நீடித்த QT இடைவெளியின் பரம்பரை நோய்க்குறி: அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

பரம்பரை நீண்ட QT நோய்க்குறி என்பது திடீர் இதய இறப்புக்கான அதிக ஆபத்தைக் கொண்ட ஒரு மரபணு ரீதியாக பன்முகத்தன்மை கொண்ட நோயியல் ஆகும்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

தொற்றுநோயியல்

இந்த நோய்க்குறி 1:5000 அதிர்வெண்ணில் ஏற்படுகிறது. குழந்தை மக்கள் தொகையில் ஒப்பீட்டளவில் குறைந்த பரவலைக் கொண்டிருப்பதால், போதுமான சிகிச்சை இல்லாத நிலையில், இந்த நோய்க்குறி அதிக இறப்பு விகிதத்துடன் சேர்ந்து, மருத்துவ அறிகுறிகள் தோன்றிய முதல் வருடத்தில் 70% ஐ அடைகிறது. இந்த நோய்க்குறியின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள் ECG இல் QT இடைவெளியின் நீட்சி [சரிசெய்யப்பட்ட QT இடைவெளி (Q-Tc) 440 ms க்கும் அதிகமாக], வென்ட்ரிகுலர் மறுதுருவப்படுத்தலின் உருவ அமைப்பில் அசாதாரணங்கள் (T அலையின் மாற்று), மயக்கம் மற்றும் நோயியலின் குடும்ப செறிவு மற்றும் உயிருக்கு ஆபத்தான வென்ட்ரிகுலர் அரித்மியாக்களின் விளைவாக திடீர் இதய இறப்பு நிகழ்வுகள்.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

பரம்பரை நீண்ட QT நோய்க்குறியின் காரணங்கள்

நீண்ட QT நோய்க்குறியின் ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் வடிவமான ஜெர்வெல்-லாங்கே-நீல்சன் நோய்க்குறி, 1957 இல் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது மற்றும் அரிதானது. QT இடைவெளியின் நீடிப்பு மற்றும் உயிருக்கு ஆபத்தான அரித்மியாக்களின் வளர்ச்சியால் திடீர் இதய இறப்பு ஏற்படும் அபாயம் இந்த நோய்க்குறியில் பிறவி காது கேளாமையுடன் தொடர்புடையது. ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் வடிவமான ரோமானோ-வார்டு நோய்க்குறி மிகவும் பொதுவானது; இது ஒரு தனிமைப்படுத்தப்பட்ட "இதய" பினோடைப்பைக் கொண்டுள்ளது. தற்போது, நோய்க்குறியின் 10 மூலக்கூறு மரபணு மாறுபாடுகள் (LQ-T 1-10) அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. ECG இல் QT இடைவெளியின் குறிப்பிடத்தக்க நீடிப்பு, உயிருக்கு ஆபத்தான அரித்மியாக்களின் பின்னணியில் நனவு இழப்பு தாக்குதல்கள் மற்றும் குடும்பங்களில் திடீர் மரணம் போன்ற பொதுவான பண்புகளுடன், இந்த மாறுபாடுகள் இதய அயன் சேனல்களின் செயல்பாட்டு செயல்பாட்டை மாற்றியமைக்கும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படும் எலக்ட்ரோலைட் தொந்தரவுகளின் தனித்தன்மை காரணமாக மருத்துவ மற்றும் எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராஃபிக் அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளன. LQ-T1 மிகவும் பொதுவானது, இது CYHQ-T நிகழ்வுகளில் 70% வரை உள்ளது. அதைத் தொடர்ந்து LQ-T2 மற்றும் LQ-T3 ஆகியவை உள்ளன. பொட்டாசியம் அல்லது சோடியம் சேனல்களின் செயல்பாடுகளை ஒழுங்குபடுத்தும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் மற்றும் சவ்வு கூறுகளால் CYHQ-T ஏற்படலாம். தாமதமான மறுதுருவப்படுத்தலுடன் பொட்டாசியம் சேனல்களின் செயல்பாட்டை இழக்கவும், தாமதமான மறுதுருவப்படுத்தல் நீரோட்டங்களுக்கு காரணமான சோடியம் அல்லது கால்சியம் சேனல்களின் செயல்பாட்டை அதிகரிக்கவும் பிறழ்வுகள் வழிவகுக்கும். நோய்க்குறியின் மரபணு பன்முகத்தன்மை இன்னும் முழுமையாக ஆய்வு செய்யப்படவில்லை. CYHQ-T உள்ள நோயாளிகள் நீண்ட காலமாக கால்-கை வலிப்பு நோயறிதலுடன் ஒரு நரம்பியல் நிபுணரிடம் பதிவு செய்யப்படலாம். வாழ்க்கையில் முதல் முறையாக சுயநினைவை இழந்தபோது குடும்ப உறுப்பினர்களில் ஒருவர் திடீரென இறந்த பிறகுதான் CYHQ-T இன் குடும்ப மாறுபாடு கண்டறியப்படுவது அசாதாரணமானது அல்ல.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

