ஜெரோடெர்மா நிறமி

ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம் என்பது டிஎன்ஏ பழுதுபார்க்கும் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு மரபணு கோளாறு ஆகும். புற ஊதா கதிர்வீச்சு மற்றும் பிற நச்சுப் பொருட்களால் சேதமடைந்த டிஎன்ஏவை சரிசெய்வதில் ஈடுபடும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் இந்த நோய் ஏற்படுகிறது.

பெரும்பாலும், இந்த நோய் குழந்தைகளை பாதிக்கிறது, அவர்கள் "இரவின் குழந்தைகள்" என்றும் அழைக்கப்படுகிறார்கள். இந்த நோயின் அடிக்கடி ஏற்படும் சிக்கல்கள் அடித்தள செல் புற்றுநோய் மற்றும் தோலின் பிற வீரியம் மிக்க நியோபிளாம்கள், மெட்டாஸ்டேடிக் வீரியம் மிக்க மெலனோமா மற்றும் ஸ்குவாமஸ் செல் கார்சினோமா ஆகும்.

[ 1 ]

நோயியல்

இந்த நோய் இரு பாலினத்தவர்களிடமும், அனைத்து இனத்தவர்களிடமும், இனக்குழுக்களிடமும் சம அதிர்வெண்ணுடன் ஏற்படுகிறது, அதிர்வெண் 1:250,000 ஆகும்.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

காரணங்கள் செரோடெர்மா நிறமி

ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம் என்பது ஒரு பரம்பரை நோயாகும், இது பெற்றோர், உறவினர்களிடமிருந்து ஒரு ஆட்டோசோமல் மரபணுவால் பரவுகிறது மற்றும் குடும்ப இயல்புடையது. ஏழு சகோதர சகோதரிகளைக் கொண்ட ஒரு குடும்பத்தில் லஞ்ச் (1967) அவர்களில் ஐந்து பேரில் ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசத்தின் மருத்துவ அறிகுறிகளைக் கண்டறிந்தது.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

நோய் தோன்றும்

நோயாளியின் செல்களில் (ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களில்) UV எண்டோநியூக்லீஸ் நொதிகளின் குறைபாடு அல்லது அவை முழுமையாக இல்லாதது நோயின் வளர்ச்சியில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. இந்த நொதி புற ஊதா கதிர்களால் சேதமடைந்த DNA வின் இனப்பெருக்கத்திற்கு காரணமாகும். பிற ஆதாரங்களின்படி, DNA பாலிமரேஸ்-1 நொதியின் குறைபாடு சில நோயாளிகளில் நோயின் வளர்ச்சியில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. இந்த நோய் பெரும்பாலும் 280-310 nm அலைநீளம் கொண்ட கதிர்களின் செல்வாக்கின் கீழ் உருவாகிறது. உடலில் பல்வேறு ஒளி இயக்கவியல் பொருட்கள் நுழைவதாலோ அல்லது மனித உயிரியல் சூழலில் போர்பிரின்களின் அதிகரிப்பதாலோ நிறமி ஜெரோடெர்மா உருவாகிறது என்று நம்பப்படுகிறது.

நோயின் ஆரம்ப கட்டங்களில், ஹைப்பர்கெராடோசிஸ், மேல்தோல் குவியத்தின் சிதைவு, மால்பிஜியன் அடுக்கு மெலிதல், செல்களின் அடித்தள அடுக்கில் மெலனின் துகள்களின் அதிகரிப்பு மற்றும் சருமத்தின் மேல் அடுக்கில் (முக்கியமாக இரத்த நாளங்களைச் சுற்றி) நாள்பட்ட வீக்கம் ஊடுருவல் ஆகியவை காணப்படுகின்றன. பின்னர், கொலாஜன் மற்றும் மீள் இழைகளில் சிதைவு மாற்றங்கள் கண்டறியப்படுகின்றன, மேலும் கட்டி நிலையில், தோல் புற்றுநோயின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள் வெளிப்படுகின்றன.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

