நிறமிழலி

நிறமி ஜீரோடெர்மா டி.என்.ஏ. சரிசெய்தலின் ஒரு தன்னியக்க மீள்சார் மரபணு கோளாறு ஆகும். இந்த நோயானது புற ஊதா மற்றும் பிற நச்சுப் பொருட்களின் செல்வாக்கின் கீழ் சேதமடைந்த டி.என்.ஏயின் பழுதுக்கு உட்படும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் சார்ந்ததாகும்.

பெரும்பாலும், இந்த நோய் "இரவில் குழந்தைகள்" என்று அழைக்கப்படும் குழந்தைகளை பாதிக்கிறது. நோய் அடிக்கடி சிக்கல்கள் அடிப்படை செல் உயிரணு மற்றும் தோல், மெட்டாஸ்ட்டிக் வீரியம் மெலனோமா மற்றும் ஸ்கொமாமஸ் செல் கார்சினோமாவின் மற்ற வீரியம்சார் neoplasms ஆகும்.

[1],

நோயியல்

இந்த நோயானது பாலினத்திலும், அனைத்து இனங்களிலும் மற்றும் இனக்குழுக்களிலும் ஒரே அதிர்வெண் கொண்டிருக்கும், 1: 250000 அதிர்வெண்

[2], [3], [4]

காரணங்கள் பிக்மெண்டரி xeroderma

நிறமி ஜீரோடெர்மா என்பது தன்னியக்க மரபணுவால் பரவும் ஒரு பரம்பரை நோயாகும், இது பெற்றோரிடமிருந்தும், உறவினர்களிடமிருந்தும் பெறப்பட்டதாகும், மற்றும் ஒரு குடும்ப பாத்திரத்தைக் கொண்டுள்ளது. மதிய உணவு (1967) ஐந்து ஏழு சகோதரர்கள் மற்றும் சகோதரிகளில் ஒரு குடும்பத்தில் பிக்மெண்ட் சைடோடெர்மாவின் மருத்துவ அறிகுறிகள் தோன்றின.

[5], [6], [7], [8]

நோய் தோன்றும்

நோயின் வெளிப்பாட்டின் போது, UV இன்டோன்யூஸீஸீஸின் நொதிகளின் குறைபாடு நோயாளி (ஃபைப்ரோப்ளாஸ்ட்களில்) அல்லது அதன் முழுமையான பற்றாக்குறையின் செல்களைக் குறைப்பதன் மூலம் ஒரு முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. இந்த நொதி, டி.என்.ஏ யின் இனப்பெருக்கம் காரணமாக, புற ஊதா கதிர்கள் பாதிக்கப்படுகிறது. பிற தகவல்களின்படி, சில நோயாளிகளில், டி.என்.ஏ-பாலிமரேஸ்-1 நொதி இல்லாததால் நோய் ஆரம்பத்தில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. நோய் பெரும்பாலும் 280-310 nm அலைநீளம் கொண்ட கதிர்கள் செல்வாக்கின் கீழ் உருவாகிறது. மனித உயிரியல் சூழலில் பல்வேறு ஒளிக்கதிர் பொருட்கள் அல்லது போர்பிரைன்கள் உட்செலுத்தப்படுவதன் காரணமாக பிக்மெண்டரி ஜீரோடெர்மா உருவாகிறது என்று கருத்து வெளிப்படுகிறது.

நோய் அனுசரிக்கப்பட்டது தடித்தோல் நோய் ஆரம்ப காலத்தில், மேல் தோல் மைய செயல் இழப்பு, மல்பீசியின்படை மெலிதாவதன், மெலனின் துகள்களாக அடித்தள செல் அடுக்கில் நாள்பட்ட அழற்சி ஊடுருவ மேல் அடித்தோலுக்கு (முக்கியமாக இரத்த நாளங்கள் சுற்றி) அதிகரித்துள்ளது. பின்னர், கொலாஜன் மற்றும் எலாஸ்டிக் ஃபைப்ஸ் சிதைவுபடுத்தும் மாற்றங்களை வெளிப்படுத்துகின்றன, மற்றும் கட்டிகளின் கட்டத்தில் - தோல் புற்றுநோயின் அறிகுறிகள்.