பரம்பரை நீண்ட QT நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் மற்றும் நோயறிதல்

நீண்ட QT நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளுக்கு சுயநினைவு இழப்பு தாக்குதல்கள் வீரியம் மிக்க அரித்மியா - "பைரூட்" வகையின் டாக்ரிக்கார்டியா அல்லது வென்ட்ரிகுலர் ஃபைப்ரிலேஷன் ஆகியவற்றால் ஏற்படுகின்றன. உணர்ச்சி உற்சாகம் மற்றும் அதிக உடல் செயல்பாடு போன்ற மன அழுத்த விளைவுகள் இந்த நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளுக்கு அரித்மோஜெனிக் காரணிகளாகின்றன. தங்கள் வாழ்க்கையில் ஒரு முறையாவது மயக்கம் அடைந்த அனைத்து நோயாளிகளும் திடீர் இதய இறப்புக்கான அதிக ஆபத்துள்ள குழுவாக வகைப்படுத்தப்பட வேண்டும். உயிருக்கு ஆபத்தான வென்ட்ரிகுலர் அரித்மியாக்களின் மீண்டும் நிகழும் விகிதம் வருடத்திற்கு 3-5% க்குள் உள்ளது. இளமைப் பருவத்தில் இருந்து தப்பிய குழந்தைகளில், நோய் குறைவான வீரியம் மிக்க போக்கை எடுக்கும்: மயக்கத்தின் அதிர்வெண் வயதுக்கு ஏற்ப குறைகிறது. இளம் நோயாளிகளில் தாக்குதல்களின் போது சுயநினைவு இழப்பு காலம் பொதுவாக 1-2 நிமிடங்கள் ஆகும், ஆனால் சில சந்தர்ப்பங்களில் இது 20 நிமிடங்களை எட்டும். சின்கோபல் வடிவத்தைக் கொண்ட 50% நோயாளிகளில், தாக்குதல் தன்னிச்சையான சிறுநீர் கழிப்புடன் கூடிய டானிக்-குளோனிக் வலிப்புடன், குறைவாக அடிக்கடி - மலம் கழித்தல் ஆகியவற்றுடன் சேர்ந்துள்ளது. வலிப்புத்தாக்கங்களின் இருப்பு மயக்கத்தின் தீவிரத்தின் முழுமையான அளவுகோலாகக் கருதப்படுகிறது, ஏனெனில் மயக்க நிலை போதுமான அளவு நீடித்த மற்றும் ஆழமான பெருமூளை இஸ்கெமியாவுடன் மட்டுமே வலிப்புத்தாக்கங்களுடன் சேர்ந்துள்ளது என்பது அறியப்படுகிறது. மயக்க நிலையின் அதிர்வெண் மற்றும் எண்ணிக்கை நோயின் தீவிரத்திற்கான அளவுகோல்களாகும், ஆனால் முதல் நனவு இழப்பின் போது மரணம் ஏற்படலாம் என்பது குறிப்பிடத்தக்கது. இது நோய்க்குறியின் மயக்க மற்றும் ஒத்திசைவற்ற வடிவங்களைக் கொண்ட நோயாளிகளுக்கு திடீர் மரண அபாயத்தின் அளவை தீர்மானிக்க வேண்டியதன் அவசியத்தை ஆணையிடுகிறது. வலிப்புத்தாக்கக் கூறு இருப்பதால் CYHQ-T இல் ஒத்திசைவு நிலைகளை வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்களிலிருந்து வேறுபடுத்த வேண்டும். முக்கிய தனித்துவமான அம்சம் நனவின் விரைவான மீட்பு மற்றும் தாக்குதல் முடிந்த பிறகு நல்ல அளவிலான நோக்குநிலையைக் கருத்தில் கொள்ள வேண்டும்.

