சைட்டோரோளாஸ்டிக் அனீமியாவின் காரணங்கள்

பரம்பரை வடிவங்கள்

எக்ஸ்-குரோமோசோம் (நோய்வாய்ப்பட்ட ஆண்கள்) அல்லது தன்னியக்க-மேலாதிக்க வகை (நோய்வாய்ப்பட்ட ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள்) ஆகியவற்றுடன் தொடர்புபடுத்தப்பட்டு, மீள்விளக்கம் மூலம் பரவுகிறது.

கிளைசின் மற்றும் சுசினைல் கோஏவில் இருந்து டெல்டா-அமினெலூலினினிக் அமிலத்தை உருவாக்குவதற்கான படிநிலையில் வளர்சிதை மாற்ற தடை இருக்க முடியும். இந்த எதிர்வினைக்கு பைரிடாக்ஸல் பாஸ்பேட் தேவைப்படுகிறது, இது பைரிடாக்சின் செயல்திறமிக்க கோனேசைம் மற்றும் அமினுவெலினினிக் அமிலத்தின் செயற்கை முறையில். புரோட்டோபார்ஃபோரின் மற்றும் பிற porphyrins இன் எரித்ரோசைட்ஸில் ஒரு குறைந்த செறிவு ஆய்வக வாரியாக கண்டறியப்பட்டுள்ளது. மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், காப்ரோபோர்பிரினோஜெனின் மற்றும் ப்ரோபொரோபின் IX உருவாவதற்கான நிலைகளுக்கு இடையில் வளர்சிதை மாற்றத் தடையானது, கோபர்போபிராரினோகான்ஸின் டெக்கர்பாக்ஸிலேஸின் குறைபாடு காரணமாக இருக்கலாம். இந்த நிலையில், எரித்ரோசைட்டுகளில் புரோட்டோபரோபிரினின் குறைந்த அளவு கொண்ட இணை-ப்ரோபோர்பிரின் அதிகரிப்பு உள்ளது. புரோட்டோபொரோபிரின் மற்றும் ஹீமின் உருவாக்கம் மீறப்படுவது ஹீமோகுளோபின் தொகுப்புக்கு இரும்பு உபயோகிக்க இயலாமைக்கு காரணமாகிறது, இது உடலில் உள்ள இரும்பு சேகரிப்பு மற்றும் திசுக்கள் மற்றும் உறுப்புகளில் வைட்டமின்களுக்கு வழிவகுக்கிறது.

நோய்க்கான மருத்துவ அறிகுறிகள், பிற்பகுதியில் குழந்தை பருவத்தில் ஒரு விதியாக வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. நோயாளிகள் காரணமாக பயன்படுத்தப்படாத gemotsitopoeza இரும்பு தேவைகளை உறுப்புகளுடன் மற்றும் திசுக்களில் வைப்புத் தொகைகளுக்கு சோகையான நோய்க்குறி, ஹைப்போக்ஸியா ஏற்படும், மற்றும் திசு hemosiderosis வெளிப்பாடுகள் தோன்றும். அனீமிக் நோய்க்குறியின் வெளிப்பாடுகள் உடல் உழைப்பு போது மந்தமான, பலவீனம், விரைவான சோர்வு. பரிசோதனையில், சருமத்தின் சளி மற்றும் சளி சவ்வுகள், அனீமியாவின் அளவுக்கு போதுமானதாக உள்ளது. ஹெமோசைடிரோஸிஸ் வெளிப்பாடுகள் ஹெபடோஸ் பிளெனோம்ஜியாகும்; மயோர்கார்டியத்தில் இரும்புச் சேதத்தால் ஏற்படுகின்ற கார்டியோவாஸ்குலர் செயலிழப்பு (நோயாளிகள் தடிப்பு, தசைநார், டாக்ரிக்கார்டியா, எடிமா); நீரிழிவு சாத்தியமான வளர்ச்சி, கணையம் இரும்பு வைப்பதன் மூலம் தூண்டியது; நுரையீரல்கள், சிறுநீரகங்கள் மற்றும் பிற உறுப்புகளின் தோல்வி. சில நோயாளிகளில், தோல் ஒரு மண் நிழல் ஆனது.

வாங்கிய வடிவங்கள்

நச்சுத்தன்மையுடன் இணைந்த பாஸ்பைன்களின் ஏற்புத்திறன் கலவையுடன் தொடர்புடைய நோய்கள் ஏற்பட காரணமாக இருக்கலாம்.

