Neurofibromatosis மற்றும் கண் சேதம்

Neurofibromatosis இரண்டு autosomal ஆதிக்கம் வடிவங்கள் பிரிக்கப்பட்டுள்ளது, வேறுபட்ட மருத்துவ பாடம் வகைப்படுத்தப்படும்:

1. நியூரோஃப்ரிமரோடோசிஸ் வகை I (NF1) - ரெக்கிங்ஹாசென்ஸ் நோய்க்குறி (ரெக்கிங்ஹாசன்);
2. neurofibromatosis II வகை - இருதரப்பு ஒலி நரம்புரோபிரோமாடோசிஸ்.

நியூரோஃபிப்ரோடோசிஸ் கூடுதல் வடிவம், நியூரோஃபிப்ரோடோசிஸ் உட்பட கூறுபடுத்திய, தோல் வகை III கலப்பு நியூரோஃபிப்ரோடோசிஸ், நியூரோஃபிப்ரோடோசிஸ் மாறுபாடு வகை IV மற்றும் பிந்தைய தொடக்கம் கொண்டு ஏழாம் நார்க்கட்டி வகை விவரிக்கிறது. வழங்கப்பட்ட அனைத்து வடிவங்களும் தனி, தனி நோய்கள் என்பதை தெளிவுபடுத்தவில்லை.

[1], [2], [3]

வகை நான் neurofibromatosis பரவுதல்

இது நரம்புபிரிமாடிஸ் நோய்த்தாக்கம் 1: 3000-1: 5000 க்கு ஒத்ததாக இருப்பதைக் கண்டறிந்தது, எனவே இந்த நோய் மிகவும் அடிக்கடி ஏற்படும் தன்னியக்க மேலாதிக்கக் கோளாறுகளில் ஒன்றாகும். ஊடுருவல் என்பது கிட்டத்தட்ட முழுமையானது, 50% நோயாளிகளுக்கு தானாகவே ஏற்படும் மாற்றங்களின் விளைவாக நியூரோஃப்ரோமரோமாஸோசிஸ் புதிய மாற்றங்களைத் தீர்மானிக்கிறது. பாதிக்கப்பட்ட மரபணு குரோமோசோமின் 17 (17 கி.மு .2) யின் நீண்ட கைக்கு அமைந்துள்ளது.

வகை நான் neurofibromatosis அறிகுறிகள்

• பால் கொண்ட காபி உடல் நிறத்தில் நிறமி புள்ளிகள். இருப்பினும், இந்த மாற்றங்கள் நரம்புபிரிமாடோஸின் ஒரு பாலுணர்வு அறிகுறி அல்ல, ஆரோக்கியமான மக்களால் ஏற்படலாம்.
• சிறிய புள்ளிகள் தோலின் மடிப்புகளில் முக்கியமாக அமைந்திருக்கின்றன - அக்குள்களில், இடுப்பு மற்றும் பெண்களில் மார்பகத்தின் கீழ்.

புற நரம்புபிம்பம்

Neurofibromas தோலடி திசு, நரம்புகளின் போக்கில் தொட்டு உணரக்கூடிய - கிட்டத்தட்ட நார்க்கட்டி வகை வயது நான் 16 ஆண்டுகள் கொண்டுள்ள நோயாளிகள் அரிதான நேரங்களில் தோல் புற neurofibromas உருவாக்க மற்றும்.

plexiform nekirofibromy

மென்மையான நிலைத்தன்மையின் குறிப்பிட்ட neoplasms. வகை நான் neurofibromatosis ஐந்து Pathognomonic அறிகுறி. பொதுவான அறிகுறிகள் சுற்றியுள்ள திசுக்களின் உயர் இரத்த அழுத்தம், பாதிக்கப்பட்ட பகுதியில் திசு மற்றும் ஹைபிரைடிசோசிஸ் உள்ளூர் பரவல். சுற்றுப்பாதையில் பரவல் செயல்முறை பார்வை நரம்பு நேரடி சுருக்க, அல்லது பார்வைத் தெளிவின்மை ஏற்படும் பார்வை குறிப்பிடத்தக்க அளவு குறைவின்றி இருக்கலாம் போது, இமை மற்றும் / அல்லது ஸ்ட்ராபிஸ்மஸால் காரணமாக உருவாகிறது, கட்டிகளால் தூண்டியது.

