டிஸ்டோனியா

டிஸ்டோனியா என்பது உடலின் ஒன்று அல்லது மற்றொரு பகுதியில் நோயியல் (டிஸ்டோனிக்) தோரணைகள் மற்றும் வன்முறை, பெரும்பாலும் சுழற்சி இயக்கங்களால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு தோரணை இயக்கக் கோளாறு ஆகும்.

டிஸ்டோனியாவின் முதன்மை மற்றும் இரண்டாம் நிலை வடிவங்கள் வேறுபடுகின்றன, மேலும் அவற்றின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் காரணத்தைப் பொறுத்தது. டிஸ்டோனியா என்பது அகோனிஸ்ட் மற்றும் எதிரி தசைகளின் ஒரே நேரத்தில் தன்னிச்சையான சுருக்கத்தின் விளைவாக எழும் சிதைந்த இயக்கங்கள் மற்றும் தோரணைகளால் வெளிப்படும் ஒரு நோய்க்குறி ஆகும்.

[ 1 ]

டிஸ்டோனியாவின் காரணங்கள்

1. முதன்மை டிஸ்டோனியா.
2. "டிஸ்டோனியா பிளஸ்"
3. இரண்டாம் நிலை டிஸ்டோனியா
4. நரம்புச் சிதைவு நோய்கள்.
5. சூடோடிஸ்டோனியா.

முதன்மை டிஸ்டோனியாவில் டிஸ்டோனியா மட்டுமே நரம்பியல் வெளிப்பாடாக இருக்கும் நோய்கள் அடங்கும். அவை அவ்வப்போது ஏற்படும் மற்றும் பரம்பரையாக ஏற்படும் என மேலும் பிரிக்கப்படுகின்றன. முதன்மை டிஸ்டோனியாவின் பெரும்பாலான வடிவங்கள் அவ்வப்போது ஏற்படும், வயதுவந்த காலத்தில் தொடங்கும்; அவற்றில் பெரும்பாலானவை குவிய அல்லது பிரிவு (பிளெபரோஸ்பாஸ்ம், ஓரோமாண்டிபுலர் டிஸ்டோனியா, ஸ்பாஸ்மோடிக் டார்டிகோலிஸ், ஸ்பாஸ்மோடிக் டிஸ்ஃபோனியா, ரைட்டர்ஸ் கிராம்ப், கால் டிஸ்டோனியா) ஆகும். ஆனால் பரம்பரை ரீதியாகப் பொதுவான டார்ஷன் டிஸ்டோனியாவும் இங்குதான் அடங்கும்.

டிஸ்டோனியாவின் முதன்மை வடிவங்களில், நோயாளிகளின் மூளையில் எந்த நோய்க்குறியியல் மாற்றங்களும் காணப்படவில்லை மற்றும் அதன் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் நரம்பியல் வேதியியல் மற்றும் நரம்பியல் இயற்பியல் கோளாறுகளுடன் தொடர்புடையது, முக்கியமாக மூளைத் தண்டு-துணைக் கார்டிகல் அமைப்புகளின் மட்டத்தில்.

"டிஸ்டோனியா பிளஸ்" என்பது முதன்மை டிஸ்டோனியா மற்றும் டிஸ்டோனியாவின் பரம்பரை சிதைவு வடிவங்களிலிருந்து வேறுபடும் நோய்களின் குழுவை ஒன்றிணைக்கிறது. முதன்மை டிஸ்டோனியாவைப் போலவே, டிஸ்டோனியா பிளஸ் நரம்பியல் வேதியியல் கோளாறுகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது மற்றும் மூளையில் கட்டமைப்பு மாற்றங்களுடன் இல்லை. இருப்பினும், முதன்மை டிஸ்டோனியா "தூய" டிஸ்டோனியாவால் வெளிப்பட்டால், டிஸ்டோனியா பிளஸ், டிஸ்டோனிக் நோய்க்குறியுடன் கூடுதலாக, பிற நரம்பியல் நோய்க்குறிகளையும் உள்ளடக்கியது. டிஸ்டோனியா பிளஸின் இரண்டு வகைகளைப் பற்றி நாங்கள் பேசுகிறோம்: பார்கின்சோனிசத்துடன் கூடிய டிஸ்டோனியா மற்றும் மயோக்ளோனஸுடன் கூடிய டிஸ்டோனியா. பார்கின்சோனிசத்துடன் கூடிய டிஸ்டோனியா பல பரம்பரை நோய்களை உள்ளடக்கியது, அவற்றில் முக்கிய வடிவம் டோபா-சென்சிட்டிவ் டிஸ்டோனியா என்று அழைக்கப்படுகிறது, இதில் பல தனிப்பட்ட மரபணு மாறுபாடுகள் அடங்கும் (DYT5; டைரோசின் ஹைட்ராக்சிலேஸ் குறைபாடு; பயோப்டெரின் குறைபாடு; டோபமைன் அகோனிஸ்டுகளுக்கு உணர்திறன் கொண்ட டிஸ்டோனியா). டிஸ்டோனியா-பிளஸின் இரண்டாவது மாறுபாடு மயோக்ளோனிக் டிஸ்டோனியா அல்லது மின்னல் வேக இழுப்பு (ஜெர்க்ஸ்) கொண்ட பரம்பரை டிஸ்டோனியா என்று அழைக்கப்படுகிறது, இது மதுவுக்கு உணர்திறன் கொண்டது. "டிஸ்டோனியா-மயோக்ளோனஸ்" என்ற பெயரும் முன்மொழியப்பட்டுள்ளது. இதன் மரபணு வரைபடமாக்கப்படவில்லை. இந்த நோயை முதன்முதலில் 1926 ஆம் ஆண்டு எஸ்.என்.டி.விடென்கோவ் விவரித்தார்.

