சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோய் கண்டறிதல்

தற்போது, சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயறிதல் டி சான்ல்'அக்னீஸ் முன்மொழியப்பட்ட பின்வரும் அளவுகோல்களை அடிப்படையாகக் கொண்டது.

• நாள்பட்ட மூச்சுக்குழாய் அழற்சி செயல்முறை;
• சிறப்பியல்பு குடல் நோய்க்குறி;
• வியர்வையில் அதிகரித்த எலக்ட்ரோலைட் உள்ளடக்கம்;
• குடும்ப வரலாறு (சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ள சகோதர சகோதரிகள் இருப்பது).

ஏதேனும் 2 அறிகுறிகளின் கலவை போதுமானது. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயறிதலுக்கான புதிய அளவுகோல்கள் உருவாக்கப்பட்டு செயல்படுத்த முன்மொழியப்பட்டுள்ளன, இதில் 2 தொகுதிகள் அடங்கும்:

• சிறப்பியல்பு மருத்துவ அறிகுறிகளில் ஒன்று, அல்லது குடும்பத்தில் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் இருப்பது, அல்லது நோயெதிர்ப்புத் திறன் கொண்ட டிரிப்சினுக்கான புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் பரிசோதனையின் நேர்மறையான முடிவு;
• அதிகரித்த வியர்வை குளோரைடு செறிவு (>60 mmol/L), அல்லது 2 அடையாளம் காணப்பட்ட பிறழ்வுகள், அல்லது -40 முதல் -90 mV வரையிலான நாசி ஆற்றல் வேறுபாடு மதிப்பு.

ஒவ்வொரு தொகுதியிலிருந்தும் குறைந்தது ஒரு அளவுகோல் பூர்த்தி செய்யப்பட்டால் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்பட்டதாகக் கருதப்படுகிறது.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸைக் கண்டறிய பல முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன, அவற்றின் தகவல் உள்ளடக்கம் மற்றும் உழைப்பு தீவிரத்தில் வேறுபடுகின்றன. வியர்வையில் சோடியம் மற்றும் குளோரின் செறிவை நிர்ணயித்தல், கோப்ரோலாஜிக்கல் பரிசோதனை, டிஎன்ஏ நோயறிதல், நாசி சாத்தியமான வேறுபாட்டை அளவிடுதல், மலத்தில் எலாஸ்டேஸ்-1 செயல்பாட்டை நிர்ணயித்தல் ஆகியவை இதில் அடங்கும்.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயறிதலுக்கான அடிப்படையானது, ஒரு விதியாக, வியர்வை சுரப்பிகளின் சுரப்பில் சோடியம் குளோரைட்டின் அதிக உள்ளடக்கத்துடன் இணைந்து நோயின் வழக்கமான மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் ஆகும்.

அனாம்னெசிஸ்

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸைக் கண்டறிவதற்கான குடும்ப வரலாற்றில் அதிக முக்கியத்துவம் இணைக்கப்பட்டுள்ளது, இதன் சேகரிப்பின் போது இருப்பை தெளிவுபடுத்துவது அவசியம்:

• உடன்பிறந்தவர்களில் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் நிறுவப்பட்ட நோயறிதல் அல்லது அறிகுறிகள்;
• நெருங்கிய உறவினர்களிடமும் இதே போன்ற மருத்துவ வெளிப்பாடுகள்;
• வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் குழந்தைகளின் இறப்பு.

உடல் பரிசோதனை

நோயாளிகளை முழுமையாகப் பரிசோதிக்கும் போது, விரைவான சுவாசம், மார்பின் முன் புறப் பகுதியில் அதிகரிப்பு மற்றும் கீழ் விலா எலும்பு தசைகள் லேசான ஆனால் தொடர்ந்து பின்வாங்குதல் ஆகியவற்றைக் கண்டறிய முடியும். ஆஸ்கல்டேஷன் மூலம் உலர்ந்த மற்றும் ஈரப்பதமான மெல்லிய மற்றும் பெரிய குமிழி ரேல்களைக் கண்டறிய முடியும். பெரும்பாலும், நுரையீரலின் ஆஸ்கல்டேஷன் போது நோயியல் மாற்றங்களைக் கண்டறிய முடியாது.

