பெனில்பிரோரோலிடோன் ஒலிஜோஃப்ரெனி அல்லது பெனெல்கெட்டோனூரியா

Phenylpyruvic மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை, அத்தியாவசிய அமினோ அமிலம் பினைலானைனில் வளர்சிதை மாற்றத்தின் உடன்பிறந்த பிழைகளின் காரணமாக உருவாக்குகின்ற - புள்ளி விவரப்படி, 10-15 ஆயிரம் பிறப்புகளின் வெளியே ஒரு மரபணு நரம்புப் புலனுணர்வு நோயியல் ஏற்படும் கண்டறியப்பட்டுள்ளதால்.

இந்த நோயாளி நோர்வே கடந்த நூற்றாண்டின் 30 களில் முதன்முதலில் கண்டறியப்பட்டது, இது ஒரு மருத்துவர் ஐவர் ஃபோல்லிங், இது ஹைபர்பீனிலாலனையமைமியா என்று அழைக்கப்பட்டது. இப்போது நோய்க்கிருமி பொதுவாக பினெல்கெட்டோனூரியா என்று அழைக்கப்படுகிறது, ICD 10 க்கான அதன் குறியீடு E70.0 ஆகும்.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Phenylpyruvic oligophrenia காரணங்கள்

மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை phenylpyruvic மரபணு காரணங்கள் - பெற்றோர்கள் என்சைம் பினைலானைனில் ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் (பினைலானைனில்-4-monooksiginazy) இரண்டு பிறழ்வுக்குள்ளான எதிருருக்களின் குழந்தை கேரியர்கள் அரியவகை பரம்பரை. இதன் விளைவாக, குழந்தை (proteinogenic α-அமினோ β-phenylpropionic அமிலம்) டைரோசின் [2-அமினோ 3- (4-hydroxyphenyl) புரோபனொய்க் அமிலம்] fenialalanina பற்றிக்கொள்ளுங்கள் முழுமையாகவோ அல்லது பகுதியாகவோ இல்லாமல் செயலில் நொதி அவசியம்.

மரபியல் காணப்படும் என்று குரோமோசோம் 12 500 க்கும் மேற்பட்ட வெவ்வேறு கட்டுமான வேற்றுப்புணரியாகவோ அல்லது ஒத்தப்புணரியாகவோ பிறழ்வுகள் தொடர்புடைய நோய்கள் தோன்றும் முறையில் - ஈரல் நொதி பினைலானைனில் ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் 12q23.2 மற்றும் 12q22-q24.1 உள்ள மரபணுக்கள். மரபணு பிறழ்வு உணவு பினைலானைனில் உள்ள புரதம் ஒட்சியேற்றம் செய்ய தேவையான நொதியின் நிலை 4 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட முறை குறைக்கப்பட்டது என்ற உண்மை வழிவகுக்கிறது.

இதன் விளைவாக, ஒருபுறம், இரத்தத்தில் அதிகப்படியான பினையலலான் குவியும் மூளையின் வளர்ச்சிக்கு நச்சுத்தன்மையுள்ளது. இவ்வாறு டைரோசின் மாற்றப்படலாம் முடியாது பினைலானைனில், phenylpyruvic அமிலம் (2-ஆக்சோ 3-phenylpropionic அமிலம் அல்லது phenylpyruvate) விளைவிக்கும் அமினோநீக்கம் மூலம் அழிவுறுகிறது. இந்த அமிலம், முறை, மூளை செல்களின் மீது எதிர்மறை விளைவை இது phenylacetic அமிலம் (phenylacetate) மற்றும் phenyllactic (fenillaktat), மற்றும் CNS மாற்றிக் கொள்ளலாம்.

மறுபுறம், phenylpyruvic oligophrenia (பினைலானைனில் ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் மற்றும் அதன் பின்விளைவுகள் பிறவி பற்றாக்குறை - அதிகப்படியான fenilalalanina) அடிப்படைக் காரணங்கள் மற்ற அமினோ அமிலங்கள் (டிரிப்தோபன், திரியோனின், மெத்தியோனைன், வேலின், isoleucine, லூசின்) மூளை அளவுகள் குறைதலில் வழிவகுக்கும், முற்றிலும் உயிரிணைவாக்கம் பரிமாற்றும் பாதிக்கச்செய்கிறது இது நரம்பியக்கடத்திகள் துடிப்புகளை - டோபமைன் மற்றும் நோர்பைன்ஃபெரின் - மற்றும் குழந்தைகள் மன மற்றும் உடல் வளர்ச்சி ஒரு முற்போக்கான கோளாறு ஏற்படுகிறது.

