பீட்டா தலசீமியா

பீட்டா-தலசீமியா என்பது பீட்டா-குளோபின் சங்கிலிகளின் தொகுப்பு குறைபாடு அல்லது குறைபாடு உடைய நோய்களைக் கொண்ட ஒரு பல்வகை நோய்களின் குழு ஆகும். நிலைமைகளின் தீவிரத்தை பொறுத்து, 3 வகையான பீட்டா-தலசீமியாக்கள் தனிமைப்படுத்தப்பட்டவை: பெரிய, இடைநிலை மற்றும் சிறியவை. குளோபின் சங்கிலிகளின் ஏற்றத்தாழ்வு அளவுக்கு நேரடியான விகிதாச்சாரமாக மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் தீவிரமாக உள்ளன. பீட்டா-குளோபின் சங்கிலிகளின் தொகுப்பின் குறைவின் அளவை பொறுத்து, பின்வருவன தனிமைப்படுத்தப்பட்டவை:

• beta ⁰ -talassemia (பீட்டா ⁰ -ல்), இதில் பீட்டா-குளோபின் சங்கிலிகளின் தொகுப்பு முற்றிலும் இல்லை;
• beta ⁺ -talassemia (beta ⁺ -tal), இதில் பீட்டா-குளோபின் சங்கிலிகளின் தொகுப்பு பாதுகாக்கப்படுகிறது.

பீட்டா-சங்கிலி உற்பத்தியில் குறைவு ஏற்படுவதால், பீட்டா-தலசீமியா தலசீமியாவின் மிகவும் பொதுவான வடிவமாகும்.

இந்த மரபுவழி மத்தியதரைக் கடலில் வாழும் குறிப்பாக, இத்தாலி, கிரீஸ் மற்றும் மத்திய தரைக்கடல் தீவுகளில், அத்துடன் துருக்கி, இந்தியா மற்றும் தென் கிழக்கு ஆசியாவில் வாழும் இனவழி பிரதிநிதிகளின் மத்தியில் உள்ளது. இத்தாலியன் அல்லது கிரேக்க வம்சாவளியைச் சேர்ந்த அமெரிக்கர்களில் 3 முதல் 8 சதவிகிதம் வரை மற்றும் 0.5 சதவிகிதம் அமெரிக்கர்கள் நாகிரோதின் தோற்றத்தில் பீட்டா-தலசீமினி மரபின் கேரியர்கள். உலகின் அனைத்துப் பகுதிகளிலும் தனித்தன்மை வாய்ந்த நோய்த்தொற்றுகள் காணப்படுகின்றன, அவை தானாகவே பிறழ்வுகள் ஏற்படுகின்றன அல்லது பீட்டா-தலசீமியா மரபணுவின் அதிக அதிர்வெண் கொண்ட பகுதிகளில் இருந்து வருகின்றன. அஜர்பைஜான் மற்றும் ஜோர்ஜியாவின் பல பகுதிகளானது தலசீமியாவில் காணப்படுகின்றன. அரிசி உயிரணு மரபடியைப் போலவே, தலசீமியா மரபணுவும் மலேரியாவுக்கு அதிகரித்த எதிர்ப்பினைக் கூட்டுகிறது, இது இந்த நோயின் தாக்கத்தின் புவியியல் தன்மையை விளக்குகிறது.

பீட்டா-தலசீமியாவின் காரணங்கள்

பீட்டா-தலசீமியா பீட்டா-குளோபின் சங்கிலி தொகுப்புக்கான உடைத்து, குரோமோசோம் 11 பீட்டா-குளோபின் நியமப்பாதையை மாற்றங்களின் பல ஏற்படுகிறது. படியெடுத்தல் mRNA செயலாக்கத்துக்கு மற்றும் மொழிபெயர்ப்பு உட்பட மரபணு வெளிப்பாட்டின் பல்வேறு நிலைகளில், முற்றுகைப் போராட்டத்தினால் முன்னணி 100 க்கும் மேற்பட்ட பிறழ்வுகள் விவரித்தார். விளம்பரதாரர் பிறழ்வு mRNA இன் படியெடுத்தல் கட்டுப்படுத்தும், மற்றும் ம்யூடேஷன்ஸ் mRNA ஆனது பிளப்பு மீறும், பொதுவாக பீட்டா சங்கிலி (பீட்டா தொகுப்புக்கான குறைக்க ⁺ தலசீமியா), குறியீட்டு மண்டலத்தில் முட்டாள்தனம் பிறழ்வுகள், அகால காரணமாக போது, ஒரு முழுமையான வழிவகுக்கும் பீட்டா-குளோபின் சங்கிலியின் தொகுப்புக்கான நிறுத்த தங்கள் இல்லாமை (பீட்டா ⁰ தலசீமியா).