ஆய்வக ஆராய்ச்சி

வியர்வை பரிசோதனை

வியர்வை சோதனை என்பது சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸிற்கான மிகவும் குறிப்பிட்ட நோயறிதல் சோதனையாகும். நிலையான முறையின்படி, பரிசோதிக்கப்படும் தோல் பகுதியில் பைலோகார்பைனுடன் ஆரம்ப அயனோபோரேசிஸுக்குப் பிறகு ஒரு வியர்வை மாதிரி எடுக்கப்படுகிறது. வியர்வை சுரப்பி சுரப்பில் சோடியம் குளோரைட்டின் செறிவு பொதுவாக 40 மிமீல்/லிக்கு மேல் இருக்காது. மாதிரியில் சோடியம் குளோரைட்டின் செறிவு 60 மிமீல்/லிக்கு மேல் இருந்தால் வியர்வை சோதனையின் முடிவு நேர்மறையாகக் கருதப்படுகிறது. முதல் வியர்வை சோதனை பின்வருமாறு இருந்தால் வியர்வை சோதனையை மீண்டும் செய்ய வேண்டும்:

• நேர்மறை;
• சந்தேகத்திற்குரிய;
• எதிர்மறையானது, ஆனால் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் இருப்பதை அதிக அளவு நிகழ்தகவுடன் கருத அனுமதிக்கின்றன.

இறுதி நோயறிதலைச் செய்ய, 2-3 வியர்வை சோதனைகளிலிருந்து நேர்மறையான முடிவுகளைப் பெறுவது அவசியம். தவறான எதிர்மறை வியர்வை சோதனை முடிவுகள் பெரும்பாலும் இதனுடன் தொடர்புடையவை:

• புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு வியர்வை பரிசோதனை நடத்துதல்;
• பரிசோதனையின் போது மருத்துவ பணியாளர்களால் செய்யப்பட்ட தொழில்நுட்ப பிழைகள் - வியர்வையைச் சேகரித்து கொண்டு செல்வதில் கவனக்குறைவு, தோலை சுத்தம் செய்தல், எலக்ட்ரோலைட்டுகளின் செறிவை எடைபோடுதல் மற்றும் தீர்மானித்தல் (பெரும்பாலும், வியர்வை சோதனை பகுப்பாய்வை அரிதாகவே நடத்தும் ஆய்வகங்களில் இத்தகைய பிழைகள் ஏற்படுகின்றன);
• ஹைப்போபுரோட்டீனெமிக் எடிமா அல்லது ஹைப்போபுரோட்டீனீமியா நோயாளிகளிடமிருந்து வியர்வை மாதிரிகளை எடுத்துக்கொள்வது (சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயாளிகளில், எடிமா தீர்ந்த பிறகு வியர்வை சோதனை நேர்மறையாகிறது);
• நோயாளிக்கு க்ளோக்சசிலின் சிகிச்சை அளிக்கப்படும்போது ஒரு பரிசோதனை நடத்துதல்.

கோப்ரோலாஜிக்கல் பரிசோதனை

கணையத்தின் எக்ஸோகிரைன் செயல்பாட்டின் பற்றாக்குறை, மிகக் குறைந்த செயல்பாட்டில் அல்லது டூடெனினத்தில் கணைய நொதிகள் (லிபேஸ், அமிலேஸ் மற்றும் டிரிப்சின்) முழுமையாக இல்லாத நிலையில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, இது சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ள பெரும்பாலான நோயாளிகளின் சிறப்பியல்பு ஆகும். இந்த வழக்கில், ஒரு எளிய கோப்ரோலாஜிக்கல் பரிசோதனையின் போது, u200bu200bஉச்சரிக்கப்படும் ஸ்டீட்டோரியாவை (மலத்தில் நடுநிலை கொழுப்பின் சொட்டுகளைக் கண்டறிதல் வரை) கண்டறிய முடியும்.