[9], [10], [11],

அறிகுறிகள் பிக்மெண்டரி xeroderma

ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் இந்த நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். நோய் வசந்த காலத்தில் அல்லது கோடைகாலத்தில் ஆரம்பகால குழந்தை பருவத்தில் தொடங்குகிறது. இந்த வழக்கில், நோயாளியின் தோல் சூரிய ஒளிக்கு குறிப்பாக உணர்திறன். ஆகையால், சூரிய ஒளியை பாதிக்கும் தோல் பகுதிகளில் தோலை ஒரு மோல் போன்ற ஹைபர்பிகேட்டேஷன் வடிவில் முதல் வெடிப்பு தோன்றுகிறது. வெடிப்பு அதிகரிக்கிறது, erythema தீவிரமாகிறது, இருண்ட பழுப்பு ஆகிறது, telangiectasia, angioma மற்றும் வீக்கம் உள்ளது. பாபிலோமா மற்றும் மருக்கள் (முக்கியமாக முகம் தோலில், கழுத்து), புள்ளிகள் மற்றும் புண்களின் தோற்றத்தை அடுத்தடுத்த வளர்ச்சியில். புண்களின் வடுக்கள் காரணமாக, மூக்கு மெலிதாக மாறும் ("பறவையின் பீக்"), கண் மூடி மாறிவிடும். பொதுவாக பாப்பிலோமாக்கள் வீரியமுள்ள கட்டிகளாக மாறும். பிக்செங் ஜீரோடெர்மா, ஒரு விதியாக, முதுகெலும்பு-செல்கள், மெலனோசாரோமாக்கள் ஆகியவற்றுடன் இணைந்து நிகழ்கிறது.

நிலைகள்

உடல் தோல் வறண்டு கடினமாகும்படி செய்யும் ஒரு வகை நோய் pigmentosum மருத்துவ நிச்சயமாக ஐந்து நிலைகளில் வேறுபடுத்தி: அழற்சி (zritematoznuyu), உயர்நிறமூட்டல், செயல்நலிவு மற்றும் வீரியம் மிக்க கட்டிகள் தடித்தோல் நோய்.

சரும பகுதிகளில் சூரிய ஒளி செல்வாக்கு வெளிப்படும் (முகம், கழுத்து, மேல் மார்பு, கைகள், கைகள்) மீது அழற்சி (erythematous) நிலையில், அங்கு பெருகி வருவதால், சிவப்பு புள்ளிகள், மற்றும் சில நேரங்களில் கொப்புளங்கள் மற்றும் குமிழிகள். சூரிய ஒளியை வெளிப்படுத்தாத பகுதிகளில், கிட்டத்தட்ட அரிப்பு இல்லை.

சிவப்பு புள்ளிகளுக்கு இடையில் உயர் இரத்த அழுத்தம் பிறப்புறுப்புகளை ஒளிரும் பழுப்பு, பழுப்பு நிறப்புள்ளி புள்ளிகள் போல தோன்றும்.

வீக்கமடைந்தால், தோலை அரைத்து, மெல்லிய, சுருக்கங்கள். உதடுகள் மற்றும் மூக்கு தோல் மீது பல சிறிய, நட்சத்திர வடிவ Telangiectasias உள்ளன, ஒரு பளபளப்பான மேற்பரப்பு வடுக்கள். மண்வெட்டி மற்றும் வடுக்கள் காரணமாக, ஒரு மைக்ரோடொமி உருவாகிறது (வாய் திறப்பு குறைதல்), ஒரு எக்ஸோபியன், காதுகள் மற்றும் மூக்கு ஒரு மெலிதான, மூக்கு திறப்பு மற்றும் வாய் திறப்பு. 80-85% நோயாளிகளில் கண்கள் பாதிக்கப்படுகின்றன: கான்செர்டிவிட்டிஸ், கெராடிடிஸ் உருவாக்கம், கொம்பு மற்றும் சளி சவ்வு சேதம், பார்வை பலவீனமாக்குதல். டைஸ்ரோமியா, டெலஞ்ஜிக்டாசியா, ஹைபர்கேரோடிடிக் மாற்றங்கள் மற்றும் கட்டிகள் கண் இமைகளின் தோலில் காணப்படுகின்றன.