இரண்டாம் நிலை டிஸ்டோனியா என்பது மூளை திசுக்களுக்கு சேதத்தை ஏற்படுத்தும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் விளைவாக உருவாகும் டிஸ்டோனியா என வரையறுக்கப்படுகிறது. சமீபத்திய ஆண்டுகளில், முதுகெலும்பு மற்றும் புற நரம்பு சேதம் (பெரும்பாலும் துணை மருத்துவம்) டிஸ்டோனியாவின் வளர்ச்சிக்கு பங்களிக்கக்கூடும் என்று காட்டப்பட்டுள்ளது. இரண்டாம் நிலை டிஸ்டோனியா பல்வேறு நோய்களை உள்ளடக்கியது: பெரினாட்டல் சிஎன்எஸ் புண்கள், மூளையழற்சி, கிரானியோசெரிபிரல் அதிர்ச்சி, தாலமோடோமி, பொன்டைன் மைலினோலிசிஸ், ஆன்டிபாஸ்போலிப்பிட் நோய்க்குறி, பிற பெருமூளை வாஸ்குலர் நோய்கள், மூளைக் கட்டிகள், மல்டிபிள் ஸ்களீரோசிஸ், சில மருந்துகளின் பக்க விளைவுகள் (பெரும்பாலும் லெவோடோபா) மற்றும் போதை. இரண்டாம் நிலை டிஸ்டோனியாவின் பல வழக்குகள் மருத்துவ ரீதியாக தூய டிஸ்டோனியாவாக அல்ல, மாறாக பிற நரம்பியல் நோய்க்குறிகளுடன் டிஸ்டோனியாவின் கலவையாக வெளிப்படுகின்றன.

நரம்புச் சிதைவு நோய்கள். இந்த நரம்புச் சிதைவுகளில் பல மரபணு கோளாறுகளால் ஏற்படுவதால், ஹெர்டிஜெனரேஷன்ஸ் என்ற சொல் இந்த வகைக்கு பொருந்தும். இருப்பினும், இந்த குழுவில் சேர்க்கப்பட்டுள்ள சில நோய்கள் அறியப்படாத காரணவியல் கொண்டவை மற்றும் அவற்றின் தோற்றத்தில் மரபணு காரணிகளின் பங்கு தெளிவாக இல்லை. இந்த நோய்களில், டிஸ்டோனியா முன்னணி வெளிப்பாடாக இருக்கலாம், ஆனால் பொதுவாக மற்ற நரம்பியல் நோய்க்குறிகளுடன், குறிப்பாக பார்கின்சோனிசத்துடன் இணைக்கப்படுகிறது. இந்த குழுவில் பல்வேறு, ஆனால் அரிதான நோய்கள் உள்ளன: எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட டிஸ்டோனியா-பார்கின்சோனிசம் (லுபாக்); விரைவான-தொடக்க டிஸ்டோனியா-பார்கின்சோனிசம்; இளம் பார்கின்சோனிசம் (டிஸ்டோனியாவின் முன்னிலையில்); ஹண்டிங்டனின் கோரியா; மச்சாடோ-ஜோசப் நோய் (ஸ்பினோசெரெபெல்லர் சிதைவின் மாறுபாடு); வில்சன்-கொனோவலோவ் நோய்; ஹாலர்வோர்டன்-ஸ்பாட்ஸ் நோய்; முற்போக்கான சூப்பர்நியூக்ளியர் பால்சி; கார்டிகோபாசல் சிதைவு; சில லுகோடிஸ்ட்ரோபிகள், வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் மற்றும் பிற நோய்கள்.

பட்டியலிடப்பட்ட பல நோய்களைக் கண்டறிவதற்கு மரபணு சோதனை தேவைப்படுகிறது; பல நோய்களுக்கு உயிர்வேதியியல் ஆய்வுகள், திசு பயாப்ஸியின் சைட்டோலாஜிக்கல் மற்றும் உயிர்வேதியியல் பகுப்பாய்வு மற்றும் பிற பாராகிளினிக்கல் நோயறிதல் முறைகள் தேவைப்படுகின்றன. இந்த பரந்த அளவிலான நோய்களின் விரிவான விளக்கத்தை தொடர்புடைய நரம்பியல் குறிப்பு புத்தகங்கள் மற்றும் கையேடுகளில் (குறிப்பாக குழந்தை நரம்பியல் துறைக்கு அர்ப்பணிக்கப்பட்டவை) காணலாம். டிஸ்டோனிக் நோய்க்குறியே மருத்துவ ரீதியாக மட்டுமே கண்டறியப்படுகிறது.

