கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
புதிய வெளியீடுகள்
செடியக்-ஹிகாஷி நோய்க்குறியின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 04.07.2025
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
செடியக்-ஹிகாஷி நோய்க்குறி ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாகக் காணப்படுகிறது மற்றும் இது உள்செல்லுலார் புரதப் போக்குவரத்தின் கோளாறை அடிப்படையாகக் கொண்டது. 1996 ஆம் ஆண்டில், செடியக்-ஹிகாஷி நோய்க்குறியின் மரபணு தன்மை புரிந்து கொள்ளப்பட்டது, இது LYST/CHS1 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையது; இது குரோமோசோம் 1 இன் நீண்ட கையில் (lq42-43) உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்டுள்ளது. இந்த மரபணுவின் தயாரிப்பு லைசோசோம்கள், மெலனோசோம்கள் மற்றும் சைட்டோடாக்ஸிக் செல்களின் சுரப்பு துகள்களின் உயிரியக்கத்தில் ஈடுபட்டுள்ளது.
CHS மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வு பல்வேறு செல்களில் உள்ளக (ரானுலா) உருவாக்கத்தில் இடையூறுக்கு வழிவகுக்கிறது. லுகோசைட் மற்றும் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் லுகோசோம்கள், பிளேட்லெட் அடர்த்தியான உடல்கள், நியூட்ரோபில்களின் அசுரோபிலிக் துகள்கள் மற்றும் CHS இல் உள்ள மெலனோசைட் மெலனோசோம்கள் பொதுவாக அளவில் கணிசமாக பெரியதாகவும் உருவவியல் ரீதியாகவும் மாற்றப்படுகின்றன, இது தொகுக்கப்பட்ட பொருட்களைச் சேமிப்பதற்குப் பொறுப்பான உறுப்புகளை ஒருங்கிணைப்பதற்கான ஒற்றை பாதையைக் குறிக்கிறது. நியூட்ரோபில் முதிர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில், சாதாரண அசுரோபிலிக் துகள்கள் மெகா துகள்களின் அளவிற்கு ஒன்றிணைகின்றன, அதேசமயம் பிந்தைய கட்டங்களில் (எ.கா., மைலோசைட் கட்டத்தில்), சாதாரண அளவிலான துகள்கள் உருவாகலாம். முதிர்ந்த நியூட்ரோபில்கள் இரண்டு மக்கள்தொகைகளையும் கொண்டிருக்கின்றன. மோனோசைட்டுகளிலும் இதே போன்ற நிகழ்வு காணப்படுகிறது.
மெலனோசோம்களால் மெலனின் உற்பத்தி சீர்குலைவது அல்பினிசத்தின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. மெலனோசைட்டுகளில் மெலனோசோம்களின் ஆட்டோபாகோசைட்டோசிஸ் காணப்படுகிறது.
Chédiak-Higashi நோய்க்குறி உள்ள சுமார் 80% நோயாளிகள், பல்வேறு உறுப்புகளின் வீரியம் மிக்க லிம்போமா போன்ற ஊடுருவலான, முடுக்கம் கட்டம் என்று அழைக்கப்படுவதை உருவாக்குகிறார்கள், இது பெரும்பாலும் எப்ஸ்டீன்-பார் வைரஸ் தொற்று காரணமாக ஏற்படுகிறது. மருத்துவ ரீதியாக, இரத்த சோகை, எபிசோடிக் இரத்தப்போக்கு, கடுமையான, பெரும்பாலும் ஆபத்தான தொற்றுகள் காணப்படுகின்றன. பொதுவாக ஸ்டேஃபிளோகோகஸ் ஆரியஸ், ஸ்ட்ரெப்டோகாக்கஸ் பியோஜின்ஸ் மற்றும் நிமோகாக்கஸ் எஸ்பி ஆகியவற்றால் ஏற்படும் தொற்று செயல்முறை, பெரும்பாலும் தோல், சுவாசக்குழாய் மற்றும் நுரையீரலை உள்ளடக்கியது. முடுக்கம் கட்டம், லிம்போசைட்/மேக்ரோபேஜ் செயல்படுத்தும் நோய்க்குறியுடன் கூடிய பிற நோய்களில், குறிப்பாக, HLH மற்றும் கிரிசெல்லி நோய்க்குறியை ஒத்திருக்கிறது.
ஒரு விதியாக, முடுக்கம் கட்டம் மற்றும்/அல்லது கடுமையான தொற்று சிறு வயதிலேயே நோயாளிகளின் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது, இருப்பினும், இலக்கியத்தில் வயதுவந்த நோயாளிகளின் விளக்கங்கள் உள்ளன. அத்தகைய நோயாளிகளில், நோயின் முக்கிய அறிகுறி முற்போக்கான நரம்பியல் செயலிழப்பு ஆகும், பெரும்பாலும் புற நரம்பியல் வடிவத்தில், இதன் வளர்ச்சியின் வழிமுறை தெளிவாக இல்லை. செடியக்-ஹிகாஷி நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில் ஆக்சோனல் மற்றும் டிமெயிலினேட்டிங் வகை புற நரம்பியல் நோய்களும் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.
[