிய குழந்தைகளுடன் ஹைபர்கால்செமியாவும், சிறுநீரில் பாஸ்பேட் உயர்ந்த மட்டமும், ஒட்டுண்ணி ஹார்மோன் (பி.ஜி) மற்றும் பி.ஜி.-இணைக்கப்பட்ட பெப்டைடு ஆகியவற்றின் அளவு குறைகிறது. பிந்தையவரின் அசாதாரணத்தோடு, ஒருவேளை, ஜேன்ஸென் நோய்க்குறியின் வெளிப்பாடு. 1994 ஆம் ஆண்டில், AS கார்ப்ளிஸ் மற்றும் இணை ஆசிரியர்கள் அசல் படிப்பின் முடிவுகளை வெளியிட்டனர். சுட்டி கருக்கள் உள்ள ஸ்டெம் செல்கள் உள்ள PG- இணைக்கப்பட்ட பெப்டைட் குறியீடாக்க மரபணு பின்னர் அழிக்கப்பட்டால், இந்த அலகில் எலிகள் குறைபாடு பிறந்த உடனடியாக இறந்து. அவை உப குடல் எலும்பு வளர்ச்சியில் ஒரு முரண்பாடானவை, குருத்தெலும்புகளின் வளர்ச்சியின் மீறல் மற்றும் காண்டிரைசிட்டிகளின் பெருக்கம் குறைதல் ஆகியவற்றைக் கொண்டிருந்தன. 1995 ஆம் ஆண்டில் ஈ.ஸ்பிபனி மற்றும் இணை ஆசிரியர்கள் ஜேன்சென் நோய்க்குறி நோயாளியின் நோயாளியின் பிஜி-இணைந்த பெப்டைட் வாங்குபவரின் மரபணு மாற்றப்பட்டியலைக் கண்டனர். இந்த உருமாற்றம் Gys223> Arg என்ற தளத்தை மாற்றுவதைக் கொண்டிருந்தது , இது CAMP குவிப்புக்கு வழிவகுத்தது; இதன் பொருள் 223 இல் அமினோ அமில ஹைஸ்டைன் சமிக்ஞை செலுத்துவதில் ஒரு முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. பின்னர் ஈ Schipani மற்றும் இணை ஆசிரியர்கள் (1996) ஜேன்சென் நோய்க்குறி கொண்ட மூன்று நோயாளிகள், அவர்களில் இரண்டு பேர் ஒரே மாதிரியாக இருந்தனர் மற்றும் மூன்றாவது ஒரு மாற்று TruA10> Pro .

முதன்மை பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட கீல்வாதம் 

பரம்பரை முதன்மை பரவிய கீல்வாதம் மிகவும் அடிக்கடி வடிவம் முதல் மருத்துவ முதன்மை பரவிய கீல்வாதம் பண்பு தோற்றம் Bouchart ம் கணுக்கள் மற்றும் எபெர்டென், polyarticular சிதைவுகள் தனி நோய் வகைப்படுத்தல் ஜெஎச் Kellgren ஆர் மூர்என்று 1952 விவரித்துள்ளார் இது கீல்வாதம் (ஆப்ரிக்கா சுரங்க தொழில் கூட்டு) ஆகும். முதன்மை பரவிய கீல்வாதம் கீல்வாதம் மற்றும் அவரது முன்னேற்றத்தை விரைவான வெளிப்பாடாக தொடக்கத்திற்கு வகைப்படுத்தப்படும். Radiographically முதன்மை பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட கீல்வாதம் அல்லாத பரம்பரை கீல்வாதத்திலிருந்துக் வேறுபடுகின்றன இல்லை. முதன்மை பரவிய கீல்வாதம் etiopathogenesis கேள்வி விவாதம் தொடர்ந்து நடந்து உள்ளது போதிலும், ஆய்வுகள் நிகழ்வு மற்றும் முதன்மை பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட கீல்வாதம் முன்னேற்றத்தில் மரபியல் காரணங்கள் முக்கிய பங்கு நிரூபித்துள்ளன.