குறைவு கற்றல் திறன்

வகை நான் neurofibromatosis அரிதாக உள்ளது, எனினும் மன பார்வை உள்ள சிறிய குறைவு இருக்கலாம்.

கண் வெளிப்பாடுகள்

சந்தேகத்திற்குரிய நரம்புபிரிமாட்டோசிஸ் நோயாளியைக் கண்டறிந்து ஒரு நோயாளியின் பரிசோதனையானது நோயறிதலை உறுதிப்படுத்துவதை மட்டுமல்லாமல், காட்சி முடிவில் இருந்து சிக்கல்களைக் கண்டறியவும், முடிந்தால், சிகிச்சையின் ஆரம்ப நியமங்களைக் கண்டறியவும் முக்கியம். பார்வை உறுப்பு உள்ள நோயியல் மாற்றங்கள் சுற்றுப்பாதையில் உள்ள இடமளிக்கலாம் மற்றும் பின்வருவன அடங்கும்:

1. பார்வை நரம்புகளின் குளோமா;
2. பார்வை நரம்புக்குரிய மூளை வீக்கம்;
3. சுற்றுப்பாதையின் நரம்புப்பிரிவு;
4. சுற்றுப்பாதையின் எலும்புகளில் குறைபாடுகள்.

கண்கண்ணாடியின் பின்னணியில் மாற்றம் ஏற்பட்டதுடன், அதன்பிறகு தைரியமாகவும், அம்பில்போபியுடனும் தொடர்புடையது. சுற்றுப்பாதையின் கட்டிகள் பெரும்பாலும் பார்வை நரம்பு மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன, இது ஒரு தேக்கமடைந்த முலைக்காம்பு, வீக்கம் மற்றும் மிகவும் அரிதாக, பார்வை நரம்புகளின் ஹைப்போபிளாஸியாவால் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. கூடுதல் மாற்றங்கள் பின்வருமாறு:

1. opticciliary shunts (குறிப்பாக பார்வை நரம்பு மூளைக்குழியில்);
2. கொரோடைட் மடிப்பு;
3. கண் திசையால் நிர்ணயிக்கப்படும் அமரோசஸ்.

வகை I நரம்புபிரிமாடோஸில் உள்ள exophthalmos பல்வேறு காரணங்கள் வேறுபாடு நரம்பியல் தேர்வுகள் காண்பிக்கப்படுகின்றன.

கண் இமைகள்

1. பெரும்பாலும், கண் இமைகள் பாதிக்கப்படுவதால், பிளிஃபார்ம் ந்யூரோஃபிரோமாவால் பாதிக்கப்படுவது மேல் கண்ணிமை விளிம்பின் விளிம்பின் S- வடிவ உருமாற்றம் ஆகும். ஸ்ட்ராபிசஸ் மற்றும் / அல்லது ptosis, இந்த மாற்றங்கள் விளைவாக, amblyopia வழிவகுக்கும்.
2. பிறப்புறுப்பு ptosis சுற்றுப்பாதையின் ஒரு கட்டி இல்லாத நிலையில் கூட ஏற்படுகிறது.

கருவிழிப் படலம்

வகை I neurofibromatosis க்கான நோய்க்குறியீடுகள்: லைசா (மெலனோசைடிக் ஹேமார்டோமை ஐரிஸ்) நொதில்கள். வகை II neurofibromatosis உடன், அவர்கள் அரிதானவர்கள். வயதுடன், வகை I நரம்புரோபிரோமாசிஸ் அதிகரிக்கிறது. குழந்தை பருவத்தில், லிசாவின் nodules அடிக்கடி காணப்படவில்லை, ஆனால் 20 வயதிற்குட்பட்டோரில் கிட்டத்தட்ட 100% நோயாளிகள் காணப்படுகின்றனர்.

