கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
புதிய வெளியீடுகள்
ஹீமோபிலியா: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 05.07.2025
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
ஹீமோபிலியா என்பது பொதுவாக காரணிகள் VIII அல்லது IX இன் குறைபாட்டால் ஏற்படும் ஒரு பிறவி கோளாறு ஆகும். காரணி குறைபாட்டின் தீவிரம் இரத்தப்போக்கின் சாத்தியக்கூறு மற்றும் தீவிரத்தை தீர்மானிக்கிறது. மென்மையான திசுக்கள் அல்லது மூட்டுகளில் இரத்தப்போக்கு பொதுவாக காயம் ஏற்பட்ட சில மணி நேரங்களுக்குள் ஏற்படுகிறது. நீண்டகால பகுதி த்ரோம்போபிளாஸ்டின் நேரம், சாதாரண புரோத்ராம்பின் நேரம் மற்றும் சாதாரண பிளேட்லெட் எண்ணிக்கை உள்ள நோயாளிகளுக்கு நோயறிதல் சந்தேகிக்கப்படுகிறது மற்றும் தனிப்பட்ட காரணிகளை அளவிடுவதன் மூலம் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. கடுமையான இரத்தப்போக்கு சந்தேகிக்கப்பட்டால், உறுதிப்படுத்தப்பட்டால் அல்லது ஏற்பட வாய்ப்பிருந்தால் (எ.கா., அறுவை சிகிச்சைக்கு முன்) குறைபாடுள்ள காரணியை மாற்றுவதே சிகிச்சையில் அடங்கும்.
காரணங்கள் இரத்த ஒழுக்கு உள்ளவர்கள்
80% நோயாளிகளில் கண்டறியப்படும் ஹீமோபிலியா A (காரணி VIII குறைபாடு) மற்றும் ஹீமோபிலியா B (காரணி IX குறைபாடு) ஆகியவை ஒரே மாதிரியான மருத்துவ வெளிப்பாடுகள், அசாதாரண ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள் மற்றும் X-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை வடிவத்தைக் கொண்டுள்ளன. இந்த நோய்களை வேறுபடுத்துவதற்கு தனிப்பட்ட உறைதல் காரணிகளின் உள்ளடக்கத்தை தீர்மானிப்பது அவசியம்.
ஹீமோபிலியா என்பது ஒரு பிறவி கோளாறு ஆகும், இது காரணி VIII அல்லது IX மரபணுவின் பிறழ்வுகள், நீக்கங்கள் அல்லது தலைகீழ் மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணுக்கள் X குரோமோசோமில் அமைந்திருப்பதால், ஹீமோபிலியா முக்கியமாக ஆண்களைப் பாதிக்கிறது. ஹீமோபிலியா உள்ள ஆண்களின் மகள்கள் கட்டாய கேரியர்கள், ஆனால் மகன்கள் ஆரோக்கியமாக இருக்கிறார்கள். ஹீமோபிலியா மரபணு கேரியரின் ஒவ்வொரு மகனுக்கும் ஹீமோபிலியாவாக மாறுவதற்கான 50% ஆபத்து உள்ளது, மேலும் ஒவ்வொரு மகளுக்கும் ஹீமோபிலியா மரபணுவின் கேரியராக மாறுவதற்கான 50% ஆபத்து உள்ளது.
சாதாரண இரத்த உறைதலை உறுதி செய்வதற்கு காரணிகள் VIII மற்றும் IX இல் 30% க்கும் அதிகமானவை தேவைப்படுகின்றன. ஹீமோபிலியா உள்ள பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு இந்த காரணிகளின் அளவுகள் 5% க்கும் குறைவாகவே இருக்கும். கேரியர்கள் பொதுவாக காரணி அளவுகளை சுமார் 50% வரை கொண்டுள்ளனர்; எப்போதாவது, ஆரம்பகால கரு வாழ்க்கையின் போது சாதாரண X குரோமோசோமின் சீரற்ற செயலிழப்பு கேரியர் VIII மற்றும் IX காரணிகளின் அளவை 30% க்கும் குறைவாகக் கொண்டிருக்கும்.
