நீல (நீலம்) ஸ்க்லெரா: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

நீல ஸ்க்லெரா பல அமைப்பு ரீதியான நோய்களின் அறிகுறியாக இருக்கலாம்.

"ப்ளூ ஸ்க்லெரா" என்பது பெரும்பாலும் லாப்ஸ்டீன்-வான் டெர் ஹெவ் நோய்க்குறியின் அறிகுறியாகும், இது இணைப்பு திசுக்களின் அரசியலமைப்பு குறைபாடுகளின் குழுவிற்கு சொந்தமானது, இது பல மரபணு சேதங்களால் ஏற்படுகிறது. பரம்பரை வகை ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது, அதிக (சுமார் 70%) ஊடுருவலுடன். இது அரிதானது - 40-60 ஆயிரம் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு 1 வழக்கு.

நீல ஸ்க்லெரா நோய்க்குறியின் முக்கிய அறிகுறிகள்: காது கேளாமை, ஸ்க்லெராவின் இருதரப்பு நீலம் (சில நேரங்களில் நீலம்) நிறம் மற்றும் அதிகரித்த எலும்பு பலவீனம். மிகவும் நிலையான மற்றும் மிகவும் உச்சரிக்கப்படும் அறிகுறி ஸ்க்லெராவின் நீல-வெளிர் நீல நிறம் ஆகும், இது இந்த நோய்க்குறி உள்ள 100% நோயாளிகளில் காணப்படுகிறது. கோராய்டின் நிறமி மெல்லிய மற்றும் குறிப்பாக வெளிப்படையான ஸ்க்லெரா வழியாக பிரகாசிப்பதால் நீல ஸ்க்லெரா ஏற்படுகிறது. ஸ்க்லெராவின் மெலிவு, கொலாஜன் மற்றும் மீள் இழைகளின் எண்ணிக்கையில் குறைவு, முக்கிய பொருளின் மெட்டாக்ரோமாடிக் நிறம், மியூகோபாலிசாக்கரைடுகளின் உள்ளடக்கத்தில் அதிகரிப்பு ஆகியவற்றை ஆய்வுகள் பதிவு செய்துள்ளன, இது நீல ஸ்க்லெரா நோய்க்குறியில் நார்ச்சத்து திசுக்களின் முதிர்ச்சியற்ற தன்மையைக் குறிக்கிறது மற்றும் கரு ஸ்க்லெராவின் நிலைத்தன்மையைக் குறிக்கிறது. ஸ்க்லெராவின் நீல-வெளிர் நீல நிறம் அதன் மெலிவு காரணமாக அல்ல, ஆனால் திசுக்களின் கூழ்-வேதியியல் பண்புகளில் ஏற்படும் மாற்றத்தின் விளைவாக அதிகரித்த வெளிப்படைத்தன்மையால் ஏற்படுகிறது என்று ஒரு கருத்து உள்ளது. இதன் அடிப்படையில், இந்த நோயியல் நிலையை விவரிப்பதற்கான மிகவும் துல்லியமான சொல் முன்மொழியப்பட்டது: "வெளிப்படையான ஸ்க்லெரா".

இந்த நோய்க்குறியில் நீல நிற ஸ்க்லெரா பிறந்த உடனேயே தீர்மானிக்கப்படுகிறது; அவை ஆரோக்கியமான புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளை விட மிகவும் தீவிரமாக இருக்கும், மேலும் வழக்கமாக நடப்பது போல 5-6 வது மாதத்திற்குள் மறைந்துவிடாது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், கண்களின் அளவு மாறாது. நீல நிற ஸ்க்லெராவைத் தவிர, பிற கண் முரண்பாடுகளும் காணப்படலாம்: முன்புற கருவளையம், கருவிழியின் ஹைப்போபிளாசியா, மண்டல அல்லது கார்டிகல் கண்புரை, கிளௌகோமா, வண்ண குருட்டுத்தன்மை, கார்னியல் ஒளிபுகாநிலைகள் போன்றவை.

"ப்ளூ ஸ்க்லெரா" நோய்க்குறியின் இரண்டாவது அறிகுறி எலும்பு பலவீனம் ஆகும், இது தசைநார்-மூட்டு கருவியின் பலவீனத்துடன் இணைந்து, தோராயமாக 65% நோயாளிகளில் காணப்படுகிறது. இந்த அறிகுறி வெவ்வேறு நேரங்களில் தோன்றும், இதன் அடிப்படையில் 3 வகையான நோய்கள் வேறுபடுகின்றன.

