சைடரோபிளாஸ்டிக் இரத்த சோகைக்கான காரணங்கள்

பரம்பரை வடிவங்கள்

அவை பின்னடைவு, X-இணைக்கப்பட்ட முறையில் (ஆண்கள் பாதிக்கப்படுகிறார்கள்) அல்லது ஒரு தன்னியக்க ஆதிக்க முறையில் (ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் இருவரும் பாதிக்கப்படுகிறார்கள்) பரவுகின்றன.

கிளைசின் மற்றும் சக்சினைல் CoA இலிருந்து டெல்டா-அமினோலெவலினிக் அமிலம் உருவாகும் கட்டத்தில் வளர்சிதை மாற்றத் தடை ஏற்படலாம். இந்த எதிர்வினைக்கு பைரிடாக்சின் மற்றும் அமினோலெவலினிக் அமில சின்தேடேஸின் செயலில் உள்ள கோஎன்சைமான பைரிடாக்சல் பாஸ்பேட் தேவைப்படுகிறது. ஆய்வக சோதனைகள் எரித்ரோசைட்டுகளில் புரோட்டோபார்ஃபிரின் மற்றும் பிற போர்ஃபிரின்களின் குறைந்த செறிவுகளைக் காட்டுகின்றன. மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், கோப்ரோபார்ஃபிரினோஜென் மற்றும் புரோட்டோபார்ஃபிரின் IX உருவாவதற்கான நிலைகளுக்கு இடையில் வளர்சிதை மாற்றத் தடை ஏற்படலாம், இது கோப்ரோபார்ஃபிரினோஜென் டெகார்பாக்சிலேஸின் குறைபாடு காரணமாக இருக்கலாம். இந்த விஷயத்தில், எரித்ரோசைட்டுகளில் புரோட்டோபார்ஃபிரின் அளவு குறைவதால் கோப்ரோபார்ஃபிரின் அதிகரிக்கிறது. புரோட்டோபார்ஃபிரின் மற்றும் ஹீம் உருவாக்கம் சீர்குலைவதால் ஹீமோகுளோபின் தொகுப்புக்கு இரும்பைப் பயன்படுத்த முடியாது, இது உடலில் இரும்பு குவிப்பு மற்றும் திசுக்கள் மற்றும் உறுப்புகளில் அதன் படிவுக்கு வழிவகுக்கிறது.

இந்த நோயின் மருத்துவ அறிகுறிகள் பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்தின் பிற்பகுதியில் தோன்றும். நோயாளிகளுக்கு ஹைபோக்ஸியாவால் ஏற்படும் இரத்த சோகை நோய்க்குறி மற்றும் உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களில் ஹீமோசைட்டோபாய்சிஸின் தேவைகளுக்குப் பயன்படுத்தப்படாத இரும்பு படிவு காரணமாக திசு ஹீமோசைடரோசிஸின் வெளிப்பாடுகள் ஏற்படுகின்றன. உடல் உழைப்பின் போது சோம்பல், பலவீனம், விரைவான சோர்வு ஆகியவை இரத்த சோகை நோய்க்குறியின் வெளிப்பாடுகளாகும். பரிசோதனையின் போது, தோல் மற்றும் சளி சவ்வுகளின் வெளிர் நிறம், இரத்த சோகையின் அளவிற்கு போதுமானது. ஹீமோசைடரோசிஸின் வெளிப்பாடுகள் ஹெபடோஸ்பிளெனோமேகலி; மையோகார்டியத்தில் இரும்பு படிவு காரணமாக ஏற்படும் இருதய பற்றாக்குறை (நோயாளிகள் படபடப்பு, மூச்சுத் திணறல், டாக்ரிக்கார்டியா, எடிமா பற்றி புகார் கூறுகின்றனர்); கணையத்தில் இரும்பு படிவு காரணமாக ஏற்படும் நீரிழிவு நோயின் வளர்ச்சி சாத்தியமாகும்; நுரையீரல், சிறுநீரகங்கள் மற்றும் பிற உறுப்புகளுக்கு சேதம் ஏற்படலாம். சில நோயாளிகளில், தோல் ஒரு மண் நிறத்தைப் பெறுகிறது.

பெறப்பட்ட படிவங்கள்

பலவீனமான போர்பிரின் தொகுப்புடன் தொடர்புடைய இரத்த சோகையின் பெறப்பட்ட வடிவங்கள் ஈய நச்சுத்தன்மையால் ஏற்படலாம்.

