ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியா

ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியா என்பது ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு நோயியல் ஆகும், இதில் ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பார்வைக்கு ஆரோக்கியமான தம்பதியினருக்கு பிறக்கிறது, ஆனால் பெற்றோரில் ஒருவர் நோய்க்கிருமி மரபணுவின் உரிமையாளர். இந்த நோய் நரம்பு செல்களின் சேதத்தில் வெளிப்படுகிறது - கோல் மூட்டைகள், பிரமிடு பாதைகள், வேர்கள் மற்றும் புற நரம்பு இழைகள், சிறுமூளையின் நியூரான்கள், மூளைக்கு ஏற்படும் சேதம். அதே நேரத்தில், பிற உறுப்புகள் பாதிக்கப்படலாம்: இதய தசை, கணையம், விழித்திரை மற்றும் தசைக்கூட்டு அமைப்பின் செல்லுலார் கட்டமைப்புகள் இந்த செயல்பாட்டில் ஈடுபட்டுள்ளன.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

நோயியல்

உலக மருத்துவ புள்ளிவிவரங்களின்படி, ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியா மிகவும் பொதுவான அட்டாக்ஸியா மாறுபாடு ஆகும். சராசரியாக, 100,000 பேரில் 2-7 நோயாளிகள் இந்த நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர், மேலும் 120 பேரில் ஒருவர் மரபணு கோளாறின் கேரியராக உள்ளார்.

ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் இருவரும் இந்த நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். இருப்பினும், இந்த நோய் ஆசிய மற்றும் நீக்ராய்டு இனங்களைச் சேர்ந்த மக்களைப் பாதிக்காது.

[ 6 ], [ 7 ]

காரணங்கள் ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியா

ஃபிரீட்ரீச்சின் பரம்பரை அட்டாக்ஸியா, சைட்டோபிளாஸில் உள்ளக உயிரணுக்களில் உற்பத்தி செய்யப்படும் புரத ஃப்ராடாக்சினின் கட்டமைப்பின் குறைபாடு அல்லது சீர்குலைவு காரணமாக உருவாகிறது. புரதத்தின் செயல்பாடு, செல்லின் ஆற்றல் உறுப்புகளான மைட்டோகாண்ட்ரியாவிலிருந்து இரும்பை மாற்றுவதாகும் - மைட்டோகாண்ட்ரியா. மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் இரும்புச் சேமிப்பு திறன் அவற்றில் செயலில் உள்ள ஆக்ஸிஜனேற்ற செயல்முறைகளால் ஏற்படுகிறது. மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் இரும்பின் செறிவு பத்து மடங்குக்கு மேல் அதிகரிக்கும் போது, மொத்த உள் உயிரணுக்களில் உள்ள இரும்பின் அளவு சாதாரண வரம்புகளை மீறாது, மேலும் சைட்டோபிளாஸ்மிக் இரும்பின் அளவு குறைகிறது. இதையொட்டி, இது இரும்பு - ஃபெராக்ஸிடேஸ் மற்றும் ஊடுருவலை மாற்றும் நொதிகளுக்கு குறியீடு செய்யும் மரபணு கட்டமைப்புகளின் தூண்டுதலைத் தூண்டுகிறது. இதன் விளைவாக, செல்களுக்குள் உள்ள இரும்பு சமநிலை இன்னும் குறிப்பிடத்தக்க அளவில் பாதிக்கப்படுகிறது.

மைட்டோகாண்ட்ரியாவுக்குள் இரும்புச் சத்து அதிகரிப்பதால், ஆக்ரோஷமான ஆக்ஸிஜனேற்றிகளின் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கிறது - ஃப்ரீ ரேடிக்கல்கள், அவை முக்கிய கட்டமைப்புகளை சேதப்படுத்துகின்றன (இந்த விஷயத்தில், செல்கள்).