அறிகுறிகள் செரோடெர்மா நிறமி

இந்த நோயால் ஆண்களும் பெண்களும் சமமாக பாதிக்கப்படுகின்றனர். இந்த நோய் குழந்தை பருவத்திலேயே வசந்த காலத்தில் அல்லது கோடையில் தொடங்குகிறது. நோயாளியின் தோல் சூரிய ஒளிக்கு குறிப்பாக உணர்திறன் கொண்டது. எனவே, ஒரு மச்சத்தைப் போன்ற ஹைப்பர் பிக்மென்டேஷன் வடிவத்தில் முதல் சொறி, சூரிய ஒளியில் வெளிப்படும் தோலின் பகுதிகளில் தோன்றும். சொறி அதிகரிக்கிறது, எரித்மா தீவிரமடைகிறது, அடர் பழுப்பு நிறமாகிறது, டெலங்கிஜெக்டேசியா, ஆஞ்சியோமா மற்றும் அட்ராபி தோன்றும். பின்னர், பாப்பிலோமாக்கள் மற்றும் மருக்கள் வளரும் (முக்கியமாக முகம் மற்றும் கழுத்தின் தோலில்), புள்ளிகள் மற்றும் புண்கள் தோன்றும். புண் வடுவின் விளைவாக, மூக்கு மெல்லியதாகிறது ("பறவையின் கொக்கு"), கண் இமை புரண்டுவிடும். பாப்பிலோமாக்கள் பொதுவாக வீரியம் மிக்க கட்டிகளாக உருவாகின்றன. நிறமி ஜெரோடெர்மா, ஒரு விதியாக, ஸ்பினோசெல்லுலர் புற்றுநோய், மெலனோசர்கோமாக்களுடன் சேர்ந்து ஏற்படுகிறது.

நிலைகள்

ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசத்தின் மருத்துவப் போக்கில், ஐந்து நிலைகள் வேறுபடுகின்றன: அழற்சி (எரித்மாட்டஸ்), ஹைப்பர் பிக்மென்டேஷன், அட்ராபி, ஹைபர்கெராடோசிஸ் மற்றும் வீரியம் மிக்க கட்டிகள்.

அழற்சி (எரித்மாட்டஸ்) கட்டத்தில், சூரிய ஒளி படக்கூடிய தோலின் பகுதிகளில் (முகம், கழுத்து, மேல் மார்பு, கைகள், கைகள்) வீக்கம், சிவப்பு புள்ளிகள் மற்றும் சில நேரங்களில் கொப்புளங்கள் மற்றும் கொப்புளங்கள் தோன்றும். சூரிய ஒளி படாத பகுதிகளில் கிட்டத்தட்ட சொறி இருக்காது.

ஹைப்பர் பிக்மென்டேஷனுடன், சிவப்பு புள்ளிகளுக்குப் பதிலாக மச்சங்களைப் போன்ற வெளிர் பழுப்பு, பழுப்பு நிறமி புள்ளிகள் தோன்றும்.

அட்ராபியுடன், தோல் வறண்டு, மெல்லியதாகி, சுருக்கங்கள் ஏற்படுகின்றன. உதடுகள் மற்றும் மூக்கின் தோலில் ஏராளமான சிறிய, நட்சத்திர வடிவ டெலங்கிஜெக்டேசியாக்கள் மற்றும் பளபளப்பான மேற்பரப்புடன் கூடிய வடுக்கள் காணப்படுகின்றன. அட்ராபி மற்றும் வடுக்கள் காரணமாக, மைக்ரோடமி (வாய் திறப்பு குறைப்பு), எக்ட்ரோபியன், காதுகள் மற்றும் மூக்கு மெலிதல், நாசி திறப்பு மற்றும் வாயின் அட்ரேசியா உருவாகிறது. 80-85% நோயாளிகளில், கண்கள் பாதிக்கப்படுகின்றன: வெண்படல அழற்சி, கெராடிடிஸ், கார்னியா மற்றும் சளி சவ்வுக்கு சேதம் மற்றும் பார்வை பலவீனமடைதல் ஆகியவை குறிப்பிடப்படுகின்றன. டிஸ்க்ரோமியா, டெலங்கிஜெக்டேசியா, ஹைபர்கெராடோடிக் மாற்றங்கள் மற்றும் கட்டிகள் கண் இமைகளின் தோலில் காணப்படுகின்றன.