எனவே, ஜெஎச் Kellgren மற்றும் பலர் (1963) Busharai ஹீபர்டன் முனைகள் ஆண் உறவினர்கள் 36%, பெண்களின் உறவினர்கள் 49% இல், புள்ளிவிவரங்கள் முறையே 17 மற்றும் பொது மக்கள் தொகையில் 26% உயர்ந்ததாக தன்மை கண்டறியப்பட்டது. முதன்மையான பொதுவான எலும்பு முறிவு கொண்ட நபர்களில், H1A118 ஹெட்போடைப் மற்றும் ஒரு 1-ஆன்டிரிப்சினின் MZ ஐசோஃபார்ம் அடிக்கடி கண்டறியப்படுகின்றன. இரட்டையர்கள், TD ஸ்பெக்டர் மற்றும் அவரது சகபணியாளர்கள் (1996) ஒரு உன்னதமான ஆய்வில் முழங்கால் எக்ஸ்-ரே மற்றும் கீல்வாதம் பண்பு மாற்றங்களை முன்னிலையில் 130 ஒற்றை மற்றும் 120 இருகருமூலம் இரட்டை பெண்களில் கைகளின் மூட்டுகளில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. அது அனைத்து தளங்களையும் இருந்தது இருகருமூலம் மற்றும் மரபியல் காரணிகள் 40 இருந்து 70% விரிந்திருந்தது பங்களிக்க ஒப்பிடுகையில் ஒரே கருவில் பிறந்து இரட்டையர்கள் அதிக 2 மடங்கு கீல்வாதம் என்று ஒற்றுமை கதிர்வரைவியல் ஆதாரங்கள் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. நடத்திய ஜிடி ரைட்டும் (1997) ஆய்வு முடிச்சுரு கீல்வாதம் நோயாளிகள் வயது கருப்பொருளும் தங்கள் பெற்றோர்கள் மணிக்கு நோய், தீவிரத்தன்மை மற்றும் நோய் தொடங்கிய பொழுது உண்டான வயது இடையிலான உயர் எதிர்மறை தொடர்பு தொடக்கத்திற்கு நிரூபித்துள்ளது.

படிக தொடர்புடைய இரத்தினக்கலவையில், யூரிக் அமிலத்தின் படிகங்களின் படிவு மற்றும் கூட்டு குழி உள்ள கால்சியம் கொண்டிருக்கும் படிகங்கள் ஒரு குடும்பத்திற்கு முன்கூட்டியே உள்ளது.

பரம்பரை படிக-தொடர்புடைய ஆர்தோபீடி (வில்லியம்ஸ், சி.ஜே. மற்றும் ஜிம்னெஸ் எஸ்.ஏ., 1999)

நோய்	நியமப்பாதையை	மரபுரிமை வகை	மரபணு மாற்றப்பட்ட மரபணு	மாற்றம் வகை
கீட் (HPRT) *	Xq27	எக்ஸ் நிறமூர்த்தத்துடன் தொடர்புடையது	HPRT1	அடிப்படை, நீக்குதல் மாற்றியமைத்தல்
கவுண்ட் (PRPS)	Xq22-q24	எக்ஸ் நிறமூர்த்தத்துடன் தொடர்புடையது	PRPS1	அடிப்படை மாற்றவும்
முதன்மை பைரோபாஸ்பேட் ஆர்த்ரோபதி (CCAL1)	5r15.1-r15.2	இருந்து	?	?
0A (CCAL2) ஆரம்பத்தோடு தொடர்புடைய Pyrophosphate Arthropathy	8q	இருந்து	?	?

* அடைப்புக்குறிக்குள் லோகஸ் சின்னங்கள் உள்ளன; AD ஆனது தன்னியக்க மேலாண்மையானது.

1958 ஆம் ஆண்டில், டி. ஜின்டான் எஸ். சிடாஜ், நோயாளியின் மருத்துவ விளக்கங்களை அளித்தார், அவர்கள் 27 நோயாளிகளுக்கு "கொன்ட்ரோலால்சினோசீஸ்" என்று அழைத்தனர். பெரும்பாலான நோயாளிகள் ஐந்து குடும்பங்களைச் சேர்ந்தவர்கள், இது நோய்த்தொற்று நோய்க்குரிய மரபணுவில் உள்ள ஒரு பரம்பரை கூறுகளைக் குறிப்பிடுகிறது. பின்னர், டி. மெக்கார்ட்டி மற்றும் ஜே.எல். ஹோலந்தர் (1961) இரு நோயாளிகளும் கூட்டுக் குழாயில் அல்லாத நிரந்தர படிகங்களின் படிதல் மூலம் கீல்வாதத்தை சந்தித்தனர். எக்ஸ்-ரே பரிசோதனை பல மூட்டுகளில் ஹைலைன் குருத்தெலிகளுக்கு ஒரு அசாதாரணமான calcification தெரியவந்தது.

