கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
புதிய வெளியீடுகள்
செடியக்-ஹிகாஷி நோய்க்குறியின் நோய் கண்டறிதல்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 04.07.2025

அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
Chédiak-Higashi நோய்க்குறியின் நோயறிதல், புற இரத்த ஸ்மியர் மூலம் நியூட்ரோபில்கள், ஈசினோபில்கள் மற்றும் பிற கிரானுல் கொண்ட செல்களில் உள்ள சிறப்பியல்பு ராட்சத துகள்களைக் கண்டறிவதை அடிப்படையாகக் கொண்டது. ஒரு எலும்பு மஜ்ஜை ஸ்மியர், பெராக்ஸிடேஸ்-பாசிட்டிவ் மற்றும் லைசோசோமால் என்சைம்களைக் கொண்ட லுகோசைட் முன்னோடி செல்களில் ராட்சத சேர்க்கைகளை வெளிப்படுத்துகிறது, இவை ராட்சத லைசோசோம்கள் அல்லது மெலனோசைட்டுகளின் விஷயத்தில், ராட்சத மெலனோசோம்கள் என்பதைக் குறிக்கிறது.
லுகோசைட் செயலிழப்பின் கூடுதல் அறிகுறிகளும் (NK செல் செயல்பாடு குறைதல்) கண்டறியப்படுகின்றன.
வாய்வழி எக்ஸ்-கதிர்கள் எலும்பு அழிவையும், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், பல் இழப்பையும் வெளிப்படுத்துகின்றன.
கணக்கிடப்பட்ட டோமோகிராபி மற்றும் காந்த அதிர்வு இமேஜிங் மூளை மற்றும் முதுகுத் தண்டின் பரவலான அட்ராபியைக் காட்டுகின்றன.
தோல் மாதிரிகளின் திசுவியல் பரிசோதனையில் மெலனின் மேக்ரோகுளோபூல்கள் இருப்பது கண்டறியப்படுகிறது, மேலும் பீரியண்டால்ட் திசுக்களை பரிசோதிப்பதில் எபிதீலியம் மற்றும் இணைப்பு திசுக்களில் பாரிய பாக்டீரியா படையெடுப்பு இருப்பது கண்டறியப்படுகிறது.
மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல்
ஒளி மற்றும் எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி மூலம் கரு பட்டைகள் (ராட்சத மெலனோசோம்கள் கண்டறியப்படுகின்றன), அதே போல் கரு இரத்த லுகோசைட்டுகள் (பாலிமார்போநியூக்ளியர் செல்களில் உள்ள ராட்சத துகள்கள் கண்டறியப்படுகின்றன) ஆகியவற்றை ஆய்வு செய்வதன் மூலம் மகப்பேறுக்கு முந்தைய நோயறிதலைச் செய்யலாம். அம்னோடிக் திரவ செல் கலாச்சாரங்களிலும் கோரியானிக் வில்லஸ் செல்களிலும் லைசோசோம்கள் பெரிதாகின்றன என்பதை பின்னோக்கி ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன.