ஹைபர்கினிசிஸ்: வகைகள் மற்றும் காரணங்கள்

ஹைப்பர்கினீசியாக்கள் என்பது அதிகப்படியான தன்னிச்சையான இயக்கங்கள் (பெரும்பாலும் அரை-தன்னிச்சையான கூறுகளுடன்) ஆகும், இதில் நடுக்கம், டிஸ்டோனியா, கோரியா/பாலிஸ்மஸ், மயோக்ளோனஸ், நடுக்கங்கள், ஸ்டீரியோடைப்கள் மற்றும் சில "செயல்பாட்டு" (முன்னர் சைக்கோஜெனிக்) இயக்க பினோடைப்கள் அடங்கும். இவை மருத்துவ நோய்க்குறிகள், நோயறிதல்கள் அல்ல; ஒரு உறுதியான நோயறிதலுக்கு நிகழ்வுகள், காலவரிசை மற்றும் பரிசோதனை தரவுகளின் கலவை தேவைப்படுகிறது. ஒரு நவீன அணுகுமுறை ஹைப்பர்கினீசியாக்களை "ஜெர்க்" (மயோக்ளோனஸ், நடுக்கங்கள், கொரியா) மற்றும் "நான்-ஜெர்க்" (நடுக்கம், டிஸ்டோனியா) எனப் பிரிக்கிறது, இது ஆரம்ப மதிப்பீட்டை எளிதாக்குகிறது. [1]

இது ஏன் முக்கியமானது? கோளாறுகள் தினசரி செயல்பாடு (எழுதுதல், சாப்பிடுதல், தூங்குதல்), மன ஆரோக்கியம் மற்றும் சமூக தழுவலை பாதிக்கின்றன; சில வடிவங்கள் (உதாரணமாக, ஹண்டிங்டன் நோயில் கோரியா) முற்போக்கானவை மற்றும் நீண்டகால மேலாண்மை உத்தி தேவைப்படுகிறது. காரணம் நீக்கப்படும்போது பல ஹைப்பர்கினீசியாக்கள் மீளக்கூடியவை: வில்சன் நோய், மருந்து தூண்டப்பட்ட வடிவங்கள், ஆட்டோ இம்யூன் கோரியா, செயல்பாட்டுக் கோளாறுகள் - இங்கே ஆரம்பகால நோயறிதல் அவசியம். [2]

இறுதியாக, ICD-11 இல், நடுக்கங்கள் மனநல கோளாறுகள் பிரிவிலிருந்து நரம்பியல் இயக்கக் கோளாறுகள் பிரிவுக்கு (8A05) மாற்றப்பட்டுள்ளன, இது அவற்றின் நரம்பியல் உயிரியலை சிறப்பாகப் பிரதிபலிக்கிறது மற்றும் நோயாளி பராமரிப்பை எளிதாக்குகிறது. இது வெறும் அதிகாரத்துவம் மட்டுமல்ல: பராமரிப்பு பாதைகள் மற்றும் ஆராய்ச்சி முன்னுரிமைகள் இரண்டும் மாறிவிட்டன. [3]

ICD-10 மற்றும் ICD-11 இன் படி குறியீடு

ICD-10 இல், ஹைப்பர்கினீசியாக்கள் பிரிவுகளில் "சிதறடிக்கப்படுகின்றன": நடுக்கம் மற்றும் மயோக்ளோனஸ் - G25 இல், டிஸ்டோனியா - G24 இல், கொரியா (ஹண்டிங்டன் நோய் தவிர) - G25.5 இல், மருந்தளவு வடிவங்கள் - "மருந்து தூண்டப்பட்டது" என்ற குறிப்புடன், நடுக்கங்கள் - F95 இல், ஹெமிஃபேஷியல் ஸ்பாஸ்ம் - G51.3 இல். ஹண்டிங்டன் நோய் தனித்தனியாக குறியிடப்பட்டுள்ளது (G10). புள்ளிவிவரங்கள் மற்றும் வழிகளைத் தொகுக்கும்போது இது கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டியது அவசியம். [4]

ICD-11 ஒற்றைத் தொகுதியைக் கொண்டுள்ளது, "இயக்கக் கோளாறுகள்," 8A00-8A0Z, துணைத் தொகுதிகளுடன்: கோரிக் (8A01), டிஸ்டோனிக் (8A02), நடுக்கம் (8A04), நடுக்கங்கள் (8A05), மயோக்ளோனஸ் (8A06), முதலியன. இந்த அமைப்பு பிந்தைய ஒருங்கிணைப்பை ஆதரிக்கிறது (காரணம், தலைப்பு, தொடக்க நேரம் ஆகியவற்றின் தெளிவுபடுத்தல்). இது நவீன மருத்துவ தர்க்கத்தை பிரதிபலிக்கிறது: பினோடைப் + நோயியல். [5]

அட்டவணை 1. பொதுவான ஹைப்பர்கினீசியாக்கள் மற்றும் குறியீடுகள் (ICD-10 ↔ ICD-11)

பினோடைப்	ஐசிடி -10	ஐசிடி -11
அத்தியாவசிய நடுக்கம்	ஜி25.0	8A04.1 "அத்தியாவசிய நடுக்கம் அல்லது தொடர்புடைய நடுக்கங்கள்"
மயோக்ளோனஸ்	ஜி25.3	8A06.* "மயோக்ளோனிக் கோளாறுகள்"
கொரியா (ஹண்டிங்டனின் அல்ல)	G25.5 / G25.4 (மருந்து தூண்டும்)	8A01.* "கோரியன் கோளாறுகள்"
டிஸ்டோனியா	ஜி24.*	8A02.* "டிஸ்டோனிக் கோளாறுகள்"
நடுக்கங்கள்/டூரெட் நோய்க்குறி	எஃப்95.*	8A05.* "நடுக்க கோளாறுகள்"
ஹெமிஃபேஷியல் பிடிப்பு	ஜி51.3	8A07.1x ("குறிப்பிட்ட இயக்கக் கோளாறுகள்" என, உள்ளூர்மயமாக்கல் மூலம்) [6]