• முதல் வகை மிகவும் கடுமையான புண் ஆகும், இதில் கருப்பையில், பிரசவத்தின்போது அல்லது பிறந்த சிறிது நேரத்திலேயே எலும்பு முறிவுகள் ஏற்படுகின்றன. இந்தக் குழந்தைகள் கருப்பையில் அல்லது குழந்தைப் பருவத்தின் ஆரம்பத்திலேயே இறக்கின்றனர்.
• இரண்டாவது வகை "ப்ளூ ஸ்க்லெரா" நோய்க்குறியில், எலும்பு முறிவுகள் குழந்தை பருவத்திலேயே ஏற்படுகின்றன. இதுபோன்ற சூழ்நிலைகளில் வாழ்க்கைக்கான முன்கணிப்பு சாதகமானது, இருப்பினும் எதிர்பாராத விதமாகவோ அல்லது சிறிய முயற்சியிலோ ஏற்படும் ஏராளமான எலும்பு முறிவுகள், இடப்பெயர்வுகள் மற்றும் சப்லக்ஸேஷன்கள் காரணமாக, எலும்புக்கூட்டின் சிதைக்கும் சிதைவுகள் அப்படியே உள்ளன.
• மூன்றாவது வகை எலும்பு முறிவுகள் 2-3 வயதில் ஏற்படுவதால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது; பருவமடைதல் காலத்தில் அவை நிகழும் எண்ணிக்கை மற்றும் ஆபத்து காலப்போக்கில் குறைகிறது. எலும்பு உடையக்கூடிய தன்மைக்கான முதன்மையான காரணங்கள் தீவிர எலும்பு போரோசிட்டி, சுண்ணாம்பு சேர்மங்களின் குறைபாடு, எலும்பின் கரு இயல்பு மற்றும் அதன் ஹைப்போபிளாசியாவின் பிற வெளிப்பாடுகள் என்று கருதப்படுகிறது.

"ப்ளூ ஸ்க்லெரா" நோய்க்குறியின் மூன்றாவது அறிகுறி படிப்படியாகக் கேட்கும் திறன் இழப்பு ஆகும், இது ஓட்டோஸ்கிளிரோசிஸ் மற்றும் லேபிரிந்தின் வளர்ச்சியின்மை ஆகியவற்றின் விளைவாகும். காது கேளாமை தோராயமாக பாதி பேருக்கு (45-50% நோயாளிகள்) ஏற்படுகிறது.

அவ்வப்போது, "ப்ளூ ஸ்க்லெரா" நோய்க்குறியின் வழக்கமான முக்கோணம் மீசோடெர்மல் திசுக்களின் பல்வேறு முரண்பாடுகளுடன் இணைக்கப்படுகிறது, அவற்றில் மிகவும் பொதுவானவை பிறவி இதயக் குறைபாடுகள், பிளவு அண்ணம், சிண்டாக்டிலி மற்றும் பிற முரண்பாடுகள்.

ப்ளூ ஸ்க்லெரா நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை அறிகுறி சார்ந்தது.

எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளிடமும் நீல நிற ஸ்க்லெரா காணப்படலாம், இது ஆதிக்கம் செலுத்தும் மற்றும் ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு மரபுரிமையைக் கொண்ட ஒரு நோயாகும். எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி 3 வயதிற்கு முன்பே தொடங்குகிறது மற்றும் சருமத்தின் அதிகரித்த நெகிழ்ச்சி, இரத்த நாளங்களின் உடையக்கூடிய தன்மை மற்றும் பாதிப்பு மற்றும் மூட்டு-தசைநார் கருவியின் பலவீனம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த நோயாளிகளுக்கு பெரும்பாலும் மைக்ரோகார்னியா, கெரடோகோனஸ், லென்ஸின் சப்லக்சேஷன் மற்றும் விழித்திரைப் பற்றின்மை ஆகியவை இருக்கும். ஸ்க்லெராவின் பலவீனம் சில நேரங்களில் அதன் சிதைவுக்கு வழிவகுக்கிறது, இதில் கண் பார்வையில் சிறிய காயங்கள் அடங்கும்.

நீல நிற ஸ்க்லெரா, லோவின் ஓக்குலோசெரிப்ரோரெனல் நோய்க்குறியின் அறிகுறியாகவும் இருக்கலாம், இது சிறுவர்களை மட்டுமே பாதிக்கும் ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் கோளாறாகும். பிறவியிலேயே மைக்ரோஃப்தால்மோஸுடன் கூடிய நோயாளிகளுக்கு கண்புரை உள்ளது, மேலும் 75% நோயாளிகளுக்கு அதிகரித்த உள்விழி அழுத்தம் உள்ளது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]