இந்த நோயின் காரணவியலில் ஒரு துணைப் பங்கை ஆக்ஸிஜனேற்ற ஹோமியோஸ்டாசிஸின் கோளாறு வகிக்கலாம் - தீங்கு விளைவிக்கும் செயலில் உள்ள ஆக்ஸிஜன் இனங்களிலிருந்து மனித செல்களைப் பாதுகாத்தல்.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

அறிகுறிகள் ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியா

ஃபிரீட்ரீச்சின் குடும்ப அட்டாக்ஸியா, நாம் ஏற்கனவே மேலே கூறியது போல், ஒரு பரம்பரை நோயாகும். இருப்பினும், நோயின் முதல் அறிகுறிகள் 8-23 வயதில் மட்டுமே தோன்றும். அதே நேரத்தில், ஆரம்ப மருத்துவ படம் அட்டாக்ஸியாவுடன் தெளிவாக தொடர்புடையது, இது நபரின் நடையை பாதிக்கிறது. நோயாளி நடக்கும்போது நிலையற்றவராக மாறுகிறார், நிலையற்ற தன்மை தோன்றும், கால்களில் பலவீனம் (கால்கள் சிக்கலாகத் தெரிகிறது). இயக்கங்களை ஒருங்கிணைப்பதில் சிரமங்கள் உள்ளன. படிப்படியாக, நபர் உச்சரிப்பில் சிரமங்களை அனுபவிக்கத் தொடங்குகிறார்.

கண்கள் மூடப்படும்போது ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியாவின் அறிகுறிகள் மோசமடைகின்றன.

காலப்போக்கில், அறிகுறிகள் நிரந்தரமாகி, மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின் தீவிரம் அதிகரிக்கிறது. காரணம், மூட்டு இயக்கங்களை ஒருங்கிணைக்கும் பொறுப்புள்ள சிறுமூளைக்கு சேதம் ஏற்படுவதாகும்.

பின்னர் நோயாளிக்கு செவித்திறன் மற்றும் பார்வைக் குறைபாடுகள் ஏற்படுகின்றன. ஒரு முக்கியமான அறிகுறி தோன்றுகிறது - இயற்கையான அனிச்சைகளின் குறைவு அல்லது இழப்பு மற்றும் நோயியல் ரீதியானவை தோன்றுதல், எடுத்துக்காட்டாக, பாபின்ஸ்கி அனிச்சை காணப்படுகிறது. கைகால்களில் உணர்திறன் குறைகிறது: நோயாளி உள்ளங்கைகளில் உள்ள பொருட்களை உணரும் திறனையும், கால்களுக்குக் கீழே தாங்கும் திறனையும் இழக்கிறார்.

சிறிது நேரத்திற்குப் பிறகு, பக்கவாதம் அல்லது பரேசிஸ் வடிவத்தில் இயக்கக் கோளாறுகள் பதிவு செய்யப்படுகின்றன. இத்தகைய பிரச்சினைகள் கால்களுக்கு சேதம் ஏற்படுவதில் தொடங்குகின்றன.

மன திறன்கள் பொதுவாக பலவீனமடைவதில்லை. இந்த நோய் பல தசாப்தங்களாக படிப்படியாக உருவாகிறது. சில நேரங்களில் குறுகிய, நிலையான காலங்கள் கூட காணப்படலாம்.

அதனுடன் வரும் அறிகுறிகளில், எலும்புக்கூடு எலும்புகளின் வடிவத்தில் ஏற்படும் மாற்றத்தைக் கவனிக்க வேண்டியது அவசியம்: இது குறிப்பாக கைகளிலும், கால்களின் பகுதியிலும், முதுகெலும்பு நெடுவரிசையிலும் கவனிக்கத்தக்கது. இதயப் பிரச்சினைகள் தோன்றும், நீரிழிவு நோய் உருவாகலாம், பார்வை பாதிப்பு ஏற்படலாம்.

