மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறி

மார்ட்டின்-பெல்லா சிண்ட்ரோம் 1943 இல் விவரிக்கப்பட்டது. மருத்துவர்கள், அதன் பெயர்கள் பெயரிடப்பட்டுள்ளன. இந்த நோய் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இதில் மன அழுத்தம் உள்ளது. 1969 இல் குரோமோசோம் எக்ஸ் (டிஸ்டல் தோலில் உள்ள பலவீனம்) இந்த நோய்க்குரிய மாற்றங்கள் வெளிப்படுத்தப்பட்டன. 1991 இல் விஞ்ஞானிகள் இந்த நோயை உருவாக்கும் ஒரு மரபணுவை கண்டுபிடித்திருக்கிறார்கள். இந்த வியாதி "பலவீனமான குரோமோசோம்-எக்ஸ் நோய்க்குறி" என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. நோய் ஆண்களையும் பெண்களையும் பாதிக்கிறது, ஆனால் அடிக்கடி (3 முறை) சிறுவர்கள் உடல்நிலை சரியில்லை.

[1], [2], [3], [4], [5]

நோயியல்

மார்ட்டின்-பெல்லா நோய்க்குறி மிகவும் பொதுவான நோயாகும்: 1000 ஆண்கள் ஒன்றுக்கு 0.3-1.0 மக்கள் பாதிக்கப்படுகின்றனர், 1000 பெண்களுக்கு 0.2-0.6. மார்டின்-பெல் நோய்க்குறித்தொகுதியிலுள்ள குழந்தைகளே அனைத்து கண்டங்களிலும் அதே அதிர்வெண்ணுடன் பிறந்திருக்கிறார்கள். வெளிப்படையாக, தேசிய, தோல் நிறம், கண்களின் கீறல், வாழ்க்கை நிலைமைகள், மக்களின் நல்வாழ்வை நோய் ஏற்படுவதை பாதிக்காது. அதன் நிகழ்வின் அதிர்வெண் டவுன் நோய்க்குறி (600-800 குழந்தைகளுக்கு, 1 நோய்) அதிர்வெண்ணுடன் ஒப்பிடத்தக்கது . மாற்றியமைக்கப்பட்ட மரபணுவின் ஆண் வாகனங்களில் ஐந்தில் ஒரு பகுதியினர் ஆரோக்கியமானவர்களாவர், மருத்துவ மற்றும் மரபணு அசாதாரணங்களைக் கொண்டிருக்கவில்லை, மீதமுள்ளவர்களிடமிருந்து மென்மையான மற்றும் கடுமையான வடிவங்களிலிருந்து மீளக்கூடிய அறிகுறிகளின் அறிகுறிகளும் இல்லை. நோயாளிகளுக்கு பெண்களிடையே மூன்றில் ஒரு பகுதியை விட அதிகமாக உள்ளது.

பலவீனமான எக்ஸ் குரோமோசோம் நோய்க்குறி ஒன்று 2500-4000 ஆண்கள் மற்றும் 7000-8000 பெண்களில் 1 இல் 1 ஐ பாதிக்கும். பெண்களின் மக்கள்தொகையில் நோயாளிகளின் தாக்கம் 130-250 நபர்களுக்கு 1 என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது; ஆண்களிடம் உள்ள கேரியர்களின் பரவல் 250-800 பேருக்கு 1 என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

காரணங்கள் மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறி

மார்டின்-பெல்லா சிண்ட்ரோம் உடலின் ஒரு குறிப்பிட்ட புரத உற்பத்தியை முழுமையான அல்லது பகுதியளவு நிறுத்துவதன் காரணமாக உருவாகிறது. இது எஃப்எம்ஆர் 1 போன்ற மரபணுக்களின் பதிலின் பற்றாக்குறையால், X குரோமோசோமில் இடப்பட்டிருக்கும். மரபணு மாநிலங்களின் மரபணு கட்டமைப்புகளின் மாறுபாட்டின் விளைவாக மரபணு மாற்றங்கள் ஏற்படுவதன் விளைவாக உருவானது (ஆரம்பத்தில் இருந்து அல்ல). ஆணுறுப்பு மூலம் மட்டுமே நோய் பரவுகிறது, இதில் ஒரு மனிதன் உடம்பு சரியில்லாமல் இருக்கலாம். ஆண் கேரியர்கள், மாறாத படிவத்தில் தங்கள் மகள்களுக்கு மரபணுவை அனுப்பியுள்ளனர், எனவே அவர்களின் மன அழுத்தம் தெளிவாக இல்லை. தாயிடமிருந்து தாயிடம் இருந்து மரபணுவை மாற்றுவதன் மூலம், மரபணு மாற்றப்பட்டு, இந்த நோய்க்குரிய அனைத்து அறிகுறிகளும் தோன்றும்.