மற்ற ஹைப்பர்கினீசிஸின் நோயறிதலைப் போலன்றி, டிஸ்டோனியாவை அங்கீகரிப்பதற்கு ஹைப்பர்கினீசிஸின் மோட்டார் வடிவத்தை மட்டுமல்ல, அதன் இயக்கவியலின் முழுமையான பகுப்பாய்வையும் கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும். உண்மை என்னவென்றால், உடலின் தனிப்பட்ட பகுதிகளில் டிஸ்டோனியாவின் மோட்டார் முறை மிகவும் வித்தியாசமாகவும், பாலிமார்பிக் அல்லது வித்தியாசமானதாகவும் இருக்கலாம், அதன் இயக்கவியலின் பகுப்பாய்வு (அதாவது பல்வேறு வெளிப்புற அல்லது எண்டோஜெனஸ் தாக்கங்களின் செல்வாக்கின் கீழ் ஹைப்பர்கினீசிஸை மாற்றும், வலுப்படுத்தும், பலவீனப்படுத்தும் அல்லது நிறுத்தும் திறன்) பெரும்பாலும் டிஸ்டோனியாவைக் கண்டறிவதில் ஒரு தீர்க்கமான முக்கியத்துவத்தைப் பெறுகிறது. தினசரி ஏற்ற இறக்கத்தின் நிகழ்வு, மதுவின் நிறுத்தும் விளைவு, மருத்துவ வெளிப்பாடுகளில் உணர்ச்சி மாற்றங்கள், சரியான சைகைகள், முரண்பாடான கினீசியாக்கள், சில டிஸ்டோனிக் நோய்க்குறிகளின் கட்டம்-படி-நிலை உருமாற்றங்கள் மற்றும் இங்கே விரிவாக விவரிக்க முடியாத மற்றும் சமீபத்திய உள்நாட்டு வெளியீடுகளில் நன்கு உள்ளடக்கப்பட்ட பிற மாறும் அம்சங்கள் பற்றி நாங்கள் பேசுகிறோம்.

நோயாளி, ஒரு விதியாக, மேலே குறிப்பிடப்பட்ட இயக்கவியல் வெளிப்பாடுகளைப் பற்றி தீவிரமாகப் பேசுவதில்லை என்பதையும், மருத்துவரால் தொடர்புடைய பரிசோதனை தேவை என்பதையும் வலியுறுத்த வேண்டும், இது டிஸ்டோனியாவின் போதுமான மருத்துவ நோயறிதலுக்கான வாய்ப்புகளை அதிகரிக்கிறது. வெளிப்புறமாக ஒத்த அல்லது டிஸ்டோனியாவை நினைவூட்டும் மற்ற அனைத்து நரம்பியல் நோய்க்குறிகளும் (எடுத்துக்காட்டாக, டிஸ்டோனிக் அல்லாத பிளெபரோஸ்பாஸ்ம், வெர்டெப்ரோஜெனிக் அல்லது மயோஜெனிக் டார்டிகோலிஸ், பல சைக்கோஜெனிக் நோய்க்குறிகள் போன்றவை) அத்தகைய இயக்கவியலைக் கொண்டிருக்கவில்லை. எனவே, டிஸ்டோனியாவைக் கண்டறியும் செயல்பாட்டில் பிந்தையதை மருத்துவ ரீதியாக அங்கீகரிப்பது அடிப்படை முக்கியத்துவம் வாய்ந்ததாக இருக்கும்.

போலி நோயியல் நிலைகள் இருப்பதால் டிஸ்டோனியாவை ஒத்திருக்கக்கூடிய பல்வேறு நோய்கள் சூடோடிஸ்ட்டோனியாவில் அடங்கும், ஆனால் அவை உண்மையான டிஸ்டோனியாவைச் சேர்ந்தவை அல்ல: சாண்டிஃபர் நோய்க்குறி (இரைப்பை உணவுக்குழாய் ரிஃப்ளக்ஸ் காரணமாக ஏற்படுகிறது), சில நேரங்களில் ஐசக்ஸ் நோய்க்குறி (ஆர்மடில்லோ நோய்க்குறி), சில எலும்பியல் மற்றும் முதுகெலும்பு நோய்கள், அரிதாக - வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள். நோயியல் தலை நிலையுடன் கூடிய சில நோய்கள் சில நேரங்களில் டிஸ்டோனியாவை விலக்குவதற்கான காரணமாக இருக்கலாம். சைக்கோஜெனிக் டிஸ்டோனியாவையும் இங்கே சேர்க்கலாம்.

முதன்மை டிஸ்டோனியா நோயறிதல் மருத்துவ ரீதியாக மட்டுமே நிறுவப்பட்டுள்ளது.

[ 2 ]

டிஸ்டோனியாவின் வடிவங்கள்

கால் டிஸ்டோனியா, பாதத்தின் நீட்டிப்பு மற்றும் தலைகீழ் மாற்றத்தின் மூலம் வெளிப்படும், அதே போல் விரல்களின் உச்சரிக்கப்படும் நெகிழ்வு, கை டிஸ்டோனியா - விரல்களின் மிகை நீட்டிப்புடன் அதன் நெகிழ்வு, கழுத்து மற்றும் உடற்பகுதியின் டிஸ்டோனியா - அவற்றின் சுழற்சி அசைவுகள் மூலம் வெளிப்படும். முகப் பகுதியில் உள்ள டிஸ்டோனியா, வாயை வலுக்கட்டாயமாக மூடுவது அல்லது திறப்பது, கண்களைச் சுருக்குவது, உதடுகளை நீட்டுவது, நாக்கை நீட்டுவது உள்ளிட்ட பல்வேறு அசைவுகளில் வெளிப்படுகிறது. டிஸ்டோனிக் தோரணைகள் பெரும்பாலும் வினோதமானவை மற்றும் நோயாளிகளை முடக்குகின்றன. அவை எப்போதும் தூக்கத்தின் போதும் சில சமயங்களில் ஓய்வின் போதும் மறைந்துவிடும்.