கணைய நொதிகளுடன் மாற்று சிகிச்சையைப் பொருட்படுத்தாமல், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸில் எக்ஸோகிரைன் கணையப் பற்றாக்குறையின் அளவை நிர்ணயிப்பதற்கான "தங்கத் தரநிலை" மலத்தில் எலாஸ்டேஸ்-1 இன் செறிவை நிர்ணயிப்பதாகக் கருதப்படுகிறது. பொதுவாக, இந்த நொதியின் உள்ளடக்கம் மாதிரியின் 500 μg/g ஐ விட அதிகமாக உள்ளது. இந்த முறையின் தனித்தன்மை 100% ஆகும், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயாளிகளுக்கு எக்ஸோகிரைன் கணையப் பற்றாக்குறையின் அளவை நிர்ணயிப்பதற்கான உணர்திறன் 93% ஆகும், மேலும் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸைக் கண்டறிவதற்கு - 87% ஆகும். எலாஸ்டேஸ்-1 இன் செறிவு குறைவது சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயாளிகளுக்கு மாற்று நொதி சிகிச்சையை நியமிப்பதற்கான அறிகுறியாக செயல்படுகிறது மற்றும் நொதிகளின் அளவைத் தேர்ந்தெடுப்பதில் உதவும்.

கருவி ஆராய்ச்சி

மார்பு எக்ஸ்-ரே

மார்பு எக்ஸ்-கதிர்களை பகுப்பாய்வு செய்யும் போது, மூச்சுக்குழாய் சுவர்களின் சுருக்கத்தையும், நுரையீரல் திசுக்களின் மாறுபட்ட அளவிலான சுருக்கம் அல்லது அதிகரித்த காற்றோட்டத்தையும் கண்டறிய முடியும். கூடுதலாக, நுரையீரலின் பிரிவுகள் மற்றும் மடல்களின் அட்லெக்டாசிஸின் அறிகுறிகளைக் கண்டறிய முடியும், மேலும் வலது மேல் மடலுக்கு சேதம் ஏற்படுவது சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸைக் கண்டறிவதற்கான முக்கியமான அளவுகோல்களில் ஒன்றாகும்.

வெளிப்புற சுவாச செயல்பாடு பற்றிய ஆய்வு

சுவாச அமைப்பு சேதத்தின் தீவிரத்தன்மைக்கு FVD முக்கிய அளவுகோல்களில் ஒன்றாகும். சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயாளிகளில், சிகிச்சையின் செயல்திறனை மதிப்பிடுவதற்கான ஆரம்ப புறநிலை அளவுகோலாகவும் இது பயன்படுத்தப்படுகிறது. 5-8 வயதுக்கு மேற்பட்ட குழந்தைகளில், FVD சோதனை கணிசமாக அதிக நோயறிதல் மதிப்பைக் கொண்டுள்ளது. FVD சோதனை, மூச்சுக்குழாய் அழற்சிக்கு மூச்சுக்குழாய் எவ்வாறு பிரதிபலிக்கிறது என்பதைத் தீர்மானிக்கவும், இந்த மருந்துகளின் நிர்வாகம் பொருத்தமானதாக இருக்கும் நோயாளிகளை அடையாளம் காணவும் அனுமதிக்கிறது.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ள குழந்தைகள் சில நேரங்களில் மூச்சுக்குழாய் மிகை எதிர்வினையை உருவாக்குகிறார்கள். மூச்சுக்குழாய் அமைப்பில் நாள்பட்ட தொற்று மற்றும் அழற்சி செயல்முறை முன்னேறும்போது, 1 வினாடிகளில் கட்டாய வெளியேற்ற அளவு, நுரையீரலின் முக்கிய திறன் மற்றும் நுரையீரலின் கட்டாய முக்கிய திறன் குறைகிறது. நுரையீரல் பாரன்கிமாவின் அழிவு மற்றும் கட்டுப்படுத்தும் கோளாறுகளின் அதிகரிப்பு ஆகியவை நோயின் பிற்பகுதியில் இந்த குறிகாட்டிகளில் கூர்மையான குறைவுக்கு வழிவகுக்கும்.

நாசி மின்னழுத்த வேறுபாட்டை அளவிடுதல்

இது 6-7 வயதுக்கு மேற்பட்ட குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களில் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் கூடுதல் நோயறிதலுக்கான ஒரு தகவல் முறையாகும். இது சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் வளர்ச்சியை ஏற்படுத்தும் முக்கிய குறைபாட்டை அடையாளம் காண்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. இந்த முறையின் சாராம்சம் நாசி சளி மற்றும் முன்கையின் தோலின் உயிர் மின் ஆற்றலில் உள்ள வேறுபாட்டை அளவிடுவதாகும். ஆரோக்கியமான மக்களில் சாத்தியமான வேறுபாடு குறிகாட்டிகள் -5 முதல் -40 mV வரை, சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயாளிகளில் - -40 முதல் -90 mV வரை மாறுபடும்.