[8], [9], [10], [11]

Phenylpyruvic oligophrenia அறிகுறிகள்

உடலில் அதிகப்படியான பினையலாலான்கள் குழந்தைகளில் தன்னை வெளிப்படுத்துகின்றன, மற்றும் அதன் முதல் அறிகுறிகள்: மந்தமான மற்றும் மயக்கம்; உறிஞ்சும் பிரச்சினைகள்; வலிப்பு; வாந்தி; ஈரப்பதம் அரிக்கும் தோலழற்சியை தோற்கடிக்க; கூர்மையான (சுட்டி) உடல் வாசனை, சிறுநீர் மற்றும் சுவாசம் (பெனிலெகெட்டோனுக்கு அதிகமான phenylacetate ஆக்சிடசிங் காரணமாக).

வளர்ச்சிக் குறைபாடு போன்ற phenylpyruvic oligophrenia இன் பொதுவான அறிகுறிகள் உள்ளன; Muscular hyperkinesis, நடுக்கம் அல்லது குறைந்த தசை தொனியை; உளவியல் ரீதியான வலிப்புத்தாக்கங்கள், இணைக்கப்படாத எரிச்சல் மற்றும் கசப்புடன் சேர்ந்து; குறைந்த அறிவுசார் திறன் அல்லது மன அழுத்தம் குறைவு.

பெற்றோருடன் ஒப்பிடுகையில் மிகவும் இலகுவான மற்றும் மெல்லிய தோல், முடி மற்றும் கண் வண்ணம் ஆகியவை வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. இந்த அறிகுறியின் உடனடி காரணம் டைரோசின் குறைபாடு ஆகும், இது விஷத்தன்மை கொண்ட மெலனோசைட்கள் ஒரு நிறமி மெலனின் உருவாகியுள்ள விஷத்தன்மை கொண்டது.

குழந்தை மனநோய்க்கான சிகிச்சை துறையில் வல்லுநர்களின் கருத்துப்படி, மருத்துவ phenylpyruvic மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை மூளை செல்களுக்கு சேதம் அளவு சார்ந்ததாக மற்றும் நோயியல் கொண்டு குழந்தை வாழ்க்கையின் முதல் சில மாதங்களில் சாதாரண தோன்றலாம். நோய் பிறந்த பின்னர் உடனடியாக கண்டறியப்பட்டது என்றால் நிரூபிக்கப்படவில்லை, மற்றும் நீண்ட காலமாக குழந்தை சிகிச்சை, பின்வரும் விளைவுகளை பெறவில்லை: மீளும் மூளை சேதம் மற்றும் கடுமையான அல்லது ஆழமான மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை (அறிவாற்றலற்ற அல்லது முட்டாள் தன) வடிவத்தில் அதன் சிக்கல்கள்.

பின்னர் பின்வரும் அறிகுறிகள் phenylpyruvic oligophrenia இருக்கலாம்: குள்ளமாகவும், கிரானியோஃபேசியல் குறைபாடுகளுடன் (சிறிய தலை, நிலுவையில் முன்னோக்கி மேல் தாடை, பரவலாக இடைவெளி பற்கள், பல் எனாமல் பலவீனமான வளர்ச்சி), தசை மற்றும் தசைநாண் தளர்ச்சி எதிர்வினைகள், அதிகப்படியான செயல்பாடு, இயக்கங்கள் மற்றும் விகாரமான நடை ஏழை ஒருங்கிணைப்பு அதிகரித்துள்ளது, மன நோய்களை அதிகரிக்கும் எரிச்சல் மற்றும் பிற நடத்தை மற்றும் நரம்பியல் பிரச்சினைகள்.

Phenylpyridinone oligohydrates நோய் கண்டறிதல்

முன்னரேயே அறுதியிடல் மிகவும் முக்கியமான phenylpyruvic மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை மற்றும் 6-8% ஆக 80-90% லிருந்து மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை ஆபத்து குறைக்கும் வகையில் உடனடியாக சிகிச்சை, உள்ளது (ஏற படி - வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள் தேசிய தகவல் மையம், இங்கிலாந்து).

