நுண்ணுயிர் அழற்சியின் நோய்க்குறியீடு

நேரடி சேதம் pluripotent ஸ்டெம் செல்கள் (பிஎஸ்சி), தண்டு செல்கள் microenvironment ஒரு மாற்றம் எனவே தடுப்பு அல்லது இடையூறு: பல கலாச்சாரம், எலக்ட்ரான் நுண், ஹிஸ்டோலாஜிக்கல் படிப்பதற்கு உயிர்வேதியியல் நொதியச் முறைகள், குறைப்பிறப்பு இரத்த சோகை தோன்றும் முறையில் மூன்று முக்கிய வழிமுறைகள் ஒரு மதிப்பு வேண்டும் அடிப்படையில் நவீன கருத்துக்கள் படி அதன் செயல்பாடுகள் நோயெதிர்ப்பியல் நிலை.

நவீனக் கருத்துக்களுக்கும் படி, செல்லுலார் மற்றும் இயக்க மட்டத்தில் pantsntopenii காரணம் செய்வதற்கு PUK எண்ணிக்கை மற்றும் முதிர்ந்த erythro- ஈடுபாடு முன்னோடிகளான மைலேய்ட் மற்றும் trombotsitopoeza ஒரு குறிப்பிடத்தக்க குறைந்து விடுகின்றன. எஞ்சிய தண்டு செல்கள் தரத்தை குறைபாடு நடித்திருந்தார், முதிர்ந்த சந்ததிகள் போதிய அளவுக்குத் தயாரிக்க தங்கள் இயலாமை வெளிப்படுத்தினர். சிபிஎம் குறைபாடு வெளிப்படுவதே அல்லது பல்வேறு நோய்களுக்கான காரணிகள் வெளிப்பாடு அதிகரிக்கப்பட்டது என்று ஒரு முதன்மை குறைபாடாகும். சிபிஎம் குறைபாட்டின் முன்னுரிமை, குறைப்பிறப்பு இரத்த சோகை தோன்றும் முறையில் முன்னணி காரணியாக, எலும்பு மஜ்ஜை காலனி உருவாக்கும் செல்கள் திறன் ஆகியவற்றில் கூர்மையான சரிவு நோயாளிகளுக்கு அடையாள அடிப்படையாக கொண்டது மருத்துவ குணமடைந்த போது கூட தொடர்ந்து morphologically குறைபாடுள்ள ஹெமடோபோயிஎடிக் செல்கள் கொண்டு செயல் போதுமானதாக சிபிஎம் குறிப்பதாக கண்டறியப்பட்டது. அது வாய்ப்பு எலும்பு மஜ்ஜை காலனி உருவாக்கும் திறனை குறைந்ததற்கான காரணத்திற்கான விட நிலை பிஎஸ்கே குறைத்து சாதாரண மேற்பட்ட 10% வேறுபாடு தடுப்போடு ஏற்றத்தாழ்வு வகையீடு மற்றும் பெருக்கம் செயல்முறைகள் ஏற்படும் காணப்படுகிறது. CPAP குறைபாட்டின் உச்சநிலை அனீமியாவில் பின்வரும் உண்மைகளை உறுதிப்படுத்துகிறது:

• குறைப்பிறப்பு இரத்த சோகை மீளா தங்கள் இனப்பெருக்கம் மற்றும் வகைப்படுத்துதல் ஏற்படும் குறுக்கீடு வழிவகுக்கும் எலும்பு மஜ்ஜை, முன்னோர்கள் புரதங்களை ஒரு அமினோ அமிலம் இணைத்தது, மற்றும் இழைமணிக்குரிய RNA சேர்க்கையையும் தடுப்பு குளோராம்ஃபெனிகோல் (levomitsetnna) பெறும் நோயாளிகள் உருவாகக்கூடும்;
• கதிர்வீச்சு வெளிப்பாடு சிபிஎம் பகுதியின் மரணம் மற்றும் கதிரியக்க மாற்றங்களின் உடற்பகுதி முறையின் மாற்றங்களை ஏற்படுத்துகிறது.
• அஜோகேஜிக் எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சையின் விளைவு
• பராக்ஸிஸ்மல் நாக்டர்னல் ஈமோகுளோபின் நீரிழிவு உள்ள குறைப்பிறப்பு இரத்த சோகை சாத்தியமான மாற்றம், myelodysplastic நோய்க்குறி, கடுமையான மைலோஜனஸ் லுகேமியா - குறைப்பிறப்பு இரத்த சோகை குளோன் செய்யப்பட்ட நோய்கள் இணைப்பு உறுதிப்படுத்தப்பட்டது.

