எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி (குரோமோசோம் 18 இல் டிரிசோமி சிண்ட்ரோம்): காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் (ட்ரைசோமி 18, ட்ரைசோமி 18 குரோமோசோம்) அதிகப்படியான 18 குரோமோசோம் ஏற்படும் மற்றும் பொதுவாக ஒரு குறைந்த நுண்ணறிவு, குறைவான பிறப்பு எடை மற்றும் பல உருவ அமைப்பு, வெளிப்படுத்தினர் சிறிய தலை protruding தலை, குறைந்த தொகுப்பு தவறான வடிவமைப்பில் காதுகள் உட்பட இவற்றில் அடங்குகின்றன மற்றும் முகத்தின் பண்புக்கூறுகள்.

18 ஆவது குரோமோசோமில் திரிமோமை 1/6000 நேரடி பிறப்புகளின் அதிர்வெண்ணில் பதிவு செய்யப்படுகிறது, ஆனால் தன்னிச்சையான கருச்சிதைவுகள் பொதுவானவை. 18 வது குரோமோசோமில் 95% குழந்தைகளுக்கு முழு முதுகெலும்பு உள்ளது. அதிகப்படியான குரோமோசோம் எப்போதும் தாயிடமிருந்து குழந்தையை பெறுகிறது, தாயின் வயது ஆபத்து அதிகரிக்கிறது. சிறுவர்களுக்கு பெண்கள் விகிதம் 3: 1 ஆகும்.

[1], [2], [3], [4]

காரணங்கள் எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் (குரோமோசோம் 18 ட்ரைசாய் சிண்ட்ரோம்)

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறிக்கு என்ன காரணம்?

எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகள் 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட வயதில் பிறக்க வாய்ப்பு அதிகம். குடும்பங்களில் முதுகெலும்பு 18 உடன் பிறந்த குழந்தையின் மறுபிறப்பு 1% ஐ விட அதிகமாக இல்லை, இது மீண்டும் மீண்டும் பிரசவத்திற்கு ஒரு முரண் அல்ல.

அறிகுறிகள் எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் (குரோமோசோம் 18 ட்ரைசாய் சிண்ட்ரோம்)

