கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்

குழந்தைகள் மரபியல், குழந்தைகள் மருத்துவர்

புதிய வெளியீடுகள்

கேய்ன்ஸ்-சேய்ர் நோய்க்குறி

அலெக்ஸி கிரிவென்கோ , மருத்துவ ஆசிரியர்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024

அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.

நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.

எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.

கேய்ன்ஸ்-செர் சிண்ட்ரோம் - இந்த நோய் முதலில் 1958 ஆம் ஆண்டில் விவரிக்கப்பட்டது. பெரும்பாலான நோயாளிகள் mtDNA இன் நீளமான 2-10 ஆயிரம் ப்பின் நீளமான நீக்கம் காரணமாக ஏற்படுகிறது. மிகவும் பரவலான நீக்கம் 4977 bp நீண்டது. மிகவும் அரிதானது போலி அல்லது திசைமாற்றம் ஆகும்.

trusted-source [1], [2], [3], [4]

கேய்ன்ஸ்-சேய்ர் நோய்க்குறி காரணங்கள்

கேய்ன்ஸ்-சேய்ர் நோய்க்குறியின் பெரும்பான்மையான நோய்கள் மந்தமானவையாகும், இது மைட்டோகாண்ட்ரியல் மரபணு மாற்றத்தின் உயர் விகிதத்தால் விளக்கப்படலாம். ஆரம்பகால கருத்தியல் வளர்ச்சியின் காலத்திலிருந்தே சோமாடிக் கலங்களின் மிதோங்கண்டியாவில் நீக்குதல் பெரும்பாலும் ஏற்படுகிறது என்று கருத்து தெரிவிக்கிறது. கிட்டத்தட்ட 50% நோயாளிகளும் டி-லூபின் பிரதிபலிப்புடன், தாயிடமிருந்து மரபுவழித்தனர். நீக்குதலின் விளைவாக அசாதாரணமாக இணைக்கப்பட்ட மரபணுக்கள் டிரான்ஸ்கிரிப்ட் செய்யப்பட்டிருக்கின்றன, ஆனால் மொழிபெயர்ப்பு ரீதியாக அல்ல, இதன் விளைவாக குறியிடப்பட்ட புரதங்களின் குறைபாடு உருவாகிறது.

trusted-source [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

கெய்ன்ஸ்-சேய்ர் நோய்க்குறி அறிகுறிகள்

இந்த நோய் 4-20 வயதில் ஏற்படுகிறது மற்றும் அறிகுறிகளின் மூவகை அடங்கும்:

மேல் கண்ணிமை மற்றும் கருவிழிகளின் இயக்கங்களின் கட்டுப்பாட்டுக் கட்டுப்பாட்டைக் கொண்டு கண்மூடித்தனமான கண் அறுவை சிகிச்சை;
மூட்டுகளின் துணை மண்டலங்களின் தசையின் முன்னேற்ற பலவீனம்;
விழித்திரையின் நிறமிகுந்த சீரழிவு.

இதய நோய் (இதயம் ரிதம் தொந்தரவு, atrioventricular தொகுதி, வெண்ட்ரிக்குலர் குழி வீக்கம்), கேட்கும் திறன் (sensorineural காதுகேளாமை) உறுப்பைக், பார்வை (கண்ணின் செயல்திறன் இழப்பு) தொழிற்துறையின் குரலான குறைக்கப்பட்டது நுண்ணறிவு: நோய்க்குறி Kearns-Sayre பிற அறிகுறிகள் இணைந்து முன்னேற்றத்தை என. நோயின் ஆரம்பத்திலிருந்து 10-20 ஆண்டுகளுக்கு பிறகு இருதய நோய்க்குறியிலிருந்து தோல் நோயாளிகள் இறக்கின்றனர். ஒரு ஆய்வக ஆய்வில் வெளிப்படுத்த: லாக்டிக் அமில ஏற்றம் மற்றும் இரத்த 3-ஹைட்ராக்சிபியூட்டைரேட் உயர்த்துவது; உருவ தசை பயாப்ஸிகள் கண்காட்சியின் RRF நிகழ்வு ( "கிழிந்த" தசை நார்களை) மணிக்கு.

கெய்ன்ஸ்-சேய்ர் நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல்

மூலக்கூறு-மரபணு ஆராய்ச்சி மற்றும் mtDNA இல் ஒரு பெரிய நீக்குதலை கண்டுபிடிப்பதன் மூலம் நோயறிதல் தெளிவுபடுத்தப்படுகிறது. எவ்வாறாயினும், பெறப்பட்ட தரவை பகுப்பாய்வு செய்யும் போது, கருவுற்றிருக்கும் டி.என்.ஏவின் சுமார் 5% மட்டுமே வெளிப்புற இரத்த அணுக்களில், heteroplasmy இருப்பதை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும். தசை உயிரணுப் பரிசோதனையின் மூலக்கூறு மரபணு பகுப்பாய்வு மூலம் அதிக தகவலைப் பெறலாம், இதில் 70% Mitochondrial mutant DNA கொண்டிருக்கும்.

trusted-source [12], [13], [14],