நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் மற்றும் கண் புண்கள்

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் இரண்டு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் வடிவங்களாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளது, அவை வெவ்வேறு மருத்துவ படிப்புகளால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன:

1. நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை I (NF1) - ரெக்லிங்ஹவுசென் நோய்க்குறி;
2. நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை II - இருதரப்பு ஒலி நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ்.

பிரிவு நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ், தோல் கலந்த நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை III, நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை IV இன் மாறுபாடு மற்றும் தாமதமாகத் தொடங்கும் நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை VII உள்ளிட்ட நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸின் கூடுதல் வடிவங்கள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. இந்த வடிவங்கள் அனைத்தும் தனித்துவமான நோய்களா என்பது தெளிவாகத் தெரியவில்லை.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை I இன் பரவல்

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸின் பரவல் 1:3000-1:5000 என்ற விகிதத்தில் இருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது, எனவே இந்த நோய் மிகவும் பொதுவான ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் கோளாறுகளில் ஒன்றாகும். நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் உள்ள 50% நோயாளிகளில் அதிக அளவிலான தன்னிச்சையான பிறழ்வுகளின் விளைவாக, ஊடுருவல் கிட்டத்தட்ட முழுமையானது, புதிய பிறழ்வுகள் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன. பாதிக்கப்பட்ட மரபணு குரோமோசோம் 17 இன் அருகிலுள்ள நீண்ட கையில் (17qll.2) இடமளிக்கப்படுகிறது.

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை I இன் அறிகுறிகள்

• உடலில் நிறமி புள்ளிகள் பாலுடன் காபி கலந்த நிறம். இருப்பினும், இந்த மாற்றங்கள் நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸின் நோய்க்குறியியல் அறிகுறி அல்ல, மேலும் அவை ஆரோக்கியமான மக்களிடமும் ஏற்படலாம்.
• சிறிய புள்ளிகள் முக்கியமாக தோலின் மடிப்புகளில் - அக்குள், இடுப்பு பகுதி மற்றும் பெண்களில் மார்பகங்களின் கீழ் - உள்ளூர்மயமாக்கப்படுகின்றன.

புற நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள்

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை I உள்ள கிட்டத்தட்ட அனைத்து நோயாளிகளும் 16 வயதிற்குள் தோலின் புற நியூரோஃபைப்ரோமாக்களை உருவாக்குகிறார்கள், மேலும் அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், புற நரம்புகளின் பாதையில் உணரக்கூடிய தோலடி திசுக்களின் நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள் உருவாகின்றன.

ப்ளெக்ஸிஃபார்ம் நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள்

மென்மையான நிலைத்தன்மையின் விசித்திரமான நியோபிளாம்கள். வகை I நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸின் நோய்க்குறியியல் அறிகுறி. சுற்றியுள்ள திசுக்களின் ஹைபர்டிராபி, உள்ளூர் திசு பெருக்கம் மற்றும் பாதிக்கப்பட்ட பகுதியில் ஹைபர்டிரிகோசிஸ் ஆகியவை சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளாகும். இந்த செயல்முறை சுற்றுப்பாதையில் உள்ளூர்மயமாக்கப்படும்போது, பார்வை நரம்பின் நேரடி சுருக்கம் அல்லது கட்டியால் ஏற்படும் பிடோசிஸ் மற்றும்/அல்லது ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் காரணமாக உருவாகும் அம்ப்லியோபியா காரணமாக குறிப்பிடத்தக்க பார்வை இழப்பு சாத்தியமாகும்.

கற்றல் திறன் குறைந்தது

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை I இல் அறிவுசார் குறைபாடு அரிதானது என்றாலும், லேசான பார்வைக் குறைபாடு ஏற்படலாம்.