ஹைபர்கோரோடாஸிஸ், பற்பல குடல், பாபிலோமா, கேரடோகாந்தோமா, ஃபைப்ரோமா, ஆக்னோஃபிபிரோமா மற்றும் மற்ற தீமையற்ற கட்டிகள் மேலே நோய்க்குறியியல் பிசியில் தோன்றும். எனவே, சில விஞ்ஞானிகள் பிக்க்மென்டரி ஜீரோடெர்மாவைப் பிரித்தெடுத்துள்ள நோய்களின் குழுவில் அடங்குவர்.

10-15 ஆண்டுகளுக்கு பிறகு நோய் ஆரம்பத்தில் இருந்து, வீரியம் தோல் கட்டிகள் (அடித்தள செல், எண்டோதெல்லோமா, angiosarcoma) atrophically மாற்றப்பட்ட foci மற்றும் நிறமி புள்ளிகள் தோன்றும். குறுகிய காலத்தில் கட்டிகள் அழிக்கப்படுகின்றன, உட்புற உறுப்புகளுக்கு மெட்டாஸ்டேஸ்களை கொடுக்கின்றன மற்றும் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. சில நோயாளிகளின் உட்புற உறுப்புகளில் மற்றும் திசுக்களில் பொதுவான சிஸ்டிரோபிக் மாற்றங்கள் காணப்படுகின்றன (சிண்டெக்ளியம் II, மூன்றாவது கால், பல் துலக்குதல், முழு முடி இழப்பு, முதலியன).

[12], [13],

படிவங்கள்

பிக்மெண்டரி xeroderma நரம்பியல் வடிவம் இரண்டு நோய்க்குறி மூலம் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது.

இந்த அறிகுறிகளில், பிக்மெண்டரி xeroderma மற்றும் microcephaly, idiopathy என்ற மருத்துவ வெளிப்பாடுகள், எலும்புக்கூடு வளர்ச்சி ஒரு மந்தம் அனுசரிக்கப்பட்டது. நோய் ஒரு நரம்பியல் வடிவம், டிஎன்ஏ சரிசெய்தல் கடினமாக உள்ளது மற்றும் x- கதிர் சிகிச்சை முக்கிய நோயியல் foci அதிகரிப்பு வழிவகுக்கிறது.

Sanctis-Kakkione (De Sinctis-X Cocchione) இன் சிண்ட்ரோம் பின்வரும் மருத்துவ அறிகுறிகளால் வெளிப்படுகிறது:

• குறிப்பாக ஒளிச்சேர்க்கை தோல் மீது பிக்மெண்டரி xeroderma மருத்துவ அறிகுறிகள் வளர்ச்சி;
• புற்றுநோய்களின் ஆரம்ப தோற்றம்;
• ஸ்பாஸ்டிக் பராலிசிஸ், மைக்ரோசெபலி மற்றும் டிமென்ஷியா ஆகியவற்றுடன் ஒரே சமயத்தில் நடைபெறும்;
• பிறப்புச் சீர்குலைவுகள் மற்றும் குள்ளம்;
• gonads வளர்ச்சி;
• அடிக்கடி கருச்சிதைவுகள்;
• பரம்பரை மூலம் இடைவிடா பரிமாற்றம்.