கால்சியம் பைரோபாஸ்பேட்டின் arthropathy இன் Radiographically நோய் பைரோபாஸ்பேட்டாக dihydrate படிக படிவு அல்லது, இடையிடையில் ஓ.ஏ., எனினும், அது அடிக்கடி மூட்டுகளை பாதிக்கும் ஒத்திருக்கிறது வழக்கமான வடிவங்கள் osteoartrozaa (எ.கா., metacarpophalangeal, navicular கற்றை, வட்ட வடிவில் இருக்கும் எலும்பு-தொடைச்சிரை முழங்கால் பிரிவு) க்கான வழக்கமான ஒன்று இல்லை. பைரோபாஸ்பேட்டாக arthropathy அடிக்கடி subchondral எலும்பு கட்டிகள் உருவாகின்றன போது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் இரண்டாம் கீல்வாதத்தின் வெளிப்பாடாக முன்னர் ஏற்படும் சோந்த்ரோகல்சினோசிஸ் என்றாலும், சில நபர்களில் ஒரு நோய் வளர்ச்சிதை சிதைவு இணைந்திருக்கிறது தான் தோன்று கீல்வாதம் போன்ற துவங்கலாம் (ஹீமோகுரோமடோடிஸ் gtc:, gipomagnezemiya மற்றும் பலர்.).

பெரும்பாலும், மூட்டுக்குறுத்துக்கு ஈசிஎம் கட்டமைப்பு மாற்றங்கள் கால்சியம் பைரோபாஸ்பேட்டின் dihydrate படிகங்களானவை படிவு தூண்டாதீர்கள். ஏஓ Bjelle (1972, 1981) நடுத்தர கொலாஜன் உள்ளடக்கத்தில் பைரோபாஸ்பேட்டாக arthropathy குறைவு மற்றும் கொலாஜன் இழைகள் பிரித்தல் ஸ்வீடன் இருந்து மூட்டுக்குறுத்துக்கு அணி குடும்பத்தின் மண்டலத்தில் காணப்படுகின்றன. இந்த தளங்களில் படிகங்கள் கொண்டிருக்கவில்லை என்பதால், ஆசிரியர்கள் விவரித்தார் அணி ஒழுங்கின்மை தங்கள் படிவு மற்றும் மூட்டுகளில் சிதைவு மாற்றங்கள் வளர்ச்சி மாறவும் கூடும் என்று பரிந்துரைத்தார். பைரோபாஸ்பேட்டாக arthropathy கே இஷிகாவா மற்றும் பலர் (1989), முதலாம் Masuda மற்றும் பலர் (1991) இடையிடையில் வழக்குகள் ஆய்வு அடிப்படையில் காரணம் சோந்த்ரோகல்சினோசிஸ் ஈசிஎம் மட்டுமேயான புரதங்கள் மரபணுக்கள் குறியீடாக்க ஒரு பிறழ்வு இருப்பதாக முடிவு செய்திருக்கிறது. CJWilliams மற்றும் பலர் (1993), ஏ.ஜே Reginato மற்றும் பலர் (1994) ஒரு கலப்பின பிறழ்வு கொலோ காணப்படும் ₂ ஏ, (பதிலாக தளங்கள் Argl5> CYS) ankilozirovaniya, பிந்தைய தொடக்கம் spondiloepifizialnoy பிறழ்வு கடுமையான ஆரம்ப கீல்வாதம் ஒரு மருத்துவ ஃபீனோடைப் ஒரு பெரிய குடும்பத்தின் உறுப்பினர்கள் மற்றும் ஆடியொத்த மற்றும் இழைம சோந்த்ரோகல்சினோசிஸ் குருத்தெலும்பு. எனினும், அது இந்த குடும்பத்தினர் சோந்த்ரோகல்சினோசிஸ் ஏற்பட்ட OA தொடர்பாக ஒரு இரண்டாம் இயல்பு அணிந்திருந்தார் என்று மாறியது.