1980களின் முற்பகுதியில் பிளாஸ்மா செறிவுகளுடன் சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட ஏராளமான ஹீமோபிலியாக்களுக்கு, காரணி செறிவுகளின் வைரஸ் மாசுபாடு காரணமாக எச்.ஐ.வி தொற்று ஏற்பட்டது. சில நோயாளிகளுக்கு எச்.ஐ.வி தொற்று ஏற்பட்டால் நோயெதிர்ப்பு த்ரோம்போசைட்டோபீனியா ஏற்படுகிறது, இது இரத்தப்போக்கை அதிகரிக்கும்.
[ 3 ]
அறிகுறிகள் இரத்த ஒழுக்கு உள்ளவர்கள்
ஹீமோபிலியா நோயாளிகளுக்கு திசு இரத்தப்போக்கு ஏற்படுகிறது (எ.கா., ஹெமார்த்ரோசிஸ், தசை ஹீமாடோமாக்கள், ரெட்ரோபெரிட்டோனியல் இரத்தப்போக்கு), காயத்திற்குப் பிறகு இரத்தப்போக்கு தொடங்குவது தாமதமாகலாம். வலி பெரும்பாலும் இரத்தப்போக்குடன் சேர்ந்து, சில சமயங்களில் இரத்தப்போக்கின் வேறு எந்த அறிகுறிகளும் வெளிப்படுவதற்கு முன்னதாகவே இருக்கும். நாள்பட்ட, தொடர்ச்சியான ஹெமார்த்ரோசிஸ் சினோவிடிஸ் மற்றும் ஆர்த்ரோபதியின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும். தலையில் ஒரு சிறிய அடி கூட மண்டையோட்டுக்குள் இரத்தக்கசிவை ஏற்படுத்தும். நாக்கின் வேரின் பகுதியில் ஏற்படும் இரத்தப்போக்கு சுவாசக் குழாயின் உயிருக்கு ஆபத்தான சுருக்கத்தை ஏற்படுத்தும்.
கடுமையான ஹீமோபிலியா (காரணி VIII மற்றும் IX அளவுகள் இயல்பில் 1% க்கும் குறைவாக) பிறப்புக்குப் பிறகு விரைவில் தொடங்கும் வாழ்நாள் முழுவதும் கடுமையான இரத்தப்போக்கை ஏற்படுத்துகிறது (எ.கா., பிரசவத்திற்குப் பிறகு உச்சந்தலையில் ஹீமாடோமா அல்லது விருத்தசேதனத்திற்குப் பிறகு கடுமையான இரத்தப்போக்கு). மிதமான ஹீமோபிலியா (இயல்பில் 1 முதல் 5% வரை காரணி அளவுகள்) பொதுவாக சிறிய அதிர்ச்சிக்குப் பிறகு இரத்தப்போக்கை ஏற்படுத்துகிறது. லேசான ஹீமோபிலியா (காரணி அளவுகள் 5 முதல் 25% வரை) அறுவை சிகிச்சை அல்லது பல் பிரித்தெடுத்த பிறகு கடுமையான இரத்தப்போக்கை ஏற்படுத்தக்கூடும்.