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்கான அறிகுறிகள்

பெரும்பாலும் கர்ப்ப வரலாற்றில் கருவின் ஒரு பலவீனமான மோட்டார் செயல்பாடு, polyhydramnios, ஒரு சிறிய நஞ்சுக்கொடி மற்றும் ஒரு ஒல்லியான தமனி அடங்கும். குழந்தை கர்ப்ப காலத்தில் சிறியதாக பிறக்கின்றது, எலும்புக்கூடுகளின் கடுமையான ஹைப்போபிளாஸியா மற்றும் சிறுநீரக கொழுப்பின் குறைவான உள்ளடக்கம் ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்கும். அழுத்தம் பலவீனமாக உள்ளது, ஒலிகளுக்கு பதில் குறைகிறது. சுற்றுப்பாதையின் விளிம்புகள் ஹைப்போபிளாஸ்டிக், கண் துளைகள் குறுகியவையாகும், வாய் மற்றும் தாடை சிறியவை - இது முகம் ஒரு குறுகிய (கூரான) தோற்றத்தை தருகிறது. பெரும்பாலும் மைக்ரோசிபலி, தசைப்பிடித்தல், குறைந்த பட்டு ஒழுங்கற்ற அமைக்கப்பட்ட காதுகள், குறுகிய இடுப்பு, குறுகிய மார்பகம் ஆகியவற்றைக் கண்டறிந்து. பெரும்பாலும் ஒரு சிறப்பியல்பு தூரிகை - மூன்றாவது மற்றும் நான்காவது விரல்களுக்கு மேலே உள்ள சுட்டி விரலுடன் ஒரு கைப்பிடிக்குள் இழுக்கப்படுகிறது. விரல்களிலுள்ள விரல்களின் எண்ணிக்கை சிறிது குறைவாக இருக்கும், விரல்களின் வளைகளின் எண்ணிக்கை குறைகிறது. கைகளில் உள்ள தழும்புகள் மயக்கமடைகின்றன, பெருவிரல் சுருக்கப்பட்டுள்ளது, பெரும்பாலும் பின்புற வளைக்கும் நிலையில் உள்ளது. அடிக்கடி குறிப்பிடத்தக்க கிளப்ஃபூட் மற்றும் கால் ராக்கிங். அடிக்கடி கடுமையான பிறவி இதய நோய், குறிப்பாக காப்புரிமை நாடிக்கான உருவாக்க மற்றும் செப்டல் குறைபாடுகள், நுரையீரல் குறைபாடுகள் குறித்தது வளர்ச்சி, உதரவிதானம், வயிறு, வயிறு, சிறுநீரகங்கள் மற்றும் சிறுநீர்க்குழாய்கள் கீழறை. ஹெர்னியா அண்ட் / அல்லது எலும்பு முனை முறிவு நேர்த்தசை வயிற்றுத்தசை தசை, cryptorchidism மற்றும் அதிகப்படியான தோல் உருவாக்கும் மடிப்புகள் (குறிப்பாக கழுத்தின் பின்பகுதியில்) அடிக்கடி அனுசரிக்கப்படுகிறது.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி அல்லது குரோமோசோம் 18 இல் டிரிசிமிம், உடல் வளர்ச்சி மற்றும் பாலி ஹைட்ராம்னினோஸ் ஆகியவற்றின் உட்புற புணர்ச்சியின் ஒருமைப்பாட்டால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. பிறவிக்குரிய குறைபாடுகள், நரம்பு குழாய் குறைபாடுகள் (முள்ளந்தண்டு குடலிறக்கம், பிறவி ஹைட்ரோகெபாலஸ்) மற்றும் குறைப்பு குடலிறக்க குறைபாடுகள் ஆகியவை அடிக்கடி நிகழ்கின்றன. சிறிய முக அம்சங்கள் (குறுகிய கண் பிளவுகள், மைக்ரோஸ்டோமி, மைக்ரோஜெனியா) மற்றும் நீண்ட நீளமுள்ள பூச்சியுடனான குறிப்பிட்ட முக முக்கோணம். சிறப்பான dermatoglyphics (கையில் விரல் 5 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட வளைவுகள் முன்னிலையில்). "எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம்" நோயறிதலுடன் நோயாளிகள் ஆழ்ந்த மன அழுத்தம் மற்றும் உயர் இரத்த அழுத்தம் ஆகியவற்றுக்கு குறிப்பிடத்தக்கவர்களாக உள்ளனர் - 10 சதவீத குழந்தைகளில் 1 வருடத்தில் உயிர்வாழ முடியாது.

கண்டறியும் எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் (குரோமோசோம் 18 ட்ரைசாய் சிண்ட்ரோம்)

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல்

நோய் கண்டறிதல், வளர்ச்சிக்கான குறைபாடுகளுக்கு கருவுற்றதாக இருக்கலாம், கருவின் அல்ட்ராசவுண்ட் அல்லது தாய்க்கு பரிசோதித்தல், அதேபோல் பிந்தைய காலப்பகுதி ஆகியவற்றின் தோற்றப்பாட்டின் படி. இரண்டு சந்தர்ப்பங்களிலும் உறுதிப்படுத்தல் கரியோடைப் பற்றிய ஆய்வில் நடத்தப்படுகிறது. காரிட்டோப்பிங், உள்நோயாளிகளின் வளர்ச்சியின் தாக்கத்தின் போது, பல பிறவிக்குரிய குறைபாடுகள் மற்றும் தாயின் திரையிடல் பரிசோதனையின் தொடர்புடைய முடிவுகளிலும் மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும்.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

முன்அறிவிப்பு

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியீட்டின் முன்கணிப்பு என்ன?

முதல் வாரத்தில் 50% க்கும் மேற்பட்ட குழந்தைகள் இறக்கிறார்கள்; 10% க்கும் குறைவாக ஒரு வருடம் வரை வாழ்கின்றனர். அதே நேரத்தில், அபிவிருத்தியில் குறிப்பிடத்தக்க தாமதம் ஏற்பட்டுள்ளது. எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறிக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை இல்லை.