அது இப்போது ஹெமடோபோயிஎடிக் முன்னோர்கள் குளம் குறைப்பு திட்டமிடப்பட்ட செல் இறப்பின் (அபோப்டோசிஸ்) ஒரு பொறிமுறையை நடுநிலையாக இருக்கும் நம்பப்படுகிறது. ஹெமடோபோயிஎடிக் செல் வளர்ச்சிக்குறை வளர்ச்சிக்கு காரணம் ஒருவேளை தண்டு செல்கள் அதிகரித்த அப்போப்டொசிஸை உள்ளது. அப்போப்டொசிஸை தண்டு செல்கள் அதிகரித்தது தாக்கி பிறவி (பிறப்பிலிருந்து வளர்ச்சிக்குறை போன்ற ஒப்புக்கொள்ளப்பட்டுள்ளது பொறிமுறையை) செயல்படுத்தப்படுகிறது நோயெதிர்ப்பு பங்கெடுத்திருக்கும் அதிக வெளிப்பாடு அல்லது proapoptotic மரபணுக்கள் தூண்டப்படுகிறது (காரணமறியப்படாத நோய் வளர்ச்சிக்குறை, கொடை நிணநீர்க்கலங்கள் உட்செலுத்தி பிறகு வளர்ச்சிக்குறை) அல்லது myelotoxic விளைவுகள் (y- கதிர்கள்) இருக்க முடியும். அது வெவ்வேறு உள்ளடக்கிய மாறுபடுவது குறிப்பிட்ட மூதாதையராக குளம் மற்றும் அப்போப்டொசிஸ் செயலுறுப்பு பொறிமுறைகள் குறைப்பு விகிதம் என்று, ஏஏ காணப்படுகிறது

அஸ்பெஸ்டிக் அனீமியாவின் நோய்க்கிருமத்தின் ஒரு முக்கியமான அம்சம் ஹெமாட்டோபாய்டிக் நுண்ணுயிரியலின் நோயியல் ஆகும். எலும்பு மஜ்ஜை ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள் மற்றும் ultrastructural மாற்றம் மற்றும் microenvironment எலும்பு மஜ்ஜை ஸ்ட்ரோமல் செல்கள் ultratsitohimicheskih குறிகாட்டிகள் காலனி உருவாக்கும் செயல்பாடுகளை குறைவு சாட்சியமாக ஹெமடோபோயிஎடிக் microenvironment செல்கள் சாத்தியமான முதன்மை குறைபாடு. இவ்வாறு, குறைப்பிறப்பு இரத்த சோகை நோயாளிகளுக்கு, அனைத்து பொதுவான மொத்த கொழுப்பு சீர்கேட்டை இணைந்து ஸ்ட்ரோமல் செல்களில் மாற்றங்கள், பொருட்படுத்தாமல் தங்கள் இருப்பிடத்தை எலும்பு மஜ்ஜை பாரன்கிமாவிற்கு காணப்பட்ட. கூடுதலாக, செல்கள் வளையத்தில் மிதோக்கண்ட்ரியா, ரைபோசோம்கள் மற்றும் பாலிசோமங்களின் உள்ளடக்கத்தில் அதிகரிப்பு காணப்பட்டது. எலும்பு மஜ்ஜையின் தூக்கத்தின் செயல்பாட்டில் ஒரு குறைபாடு ஏற்படலாம், இது ஹெமாட்டோபாய்டிக் வளர்ச்சிக் காரணிகளை தனிமைப்படுத்துவதற்கு ஸ்ட்ரோமல் செல்கள் திறனைக் குறைக்கும் வழிவகுக்கிறது. ஹெமாட்டோபாய்டிக் மைக்ரோனெர்நினைமாற்றத்தை மாற்றுவதில் முக்கிய பங்கு வைரஸுக்கு ஒதுக்கப்பட்டுள்ளது. அது எலும்பு மஜ்ஜை பாதிக்கும் என்று வைரஸ்கள் ஒரு குழு உள்ளது என்று அறியப்படுகிறது - அது ஹெபடைடிஸ் சி வைரஸ், டெங்கு வைரஸ் உள்ளது எப்ஸ்டீன்-பார் வைரஸ், சைட்டோமெகல்லோவைரஸ், பர்வோவைரஸ் B19, மனித நோய்த்தடுப்புக்குறை வைரஸ். வைரஸ்கள் ஹெமடோபோயிஎடிக் செல்கள், எலக்ட்ரான் நுண் பெரும்பாலும் எல்லா ஸ்ட்ரோமல் உயிரணுக்களின் அணுக்கருக்கள் பல நோயியல் சேர்க்கைக்கு உரிய கண்டறிதல் சாட்சியமாக, நேரடியாகவும் மற்றும் ஹெமடோபோயிஎடிக் microenvironment ஒரு மாற்றம் மூலம் பாதிக்கும். நீடித்த கிருமி துகள்கள் அதன் மூலம் மரபுடைமையாய் இருக்கலாம் மற்ற செல்கள் மற்றும், பாதிப்படைந்தது செல் செல் ஊடாடலுக்குத் பாரம்பரியத் தகவல்களின் மதிப்பு பரிமாற்ற உருக்குலைத்து, உயிரணுக்களில் உள்ள பாரம்பரிய அமைப்பின் பாதிப்பை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