கண்டறியும் இரத்த ஒழுக்கு உள்ளவர்கள்
தொடர்ச்சியான இரத்தப்போக்கு, விவரிக்கப்படாத இரத்தக்கசிவு அல்லது நீடித்த PTT உள்ள நோயாளிகளுக்கு ஹீமோபிலியா சந்தேகிக்கப்படுகிறது. ஹீமோபிலியா சந்தேகிக்கப்பட்டால், பிளேட்லெட் எண்ணிக்கை மற்றும் காரணி VIII மற்றும் IX அளவுகள் அளவிடப்பட வேண்டும். ஹீமோபிலியா நோயாளிகளுக்கு நீடித்த PTT உள்ளது, ஆனால் சாதாரண PT மற்றும் பிளேட்லெட் எண்ணிக்கை உள்ளது. காரணி VIII மற்றும் IX அளவுகள் ஹீமோபிலியாவின் வகை மற்றும் தீவிரத்தை தீர்மானிக்கின்றன. வான் வில்பிரான்ட் நோயில் (VWD) காரணி VIII அளவுகள் குறையக்கூடும் என்பதால், வான் வில்பிரான்ட் காரணி (VWF) செயல்பாட்டில், புதிதாக கண்டறியப்பட்ட ஹீமோபிலியா நோயாளிகளுக்கு VWF ஆன்டிஜென் மற்றும் VWF மல்டிமர் அளவுகள் அளவிடப்பட வேண்டும், குறிப்பாக நோய் லேசானதாக இருந்தால் மற்றும் ஆண் மற்றும் பெண் இருவரின் ஹீமோபிலியாவின் குடும்ப வரலாறும் இருந்தால். ஒரு பெண் ஹீமோபிலியா A அல்லது B மரபணுவின் உண்மையான கேரியரா என்பதை தீர்மானிக்க காரணி VIII மற்றும் IX அளவுகள் சில நேரங்களில் அளவிடப்படலாம். காரணி VIII மரபணுவைக் கொண்ட DNAவின் PCR பகுப்பாய்வு சிறப்பு மையங்களில் கிடைக்கிறது, மேலும் ஹீமோபிலியா A கேரியேஜ் நோயறிதலுக்கும், 12 வாரங்களில் கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரியில் ஹீமோபிலியா A இன் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலுக்கும் அல்லது 16 வாரங்களில் அம்னியோசென்டெசிஸுக்கும் இதைப் பயன்படுத்தலாம். இந்த நடைமுறையால் தவறான முடிவைப் பெறுவதற்கான ஆபத்து 0.5 முதல் 1% வரை ஆகும்.
அடிக்கடி காரணி VIII மாற்று சிகிச்சைக்குப் பிறகு, ஹீமோபிலியா A உள்ள 15–35% நோயாளிகள் காரணி VIII க்கு ஐசோஆன்டிபாடிகளை (அலோஆன்டிபாடிகள்) உருவாக்குகிறார்கள், இது கூடுதல் காரணி VIII உட்செலுத்துதல்களின் செயல்பாட்டைத் தடுக்கிறது. நோயாளிகள் ஐசோஆன்டிபாடிகள் உள்ளதா எனப் பரிசோதிக்கப்பட வேண்டும் (எ.கா., நோயாளியின் பிளாஸ்மா மற்றும் சாதாரண பிளாஸ்மாவின் சம அளவுகளைக் கலந்த உடனேயே ART இன் சுருக்கத்தின் அளவைத் தீர்மானிப்பதன் மூலம், பின்னர் கலவையை அடைகாத்த 1 மணிநேரத்திற்குப் பிறகு சோதனையை மீண்டும் செய்வதன் மூலம்), குறிப்பாக மாற்று சிகிச்சை தேவைப்படும் நடைமுறைகளுக்கு முன். ஐசோஆன்டிபாடிகள் இருந்தால், நோயாளியின் பிளாஸ்மாவின் தொடர் நீர்த்தங்களில் காரணி VIII இன் தடுப்பின் அளவை அளவிடுவதன் மூலம் அவற்றின் டைட்டரை தீர்மானிக்க வேண்டும்.
யார் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்?
சிகிச்சை இரத்த ஒழுக்கு உள்ளவர்கள்
இரத்தப்போக்கு அறிகுறிகள் இருந்தால், நோயறிதல் சோதனைகள் முடிவதற்கு முன்பே, உடனடியாக சிகிச்சையைத் தொடங்க வேண்டும். உதாரணமாக, ஒருவருக்கு தலைவலி இருந்தால், அது மண்டையோட்டுக்குள் இரத்தக்கசிவைக் குறிக்கலாம், CT ஸ்கேன் செய்வதற்கு முன்பு சிகிச்சையைத் தொடங்க வேண்டும்.