பீட்டா-தலசீமியாவின் நோய்க்கிருமவாதம்

நோய் தோன்றும் பீட்டா-தலசீமியா சாதாரண ஹீமோகுளோபின் மற்றும் ஒப்பீட்டளவில் கரையாத tetramers காரணமாக பீட்டா சங்கிலிகளின் போதிய எண்கள் உருவாகின்றன இது α-சங்கிலிகளின் முன்னிலையில் தேவையான அளவு யைத் இயலாமை இரு தொடர்புடையதாக உள்ளது. ஏனெனில் ஹீமோகுளோபின் பற்றாக்குறையான கலவையின் ஹைப்போகிரோனிக் மைக்ரோசைடிக் இரத்த சோகை ஏற்படுகிறது, மற்றும் சமநிலையற்ற α-குளோபின் சங்கிலியின் குவியும் விளைவாக α பெறப்பட்டதாக ₄ வளரும் மற்றும் முதிர்ந்த எரித்ரோசைடுகள் உள்ள துரிதப்படுத்திய எந்த -tetramery. Reticuloendothelial அமைப்புகள் செல்கள் செல்லகக், பிந்தைய சேதம் தங்களுடைய உயிர்களை காலம் மற்றும் மண்ணீரல் எலும்பு மஜ்ஜையில் erythrokaryocytes மற்றும் reticulocytes மற்றும் புற இரத்த இரத்த சிவப்பணுக்கள் அழிவு, இரத்தமழிதலினால் வளர்ச்சி குறைத்து, இரத்த சிவப்பு அணுக்களில் உள்ள ஹீமோகுளோபின் வீழ்ச்சியடையச் நீக்க. பீட்டா போது ⁰ -galassemii எரித்ரோசைடுகள் கரு ஹீமோகுளோபின் அதிகப்படியான திரட்டலின் ஏற்படுகிறது (HbF, ஓ.சி. ₂ ஒய் ₂ ) சில நோயாளிகள் hba உயர்ந்த அளவுகளைக் குறிக்கிறது ₂ (அ ₂ 5 ₂ ). HbF குழந்தை வளர்ச்சி மற்றும் மேம்பாட்டிற்கு மீறி திசு ஹைப்போக்ஸியா அதிகரிக்கும் விளைவாக, பிராணவாயுவை ஒரு உயர் உறவுள்ள உள்ளது. இரத்தமழிதலினால் குறித்தது சிவந்த மிகைப்பெருக்கத்தில் மற்றும் இதையொட்டி எலும்புக்கூட்டை வழக்கத்துக்கு மாறான ஏற்படுத்துகிறது இரத்த உருவாக்கம் மண்டலங்களின் தொகுதி, கணிசமான விரிவாக்கம் வழிவகுக்கிறது. பயனற்ற இரத்தச் சிகப்பணு (எலும்பு மஜ்ஜை அழிப்பு erythrokaryocytes), இரும்புச் ஒரு அதிகமான உறிஞ்சல் தூண்டுகிறது என்று கூட தலசீமியா மேஜர் இரத்ததானம் பெறவில்லை வந்த நோயியல் இரும்பு அதிகச் சுமை ஏற்படலாம் கொண்டு நோயாளிகளில் பெரும்பான்மையாக காணப்படுகின்றன.

பீட்டா-தலசீமியாவின் சிறிய வடிவம்

ஒரு ஒற்றை பீட்டா தளசீமிக் பிறழ்வுகள் ஒரு ஜோடி 11. வேற்றுப்புணரியா நோயாளிகளுக்கு ஒரே ஒரு குரோமோசோம் விளைவாக, நோய் வழக்கமாக அறிகுறி எதுமின்றி இருக்கிறது என, ஹீமோகுளோபின் அளவு சாதாரண அல்லது சிறிது குறைக்கப்பட்டது கீழ் எல்லை ஒத்துள்ளது எழுகிறது. MCV மற்றும் MCU குறியீடுகள் முறையே 60-70 FL (சாதாரண - 85-92 FL) மற்றும் 20-25 pg (முறையான - 27-32 pg), குறைக்கப்படுகின்றன.