கண் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள்

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்படும் நோயாளியை ஒரு கண் மருத்துவர் பரிசோதிப்பது நோயறிதலை உறுதிப்படுத்துவதற்கு மட்டுமல்லாமல், பார்வை உறுப்பில் உள்ள சிக்கல்களைக் கண்டறிந்து, முடிந்தால், சிகிச்சையை முன்கூட்டியே பரிந்துரைப்பதற்கும் முக்கியம். பார்வை உறுப்பில் ஏற்படும் நோயியல் மாற்றங்கள் சுற்றுப்பாதையில் உள்ளூர்மயமாக்கப்படலாம் மற்றும் பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்குகின்றன:

1. பார்வை நரம்பு க்ளியோமா;
2. பார்வை நரம்பின் மெனிங்கீயல் மெனிங்கியோமா;
3. சுற்றுப்பாதை நியூரோஃபைப்ரோமா;
4. சுற்றுப்பாதை எலும்பு குறைபாடுகள்.

எக்ஸோஃப்தால்மோஸ் கண் பார்வையின் நிலையில் ஏற்படும் மாற்றத்துடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம், பின்னர் ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் மற்றும் அம்ப்லியோபியாவும் ஏற்படலாம். சுற்றுப்பாதை கட்டிகள் பெரும்பாலும் பார்வை நரம்பில் மாற்றங்களை ஏற்படுத்துகின்றன, இது பாப்பிலாவின் நெரிசல், அட்ராபி மற்றும், குறைவாக அடிக்கடி, பார்வை நரம்பின் ஹைப்போபிளாசியாவால் வெளிப்படுகிறது. கூடுதல் மாற்றங்கள் பின்வருமாறு:

1. ஆப்டோசிலியரி ஷண்ட்ஸ் (குறிப்பாக பார்வை நரம்பு மூளைக்காய்ச்சல் ஏற்பட்டால்);
2. கோரொய்டல் சவ்வு மடிப்பு;
3. பார்வையின் திசையால் தீர்மானிக்கப்படும் அமோரோசிஸ்.

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை I இல் எக்ஸோஃப்தால்மோஸின் பல்வேறு காரணங்களை வேறுபடுத்துவதற்கு நரம்பியல் ஆய்வுகள் சுட்டிக்காட்டப்பட்டுள்ளன.

கண் இமைகள்

1. மிகவும் பொதுவான கண் இமைப் புண்கள் பிளெக்ஸிஃபார்ம் நியூரோஃபைப்ரோமா ஆகும், இது மேல் கண் இமை விளிம்பில் S- வடிவ சிதைவைக் கொண்டுள்ளது. இந்த மாற்றங்களின் விளைவாக ஏற்படும் ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் மற்றும்/அல்லது பிடோசிஸ் அம்ப்லியோபியாவுக்கு வழிவகுக்கும்.
2. ஆர்பிட்டல் கட்டி இல்லாவிட்டாலும் பிறவி பிடோசிஸ் ஏற்படுகிறது.

ஐரிஸ்

லிஷ் முடிச்சுகள் (கருவிழியின் மெலனோசைடிக் ஹமார்டோமாக்கள்) நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை I க்கு நோய்க்குறியியல் ஆகும். அவை நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை II இல் அரிதானவை. நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை I இல் அவற்றின் பரவல் வயதுக்கு ஏற்ப அதிகரிக்கிறது. குழந்தை பருவத்தில் லிஷ் முடிச்சுகள் பொதுவானவை அல்ல, ஆனால் 20 வயதிற்குள் அவை கிட்டத்தட்ட 100% நோயாளிகளில் காணப்படுகின்றன.