அஸ்பெஸ்டிக் அனீமியாவின் வளர்ச்சியின் குறிப்பிடத்தக்க நோய் தடுப்பு வழிமுறைகள். இண்டர்லியூக்கின் 2 அதிகரித்த உற்பத்தி மற்றும் இன்டர்லியுகின் -1 தடுப்பு இயற்கை கொலையாளி செல்கள் மன செயல்பாடு, மேக்ரோபேஜுகள் ஒரு பலவீனமான மோனோசைட்டுகள் முதிர்வு அதிகரிப்பு டி நிணநீர்க்கலங்கள் (முக்கியமாக ஃபீனோடைப் குறுவட்டு 8) அதிக சூழ் செயல்பாடு: இலக்காகக் கொண்டதாக ஹெமடோபோயிஎடிக் திசு இருக்க முடியும் பல்வேறு நோய் எதிர்ப்பு நிகழ்வுகள் விவரிக்கிறது இண்டர்ஃபெரன் உற்பத்தி, காலனி-உருவாக்கும் செல்கள் செயல்படுவதை தடுக்கக்கூடிய ஆன்டிபாடிகள் இருப்பின் இருக்கலாம். ஹிஸ்டோகம்பேடிபிலிட்டி எதிர்ச்செனிகளின் வெளிப்பாடு அதிகரிக்கும் டி.ஆர் 2 மற்றும் கட்டி நசிவு காரணி அதிகரித்த நிலை, இது hematopoiesis இன் சாத்தியமுள்ள வினைத்தடுப்பானாக இருக்கிறது அறிக்கை. இந்த நோயெதிர்ப்பு மாற்றங்கள் ஹீமோபொய்சிஸின் தடுப்புக்கு வழிவகுக்கின்றன, மேலும் ஹெமாட்டோபாய்சிஸ் ஒட்டுண்ணியின் வளர்ச்சிக்கு ஊக்கமளிக்கின்றன.

இவ்வாறு, பல்வினையுருவான நோயியல் வழிமுறைகள் அஃப்ளாஸ்டிக் அனீமியாவின் வளர்ச்சியின் அடிப்படையில் அமைந்திருக்கின்றன.