மூன்றாவது அல்லது நான்காவது நாளில் கைக்குழந்தைகள் இந்த நோக்கத்திற்காக பிறந்து (நாள் 5 மற்றும் 8 இடையே விதிவிலக்கான சூழ்நிலைகளில்) வெளியே இரத்த பினைலானைனில் உள்ளடக்கத்தை நுண்ணுயிரியல் மதிப்பீட்டு மூலம் ஃபீனைல்கீட்டோனுரியா க்கான குழந்தை பிறந்த திரையிடல் மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும் - குத்ரி சோதனை (கத்ரியுடன் சோதனை) என்று அழைக்கப்படும்.

உயிர்வேதியியல் மேலும் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு ஃபீனைல்கீட்டோனுரியா கண்டறிய phenylpyruvate முன்னிலையில் க்கான சிறுநீர் பகுப்பாய்வு, ஆனால் இந்த ஆய்வு பிறந்த பிறகு 10-12 நாட்களுக்குப் பிறகே செய்யப்பட வேண்டும். ஆகையால், சர்வதேச நோயறிதல் தரமானது இரத்த பிளாஸ்மாவில் பினிலாலனைச் செறிவு செய்வதற்கான உறுதிப்பாடு ஆகும்.

போன்ற இணைந்து பெருமளவிலான நிறமாலையியல் புதிய தொழில்நுட்பங்களை அடிப்படையாகக் கொண்டு நவீன கருவியாக கண்டறிதல், உளவுத்துறை குறைபாடுகளுக்கு வழிவகுக்கின்ற, வளர்ச்சிதையின் பல உடன்பிறந்த பிழைகளைப் கண்டறிய இயலும். இந்த உறுதி என்று மரபணுக்களின் வழக்கத்துக்கு மாறான வளர்சிதை மாற்ற தோற்றம் உட்பட மாறுபடும் அறுதியிடல்: கேலக்டோசிமியா, சிறுநீரில் கீட்டோன் (வளர்சிதை மாற்ற லூசின், isoleucine மற்றும் வேலின்), ஹோமோசிஸ்டினுரியா, குளூடாரிக் ஆசிடியூரியா, isovaleric இரத்தத்தில் அமில நிலை, அரிவாள் செல் சோகை, tyrosinemia, பிறவிக் குறைபாடு தைராய்டு மற்றும் பலர்.

[12], [13], [14], [15], [16],

Phenylpyridine oligohydrates சிகிச்சை

டைனமிக் சிகிச்சை என்பது நடைமுறையில் phenylpyruvic oligophrenia இன் சிறந்த சிகிச்சை ஆகும், இது மூளை சாதாரணமாக உருவாக்க அனுமதிக்கிறது. ஆனால் மூன்று முதல் நான்கு வருடங்கள் பழமையான குழந்தைகளின் சிகிச்சை ஆரம்பத்தில், ஏற்கெனவே எழுந்த நோயறிதலின் அறிகுறிகள், உணவு சிகிச்சையை அகற்றாது.

பினைலானைனில் ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் குறைபாடு கைக்குழந்தைகள் தாய்ப்பால் பயன்படுத்த முடியாது, மற்றும் அவர்களுக்கு பினைலானைனில் இல்லாமல் கலவையை உள்ளன - Lofenalak (Lofenalac), Afenilak (Afenilak), Aminogran, Milupa pku1 (pku2 மற்றும் pku3), Periflex ரலி, எக்ஸ்பி Maxamum.

உணவுமுறை இறைச்சி, மீன், கோழி, பால், முட்டை, பாலாடைக்கட்டி, பாலாடைக்கட்டி, ஐஸ்கிரீம், பீன்ஸ், கொட்டைகள் மற்றும் புரதம் கொண்ட பல உணவை உட்கொள்வது தவிர்த்தது. பினைலானைனில் (மருந்துகள் அல்லது Berlofan Ipofenat) இல்லாமல் பால் புரதம் அமினோ அமிலம் கலவையை இருந்து பிரித்தெடுக்கப்படும் - உயிரினம் பயன்படுத்தப்படும் கேசீன் ஹைட்ரோலைசேட் புரதங்களை சமநிலையை பராமரிக்க தடை உணவு பொருட்கள் மாற்றாக.