டிஸ்டோனியா உடலின் எந்தப் பகுதியையும் உள்ளடக்கியிருக்கலாம். பரவலின் படி, குவிய டிஸ்டோனியா (இது உடலின் பாதிக்கப்பட்ட பகுதியால் குறிக்கப்படுகிறது - எடுத்துக்காட்டாக, மண்டை ஓடு, கர்ப்பப்பை வாய், அச்சு), உடலின் இரண்டு அருகிலுள்ள பாகங்களை உள்ளடக்கிய பிரிவு டிஸ்டோனியா மற்றும் பொதுவான டிஸ்டோனியா ஆகியவை உள்ளன. நோயாளிகள் தாடையைத் தொடுவது போன்ற சரியான சைகைகளின் உதவியுடன் தன்னிச்சையான இயக்கங்களை பலவீனப்படுத்தலாம், சில நோயாளிகள் டார்டிகோலிஸின் தீவிரத்தை குறைக்கிறார்கள்.

இரண்டாம் நிலை டிஸ்டோனியா பல்வேறு காரணங்களால் ஏற்படுகிறது - பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள் (உதாரணமாக, அமினோஅசிடூரியா அல்லது லிப்பிடோசிஸ்), கார்பன் மோனாக்சைடு விஷம், அதிர்ச்சி, பக்கவாதம் அல்லது சப்டியூரல் ஹீமாடோமா. இரண்டாம் நிலை டிஸ்டோனியாவின் தொடக்க வயது மற்றும் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் மாறுபடும் மற்றும் நோயின் காரணத்தைப் பொறுத்தது.

முதன்மை டிஸ்டோனியா என்பது மரபுவழி கோளாறுகளின் ஒரு குழுவாகும். அவற்றில் சிலவற்றில், ஒரு மரபணு குறைபாடு இப்போது அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளது. இந்தக் கோளாறுகள் ஆட்டோசோமால் டாமினன்ட், ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் அல்லது எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட வடிவத்தில் பரவக்கூடும், மேலும் மயோக்ளோனஸ், நடுக்கம் அல்லது பார்கின்சோனிசம் போன்ற பிற எக்ஸ்ட்ராபிரமிடல் நோய்க்குறிகளுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். பல குடும்பங்களில் மாறி ஊடுருவல் காணப்படுகிறது, சிலருக்கு குழந்தை பருவத்திலும், மற்றவர்களுக்கு முதிர்வயதிலும் இந்த கோளாறு உருவாகிறது.

ஒவ்வொரு வகை பரம்பரை டிஸ்டோனியாவும் அதன் சொந்த குணாதிசயங்களைக் கொண்டிருந்தாலும், பொதுவான வடிவங்கள் உள்ளன. பொதுவாக, குழந்தை பருவத்தில் ஏற்படும் டிஸ்டோனியா ஆரம்பத்தில் கீழ் முனைகளையும், பின்னர் தண்டு, கழுத்து மற்றும் மேல் முனைகளையும் உள்ளடக்கியது. இது பொதுவாக பொதுவானதாகி குறிப்பிடத்தக்க உடல் குறைபாட்டை ஏற்படுத்துகிறது, ஆனால் அறிவாற்றல் செயல்பாட்டை அப்படியே விட்டுவிடுகிறது. இதற்கு நேர்மாறாக, வயது வந்தோருக்கான டிஸ்டோனியா அரிதாகவே பொதுவானதாகி, பொதுவாக குவிய அல்லது பிரிவு ரீதியாகவே இருக்கும், இதில் தண்டு, கழுத்து, மேல் முனைகள் அல்லது மண்டை தசை (கண்கள் அல்லது வாயின் தசைகள்) அடங்கும். கர்ப்பப்பை வாய் அல்லது அச்சு டிஸ்டோனியா பொதுவாக 20 முதல் 50 வயது வரை தோன்றும், அதே நேரத்தில் மண்டை ஓடு டிஸ்டோனியா பொதுவாக 50 முதல் 70 வயது வரை தோன்றும்.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

டிஸ்டோனியாவின் வகைப்பாடு

டிஸ்டோனியாவின் காரணவியல் வகைப்பாடு தற்போது மேம்படுத்தப்பட்டு வருகிறது, வெளிப்படையாக, இன்னும் இறுதி வடிவத்தைப் பெறவில்லை. இதில் 4 பிரிவுகள் உள்ளன (முதன்மை டிஸ்டோனியா, "டிஸ்டோனியா பிளஸ்", இரண்டாம் நிலை டிஸ்டோனியா, டிஸ்டோனியாவின் பரம்பரை-சீரழிவு வடிவங்கள்). சிலர் மற்றொரு வடிவத்தை வேறுபடுத்துகிறார்கள் - போலி-டிஸ்டோனியா என்று அழைக்கப்படுபவை. கிட்டத்தட்ட அனைத்து வகையான டிஸ்டோனியாவின் நோயறிதலும் பிரத்தியேகமாக மருத்துவ ரீதியாகவே உள்ளது.