பார்வை நரம்பு

நோயியலுக்குரிய நரம்பு சம்பந்தப்பட்ட பார்வை நரம்பு சம்பந்தப்பட்ட பார்வை நரம்பு (astrogliomas) என்ற gliomas மூலம் வெளிப்படுகிறது. நுண்ணுயிர் நரம்புகளில் உள்ள எல்லா குளியாமிகளிலும் 70% நோயாளிகளுக்கு நெய்யுரோஃபிரோமாட்டோசிஸ் நோயாளிகளுக்கு காணப்படுகின்றன. அறிகுறிகள் இல்லாமலும் அதனால் சப்ளினிக்கல் ஓட்டம் காரணமாகவும் நிர்ணயிக்கப்படுவதால் நரம்புரோபிரோமாஸிஸ் வகையிலான அவற்றின் தாக்கத்தின் உண்மையான அதிர்வெண் நான் கடினம். வகை I நோயாளிகளுக்கு சுமார் 15% நோயாளிகளுக்கு neurofibromatosis மற்றும் சாதாரண பார்வை acuity பார்வை நரம்பு gliomas கண்டறியப்பட்டது. இந்த கட்டிகள் இரண்டு வகைகளாக பிரிக்கப்படுகின்றன.

முன்னோக்கி (gliomy orbits)

இந்த gliomas exophthalmos உள்ளன, பார்வை இழப்பு மற்றும், எப்போதாவது, கண் கையில் நிலையில் ஒரு மாற்றம். பார்வை நரம்பு செயல்முறை ஈடுபாடு அதன் வீச்சு, பிறழ்வு, நேரடி கட்டி காயம் மற்றும் தேங்கி நிற்கும் முலைகளில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. சில நேரங்களில் கட்டிகளின் பக்கத்திலேயே பார்வைக்குரிய வாஸ்குலர் ஷங்க்களை உருவாக்குகின்றன. இந்த மாற்றங்களின் விளைவாக, ஸ்டிராப்பிசம் அடிக்கடி நிகழ்கிறது.

பின்புறம் (chiama of glioma)

இந்த குளோமஸின் அறிகுறிகள் ஹைட்ரோகெபலாஸ், எண்டோக்ரின் நோய்க்குறி மற்றும் நுண்ணுயிரியுடன் இணைந்து பார்வை குறைந்து காணப்படும். Nystagmus செங்குத்து, சுழல் அல்லது சமச்சீர் இருக்க முடியும் (அவ்வப்போது nu-tans spasms பிரதிபலிக்கிறது). பெரும்பாலும் ஒரு பரந்த செங்குத்து நிஸ்டாமஸ் உள்ளது.

வெண்படலத்திற்கு

நுண்ணுயிரியலின் நரம்புப்பிரிவு அரிதாகவே காணப்படுகிறது மற்றும் வழக்கமாக லிம்பல் மண்டலத்தில் அமைந்துள்ளது.

கருவிழியில்

வகை I நரம்புபிரிமரோசிஸ் உடன், கரிய நரம்புகள் ஒரு தடிமனாக உள்ளது, ஆனால் இந்த அறிகுறி பாலுணர்வு அல்ல. பெரும்பாலும் இந்த கோளாறு பல எண்டோக்ரின் நியோபிளாசியா நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது.

Uveal பாதை

35% நோயாளிகள் நோயாளியின் பிக்மென்டரி ஹமர்டோமாக்கள் காணப்படுகின்றன. டிஃப்யூஸ் நியூரோஃப்ரிமமாஸ் கிளௌகோமாவுக்கு வழிவகுக்கும் முழு உமிழ்வுக் குழாயின் ஒரு தடிமனாக ஏற்படுகிறது.

Retin A

வகை நான் neurofibromatosis கொண்டு, விழித்திரை அரிதாக நோயியல் செயல்முறை ஈடுபட்டுள்ளது. ஆஸ்ட்ரோசிடிக் ஹேமார்ட் விழித்திரை மற்றும் அதன் நிறமி எபிலலிசம் ஆகியவற்றின் நிகழ்வுகளில் தனித்தனி அறிக்கைகள் உள்ளன.