ஹைபர்கெராடோசிஸுடன், வார்ட்டி கட்டிகள், பாப்பிலோமா, கெரடோகாந்தோமா, ஃபைப்ரோமா, ஆஞ்சியோஃபைப்ரியோமா மற்றும் பிற தீங்கற்ற கட்டிகள் மேலே விவரிக்கப்பட்ட நோயியல் குவியங்களில் தோன்றும். எனவே, சில விஞ்ஞானிகள் நிறமி ஜெரோடெர்மாவை முன்கூட்டிய நோய்களின் குழுவில் சேர்க்கின்றனர்.

நோய் தொடங்கியதிலிருந்து 10-15 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு, வீரியம் மிக்க தோல் கட்டிகள் (பாசலியோமா, எண்டோதெலியோமா, ஆஞ்சியோசர்கோமா) அட்ரோபிக் ரீதியாக மாற்றப்பட்ட குவியங்கள் மற்றும் நிறமி புள்ளிகளில் தோன்றும். கட்டிகள் குறுகிய காலத்தில் அழிக்கப்பட்டு, உள் உறுப்புகளுக்கு மெட்டாஸ்டாஸைஸ் செய்யப்பட்டு மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும். சில நோயாளிகளின் உள் உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களில், பொதுவான டிஸ்ட்ரோபிக் மாற்றங்கள் காணப்படுகின்றன (இரண்டாவது மற்றும் மூன்றாவது கால்விரல்களின் சிண்டாக்டெலியா, பல் சிதைவு, முழுமையான முடி உதிர்தல் போன்றவை).

[ 12 ], [ 13 ]

படிவங்கள்

ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசத்தின் நரம்பியல் வடிவம் இரண்டு நோய்க்குறிகளில் வெளிப்படுகிறது.

ரீட் நோய்க்குறி, ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம் மற்றும் மைக்ரோசெபாலி, இடியோபதி மற்றும் எலும்பு மண்டலத்தின் மெதுவான வளர்ச்சியின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. நோயின் நரம்பியல் வடிவத்தில், டிஎன்ஏ பழுதுபார்ப்பு கடினம் மற்றும் எக்ஸ்ரே சிகிச்சை முக்கிய நோயியல் குவியத்தில் அதிகரிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது.

டி சின்க்டிஸ்-எக்ஸ் கோச்சியோன் நோய்க்குறி பின்வரும் மருத்துவ அறிகுறிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது:

• குறிப்பாக ஒளிச்சேர்க்கை கொண்ட தோலில் ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசத்தின் மருத்துவ அறிகுறிகளின் வளர்ச்சி;
• வீரியம் மிக்க கட்டிகளின் ஆரம்ப தோற்றம்;
• ஸ்பாஸ்டிக் பக்கவாதம், மைக்ரோசெபலி மற்றும் டிமென்ஷியா ஆகியவற்றின் ஒரே நேரத்தில் போக்கு;
• பிறவி குறைபாடுகள் மற்றும் குள்ளத்தன்மை;
• பிறப்புறுப்பு சுரப்பிகளின் வளர்ச்சியின்மை;
• அடிக்கடி கருச்சிதைவுகள்;
• பரம்பரை மூலம் பின்னடைவு பரிமாற்றம்.

சில தோல் மருத்துவர்களின் கூற்றுப்படி, சாண்டிஸ்-காச்சியோன் நோய்க்குறி ஒரு சுயாதீனமான நோய் அல்ல, ஆனால் ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசத்தின் கடுமையான மற்றும் முழுமையாக வெளிப்படுத்தப்பட்ட மருத்துவ வெளிப்பாடாகும்.