தொற்றுநோயியல்

அத்தியாவசிய நடுக்கம் மிகவும் பொதுவான ஹைப்பர்கினீசிஸ் ஆகும்: பொது மக்கள்தொகையில் ≈0.32%, <20 வயதுக்குட்பட்டவர்களில் 0.04% முதல் ≥80 வயதுக்குட்பட்டவர்களில் 2.87% வரை; ≥65 வயதுடையவர்களில், சில மெட்டா பகுப்பாய்வுகள் ≈5.79% ஐக் காட்டுகின்றன. வயதுக்கு ஏற்ப பாதிப்பு கணிசமாக அதிகரிக்கிறது. [7]

இடியோபாடிக்/தனிமைப்படுத்தப்பட்ட டிஸ்டோனியாக்கள் குறைவாகவே காணப்படுகின்றன: ஒட்டுமொத்த மதிப்பீடு 100,000 பேருக்கு ≈16.4 ஆகும் (ஆய்வு வடிவமைப்பில் பரந்த மாறுபாடுகளுடன்; சேவை பதிவேடுகள் அதிக எண்ணிக்கையை அளிக்கின்றன). சமீபத்திய ஆண்டுகளில் சில மக்கள்தொகை அடிப்படையிலான ஆய்வுகள் நிகழ்வு மற்றும் பரவல் குறைத்து மதிப்பிடப்படலாம் என்று கூறுகின்றன. [8]

குழந்தைகள் மற்றும் இளம் பருவத்தினரிடையே நடுக்கங்கள் பொதுவானவை: டூரெட் நோய்க்குறியின் உலகளாவிய பரவல் ≈0.5% (95% CI 0.3-0.8%), மேலும் பொது சுகாதார தரவுகளின்படி, நடுக்கக் கோளாறுகள் பொதுவாக 162 குழந்தைகளில் 1 பேரை அடைகின்றன. முதிர்வயதில், உச்சரிக்கப்படும் நடுக்கங்கள் குறைவாகவே காணப்படுகின்றன. [9]

கொரியாவைப் பொறுத்தவரை, நோய்க்காரணி முக்கியமானது. ஹண்டிங்டன் நோய்க்கு, வட அமெரிக்கா மற்றும் ஐரோப்பாவில் கண்டறியப்பட்ட பாதிப்பு 100,000 பேருக்கு 8-9 ஆகவும், உலகளாவிய பாதிப்பு 100,000 பேருக்கு தோராயமாக 4.9 ஆகவும் உள்ளது, பிராந்திய "ஹாட் ஸ்பாட்கள்" உள்ளன. [10]

அட்டவணை 2. தோராயமான பரவல் புள்ளிவிவரங்கள்

பினோடைப்	பரவல் மதிப்பீடு	ஆதாரங்கள்
அத்தியாவசிய நடுக்கம்	0.32% (பொது மக்கள் தொகை); அந்த ≥80 ஆண்டுகளில் 2.87% வரை; அந்த ≥65 ஆண்டுகளில் ≈5.79%	[11]
டிஸ்டோனியா (தனிமைப்படுத்தப்பட்ட)	100,000 பேருக்கு ≈16.4	[12]
டூரெட் நோய்க்குறி	குழந்தைகளில் ≈0.5%; மொத்த நடுக்க கோளாறுகள் 0.6%+ வரை	[13]
ஹண்டிங்டன் நோய் (கொரியா)	உலகளவில் 100,000 பேருக்கு ≈4.9; வட அமெரிக்கா/ஐரோப்பாவில் 100,000 பேருக்கு 8-9	[14]

காரணங்கள்

காரணங்கள் வழக்கமாக முதன்மை (இடியோபாடிக்/மரபியல்) மற்றும் இரண்டாம் நிலை (அறிகுறி) என பிரிக்கப்படுகின்றன. முதன்மை காரணங்களில் அத்தியாவசிய நடுக்கம், சில டிஸ்டோனியாக்கள் (பரம்பரை வடிவங்கள் உட்பட), டூரெட் நோய்க்குறி, தீங்கற்ற பரம்பரை கொரியா மற்றும் பிற அடங்கும். [15]

இரண்டாம் நிலை வடிவங்கள் மருந்துகள் (நியூரோலெப்டிக்ஸ், வாந்தி எதிர்ப்பு மருந்துகள், ஆண்டிடிரஸண்ட்ஸ் போன்றவை), வளர்சிதை மாற்ற மற்றும் அமைப்பு ரீதியான கோளாறுகள் (வில்சன் நோய், தன்னுடல் தாக்க நோய்கள் - சிஸ்டமிக் லூபஸ் எரித்மாடோசஸ் மற்றும் கோரியாவுடன் ஆன்டிபாஸ்போலிப்பிட் நோய்க்குறி), தொற்றுகள் (சிடன்ஹாமின் கோரியா), அத்துடன் மத்திய நரம்பு மண்டலத்திற்கு கட்டமைப்பு சேதம் ஆகியவற்றால் ஏற்படுகின்றன. [16]

மயோக்ளோனஸைப் பொறுத்தவரை, காரணங்களின் ஸ்பெக்ட்ரம் கார்டிகல் ஹைப்பர்எக்ஸிடபிலிட்டி (போஸ்ட்-ஹைபோக்சிக், கால்-கை வலிப்பு) முதல் பிரிவு மற்றும் புற மாறுபாடுகள் வரை இருக்கும்; சிகிச்சை தந்திரோபாயங்கள் இந்த நரம்பியல் இயற்பியல் வகைப்பாட்டை அடிப்படையாகக் கொண்டவை. [17]