• முதன்மை டிஸ்டோனியா.
• "டிஸ்டோனியா பிளஸ்"
  • பார்கின்சோனிசத்துடன் கூடிய டிஸ்டோனியா (லெவோடோபா-பதிலளிக்கக்கூடிய டிஸ்டோனியா, டோபமைன் அகோனிஸ்ட்-பதிலளிக்கக்கூடிய டிஸ்டோனியா).
  • மயோக்ளோனிக் ஜெர்க்ஸுடன் கூடிய டிஸ்டோனியா, மதுவுக்கு உணர்திறன்.
• இரண்டாம் நிலை டிஸ்டோனியா.
  • டிஸ்டோனிக் (அத்தாய்டு) வெளிப்பாடுகளுடன் பெருமூளை வாதம்.
  • பெருமூளை வாதத்தின் பின்னணியில் தாமதமான டிஸ்டோனியா.
  • என்செபாலிடிஸ் (எச்.ஐ.வி தொற்று உட்பட).
  • டிபிஐ.
  • தாலமோடோமிக்குப் பிறகு.
  • மூளைத்தண்டுப் புண்கள் (பாண்டின் மெய்லினோலிசிஸ் உட்பட).
  • முதன்மை ஆன்டிபாஸ்போலிப்பிட் நோய்க்குறி.
  • பெருமூளைச் சுற்றோட்டக் கோளாறுகள்.
  • தமனி சிரை குறைபாடு.
  • ஹைபோக்சிக் என்செபலோபதி.
  • மூளைக் கட்டி.
  • மல்டிபிள் ஸ்களீரோசிஸ்.
  • போதை (கார்பன் மோனாக்சைடு, சயனைடுகள், மெத்தனால், டைசல்பிராம் போன்றவை).
  • வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் (ஹைப்போபராதைராய்டிசம்).
  • ஐயோட்ரோஜெனிக் (லெவோடோபா, நியூரோலெப்டிக்ஸ், எர்கோட் தயாரிப்புகள், வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள்).
• பரம்பரை நரம்புச் சிதைவு நோய்கள்.
  • எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு நோய்கள் (டிஸ்டோனியா-பார்கின்சோனிசம், எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட, மெர்ஸ்பாச்சர்-பெலிசேயஸ் நோய்).
  • ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் நோய்கள் (விரைவான-தொடக்க டிஸ்டோனியா-பார்கின்சோனிசம், இளம்பருவ பார்கின்சோனிசம், ஹண்டிங்டன் நோய், மச்சாடோ-ஜோசப் நோய், டென்டாடோ-ருப்ரோ-பாலிடோ-லூயிஸ் அட்ராபி, பிற ஸ்பினோசெரிபெல்லர் சிதைவுகள்).
  • ஆட்டோசோமால் பின்னடைவு நோய்கள் (வில்சன்-கொனோவலோவ் நோய், நீமன்-பிக் நோய், GM ₁ மற்றும் CM ₂ கேங்க்லியோசிடோசிஸ், மெட்டாக்ரோமாடிக் லுகோடிஸ்ட்ரோபி, லெஷ்-நைஹான் நோய், ஹோமோசிஸ்டினுரியா, குளுட்டாரிக் அசிடீமியா, ஹார்ட்னப் நோய், அட்டாக்ஸியா-டெலஞ்சியெக்டேசியா, ஹாலர்வோர்டன்-ஸ்பாட்ஸ் நோய், இளம் செராய்டு லிபோஃபுசினோசிஸ், நியூரோஅன்சிடோசிஸ் போன்றவை).
  • ஒருவேளை ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் நோய்கள் (பாசல் கேங்க்லியாவின் குடும்ப கால்சிஃபிகேஷன், ரெட் நோய்).
  • மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள் (லீ'ஸ் நோய், லெபர்'ஸ் நோய், பிற மைட்டோகாண்ட்ரியல் என்செபலோபதிகள்).
  • பார்கின்சோனிசம் நோய்க்குறியுடன் ஏற்படும் நோய்கள் (பார்கின்சன் நோய், முற்போக்கான சூப்பர்நியூக்ளியர் பால்சி, மல்டிபிள் சிஸ்டம் அட்ராபி, கார்டிகோபாசல் டிஜெனரேஷன்).
• சூடோடிஸ்டோனியா.

அதன் பரவலின் சிறப்பியல்புகளின்படி டிஸ்டோனியாவின் வகைப்பாடு ஐந்து சாத்தியமான விருப்பங்களை வழங்குகிறது:

1. குவிய,
2. பிரிவு,
3. மல்டிஃபோகல்.
4. பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட மற்றும்
5. ஹெமிடிஸ்டோனியா.

குவிய டிஸ்டோனியா என்பது உடலின் ஒரு பகுதியில் காணப்படும் ஒரு டிஸ்டோனியா ஆகும்: முகம் (பிளெபரோஸ்பாஸ்ம்), கழுத்து தசைகள் (ஸ்பாஸ்மோடிக் டார்டிகோலிஸ்), கை (ரைட்டர்ஸ் கிராம்ப்), கால் (கால் டிஸ்டோனியா), முதலியன. செக்மென்டல் டிஸ்டோனியா என்பது உடலின் இரண்டு அருகிலுள்ள (தொடர்ச்சியான) பகுதிகளில் காணப்படும் ஒரு நோய்க்குறி ஆகும் (பிளெபரோஸ்பாஸ்ம் மற்றும் ஓரோமாண்டிபுலர் டிஸ்டோனியா; டார்டிகோலிஸ் மற்றும் தோள்பட்டை தசைகளின் முறுக்கு பிடிப்பு; டார்டிபெல்விஸ் மற்றும் க்ரூரல் டிஸ்டோனியா, முதலியன).

