பிரக்டோஸ் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு

பிரக்டோஸ் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஈடுபடும் நொதிகளின் குறைபாடுகள் அறிகுறியற்றதாக இருக்கலாம் அல்லது இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

பிரக்டோஸ் என்பது பழங்கள் மற்றும் தேனில் அதிக செறிவுகளில் காணப்படும் ஒரு மோனோசாக்கரைடு ஆகும், மேலும் இது சுக்ரோஸ் மற்றும் சர்பிட்டோலின் ஒரு அங்கமாகவும் உள்ளது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

பிரக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட் ஆல்டோலேஸ் (ஆல்டோலேஸ் பி) குறைபாடு

இந்த நொதியின் குறைபாடு பிறவி பிரக்டோஸ் சகிப்புத்தன்மையின் மருத்துவ நோய்க்குறிக்கு வழிவகுக்கிறது. பரம்பரை முறை ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் ஆகும்; இந்த நிகழ்வு 1/20,000 பிறப்புகள் என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. குழந்தை பிரக்டோஸை உட்கொள்ளும் வரை ஆரோக்கியமாக இருக்கும்; பின்னர் பிரக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட் குவிந்து, இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு, குமட்டல் மற்றும் வாந்தி, வயிற்று வலி, வியர்வை, நடுக்கம், குழப்பம், தூக்கம், வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் கோமா ஆகியவற்றை ஏற்படுத்துகிறது. நீண்ட கால பிரக்டோஸ் உட்கொள்ளல் சிரோசிஸ், மனநல குறைபாடு மற்றும் சிறுநீரில் பாஸ்பேட் மற்றும் குளுக்கோஸ் இழப்புடன் அருகிலுள்ள சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மைக்கு வழிவகுக்கும்.

சமீபத்திய பிரக்டோஸ் உட்கொள்ளலுடன் இணைந்த அறிகுறிகளால் நோயறிதல் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, மேலும் கல்லீரல் நொதி சோதனை அல்லது 200 மி.கி/கி.கி என்ற அளவில் பிரக்டோஸை நரம்பு வழியாக செலுத்துவதன் மூலம் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவைத் தூண்டுவதன் மூலம் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது.

மரபணு மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் ஹெட்டோரோசைகஸ் கேரியர்களைக் கண்டறிந்து அடையாளம் காண்பது நேரடி டிஎன்ஏ சோதனையைப் பயன்படுத்தியும் செய்யப்படலாம். கடுமையான சிகிச்சையில் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவைச் சமாளிக்க குளுக்கோஸ் நிர்வாகம் அடங்கும்; பிரக்டோஸ், சுக்ரோஸ் மற்றும் சர்பிடால் ஆகியவை எல்லா நேரங்களிலும் உணவில் இருந்து விலக்கப்பட வேண்டும். பல நோயாளிகள் இறுதியில் பிரக்டோஸ் கொண்ட உணவுகளுக்கு வெறுப்பை உருவாக்குகிறார்கள். சிகிச்சையுடன் முன்கணிப்பு சிறந்தது.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

பிரக்டோகைனேஸ் குறைபாடு

இந்த நொதியின் குறைபாடு இரத்தத்திலும் சிறுநீரிலும் பிரக்டோஸ் அளவுகளில் தீங்கற்ற அதிகரிப்புக்கு காரணமாகிறது (தீங்கற்ற பிரக்டோசூரியா). பரம்பரை முறை ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் ஆகும்; இந்த நிகழ்வு தோராயமாக 1/130,000 பிறப்புகள் ஆகும். இந்த நிலை அறிகுறியற்றது மற்றும் சிறுநீரில் குளுக்கோஸைத் தவிர வேறு குறைக்கும் பொருட்களைக் கண்டறிவதன் மூலம் தற்செயலாக கண்டறியப்படுகிறது.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

பிரக்டோஸ் 1,6-பைபாஸ்பேட்டஸ் குறைபாடு

இந்த நொதி குறைபாட்டின் போது, குளுக்கோனோஜெனீசிஸ் பலவீனமடைகிறது, இதன் விளைவாக பட்டினி கிடக்கும் போது இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு, கீட்டோசிஸ் மற்றும் அமிலத்தன்மை ஏற்படுகிறது. இந்த நோய் பிறந்த குழந்தைப் பருவத்தில் ஆபத்தானது. பரம்பரை முறை ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் ஆகும்; அதிர்வெண் தெரியவில்லை. உடல் வெப்பநிலை காய்ச்சல் எண்ணிக்கைக்கு அதிகரிப்பதால் ஏற்படும் நோய்கள் எபிசோட்களைத் தூண்டும். கடுமையான காலகட்டத்தில், சிகிச்சையில் வாய்வழியாகவோ அல்லது நரம்பு வழியாகவோ குளுக்கோஸை வழங்குவது அடங்கும். உண்ணாவிரதத்திற்கான சகிப்புத்தன்மை பொதுவாக வயதுக்கு ஏற்ப மேம்படும்.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]