ஹெமாடாலஜி பண்புகள்:

• மைக்ரோசைடோசிஸ்;
• hypochromia;
• இலக்கு மற்றும் பல்லோபிலிக் பெர்ஃபெரல் இரத்த சிவப்பணுக்கள் கொண்ட அனிபொபொலிகோசைடோசிஸ்;
• எலும்பு மஜ்ஜையில் எரித்ரோடி கிருமியின் சிறிய விரிவாக்கம்.

மண்ணீரல் அதிகரிப்பு அரிதாக உருவாகிறது மற்றும் வழக்கமாக மிகவும் உச்சரிக்கப்படவில்லை.

ஹீமோகுறலில், மாறுபட்ட தீவிரத்தன்மையின் ஹைபோகிரோமிக் ஹைபர்கிரேனெரேசிக் அனீமியா கண்டறியப்படுகிறது. வழக்கமான நிகழ்வுகளில், இரத்தம் ஏற்றும் ஹீமோகுளோபின் அளவு 50 g / l க்கு குறைவாக இரத்த சோகை சரி செய்யப்படுவதற்கு முன்பாக. இடைநிலைத் தலசீமியா நோயாளிகளில், ஹீமோக்ரான்ஸ்ஃபுசின் இல்லாமல் ஹீமோகுளோபின் அளவு 60-80 கிராம் / லி. பராமரிக்கப்படுகிறது. இரத்த ஸ்மியர் உள்ள, எரித்ரோசைட்டுகள், மைக்ரோசிட்டோசிஸ், அத்துடன் துண்டு துண்டான போக்கிலோசைட்டுகள் மற்றும் இலக்கு செல்கள் பல வியத்தகு வடிவங்கள் பைரோகுரோமியா உள்ளன. புற இரத்தத்தில், பெருமளவிலான நெட்டோகாட்கள் (நியூக்ளியேட் செல்கள்) குறிப்பாக பிளெங்கெட்டோமைக்குப் பின் காணப்படுகின்றன.

உயிர்வேதியியல் ரீதியாக வெளிப்படையான ஹைபர்பைரில்யூபினிமியா; சீரம் இரும்பு-பிணைப்பு திறன் குறைவு இணைந்து சீரம் இரும்பு அளவு அதிகரிக்கும். லாக்டேட் டீஹைட்ரோஜினேஸின் நிலை அதிகரிக்கிறது, இது எரித்ரோபொய்சியின் செயல்திறனை பிரதிபலிக்கிறது.

எரியோட்ரோசிட்டஸில் கருவுற்ற ஹீமோகுளோபின் அளவு அதிகரிப்பது ஒரு சிறப்பியல்பு உயிர்வேதியியல் அம்சமாகும். வாழ்க்கையின் முதல் வருடங்களில் அதன் நிலை 70% ஐ தாண்டியது, ஆனால் குழந்தை வளர்ந்தவுடன், அது சரிவதைத் தொடங்குகிறது. ஹீமோகுளோபின் A ₂ அளவு 3% ஆகும், இருப்பினும், HbA ₂ க்கு HbA ஆக அதிகரிக்கும் விகிதம் கணிசமாக அதிகரிக்கிறது. சிறிய தலசீமியா நோயாளிகளுக்கு, HbF அளவு 2-6% ஆக அதிகரித்தது, HbA ₂ அளவு 3.4-7% ஆக அதிகரித்தது, இது நோயெதிர்ப்பு முக்கியத்துவம் வாய்ந்தது; சில நோயாளிகளுக்கு HbA ₂ இன் சாதாரண நிலை மற்றும் 15-20% HBF அளவு (பித்த-ஹீமோகுளோபின் அதிக அளவு கொண்ட பீட்டா-தலசீமியா மாறுபாடு).