அட்டவணை 3. நோயியல் "பெட்டிகள்" மற்றும் எடுத்துக்காட்டுகள்

குழு	எடுத்துக்காட்டுகள்	மருத்துவ குறிப்புகள்
இடியோபாடிக்/மரபியல்	அத்தியாவசிய நடுக்கம்; முதன்மை டிஸ்டோனியாக்கள்; ஹண்டிங்டன் நோய்; தீங்கற்ற பரம்பரை கொரியா	குடும்ப வரலாறு, ஆரம்பகால ஆரம்பம்
மருத்துவம் சார்ந்தது	நியூரோலெப்டிக்ஸ் (டிஸ்கீனியா, அகதிசியா, நடுக்கம்), வாந்தி எதிர்ப்பு மருந்துகள், மன அழுத்த எதிர்ப்பு மருந்துகள்	மருந்தளவு துவக்கம்/மாற்றத்துடனான உறவு
வளர்சிதை மாற்றம்	வில்சன் நோய்	CF வளையங்கள், குறைந்த செருலோபிளாஸ்மின்/அதிக சிறுநீர் செம்பு வெளியேற்றம்
ஆட்டோ இம்யூன்	SLE/APS-கொரியா; பாரானியோபிளாஸ்டிக்	ஆன்டிபாடிகள், அமைப்பு ரீதியான வெளிப்பாடுகள்
தொற்று	சைடன்ஹாமின் கொரியா	குழந்தைகளில் சமீபத்திய ஸ்ட்ரெப்டோகாக்கால் தொற்று, கார்டிடிஸ் [18]

ஆபத்து காரணிகள்

குடும்ப வரலாறு அத்தியாவசிய நடுக்கம், முதன்மை டிஸ்டோனியா மற்றும் நடுக்கக் கோளாறுகளின் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது. வயது நடுக்கத்திற்கு ஒரு முக்கிய காரணியாகும். கொரியாவைப் பொறுத்தவரை, அசாதாரண HTT அல்லீல் இருப்பது (ஹண்டிங்டன் நோயில்) ஒரு குறிப்பிடத்தக்க ஆபத்து காரணியாகும். [19]

நியூரோலெப்டிக்ஸ்/வாந்தியக்கடத்தி எதிர்ப்பு/செரோடோனெர்ஜிக் மருந்துகளைப் பெறும் நோயாளிகளுக்கு மருந்து தூண்டுதல்கள் முக்கியம்; அதிக அளவுகள் மற்றும் விரைவான டைட்ரேஷனுடன் நிகழ்தகவு அதிகரிக்கிறது.[20]

ஆட்டோ இம்யூன் காரணிகள் (SLE, ஆன்டிபாஸ்போலிப்பிட் ஆன்டிபாடிகள்) கொரியாவின் அபாயத்துடன் தொடர்புடையவை; குழந்தைகளில், சமீபத்திய ஸ்ட்ரெப்டோகாக்கால் தொற்று (சிடன்ஹாம்). வளர்சிதை மாற்ற காரணிகள் (வில்சன் நோயில் தாமிரம்) இளைஞர்களுக்கு முக்கியமானவை. [21]

நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்

அடித்தள கேங்க்லியா மற்றும் சிறுமூளை-தாலமோ-கார்டிகல் சுற்றுகள் முக்கிய முனைகளாகும். ஹைபர்கினீசியாக்களில், சுற்றுகளில் தடுப்பு/தூண்டுதல் சமநிலை சீர்குலைந்து, அதிகப்படியான மோட்டார் சுடுதல் மற்றும் இயக்க "வடிகட்டுதல்" இழப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. நடுக்கங்களில் சிறுமூளை நெட்வொர்க்குகள், கொரியாக்களில் ஸ்ட்ரைட்டம் மற்றும் டிஸ்டோனியாக்களில் சென்சார்மோட்டர் ஒருங்கிணைப்பு நெட்வொர்க்குகள் குறிப்பாக முக்கியமானவை. [22]

மயோக்ளோனஸ் பெரும்பாலும் கார்டிகல் ஹைப்பர் எக்ஸிடபிலிட்டி மற்றும் கார்டிகோஸ்பைனல் டிஸ்சார்ஜ்களின் அசாதாரண ஒத்திசைவுடன் தொடர்புடையது; எனவே கார்டிகல் எக்ஸிடபிலிட்டியைக் குறைக்கும் ஆண்டிபிலெப்டிக் மருந்துகளின் உயர் செயல்திறன். [23]

நடுக்கங்கள் என்பது கார்டிகோ-ஸ்ட்ரைட்டல்-தாலமிக் சுற்றுகளின் செயலிழப்பின் விளைவாகும், இது சென்சார்மோட்டர் "முன்-உணர்வுகள்" (முன்கூட்டிய தூண்டுதல்கள்) சீர்குலைவுடன் ஏற்படுகிறது, இது நடத்தை மறுபயிற்சி நுட்பங்களின் (பழக்கத்தை மாற்றுதல்) செயல்திறனை விளக்குகிறது. [24]

அறிகுறிகள்

நடுக்கம் என்பது ஒரு உடல் பிரிவின் தாள அலைவு ஆகும்; வெளிப்பாடுகள் சூழலைப் பொறுத்தது (ஓய்வு, தோரணை, செயல்). டிஸ்டோனியா என்பது முறுக்கு தோரணைகள் மற்றும் "பணி சார்ந்த" தூண்டுதல்களின் வடிவங்களுடன் (எ.கா., எழுதும் தசைப்பிடிப்பு) நீடித்த/மீண்டும் மீண்டும் மீண்டும் வரும் தசைச் சுருக்கங்கள் ஆகும். கோரியா/பாலிஸ்மஸ் என்பது தாளத் தொந்தரவு, "நடனம்" செய்யும் எறியும் இயக்கங்கள். மயோக்ளோனஸ் என்பது சுருக்கமான "இழுப்பு" இயக்கங்கள். நடுக்கங்கள் என்பது திடீர், மீண்டும் மீண்டும் வரும் இயக்கங்கள்/குரல்கள், பொதுவாக அசௌகரியத்தை அதிகரிக்கும் செலவில் குறுகிய காலத்திற்கு அடக்கப்படும். [25]

செயல்பாட்டு இயக்கக் கோளாறுகள் கரிமக் கோளாறுகளைப் போலவே இருக்கின்றன, ஆனால் நேர்மறையான நோயறிதல் அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளன (மாறுபாடு, கவனச்சிதறல், நடுக்கம் "நுழைவு" போன்றவை). சிகிச்சை வேறுபட்டது என்பதால் அவற்றை அடையாளம் காண்பது முக்கியம். [26]

அட்டவணை 4. "ஜெர்கிங்" vs. "நான்-ஜெர்க்" ஹைப்பர்கினீசியாஸ் (முதன்மை வரிசைப்படுத்தலுக்கு)