மல்டிஃபோகல் டிஸ்டோனியா, உடலின் இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட பகுதிகளில் (உதாரணமாக, பிளெபரோஸ்பாஸ்ம் மற்றும் பாதத்தின் டிஸ்டோனியா, ஓரோமாண்டிபுலர் டிஸ்டோனியா மற்றும் எழுத்தாளர் தசைப்பிடிப்பு போன்றவை) காணப்படும்போது, டிஸ்டோனிக் நோய்க்குறிகளின் பரவலை பிரதிபலிக்கிறது. ஹெமிடிஸ்டோனியா என்பது உடலின் ஒரு பாதியில் (முகத்தின் அதே பாதி அரிதாகவே ஈடுபடுகிறது) பிராச்சியல் மற்றும் க்ரூரல் டிஸ்டோனியாவைக் கொண்ட ஒரு நோய்க்குறி ஆகும். ஹெமிடிஸ்டோனியா என்பது நடைமுறை அடிப்படையில் ஒரு முக்கியமான அறிகுறியாகும், ஏனெனில் இது எப்போதும் டிஸ்டோனியாவின் அறிகுறி (இரண்டாம் நிலை) தன்மையைக் குறிக்கிறது மற்றும் எதிர் பக்க அரைக்கோளத்தின் முதன்மை கரிமப் புண்ணைக் குறிக்கிறது, இதன் தன்மை தெளிவுபடுத்தப்பட வேண்டும். பொதுவான டிஸ்டோனியா என்பது தண்டு, கைகால்கள் மற்றும் முகத்தின் தசைகளில் டிஸ்டோனியாவைக் குறிக்கப் பயன்படுத்தப்படும் ஒரு சொல். டிஸ்டோனியாவின் இந்த நோய்க்குறி வடிவத்திற்கு மட்டுமே "முறுக்கு" மற்றும் "சிதைக்கும் தசை டிஸ்டோனியா" என்ற சொற்கள் பயன்படுத்தப்பட முடியும். மக்கள்தொகையில் கணிசமாக ஆதிக்கம் செலுத்தும் குவிய வடிவங்கள் "டிஸ்டோனியா" என்ற வார்த்தையால் குறிக்கப்படுகின்றன.

டிஸ்டோனியாவின் குவிய மற்றும் பொதுவான வடிவங்களுக்கு இடையே மிகவும் குறிப்பிட்ட உறவுகள் உள்ளன. குவிய டிஸ்டோனியாவின் ஆறு ஒப்பீட்டளவில் சுயாதீன வடிவங்கள் உள்ளன: பிளெபரோஸ்பாஸ்ம், ஓரோமாண்டிபுலர் டிஸ்டோனியா (கிரானியல் டிஸ்டோனியா), ஸ்பாஸ்மோடிக் டார்டிகோலிஸ் (கர்ப்பப்பை வாய் டிஸ்டோனியா), ரைட்டர்ஸ் கிராம்ப் (பிராச்சியல் டிஸ்டோனியா), ஸ்பாஸ்மோடிக் டிஸ்ஃபோனியா (லாரிஞ்சியல் டிஸ்டோனியா), மற்றும் கால் டிஸ்டோனியா (க்ரூரல் டிஸ்டோனியா). ஒரு அரிய வடிவம் "பெல்லி டான்ஸ்" என்று அழைக்கப்படும் நோய்க்குறி ஆகும். இந்த வடிவங்களின் ஒப்பீட்டு சுதந்திரம் என்பது இந்த நோய்க்குறிகள் ஒருபோதும் பொதுமைப்படுத்தப்படாத ஒற்றை தனிமைப்படுத்தப்பட்ட டிஸ்டோனிக் நோய்க்குறியாகவோ அல்லது நோயின் முதல் கட்டமாகவோ செயல்படும் திறனைப் புரிந்து கொள்ள வேண்டும், அதைத் தொடர்ந்து உடலின் மற்ற பகுதிகளுக்கு முழுமையான பொதுமைப்படுத்தல் வரை பரவும் டிஸ்டோனியாவின் ஒரு கட்டமாகும். எனவே, குவிய டிஸ்டோனியா ஒரு சுயாதீன நோய்க்குறியாக இருக்கலாம், வேறு எந்த டிஸ்டோனிக் நோய்க்குறிகளும் நோயின் அனைத்து நிலைகளிலும் அதனுடன் சேராதபோது அல்லது பொதுவான டிஸ்டோனியாவின் முதல் வெளிப்பாடாக இருக்கலாம். டிஸ்டோனியாவின் குவிய மற்றும் பொதுவான வடிவங்களுக்கு இடையிலான தொடர்பு வயதின் அடிப்படையில் மத்தியஸ்தம் செய்யப்படுகிறது: டிஸ்டோனியா தொடங்கும் வயது அதிகமாக இருந்தால், அதன் அடுத்தடுத்த பொதுமைப்படுத்தல் குறைவாக இருக்கும். உதாரணமாக, ஒரு குழந்தையில் ஸ்பாஸ்மோடிக் டார்டிகோலிஸின் தோற்றம் தவிர்க்க முடியாமல் பொதுவான முறுக்கு டிஸ்டோனியா உருவாவதை முன்னறிவிக்கிறது. வயதுவந்தோரில் ஸ்பாஸ்மோடிக் டார்டிகோலிஸ், ஒரு விதியாக, ஒரு பொதுவான வடிவமாக உருவாகாது.