சிறப்பு உணவுடனான பினைலானைனில் மற்றும் இணக்க இல்லாமல் ஒரு கலவையை எடுத்து 10 ஆண்டுகள் வரை நீடிக்கும் வேண்டும் என்று டாக்டர்கள் நம்பப்படுகிறது முன் என்றால் (அதாவது மூளை myelination செயல்முறைகள் இறுதி வரை), அது இப்போது சிகிச்சை இடைநிறுத்துவது பீனைல் மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை மற்றும் திரும்பவியலாத விளைவுகளை மிக தீவிரமான ஓட்டம் ஏற்படுத்தும் என்று அறியப்படுகிறது. உணவு கட்டுப்பாடுகள் கண்காணிக்க நோயாளிகள் எந்த அறிகுறிகளையும் காட்டவில்லை.

பினைலானைனில் ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் நொதி உபகாரணி tetrahydrobiopterin (BH4) க்கான செயற்கை மாற்றாக - இன்றுவரை, மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை phenylpyruvic (ஃபீனைல்கீட்டோனுரியா) ஆகியவற்றின் சிகிச்சைக்காக மருந்து மருந்து Couvent (Kuvan) சார்ந்த sapropterin dihydrochloride குறிப்பிடப்படுகின்றன. மாத்திரைகள் குவாணம், தண்ணீரில் கரைந்து, ஒரு நாளைக்கு ஒரு முறை எடுத்துக் கொள்ளப்படுகின்றன - காலையில், ஒரு உணவின் போது. நோயாளி உடல் எடையில் (ஒரு கிலோகிராம் 10 மி.கி) படி - டோஸ் தனித்தனியாக கணக்கிடப்படுகிறது. அடிவயிற்றில் வலி - மருந்தின் பக்க விளைவுகள் மத்தியில் தண்ணீரால் நாசி வெளியேற்ற, நாசி நெரிசல், தலைவலி, தொண்டை புண், வாந்தி, வயிற்றுப்போக்கு, சில நேரங்களில் அனுசரிக்கப்பட்டது. இந்த மருந்து சேர்க்கைக்கு எதிர்ப்புப் பிறைலான் உணவுகளை ரத்து செய்யாது. மருந்திற்கான வழிமுறைகளில், நான்கு வயதிற்கு உட்பட்ட குழந்தைகளுக்கு அதன் பயன்பாடு ஆய்வு செய்யப்படவில்லை என்பது குறிப்பிடத்தக்கது.

இந்த நிலையில், phenylpyruvic oligophrenia சிகிச்சை இரத்தத்தில் phenylalanine அளவு ஒரு நிலையான கண்காணிப்பு மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

பினையல் பைருவிஸ்க் ஒலிஜோஃப்ரினியா அல்லது பினிக்ல்கெட்டோனியா என்பது ஒரு பரம்பரை நோயாகும், மேலும் அது தடுக்க முடியாது. இருப்பினும், குழந்தைகள் பிறக்க திட்டமிடும் போது, நோயெதிர்ப்பு சாத்தியம் - எதிர்கால பெற்றோரின் மரபுபிறழ்ந்த மரபணுவை நிறுவுவதற்கான இரத்த மற்றும் மரபணு பகுப்பாய்வு பற்றிய என்சைமிக் பகுப்பாய்வு. இரத்தத்தில் பினிலாலனைன் பகுப்பாய்வு கர்ப்ப காலத்தில் மேற்கொள்ளப்படலாம்.

மரபார்ந்த வளர்சிதைமாற்ற நோய்களின் ஜர்னல் (இன்ஹெரிடட் வளர்சிதை மாற்ற நோய் ஜர்னல்) படி, நோயாளிகள் முன்னறிவித்தல் «சிகிச்சை இல்லாத நிலையில் இந்த நோயியல் கொண்டு - ஒரு ஊனமுற்ற நபர் நிலையையும் 30 ஆண்டுகள் அதிகபட்ச ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு கடுமையாக பலவீனமடையும் மூளை செயல்பாடு (போன்ற இரத்தத்தில் பினைலானைனில் அளவுகளும் நிறைவேற்றத்துடன் அதிகரிக்கும் ), மற்றும் சிகிச்சை - முதுமை, உயர் கல்வி மற்றும் ஒரு வெற்றிகரமான வாழ்க்கை ".