குழு	தோற்ற வகைகள்	குறிப்புகள்
ஜெர்க்ஸ்	மயோக்ளோனஸ், நடுக்கங்கள், கொரியா/பாலிஸ்மஸ்	ஒழுங்கற்ற தன்மை, வெடிக்கும் தன்மை/உப்பு அசைவுகள்
ஜெர்க்கி இல்லை	நடுக்கம், டிஸ்டோனியா	தாள நடுக்கம் (நடுக்கம்), தோரணை பிடிப்பு (டிஸ்டோனியா)
கலப்பு	மயோக்ளோனஸுடன் அத்தியாவசிய நடுக்கம்; டிஸ்டோனிக் நடுக்கம்	வீடியோ மதிப்பீடு/நரம்பியல் உடலியல் தேவை [27]

வகைப்பாடு, படிவங்கள் மற்றும் நிலைகள்

1. நிகழ்வுகளின் அடிப்படையில்: நடுக்கம், டிஸ்டோனியா, கொரியா/பாலிஸ்மஸ், மயோக்ளோனஸ், நடுக்கங்கள், ஸ்டீரியோடைப்கள், செயல்பாட்டு. இது "நாம் என்ன பார்க்கிறோம்" அச்சு. 2) காரணவியல் அடிப்படையில்: முதன்மை/இரண்டாம் நிலை, மரபணு/அறிகுறி. இது "ஏன்" அச்சு. 3) காலத்தின் அடிப்படையில்: கடுமையான/சப்அக்யூட் (எ.கா., மருந்து தூண்டப்பட்ட, தொற்றுக்குப் பிந்தைய), நாள்பட்ட/முற்போக்கான (எ.கா., ஹண்டிங்டன் நோய்). [28]

ICD-11 இல், 8A01–8A06 தொகுதிகள் நிகழ்வுகளை (கொரியா, டிஸ்டோனியா, நடுக்கம், நடுக்கங்கள், மயோக்ளோனஸ்) பிரதிபலிக்கின்றன; காரணம் மற்றும் தலைப்புகள் பற்றிய மேலும் தெளிவுபடுத்தல் பிந்தைய ஒருங்கிணைப்பால் சேர்க்கப்படுகிறது. செயல்பாட்டு பினோடைப்கள் தொடர்புடைய தொகுதிகளுக்குள் தனித்தனி குறியீடுகளால் அடையாளம் காணப்படுகின்றன (எ.கா., "செயல்பாட்டு நடுக்கம்"). [29]

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

ஹைப்பர்கினீசியாக்கள் வாழ்க்கைத் தரத்தை பாதிக்கின்றன, இது சமூக தவிர்ப்பு, மனச்சோர்வு மற்றும் பதட்டத்திற்கு வழிவகுக்கிறது; கடுமையான டிஸ்டோனியா மற்றும் கொரியா காயம் மற்றும் வீழ்ச்சியின் அபாயத்தை அதிகரிக்கின்றன. அத்தியாவசிய நடுக்கம் மற்றும் நடுக்கங்கள் சுய பாதுகாப்பு, கற்றல் மற்றும் வேலையைப் பாதிக்கின்றன. [30]

ஹண்டிங்டன் நோயில், அறிவாற்றல் மற்றும் நடத்தை குறைபாடுகள் காலப்போக்கில் உருவாகின்றன. சிகிச்சை சரிசெய்யப்படாவிட்டால், நீண்டகால மருந்துகளால் தூண்டப்பட்ட ஹைப்பர்கினீசியாக்கள் (எ.கா., டிஸ்கினீசியா) தொடர்ந்து நீடிக்கும். [31]

மருத்துவரை எப்போது பார்க்க வேண்டும்

• அவசரம்: கடுமையான ஹைபர்கினீசியாஸ், குறிப்பாக காய்ச்சல், குழப்பம், குவிய அறிகுறிகள்; ஒரு குழந்தையில் கொரியா; ஒரு புதிய மருந்துக்குப் பிறகு கூர்மையான அதிகரிப்பு.
• வரும் நாட்களில்: படிப்படியாக ஏற்படும் நடுக்கம்/டிஸ்டோனியா, பள்ளி/வேலையில் தலையிடும் நடுக்கங்கள்; இளைஞர்களில் புதிய தன்னிச்சையான அசைவுகள் (வில்சன் நோயை விலக்கவும்).
• திட்டமிடப்பட்டது: வாழ்க்கையில் மிதமான தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும் நாள்பட்ட அறிகுறி வளாகங்கள் - சிகிச்சை மற்றும் மறுவாழ்வுத் தேர்வுக்காக. [32]

அட்டவணை 5. "சிவப்பு கொடிகள்"

சூழ்நிலை	நாம் எதற்கு பயப்படுகிறோம்?	முதல் படி
ஒரு குழந்தையில் கொரியாவின் கடுமையான ஆரம்பம்	சைடன்ஹாம்/ஆட்டோ இம்யூன் கொரியா	ஸ்ட்ரெப்டோகாக்கல் சோதனைகள், APL ஆன்டிபாடிகள்; நரம்பியல் நிபுணர்/இதயநோய் நிபுணர்
கலப்பு ஹைப்பர்கினீசியா உள்ள இளம் பருவத்தினர்/இளைஞர்கள்	வில்சன் நோய்	சிறுநீரில் பிளவு-விளக்கு (KF-வளையங்கள்), செருலோபிளாஸ்மின், 24-மணி நேர தாமிரம்
முகப் பிடிப்பு, அதிகரிக்கும்	நரம்பு இரத்த நாள மோதல்	எம்ஆர்ஐ/ஆஞ்சியோ-எம்ஆர்ஐ; போட்லினம் டாக்சின் ஊசிகள்/எம்விடி பற்றிய ஆலோசனை.
ஒரு புதிய மருந்துக்குப் பிறகு ஆரம்பம்	போதை மருந்து தூண்டப்பட்டது	திட்டத்தின் திருத்தம், ஆத்திரமூட்டுபவரை ரத்து செய்தல்/மாற்றுதல் [33]

