பரம்பரை பார்வை நரம்பு நோய்கள்

பரம்பரை பார்வை நரம்பியல் என்பது பார்வை இழப்பை ஏற்படுத்தும் மரபணு குறைபாடுகள் ஆகும், சில நேரங்களில் இதயம் அல்லது நரம்பியல் அசாதாரணங்களுடன். இதற்கு பயனுள்ள சிகிச்சை எதுவும் இல்லை.

பரம்பரை பார்வை நரம்பியல் நோய்கள் பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது இளமைப் பருவத்திலோ இருதரப்பு, சமச்சீர் மையப் பார்வை இழப்புடன் காணப்படும். பார்வை இழப்பு பொதுவாக நிரந்தரமாகவும், சில சந்தர்ப்பங்களில், படிப்படியாகவும் இருக்கும். பார்வைச் சிதைவு கண்டறியப்படும் நேரத்தில், பார்வை நரம்புக்கு குறிப்பிடத்தக்க சேதம் ஏற்கனவே ஏற்பட்டுள்ளது.

ஆதிக்கம் செலுத்தும் பார்வைச் சிதைவு, ஒரு தன்னியக்க ஆதிக்க முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது. இது 1:10,000-50,000 என்ற பரவல் விகிதத்துடன் கூடிய மரபுவழி பார்வை நரம்பியல் நோய்களில் மிகவும் பொதுவானது. இது பார்வை அபியோட்ரோபியாகக் கருதப்படுகிறது, இது பார்வை நரம்பின் முன்கூட்டிய சிதைவு, இது படிப்படியாக பார்வை இழப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. இந்த நோயின் ஆரம்பம் வாழ்க்கையின் முதல் தசாப்தத்தில் நிகழ்கிறது.

லெபரின் பரம்பரை பார்வை நரம்பியல் நோயில், மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏவின் அசாதாரணம் உள்ளது, மேலும் செல்லுலார் சுவாசத்தின் செயல்பாடு பாதிக்கப்படுகிறது. மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ கோளாறு உடல் முழுவதும் ஏற்பட்டாலும், முதன்மையான வெளிப்பாடு பார்வை இழப்பு ஆகும். 80-90% வழக்குகள் ஆண்களில் உள்ளன. இந்த நோய் தாய்வழி வகை மரபுரிமையைக் கொண்டுள்ளது, இந்தப் பண்பைக் கொண்ட ஒரு பெண்ணின் அனைத்து சந்ததியினரும் இதைப் பெறுவார்கள், ஆனால் மைட்டோகாண்ட்ரியா செல்லின் சைட்டோபிளாஸில் அமைந்திருப்பதாலும், சந்ததியின் சைட்டோபிளாசம் (சைகோட்) முட்டையின் சைட்டோபிளாசத்தால் தீர்மானிக்கப்படுவதாலும், பெண்கள் மட்டுமே அதைக் கடத்த முடியும்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

பரம்பரை பார்வை நரம்பியல் அறிகுறிகள்

ஆதிக்க பார்வைத் தளர்ச்சி உள்ள பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு தொடர்புடைய நரம்பியல் அசாதாரணங்கள் எதுவும் இல்லை, இருப்பினும் நிஸ்டாக்மஸ் மற்றும் கேட்கும் திறன் இழப்பு பதிவாகியுள்ளன. ஒரே அறிகுறி மெதுவாக முன்னேறும் இருதரப்பு பார்வை இழப்பு, பொதுவாக வயதுவந்த வரை லேசானது. முழு பார்வை வட்டு அல்லது சில நேரங்களில் தற்காலிக பகுதி மட்டும் வெளிர் நிறமாக இருக்கும், எந்த பாத்திரங்களும் புலப்படாமல் இருக்கும். மஞ்சள்-நீல நிறப் பார்வை பலவீனமடைகிறது. நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த மூலக்கூறு மரபணு சோதனை செய்யப்படுகிறது.

லெபர் பரம்பரை பார்வை நரம்பியல் நோயில் பார்வை இழப்பு பொதுவாக 15 முதல் 35 வயது வரை (1 முதல் 80 வயது வரை) தொடங்குகிறது. ஒரு கண்ணில் வலியற்ற மையப் பார்வை இழப்பு பொதுவாக வாரங்கள் அல்லது மாதங்களுக்குள் மற்றொரு கண்ணில் பார்வை இழப்பு ஏற்படும். ஒரே நேரத்தில் பார்வை இழப்பு பதிவாகியுள்ளது. பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு 20/200 (0.1) க்கும் குறைவான பார்வை உள்ளது. கண் மருத்துவ பரிசோதனையில் டெலஞ்சியெக்டாடிக் மைக்ரோஆஞ்சியோபதி, பார்வை வட்டைச் சுற்றியுள்ள நரம்பு நார் அடுக்கின் வீக்கம் மற்றும் ஃப்ளோரசெசின் ஆஞ்சியோகிராஃபியில் சாயக் கசிவு இல்லாதது ஆகியவற்றைக் கண்டறியலாம். பார்வைச் சிதைவு இறுதியில் உருவாகிறது.

லெபர் பரம்பரை பார்வை நரம்பியல் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட சில நோயாளிகளுக்கு அசாதாரண இதய கடத்தல் உள்ளது மற்றும் அவர்களுக்கு ஒரு ஈ.சி.ஜி தேவைப்படுகிறது. மற்ற நோயாளிகளுக்கு தோரணை நடுக்கம், கணுக்கால் அனிச்சை இல்லாதது, டிஸ்டோனியா, ஸ்பாஸ்டிசிட்டி அல்லது மல்டிபிள் ஸ்களீரோசிஸ் போன்ற குறைந்தபட்ச நரம்பியல் குறைபாடுகள் இருக்கலாம்.

பரம்பரை பார்வை நரம்பியல் சிகிச்சை

பரம்பரை பார்வை நரம்பியல் நோய்களுக்கு பயனுள்ள சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. லெபர் பரம்பரை பார்வை நரம்பியல் நோய்க்கு, குளுக்கோகார்டிகாய்டுகள், வைட்டமின் சப்ளிமெண்ட்ஸ் மற்றும் ஆக்ஸிஜனேற்றிகள் பயனற்றவை. ஆரம்ப கட்டத்தில் குயினின் அனலாக்ஸிலிருந்து பயனடைவதாக ஒரு சிறிய ஆய்வு கண்டறிந்துள்ளது. மைட்டோகாண்ட்ரியல் செயல்பாட்டைக் குறைக்கக்கூடிய ஆல்கஹால் போன்ற பொருட்களைத் தவிர்ப்பது கோட்பாட்டளவில் நியாயமானது, ஆனால் அவற்றின் செயல்திறன் நிரூபிக்கப்படவில்லை. நோயாளிகள் புகைபிடித்தல் மற்றும் அதிகப்படியான மது அருந்துவதைத் தவிர்க்க வேண்டும். இதயம் மற்றும் நரம்பியல் அசாதாரணங்களைக் கொண்ட நோயாளிகள் நிபுணர்களிடம் பரிந்துரைக்கப்பட வேண்டும். பார்வைக் குறைபாடுள்ள உதவி சாதனங்கள் உதவியாக இருக்கும். மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.