குழந்தை நடைமுறையில் வீட்டில் முன்னணி நச்சுத்தன்மை மிகவும் பொதுவானது. கையாளுதலில் உற்பத்தியைப் பளபளப்பாக்குவதன் மூலம் மெல்லிய அல்லது மண் பாண்டத்தில் சேமித்து வைக்கப்பட்ட உணவை உண்ணும்போது அவை எழுகின்றன. அடிக்கடி ஒரு உள்ளிட்டு ஏற்படும் ஈய விஷம் முன்னணி கொண்ட வர்ணங்கள், பூச்சு மற்றும் முன்னணி சாயங்கள் (செய்தித்தாள்கள், பூச்சு, கல், முன்னணி உள்ளடக்கத்தை மீறுகிறது 0.06%) அத்துடன் வீட்டுக் குப்பை மற்றும் மண் துகள்கள் (500 மி.கி / கி.கி முன்னணி உள்ளடக்கம்) நிறைந்த பிற பொருட்கள் . வளிமண்டலத்தில் இருந்து, முன்னணி உள்ளிழுக்க மட்டும் அல்ல; பெரும்பாலும் இது டெபாசிட் செய்யப்பட்டு உடலிலுள்ள தூசி மற்றும் மண் துகள்கள் கொண்டு நுழையும். பால் கலவைகளை தயாரிக்க அசுத்த நீர் பயன்படுத்தப்படுகையில், சிறுநீரில் முன்னணி விஷம் ஏற்படுகிறது. வீட்டிற்கு முன்னும் பின்னும் நச்சரிக்கும் போது தேவையான முன்னெச்சரிக்கை நடவடிக்கைகளில் நச்சரிப்பு ஏற்படலாம்.

Porphobilinogen முன்னணி போதை பாதிக்கப்படும் மாற்றம் டெல்டா-அமினோல்வுலினிக் அமிலம் உள்ளது, இது protoporphyrin ஒரு koproporfirinogena மற்றும் இரும்பு உட்சேர்ப்பதை protoporphyrinogen வேண்டும். ஹீம் தொகுப்பாக்கத்தில் இந்த மூன்று வளர்சிதை மாற்ற குறைபாடு முன்னணி இந்த வழிமுறைகளை தொகுப்புக்கான ஈடுபட்டு நொதிகள் சல்ஃபைட்ரில் குழுக்கள் தடுப்பதை விளக்க - பெரும்பாலும் டெல்டா-அமினோல்வுலினிக் அமிலம் மற்றும் gemsintetazy ஹைட்ரஜன் நீக்கமடைவதன். விளைவாக ஒரு டெல்டா-அமினோல்வுலினிக் அமிலம் (சிறுநீரில் அதிக அளவில் மற்றும் தோற்றம்) சிவந்த செல்கள் திரட்டில் protoporphyrin, koproporfirinogena மற்றும் இரும்பு அதிகரித்த உள்ளடக்கம். முன்னணி நச்சுத்தன்மை (சட்னினிசம்) என்ற அனீமியா இரத்த சிவப்பணுக்களின் அதிகரித்த ஹீமோலிசிஸ் காரணமாகவும் உள்ளது.

சாத்தினிசத்தின் மருத்துவ படம் நரம்பு மண்டலத்திற்கு சேதத்தின் அறிகுறிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. நோயாளிகள் தலைவலி, தலைச்சுற்று, கெட்ட தூக்கம், எரிச்சல் ஆகியவற்றால் தொந்தரவு செய்யப்படுகிறார்கள். சாத்தியமான ஹைபர்பினெட்டிக் சிண்ட்ரோம், டிரான்சியண்ட் பரேஸ். நீடித்த மற்றும் கடுமையான முன்னணி நச்சுத்தன்மையுடன், பாலிநீரிடிஸ், என்செபலோபதி, மற்றும் கட்டிளைவ் நோய்க்குறி ஆகியவை சாத்தியமாகும். "கூர்மையான வயிற்று" உருவகப்படுத்தி, களைப்பு ஏற்படுகிறது. பரிசோதனையின் போது - தோலின் முனை, மண்-சாம்பல் நிழல் - "முன்னணி ஊசி". பற்களின் கழுத்தில் ஈறுகளில் ஒரு முக்கிய அம்சம் முன்னணி விளிம்பாகும். டிஸ்ஸ்பெப்டிக் கோளாறுகள் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளன.

வாங்கியது sideroblastic இரத்த சோகை சில வகையான மருந்துகளை தொடர்புடையவையாக இருக்கலாம்: காசநோய் (cycloserine, isoniazid) கட்டி சிகிச்சை (melfan, அஸ்தியோப்ரைன்), குளோராம்ஃபெனிகோல், அதாவது பயன்படுத்தப்படும் இரண்டாம் நிலையானது. அவர்கள் வளர்சிதை மாற்ற பைரிடாக்சின் மற்றும் பகுதி எதிரிகளால் என்று காரணமாக உண்மையை மேலே குறிப்பிட்டுள்ள மருந்துகள் பெறும் நோயாளிகளுக்கு sideroblastic அனீமியா திறன் அமினோல்வுலினிக் அமிலம் சிந்தேஸ் செயல்பாட்டை தடுக்கும்.