மரபணு பகுப்பாய்வு

அறியப்பட்ட அனைத்து பிறழ்வுகளுக்கும் (சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸை ஏற்படுத்தும் 1,000 க்கும் மேற்பட்ட பிறழ்வுகள் ஏற்கனவே கண்டுபிடிக்கப்பட்டுள்ளன) மரபணு சோதனைகளை நடத்துவது நடைமுறைக்கு மாறானது, ஏனெனில் ஒவ்வொரு சோதனையும் மிகவும் விலை உயர்ந்தது. கூடுதலாக, ஒரு குறிப்பிட்ட பகுதியில் மிகவும் பொதுவான 10 பிறழ்வுகளைத் தவிர்ப்பதன் மூலம், ஒரு குறிப்பிட்ட நோயாளிக்கு சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் ஏற்படுவதற்கான நிகழ்தகவு கணிசமாகக் குறைக்கப்படுகிறது.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல்

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸுடன் மீண்டும் குழந்தை பிறக்கும் நிகழ்தகவு மிகவும் அதிகமாக உள்ளது - 25%. டிஎன்ஏ நோயறிதல் இந்த நோயை ஏற்கனவே கருப்பையக கட்டத்தில் கண்டறிய அனுமதிக்கிறது. கர்ப்பத்தைத் தொடர அல்லது நிறுத்த முடிவு குடும்பத்தால் எடுக்கப்படுகிறது, இருப்பினும், கர்ப்பத்திற்கு முன், டிஎன்ஏ நோயறிதல் அதன் அனைத்து உறுப்பினர்களுக்கும் (சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ள குழந்தை, அதே போல் பெற்றோர் இருவரும்) மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும் மற்றும் ஒரு மரபியல் நிபுணருடன் ஆலோசனை நடத்தப்பட வேண்டும். ஒவ்வொரு புதிய கர்ப்பத்திலும், குடும்பம் கர்ப்பத்தின் எட்டாவது வாரத்திற்குப் பிறகு பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் மையத்தைத் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும். கருவில் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸைக் கண்டறிய, ஒரு மரபணு (கர்ப்பத்தின் 8-12 வாரங்களில்) அல்லது உயிர்வேதியியல் (கர்ப்பத்தின் 18-20 வாரங்களில்) ஆய்வு மேற்கொள்ளப்படலாம். எதிர்மறையான சோதனை முடிவுகள் 96-100% வழக்குகளில் ஆரோக்கியமான குழந்தையின் பிறப்பை உறுதி செய்ய அனுமதிக்கின்றன.

பிறந்த குழந்தைகளுக்கான நோயறிதல்

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயாளிகளுக்கு பிறந்த குழந்தை காலம் பெரும்பாலும் அறிகுறியற்றதாகவே தொடர்கிறது (பின்னர் அது கடுமையாக வளர்ந்தாலும் கூட) அல்லது மருத்துவ படம் மிகவும் மங்கலாக இருப்பதால் மருத்துவர் இந்த நோயை சந்தேகிக்க அனுமதிக்காது.

1970 களில், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயாளிகளின் இரத்த பிளாஸ்மாவில் நோயெதிர்ப்புத் திறன் கொண்ட டிரிப்சினின் செறிவு அதிகரித்திருப்பதை விஞ்ஞானிகள் கண்டுபிடித்தனர். இந்தக் கண்டுபிடிப்பு, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளை சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸிற்காக பெருமளவில் பரிசோதிப்பதற்கான ஒரு திட்டத்தை உருவாக்கி செயல்படுத்துவதை சாத்தியமாக்கியது.