பரிசோதனை

படி 1. நிகழ்வு + காணொளி. நாம் எதைப் பார்க்கிறோம் என்பதைத் தீர்மானிக்கவும்: நடுக்கம்/டிஸ்டோனியா/கொரியா/மயோக்ளோனஸ்/நடுக்கங்கள். நிலையான சோதனைகளுடன் கூடிய காணொளி, நடுக்கங்களின் அதிர்வெண், நடுக்கங்களின் அடக்கும் தன்மை மற்றும் இழுப்பின் தன்மையைப் பிடிக்க உதவுகிறது. தொடக்க அச்சு "நாம் பார்ப்பது" ஆகும். [34]

படி 2. காலவரிசை மற்றும் மருந்துகள். இது எப்போது தொடங்கியது? தொற்றுகள் (டான்சில்லிடிஸ்), புதிய மருந்துகள் (நியூரோலெப்டிக்ஸ், வாந்தி எதிர்ப்பு மருந்துகள், ஆண்டிடிரஸண்ட்ஸ்) இருந்ததா? கடுமையான ஆரம்பம் இரண்டாம் நிலை காரணத்தைக் குறிக்கிறது; மருந்தளவு தொடர்பான தொடர்பு மருந்து தொடர்பான காரணத்தைக் குறிக்கிறது. [35]

படி 3. அடிப்படை சோதனைகள். பொது மருத்துவ பரிசோதனைகள், TSH (நடுக்கம்), சுட்டிக்காட்டப்பட்டபடி ஃபெரிட்டின்; இளம் வயதிலேயே ஆரம்பம் என்றால், வில்சன் நோயை விலக்க: செருலோபிளாஸ்மின், 24 மணி நேர சிறுநீர் காப்பர், பிளவு விளக்கு (KF வளையங்கள்). கொரியா ஏற்பட்டால் - APL ஆன்டிபாடிகள்/SLE ஸ்கிரீனிங். [36]

படி 4. நியூரோஇமேஜிங். மூளையின் எம்ஆர்ஐ வித்தியாசமான விளக்கக்காட்சி, சமச்சீரற்ற தன்மை, விரைவான முன்னேற்றம், தாமதமான ஆரம்பம் அல்லது சந்தேகிக்கப்படும் கட்டமைப்பு காரணங்களில் குறிக்கப்படுகிறது. ஹெமிஃபேஷியல் பிடிப்புக்கு, செரிபெல்லோபோன்டைன் கோணத்தின் எம்ஆர்ஐ/ஆஞ்சியோ-எம்ஆர்ஐ குறிக்கப்படுகிறது. [37]

படி 5. நரம்பியல் இயற்பியல். மயோக்ளோனஸுக்கு - EEG+EMG, புறணி தோற்றத்தை உறுதிப்படுத்த "ஜெர்க்-லாக் செய்யப்பட்ட சராசரி"; நடுக்கத்திற்கு - அதிர்வெண் மற்றும் வடிவத்திற்கான முடுக்க அளவீடு/EMG; செயல்பாட்டு நடுக்கத்திற்கு - கவனச்சிதறல்/நுழைவு சோதனைகள். [38]

படி 6. மரபியல்/நோய் எதிர்ப்பு சக்தி - சுட்டிக்காட்டப்பட்டபடி. ஹண்டிங்டன் நோய் சந்தேகிக்கப்பட்டால், HTT சோதனை; அரிதான கொரியா/டிஸ்டோனியாவுக்கு, இலக்கு பேனல்கள். ஆட்டோ இம்யூன் கொரியாவுக்கு, ஆன்டிபாடி சுயவிவரம் மற்றும் அடிப்படை நோய்க்கான சிகிச்சை. [39]

அட்டவணை 6. ஆய்வக நோயறிதலுக்கான மினி-அல்காரிதம்

பினோடைப்	முதலில் நாம் எதை விலக்குகிறோம்?	சோதனைகள்
ஒரு குழந்தையில் கொரியா	சைடன்ஹாம்/SCV/AFS	ASL-O/ஸ்ட்ரெப்டோகாக்கல் ஆன்டிபாடிகள்; ANA, APL பேனல்
கலப்பு ஹைப்பர்கினீசியா உள்ள இளைஞர்கள்	வில்சன் நோய்	செருலோபிளாஸ்மின், 24 மணி நேர செம்பு, பிளவு விளக்கு
"புதிய" நடுக்கம்	மருந்துகளால் ஏற்படும் தைரோடாக்சிகோசிஸ்	TSH/இலவச T4; மருந்து வரலாறு
மயோக்ளோனஸ்	வலிப்பு/புறணி	EEG+EMG, சில நேரங்களில் MRI [40]

வேறுபட்ட நோயறிதல்

நடுக்கம் vs. மயோக்ளோனஸ். நடுக்கம் தாளமானது; மயோக்ளோனஸ் குறுகியது, தாள "வெடிப்புகள்." EMG/முடுக்க அளவீடு பினோடைப்களை விரைவாக வேறுபடுத்துகிறது. [41]

டிஸ்டோனிக் நடுக்கம் vs. அத்தியாவசிய நடுக்கம். டிஸ்டோனிக் நடுக்கம் ஒழுங்கற்றது, சமச்சீரற்றது, பெரும்பாலும் "உணர்ச்சி தந்திரங்களுடன்" இருக்கும். அத்தியாவசிய நடுக்கம் மிகவும் வழக்கமானது, இருதரப்பு, மற்றும் செயல்/பராமரிப்பின் போது ஏற்படுகிறது. [42]

கோரியா vs. நடுக்கங்கள். நடுக்கங்களை விருப்ப முயற்சியால் அடக்க முடியும், மேலும் அவை ஒரு "தள்ளும்" உணர்வால் முன்னதாகவே இருக்கும்; கோரியா என்பது வேண்டுமென்றே கூறப்படாத ஒரு அடக்கப்படாத, தாள இயக்கமாகும். [43]

செயல்பாட்டு ஹைப்பர்கினீசியாக்கள் விலக்கல் மூலம் அல்லாமல் நேர்மறையான அம்சங்களின் அடிப்படையில் (மாறுபாடு, கவனச்சிதறல், அதிர்வெண்/வீச்சு உறுதியற்ற தன்மை) கண்டறியப்படுகின்றன. [44]