சேதமடைந்த விளைவின் விளைவாக, நுண்ணுயிர் அனீமியா நோயாளிகளின் எலும்பு மஜ்ஜை பல குறிப்பிடத்தக்க மாற்றங்களுக்கு உள்ளாகிறது. தவிர்க்க முடியாத குறைவு எலும்பு மஜ்ஜை திசு மாற்று கொழுப்பு (கொழுப்பு ஊடுருவலை) டிகிரிகளை cellularity (அடிப்படையற்ற) எலும்பு மஜ்ஜை பல்வேறு, அதே போல் ஒரு குறிப்பிட்ட அளவிற்கு குறைத்திருக்கிறது வழிவகுக்கும், ஹெமடோபோயிஎடிக் செல்கள் இனப்பெருக்கம் கொண்டுள்ளது என்று நிணநீர் செல்கள் மற்றும் இழையவேலையை செல்களின் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கும். கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், ஹெமாட்டோபாய்டிக் திசுக்களின் கிட்டத்தட்ட முழுமையான காணாமல் போகிறது. அது குறைப்பிறப்பு அனீமியா இரத்த சிவப்பணுக்கள் ஆயுட்காலம் சுருக்கப்பட்டது என்பது தெரிந்ததே, என்று ஒவ்வொரு தனி நொதிகள் சிவந்த குறைவதன் செயல்பாடுகளால் செய்யப்படுகிறது, கடுமையான நோய் காலத்தில் அதே நேரத்தில் ஏற்படுகிறது குறித்தது கரு ஹீமோகுளோபின் அளவு அதிகரிப்பு. கூடுதலாக, இது எரித்ரோடைட் செல்களின் உள்-மூளையின் இடையூறு ஏற்படுவதால் ஏற்படுகிறது.

நோயியல் இரத்த வெள்ளையணுக்கள் மற்றும் தங்களது செயல்பாடுகளை மீறி எண்ணிக்கை குறைவு வெளிப்படுவதே Leykopoeza, பலவீனமான லிம்போசைட்டுகளான இயக்கவியல் இணைந்து நிணநீர் குளத்தில் கட்டமைப்பு மாற்றங்கள் உள்ளன. நகைச்சுவையான நோய் எதிர்ப்பு சக்தி குறைப்பு (இம்யூனோகுளோபின்கள் ஜி மற்றும் ஏ செறிவு) மற்றும் பிற்போக்கு பாதுகாப்பு காரணிகள் (பீட்டா-லைசின்கள், லைசோசைம்). மீறுவது thrombocytopoiesis உறைச்செல்லிறக்கம் வெளிப்படுத்தப்படும், எலும்பு மஜ்ஜையில் megakaryocytes, பல்வேறு உருமாற்ற மாற்றங்கள் எண்ணிக்கை ஒரு கூர்மையான குறைவு. பிளேட்லெட்டுகளின் ஆயுட்காலம் சுருக்கமாக சுருக்கப்பட்டுள்ளது.