பார்வை நரம்பு

நோயியல் செயல்பாட்டில் பார்வை நரம்பின் ஈடுபாடு பார்வை நரம்பு க்ளியோமாக்கள் (ஆஸ்ட்ரோக்ளியோமாக்கள்) மூலம் வெளிப்படுகிறது. அனைத்து பார்வை நரம்பு க்ளியோமாக்களிலும் 70% நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை I நோயாளிகளில் ஏற்படுகின்றன. நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை I இல் அவற்றின் பரவலின் உண்மையான அதிர்வெண் அறிகுறிகள் இல்லாததால் தீர்மானிக்க கடினமாக உள்ளது, எனவே, துணை மருத்துவப் படிப்பு. நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை I மற்றும் சாதாரண பார்வைக் கூர்மை கொண்ட நோயாளிகளில் தோராயமாக 15% பேர் பார்வை நரம்பு க்ளியோமாக்களை கதிரியக்க ரீதியாகக் கண்டறிந்துள்ளனர். இந்த நியோபிளாம்கள் இரண்டு வகைகளாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளன.

முன்புற (சுற்றுப்பாதை க்ளியோமாஸ்)

இந்த க்ளியோமாக்கள் எக்ஸோப்தால்மோஸ், பார்வை இழப்பு மற்றும் எப்போதாவது, கண் பார்வையின் நிலையில் மாற்றம் ஆகியவற்றுடன் காணப்படுகின்றன. இந்த செயல்பாட்டில் பார்வை நரம்பின் ஈடுபாடு அதன் அட்ராபி, டிஸ்ப்ளாசியா, நேரடி கட்டி சேதம் மற்றும் இரத்தக் கொதிப்பு பாப்பிலாவில் வெளிப்படுகிறது. சில நேரங்களில், கட்டியின் பக்கத்தில் ஆப்டோசிலியரி வாஸ்குலர் ஷண்டுகள் உருவாகின்றன. இந்த மாற்றங்களின் விளைவாக, ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் பெரும்பாலும் ஏற்படுகிறது.

பின்புற (சியாஸ்மல் க்ளியோமாஸ்)

இந்த க்ளியோமாக்களின் அறிகுறிகளில் ஹைட்ரோகெபாலஸ், நாளமில்லா சுரப்பி நோய்க்குறியியல் மற்றும் நிஸ்டாக்மஸுடன் இணைந்த பார்வை குறைவு ஆகியவை அடங்கும். நிஸ்டாக்மஸ் செங்குத்தாக, சுழலும் அல்லது சமச்சீரற்றதாக இருக்கலாம் (அரிதாக நியூட்டன்ஸ் பிடிப்புகளைப் பிரதிபலிக்கிறது). பிரிக்கப்பட்ட செங்குத்து நிஸ்டாக்மஸ் பெரும்பாலும் ஏற்படுகிறது.

கண்சவ்வு

கண்சவ்வு நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள் அரிதானவை மற்றும் பொதுவாக லிம்பல் மண்டலத்தில் அமைந்துள்ளன.

கார்னியா

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை I இல், கார்னியல் நரம்புகள் தடிமனாவதைக் காணலாம், ஆனால் இந்த அறிகுறி நோய்க்குறியியல் அல்ல. பெரும்பாலும், இந்த கோளாறு பல நாளமில்லா சுரப்பி நியோபிளாசியா நோய்க்குறியில் ஏற்படுகிறது.

உவல் பாதை

நிறமி கொண்ட கோராய்டல் ஹமார்டோமாக்கள் 35% நோயாளிகளில் ஏற்படுகின்றன. பரவலான நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள் முழு யுவல் பாதையையும் தடிமனாக்குகின்றன, இது கிளௌகோமாவுக்கு வழிவகுக்கிறது.

விழித்திரை

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை I இல், விழித்திரை நோயியல் செயல்பாட்டில் அரிதாகவே ஈடுபடுகிறது. விழித்திரை மற்றும் அதன் நிறமி எபிட்டிலியத்தின் ஆஸ்ட்ரோசைடிக் ஹமார்டோமாக்களின் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட அறிக்கைகள் உள்ளன.