தலசீமியா முக்கிய (இரத்த சோகை கூலி.) - அது வழக்கமாக வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் இரண்டாவது பாதியில் தொடங்க பீட்டா வடிவம் (ஜே தாலசரத்தங்களின் தலசீமியா மேஜர் கடுமையான முற்போக்கான சிவப்பு செல் இரத்த சோகை வெளிப்பாடுகள் வடிவில் அடைகிறது என்பதை வகை எதிருருக்களுக்கு ஒத்தப்புணரியாக இருக்கும் நோயாளி கடுமையான நிறமிழப்பு, மஞ்சள் காமாலை, கடுமையான இரத்த சோகை உள்ளது. (ஹீமோகுளோபின் - 60-20 கிராம் / எல், eritrotsity- 2 × 10 ¹² / எல்), பண்பு வளர்ச்சி மந்தம் மற்றும் எலும்பு அமைப்பில் செய்த மாற்றங்கள் குறிப்பாக அங்கு மண்டை மண்டை நோயாளிகள் சிதைப்பது உடற்கட்டை "உடம்பு நபர் ஒரு உருவாக்கத்திற்கு முன்னணி இருந்து .. Emiey கூலி "- - கோபுரம் மண்டை அதிகரிப்பு தாடை மண்டையோட்டு குழிவுகள் உள்ள பொருந்தாப்பல் அமைப்பு Radiographically மண்டை கொண்டு துளைகளுக்கு மற்றும் மங்கோலாய்டு வெட்டு கண் புடைப்பு வெட்டுப்பற்கள் மற்றும் நாய்களில் தூர ஒரு பண்பு வடிவம்« முடி மீது இறுதியில் »உள்ளது . ஹேரி மண்டை" அல்லது "அறிகுறி" ஹெட்ஜ்ஹாக் ", ஊசி periostoz என்று அழைக்கப்படும். நீண்ட எலும்புகள் விரிவாக்கப்பட்ட எலும்பு மஜ்ஜை குழி இல், மேற்பட்டைப்படை thinned உள்ளது, அடிக்கடி நோயியல் முறிவுகள்.

முக்கிய தலசீமியாவின் ஆரம்பகால அறிகுறிகள், மலம் மற்றும் கல்லீரலில் குறிப்பிடத்தக்க அதிகரிப்பு ஆகும், இது எறும்பெல்லுல்லரி ஹெமுபோயிசைஸ் மற்றும் ஹெமோசைடரோசிஸ் காரணமாகும். லுகேமியா மற்றும் த்ரோம்போசைட்டோபியாவுக்கு எதிரான மயக்கமருந்து வளர்ச்சியுடன், தொற்றுநோய் சிக்கல்கள் அடிக்கடி நிகழ்கின்றன, இரண்டாம்நிலை இரத்தசோகை நோய்க்குறி உருவாகிறது.

வயதான குழந்தைகள் வளர்ச்சி தாமதமாகிறது; எண்டோகிரைன் கோளாறுகள் காரணமாக, அவை அரிதாகவே பருவமடைந்த காலமாகும்.

நோய் தீவிர சிக்கல் ஹெமோசைடிரோசிஸ் ஆகும். பல்லுயிர் ஒரு பின்னணி மீது Hemosiderosis மற்றும் மஞ்சள் காமாலை ஒரு பச்சை-பழுப்பு தோல் தொனியில் ஏற்படுத்தும். கல்லீரலின் Hemosiderosis fibrosis முடிவடைகிறது, இது இடைச்செருகல் நோய்த்தொற்றுகளோடு இணைந்து கல்லீரல் இழைநார் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. கணையத்தின் ஃபைப்ரோஸிஸ் நீரிழிவு நோய் மூலம் சிக்கலாக உள்ளது. மயக்கரியின் Hemosiderosis இதய செயலிழப்பு வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகிறது; முதுகெலும்பு நிலைக்கு, பெரிகார்டிடிஸ் மற்றும் இரத்த அழுத்தம் நாட்பட்ட இதய செயலிழப்பு போன்ற நிலைகள் உள்ளன.

