கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
புதிய வெளியீடுகள்
தலசீமியாக்கள்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 07.07.2025
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
தலசீமியா என்பது குளோபின் சங்கிலி அமைப்பின் கோளாறை அடிப்படையாகக் கொண்ட மாறுபட்ட தீவிரத்தன்மை கொண்ட பரம்பரை ஹைபோக்ரோமிக் இரத்த சோகைகளின் ஒரு பன்முகத்தன்மை கொண்ட குழுவாகும். பல்வேறு மருத்துவ மற்றும் உயிர்வேதியியல் வெளிப்பாடுகளைக் கொண்ட பல வகையான தலசீமியா, பாலிபெப்டைட் சங்கிலிகளில் ஏதேனும் ஒரு குறைபாட்டுடன் தொடர்புடையது (α, β, γ, 5). ஹீமோகுளோபினோபதியைப் போலன்றி, தலசீமியாவில் ஹீமோகுளோபினின் வேதியியல் கட்டமைப்பில் கோளாறுகள் இல்லை, ஆனால் HbA மற்றும் HbF இன் அளவு விகிதங்களில் ஒரு சிதைவு உள்ளது. சில வகையான α-தலசீமியாவில், HbH (β = 4), Hb பார்ட்ஸ் (γ = 4) போன்ற டெட்ராமெரிக் வடிவங்கள் காணப்படுகின்றன. பாலிபெப்டைட் சங்கிலிகளின் தொகுப்பு முற்றிலும் இல்லாமல் இருக்கலாம், இது β 0 வகை β-தலசீமியாவில் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது, அல்லது பகுதி குறைபாட்டால் (β + வகை) வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
தலசீமியா நோய்க்குறியின் மூலக்கூறு நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் ஹீமோகுளோபினின் α- அல்லது β-சங்கிலிகளின் அதிகப்படியான தொகுப்பில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. β-தலசீமியாவில் ஒருங்கிணைக்கப்பட்ட α-சங்கிலிகளின் அதிகப்படியான தொகுப்புக்கும் எரித்ராய்டு செல்களின் உயிர்வாழ்விற்கும் இடையே ஒரு தொடர்பு நிறுவப்பட்டுள்ளது. β-தலசீமியாவின் முக்கிய வடிவத்தில் α-சங்கிலிகளின் அதிகப்படியான தொகுப்புடன் எரித்ராய்டு செல்களின் உயிர்வாழ்வு குறைவது பயனற்ற எரித்ரோபொய்சிஸுக்கு வழிவகுக்கிறது.
தனிமைப்படுத்தப்பட்ட ஹீமோகுளோபின் சங்கிலிகள், குறிப்பாக α-சங்கிலிகள், ஹீமோகுளோபின் டெட்ராமருடன் ஒப்பிடும்போது அதிக லேபிள் மற்றும் டினாட்டரிங் விளைவுகளுக்கு குறைவான எதிர்ப்புத் திறன் கொண்டவை என்பது நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. அவற்றின் ஆக்சிஜனேற்றம் மற்றும் அடுத்தடுத்த திரட்டல் சவ்வு சேதத்தை ஏற்படுத்துகின்றன. இந்த செயல்முறையானது தனிமைப்படுத்தப்பட்ட சங்கிலிகளின் ஆட்டோஆக்ஸிஜனேற்றத்தின் போது உருவாகும் மிகவும் செயலில் உள்ள இலவச ஆக்ஸிஜன் தீவிரவாதிகளால் லிப்பிட் பெராக்சிடேஷன் மற்றும் எரித்ரோசைட் சவ்வு புரதங்களுடன் சேர்ந்துள்ளது. இரண்டு செயல்முறைகளும் எரித்ராய்டு செல்லின் இறப்பை ஏற்படுத்துகின்றன.
பார்ட் ஹீமோகுளோபினுடன் ஹைட்ராப்ஸ் ஃபெட்டலிஸ் நோய்க்குறி
பார்த் ஹீமோகுளோபினுடன் கூடிய ஹைட்ராப்ஸ் ஃபெட்டாலிஸ் என்பது α-தலசீமியாவின் மிகக் கடுமையான வடிவமாகும், இது ஹோமோசைகஸ் α-தலசீமியா-1 (ஒவ்வொரு குரோமோசோமிலும் இரண்டு என நான்கு மரபணுக்களும் பாதிக்கப்படுகின்றன) காரணமாக ஏற்படுகிறது, இதனால் α-போன்ற சங்கிலிகள் ஒருங்கிணைக்கப்படும் கரு நிலையில் தவிர வேறு எந்த செயல்பாட்டு ஹீமோகுளோபினும் உற்பத்தி செய்யப்படுவதில்லை. இலவச β-குளோபின் பார்த் ஹெச்பி எனப்படும் டெட்ராமர்களை உருவாக்குகிறது, அவை ஆக்ஸிஜனுக்கு மிக அதிக ஈடுபாட்டைக் கொண்டுள்ளன. பார்த் ஹெச்பி கரு திசுக்களில் ஹீமோகுளோபினை வெளியிடுவதில்லை, இதன் விளைவாக திசு மூச்சுத்திணறல், எடிமா, இரத்தக்கசிவு இதய செயலிழப்பு மற்றும் ஹைட்ராப்ஸ் ஃபெட்டாலிஸின் மருத்துவ படம் ஆகியவை ஏற்படுகின்றன.