[13], [14]

ஆபத்து காரணிகள்

ஒரு தெளிவான ஆபத்து காரணி பரம்பரையாகும். இந்த பிறழ்வுகள் சம்பந்தப்பட்ட அதிக தலைமுறைகள், கடினமான நோய் முன்னேறும். இப்போது வரை, மரபணு கருவியின் கட்டமைப்பில் மாற்றம் ஏற்படுவது ஏன் என்று ஆராயப்படவில்லை.

[15], [16]

நோய் தோன்றும்

FMR-புரோட்டீன்கள் புரதம், முக்கிய உடல் உற்பத்தி அடைப்பு வழிவகுக்கும் சிண்ட்ரோம் மார்ட்டின்-பெல், தோன்றும் முறையில் அடிப்படையாக அமைப்பின் மரபணு பிறழ்வுகள், குறிப்பாக நியூரான்கள் உள்ளன மற்றும் பல்வேறு திசுக்களில் உள்ளது. மூளை திசுக்களில் ஏற்படும் மொழிபெயர்ப்புகளின் கட்டுப்பாடுகளில் FMR புரதங்கள் நேரடியாக ஈடுபடுகின்றன என்று ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன. உடலின் இந்த புரதம் அல்லது அதன் வரையறுக்கப்பட்ட உற்பத்தி இல்லாததால் மன அழுத்தம் ஏற்படுகிறது.

நோய் நோய்க்குறித்தலில், முக்கிய மீறல் மரபணுவின் ஹைப்பர்மீத்தில்தான், ஆனால் இந்த கோளாறு வளர்ச்சியின் இயக்கத்தை தீர்மானிக்க முடிந்திருக்கவில்லை.

இதனுடன் சேர்ந்து, நோய்க்குறியின் உள்ளுணர்வுத் தன்மையும் வெளிப்படுத்தப்பட்டது, இது பாலிசிலியுடன் தொடர்புடையது, மேலும் பாலிலோசிசிங் தொடர்புடையது. நோய் வளர்ச்சியின் பூரண வகைகளின் மாறுபாடு, இது புள்ளி மாறுதல்களின் இருப்பு, அத்துடன் FMRL மரபணு அழிப்பு ஆகியவற்றால் ஏற்படுகிறது.

மேலும் நோயாளிகளின்போது, Z00 kb இல் காணப்படும் ஃபோலிக் அமிலத்திலான பலவீனமான மூட்டுகளில் கண்டறியப்படும், மேலும் 1.5-2 எம்.பி. மரபணு FMR1 கொண்டிருக்கும் பலவீனமான மும்மடங்கில் இருந்து. மரபணுக்கள் FRAXE, மற்றும் FRAXF உள்ள நோய் கோளாறுகள் மார்ட்டின் பெல் நுட்பத்துடன் தொடர்புடையதாக பிறழ்வுகள் நிகழும் (அவர்கள் ஒரு உடையக்கூடிய மூன்று மேலே கண்டறியப்பட்டுள்ளது) பொறிமுறையை. இந்த வழிமுறை GCC, அதே போல் CGG- தீவுகள் என்று அழைக்கப்படும் methylation ஏற்படுகிறது CGG- மீண்டும், பிரச்சாரம் காரணமாக உள்ளது. நோய்த்தாக்க மரபார்ந்த வடிவத்திற்கு மேலாக, ட்ரிங்க்யூக்யூயோட்டிடின் மறுமதிப்பீடு (ஆண் மற்றும் பெண் ஒடுக்கற்பிரிவுகளில்) விரிவடைவதால் வேறுபடுகின்ற 2 அரிதான வகைகள் உள்ளன.