டிஸ்டோனியாவின் காரணவியல் வகைப்பாடு தற்போது மேம்படுத்தப்பட்டு வருகிறது, மேலும் இது இன்னும் இறுதி வடிவத்தைப் பெறவில்லை. இதில் நான்கு பிரிவுகள் உள்ளன: முதன்மை டிஸ்டோனியா, "டிஸ்டோனியா பிளஸ்", இரண்டாம் நிலை டிஸ்டோனியா மற்றும் டிஸ்டோனியாவின் பரம்பரை சிதைவு வடிவங்கள். இது சூடோடிஸ்டோனியா என்று அழைக்கப்படும் மற்றொரு வடிவத்தால் கூடுதலாக வழங்கப்பட வேண்டும் என்று நாங்கள் நம்புகிறோம். கிட்டத்தட்ட அனைத்து வகையான டிஸ்டோனியாவின் நோயறிதலும் மருத்துவ ரீதியாக மட்டுமே மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

டிஸ்டோனியா நோய் கண்டறிதல்

நோயறிதல் ஆய்வுகளுக்கு பரந்த அளவிலான ஆய்வுகள் தேவைப்படலாம், ஒவ்வொரு விஷயத்திலும் அறிகுறிகளின்படி தேர்வு செய்யப்படுகிறது (டிஸ்டோனியாவுடன் சேர்ந்து வரக்கூடிய ஏராளமான வாங்கிய மற்றும் பரம்பரை நோய்களின் பட்டியலுக்கு மேலே காண்க).

[ 11 ], [ 12 ]

நரம்பியல் வேதியியல் மாற்றங்கள்

பல்வேறு வகையான டிஸ்டோனியாவில் ஏற்படும் நரம்பியல் வேதியியல் மாற்றங்கள் இன்னும் சரியாகப் புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. முதன்மை டிஸ்டோனியாவின் எந்த வடிவமும் மூளையில் குவியச் சிதைவு மாற்றங்களை வெளிப்படுத்துவதில்லை. மோனோஅமினெர்ஜிக் அமைப்புகளின் ஆய்வுகள் பொதுவாக மாற்றங்களை வெளிப்படுத்துவதில்லை. இருப்பினும், டிஸ்டோனியா உள்ள தனிப்பட்ட குடும்பங்களின் ஆய்வுகள் அரிதானவை. நோயாளிகள் பொதுவாக டிஸ்டோனியாவால் அல்ல, மாறாக அதனுடன் தொடர்புடைய நோய்களால் இறக்கின்றனர், எனவே போதுமான நோய்க்குறியியல் பொருள் இல்லாதது உள்ளது.

மிக முக்கியமான விதிவிலக்கு செகாவா நோய், இது ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் கோளாறு ஆகும், இதில் டிஸ்டோனியா தினமும் ஏற்ற இறக்கமாக இருக்கும் (காலையிலும் பிற்பகல் மற்றும் மாலையிலும் அதிகரிக்கிறது) மற்றும் குறைந்த அளவு லெவோடோபாவால் கணிசமாக மேம்படுகிறது. செகாவா நோய் மரபணு அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளது, இது டைரோசின் ஹைட்ராக்சிலேஸின் கட்டாய துணை காரணியான பயோப்டெரினின் தொகுப்பில் ஈடுபடும் ஒரு நொதியான ஜிடிபி-சைக்ளோஹைட்ரோலேஸ் I ஐக் குறிக்கிறது. செகாவா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் டைரோசின் ஹைட்ராக்சிலேஸ் செயல்பாடு மற்றும் சினாப்டிக் டோபமைன் அளவைக் குறைத்துள்ளனர். தூக்கத்தின் போது சினாப்டிக் டோபமைன் அளவுகள் ஓரளவு மீட்டெடுக்கப்படுகின்றன, ஆனால் விழித்தெழுந்த பிறகு விரைவாகக் குறைகின்றன, அதனுடன் மதியம் டிஸ்டோனியாவும் அதிகரிக்கும் என்று நம்பப்படுகிறது.

லுபெக் நோய் என்பது பிலிப்பைன்ஸ் மக்களில் காணப்படும் ஒரு எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட கோளாறு ஆகும், இதில் டிஸ்டோனியா மற்றும் பார்கின்சோனிசம் ஆகியவை அடங்கும். PET ஸ்கேன்கள் 11C-ஃப்ளூரோடோபா உறிஞ்சுதல் குறைவதைக் காட்டுகின்றன, இது மூளையில் அசாதாரண டோபமைன் வளர்சிதை மாற்றத்தைக் குறிக்கிறது.

DYT-1 மரபணுவில் ஒரு GAG கோடானின் இழப்பு, குழந்தை பருவ டிஸ்டோனியாவின் பெரும்பாலான நிகழ்வுகளுக்கு அடிப்படையாகும், இது ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் முறையில் மரபுரிமை பெற்றது. இந்த பிறழ்வு குறிப்பாக அஷ்கெனாசி யூதர்களிடையே பொதுவானது மற்றும் முதன்முதலில் சுமார் 300 ஆண்டுகளுக்கு முன்பு லிதுவேனியாவில் வாழ்ந்த அவர்களின் மூதாதையர்களில் ஒருவரில் தோன்றியது. இந்த மரபணு டோர்சின் A என்ற புரதத்தைக் குறிக்கிறது, இது சப்ஸ்டாண்டியா நிக்ராவின் டோபமினெர்ஜிக் நியூரான்கள், சிறுமூளையின் கிரானுல் செல்கள், டென்டேட் நியூக்ளியஸின் செல்கள் மற்றும் ஹையோஸ்கேம்பின் பிரமிடு செல்கள் ஆகியவற்றில் காணப்படுகிறது. இந்த புரதத்தின் செயல்பாடு தெரியவில்லை, அதே போல் டோபமினெர்ஜிக் அமைப்பின் செயல்பாட்டில் அதன் விளைவும் தெரியவில்லை. இருப்பினும், இந்த நோயில் லெவோடோபா மருந்துகளின் பயனற்ற தன்மை டோபமினெர்ஜிக் அமைப்பின் செயல்பாடு பாதிக்கப்படவில்லை என்பதைக் குறிக்கிறது.