ஆராய்ச்சி

1. மூளை மற்றும் சுற்றுப்பாதையில் உள்ள கணிக்கப்பட்ட டோமோகிராஃபி (CT) அல்லது காந்த அதிர்வு இமேஜிங் (எம்.ஆர்.ஐ.) எலும்புகள், மெனிசியாமஸ்கள் மற்றும் பார்வை நரம்புகளின் குளோமமஸ் ஆகியவற்றின் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய முடியும்.
2. புள்ளியிடப்பட்ட சாத்தியக்கூறுகள் (VEP) chiasma மாநில மதிப்பீடு உதவுகிறது, அதே போல் சியசல் குளோமியாஸ் இயக்கவியல் கண்காணிப்பு.

வகை II நரம்புபிரிமாடோஸின் அறிகுறிகள்

• பாலுடன் காபி உடல் நிறத்தில் கறை, சுமார் 60% நோயாளிகளில் ஏற்படும்.
• சருமத்தின் நரம்புபிரிவுகள் சுமார் 30% வழக்குகளில் காணப்படுகின்றன. Plexiform fibroids அரிதானவை.

மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் வெளிப்பாடுகள்

நரம்புநெல்லிகுரோமாடோஸின் ஒரு தனித்துவமான அம்சம், கவனிப்பு நரம்புகளின் இருதரப்பு நரம்பு மண்டலங்களாகும். மீதமுள்ள மூளையின் நரம்புகள் இந்த கட்டத்தில் ஈடுபடலாம், ஏனெனில் கட்டி அதிகரிக்கிறது, குறிப்பாக V, VI மற்றும் VII ஜோடிகள். பரவலான gliomas, meningiomas மற்றும் schwannomas.

பார்வை உறுப்பு இருந்து வெளிப்பாடுகள்

• கண்டுபிடித்துவிட்டால், அது அரிதானது.
• பின்புற துணைப்பிரிவு கண்புரை அடிக்கடி ஏற்படுகிறது, ஆனால் காட்சிசார்ந்த நுண்ணுயிரிகளில் சிறிது விளைவைக் கொண்டிருக்கிறது.
• நிறமி எபிட்டிலியம் மற்றும் விழித்திரை இணைந்த hamartomes.
• பார்வைக்கு சிறிது குறைவு கொண்ட எரெரெட்டினல் சவ்வுகள்.

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், வகை II நரம்புபிரிமாடோஸின் கண் வெளிப்பாடுகள் தேவையில்லை. ஒரு இருதரப்பு மூளைக்குழியாகும் VIII ஜோடி கணுக்கால் நரம்புகள் இருக்கும்போது சிகிச்சை தேவைப்படுவதால், குறிப்பாக கட்டி இருப்பதால் சிறுநீரக நரம்புகள் ஏற்படுகின்றன.

நான் நரம்புபிம்போமாசிஸ் வகை

நியூரோஃப்ரோமரோடோசிஸ் வகை II (இருதரப்பு ஒலி)

இந்த வகை நோய் வகை I neurofibromatosis ஐ விட குறைவாக உள்ளது. கோளாறு 22 வளர்ச்சி (22 கி.எல்.எல்- Q 3) நீண்ட காலத்தின் மையத்திற்கு அருகில் உள்ள ஒழுங்கின் வளர்ச்சிக்குப் பொறுப்பான மரபணு உள்ளது.

வகை I neurofibromatosis இன் நோய் கண்டறிதல் அளவுகோல்

வகை I neurofibromatosis நோயறிதலைத் தீர்மானிப்பதற்கு, பின்வரும் பண்புக்கூறுகள் நிபந்தனையால் தீர்மானிக்கப்பட்டன. ஒரு நோயறிதலை ஏற்படுத்தும் பொருட்டு குறைந்த பட்சம் இரண்டு பேருக்கு அவசியம் தேவைப்படுகிறது.