குறைபாடுள்ள காரணியை மாற்றுவதே சிகிச்சையின் முக்கிய அம்சமாகும். ஹீமோபிலியா A இல், பல் பிடுங்கும்போது இரத்தப்போக்கைத் தடுக்க அல்லது மூட்டுக்குள் இரத்தப்போக்கை நிறுத்த காரணி VIII அளவை 30% ஆக அதிகரிக்க வேண்டும்; பெரிய மூட்டு அல்லது தசைக்குள் இரத்தப்போக்கு அறிகுறிகள் இருந்தால் 50% ஆகவும்; பெரிய அறுவை சிகிச்சைக்கு முன் அல்லது மண்டையோட்டுக்குள், இதயத்துள் அல்லது உயிருக்கு ஆபத்தான இரத்தப்போக்கு ஏற்பட்டால் 100% ஆகவும் அதிகரிக்க வேண்டும்.
பெரிய அறுவை சிகிச்சை அல்லது உயிருக்கு ஆபத்தான இரத்தப்போக்குக்குப் பிறகு 7 முதல் 10 நாட்களுக்கு 50% க்கும் அதிகமான காரணி அளவைப் பராமரிக்க, ஆரம்ப டோஸில் 50% மீண்டும் மீண்டும் இரத்தமாற்றம் செய்யப்பட வேண்டும். காரணி VIII இன் ஒவ்வொரு யூனிட்/கிலோவும் காரணி VIII இன் இரத்த அளவை தோராயமாக 2% அதிகரிக்கிறது. எனவே, அளவை 0 இலிருந்து 50% ஆக அதிகரிக்க, காரணி VIII இன் தோராயமாக 25 யூனிட்/கிலோ கொடுக்கப்பட வேண்டும்.
காரணி VIII ஐ சுத்திகரிக்கப்பட்ட காரணி VIII செறிவூட்டலாக நிர்வகிக்கலாம், இது பல நன்கொடையாளர்களின் இரத்தத்திலிருந்து தயாரிக்கப்படுகிறது. இந்த மருந்து வைரஸ் செயலிழப்புக்கு உட்படுகிறது, ஆனால் பார்வோவைரஸ் அல்லது ஹெபடைடிஸ் A வைரஸை அகற்றாது. மறுசீரமைப்பு காரணி VIII வைரஸ் இல்லாதது, ஆனால் இது விலை உயர்ந்தது மற்றும் ஐசோஆன்டிபாடி உருவாவதைத் தூண்டும் அதிகரித்த போக்கைக் கொண்டுள்ளது. நோயாளி எச்.ஐ.வி அல்லது ஹெபடைடிஸ் பி அல்லது சி வைரஸ்களுக்கு செரோபாசிட்டிவ் ஆகும் வரை இது பொதுவாக விரும்பப்படுகிறது.
ஹீமோபிலியா B இல், காரணி IX ஒவ்வொரு 24 மணி நேரத்திற்கும் சுத்திகரிக்கப்பட்ட அல்லது மறுசேர்க்கை வைரஸ்-செயலிழக்கச் செய்யப்பட்ட தயாரிப்பாக வழங்கப்படலாம். தேவையான ஆரம்ப மற்றும் பராமரிப்பு அளவுகள் ஹீமோபிலியா A இல் உள்ளதைப் போலவே இருக்கும்; இருப்பினும், அதே அளவை அடைய, காரணி IX இன் அளவு ஹீமோபிலியா A ஐ விட அதிகமாக இருக்க வேண்டும், ஏனெனில் காரணி IX காரணி VIII ஐ விட சிறியது மற்றும் காரணி VIII போலல்லாமல், இது விரிவான எக்ஸ்ட்ராவாஸ்குலர் பரவலைக் கொண்டுள்ளது.
புதிதாக உறைந்த பிளாஸ்மாவில் காரணிகள் VIII மற்றும் IX உள்ளன. இருப்பினும், பிளாஸ்மா பரிமாற்றம் அவசியமானால் தவிர, இரத்தப்போக்கைக் கட்டுப்படுத்த காரணி VIII மற்றும் IX அளவை அதிகரிக்க கடுமையான ஹீமோபிலியா நோயாளிகளுக்கு முழு பிளாஸ்மாவும் வழக்கமாக வழங்கப்படுவதில்லை. செறிவூட்டப்பட்ட காரணி கிடைக்காதபோது அல்லது குருதி உறைவுக்கான காரணம் நிச்சயமற்றதாக இருக்கும்போது உடனடி மாற்று சிகிச்சை தேவைப்படும்போது புதிய உறைந்த பிளாஸ்மா கொடுக்கப்பட வேண்டும்.