[ 11 ]

கண்டறியும் ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியா

இந்த நோயைக் கண்டறிவது சில சிரமங்களை ஏற்படுத்தக்கூடும், ஏனெனில் ஆரம்ப கட்டங்களில் பல நோயாளிகள் இதயப் பிரச்சினைகள் காரணமாக இருதயநோய் நிபுணரிடம் அல்லது தசைக்கூட்டு அமைப்பு அல்லது முதுகெலும்பின் நோயியல் காரணமாக எலும்பியல் நிபுணரிடம் உதவி பெறுகிறார்கள். மேலும் ஒரு நரம்பியல் படம் தோன்றும்போது மட்டுமே, நோயாளிகள் ஒரு நரம்பியல் நிபுணரின் அலுவலகத்திற்குச் செல்கிறார்கள்.

ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியாவிற்கான முக்கிய கருவி நோயறிதல் முறைகள் எம்ஆர்ஐ மற்றும் நரம்பியல் இயற்பியல் சோதனை ஆகும்.

மூளை டோமோகிராஃபி அதன் சில பகுதிகளின், குறிப்பாக சிறுமூளை மற்றும் மெடுல்லா நீள்வட்டத்தின் சிதைவை தீர்மானிக்க உதவுகிறது.

முதுகெலும்பு நெடுவரிசையின் டோமோகிராஃபி கட்டமைப்பு மாற்றங்கள் மற்றும் அட்ராபியை வெளிப்படுத்துகிறது - இந்த அறிகுறிகள் நோயின் பிந்தைய கட்டங்களில் மிகவும் கவனிக்கத்தக்கவை.

கடத்தல் செயல்பாடு பின்வரும் முறைகளைப் பயன்படுத்தி ஆராயப்படுகிறது:

• டிரான்ஸ்க்ரானியல் காந்த தூண்டுதல்;
• எலக்ட்ரோநியூரோகிராபி;
• எலக்ட்ரோமோகிராபி.

வெளிப்புற நரம்பியல் அறிகுறிகள் ஏற்பட்டால், துணை நோயறிதல்கள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன: இருதய, நாளமில்லா மற்றும் தசைக்கூட்டு அமைப்புகள் ஆராயப்படுகின்றன. கூடுதலாக, இருதயநோய் நிபுணர், எலும்பியல் நிபுணர், கண் மருத்துவர், நாளமில்லா சுரப்பி நிபுணர் போன்ற நிபுணர்களுடன் ஆலோசனை தேவைப்படலாம். பல ஆய்வுகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன:

• இரத்த குளுக்கோஸ் அளவு, குளுக்கோஸ் சகிப்புத்தன்மை சோதனை;
• இரத்தத்தில் உள்ள ஹார்மோன் அளவை தீர்மானித்தல்;
• எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராபி;
• மன அழுத்த சோதனைகள்;
• இதயத்தின் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை;
• முதுகெலும்பின் எக்ஸ்ரே.

அட்டாக்ஸியாவைக் கண்டறிவதில் மருத்துவ மரபணு ஆலோசனை மற்றும் சிக்கலான டிஎன்ஏ நோயறிதலுக்கு குறிப்பாக முக்கியத்துவம் அளிக்கப்படுகிறது. இது நோயாளி, அவரது நெருங்கிய உறவினர்கள் மற்றும் பெற்றோரின் பொருட்களின் அடிப்படையில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

கர்ப்பிணிப் பெண்களில், கருவில் இருக்கும் குழந்தையில் ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியாவை, கர்ப்பத்தின் எட்டாவது வாரம் முதல் பன்னிரண்டாவது வாரம் வரையிலான கோரியானிக் வில்லியின் டிஎன்ஏவை பகுப்பாய்வு செய்வதன் மூலமோ அல்லது 16 முதல் 24வது வாரம் வரையிலான அம்னோடிக் திரவத்தை பகுப்பாய்வு செய்வதன் மூலமோ தீர்மானிக்க முடியும்.