1. ஐந்து அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நிறமாற்றம் புள்ளிகள் பால், விட்டம் மேற்பட்ட 5 மிமீ, குழந்தை பருவமுறும் முன் மற்றும் ஆறு அல்லது பால் காபி மேலும் நிறமாற்றம் வண்ணம் காபி நிறம் பிந்தைய பூப்படைதல் வயதில் ஒரு நோயாளி 15 மிமீ காட்டிலும் விட்டத்தில் அதிக கறைகள்.
2. எந்த வகை அல்லது ஒரு plexiform neurofibroma இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட neurofibromas.
3. இம்புலரி அல்லது கீல்டு புள்ளிகள்.
4. பார்வை நரம்பு கிளில்லோ.
5. இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட Lisch இன் nodules (Lisch).
6. எலும்புகளின் சிறப்பியல்பு குறைபாடுகள் (ஸ்பீனாய்ட் எலும்புகளின் பிரிவின் திரிபு அல்லது பிசுபிசுப்புகளின் சூடோத்ரோரோசைஸ்).
7. வகை நான் neurofibromatosis இருந்து பாதிக்கப்பட்ட மிக நெருக்கமான உறவினர்கள்.

[4],

வகை I neurofibromatosis சிகிச்சை

வகை நான் neurofibromatosis நோயாளிகளுக்கு மேலாண்மை இந்த நாள் சர்ச்சைக்குரிய உள்ளது. சிகிச்சை, ஒரு விதியாக, சிக்கலானது. மருந்துகளின் ஒட்டுமொத்த சிக்கலான ஒரு ஒருங்கிணைந்த கூறு நோயாளி அனைத்து குடும்ப உறுப்பினர்கள் மரபணு ஆலோசனை ஆகும். பார்வை உறுப்பு பக்கத்தில் இருந்து neurofibromatosis சிக்கல்கள் சிகிச்சை சிக்கலான மற்றும் அடங்கும்:

Plexiforme neiroma

கீமோதெரபி மற்றும் கதிர்வீச்சு சிகிச்சை பயனற்றது. அறுவைசிகிச்சை நீக்கம் தொழில்நுட்ப ரீதியாக கடினமாக உள்ளது மற்றும் அதிக அளவில் சிக்கல்கள் உள்ளன. ஒரு அம்பில்போபியா சந்தேகிக்கப்பட்டால், மூளையை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

பார்வை நரம்பு மற்றும் chiasma என்ற Gliomas

இந்த நாளுக்கு சிகிச்சையளிக்கும் பிரச்சினைகள் பொருத்தமானவை. கன்சர்வேடிவ் சிகிச்சை சிறிய அளவு மற்றும் பாதுகாக்கப்பட்ட காட்சி செயல்பாடுகளை கட்டிகள் குறிக்கப்படுகிறது. வயதான நோயாளிகளில், கதிர்வீச்சு சிகிச்சை சில நேரங்களில் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது (இளைய குழந்தைகளில், ரேடியோதெரபி ஒரு மன அழுத்தம் மூலம் சிக்கலானது). அறுவை சிகிச்சை தலையீடு உச்சரிக்கப்படுகிறது exophthalmos கொண்டு கண் பார்வையில் அறிவுறுத்தப்படுகிறது. உட்புறத்தின் குளோமஸின் அறுவைசிகிச்சை நீக்கம் தொழில்நுட்ப ரீதியாக சாத்தியமற்றது. சில சந்தர்ப்பங்களில், அதனுடன் இணைந்த நீர்க்கட்டிகள் மட்டுமே அகற்றப்படுகின்றன. ஹைபோதாலமஸின் செயலிழப்புடன் இணைந்து சிமோசடிக் குளியாமஸின் சிகிச்சையில் கீமோதெரபி மிகவும் பிரபலமாகி வருகிறது. அதிகப்படியான ஊடுருவ அழுத்தம் கொண்ட chiasma என்ற gliomas சில நோயாளிகள் shunting நிகழ்ச்சி. Chiasma என்ற gliomas அனைத்து நோயாளிகளுக்கு ஒரு உட்சுரப்பியல் பரிசோதனை நடத்த விரும்பத்தக்கதாக உள்ளது.

பசும்படலம்

வழக்கமாக அறுவை சிகிச்சை தலையீடு தேவை, அது ஒரு சாதகமற்ற முன்கணிப்பு உள்ளது.