சிகிச்சை

அடிப்படைக் கொள்கை அடிப்படைக் காரணத்திற்கு சிகிச்சையளிப்பதாகும். மருந்து தூண்டப்பட்ட வடிவங்களுக்கு, சிகிச்சை முறை மதிப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது: காரணகர்த்தா நிறுத்தப்படுகிறது அல்லது குறைக்கப்படுகிறது, மேலும் மாற்று மருந்துகள் தேர்ந்தெடுக்கப்படுகின்றன. ஆட்டோ இம்யூன் கோரியாவுக்கு, அடிப்படை நோய்க்கு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது (ஸ்டெராய்டுகள்/இம்யூனோகுளோபுலின்கள் சுட்டிக்காட்டப்பட்டுள்ளன). வில்சன் நோய்க்கு, ஆன்டி-செப்பு சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, இது ஹைப்பர்கினீசிஸின் போக்கை கணிசமாக மாற்றியமைக்கும். [45]

அத்தியாவசிய நடுக்கம்: ப்ராப்ரானோலோல் மற்றும் ப்ரிமிடோன் ஆகியவை முதல்-வரிசை சிகிச்சைகளாகவே உள்ளன (AAN அளவிலான சான்றுகள்). போதுமான பதில் இல்லாத சந்தர்ப்பங்களில், தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட நோயாளிகளில் டோபிராமேட், கபாபென்டின் மற்றும் பென்சோடியாசெபைன்கள் கருதப்படுகின்றன. மருந்து-ஒழுங்கற்ற நடுக்கத்திற்கு, VIM கருவின் ஆழமான மூளை தூண்டுதல் (DBS) அல்லது MR-வழிகாட்டப்பட்ட கவனம் செலுத்திய அல்ட்ராசவுண்ட் (MRgFUS) கருதப்படுகிறது: இரண்டு நுட்பங்களும் நடுக்கத்தைக் குறைக்கின்றன, ஆனால் வெவ்வேறு ஆபத்து சுயவிவரங்கள் மற்றும் கிடைக்கும் தன்மையைக் கொண்டுள்ளன. [46]

நடுக்க அறுவை சிகிச்சை, விவரங்கள்: DBS நீடித்ததாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது (12 மாதங்களில் தோராயமாக 50-65% நடுக்கம் குறைப்பு, காலப்போக்கில் மேலும் குறைப்புக்கான சாத்தியம் உள்ளது); இருதரப்பு படிப்படியான மேலாண்மை சாத்தியமாகும். MRgFUS என்பது ஒருதலைப்பட்ச நீக்கம் (NICE இன் படி, சிறப்பு தரக் கட்டுப்பாடு மற்றும் தகவலறிந்த ஒப்புதல் நிபந்தனைகளின் கீழ் பயன்படுத்தப்பட வேண்டும்); விளைவு விரைவானது, ஆனால் மீளக்கூடியது அல்ல; நுட்பத்தின் தேர்வு ஆலோசனையில் விவாதிக்கப்படுகிறது. [47]

டிஸ்டோனியாக்கள்: குவிய டிஸ்டோனியாக்களுக்கு (போட்யூலினம் டாக்சின் சிகிச்சை என்பது முதல்-வரிசை முறை) மருந்தளவு விளக்கப்படங்களின்படி பாதிக்கப்பட்ட தசைகளில் ஊசிகள் செலுத்தப்படுகின்றன; கர்ப்பப்பை வாய்/பிளெபரோஸ்பாஸத்திற்கு, இது "தங்கத் தரநிலை" மற்றும் நன்கு பொறுத்துக்கொள்ளப்படுகிறது. பொதுவான மற்றும் கடுமையான வடிவங்களுக்கு, ஆன்டிகோலினெர்ஜிக்ஸ் (ட்ரைஹெக்ஸிஃபெனிடில்), பேக்லோஃபென் மற்றும் குளோனாசெபம் பயன்படுத்தப்படுகின்றன; பயனற்ற நிகழ்வுகளில், குளோபஸ் பாலிடஸ் இன்டர்னஸின் (GPi) DBS பயன்படுத்தப்படுகிறது. வழக்கமான மறுவாழ்வு மற்றும் "உணர்ச்சி தந்திரங்கள்" செயல்திறனை அதிகரிக்கின்றன. [48]

கோரியா (ஹண்டிங்டன் நோய் உட்பட): முக்கிய மருந்துகள் VMAT2 தடுப்பான்கள் (டெட்ராபெனாசின், டியூடெட்ராபெனாசின்), அவை சினாப்ஸில் டோபமைன் வெளியீட்டைக் குறைக்கின்றன. சில சந்தர்ப்பங்களில் வித்தியாசமான ஆன்டிசைகோடிக்குகள் உதவியாக இருக்கும், ஆனால் அவை ஹைபோகினீசியா/வளர்சிதை மாற்ற அபாயங்களை அதிகரிக்கலாம் - நன்மைகள் மற்றும் தீங்குகளை சமநிலைப்படுத்துதல். நடைமுறை வழிகாட்டுதல்கள் VMAT2 தடுப்பான்களின் மருத்துவ நன்மையை உறுதிப்படுத்துகின்றன; டியூடெட்ராபெனாசின் நீட்டிக்கப்பட்ட-வெளியீட்டு வடிவங்களில் கிடைக்கிறது. மனச்சோர்வு/தற்கொலைக்கான கண்காணிப்பு அவசியம். [49]

நடுக்கங்கள்/டூரெட்ஸ் நோய்க்குறி: மனோ கல்விக்குப் பிறகு முதல்-வரிசை சிகிச்சை என்பது நடுக்கங்கள் (CBIT/HRT) அல்லது வெளிப்பாடு மற்றும் மறுமொழி தடுப்பு (ERP) ஆகியவற்றுக்கான விரிவான நடத்தை தலையீடு ஆகும், இதில் தொலை மருத்துவ வடிவங்கள் அடங்கும். மருந்துகளில் குவான்ஃபேசின்/குளோனிடைன் (குறிப்பாக ADHD க்கு), அரிப்பிபிரசோல்/ரிஸ்பெரிடோன் மற்றும் டெட்ராபெனாசின் ஆகியவை அறிகுறி மற்றும் கொமொர்பிடிட்டி சுயவிவரத்தைப் பொறுத்து அடங்கும். நோயாளியின் முன்னுரிமைகள் (நடுக்கக் குறைப்பு vs. பக்க விளைவுகள்) அடிப்படையில் தேர்வு செய்யப்படுகிறது. [50]