மரபணு வடிவங்கள்

வகைகள்	மரபணு	இடம்	விளக்கம்
வகை A, I, XPA	எக்ஸ்பிஏ	9q22.3 அளவுருக்கள்	ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம் (XP) குழு A – கிளாசிக் வடிவம்
வகை B, II, XPB	எக்ஸ்பிபி	2q21 பற்றி	எக்ஸ்பி குரூப் பி
வகை C, III, XPC	எக்ஸ்பிசி	3p25 க்கு	எக்ஸ்பி குரூப் சி
வகை D, IV, XPD	எக்ஸ்பிடி ஈஆர்சிசி6	19q13.2-q13.3, 10q11	எக்ஸ்பி குரூப் டி அல்லது டி சான்க்டிஸ்-காச்சியோன் சிண்ட்ரோம்
வகை E, V, XPE	டிடிபி2	ப11ப12-ப11	எக்ஸ்பி குரூப் இ
வகை F, VI, XPF	ஈ.ஆர்.சி.சி4	பக்.13.3-பக்.13.13	எக்ஸ்பி குரூப் எஃப்
வகை G, VII, XPG	RAD2ERCC5 அறிமுகம்	13q33	XP குழு G மற்றும் COFS நோய்க்குறி (செரிப்ரோ-ஓக்குலோ-ஃபேசியோஸ்கெலிட்டல் நோய்க்குறி) வகை 3
வகை V, XPV	பொல்	6ப21.1-ப12	ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசா வகை

[ 14 ], [ 15 ]

வேறுபட்ட நோயறிதல்

இந்த நோயை போய்கிலோடெர்மா, நாள்பட்ட எக்ஸ்-ரே டெர்மடிடிஸ், ஸ்பாட் ஸ்க்லெரோடெர்மா, யூர்டிகேரியா பிக்மென்டோசா மற்றும் பாசின் நோய் ஆகியவற்றிலிருந்து வேறுபடுத்த வேண்டும்.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

சிகிச்சை செரோடெர்மா நிறமி

மலேரியா எதிர்ப்பு மருந்துகள் (டெலாஜில், பிளேக்னெனில், ரெசோக்வின் போன்றவை), புற ஊதா கதிர்களிடமிருந்து டிஎன்ஏவைப் பாதுகாக்கின்றன, டிபோலிமரைசேஷன் செயல்முறையைத் தடுக்கின்றன, சூரிய ஒளிக்கு சருமத்தின் உணர்திறனை (ஒளிச்சேர்க்கை) குறைக்கின்றன. இந்த மருந்துகள் அழற்சி எதிர்ப்பு மற்றும் ஹைப்போசென்சிடிசிங் பண்புகளைக் கொண்டுள்ளன. வைட்டமின் சிகிச்சை (பி 1, பி 2, பிபி, பி 6, பி 12, ஏ, இ), ஆண்டிஹிஸ்டமின்கள் (டவேகில், டைஃபென்ஹைட்ரமைன், சுப்ராஸ்டின்), டிசென்சிடிசிங் முகவர்கள் (சோடியம் தியோசல்பேட், 10% கால்சியம் குளோரைடு நரம்பு வழியாக 10 மிலி) ஆகியவற்றுடன் பொது சிகிச்சையை நடத்த பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

உள்ளூர் சிகிச்சைக்கு, சன்ஸ்கிரீன் கிரீம்கள் மற்றும் களிம்புகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

நிறமி ஜெரோடெர்மாவின் கட்டி வடிவத்தில், அறுவை சிகிச்சை முறைகள், திரவ நைட்ரஜன் மற்றும் லேசர் கற்றைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. சூரிய ஒளியில் இருந்து உங்களைப் பாதுகாத்துக் கொள்ள, நீங்கள் தளர்வான ஆடைகள், சூரிய தொப்பிகள் மற்றும் கையுறைகளை அணிய வேண்டும்.

முன்அறிவிப்பு

பெரும்பாலான நோயாளிகள் (2/3) 15 வயதை அடைவதற்கு முன்பே இறந்துவிடுகிறார்கள். சில நோயாளிகள் 40-50 ஆண்டுகள் வரை வாழலாம்.

[ 20 ]