தென்கிழக்கு ஆசியர்களிடையே பார்ட்டின் ஹீமோகுளோபின் கிட்டத்தட்ட பிரத்தியேகமாகக் காணப்படுகிறது, அவர்கள் முக்கியமாக α-குளோபின் மரபணுக்களின் சிஸ்-நீக்கத்தைக் கொண்டுள்ளனர். ஹைட்ரோப்ஸ் ஃபெட்டாலிஸ் உள்ள குழந்தைகள் உயிர்வாழ முடியாது, கருப்பையிலோ அல்லது வாழ்க்கையின் முதல் மணிநேரங்களிலோ இறக்கின்றனர். பரிசோதனையில், கரு வெளிர், வீக்கம், மிகப்பெரிய மற்றும் தளர்வான நஞ்சுக்கொடியுடன் இருக்கும். தோலில் பெட்டீசியா தெரியும். நுரையீரலின் வளர்ச்சியில் குறைபாடுகள் உள்ளன. இதயம் பெரிதாகி, இரண்டு வென்ட்ரிக்கிள்களின் ஹைபர்டிராபி உச்சரிக்கப்படுகிறது. தைமஸ் சுரப்பி பெரிதாகிறது. கல்லீரல் மண்ணீரலை விட பெரிதாகிறது. ஆஸ்கைட்டுகள், ப்ளூரல் மற்றும் பெரிகார்டியல் எஃப்யூஷன், பெரும்பாலும் இறங்காத விந்தணுக்கள் மற்றும் கினோஸ்பேடியாக்கள் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன. கருவில் கடுமையான ஹீமோலிசிஸ் காரணமாக பல்வேறு திசுக்கள் மற்றும் உறுப்புகளில் ஹீமோசைடரின் படிவுகள் காணப்படுகின்றன. மொத்த ஹீமோகுளோபின் அளவு 30-100 கிராம் / எல். ஹீமோகுளோபின் கலவை: போர்ட்லேண்ட் ஹீமோகுளோபினின் தடயங்களுடன் பார்ட்டின் ஹீமோகுளோபின் 70-100%; HbH, HbA, HbA 2, HbF ஆகியவை இல்லை. இரத்தத்தில் ஹைபோக்ரோமிக் மேக்ரோசைட்டுகள், இலக்கு செல்கள், உச்சரிக்கப்படும் அனிசோ- மற்றும் போய்கிலோசைட்டோசிஸ் ஆகியவற்றுடன் கடுமையான எரித்ரோபிளாஸ்டீமியா உள்ளது.
பீட்டா தலசீமியா
பீட்டா-தலசீமியா (β-தால்) என்பது β-குளோபின் சங்கிலித் தொகுப்பின் குறைவு அல்லது இல்லாமையால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு பன்முகத்தன்மை கொண்ட நோய்களின் குழுவாகும். இந்த நிலையின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து, β-தலசீமியாவின் 3 வடிவங்கள் வேறுபடுகின்றன: பெரிய, இடைநிலை மற்றும் சிறிய. மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின் தீவிரம் குளோபின் சங்கிலிகளின் ஏற்றத்தாழ்வின் அளவிற்கு நேரடியாக விகிதாசாரமாகும்.
[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]
ஆல்பா தலசீமியா
ஆல்பா தலசீமியா என்பது தென்கிழக்கு ஆசியா, சீனா, ஆப்பிரிக்கா மற்றும் மத்திய தரைக்கடல் பகுதிகளில் பொதுவான நோய்களின் ஒரு குழுவாகும். α-குளோபின் மரபணுவின் கிட்டத்தட்ட ஒரே மாதிரியான இரண்டு பிரதிகள் குரோமோசோம் 16 இல் காணப்படுகின்றன. α-தலசீமியாவின் 80 முதல் 85% வழக்குகளில், இந்த நான்கு மரபணுக்களில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவை இழக்கப்படுகின்றன. மீதமுள்ள நோயாளிகளில், இந்த மரபணுக்கள் தக்கவைக்கப்படுகின்றன, ஆனால் செயல்படுவதில்லை.