நோய்க்குறியின் மரபு வடிவத்தில் நோயாளியின் FMR1 வகையின் சிறப்பு nucleocytoplasmic புரதம் இல்லை, இது mRNA களின் பல்வேறு பிணைப்பு செயல்பாட்டை செயல்படுத்துகிறது. கூடுதலாக, இந்த புரதம் ரைபோசோம் உள்ளே உள்ள மொழிபெயர்ப்பு செயல்முறைகளை செயல்படுத்த உதவும் ஒரு சிக்கலான உருவாக்கம் ஊக்குவிக்கிறது.

[17], [18], [19], [20], [21]

அறிகுறிகள் மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறி

குழந்தைகளுக்கு நோய் கண்டறிவது எப்படி? முதல் அறிகுறிகள் என்ன? வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் குழந்தை மார்ட்டின்-பெல் ஒரு அறிகுறி தவிர சில நேரங்களில் தசை ஒரு குறைவு காணப்படுகின்றது, முடியாது அங்கீகரிக்க. ஒரு வருடம் கழித்து, நோய் கிளினிக் மிகவும் தெளிவாக உள்ளது: குழந்தை தாமதமாக நடக்க மற்றும் பேச்சு தொடங்கும், சில நேரங்களில் பேச்சு முற்றிலும் இல்லை. அவர் ஒழுங்கற்ற கைகளில், கூட்டத்தை சத்தம், பிடிவாதமாக பயப்பட, பார்வைத் தொடர்பு செல்ல இல்லை கோபத்தின் கூர்மையான வெடிப்புகள், உணர்ச்சி ஸ்திரமின்மை, வலிப்பு ஏற்படும், உள்ளன ஊசலாட்டம், மிகையான இயக்கம் உள்ளது. காதுகள், protruding மற்றும் பெரிய, கனமான புருவம், நீள் முகம், முக்கிய கன்னம், மாறுகண், பரந்த கைகள் மற்றும் கால்களில்: மார்ட்டின்-பெல் நோய் நோய் நோயாளிகள் மற்றும் தோற்றம் உற்பத்தி செய்கிறது. எண்டோகிரைன் கோளாறுகள் அவற்றின் குணவியல்புகளாகும்: பெரும்பாலும் கனமான எடை, உடல் பருமன், ஆண்களுக்கு பெரிய ஆண்குறி, ஆரம்ப பருவம்.

மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறி நோயாளிகளிடையே, நுண்ணறிவின் நிலை மிகவும் வித்தியாசமானது: ஒரு சிறிய மன அழுத்தத்திலிருந்து கடுமையான நிகழ்வுகளுக்கு. சாதாரண நபரின் IQ சராசரியாக 100, மற்றும் ஒரு மேதகு 130 இருந்தால், நோய் பாதிக்கப்பட்ட மக்கள் 35-70.

நோயாளியின் அனைத்து மருத்துவ அறிகுறிகளும் அடிப்படை வெளிப்பாடுகளின் ஒரு மூலாதாரத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன:

• ஒலிஜோஃப்ரினியா (IQ 35-50);
• dysmorphophobia (protruding காதுகள், அதே போல் prognadism);
• மக்ரோரோகிடிசம், இது பருவமடைதல் தொடங்கிய பின்னர் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது.

சுமார் 80% நோயாளிகளும் பைக்ஸ்பைட் வால்வு இன் வீக்கத்தை வெளிப்படுத்துகிறார்கள்.

ஆனால் நோய்க்குறியின் முழு வடிவமும் தன்னைத்தானே 60% நோயாளிகளாக மட்டுமே வெளிப்படுத்துகிறது. 10 சதவிகிதம் மட்டுமே மன அழுத்தம் காணப்படுகிறது, அதே சமயத்தில் மற்றவர்கள் நோய் அறிகுறிகளின் வேறுபட்ட கலவையுடன் உருவாகிறது.

நோய் முதல் அறிகுறிகள் மத்தியில், ஒரு ஆரம்ப வயதில் ஏற்கனவே வெளிப்படுத்தப்பட்டது:

• நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பிற சகல வளர்ச்சியுடனும் ஒப்பீட்டளவில் கணிசமான மன அழுத்தம் உள்ளது;
• கவனம் மற்றும் கவனம் கோளாறுகள்;
• வலுவான பிடிவாதம்;
• குழந்தைகள் மிகவும் தாமதமாக நடக்க மற்றும் பேச தொடங்கும்;
• பேச்சு வளர்ச்சியில் அதிகளவு மற்றும் தொந்தரவுகள் உள்ளன;
• மிக வலுவான மற்றும் கட்டுப்பாடற்ற கோபங்கள்
• ஒரு முட்டாள்தனத்தை உருவாக்க முடியும் - இது ஒரு குழந்தையின் பேச்சு முழுமையானது;
• குழந்தை சமூக கவலை உணர்கிறது, ஏனெனில் சத்தமாக சத்தம் அல்லது வேறு எந்த வலுவான ஒலிகள் பீதி செய்ய முடியும்;
• குழந்தையின் கட்டுப்பாடற்ற மற்றும் குழப்பமான அவரது கைகளை அசைப்பதன்;
• வெட்கம் உள்ளது, குழந்தை ஒரு பெரிய கூட்டமாக இடங்களில் தங்கி பயம்;
• பல்வேறு துன்புறுத்தல்களின் தோற்றம், ஒரு நிலையற்ற உணர்ச்சி நிலை;
• மக்களுடன் கண் தொடர்பை நிறுவுவதற்கு குழந்தையை தயங்கக்கூடாது.

பெரியவர்களில், நோய்க்குரிய பின்வரும் அறிகுறிகள் காணப்படுகின்றன:

• குறிப்பிட்ட தோற்றம்: கடுமையான நெற்றியைக் கொண்டிருக்கும் நீளமான முகம், பெரிய முள்ளந்தண்டு காதுகள், வலுவாகப் புடைத்திருக்கும்;
• பிளாட் அடி, ஓரிடிஸ் மற்றும் ஸ்டிராப்பிசம்;
• பருவமடைதல் மிகவும் ஆரம்பமாகிறது;
• உடல் பருமனை உருவாக்கலாம்;
• மார்டின் பெல்லின் அறிகுறிகளில் பெரும்பாலும் இதயத்தின் வளர்ச்சியில் குறைபாடுகள் உள்ளன;
• ஆண்களில் சோதனைகள் அதிகரித்து வருகின்றன;
• மூட்டுகளின் மூட்டுகள் மிகவும் மொபைல் போகின்றன;
• எடை, மற்றும் வளர்ச்சி தீவிரமாக அதிகரிக்கிறது.

கண்டறியும் மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறி

மார்ட்டின் பெல் நோய்க்குறி கண்டறிய, நீங்கள் ஒரு தகுதியான மரபியனரைத் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும். குறைபாடுள்ள குரோமோசோமை தீர்மானிக்க அனுமதிக்கும் குறிப்பிட்ட மரபணு பரிசோதனைகள் நடத்திய பிறகு கண்டறியப்படுகிறது.

[22], [23], [24]

ஆய்வு

இதில் நோயாளி பின்னர் குரோமோசோம்கள் மாற்றங்கள் ஏற்படுவதால் இது ஃபோலிக் அமிலம் சேர்க்க இது செல்லுலார் பொருள், ஒரு துண்டு எடுக்கும் நோய் வளர்ச்சி குழியப்பிறப்புக்குரிய பயன்படுத்தப்படும் முறை ஒரு ஆரம்ப கட்டத்தில். ஒரு குறிப்பிட்ட காலத்திற்கு பிறகு, குரோமோசோமின் பகுதியை வெளிப்படுத்துகிறது, இதில் கவனிக்கப்படக்கூடிய மெலிந்து காணப்படும் - இது உடையக்கூடிய எக்ஸ் குரோமோசோம் நோய்க்குறியின் முன்னிலையில் உள்ளது.

ஃபோலிக் அமிலம் கொண்ட multivitamins பரந்த பயன்பாடு காரணமாக அதன் துல்லியம் குறைந்து ஏனெனில் ஆனால் இந்த பகுப்பாய்வு, நோய் பிற்பகுதியில் நிலைகளில் நோயறிதல் ஏற்றது அல்ல.

மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறி ஒருங்கிணைந்த நோயறிதல் ஒரு மூலக்கூறு மரபணு பரிசோதனையாகும், இது மரபணுவில் ட்ரைன்யூக்யூலோட்டைட் மீண்டும் மீண்டும் அழைக்கப்படுபவர்களின் எண்ணிக்கையை தீர்மானிப்பதில் அடங்கும்.

