பராக்ஸிஸ்மல் இரவு நேர ஹீமோகுளோபினூரியா (மார்சியாஃபாவா-மிச்செலி நோய்)

பராக்ஸிஸ்மல் இரவு நேர ஹீமோகுளோபினூரியா (மார்ச்சியாஃபாவா-மிச்செலி நோய்) என்பது ஒரு அரிய வகை ஹீமோலிடிக் அனீமியா ஆகும், இது மக்கள் தொகையில் 1:50,000 அதிர்வெண்ணுடன் நிகழ்கிறது.

பராக்ஸிஸ்மல் இரவு நேர ஹீமோகுளோபினூரியாவில், ஹீமாடோபாய்டிக் செல்களின் குளோன் கிளைகான்பாஸ்பாடிடிலினோசிட்டோலை ஒருங்கிணைக்கும் திறனை இழக்கிறது, இது எரித்ரோசைட் சவ்வுடன் நிரப்பு சீராக்கிகளை பிணைப்பதற்கு அவசியமானது, இது எரித்ரோசைட்டுகளை நிரப்பு மூலம் சிதைவுக்கு மிகவும் உணர்திறன் மிக்கதாக ஆக்குகிறது. பராக்ஸிஸ்மல் இரவு நேர ஹீமோகுளோபினூரியா, ஹீமோகுளோபினூரியா மற்றும் ஹீமோசைடெரினூரியாவின் தோற்றத்துடன் இன்ட்ராவாஸ்குலர் ஹீமோலிசிஸின் அத்தியாயங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. சிரை த்ரோம்போஸ்கள் பெரும்பாலும் காணப்படுகின்றன, குறிப்பாக மெசென்டெரிக், போர்டல், பெருமூளை மற்றும் ஆழமான நரம்புகள், இதற்குக் காரணம் நிரப்பியின் கட்டுப்பாடற்ற செயல்படுத்தலால் ஏற்படும் பிளேட்லெட் திரட்டல் ஆகும். நோயை அப்லாஸ்டிக் அனீமியா, மைலோடிஸ்பிளாஸ்டிக் நோய்க்குறி, கடுமையான மைலோயிட் லுகேமியா என மாற்றுவது சாத்தியமாகும்.

ஆய்வக சோதனைகள் நார்மோசைடிக் அனீமியா, நார்மோக்ரோமிக் (நோயின் ஆரம்ப கட்டங்களில்) அல்லது ஹைபோக்ரோமிக் (நோய் முன்னேறும்போது), ஹைப்பர்ரீஜெனரேட்டிவ், உருவவியல் ரீதியாக அனிசோபொய்கிலோசைட்டோசிஸ், பாலிகுரோமாசியா ஆகியவற்றை வெளிப்படுத்துகின்றன, நார்மோசைட்டுகளின் தோற்றம் சாத்தியமாகும். த்ரோம்போசைட்டோபீனியா (பொதுவாக மிதமானது) மற்றும் லுகோகிரானுலோசைட்டோபீனியா (உச்சரிக்கப்படலாம்) ஆகியவை குறிப்பிடப்படுகின்றன. சீரம் இரும்பின் அளவு கணிசமாகக் குறைக்கப்படுகிறது. லுகோசைட்டுகளில் அல்கலைன் பாஸ்பேட்டஸின் செயல்பாடு குறைவாக உள்ளது. அமிலப்படுத்தப்பட்ட சீரம் (ஹாம் சோதனை) மூலம் செயல்படுத்தப்பட்ட நிரப்பியின் முன்னிலையில் எரித்ரோசைட்டுகளின் அசாதாரண சிதைவை உறுதிப்படுத்துவதன் அடிப்படையில் அல்லது சுக்ரோஸின் முன்னிலையில் ஒரு ஹைபோடோனிக் ஊடகத்தில் லிசிஸின் அடிப்படையில் இந்த நோய் கண்டறியப்படுகிறது. தற்போது, எரித்ரோசைட் சவ்வில் சிதைவு முடுக்கம் காரணி மற்றும் எதிர்வினை லிசிஸ் தடுப்பான் இல்லாததை தீர்மானிக்க உதவும் ஒரு ஓட்ட சைட்டோமெட்ரி முறை உருவாக்கப்பட்டுள்ளது. இந்த இரண்டு புரதங்களும் நிரப்பு செயல்பாட்டின் கட்டுப்பாட்டாளர்கள் மற்றும் கிளைக்கான்-பாஸ்பாடிடிலினோசிட்டோலைப் பயன்படுத்தி செல் சவ்வுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன. சிகிச்சை அறிகுறியாகும். அசாதாரண குளோனின் பெருக்கத்தை அடக்குவதற்கு மாற்று ஹீமோட்ரான்ஸ்ஃப்யூஷன் சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது. சில நேரங்களில், கார்டிகோஸ்டீராய்டுகள் பயனுள்ளதாக இருக்கும். பராக்ஸிஸ்மல் இரவு நேர ஹீமோகுளோபினூரியா அப்லாஸ்டிக் அனீமியாவாக மாறும்போது அல்லது கடுமையான த்ரோம்போடிக் சிக்கல்கள் ஏற்பட்டால், எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

[ 1 ], [ 2 ]