டிஸ்டோனியா சிகிச்சை

டிஸ்டோனியாவிற்கான சிகிச்சையைத் தொடங்கும்போது, அது லெவோடோபாவிற்கு பதிலளிக்கிறதா அல்லது டோபமைன் அகோனிஸ்ட்டுக்கு பதிலளிக்கிறதா என்பதை முதலில் தீர்மானிக்க வேண்டும். இல்லையெனில், மஸ்கரினிக் கோலினெர்ஜிக் ஏற்பி எதிரிகள் (ஆன்டிகோலினெர்ஜிக்ஸ்), பேக்லோஃபென், கார்பமாசெபைன் மற்றும் நீண்ட நேரம் செயல்படும் பென்சோடியாசெபைன்களை முயற்சிக்க வேண்டும். ஒரு குறிப்பிட்ட மருந்துக்கு சிகிச்சை விளைவு உள்ளதா இல்லையா என்பதை தெளிவாகத் தீர்மானிக்க பல்வேறு மருந்துகளுடன் சோதனை சிகிச்சை முறையாக மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும். பல நோயாளிகளில், மருந்து சிகிச்சை மிகவும் மிதமான விளைவை மட்டுமே உருவாக்குகிறது. குழந்தை பருவத்தில் தொடங்கும் டிஸ்டோனியாவில், மஸ்கரினிக் கோலினெர்ஜிக் ஏற்பி எதிரிகளின் அதிக அளவுகளுடன் நீண்டகால சிகிச்சையுடன் குறிப்பிடத்தக்க முன்னேற்றம் சில நேரங்களில் காணப்படுகிறது. இந்த நோயாளிகளில், சிகிச்சை விளைவு உடனடியாகத் தெரியாமல் போகலாம் என்பதால், குறைந்தது 6 மாதங்களுக்கு சோதனை சிகிச்சையைத் தொடர வேண்டும்.

டிஸ்டோனியா அறுவை சிகிச்சை மூலமாகவும் சிகிச்சையளிக்கப்படலாம், குறிப்பாக ஸ்டீரியோடாக்டிக் தாலமோடோமி அல்லது பாலிடோடோமி. பொதுவான டிஸ்டோனியா அல்லது ஸ்பாஸ்மோடிக் டார்டிகோலிஸுக்கு அவசியமான இருதரப்பு அறுவை சிகிச்சையுடன் ஏற்படக்கூடிய கடுமையான டைசர்த்ரியா மற்றும் பிற சிக்கல்களின் குறிப்பிடத்தக்க ஆபத்து இருந்தபோதிலும், நவீன நியூரோஇமேஜிங் மற்றும் நியூரோபிசியாலஜிக்கல் நுட்பங்கள் ஸ்டீரியோடாக்டிக் அறுவை சிகிச்சையை மிகவும் கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில் ஒரு தவிர்க்க முடியாத முறையாக மாற்றியுள்ளன. சமீபத்திய ஆண்டுகளில், ஆழமான மூளை கட்டமைப்புகளில் அழிவுகரமான ஆனால் தூண்டுதல் தலையீட்டு முறைகளும் அதிகளவில் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. ஒரு பக்கத்தில் குளோபஸ் பாலிடஸ் அல்லது தாலமஸின் மைக்ரோஸ்டிமுலேஷன் மற்றும் மறுபுறம் பாலிடோடோமி அல்லது தாலமோடோமி ஆகியவற்றின் கலவையே ஒரு சாத்தியமாகும். ஒவ்வொரு 2-4 மாதங்களுக்கும் உள்ளூர் போட்லினம் டாக்ஸின் ஊசிகள் குவிய டிஸ்டோனியாவிற்கு ஒரு பயனுள்ள சிகிச்சையாகும். ஹைபர்கினீசிஸில் ஈடுபட்டுள்ள தசைகளுக்கு ஊசிகள் கொடுக்கப்படுகின்றன மற்றும் அவற்றின் பகுதி பலவீனத்தை ஏற்படுத்துகின்றன, இருப்பினும், இது டிஸ்டோனிக் சுருக்கங்களின் தீவிரத்தை குறைக்க போதுமானது. ஊசிகள் தொடர்ந்து மீண்டும் செய்யப்பட வேண்டும். பக்க விளைவுகள் மிகக் குறைவு. சில நோயாளிகளுக்கு ஊசி போட்ட சிறிது நேரத்திலேயே அதிகப்படியான தசை பலவீனம் ஏற்படுகிறது, இது 1-2 வாரங்களுக்குள் சரியாகிவிடும். இந்த சிக்கல் மீண்டும் ஏற்படுவதைத் தவிர்க்க, அடுத்தடுத்த ஊசிகளுக்கு மருந்தளவு குறைக்கப்படுகிறது. சில நோயாளிகளில், போட்லினம் நச்சுத்தன்மையை அதிகமாக அடிக்கடி செலுத்துவதால், நச்சுக்கு ஆன்டிபாடிகள் உருவாகின்றன, இது அதன் நீண்டகால செயல்திறனைக் குறைக்கிறது.