மரபுரிமை குறைப்பிறப்பு இரத்த சோகை தோன்றும் முறையில், மரபியல் குறைபாடுகள் பெரும் முக்கியத்துவம் மற்றும் முளையவிருத்தியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் பாதகமான விளைவுகள் தாக்கம் இணைகிறது. அது இப்போது நிறுவப்பட்டு மரபுரிமை குறைப்பிறப்பு இரத்த சோகை நிகழ்வு அப்போப்டொசிஸை சிபிஎம் அதிகரித்துள்ளது உள்ளார்ந்த போக்கு காரணமாக அமைவதில்லை. அண்டோசோமால் ரீஸ்டெசிவ் வகை மூலம் ஃபான்கொனி அனீமியாவின் பரம்பரையாக இருக்கலாம்; சுமார் 10-20% நோயாளிகள் நெருங்கிய தொடர்புடைய திருமணங்களிலிருந்து பிறந்தவர்கள். Fanconi இரத்த சோகை உள்ள குழந்தைகளுக்கு குழியப்பிறப்புக்குரிய ஆய்வுகள் குரோமோசோம்கள் 1 மற்றும் 7 (முழு அல்லது பகுதி நீக்கல் அல்லது உருமாற்ற) மாற்றங்கள் நிறமூர்த்த பிறழ்ச்சிகள் (குரோமாடிட்டும் இடைவேளையின், இடைவெளிகளை, மாற்றம், பரிமாற்றங்கள், என்டோரீடூப்ளிகேஷன்) பல்வேறு குரோமோசோம் கட்டமைப்பில் தனித்துவமான மாற்றங்கள் விசாரணையில் தெரிய வந்தது. முன்னதாக, அது Fanconi இரத்த சோகை தோன்றும் முறையில் டிஎன்ஏ சரிசெய்தல் உள்ள குறைபாட்டினால் என்று நம்பப்பட்டது, பல முகவர்கள் என்பதால், Fanconi இரத்த சோகை நோய்க்கண்டறிதலுக்கான பயன்படுத்தப்படுகின்றன clastogenic, மேலே குறிப்பிடப்பட்ட இயக்கமுறைக்கு சுட்டி அழைப்பு விடுத்தார். இந்த முகவர்கள் (mitomycin சி, diepoxybutane, நைட்ரஜன் கடுகு) சேதம் டிஎன்ஏ, அதன் உள்ளே சங்கிலிகள் மற்றும் அவர்களின் இடைவெளிகளை இடையே சங்கிலி crosslinking ஏற்படுத்தும். நேரத்தில் மாற்று கருதுகோள் பரிந்துரைத்தார் கருதலாம் என்று மேம்படுத்தப்பட்ட தொந்தரவுகள் டிஎன்ஏ போக்குகளுக்கு crosslinking உள்ள ஆக்ஸிஜன் ரேடிகல் விட ஏற்படும் சேதத்துடன் தொடர்புடைய Fanconi இரத்த சோகை mitomycin சி நோயாளிகளுக்கு செல்கள் உணர்திறன். இலவச ஆக்ஸிஜன் தீவிரவாதிகள் ஒரு சூப்பர்ராக்ஸைடு ஆனியன், ஹைட்ரஜன் பெராக்சைடு மற்றும் ஹைட்ராக்ஸைடு ரேடிகல் ஆகியவை அடங்கும். அவர்கள் விகார மற்றும் ஹைட்ராக்சில் அயன், குறிப்பாக, நிறமூர்த்த குறைபாடுகளுடன் மற்றும் டிஎன்ஏ இடைவேளையின் ஏற்படுத்தலாம். ஆக்ஸிஜன் இலவச தீவிரவாதிகள் அகற்றுவதற்கும் சேதத்திலிருந்து செல்களை பாதுகாப்பதற்கும் பல்வேறு பித்தலாக்குதல் வழிமுறைகள் உள்ளன. இவை சூப்பர்ஸ்டைடு டிசைடுஸ் (எஸ்.ஓ.டி.) மற்றும் காந்தேஸ்ஸின் நொதிய அமைப்பு. Fanconi இரத்த சோகை நோயாளிகளுக்கு நிணநீர்க்கலங்கள் செய்ய எஸ்ஓடி அல்லது கேட்டலேஸ் கூடுதலாக குரோமோசோம்கள் சேதங்களை விளைவிக்கிறது. இனக்கலப்பு எஸ்ஓடி பயன்படுத்தி மருத்துவ ஆய்வுகள் அதன் நோக்கம் சில சந்தர்ப்பங்களில், செயலிழப்பு எண்ணிக்கை குறைக்கும்போது என்று காட்டியது. பெறப்படும் தரவுகள் Fanconi இரத்த சோகை mitomycin சி நோயாளிகளுக்கு செல்கள் அதிகமான உணர்திறன் இருப்பதை ஆக்சிஜன் இலவச தீவிரப்போக்கினரின் பங்கு மறு ஆய்வு செய்வதற்கான அடிப்படையில் பணியாற்றி, ஒரு குறிப்பிட்ட சூழ்நிலையில் அபோப்டோசிஸின் பங்கு படிக்க. Mitomycin சி செயலிழக்க நிலையில் உள்ளது மற்றும் ஒரு ஆக்சைடு வடிவத்தில் உள்ளது. ஒரு செல் நொதிப்பான்களைக் ஒரு பன்முக மிகவும் செயலில் புரியாத மூலக்கூறின் mitomycin சி ஒன்றுக்கு ஓர் எலக்ட்ரான், இழப்பு வினையூக்கப்படுத்தும் முடியும். Gipoksirovannyh செல் கோடுகள், mitomycin சி செல்களில் உள்ளது, மற்றும் DNA உடன் எதிர்ச்செயலாற்றின ஆக்சிஜன் குறைந்த செறிவு மணிக்கு குறுக்கு இணைப்புகள் உருவாவதற்கு வழிவகுக்கிறது. எனினும், ஆக்சிஜன் இலவச தீவிரவாதிகள் அமைக்க ஒரு வழக்கமான உயிரணு வளர்ச்சியில் வழக்கமான ஒரு உயர் ஆக்சிஜன் செறிவு, mitomycin சி pereokislyaetsya ஆக்ஸிஜன் மற்றும் DNA உடன் crosslinks அமைக்க அதன் திறனை கணிசமாக குறைக்கப்பட்டது. சிறப்பு ஆராய்ச்சி அமைப்புகள் வழியாக நடத்தப்படும் அபோப்டோசிஸின் ஆய்வு தெரிவிக்கிறது சாதாரண செல்கள் மற்றும் Fanconi இரத்த சோகை இல்லாமல் நோயாளிகளுக்கு செல்களில் செல் இறப்பைத் வெளிப்பாட்டில் குறைந்த (5%) ஆக்சிஜன் செறிவு வேறுபாட்டைக் மணிக்கு. எனினும், ஒரு உயர் ஆக்சிஜன் செறிவு (20%), நோயாளிகள் உயிரணுக்களில் உள்ள mitomycin சி அபோப்டோசிஸின் செல்வாக்கின் கீழ் இலவச தீவிரவாதிகள் உருவாக்கத்திற்கு பங்களிப்பு Fanconi இரத்த சோகை மிகவும் அதிகமாக ஏற்படுகிறது மற்றும் சாதாரண செல்கள் விட பண்பிலும் மாற்றத்தை உள்ளது.

