ரேயின் நோய்க்குறி

1963 ஆம் ஆண்டில், ஆர். ரேய் மற்றும் பலர், உட்புற உறுப்புகளின் (முக்கியமாக கல்லீரல்) கடுமையான கொழுப்புச் சிதைவை விவரித்தனர், இது நச்சு என்செபலோபதியுடன் இணைந்து நிகழ்கிறது, இது பின்னர் ரேய்ஸ் நோய்க்குறி என்று அழைக்கப்பட்டது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

ரெய்ஸ் நோய்க்குறி எதனால் ஏற்படுகிறது?

ரேயின் நோய்க்குறியின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் பிறவி மைட்டோகாண்ட்ரியல் பற்றாக்குறையை அடிப்படையாகக் கொண்டது. யூரியா தொகுப்பில் ஈடுபடும் நொதிகளின் பிறவி குறைபாடு - ஆர்னிதின் சுழற்சி (ஆர்னிதின் டிரான்ஸ்கார்பமினேஸ், கார்பமைன் பாஸ்பேட் சின்தேடேஸ், முதலியன) முக்கியமானது. மருந்துகள் (சாலிசிலேட்டுகள்), ஹெபடோட்ரோபிக் விஷங்கள் மற்றும் பிற பொருட்களால் இந்த நோய்க்குறி தூண்டப்படலாம்.

ரெய்ஸ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

கடுமையான சுவாச வைரஸ் தொற்று அல்லது கடுமையான குடல் தொற்று என தொடரும் ஒரு புரோட்ரோமல் காலம் சாத்தியமாகும். கோமா உருவாவதற்கு முன்பு வாந்தி பெரும்பாலும் முக்கிய மருத்துவ அறிகுறியாகும். ரேயின் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளுக்கு கோமாவின் ஒரு சிறப்பியல்பு அம்சம் தசை தொனியில் ஆரம்பகால அதிகரிப்பு ஆகும், இது விறைப்புத்தன்மை குறையும் வரை இருக்கும். கிட்டத்தட்ட அனைத்து நோயாளிகளுக்கும் மோசமாக கட்டுப்படுத்தப்பட்ட டானிக் வலிப்பு வலிப்பு உள்ளது. மூளைக்காய்ச்சல் அறிகுறி சிக்கலானது முழுமையாக வெளிப்படுத்தப்படவில்லை, நிலையற்றது. கோமா வளர்ச்சியின் 5-7 வது நாளில் ஹெபடோமெகலி அதிகபட்சமாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. பெருமூளை வீக்கத்தின் அறிகுறிகள் சிறப்பியல்பு.

நரம்பியல் கோளாறுகளின் ஆழத்தால் நரம்பியல் கோளாறுகளின் தீவிரம் 4 டிகிரிகளாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளது: I - தூக்கம், II - மயக்கம், III - கோமா சரியானது, IV - முனைய கோமா. சேதம் பல்வேறு அளவுகளில் தீவிரத்தன்மை கொண்டதாக இருக்கலாம்: I டிகிரிக்கு, அமினோட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ்கள் மற்றும் அம்மோனியா அளவுகளின் செயல்பாட்டில் அதிகரிப்பு சிறப்பியல்பு, II டிகிரிக்கு - புரத-செயற்கை செயல்பாட்டின் பற்றாக்குறையின் அறிகுறிகளைச் சேர்ப்பது (அல்புமின், புரோத்ராம்பின், முதலியன அளவு குறைதல்), III - ஒரு ரத்தக்கசிவு நோய்க்குறி வளாகத்தின் தோற்றம்.

ரெய்ஸ் நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல்

ஆய்வக கண்டுபிடிப்புகள்: அதிகரித்த அமினோட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் அளவுகள் (2-5 முறை), குறுகிய கால ஹைப்பர்அம்மோனீமியா (கோமாவுக்கு முந்தையது), இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு (2.5 மிமீல்/லி வரை), இரத்தத்தில் ஃபைப்ரின் சிதைவு பொருட்கள் இல்லாமல் ஹைப்போஃபைப்ரினோஜெனீமியா (டிஐசி இல்லை), ஹைபோஅல்புமினீமியா போன்றவை. மஞ்சள் காமாலை மற்றும் ஹைபர்பிலிரூபினேமியா ஆகியவை வழக்கமானவை அல்ல.

உயர்ந்த நொதிகள் மற்றும் அம்மோனியா அளவுகள் 3-4 நாட்களுக்கு நீடிக்கும். ரேயின் நோய்க்குறியின் நோயறிதலை தெளிவுபடுத்த, கல்லீரல் பயாப்ஸி பெரும்பாலும் தேவைப்படுகிறது. 3 மாதங்கள் முதல் 3 வயது வரையிலான குழந்தைகள் பெரும்பாலும் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]