பரிசோதனையின் முதல் கட்டத்தில், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் உலர்ந்த இரத்தத் துளியில் நோயெதிர்ப்புத் திறன் கொண்ட டிரிப்சினின் செறிவு தீர்மானிக்கப்படுகிறது. பாதிக்கப்பட்டவரின் வாழ்க்கையின் முதல் வாரத்தில் மேற்கொள்ளப்படும் இந்த சோதனை மிகவும் உணர்திறன் கொண்டது (85-90%), ஆனால் குறிப்பிட்டதல்ல. எனவே, முதல் சோதனையின் தவறான நேர்மறையான முடிவை விலக்க அனுமதிக்கும் ஒரு மறு சோதனை, பாதிக்கப்பட்டவரின் வாழ்க்கையின் 3-4 வது வாரத்தில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் வாழ்நாள் நோயறிதலுக்கான "தங்கத் தரநிலை" - வியர்வை சோதனை பெரும்பாலான நெறிமுறைகளில் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தை பரிசோதனையின் முக்கிய கட்டமாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

துரதிர்ஷ்டவசமாக, சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் சிகிச்சை மற்றும் நோயறிதலில் குறிப்பிடத்தக்க முன்னேற்றங்கள் இருந்தபோதிலும், வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் நோயின் மருத்துவ படம் உருவாகும்போது, அனைத்து நோயாளிகளில் மூன்றில் ஒரு பகுதியினர் மட்டுமே சரியான நேரத்தில் நோயறிதலைப் பெறுகிறார்கள்.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் ஸ்கிரீனிங் நெறிமுறை நான்கு படிகளை உள்ளடக்கியது, முதல் மூன்று படிகள் மட்டுமே கட்டாயமாகும்:

• நோயெதிர்ப்புத் திறன் கொண்ட டிரிப்சினின் செறிவின் முதல் தீர்மானம்;
• நோயெதிர்ப்புத் திறன் கொண்ட டிரிப்சினின் செறிவை மீண்டும் மீண்டும் தீர்மானித்தல்;
• வியர்வை பரிசோதனை நடத்துதல்;
• டிஎன்ஏ நோயறிதல்.

வியர்வையின் மின் கடத்துத்திறனை அளவிடும் இரண்டு அமைப்புகள் வியர்வை சோதனையை நடத்த வெற்றிகரமாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. வெஸ்கோர் (அமெரிக்கா) இன் ஸ்வெட்-செக் வியர்வை பகுப்பாய்வியுடன் இணைந்து மேக்ரோடாக்ட் வியர்வை சேகரிப்பு மற்றும் பகுப்பாய்வு அமைப்பு ஆய்வகத்திற்கு வெளியே வியர்வை பரிசோதனையை நடத்த அனுமதிக்கிறது; வியர்வை சேகரிப்பு நேரம் 30 நிமிடங்கள்; இது வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களிலிருந்து குழந்தைகளில் வெற்றிகரமாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளை பரிசோதிப்பதற்காக நானோடாக்ட் சாதனம் வெஸ்கோரால் உருவாக்கப்பட்டது. சோதனைக்குத் தேவையான குறைந்தபட்ச அளவு வியர்வை திரவம், 3-6 µl மட்டுமே என்பதால், வெகுஜன பரிசோதனையின் ஒரு பகுதியாக புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளை பரிசோதிக்கும் போது இந்த சாதனம் இன்றியமையாதது.

வியர்வை சோதனை முடிவு நேர்மறையாக இருந்தால் (கிப்சன்-குக் முறையைப் பயன்படுத்தி 40 மிமீல்/லிக்குக் குறைவாகவும்/அல்லது வியர்வை பகுப்பாய்விகளைப் பயன்படுத்தும் போது 60 மிமீல்/லிக்கு குறைவாகவும்), குழந்தையின் முதல் வருடத்தில் பிறந்த குழந்தை ஹைபர்டிரிப்சினோஜெனீமியா இருப்பது கண்டறியப்பட்டு, குழந்தை வசிக்கும் இடத்தில் கண்காணிக்கப்படுகிறது. வியர்வை சோதனை முடிவுகள் எல்லைக்கோடாக இருந்தால் (கிப்சன்-குக் முறையைப் பயன்படுத்தி 40-60 மிமீல்/லி மற்றும் வியர்வை பகுப்பாய்விகளைப் பயன்படுத்தும் போது 60-80 மிமீல்/லி), வியர்வை சோதனையை 2-3 முறை மீண்டும் செய்ய வேண்டும். கூடுதலாக, இதுபோன்ற சந்தர்ப்பங்களில் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, டிஎன்ஏ நோயறிதல்களை நடத்துவது நல்லது. வியர்வை சோதனை முடிவு நேர்மறையாக இருந்தால், அதே போல் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் டிரான்ஸ்மேம்பிரேன் கடத்துத்திறன் சீராக்கி மரபணுவில் பிறழ்வுகள் கண்டறியப்பட்டால் (எல்லைக்கோட்டு வியர்வை சோதனை முடிவுடன்), குழந்தைக்கு சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் இருப்பது கண்டறியப்படுகிறது. சந்தேகத்திற்குரிய சந்தர்ப்பங்களில், கூடுதல் பரிசோதனை முறைகள் பயன்படுத்தப்பட வேண்டும் (கணைய எலாஸ்டேஸ்-1 க்கான மல பகுப்பாய்வு, நுண்ணிய கோப்ரோலாஜிக்கல் பரிசோதனை, CT அல்லது மார்பு எக்ஸ்ரே, தொண்டை ஸ்மியர் கலாச்சாரம்).