குழந்தை மருத்துவத்தில் வீட்டு ஈய போதை மிகவும் பொதுவானது. இது தகரம் அல்லது வீட்டில் தயாரிக்கப்பட்ட களிமண் மட்பாண்டங்களில் மெருகூட்டலுடன் சேமிக்கப்பட்ட உணவை உண்ணும்போது ஏற்படுகிறது. ஈய விஷம் பெரும்பாலும் ஈயம் கொண்ட வண்ணப்பூச்சுகள், பிளாஸ்டர் மற்றும் ஈய சாயங்களால் நிறைவுற்ற பிற பொருட்கள் (செய்தித்தாள்கள், ஜிப்சம், நொறுக்கப்பட்ட கல்; ஈய உள்ளடக்கம் 0.06% ஐ விட அதிகமாக), அத்துடன் வீட்டு தூசி மற்றும் மண் துகள்கள் (ஈய உள்ளடக்கம் 500 மி.கி/கி.கி) ஆகியவற்றை உட்கொள்வதன் மூலம் ஏற்படுகிறது. ஈயம் உள்ளிழுப்பதன் மூலம் மட்டுமல்ல, வளிமண்டலத்தில் நுழைகிறது; பெரும்பாலும் அது தூசி மற்றும் மண் துகள்களுடன் வீழ்படிவாகி உடலில் நுழைகிறது. குழந்தைகளில், குழந்தைகளுக்கான ஃபார்முலாவை தயாரிக்க மாசுபட்ட தண்ணீரைப் பயன்படுத்தும்போது ஈய விஷம் ஏற்படுகிறது. வீட்டில் ஈயத்தை உருக்கும் போது தேவையான முன்னெச்சரிக்கை நடவடிக்கைகளைக் கடைப்பிடிக்கத் தவறினால் போதை ஏற்படலாம்.

ஈய போதையில், டெல்டா-அமினோலெவலினிக் அமிலத்தை போர்போபிலினோஜனாகவும், கோப்ரோபோர்பிரைனோஜனை புரோட்டோபோர்பிரைனோஜனாகவும் மாற்றுவதும், இரும்பை புரோட்டோபோர்பிரினில் இணைப்பதும் சீர்குலைக்கப்படுகின்றன. ஹீம் தொகுப்பில் உள்ள இந்த மூன்று வளர்சிதை மாற்றக் குறைபாடுகள், இந்த தொகுப்பின் நிலைகளில் ஈடுபடும் நொதிகளின் சல்பைட்ரைல் குழுக்களின் ஈயத்தால் தடுப்பதன் மூலம் விளக்கப்படுகின்றன - முக்கியமாக டெல்டா-அமினோலெவலினிக் அமில டீஹைட்ரேஸ் மற்றும் ஹீம் சின்தேடேஸ். இதன் விளைவாக, எரித்ராய்டு செல்களில் டெல்டா-அமினோலெவலினிக் அமிலம் குவிகிறது (மற்றும் சிறுநீரில் அதிக அளவு தோன்றுவது), அவற்றில் புரோட்டோபோர்பிரின், கோப்ரோபோர்பிரைனோஜென் மற்றும் இரும்புச்சத்து ஆகியவற்றின் உள்ளடக்கத்தில் அதிகரிப்பு. ஈய போதையில் (சாட்டர்னிசம்) இரத்த சோகை எரித்ரோசைட்டுகளின் அதிகரித்த ஹீமோலிசிஸாலும் ஏற்படுகிறது.

சாட்டர்னிசத்தின் மருத்துவ படம் நரம்பு மண்டலத்திற்கு சேதம் ஏற்படுவதற்கான அறிகுறிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. நோயாளிகள் தலைவலி, தலைச்சுற்றல், மோசமான தூக்கம், எரிச்சல் போன்றவற்றால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். ஹைபர்கினெடிக் நோய்க்குறி மற்றும் நிலையற்ற பரேசிஸ் சாத்தியமாகும். நீடித்த மற்றும் கடுமையான ஈய விஷத்துடன், பாலிநியூரிடிஸ், என்செபலோபதி உருவாகின்றன, மேலும் வலிப்பு நோய்க்குறி சாத்தியமாகும். ஈய பெருங்குடல் தோன்றும், இது "கடுமையான அடிவயிற்றை" உருவகப்படுத்துகிறது. பரிசோதனையின் போது - வெளிர் தோல், மண்-சாம்பல் நிறம் - "ஈய வெளிர்". பற்களின் கழுத்தில் உள்ள ஈறுகளில் ஈய எல்லை ஒரு சிறப்பியல்பு அறிகுறியாகும். டிஸ்பெப்டிக் கோளாறுகள் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளன.

வாங்கிய சைடரோபிளாஸ்டிக் அனீமியாக்கள் சில மருந்துகளின் பயன்பாட்டுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்: கட்டி சிகிச்சையில் பயன்படுத்தப்படும் காசநோய் எதிர்ப்பு (சைக்ளோசரின், ஐசோனியாசிட்), (மெல்ஃபான், அசாதியோபிரைன்), குளோராம்பெனிகால், அதாவது அவை இரண்டாம் நிலை. மேலே பட்டியலிடப்பட்டுள்ள மருந்துகளை எடுத்துக் கொள்ளும்போது சைடரோபிளாஸ்டிக் அனீமியாவை உருவாக்கும் சாத்தியக்கூறு, அவை பைரிடாக்சினின் வளர்சிதை மாற்ற எதிரிகள் மற்றும் அமினோலெவுலினிக் அமில சின்தேடேஸின் செயல்பாட்டை ஓரளவு தடுக்கின்றன என்பதன் மூலம் விளக்கப்படுகிறது.