பரம்பரை நீண்ட QT நோய்க்குறி சிகிச்சை

முதன்மை CYHQ-T இன் சின்கோபல் வடிவ நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பது, ஒவ்வொரு நோயாளிக்கும் குறிப்பிட்ட உயிருக்கு ஆபத்தான அரித்மியாவின் தூண்டுதல்களை அதிகபட்சமாக விலக்குவதையும், QT இடைவெளியை நீட்டிக்கக்கூடிய மருந்துகளை விலக்குவதையும் (மருத்துவமனையில் இருந்து வெளியேற்றப்பட்டவுடன் நோயாளிகளுக்கு ஒரு பட்டியல் வழங்கப்படுகிறது), அத்துடன் ஒரு ஆண்டிஆர்தித்மிக் மருந்தின் கட்டாய நீண்டகால (வாழ்நாள் முழுவதும்) நிர்வாகத்தையும் கொண்டுள்ளது. முதல் தேர்வின் மருந்து பீட்டா-தடுப்பான் (புரோப்ரானோலோல், அட்டெனோலோல், மெட்டோபிரோலால் அல்லது நாடோலோல்) ஆகும். LQ-T3 இல், பீட்டா-தடுப்பான்கள் இதய துடிப்பு கண்காணிப்பின் கீழ் எச்சரிக்கையுடன் பயன்படுத்தப்பட வேண்டும், ஏனெனில் இதய துடிப்பில் குறிப்பிடத்தக்க குறைவு மறுதுருவமுனைப்பு சிதறலை அதிகரிக்கிறது மற்றும் நோய்க்குறியின் இந்த மாறுபாட்டில் பைரூட்-வகை டாக்ரிக்கார்டியாவின் வளர்ச்சியை எளிதாக்கும். பொட்டாசியம்-ஸ்பேரிங் டையூரிடிக்ஸ் உடன் இணைந்து பொட்டாசியம் தயாரிப்புகளை பரிந்துரைப்பதன் மூலம் LQ-T2 சிகிச்சையை மேம்படுத்த முன்மொழியப்பட்டது (இரத்த பிளாஸ்மாவில் எலக்ட்ரோலைட் உள்ளடக்கத்தை அதிகபட்சமாக அனுமதிக்கப்பட்ட அளவில் பராமரிப்பது விரும்பத்தக்கது). LQ-T3 இல், மெக்ஸிலெடின் (ஒரு IB வகுப்பு ஆண்டிஆர்தித்மிக் மருந்து) குறிக்கப்படுகிறது - ஒரு சோடியம் சேனல் தடுப்பான். கூட்டு அரித்மிக் சிகிச்சையில், குழந்தைகளுக்கு அரித்மிக் எதிர்ப்பு மருந்துடன் மோனோதெரபியின் பின்னணியில் மயக்கம் தொடர்ந்தால், வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்து கார்பமாசெபைன் பயனுள்ளதாக இருக்கும். இந்த மருந்து சோடியம் சேனல்களை செயலிழக்கச் செய்வதையும் பாதிக்கிறது - நோய்க்குறியின் 3 வது மாறுபாட்டை செயல்படுத்துவதற்கான வழிமுறை. அதிகரித்த பதட்டம், உணர்ச்சி உற்சாகத்தால் ஒத்திசைவு நிலைகளைத் தூண்டும் போது உணர்ச்சி பின்னணியை உறுதிப்படுத்த, அமினோபீனைல்பியூட்ரிக் அமிலம் (ஃபெனிபட்) சேர்க்கப்படுகிறது.

CYHQ-T இன் முன்கணிப்பில் பெரும் தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும் மரபணு வகை, திடீர் அரித்மிக் மரணம், Q-Tc-2s (500 ms க்கும் அதிகமான) குறிப்பிடத்தக்க நீடிப்பு, மீண்டும் மீண்டும் மயக்கம் மற்றும் மருத்துவ மரண வரலாறு ஆகியவற்றிற்கான ஒரு சுயாதீனமான முன்கணிப்பாளராகும்.

திடீர் அரித்மிக் மரணம் (வரலாற்றில் மருத்துவ மரணம் அல்லது ஆன்டிஆரித்மிக் சிகிச்சையின் போது மீண்டும் மீண்டும் மயக்கம்) ஏற்படும் அதிக ஆபத்து உள்ள நோயாளிகளுக்கு கார்டியோவர்டர்-டிஃபிப்ரிலேட்டரை பொருத்துவது குறிக்கப்படுகிறது. ஒரு விதியாக, ஒரு நவீன ஆன்டிஆரித்மிக் சாதனத்தை பொருத்தும்போது, டிஃபிப்ரிலேட்டரின் செயல்பாடுகளுடன், மின் இதய தூண்டுதலின் செயல்பாடுகளும் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.