சில தோல் நோய் நிபுணர்களின் கூற்றுப்படி, சாண்டிஸ்-காக்கீயோன் நோய்க்குறி ஒரு சுயாதீனமான நோயல்ல, மாறாக பிக்மெண்டரி xeroderma இன் கடுமையான மற்றும் முற்றிலும் உச்சரிக்கப்படும் மருத்துவ வெளிப்பாடாகும்.

மரபணு வடிவங்கள்

வகையான	மரபணு	நியமப்பாதையை	விளக்கம்
TIP A, I, XPA	XPA	9q22.3	குழு A - கிளாசிக்கல் படிவத்தின் நிறமி xeroderm (XP)
டிப் பி, II, எக்ஸ்பிபி	XPB	2q21	எக்ஸ்பி குழு பி
டிப் சி, III, XPC	XPC	3p25	எக்ஸ்பி குழு சி
டிப் டி, IV, XPD	XPD ERCC6	19q13.2-q13.3, 10q11	குழு D அல்லது Syndrome De Sanctis - Kakkione எக்ஸ்பி
Tis E, V, XPE	DDB2	11p12-ப 11	எக்ஸ்பி குழு E
வகை F, VI, XPF	ERCC4	16p13.3-p13.13	XP குழு எஃப்
வகை G, VII, XPG	RAD2 ERCC5	13q33	எக்ஸ்பி குழு ஜி மற்றும் COFS- சிண்ட்ரோம் (செர்ரோப்-ஓல்கோ-ஃபோல்-எலிடல் சிண்ட்ரோம்) வகை 3
வகை V, XPV	Fola ः	6p21.1-ப 12	மாறுபாடு நிறமி செரோடர்மா

[14], [15]

வேறுபட்ட நோயறிதல்

இந்த நோய் பாக்கிகோடெர்மா, நாள்பட்ட எக்ஸ்-ரே டிரேடிடிடிஸ், ஸ்பெட்டட் ஸ்க்லெரோடெர்மா, பிக்மென்டரி யூரிடிக்ரியா, பாசினின் நோய் ஆகியவற்றிலிருந்து வேறுபடுகின்றது.

[16], [17], [18], [19]

சிகிச்சை பிக்மெண்டரி xeroderma

மலேரியாவுக்கு எதிரான (delagil, ப்ளேகுவானில், rezohin மற்றும் பலர்.), டிஎன்ஏ புற ஊதா கதிர்கள் எதிராகப் பாதுகாப்பதன், சூரிய ஒளி தோல் பலபடியாக்கமகற்றல் செயல்முறை, பலவீனமான உணர்திறன் (போட்டோசென்சிட்டிவிட்டி) தடுக்கும். இந்த மருந்துகள் எதிர்ப்பு அழற்சி மற்றும் hyposensitizing பண்புகள் உள்ளன. 10% கால்சியம் குளோரைடு 10 மில்லி - முன்னுரிமை வைட்டமின் சிகிச்சை (பி 1, பி 2, பிபி, B6, பி 12, ஒரு, E) ஹிசுட்டமின் (Tavegilum, டிபென்ஹைட்ரமைன், Suprastinum), desensitizing முகவர்கள் (சோடியம் தியோசல்பேட், ஒரு நரம்பு ஒட்டுமொத்த சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்படுகிறது ).

ஒரு உள்ளூர் சிகிச்சை, photoprotective கிரீம்கள் மற்றும் களிம்புகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

பிக்மெண்டரி xeroderma என்ற கட்டி வடிவத்தில், அறுவை சிகிச்சை முறை, திரவ நைட்ரஜன் மற்றும் லேசர் விட்டங்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. சூரிய ஒளி மூலம் பாதுகாக்க, நீங்கள் தளர்வான ஆடை, பனமாஸ் மற்றும் கையுறைகள் அணிய வேண்டும்.

முன்அறிவிப்பு

15 வயதை அடையும் முன் பெரும்பாலான நோயாளிகள் (2/3) இறக்கிறார்கள். சில நோயாளிகள் 40-50 ஆண்டுகள் வரை வாழலாம்.

[20]