α-தலசீமியாவின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் α-குளோபின் சங்கிலித் தொகுப்பின் குறைபாட்டின் அளவோடு தொடர்புடையவை, ஆனால் அவை பொதுவாக β-தலசீமியாவை விட குறைவாகவே உச்சரிக்கப்படுகின்றன. முதலாவதாக, நான்கு α-குளோபின் மரபணுக்களின் இருப்பு மூன்று அல்லது நான்கு மரபணுக்கள் இழக்கப்படும் வரை போதுமான எண்ணிக்கையிலான α-சங்கிலிகளை உருவாக்குவதை ஊக்குவிக்கிறது என்பதே இதற்குக் காரணம். நான்கு மரபணுக்களில் மூன்று பாதிக்கப்பட்டால் மட்டுமே ஹீமோகுளோபின் சங்கிலிகளின் குறிப்பிடத்தக்க ஏற்றத்தாழ்வு ஏற்படுகிறது. இரண்டாவதாக, β-சங்கிலி திரட்டுகள் (β1-டெட்ராமர்கள் α-சங்கிலி குறைபாட்டுடன் உருவாகின்றன) α4 டெட்ராமர்களை விட அதிகமாக கரையக்கூடியவை, எனவே α-தலசீமியாவில் கணிசமாக பலவீனமான α-குளோபின் தொகுப்பு உள்ள நோயாளிகளில் கூட, ஹீமோலிசிஸ் மிகவும் பலவீனமானது மற்றும் β-தலசீமியாவை விட எரித்ரோபொய்சிஸ் மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.
[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]
ஹீமோகுளோபினோபதி H
ஹீமோகுளோபினோபதி H - மூன்று α-குளோபின் மரபணுக்களின் இழப்பு அல்லது செயலிழப்பு காரணமாக ஏற்படுகிறது. மருத்துவ படம் β-தலசீமியாவின் இடைநிலை வடிவத்தைப் போலவே உள்ளது. இந்த நோய் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டின் இறுதியில் மிதமான நாள்பட்ட ஹீமோலிடிக் அனீமியாவாக (Hb 80-90 g/l) வெளிப்படுகிறது; இடைப்பட்ட நோய்களின் பின்னணியில் அல்லது மருந்துகளை எடுத்துக் கொள்ளும்போது, ஹீமோகுளோபின் அளவு 40 g/l ஆகக் குறைவதால் ஹீமோலிடிக் நெருக்கடிகள் உருவாகலாம், இரத்தமாற்றம் தேவைப்படலாம். உடல் வளர்ச்சியில் தாமதம், மங்கோலாய்டு முக வகை, மஞ்சள் காமாலை, ஹெபடோஸ்ப்ளெனோமேகலி ஆகியவை கவனிக்கப்படலாம். இரத்த பரிசோதனைகள் - ஹைபோக்ரோமிக் அனீமியா, ரெட்டிகுலோசைட்டோசிஸ், மைக்ரோசைட்டோசிஸ், அனிசோ- மற்றும் போய்கிலோசைட்டோசிஸ், எரித்ரோசைட்டுகளை குறிவைக்கின்றன. பெரும்பாலான எரித்ரோசைட்டுகளில் HbH உள்ளது, இது அதிகப்படியான β-சங்கிலிகளால் உருவாக்கப்பட்ட β4 டெட்ராமர் ஆகும், மேலும் இது மிகவும் மொபைல் பின்னமாக ஜெல் எலக்ட்ரோபோரேசிஸால் கண்டறியப்படுகிறது. HbH முக்கியமாக முதிர்ந்த எரித்ரோசைட்டுகளில் வீழ்படிவாகிறது, இது மிதமான ஹீமோலிடிக் அனீமியாவுடன் சேர்ந்துள்ளது. ஹீமோகுளோபின் எலக்ட்ரோபோரேசிஸின் போது, HbH அளவு 5-30% ஆக இருக்கும். பார்ட்டின் ஹீமோகுளோபினும் மாறுபட்ட அளவுகளில் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. HbA2 உள்ளடக்கம் குறைக்கப்படுகிறது, HbF சாதாரண அளவுகளில் அல்லது சற்று அதிகரிக்கிறது (3% வரை).
என்ன சோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன?
தலசீமியா சிகிச்சை
இரத்தமாற்ற சிகிச்சையைத் தொடங்குவதற்கான அறிகுறிகள்:
- β-தலசீமியாவின் முக்கிய வடிவம், ஹீமோகுளோபினோபதி H ஹீமோகுளோபின் அளவு 70 கிராம்/லிக்குக் கீழே;
- β-தலசீமியாவின் இடைநிலை மற்றும் முக்கிய வடிவங்கள், ஹீமோகுளோபினோபதி H, ஹீமோகுளோபின் அளவு 70-90 கிராம்/லி, உடல் வளர்ச்சியில் உச்சரிக்கப்படும் தாமதம், எலும்பு மாற்றங்கள் இருப்பது மற்றும் மண்ணீரலில் குறிப்பிடத்தக்க அதிகரிப்பு.
Использованная литература