ஃபிரைட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியா, பரம்பரை டோகோபெரோல் குறைபாடு, பரம்பரை வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள், நியூரோசிபிலிஸ், சிறுமூளையின் நியோபிளாம்கள், மல்டிபிள் ஸ்களீரோசிஸ் போன்றவற்றிலிருந்து வேறுபடுகிறது.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

சிகிச்சை ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியா

நோய்க்கு சிகிச்சையளிப்பது குணப்படுத்த வழிவகுக்காது, ஆனால் இந்த வழியில் சில விளைவுகள் மற்றும் சிக்கல்களின் வளர்ச்சியைத் தடுக்க முடியும். நோயின் அறிகுறிகளின் வளர்ச்சியை மெதுவாக்க, மைட்டோகாண்ட்ரியல் குழு மருந்துகள், ஆக்ஸிஜனேற்றிகள் மற்றும் மைட்டோகாண்ட்ரியாவுக்குள் இரும்பின் செறிவைக் குறைக்கும் பிற மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

மருந்துகள் பொதுவாக ஒரே நேரத்தில் குறைந்தது 3 மருந்துகளாவது இணைந்து பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. ஆக்ஸிஜனேற்றிகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன, எடுத்துக்காட்டாக, டோகோபெரோல் மற்றும் ரெட்டினோல், அத்துடன் கோஎன்சைம் Q 10 (ஐடிபெனோன்) இன் செயற்கை அனலாக், இது நியூரோடிஜெனரேட்டிவ் செயல்முறைகளைத் தடுக்கிறது மற்றும் மாரடைப்பு ஹைபர்டிராஃபியின் வளர்ச்சியைத் தடுக்கிறது - கார்டியோமயோபதி.

கூடுதலாக, சிகிச்சைக்காக அவர்கள் இதய தசையில் வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகளை மேம்படுத்தும் முகவர்களைப் பயன்படுத்துகின்றனர்: ரிபோக்சின், ப்ரிடக்டல், கோகார்பாக்சிலேஸ் போன்றவற்றை எடுத்துக்கொள்ள பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், 5-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோபேன் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, இதன் விளைவு கவனிக்கத்தக்கது, ஆனால் இந்த மருந்து முழுமையாக ஆய்வு செய்யப்படவில்லை.

அறிகுறிகளைப் பொறுத்து துணை சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது - உதாரணமாக, நீரிழிவு எதிர்ப்பு மருந்துகள் மற்றும் இருதய மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

பொது வலுப்படுத்தும் சிகிச்சை (வைட்டமின் வளாகங்கள்) மற்றும் திசு வளர்சிதை மாற்றத்தின் முன்னேற்றம் (பைராசெட்டம், செரிப்ரோலிசின், அமினோலோன்) மேற்கொள்ளப்படுகின்றன.

அறிகுறிகளைப் பொறுத்து, கால்களின் வடிவத்தை சரிசெய்தல் மற்றும் பிடிப்பால் பாதிக்கப்பட்ட தசைகளில் போடோக்ஸைப் பயன்படுத்துதல் போன்ற வடிவங்களில் அறுவை சிகிச்சை தலையீடு சாத்தியமாகும்.

பிசியோதெரபி மற்றும் ஜிம்னாஸ்டிக்ஸ் சிகிச்சையின் செயல்திறனை கணிசமாக மேம்படுத்தலாம். ஆனால் நீடித்த விளைவுக்கு, வகுப்புகள் மற்றும் அமர்வுகள் வழக்கமாக இருக்க வேண்டும், பயிற்சி சமநிலை மற்றும் தசை வலிமைக்கு முக்கியத்துவம் அளிக்க வேண்டும்.

ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியா மரபணு கோளாறுகளின் விளைவாகும், இது மீளக்கூடிய நிலையாக இருக்க முடியாது என்பதால், இந்த நோய்க்கு சிகிச்சையளிப்பதில் நாட்டுப்புற வைத்தியம் வேலை செய்யாது.

