பிறவி எரித்மா டெலங்கிஜெக்டாடிகா: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

எரித்மா கன்ஜெனிட்டா டெலஞ்சியெக்டாடிகா (இணைச்சொல்: ப்ளூம் சிண்ட்ரோம்) என்பது முகத்தில் டெலஞ்சியெக்டாடிக் எரித்மா, பிறக்கும்போது குட்டையான உயரம் மற்றும் நீளத்தில் வளர்ச்சி குறைதல் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் கோளாறு ஆகும்.

பிறவி டெலங்கிஜெக்டாடிக் எரித்மாவின் காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம். பிறவி டெலங்கிஜெக்டாடிக் எரித்மா என்பது ஒரு ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு நோயாகும், மரபணு லோகஸ் - 15q26.1. பிறவி டெலங்கிஜெக்டாடிக் எரித்மாவில், டிஎன்ஏ லிகேஸ் செயல்பாடு பலவீனமடைதல், டிஎன்ஏ பழுதுபார்க்கும் கோளாறு, குரோமோசோம் பிறழ்வில் நேரடி அதிகரிப்பு, நோயெதிர்ப்பு மாற்றங்கள் ஆகியவை முக்கிய நோய்க்கிருமி காரணிகளாகக் கருதப்படுகின்றன.

பிறவி எரித்மா டெலங்கிஜெக்டாடிகாவின் அறிகுறிகள். பிறந்து பல மாதங்களுக்குப் பிறகு, குழந்தை வெளிப்படும் பகுதிகளில் (முகம், மூக்கு, காதுகள், கைகளின் நீட்டிப்பு மேற்பரப்புகள்), பின்னர் வெசிகிள்ஸ், பர்புரா, டெலங்கிஜெக்டாசியாஸ் மற்றும் தடிமனான மேலோடுகளில் எரித்மா உருவாகிறது.

மருத்துவ ரீதியாக, இது கன்னங்கள் மற்றும் மூக்குப் பகுதியில் அமைந்துள்ள தொடர்ச்சியான டெலங்கிஜெக்டாடிக் எரித்மாவாக வெளிப்படுகிறது, இது லூபஸ் எரித்மாடோசஸைப் போன்றது. எரித்மா ஒளிச்சேர்க்கை கொண்டது. அரிதாகவே, ஆரிக்கிள்ஸ் மற்றும் கைகளின் பின்புறத்தில் இதே போன்ற மாற்றங்கள் காணப்படுகின்றன; குளோசிடிஸ் மற்றும் சீலிடிஸ் ஏற்படலாம். வளர்ச்சி குறைபாடு, தொற்று நோய்களுக்கான போக்குடன் ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு மற்றும் வீரியம் மிக்க கட்டிகள் உருவாகும் அபாயம் ஆகியவை சிறப்பியல்பு. கூடுதலாக, பல்வேறு எக்டோ- மற்றும் மீசோடெர்மல் குறைபாடுகள் ஏற்படலாம்.

பின்னர், முகத்தில் எரித்மா பலவீனமடைந்து, அட்ராபி, ஹைப்பர் பிக்மென்டேஷன், சில நேரங்களில் ஃபோலிகுலர் கெரடோசிஸ் அல்லது இக்தியோசிஃபார்ம் மாற்றங்கள் தோன்றும். இந்த நோய் மெதுவான வளர்ச்சி, குறைந்த எடை, குள்ளத்தன்மை, பெரிய முகம் மற்றும் மூக்கு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. தொற்று நோய்களின் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் மேல் சுவாசக்குழாய் மற்றும் இரைப்பைக் குழாயில் குறிப்பிடப்படுகின்றன, பாலியல் பலவீனம் உருவாகிறது, ஆனால் மன வளர்ச்சியில் எந்த விலகல்களும் இல்லை. லுகேமியா, தோல் புற்றுநோய் அல்லது குறும்புகளால் இந்த நோய் சிக்கலாகலாம்.

நோய்க்கூறு உருவவியல். மேல்தோல் சீரற்ற தடிமன் கொண்டது, இடங்களில் அட்ராஃபிக், அடித்தள எபிடெலியல் செல்களின் வெற்றிட சிதைவு வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, சருமத்தின் மேல் பகுதியில் உள்ள நாளங்கள் விரிவடைகின்றன, சில நேரங்களில் சிறிய லிம்போஹிஸ்டியோசைடிக் ஊடுருவல்கள், ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களின் பெருக்கம் மற்றும் மீள் வலையமைப்பின் அரிதான தன்மை ஆகியவை அவற்றின் போக்கில் காணப்படுகின்றன.

ஹிஸ்டோஜெனிசிஸ். ப்ளூம் நோய்க்குறி பிறவி நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டுடன் தொடர்புடையது. IgA, IgM மற்றும் சில நேரங்களில் IgG அளவுகள் குறைவதும், மைட்டோஜென்களுக்கு லிம்போசைட்டுகளின் பெருக்க எதிர்வினை குறைவதும் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. நோயெதிர்ப்பு உருவவியல் பரிசோதனையானது, மேல்தோலின் அடித்தள சவ்வில் ஃபைப்ரின் படிவுகள், சைட்டோயிட் உடல்களில் IgM மற்றும் IgG ஆகியவற்றைக் காட்டுகிறது. செல்லுலார் மற்றும் ஹ்யூமரல் நோய் எதிர்ப்பு சக்தியில் தொந்தரவுகள் உள்ளன, மேலும் லிம்போபுரோலிஃபெரேடிவ் நோய்கள் உருவாகும் ஆபத்து அதிகரித்துள்ளது. சைட்டோஜெனடிக் பரிசோதனையானது சகோதரி குரோமாடிட் பரிமாற்றங்களின் அதிகரித்த அதிர்வெண்ணுடன் குரோமோசோமால் உறுதியற்ற தன்மையை வெளிப்படுத்துகிறது. டிஎன்ஏ லிகேஸ் I என்ற நொதியின் குறைபாடு வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது.

திசுநோயியல்: சாதாரண வீக்கத்தின் அறிகுறிகள் காணப்படுகின்றன.

வேறுபட்ட நோயறிதல். இந்த நோயை லூபஸ் எரித்மாடோசஸ், ரோத்மண்ட்-தாம்சன் நோய்க்குறி, கோகெய்ன் நோய்க்குறி ஆகியவற்றிலிருந்து வேறுபடுத்த வேண்டும்.

பிறவி எரித்மா டெலங்கிஜெக்டாடிகா சிகிச்சையானது அறிகுறியாகும்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]