ஆராய்ச்சி

1. மூளை மற்றும் சுற்றுப்பாதையின் கம்ப்யூட்டட் டோமோகிராபி (CT) அல்லது காந்த அதிர்வு இமேஜிங் (MRI) எலும்பு நோயியல், மெனிஞ்சியோமாஸ் மற்றும் பார்வை நரம்பு க்ளியோமாஸைக் கண்டறிய முடியும்.
2. காட்சி தூண்டப்பட்ட ஆற்றல்கள் (VEP) சியாஸத்தின் நிலையை மதிப்பிடுவதற்கும், சியாஸ்மல் க்ளியோமாக்களின் இயக்கவியலைக் கண்காணிப்பதற்கும் உதவுகின்றன.

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை II இன் அறிகுறிகள்

• உடலில் பாலுடன் காபி கலந்த நிறப் புள்ளிகள் தோராயமாக 60% நோயாளிகளுக்கு ஏற்படுகின்றன.
• தோலின் நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள் தோராயமாக 30% வழக்குகளில் காணப்படுகின்றன. ப்ளெக்ஸிஃபார்ம் ஃபைப்ரோமாக்கள் அரிதானவை.

மத்திய நரம்பு மண்டலத்திலிருந்து வெளிப்பாடுகள்

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸின் தனிச்சிறப்பு இருதரப்பு ஒலி நரம்பு மண்டலங்கள் ஆகும். கட்டி வளரும்போது மற்ற மண்டை நரம்புகளும் பாதிக்கப்படலாம், குறிப்பாக V, VI மற்றும் VII ஜோடிகள். கிளியோமாக்கள், மெனிங்கியோமாக்கள் மற்றும் ஸ்க்வன்னோமாக்கள் பொதுவானவை.

பார்வை உறுப்பிலிருந்து வெளிப்பாடுகள்

• லிஷ் முடிச்சுகள் ஏற்பட்டால், அவை அரிதானவை.
• பின்புற சப்கேப்சுலர் கண்புரை அடிக்கடி நிகழ்கிறது, ஆனால் பார்வைக் கூர்மையில் சிறிதளவு தாக்கத்தையே ஏற்படுத்தாது.
• நிறமி எபிட்டிலியம் மற்றும் விழித்திரையின் ஒருங்கிணைந்த ஹமார்டோமாக்கள்.
• லேசான பார்வைக் குறைபாட்டுடன் கூடிய எபிரெட்டினல் சவ்வுகள்.

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை II இன் கண் வெளிப்பாடுகளின் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், சிகிச்சை தேவையில்லை. VIII ஜோடி மண்டை நரம்புகளின் இருதரப்பு மூளைக்காய்ச்சல் தோன்றும்போது, குறிப்பாக கட்டி சிறியதாக இருந்தால், சிகிச்சையின் தேவை எழுகிறது.

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை I

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை II (இருதரப்பு ஒலியியல்)

இந்த நோயின் வடிவம் நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை I ஐ விட குறைவாகவே காணப்படுகிறது. இந்த கோளாறுக்கு காரணமான மரபணு குரோமோசோம் 22 இன் நீண்ட கையின் மையத்திற்கு அருகில் அமைந்துள்ளது (22qll.l-ql3.1).

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை I க்கான நோயறிதல் அளவுகோல்கள்

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை I நோயறிதலை நிறுவுவதற்கான அளவுகோல்களாக பின்வரும் அம்சங்கள் வரையறுக்கப்பட்டுள்ளன. நோயறிதலை நிறுவுவதற்கு இந்த அம்சங்களில் குறைந்தது இரண்டு இருக்க வேண்டும்.