சிகிச்சை அளிக்கப்படாத நோயாளிகளில் அல்லது யாரை இரத்ததானம் மட்டுமே தீவிரமான இரத்த சோகை மற்றும் இரத்தமழிதலினால், மற்றும் அடிக்கடி போதுமான காலங்களில் மேற்கொள்ளப்பட்டன நோயாளிகளுக்கு erythropoietic திசு ஒரு ஹைபர்டிராபிக்கு, எலும்பு மஜ்ஜையில் மொழிபெயர்க்கப்பட்ட, அத்துடன் அது வெளியே அங்கு வருகிறது. எலும்பு மஜ்ஜையில் சிவந்த செல்கள் அதிகரித்த எண் உண்மை கிருமி மிகைப்பெருக்கத்தில் மற்றும் பழுதடைந்த சிவந்த செல்கள் விளைவாக திரட்சியின் அல்ல. அவற்றின் எண்ணிக்கையைக் அதிகரிப்பு காரணமாக கருவுள்ள செல்கள் குறிப்பிடத்தக்க நோய்த்தாக்கம் சிவப்பு வளர்ச்சிக்கு தவிர, அவற்றின் முதிர்வு மற்றும் வகைப்படுத்துதல் இழப்பில் உள்ளது. படிவங்கள், எலும்பு மஜ்ஜை உருக்குலைந்து, வேறுபடுத்தி முடியவில்லை குவித்தல் உள்ளது, என்று பெரும்பாலும் பிரபல பயனற்ற இரத்தச் சிகப்பணு உள்ளது. மேலும் பரந்தளவில் பயனற்ற இரத்தச் சிகப்பணு கீழ் செயல்பாட்டுச் குறைபாடுள்ள இரத்த சிவப்பணுக்கள், இரத்த சோகை, reticulocytosis பற்றாக்குறை கருவுள்ள சிவந்த செல்கள் intramedullary சிதைவு செயல்முறை மட்டும் புரிந்து, ஆனால் புற இரத்த அணுக.

ஒரு நோயாளியின் மரணம், மாறாத இரத்த மாற்றங்களைப் பொறுத்து, வழக்கமாக 2 வது தசாப்த கால வாழ்க்கையில் ஏற்படுகிறது; அவர்களில் ஒரு சிலர் 3 வது தசாப்தத்தில் வாழ்கின்றனர். உயிர்வாழ்வு விகிதம் படி, homozygous பீட்டா- thalassemia மூன்று டிகிரி தீவிரத்தை வேறுபடுத்தி: கடுமையான, ஒரு குழந்தையின் வாழ்க்கை முதல் மாதங்களில் இருந்து வளரும் மற்றும் விரைவில் அவரது மரணம் முடிவுக்கு; நீண்ட காலமாக, நோய் மிக பொதுவான வடிவம், இதில் குழந்தைகள் 5-8 ஆண்டுகள் உயிர்வாழ்வது; எளிதாக, இதில் நோயாளிகள் வயது வந்தோர் வாழ.

இடைநிலைத் தலசீமியா (பீட்டா ⁰ மற்றும் பீட்டா ⁺ mutations).

இந்நடவடிக்கை நோயாளியின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் நோயாளியின் தீவிரத்தன்மையில் பெரிய மற்றும் சிறிய வடிவங்களுக்கிடையே இடைநிலை வகிக்கின்றன, வழக்கமாக நோயாளிகள் இரண்டு பீட்டா-தலசீமிக் விகாரங்களை மரபுரிமையாகப் பெறுகின்றனர்: ஒரு பலவீனமான மற்றும் ஒரு கனரக. மருத்துவரீதியாக, மஞ்சள் காமாலை மற்றும் மிதமான பிளெனோம்ஜாலலி குறிப்பிடப்படுகின்றன, ஹீமோகுளோபின் அளவு 70-80 கிராம் / எல் ஆகும். கடுமையான இரத்த சோகை இல்லாத அது சாத்தியம் நிலையான இரத்ததானம், ஏற்றப்பட்டிருக்கும் சிகிச்சை மேற்கொள்வார்கள் ஆனால் அவர்கள் குறிப்பிடத்தக்க ஒப்பனை குறைபாடுகள் மற்றும் எலும்பு குறைபாடுகளுடன் தடுக்க உதவ முடியும் உள்ளது. வழக்கமான மாற்றங்கள் இல்லாதபோதும், இந்த நோயாளிகளின் உடலில் இரும்புச்சத்து அதிக அளவில் உள்ளது, இதில் ஹெமோசைடரோசிஸ் உருவாகலாம். பெரும்பாலும் பிளெங்கெட்டோமைக்கான அறிகுறிகள் உள்ளன.

சில நோய் ஹோமோசைகோவஸ் வடிவம் போது மற்றவர்கள் - வேற்றுப்புணரியா கேரியர்கள் talassemni மரபணு மரபணுக்கள் மற்ற உள்ளடக்கிய தலசீமியா (பீட்டா, 5, ஹீமோகுளோபின் Lepore) இணைந்து: நோயாளிகள் ஒரு பலவகைப்பட்ட குழுவை உருவாக்குகின்றன.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]