அட்டாக்ஸியா நோயாளிகளின் உணவில், கார்போஹைட்ரேட் உணவுகளின் நுகர்வு குறைக்க அல்லது அகற்றுவது அவசியம், ஏனெனில் இந்த நோய் உயிரணுக்களில் அதிகப்படியான ஆற்றலுடன் தொடர்புடையது. அதிக அளவு கார்போஹைட்ரேட் பொருட்கள் (இனிப்புகள், சர்க்கரை, பேஸ்ட்ரிகள்) நோயாளியின் நிலையில் மோசமடைய வழிவகுக்கும்.

தடுப்பு

தடுப்பு சிகிச்சையை சரியான நேரத்தில் தொடங்குவதற்காக, ஆரம்ப அறிகுறிக்கு முந்தைய நிலைகளில் டி.என்.ஏ சோதனைக்கு தடுப்பில் ஒரு சிறப்பு பங்கு வழங்கப்படுகிறது.

ஏற்கனவே அடையாளம் காணப்பட்ட நோயாளியின் நேரடி உறவினர்கள் நிச்சயமாக பரிசோதிக்கப்படுகிறார்கள். ஆரம்பத்தில், இந்த நோயை மருத்துவ அறிகுறிகளால் சந்தேகிக்கலாம்: அட்டாக்ஸியாவின் தோற்றம், தசை தொனி குறைதல், உணர்திறன் கோளாறுகள், தசைநார் அனிச்சைகள் மறைதல், பரேசிஸ் வளர்ச்சி, பாலிநியூரோபதிகள், ஈசிஜியில் நோயின் அறிகுறிகள், நீரிழிவு நோய் ஏற்படுதல், எலும்பு மற்றும் மூட்டு அமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், அட்ராபிக் செயல்முறைகள் (குறிப்பாக, பார்வை நரம்புகளில்), முதுகெலும்பு நெடுவரிசையின் வளைவு போன்றவை.

ஒரு நரம்பியல் நிபுணர் மற்றும் நாளமில்லா சுரப்பி நிபுணரால் அவ்வப்போது கண்காணிப்பு மற்றும் கண்காணிப்பு அவசியம். சிகிச்சை ஜிம்னாஸ்டிக்ஸ் மற்றும் பிசியோதெரபியூடிக் சிகிச்சைக்கும் அதிக தடுப்பு முக்கியத்துவம் அளிக்கப்படுகிறது.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

முன்அறிவிப்பு

ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியா என்பது குணப்படுத்த முடியாத மற்றும் மாறும் வகையில் முற்போக்கான நோயாகும், இது நோயாளியின் நிலையை படிப்படியாக மோசமாக்கி இறுதியில் ஆபத்தான விளைவுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. பொதுவாக, நோயாளி இதய செயலிழப்பு அல்லது சுவாசப் பிடிப்பு காரணமாக இறக்கிறார், குறைவாக அடிக்கடி தொற்று நோய்களால் இறக்கிறார்.

துரதிர்ஷ்டவசமாக, ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியா உள்ள அனைத்து நோயாளிகளிலும் பாதி பேர் 35 வயது வரை வாழ முடியாது. அதே நேரத்தில், பெண்களில் இந்த நோய்க்கான முன்கணிப்பு மிகவும் சாதகமாகக் கருதப்படுகிறது: ஒரு விதியாக, இந்த நோயறிதலைக் கொண்ட அனைத்து பெண்களும் நிச்சயமாக நோய் தொடங்கியதிலிருந்து குறைந்தது 20 ஆண்டுகள் வாழ்கின்றனர். ஆண்களைப் பொறுத்தவரை, இந்த எண்ணிக்கை 60% மட்டுமே.

இதயப் பிரச்சினைகள் அல்லது நீரிழிவு நோய் இல்லாவிட்டால், நோயாளிகள் முதுமை வரை உயிர்வாழ்வது மிகவும் அரிது.