பிளாக் விசிறி இரத்த சோகை டயமண்ட் நோய் இரத்தச் சிகப்பணு இன் microenvironment பராமரிக்க திறன் இல்லாமை நிலைமை உருவாகலாம் இல்லை, அல்லது சிவந்த முன்னோர்கள் எதிராக நோய் எதிர்ப்பு அமைப்பு (இந்த கருதுகோள் ஆதரவு ஆய்வுகள் ஏற்றப்பட்டிருக்கும் சார்ந்த alloimmunization காட்டியுள்ளன) விடையிறுப்புடன் உணர்ந்த போது. இரத்த சோகை பிளாக் விசிறி வைரத்தின் பெரும்பாலும் கருதுகோள் - சமிக்ஞை கடத்துகையின் அல்லது டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனில் அகவணு குறைபாடு ஆரம்ப hematopoiesis (முற்கால சிவந்த முன்னோர்கள் மற்றும் pluripotent ஸ்டெம் செல்கள்) போது வழிமுறைகள் காரணிகள். இத்தகைய மாற்றங்கள் அப்போப்டொசிஸை சிவந்த செல்களுக்கு உணர்திறன் விரிவாக்கம் வழிவகுக்கும்: போது விட்ரோவில் வளர்ப்பு எரித்ரோபொயிடின் இல்லாமல் வருகிறது செல்கள் வேகமாக கட்டுப்பாட்டு குழு இருந்து சாதாரணமான அணுக்களை விட திட்டமிடப்பட்ட செல் இறப்பு உள்ளன.

மரபியல் பிளாக் விசிறி இரத்த சோகை டயமண்ட்: வழக்குகள் 75 க்கும் மேற்பட்ட% - இடையிடையில், நோயாளிகள் 25% குரோமோசோம் 19ql3 அமைந்துள்ள மரபணு பிறழ்வு, ரைபோசோமுக்குரிய புரதம் S19 என்கோடிங் கண்டறியப்பட்டது. இந்த விகாரத்தின் விளைவு பிளாக்ஃபாங்-டயமண்ட் அனீமியாவின் நிகழ்வு ஆகும். மரபணு மாற்றமடைதல் என்பது அனீமியாவின் சிறுசிறு மற்றும் குடும்ப நிகழ்வுகளில் காணப்படுகிறது, இந்த அனீமியா நோயால் பல நோயாளிகள் ஒரு குடும்பத்தில் காணப்படுகின்றனர். குடும்ப சூழல்களில் சோதனையின் அனீமியாவின் வெளிப்படையான ஆதிக்கம் மற்றும் பெற்றோரில் ஒருவராக அல்லது ஒருவருக்கொருவர் பிறந்து வளர்ந்த உறவினர்களிடையே ஏற்படும் முரண்பாடுகள் ஏற்படுகின்றன; தன்னியக்க மீள் மற்றும் X- பிணைப்புக் குரோமோசோமின் மரபுவழியின் சாத்தியம் நிரூபிக்கப்படவில்லை. உதாரணமாக பிளாக்ஃபாங்-டயமண்ட் அனீமியாவின் பெரும்பாலான நோயாளிகளில் சீரற்ற முரண்பாடுகள் காணப்படுகின்றன, எடுத்துக்காட்டாக, குரோமோசோம்கள் 1 மற்றும் 16 இன் முரண்பாடுகள்.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]