[25], [26], [27], [28], [29]

கருவி கண்டறிதல்

கருவியாகக் கண்டறிதலின் மிகவும் குறிப்பிடத்தக்க முறையானது PCR (பாலிமரேஸ் சங்கிலி எதிர்வினை) ஆகும், இது எ.கா. குரோமோசோமில் உள்ள அமினோ அமில எச்சங்களின் கட்டமைப்பைப் படிக்க அனுமதிக்கிறது, இதனால் மார்ட்டின் பெல் நோய்க்குறி இருப்பதை உறுதிப்படுத்துகிறது.

பி.சி.ஆரின் கலவை மற்றும் தசைநார் எலெக்டோபொரேரிசியின் உதவியுடன் கண்டறிதல் - ஒரு தனித்த, இன்னும் குறிப்பிட்ட, நோயியல் கண்டறியும் முறை உள்ளது. இந்த முறையானது மிகவும் துல்லியமானதாக இருக்கிறது மற்றும் கருப்பையில் உள்ள குறைபாடு மற்றும் அனாக்ஷிக் நோய்க்குறியின் முதன்மையான வடிவம் கொண்ட நோயாளிகளில் ஒரு நிறமூர்த்த நோய்க்குறியீட்டை வெளிப்படுத்துகிறது.

EEG மீதான கண்டறிதலின் பின்னர் ஒரு குறைபாடு இருப்பதைத் தீர்மானிக்கலாம். இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளில், இதுபோன்ற உயிரி இயற்பியல் மூளை செயல்பாடு காணப்படுகிறது.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

ஒரு சிண்ட்ரோம் சந்தேகிக்க உதவும் வேறுபாடுடைய முறைகள்:

• மருத்துவ - 97.5% நோயாளிகளுக்கு மன அழுத்தம் (மிதமான அல்லது ஆழமான) தெளிவான அறிகுறிகள் உள்ளன; 62% பெரிய காதுகளை தூண்டின. 68.4% ஒரு முக்கிய முன்னணி நெற்றியில் மற்றும் நெற்றியில் இருந்தது; 68,4% சிறுவர்களில் - 41,4% இல் வினைச்சொல் விரிவுபடுத்தப்படுகிறது - உரையின் அம்சங்கள் (உரையின் வீதம் சமமற்றது, உரப்புத்தன்மை கட்டுப்படுத்த முடியாதது, முதலியன);
• சைட்டோஜெனெடிக் - லிம்போபைட்ஸின் பண்பாட்டிற்கு இரத்தம் பரிசோதிக்கப்படுகிறது, 100 செல்கள் ஒவ்வொன்றிற்கும் எக்ஸ் குரோமோசோமை உடைப்பதன் மூலம் உயிரணுக்களின் எண்ணிக்கை தீர்மானிக்கப்படுகிறது;
• electroencephalography - மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறிக்கு மூளையின் மின் தூண்டுதலின் மாற்றங்கள் குறிப்பிடத்தக்கவை.

[30], [31], [32]

சிகிச்சை மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறி

வயது வந்தோருக்கான நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதில் மனோசிட்டிகண்டுடன் கூடிய மனச்சோர்வு ஏற்படுகிறது. மருந்து சிகிச்சையின் செயல்முறை ஒரு உளவியலாளரும் ஒரு மனநல மருத்துவரும் தொடர்ந்து கண்காணிக்கப்படுகிறது. தனியார் மருத்துவமனை கூடுதலாக microinjection நடைமுறைகள் Cerebrolysin (அல்லது அதன் பங்குகள்) போன்ற மருந்துகள், அத்துடன் cytomedines (அதாவது Solkoseril அல்லது Lidaza போன்ற) ரன்.

அத்தியாமிக் சிண்ட்ரோம் வளர்ச்சியுடன், இரத்தத்தை குறைப்பதற்கான மருந்துகள், அதேபோல் நோட்ராப்டிக்குகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. கூடுதலாக, அமினோ அமில கலவைகள் மற்றும் ஆஞ்சியோப்பிரேட்டர்களை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. கருப்பை தோல்வி ஒரு முதன்மை வடிவம் கொண்ட பெண்கள் பைடோ மருந்துகள் மற்றும் எஸ்ட்ரோஜன்கள் சரியான சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

மேலும், குளுட்டமைன் ஏற்பிகளை எதிர்ப்பவர்கள் சிகிச்சையில் பயன்படுத்தப்படுகின்றனர்.

மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறி சிகிச்சைக்கான பாரம்பரியமானது நோய்க்கான அறிகுறிகளை பாதிக்கும் மருந்துகளின் பயன்பாடு ஆகும், ஆனால் அதன் காரணமாக அல்ல. இந்த சிகிச்சை உட்கொண்டால், நியூரோலெப்டிஸ்டுகள், சைக்கோஸ்டிமுலண்ட்கள் ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்கும். அனைத்து மருந்துகளும் குழந்தைகள் உபயோகிக்கப்படுவதில்லை, எனவே மருந்துகளின் பட்டியல் குறைவாகவே உள்ளது. 3 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு பயன்படுத்தக்கூடிய நியூரோலெப்டிக்குகள் (அவற்றின் நியமனத்தின் ஆரம்ப காலம்) ஹலோபிரீடோல் சொட்டு மற்றும் மாத்திரைகள், தீர்வு உள்ள குளோர்பிரோமசின், சொறிசிஸ்ஸில் தடிசிசின் ஆகியவை அடங்கும். எனவே, குழந்தைகளுக்கு ஹால்பெரிடோல் எடுத்துக்கொள்ளும் அளவை உடல் எடையை பொறுத்து கணக்கிடப்படுகிறது. பெரியவர்களுக்கு, மருந்தளவு தனித்தனியாக நிர்வகிக்கப்படுகிறது. உள்ளே எடுத்து, 0,5-5 மில்லி ஒரு நாள் 2-3 முறை தொடங்கும், பின்னர் அளவு படிப்படியாக 10-15 மிகி அதிகரித்துள்ளது. முன்னேற்றம் ஏற்பட்டால், ஒரு குறைந்த அளவுக்கு செல்லுங்கள், அடையக்கூடிய மாநிலத்தை பராமரிக்க. மனோவியல் தூண்டுதலுடன் 5-10 மி.கி. உள்நோக்கியோ அல்லது நரம்புக்களாகவோ நியமிக்கலாம், 30-40 நிமிடங்களில் பல மறுபயன்பாடுகள் சாத்தியமாகும். தினசரி டோஸ் 100 மிகி அதிகமாக இருக்க கூடாது. குமட்டல், வாந்தி, துப்புரவு, அதிகரித்த அழுத்தம், அரிதம், முதலியவற்றின் சாத்தியமான பக்க விளைவுகள். சிறப்பு முன்னெச்சரிக்கைகள் வயதானவர்களை பின்பற்ற வேண்டும். திடீர் இதயத் தடுப்பு வழக்குகள் பதிவாகியுள்ளன, தாமதமாக வெளிப்பாடு தோன்றக்கூடும் (தற்செயலான இயக்கங்களின் நிகழ்வுகள்).

மனத் தளர்ச்சியானது மூளை கட்டமைப்புகளின் செயல்பாட்டை அதிகரிக்கிறது, மனச்சோர்வு மனநிலை, பதற்றம், மனநிலையை அதிகரிக்கிறது. இந்த மருந்துகள் 5-8 ஆண்டுகள் மார்டின்-பெல் நோய்க்குறியுடன் சேர்க்கைக்கு பரிந்துரைக்கப்பட்டுள்ளன, இதில் க்ளோமிபிரைன், செர்ட்ராலைன், ஃபுளோக்செகெய்ன், ஃபிளூலோகமமைன் ஆகியவை அடங்கும். எனவே, ஃப்ளூக்ஸீடின் 1-2 (முன்னுரிமை காலையில்) சாப்பிடும் போது எடுக்கும், ஒரு நாளைக்கு 20 மி.கி. தொடங்கி, தேவைப்பட்டால் 80 மி.கி. அதிகரிக்கும். 60 மில்லியனுக்கும் அதிகமான வயதுடையவர்கள் பரிந்துரைக்கப்படுவதில்லை. சிகிச்சையின் போக்கை டாக்டர் தீர்மானிக்கிறார், ஆனால் 5 வாரங்களுக்கு மேல் இல்லை.

சாத்தியமான எதிர்மறையான எதிர்வினைகள்: தலைவலி, கவலை, டின்னிடஸ், பசியின்மை குறைதல், டாக்ரிக்கார்டியா, வீக்கம் போன்றவை. வயதானவர்களை நியமிக்கும்போது, இதய நோய்கள், நீரிழிவு நோய்கள் ஆகியவற்றைக் கொண்டு பராமரிக்க வேண்டும்.