1. பருவமடையும் முன் குழந்தையில் 5 மிமீக்கு மேல் விட்டம் கொண்ட ஐந்து அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட கஃபே-ஓ-லைட் நிறமி மேக்குல்கள் மற்றும் பிரசவத்திற்குப் பிறகு நோயாளியில் 15 மிமீக்கு மேல் விட்டம் கொண்ட ஆறு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட கஃபே-ஓ-லைட் நிறமி மேக்குல்கள்.
2. எந்த வகையிலும் இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள் அல்லது ஒரு பிளெக்ஸிஃபார்ம் நியூரோஃபைப்ரோமா.
3. அக்குள் அல்லது இடுப்புப் பகுதியில் புள்ளிகள்.
4. பார்வை நரம்பு க்ளியோமா.
5. இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட லிஷ் முடிச்சுகள்.
6. சிறப்பியல்பு எலும்பு குறைபாடுகள் (திபியாவின் சூடோஆர்த்ரோசிஸ் அல்லது ஸ்பெனாய்டு எலும்பின் இறக்கையின் டிஸ்ப்ளாசியா).
7. நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை I உடைய நெருங்கிய உறவினர்கள்.

[ 4 ]

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை I சிகிச்சை

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை I நோயாளிகளை நிர்வகிப்பதற்கான தந்திரோபாயங்கள் இன்றுவரை சர்ச்சைக்குரியதாகவே உள்ளன. சிகிச்சை பொதுவாக சிக்கலானது. ஒட்டுமொத்த சந்திப்புகளின் தொகுப்பில் ஒரு ஒருங்கிணைந்த கூறு நோயாளியின் அனைத்து குடும்ப உறுப்பினர்களின் மரபணு ஆலோசனை ஆகும். பார்வை உறுப்பிலிருந்து நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸின் சிக்கல்களுக்கான சிகிச்சை சிக்கலானது மற்றும் பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்கியது:

பிளெக்ஸிஃபார்ம் நியூரோமா

கீமோதெரபி மற்றும் கதிர்வீச்சு சிகிச்சை பயனற்றவை. அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்றுவது தொழில்நுட்ப ரீதியாக கடினம் மற்றும் அதிக சிக்கல் விகிதத்தைக் கொண்டுள்ளது. அம்ப்லியோபியா சந்தேகிக்கப்பட்டால், அடைப்பு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

பார்வை நரம்பு மற்றும் சியாஸின் கிளியோமாக்கள்

சிகிச்சை சிக்கல்கள் இன்றுவரை பொருத்தமானவை. சிறிய கட்டிகள் மற்றும் பாதுகாக்கப்பட்ட பார்வை செயல்பாடுகளுக்கு பழமைவாத சிகிச்சை சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது. வயதான நோயாளிகளில், கதிர்வீச்சு சிகிச்சை சில நேரங்களில் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது (இளைய குழந்தைகளில், கதிர்வீச்சு சிகிச்சை மனநலக் குறைபாட்டால் சிக்கலாக இருக்கலாம்). கடுமையான எக்ஸோப்தால்மோஸுடன் குருட்டுக் கண்ணில் அறுவை சிகிச்சை செய்வது நல்லது. சியாஸ்மல் க்ளியோமாக்களை அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்றுவது தொழில்நுட்ப ரீதியாக சாத்தியமற்றது. சில சந்தர்ப்பங்களில், தொடர்புடைய நீர்க்கட்டிகள் மட்டுமே அகற்றப்படுகின்றன. ஹைபோதாலமிக் செயலிழப்புடன் இணைந்தால், சியாஸ்மல் க்ளியோமாக்களின் சிகிச்சையில் கீமோதெரபி பெருகிய முறையில் பிரபலமடைந்து வருகிறது. அதிகரித்த உள்மண்டை அழுத்தத்துடன் சியாஸ்மல் க்ளியோமாக்கள் உள்ள சில நோயாளிகளுக்கு பைபாஸ் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. சியாஸ்மல் க்ளியோமாக்கள் உள்ள அனைத்து நோயாளிகளையும் எண்டோகிரைனாலஜிக்கல் பரிசோதனை செய்வது நல்லது.

கிளௌகோமா

பொதுவாக அறுவை சிகிச்சை தலையீடு தேவைப்படுகிறது மற்றும் சாதகமற்ற முன்கணிப்பைக் கொண்டுள்ளது.