ECM இன் உள்ளார்ந்த கூறுகளால் படிகங்களின் உருவாக்கம் ஊக்குவிக்கப்படுவதாகவும் இது பரிந்துரைக்கப்பட்டது. உதாரணமாக, gipomagnezemiya இதையொட்டி படிகங்களை கரைக்கவும் குறைக்கிறது நொதி pyrophosphatase, பெருமளவு தடுப்பதன் மூலம் வளர்ச்சி ஏற்படுத்துகிறது சோந்த்ரோகல்சினோசிஸ். பைரோபாஸ்பேட் ஆர்த்ரோபதியுடனான நோயாளிகளின் மூளையின் திரவத்தில், கனிம பாஸ்பேட்ஸ் அதிகரித்த உள்ளடக்கம் காணப்பட்டது. இதுவும் பிற அவதானிப்புகள் அது பைரோபாஸ்பேட்டாக arthropathy நோயாளிகளுக்கு இடத்தில் ஏற்படும் மீறல் பைரோபாஸ்பேட்டாக வளர்சிதை பரிந்துரைக்கும் சாத்தியமானது. விசிஆர் தங்கள் வைப்பு மண்டலத்தில் பைரோபாஸ்பேட்டாக படிகங்கள் உருவாக்கத்தில் பங்கேற்க யார் ட்ரைபாஸ்பேட்-pirofosfogidrolaza நியூக்கிளியோசைட்டு நொதி விவரித்தார். இடையிடையில் சந்தர்ப்பங்களில், பைரோபாஸ்பேட்டாக arthropathy நொதியின் அதிகரித்த உள்ளடக்கத்தை கண்காணிக்கப்பட்டு, நோய் வருகிறது அசாதாரணமான நிகழ்வுகளை குடும்ப வடிவங்கள் செய்யப்பட்டனர் அனுசரிக்கப்பட்டது இல்லை (ரியான் LM, மற்றும் பலர்., 1986). எனினும், போது குடும்ப பைரோபாஸ்பேட்டாக arthropathy நோயாளிகளுக்கு வளர்ப்பு ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள் மற்றும் லிம்போப்லாஸ்டுகள் மேலும் இந்த நோயின் தோன்றும் உள்ளூர் வளர்சிதை கோளாறுகள் pyrophosphates பங்கு பற்றிய கருத்துக்களை ஆதரிக்கும் கனிம பாஸ்பேட், உயர்ந்த அளவுகளைக் கண்டறியப்பட்டது.

சமீப ஆண்டுகளில், முயற்சிகள் குடும்ப வழக்குகள் பைரோபாஸ்பேட்டாக arthropathy ஏற்படுவதற்கு காரணமாக, "குற்றமுள்ள" மரபணுக்கள் செய்யப்பட்டன. எனவே, கடுமையான வேகமாக முற்போக்கான கீல்வாதம் nedisplasticheskomu இரண்டாம் வளர்ந்த சோந்த்ரோகல்சினோசிஸ் இதில் மரபணுப் பொருளை ஆய்வு பைரோபாஸ்பேட்டாக arthropathy ஒரு பெரிய குடும்பத்தின் உறுப்பினர்கள் (மேய்ன், USA) பெற்று, நோய் நியமப்பாதையை கொலோ தொடர்பாக வெளியே ஆட்சி ₂. எனினும், இந்த ஆய்வின் ஆசிரியர்கள் ஆராயப்பட்டு ஃபீனோடைப் பைரோபாஸ்பேட்டாக arthropathy மற்றும் நியமப்பாதையை ஆகியவற்றுக்கு இடையே தொடர்பு குரோமோசோம் 8 (நியமப்பாதையை சின்னமாக SSAL) நீண்ட கரத்தில் அமைந்துள்ளது கண்டறியப்பட்டது. ஏஜி ஹியூஸ் மற்றும் பலர் (1995) பிராந்தியம் 5r15 உள்ள குரோமோசோம் 5 குறுகிய கையில் மொழிபெயர்க்கப்பட்ட இது இங்கிலாந்து மற்றும் நியமப்பாதையை CCAL1 ,, இருந்து குடும்பத்தில் முதன்மை சோந்த்ரோகல்சினோசிஸ் இன் ஃபீனோடைப் ஆகியவற்றுக்கு இடையே தொடர்பு கண்டறியப்பட்டது. சி.ஜே. வில்லியம்ஸ் மற்றும் பலர் (1996), CCAL1 நியமப்பாதையை முந்தைய வழக்கில் விட பைரோபாஸ்பேட்டாக arthropathy பல மொழிபெயர்க்கப்பட்ட அருகருகாக கொண்டு அர்ஜென்டீனா இருந்து குடும்ப உறுப்பினர்கள் தாக்கல் - 5r15.1 பகுதியில். இதே போன்ற மரபணு வடிவம் பிரான்சில் இருந்து குடும்ப உறுப்பினர்களில் காணப்பட்டது.

எனவே, விவரிக்கப்பட்ட ஆய்வுகள், பைரோபாஸ்பேட் ஆர்த்ரோபதியின் குடும்ப வடிவம் குறைந்தபட்சம் மூன்று வேறுபட்ட மரபணுக்களின் பிறழ்வுகள் காரணமாக ஏற்படும் மருத்துவ மற்றும் மரபணு ரீதியிலான பல்வகை நோய்கள் ஆகும்.