ஹீமோபிலியாவின் காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமி நோய்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
ஹீமோபிலியா ஏ மற்றும் பி ஆகியவற்றுக்கான உடனடி காரணம் X குரோமோசோமின் நீண்ட Q27-q28 கையில் இருக்கும் பகுதியில் மரபணு மாற்றப்படுவது ஆகும். இரத்த ஒழுக்கு நோயாளிகளுக்கு சுமார் 3/4 உறவினர்கள் உள்ள ஹெமொர்ர்தகிக் நோய்க்குறியீடின் குடும்ப வரலாறு வேண்டும், சுமார் 1/4 - நோய் பரம்பரை ஆண்டுவாக்கில், மற்றும் இது போன்ற சந்தர்ப்பங்களில் எக்ஸ் குரோமோசோம் மரபணுக்களின் ஒரு தன்னிச்சையான பிறழ்வு தெரிவிக்கின்றன.
ஹீமோபிலியாவின் மரபணு எக்ஸ் இணைக்கப்பட்டிருக்கிறது. ஹீமோபிலியா நோயாளிகளின் அனைத்து மகள்களும் அசாதாரண மரபணுக்களின் கடத்தல்காரர்கள்; எல்லா மகன்களும் ஆரோக்கியமாக உள்ளனர். கேரியர் தாய் மகன் ஹீமோபிலியா நோயால் பாதிக்கப்படுவார் வாய்ப்பு 50% ஆகும், மற்றும் அவரது மகள் நோயாளியின் கேரியரில் இருக்கும் வாய்ப்பு 50% ஆகும்.
ஹீமோபிலாக் நோயாளிகளிடமிருந்தும், ஒரு பெண்ணின் கேரியரிடமிருந்தும், டர்னர் சிண்ட்ரோம் மூலமாகவும் ஹீமோபிலியாவைப் பெண்கள் பாதிக்கலாம். பெண் கேரியரில், மாதவிடாய், பிரசவம், அறுவை சிகிச்சை மற்றும் அதிர்ச்சி ஆகியவற்றின் போது இரத்தப்போக்கு ஏற்படலாம்.
ஹீமோபிலியாவின் நோய்க்கிருமவாதம். பிளாஸ்மா கொதிநிலை காரணிகளின் பற்றாக்குறை (VIII, IX, XI) ஹோம்ஸ்டாசியாவின் உட்புற கொக்கலுவலகத்தில் ஒரு இடையூறு ஏற்படுகிறது மற்றும் ஒரு தாமதமான இரத்தப்போக்கு வகை இரத்தப்போக்கு ஏற்படுகிறது.
இரத்த காரணியில் VIII மற்றும் IX, செறிவு (1-2 மி.கி, முறையே, 100 மில்லி அல்லது 1 மில்லியன் ஆல்புமின் மூலக்கூறுகள் மணிக்கு காரணி எட்டாம் ஒரு மூலக்கூறினால் ஒன்றுக்கு 0.3-0.4 மிகி), ஆனால் அதன் முதல் கட்டத்தில் இந்த இரத்தம் உறைதல் ஒன்று இல்லாத நிலையில் குறைவாக உள்ளது செயல்பாட்டின் வெளிப்புற பாதையில் மிக விரைவாக குறைந்துவிடும் அல்லது அனைத்தையும் நடக்காது.
மனித காரணி VIII ஒரு பெரிய-மூலக்கூறு புரதம் 1 120,000 டால்ஸ்டன்களுடன் நிறைந்திருக்கும், இது 195,000 முதல் 240,000 டால்ஸ்டன்களின் எடையுடன் பல உபநிடங்கள் கொண்டது. இந்த உபநிடங்களில் ஒன்று கரித்தல் செயல்பாடு (VIII: K) ஆகும்; மற்றது சேதமடைந்த வாஸ்குலர் சுவருக்கு (VIII: FV) அவற்றின் ஒட்டுக்கேட்டலுக்கு தேவையான vWF காரணி செயல்படுகிறது. ஆன்டிஜெனிக் செயல்பாடு இரண்டு துணை உபாயங்களை (VIII: கார் மற்றும் VIII: FABag) சார்ந்துள்ளது. காரணி VIII இன் துணைக்குறியீடுகள் பல்வேறு இடங்களில் ஏற்படுகின்றன: VIII: இரத்த நாள உடலில் உள்ள பி.வி., மற்றும் VIII: K, அநேகமாக லிம்போசைட்டுகளில். VIII: பி.வி. வி.வி. VIII காரணி ஒரு ஒற்றை மூலக்கூறில் ஓரளவு உள்ளது என்று அது நிறுவப்பட்டது. ஹீமோபிலியா ஏ நோயாளிகளில், செயல்பாடு VIII: கே தீவிரமாக குறைக்கப்படுகிறது. ஹீமோபிலியாவில், அசாதாரணமான VIII அல்லது IX காரணி உமிழ்நீர் செயல்பாடுகளைச் செய்யாதது ஆகும்.
12 குரோமோசோம் மீது - பி.வி.: மரபணுவின் எட்டாம் தொகுப்பு தீர்மானிக்கிறது அதேசமயத்தில் எக்ஸ் குரோமோசோம் (Xq28) மீது மொழிபெயர்க்கப்பட்ட (சிஏஜி: கே, எட்டாம் VIII) இது இரண்டு புரதங்கள் உறைதல் தொடர்புடைய தொகுப்புக்கான குறியீட்டு மரபணு. ஜீனி 8: 1984 ஆம் ஆண்டில் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட K. 186 ஆயிரம் தளங்களைக் கொண்ட மனித இனத்தின் மிகப் பெரியதாகும். 25% நோயாளிகளுக்கு ஹீமோபிலியா இருப்பதாக உறுதிப்படுத்தப்பட்டது - தன்னிச்சையான மாற்றம் காரணமாக. Hemophilia A க்கான உருமாற்றம் அதிர்வெண் 1.3 × 10, மற்றும் ஹீமோபிலியா B 6 × 10 ஆகும். எ.கா. குரோமோசோம் (Xq27) நீண்ட கையில் Hemophilia B மரபணு சரி செய்யப்பட்டது; ஹீமோபிலியா சி - 4 வது குரோமோசோமில், தானாகவே மரபுவழி மரபுடையதாக உள்ளது.
[