பல நாளமில்லா சுரப்பி நியோபிளாஸ்டிக் நோய்க்குறி வகை IIB

மல்டிபிள் எண்டோகிரைன் நியோபிளாஸ்டிக் சிண்ட்ரோம், வகை IIB (MEN IIB, MEN IIB சிண்ட்ரோம், மியூகஸ் நியூரோமா சிண்ட்ரோம், மல்டிபிள் எண்டோகிரைன் அடினோமாடோசிஸ்) பல மியூகஸ் நியூரோமாக்கள், மெடுல்லரி தைராய்டு கார்சினோமாக்கள், ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமாக்கள் மற்றும் பெரும்பாலும் மார்பன் சிண்ட்ரோம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. மருத்துவ படம் சம்பந்தப்பட்ட சுரப்பி கூறுகளைப் பொறுத்தது. நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சையானது MEN MA சிண்ட்ரோமைப் போலவே இருக்கும்.

சுமார் 50% வழக்குகள் தொடர்புடையவை அல்ல, அவ்வப்போது ஏற்படும் நிகழ்வுகள், இருப்பினும் அவ்வப்போது ஏற்படும் நிகழ்வுகள், ஸ்போராடிக் MEN IIBக்கான காரணம் தெரியவில்லை. ஆண்களில் இந்த நிகழ்வு பெண்களை விட இரண்டு மடங்கு அதிகமாகும். MEN IIB நிகழ்வுகளில் ஹைப்பர்பாராதைராய்டிசம் ஏற்படுகிறது. மரபணு ஆய்வுகள் ஆன்கோஜீன்களின் ஏற்பி டைரோசின் கைனேஸில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளை அடையாளம் கண்டுள்ளன.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

ஆண் வகை IIB அறிகுறிகள்

அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் சுரப்பி நோய்க்குறியீடுகளை பிரதிபலிக்கின்றன. சுமார் 50% நோயாளிகளுக்கு முழுமையான சளி நியூரோமா நோய்க்குறி, ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமா மற்றும் மெடுல்லரி தைராய்டு கார்சினோமா உள்ளன. 10% க்கும் குறைவானவர்களுக்கு நியூரோமாக்கள் மற்றும் ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமாக்கள் மட்டுமே உள்ளன, மீதமுள்ள நோயாளிகளுக்கு ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமா இல்லாமல் நியூரோமாக்கள் மற்றும் மெடுல்லரி தைராய்டு கார்சினோமா உள்ளது.

சளி நரம்பு மண்டலக் கட்டிகள் பெரும்பாலும் நோயின் ஆரம்ப அறிகுறியாகும், மேலும் பெரும்பாலான அல்லது அனைத்து நோயாளிகளிலும் காணப்படுகின்றன. நரம்பு மண்டலக் கட்டிகள் உதடுகள், நாக்கு, கன்னங்கள் மற்றும் சளி சவ்வுகளில் சிறிய பளபளப்பான புடைப்புகளாகத் தோன்றும். கண் இமைகள், கண் இமை மற்றும் கார்னியாவிலும் நியூரோமாக்கள் தோன்றக்கூடும். தடிமனான கண் இமைகள் மற்றும் பரவலான ஹைபர்டிராஃபி செய்யப்பட்ட உதடுகள் சிறப்பியல்பு அம்சங்களாகும். இரைப்பை குடல் இயக்கம் அசாதாரணங்கள் (மலச்சிக்கல், வயிற்றுப்போக்கு மற்றும் சில நேரங்களில் மெகாகோலன்) பொதுவானவை மற்றும் பரவலான குடல் கேங்க்லியோநியூரோமாடோசிஸின் விளைவாகும். நோயாளிகளுக்கு மார்பன் நோய்க்குறி இருக்கலாம்; முதுகெலும்பின் எலும்பு அசாதாரணங்கள் (லார்டோசிஸ், கைபோசிஸ், ஸ்கோலியோசிஸ்), பெஸ் கேவஸ் மற்றும் கால்களின் ஈக்வினோவரஸ் சிதைவு ஆகியவை நோயின் பொதுவான அம்சங்களாகும்.

மெடுல்லரி தைராய்டு புற்றுநோய் மற்றும் ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமா ஆகியவை MEN IIA இன் தொடர்புடைய நோய்க்குறியீடுகளை ஒத்திருக்கின்றன, இரண்டும் இருதரப்பு மற்றும் பல மையங்களைக் கொண்டவை. இருப்பினும், மெடுல்லரி தைராய்டு புற்றுநோய் குறிப்பாக MEN IIB இல் தீவிரமாக இருக்கும் மற்றும் இளம் குழந்தைகளை பாதிக்கலாம்.

நியூரோமாக்கள், சிறப்பியல்பு முக அம்சங்கள் மற்றும் இரைப்பை குடல் தொந்தரவுகள் வாழ்க்கையின் ஆரம்ப கட்டங்களில் காணப்பட்டாலும், மெடுல்லரி தைராய்டு புற்றுநோய் அல்லது பியோக்ரோமோசைட்டோமா வாழ்க்கையின் பிற்பகுதியில் அதிகமாகத் தெரியும் வரை இந்த நோய்க்குறி அடையாளம் காணப்படாமல் போகலாம்.

ஆண் IIB வகை நோய் கண்டறிதல்

குடும்பத்தில் MEN II B, ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமா, மல்டிபிள் மியூகஸ் நியூரோமாக்கள் அல்லது மெடுல்லரி தைராய்டு கார்சினோமா உள்ள நோயாளிகளுக்கு MEN IIB நோய்க்குறி இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்படுகிறது. மரபணு சோதனை மிகவும் துல்லியமானது மற்றும் முதல் நிலை உறவினர்கள் மற்றும் நோயின் அறிகுறிகள் உள்ள எந்த உறவினர்களிடமும் செய்யப்படுகிறது.

ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமா மருத்துவ ரீதியாக சந்தேகிக்கப்படலாம் மற்றும் பிளாஸ்மா இல்லாத மெட்டானெஃப்ரின்கள் மற்றும் பின்னப்படுத்தப்பட்ட சிறுநீர் கேட்டகோலமைன்களை அளவிடுவதன் மூலம் உறுதிப்படுத்தப்படலாம். மெடுல்லரி தைராய்டு புற்றுநோய்க்கான ஆய்வக சோதனை செய்யப்படலாம். ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமா மற்றும் மெடுல்லரி தைராய்டு புற்றுநோய்களைக் கண்டறிய MRI அல்லது CT பயன்படுத்தப்படுகிறது.

[ 6 ]

ஆண் வகை IIB சிகிச்சை

பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் நோயறிதலுக்குப் பிறகு உடனடியாக முழுமையான தைராய்டு நீக்கம் செய்யப்பட வேண்டும். ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமா இருந்தால், தைராய்டு நீக்கத்திற்கு முன் அகற்றப்பட வேண்டும். மரபணு கேரியர்கள் இருந்தால், குழந்தை பருவத்திலோ அல்லது குழந்தை பருவத்திலோ தடுப்பு தைராய்டு நீக்கம் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.