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயாளிகளின் நிலையை முறையாகக் கண்காணிக்க, நோயின் அறிகுறிகள் இல்லாதவர்கள் உட்பட, சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மையத்தின் நிபுணர்களால் தொடர்ந்து கண்காணிப்பது அவசியம். 3 மாதங்களுக்கும் குறைவான புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளை, குழந்தை 6 மாதங்களை அடையும் வரை - மாதத்திற்கு ஒரு முறை, குழந்தைப் பருவம் முடியும் வரை - 2 மாதங்களுக்கு ஒரு முறை, வயதான காலத்தில் - காலாண்டுக்கு ஒரு முறை பரிசோதிக்க வேண்டும். வழக்கமான பரிசோதனைகள், எடை அதிகரிப்பின் மாறும் மதிப்பீட்டையும், உடல் வளர்ச்சி விகிதத்தைக் கண்காணிப்பதையும் அனுமதிக்கின்றன, தேவையான ஆய்வக சோதனைகளின் அதிர்வெண்ணுடன்:

• கோப்ரோலாஜிக்கல் - குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் குறைந்தது ஒரு மாதத்திற்கு ஒரு முறையாவது;
• மலத்தில் கணைய எலாஸ்டேஸ்-1 இன் செறிவை தீர்மானித்தல் - ஆரம்பத்தில் சாதாரண முடிவுகளுடன் 6 மாதங்களுக்கு ஒரு முறை;
• ஓரோபார்னெக்ஸில் இருந்து ஸ்மியர்களின் நுண்ணிய பரிசோதனை - ஒவ்வொரு 3 மாதங்களுக்கும் ஒரு முறை;
• மருத்துவ இரத்த பரிசோதனை - ஒவ்வொரு 3 மாதங்களுக்கும் ஒரு முறை.

நுரையீரலில் நாள்பட்ட தொற்று மற்றும் அழற்சி செயல்முறை ஏற்பட்டால், இன்னும் ஆழமான பரிசோதனை அவசியம் (மார்பு எக்ஸ்ரே அல்லது சிடி ஸ்கேன், மல லிப்பிடோகிராம், உயிர்வேதியியல் இரத்த பரிசோதனை, புரோட்டினோகிராம் போன்றவை).

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் வேறுபட்ட நோயறிதல்

வியர்வை சோதனை நேர்மறையாக இருக்கக்கூடிய பிற நோய்களிலிருந்து சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸை வேறுபடுத்த வேண்டும்:

• போலி ஹைப்போஆல்டோஸ்டிரோனிசம்;
• அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் பிறவி செயலிழப்பு;
• அட்ரீனல் பற்றாக்குறை;
• ஹைப்போ தைராய்டிசம்;
• ஹைப்போபாராதைராய்டிசம்;
• நெஃப்ரோஜெனிக் நீரிழிவு இன்சிபிடஸ்;
• மௌரியக் நோய்க்குறி;
• கேசெக்ஸியா;
• நரம்பு பசியின்மை;
• கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை II;
• குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேடேஸ் குறைபாடு;
• அடோபிக் டெர்மடிடிஸ்;
• எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா;
• எய்ட்ஸ்;
• டவுன் நோய்க்குறி;
• க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி;
• குடும்ப கொலஸ்டேடிக் நோய்க்குறி;
• ஃபுகோசிடோசிஸ்;
• மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ்;
• நாள்பட்ட கணைய அழற்சி;
• ஹைபோகாமக்ளோபுலினீமியா;
• செலியாக் நோய்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]