சைக்கோஸ்டிமுலண்ட்கள் - உளச்சார்பு மருந்துகள், வெளிப்புற தூண்டுதலின் உணர்வை அதிகரிக்க பயன்படுகிறது: விசாரணை, பதில், பார்வை அதிகரிக்கிறது.

நரம்புகள், பதட்டம், வலிப்புத்தாக்கங்கள், வலிப்புத்தாக்கங்கள், வலிப்புத்தாக்குதல், டயஸெபம் ஆகியவற்றைக் கொண்டு ஒரு மயக்கமருந்து. இது வாய்வழி, ஊடுருவி, ஊடுருவி, மெதுவாக (மலக்குடன்) எடுத்துக் கொள்ளப்படுகிறது. 5-20 mg தினசரி - 5-10 மிகி சிறிய அளவுகளில், நோய் தீவிரத்தை பொறுத்து, தனித்தனியாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. சிகிச்சை காலம் 2-3 மாதங்கள் ஆகும். குழந்தைகளுக்கு, உடல் எடையும் தனிப்பட்ட குணங்களும் கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளப்படும். பக்க விளைவுகள் ஒவ்வாமை, அலட்சியம், தூக்கம், குமட்டல், மலச்சிக்கல் ஆகியவை அடங்கும். மதுவையும், போதைப் பொருளுக்கு அடிமையாக்குவதையும், ஆபத்தானது.

சிகிச்சை மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறி வழக்குகள் நிலையான மேம்படுத்தும் போது மற்றும் பொருட்கள் அறிமுகம் கால்நடை பொருள் (தண்டு) அடிப்படையில் உற்பத்தி: tserebrolizat-எம் tserebrolizata, Cerebrolysin. இந்த மருந்துகளின் முக்கிய கூறுகள் பெப்டைட்களாகும், இவை புரத உற்பத்தியை நியூரான்களில் பங்களிக்கின்றன, இதனால் காணாமல் போன புரதத்தை நிரப்புகின்றன. Cerebrolysin 5-10 ml இல் செலுத்தப்பட்டது, சிகிச்சையின் போது 20-30 ஊசி மருந்துகள் உள்ளன. குழந்தைகள் வயதில் இருந்து மருந்து பரிந்துரைக்கிறோம், மாதத்தில் ஒவ்வொரு நாளும் intrinscularly 1-2 மில்லி உட்செலுத்தப்படும். சேர்க்கைக்கு தொடர்ச்சியான மீண்டும் அமர்வுகள். வெப்ப வடிவில் பக்க விளைவுகள், கர்ப்பிணி பெண்களில் முரண்.

ஃபோலிக் அமிலம் இந்த நோயைக் கட்டுப்படுத்த முயற்சிகள் நடந்து வருகின்றன, ஆனால் ஒரே நடத்தை அம்சம் மேம்படுத்தலாம் (ஆக்கிரமிப்பு, அதிகப்படியான நிலை, மேம்படுத்தப்பட்ட பேச்சு குறைதல்) மற்றும் அறிவுசார் நிலை எதுவும் மாற்றப்பட்டன. நோய் பரிந்துரைக்கப்பட்ட ஃபோலிக் அமிலத்தின் நிலைமையை மேம்படுத்துவதற்காக, பிசியோதெரபி, லோகோபிகேடி, பெடாகோகிகல் மற்றும் சமூக திருத்தம் வழிமுறைகள் குறிப்பிடப்படுகின்றன.

லித்தியம் தயாரிப்புகளும் பயனுள்ளவையாகக் கருதப்படுகின்றன, இது சமூக சூழ்நிலையில் நோயாளியின் தழுவல் மற்றும் அறிவாற்றல் செயல்பாடு ஆகியவற்றை மேம்படுத்த உதவுகிறது. கூடுதலாக, அவர்கள் இன்னும் சமுதாயத்தில் அவரது நடத்தை கட்டுப்படுத்துகின்றனர்.