மயோக்ளோனஸ்: சிகிச்சையானது நரம்பியல் இயற்பியல் வகையைப் பொறுத்தது. கார்டிகல் மயோக்ளோனஸுக்கு, லெவெடிராசெட்டம், வால்ப்ரோயேட் மற்றும் குளோனாசெபம் ஆகியவை பயன்படுத்தப்படுகின்றன; பிரிவு/குவிய வடிவங்களுக்கு, போட்லினம் டாக்சின் ஊசிகள் உதவியாக இருக்கும். EEG/EMG மற்றும் மருத்துவ கண்காணிப்பு ஆகியவற்றின் கீழ் கூட்டு சிகிச்சை மற்றும் டோஸ் டைட்ரேஷன் பெரும்பாலும் தேவைப்படுகிறது. [51]

ஹெமிஃபேஷியல் ஸ்பாஸ்ம்: போட்யூலினம் டாக்சின் ஊசிகள் தோராயமாக 73-98% நோயாளிகளுக்கு மருத்துவ முன்னேற்றத்தை அளிக்கின்றன, இதன் விளைவுகள் தோராயமாக 12-20 வாரங்கள் நீடிக்கும் மற்றும் பாதுகாப்பானவை. மைக்ரோவாஸ்குலர் டிகம்பரஷ்ஷன் (MVD) மட்டுமே குணப்படுத்தக்கூடிய சாத்தியமான முறையாகும், பிடிப்பு இல்லாத விகிதங்கள் தோராயமாக 80-95% (வெவ்வேறு தொடர்கள் மற்றும் பின்தொடர்தல் காலகட்டங்களில்). போடாக்ஸ் மற்றும் அறுவை சிகிச்சைக்கு இடையேயான தேர்வு வயது, கொமொர்பிடிட்டிகள், விருப்பத்தேர்வுகள் மற்றும் பாதிக்கப்பட்ட பகுதியின் MRI உடற்கூறியல் ஆகியவற்றைப் பொறுத்தது. [52]

செயல்பாட்டு ஹைப்பர்கினீசியாஸ்: அடிப்படையானது இயக்க மறுபயிற்சி, அறிவாற்றல்-நடத்தை அணுகுமுறைகள் ஆகியவற்றில் கவனம் செலுத்தும் விளக்க மாதிரி மற்றும் பிசியோதெரபி ஆகும்; மருந்துகள் பாரம்பரியமாக குறைவாகவே பயன்படுத்தப்படுகின்றன. நேர்மறையான நோயறிதல் அம்சங்களை அடையாளம் காண்பது முக்கியம், இது சிகிச்சைத் திட்டம் மற்றும் முன்கணிப்பு மீதான நம்பிக்கையை அதிகரிக்கிறது. [53]

மறுவாழ்வு மற்றும் வாழ்க்கை முறை: தொழில் சிகிச்சை, இலக்கு திறன் பயிற்சி (எழுத்து, ஊட்டச்சத்து), தகவமைப்பு சாதனங்கள், தூக்க சுகாதாரம், தூண்டுதல் கட்டுப்பாடு, மன அழுத்த மேலாண்மை. இவை வெறும் "சிறிய விஷயங்கள்" அல்ல - நீண்ட காலத்திற்கு, அவை செயல்பாட்டைப் பராமரிக்கின்றன மற்றும் அதிகரிக்கும் மருந்து சிகிச்சையின் தேவையைக் குறைக்கின்றன. [54]

அட்டவணை 7. மருந்தியல் மற்றும் நடைமுறை விருப்பங்கள் (மிகச் சுருக்கமாக)

பினோடைப்	முதல் வரி	மாற்றுகள்/நடைமுறைகள்
அத்தியாவசிய நடுக்கம்	ப்ராப்ரானோலோல், பிரிமிடோன்	DBS VIM, MRgFUS; டோபிராமேட், கபாபென்டின்
டிஸ்டோனியா (குவிய)	போட்லினம் சிகிச்சை	அமைப்பு ரீதியான: ட்ரைஹெக்ஸிஃபெனிடைல், பேக்லோஃபென்; டிபிஎஸ் ஜிபிஐ
கொரியா (ஹண்டிங்டன்)	டெட்ரா/டியூடெட்ராபெனாசின்	வித்தியாசமான ஆன்டிசைகோடிக்ஸ் (ஆபத்துக்களைக் கருத்தில் கொண்டு)
டிக்கி	CBIT/HRT, ERP	குவான்ஃபேசின்/குளோனிடைன், அரிப்பிபிரசோல்/ரிஸ்பெரிடோன்
மயோக்ளோனஸ்	லெவெடிராசெட்டம், வால்ப்ரோயேட், குளோனாசெபம்	குவியத்திற்கான போட்லினம் நச்சு சிகிச்சை; சேர்க்கை
ஹெமிஃபேஷியல் பிடிப்பு	போட்லினம் சிகிச்சை	நுண் இரத்த நாள சுருக்கம் [55]

தடுப்பு

டோபமைன் தடுப்பான்கள் மற்றும் அதிக அளவுகளின் தேவையற்ற பயன்பாட்டைத் தவிர்க்கவும், மெதுவாக டைட்ரேட் செய்யவும், எக்ஸ்ட்ராபிரமிடல் பக்க விளைவுகளைக் கண்காணிக்கவும். நடுக்கங்களுக்கு, ஆரம்பகால CBIT பயிற்சி மற்றும் குடும்ப உளவியல் கல்வி பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. வாத காய்ச்சலைத் தடுப்பது மற்றும் ஸ்ட்ரெப்டோகாக்கால் தொற்றுகளைக் கட்டுப்படுத்துவது சைடன்ஹாமின் கோரியாவின் அபாயத்தைக் குறைக்கிறது. வழக்கமான உடல் செயல்பாடு, தூக்கம் மற்றும் பதட்ட மேலாண்மை ஆகியவை பல பினோடைப்களின் தீவிரத்தை குறைக்கின்றன. [56]