ஒரு காரணி VIII தடுப்பான் உருவாகினால், அடுத்தடுத்த நிர்வாகங்களில் (90 mcg/kg) சிகிச்சைக்காக மறுசீரமைப்பு காரணி VIII ஐப் பயன்படுத்துவது நல்லது.
சிகிச்சைக்காக டெஸ்மோபிரசின் அல்லது ஆன்டிஃபைப்ரினோலிடிக் மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படலாம். வான் வில்பிரான்ட் நோய்க்கு விவரிக்கப்பட்டுள்ளபடி, டெஸ்மோபிரசின் காரணி VIII அளவை தற்காலிகமாக அதிகரிக்கக்கூடும். சிகிச்சை பயன்பாட்டிற்கு, டெஸ்மோபிரசினுக்கு நோயாளியின் எதிர்வினை பயன்படுத்துவதற்கு முன்பு மதிப்பிடப்பட வேண்டும். சிறிய அதிர்ச்சிக்குப் பிறகு அல்லது மாற்று சிகிச்சையைத் தவிர்க்கக்கூடிய சில வகையான பல் பராமரிப்புக்கு முன்பு இந்த மருந்து பயன்படுத்தப்படுகிறது. மருந்துக்கு நல்ல பதிலைப் பெற்ற ஹீமோபிலியா A (அடிப்படை காரணி VIII > 5%) நோயாளிகளுக்கு மட்டுமே டெஸ்மோபிரசின் பயன்படுத்தப்பட வேண்டும்.
பல் பிரித்தெடுத்த பிறகு இரத்தப்போக்கு அல்லது ஓரோபார்னீஜியல் மண்டலத்தின் சளி சவ்வுக்கு ஏற்படும் அதிர்ச்சியைத் தடுக்க (எடுத்துக்காட்டாக, நாக்கு வெடிப்பு) ஆன்டிஃபைப்ரினோலிடிக் மருந்துகள் (இ-அமினோகாப்ரோயிக் அமிலம் 2.5 முதல் 4 கிராம் வாய்வழியாக 1 வாரத்திற்கு ஒரு நாளைக்கு 4 முறை அல்லது டிரானெக்ஸாமிக் அமிலம் 1.0 முதல் 1.5 கிராம் 3 அல்லது 4 முறை 1 வாரத்திற்கு) பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன.
தடுப்பு
ஹீமோபிலியா நோயாளிகள் ஆஸ்பிரின் மற்றும் ஆஸ்பிரின் விட குறுகிய காலத்திற்கு பிளேட்லெட் செயல்பாட்டைத் தடுக்கும் ஸ்டெராய்டல் அல்லாத அழற்சி எதிர்ப்பு மருந்துகளைத் தவிர்க்க வேண்டும். புதிய COX-2 தடுப்பான்கள் குறைவான பிளேட்லெட் செயல்பாட்டைக் கொண்டுள்ளன மற்றும் ஆஸ்பிரின் மற்றும் பிற ஸ்டெராய்டல் அல்லாத அழற்சி எதிர்ப்பு மருந்துகளை விட குறைவான இரைப்பை குடல் அரிப்பை ஏற்படுத்துகின்றன, மேலும் ஹீமோபிலியாவில் எச்சரிக்கையுடன் பயன்படுத்தலாம். பல் பிடுங்குதல் மற்றும் பிற பல் அறுவை சிகிச்சைகளைத் தவிர்ப்பது விரும்பத்தக்கது என்பதால், வழக்கமான பல் பரிசோதனைகள் அவசியம். தசைக்குள் ஊசி மூலம் செலுத்தப்படும் ஊசிகள் ஹீமாடோமாக்களை ஏற்படுத்தக்கூடும் என்பதால், மருந்துகளை வாய்வழியாகவோ அல்லது நரம்பு வழியாகவோ செலுத்த வேண்டும். ஹீமோபிலியா நோயாளிகளுக்கு ஹெபடைடிஸ் பிக்கு எதிராக தடுப்பூசி போடப்பட வேண்டும்.