மார்டின்-பெல் நோய்க்குறி உள்ள மூலிகைகள் பயன்பாடு உட்கொண்டால் சாத்தியமாகும். வால்டர், மிளகு, தக்காளி, புனித ஜான்ஸ் வோர்ட், கெமோமில் உள்ளிட்ட பதட்டங்கள், பதட்டம், தூக்கத்தை தூண்டுவதற்கு உதவும் மூலிகைகள். உட்செலுத்தல்கள் பின்வருமாறு தயாரிக்கப்படுகின்றன: 1 தேக்கரண்டி உலர்ந்த மூலிகைகள் கொதிக்கும் நீரைக் கொண்ட ஒரு கண்ணாடி தேவைப்படும், உட்செலுத்துதல் குறைந்தபட்சம் 20 நிமிடங்கள் வலியுறுத்துகிறது. அவர்களுக்கு நல்ல கூடுதலாக தேன் ஒரு ஸ்பூன்ஃபுல் இருக்கும்.

பிசியோதெரபி சிகிச்சை

குடல் பயிற்சிகள், தசை தளர்வு மற்றும் குத்தூசி போன்றவை - நரம்பியல் வெளிப்பாடுகள் அகற்ற, சிறப்பு பிசியோதெரபி நடைமுறைகள் செய்யப்படுகின்றன.

இயக்க சிகிச்சை

சிகிச்சையின் ஒரு முக்கிய கட்டமாக பிளாஸ்டிக் அறுவை சிகிச்சை முறைகளை கருதப்படுகிறது - நோயாளியின் தோற்றத்தை மேம்படுத்த உதவும் நடவடிக்கைகள். உட்புறம் மற்றும் பூச்சிகள் ஆகியவற்றின் பிளாஸ்டிக் மற்றும் இந்த பிறப்புறுப்புகளைத் தவிர்த்தல். எஸ்கிபடீயாவுடன் கன்னெகோகாஸ்டியா ஒரு திருத்தம் மற்றும் தோற்றத்தின் பிற குறைபாடுகளும் உள்ளன.

தடுப்பு

நோய் தடுக்கும் ஒரே வழி கர்ப்பிணிப் பெண்களின் பெற்றோர் ரீதியான பரிசோதனை ஆகும். கர்ப்பகாலத்தை முன்கூட்டியே கண்டறியும் சிறப்பு பரிசோதனைகள் உள்ளன, அதன்பிறகு கர்ப்பத்தை நிறுத்த பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. ஒரு மாற்று, IVF ஒரு குழந்தை ஆரோக்கியமான நிறமூர்த்தம் எக்ஸ் வாரிசு பெற உதவும் என்று பயன்படுத்தப்படுகிறது.

நோயாளியின் முன்தோல் குறுக்கம் மீண்டும் மரபணு பிறழ்வு மீண்டும் எழுந்திருக்கிறதா அல்லது மரபுரிமையாக உள்ளதா என்பதைப் பொறுத்தது. இதற்காக, மூலக்கூறு மரபணு ஆய்வு மேற்கொள்ளப்படுகிறது. மாதிரியின் "புத்துணர்ச்சி" க்கு ஆதரவாக, உறவினர்கள் ஒரு "பலவீனமான எக்ஸ்-க்ரோமோசோம்" வெளிப்படுத்தவில்லை என்ற உண்மையை மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறியைக் கொண்ட ஒரு குழந்தைக்கு ஆபத்து இருப்பதாகக் காட்டுகிறது. நோயாளிகள் உள்ள குடும்பங்களில், மீண்டும் மீண்டும் வழக்குகள் தவிர்க்க சோதனை உதவும்.

[33], [34], [35], [36]

முன்அறிவிப்பு

வாழ்க்கைக்கான மார்டின்-பெல் நோய்க்குறிமுறையின் கணிப்பு சாதகமானது, மீட்புக்காக - இல்லை. ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு நோய் மற்றும் துன்ப துயரங்களின் தீவிரத்தை சார்ந்துள்ளது. நோயாளி வழக்கமான கால வாழ்க்கை வாழ முடியும். மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறியின் கடுமையான வடிவங்களில், உயிருக்கு ஆபத்தான இயலாமை நோயாளர்களை அச்சுறுத்துகிறது.

ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு

மார்ட்டின் பெல் நோய்க்குறிக்கு உடல்நலத்தில் கடுமையான எதிர்மறையான தாக்கத்தை ஏற்படுத்தவில்லை, எனவே இந்த நோய்க்குறியீட்டைக் கண்ட பெரும்பாலான மக்களுக்கு ஆயுள் எதிர்பார்ப்புகள் தரநிலைக் குறியீடுகள் வேறுபடுவதில்லை.

[37], [38], [39]