முன்னறிவிப்பு

முன்கணிப்பு காரணத்தைப் பொறுத்தது. மருந்துகளால் தூண்டப்பட்ட மற்றும் செயல்பாட்டு ஹைபர்கினீசியாக்கள் பெரும்பாலும் சரியான உத்தியுடன் மீளக்கூடியவை. அத்தியாவசிய நடுக்கம் பொதுவாக மெதுவாக முன்னேறும், ஆனால் நவீன தலையீடுகள் செயல்பாட்டை பராமரிக்க முடியும். டிஸ்டோனியாக்கள் போட்லினம் சிகிச்சைக்கு நன்கு பதிலளிக்கின்றன; ஹண்டிங்டன் நோயில், முன்கணிப்பு நியூரோடிஜெனரேஷனால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது, ஆனால் கொரியா கட்டுப்பாடு தினசரி செயல்பாட்டை மேம்படுத்துகிறது. [57]

அடிக்கடி கேட்கப்படும் கேள்விகள்

இது நடுக்கமா அல்லது மயோக்ளோனஸா?
நடுக்கம் தாளமானது; மயோக்ளோனஸ் குறுகியது, ஒழுங்கற்ற "ஜெர்க்ஸ்." முகப்பு வீடியோ மற்றும் EMG/முடுக்க அளவீடு சில நேரங்களில் உதவியாக இருக்கும். [58]

நடுக்கங்கள் "மனரீதியானவை" என்பது உண்மையா?
இல்லை. ICD-11 இல், நடுக்கங்கள் நரம்பியல் இயக்கக் கோளாறுகள் (8A05), மேலும் சிகிச்சையின் முதல் வரிசை CBIT/ERP நடத்தை சிகிச்சை ஆகும். [59]

நடுக்கத்திற்கு DBS அல்லது MRgFUS ஐ எப்போது கருத்தில் கொள்ள வேண்டும்?
முதல் வரிசை மருந்துகள் தோல்வியடையும் போது/சகிக்க முடியாததாக இருக்கும்போது. DBS மீளக்கூடியது மற்றும் சரிசெய்யக்கூடியது; MRgFUS என்பது NICE இன் படி குறிப்பிட்ட தரக் கட்டுப்பாட்டு நிலைமைகளின் கீழ், ஒரு முறை மட்டுமே பயன்படுத்தக்கூடிய நீக்கம் ஆகும். [60]

முகப் பிடிப்பை ஊசிகள் அல்லது "அறுவை சிகிச்சை" மூலம் சிறப்பாகக் குணப்படுத்த முடியுமா?
போட்லினம் டாக்சின் ஊசிகள் 70-98% பயனுள்ளதாகவும் பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு ஏற்றதாகவும் இருக்கும். 80-95% குணப்படுத்தும் விகிதத்தைக் கொண்ட ஒரே முறை MVD ஆகும், ஆனால் இது நரம்பியல் அறுவை சிகிச்சையை உள்ளடக்கியது - MRI மற்றும் ஆலோசனைக்குப் பிறகு ஒரு தனிப்பட்ட முடிவு எடுக்கப்பட வேண்டும். [61]

கூடுதல் அட்டவணைகள்

அட்டவணை 8. கருவி முறைகளின் சுயவிவரம்

முறை	எதற்காக	எந்த சந்தர்ப்பங்களில்
எம்ஆர்ஐ/ஆஞ்சியோ-எம்ஆர்ஐ	நாங்கள் ஒரு கட்டமைப்பு காரணம்/மோதலைத் தேடுகிறோம்.	முகப் பிடிப்பு, சமச்சீரற்ற தன்மை, கடுமையான ஆரம்பம்
EEG+EMG (ஒத்திசைவு)	மயோக்ளோனஸின் வகைப்பாடு	சந்தேகிக்கப்படும் கார்டிகல் மயோக்ளோனஸ்
முடுக்க அளவீடு/EMG	நடுக்க அதிர்வெண்/வடிவம்	நடுக்கம் பினோடைப்களின் வேறுபாடு
இம்யூனோபனல்கள்	ஆட்டோ இம்யூன் கோரியா	சப்அக்யூட் தொடக்கம், முறையான அறிகுறிகள்
வளர்சிதை மாற்ற பரிசோதனை	வில்சன் நோய்	இளம் வயது, கலப்பு ஹைப்பர்கினீசியாஸ் [62]

அட்டவணை 9. ஐசிடி-11: நிகழ்வியல் - நிலை 1

தடு	உள்ளடக்கம்	குறிப்புகள்
8A01 க்கு 8A01	கோரியக் கோளாறுகள்	ஹெமிபாலிஸ்மஸ் உட்பட
8A02 க்கு	டிஸ்டோனிக் கோளாறுகள்	முதன்மை, இரண்டாம் நிலை, பராக்ஸிஸ்மல், செயல்பாட்டு
8A04 பற்றி	நடுக்கம் தொடர்பான கோளாறுகள்	செயல்பாட்டு நடுக்கம் உட்பட
8A05 பற்றி	நடுக்க கோளாறுகள்	ICD-10 இலிருந்து நரம்பியல் துறைக்கு மாற்றப்பட்டது.
8A06 பற்றி	மயோக்ளோனிக் கோளாறுகள்	தலைப்பு/நரம்பியல் இயற்பியல் வாரியாக தட்டச்சு செய்தல் [63]

அட்டவணை 10. வெளியேற்ற சுருக்கத்தில் அடிக்கடி தேவைப்படும் ICD-10 குறியீடுகள்

சூழ்நிலை	குறியீடு
அத்தியாவசிய நடுக்கம்	ஜி25.0
மயோக்ளோனஸ்	ஜி25.3
டிஸ்டோனியா (பொது வகை)	ஜி24.*
பிற கொரியா/மருந்து தூண்டப்பட்ட கொரியா	ஜி25.5 / ஜி25.4
நடுக்கங்கள்/டூரெட் நோய்க்குறி	எஃப்95.*
ஹெமிஃபேஷியல் பிடிப்பு	ஜி51.3 [64]