பைருவேட் வளர்சிதை மாற்றத்தின் இடையூறு
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
பைருவேட் டீஹைட்ரோஜினேஸின் குறைபாடு
பைரவேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் என்பது கிரெப்ஸ் சுழற்சிக்கான பைருவேட்டிலிருந்து அசிட்டில்கோஏவை உருவாக்குவதற்கு பொறுப்பேற்கிற பல பன்முகத்தன்மை சிக்கலானது. இந்த நொதியின் பற்றாக்குறை பைருவேட்டின் அளவு அதிகரிக்கிறது, எனவே லாக்டிக் அமிலத்தின் அளவு அதிகரிக்கும். பரம்பரை வகை X- இணைக்கப்பட்ட அல்லது autosomal-recessive ஆகும்.
அறிகுறிகள் தீவிரத்தன்மையை பொருத்து மாறுபடுகிறது, ஆனால் எப்போதும் லாக்டிக் அமிலத்தேக்கத்தை மற்றும் CNS மற்றும் சிஸ்டிக் மாற்றங்கள் புறணி, மூளைத் தண்டு மற்றும் அடித்தள செல்திரளுடன் உள்ளிட்ட பிற பிரசவத்திற்கு பிறகு மாறுதல்களைப் பற்றி அசாதாரணமான அமைப்பைக் அடங்கும்; ataxia மற்றும் தாமதமாக மனோவியல் வளர்ச்சி. தோல் நாரை நொதிப்புக்கள், டிஎன்ஏ சோதனை அல்லது அதன் கலவையின் ஆய்வு மூலம் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. சில நோயாளிகளுக்கு குறைவான கார்போஹைட்ரேட் உணவு மற்றும் தையமின் உணவுடன் கூடுதல் நிர்வாகம் பயனுள்ளதாக இருந்த போதினும், எந்தவொரு தெளிவான சிகிச்சையும் இல்லை.
[7]
பைருவேட் கார்பாக்சிலேஸின் குறைபாடு
பைருவேட் கார்பாக்சிலேஸ் என்பது பைருவேட் மற்றும் அலனீனிலிருந்து குளுக்கோனோஜெனீசிஸிற்கான முக்கியமான ஒரு நொதி ஆகும், இவை தசையில் உருவாகின்றன. ஹொலோகார்பாக்சைஸ், பயோட்டின் அல்லது பயோட்டின்டினேஸ் ஆகியவற்றின் synthetase இன் குறைபாடு காரணமாக குறைபாடு முதன்மையான அல்லது இரண்டாம்நிலை ஆகும்; இரு சந்தர்ப்பங்களிலும் மரபுவழி தானாக தன்னம்பிக்கை கொண்டது மற்றும் இரண்டு சந்தர்ப்பங்களில் lactatacidosis உருவாகிறது.
முதன்மை பற்றாக்குறை விகிதம் 1/250,000 பிறப்புக்களில் குறைவாக உள்ளது, ஆனால் சில அமெரிக்க மக்களிடையே அதிகமாக இருக்கலாம். முக்கிய மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் உளவியல் ரீதியான வளர்ச்சியின் தாமதம் ஆகும். ஆய்வக மாற்றங்கள் உயர் இரத்த அழுத்தம்; லாக்டிக் அமிலோசோசிஸ்; கீட்டோஅசிடோசிசுடன் இணைந்தது; உயிர்ச்சத்து, சிட்ருல்லைன், அலானின் மற்றும் ப்ளாஸ்மாவில் ப்ளைலைன், அத்துடன் அல்பா-கெடோக்லூட்டார்ட்டின் அதிகரித்துள்ளது. தோல் நார்த்திசுக்கட்டிகளை பண்பாட்டில் நொதிகள் ஆய்வு மூலம் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது.
இரண்டாம் நிலை பற்றாக்குறை என்பது முதன்மையான ஒரு மருத்துவத்திற்கு ஒத்ததாக இருக்கிறது, இது ஹைப்போட்ரோபி, வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் பிற கரிம அமிலூரியாவின் வளர்ச்சி.
எவ்வாறாயினும், முறையான பற்றாக்குறையுடனான தனிப்பட்ட நோயாளிகளும், இரண்டாம் நிலை பற்றாக்குறையுடனான அனைத்து நோயாளிகளும் ஒரு நாளைக்கு 5-20 mg பயோட்டின் மூலம் நிர்வகிக்கப்பட வேண்டும்.
Использованная литература