நாள்பட்ட கிரானுலோமாட்டஸ் நோயின் அறிகுறிகள்

நாள்பட்ட கிரானுலோமாட்டஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் கடுமையான தொடர்ச்சியான பாக்டீரியா மற்றும் பூஞ்சை தொற்றுகளால் பாதிக்கப்படுகின்றனர், இது முதன்மையாக வெளிப்புற சூழலுடன் தொடர்பு கொள்ளும் உறுப்புகளை பாதிக்கிறது (நுரையீரல், இரைப்பை குடல், தோல் மற்றும் இந்த உறுப்புகளை வடிகட்டும் நிணநீர் முனைகள்). பின்னர் மற்ற உறுப்புகள், பொதுவாக கல்லீரல், எலும்புகள், சிறுநீரகங்கள் மற்றும் மூளை, தொற்று இரத்தத்தில் பரவுவதால் பாதிக்கப்படலாம்.

நாள்பட்ட கிரானுலோமாட்டஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட 2/3 நோயாளிகளில் முதல் அறிகுறிகள் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் தோன்றும் (லிம்பேடினிடிஸ், நிமோனியா, மலக்குடல் புண்கள் மற்றும் ஆஸ்டியோமைலிடிஸ்), சீழ் மிக்க தோல் புண்கள் (சில நேரங்களில் பிறப்பிலிருந்து) மற்றும் இரைப்பைக் குழாயிலிருந்து வரும் சிக்கல்கள் (கிரானுலோமாவால் வயிற்றின் ஆன்ட்ரல் பகுதியை அடைப்பதால் வாந்தி, நாள்பட்ட பெருங்குடல் அழற்சியின் பின்னணியில் மீண்டும் மீண்டும் இரத்தப்போக்கு), இருப்பினும் நோயின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் தொடங்கியதற்கான பிற்கால நிகழ்வுகளும் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. ஏ. லுன் மற்றும் பலர். 43 வயதுடைய ஒரு பெண்ணைக் கவனித்தனர், இதில் ஆஸ்பெர்கில்லோசிஸ் மற்றும் குடல் கிரானுலோமா உருவாக்கம் ஆகியவை அடங்கும், இதில் நோயின் முதல் அறிகுறிகள் 17 வயதில் வளர்ந்தன. நோயாளியின் மரபணு பரிசோதனையில் X குரோமோசோமின் சீரற்ற லியோனைசேஷனுடன் gp91-phox மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு இருப்பது தெரியவந்தது.

மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் மிகவும் மாறுபடும், நாள்பட்ட கிரானுலோமாட்டஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட சில குழந்தைகள் மேலே பட்டியலிடப்பட்டுள்ள பல சிக்கல்களால் பாதிக்கப்படலாம், மற்றவர்களுக்கு நோயின் குறைந்தபட்ச வெளிப்பாடுகள் இருக்கலாம். சில சந்தர்ப்பங்களில், நாள்பட்ட கிரானுலோமாட்டஸ் நோயின் முதல் வெளிப்பாடுகள் பைலோரிக் ஸ்டெனோசிஸ், பசுவின் பால் புரத ஒவ்வாமை, இரும்புச்சத்து குறைபாடு இரத்த சோகை போன்ற பிற நிலைமைகளுடன் தவறாகப் புரிந்து கொள்ளப்படலாம். நாள்பட்ட கிரானுலோமாட்டஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளை பரிசோதிக்கும்போது, உடல் வளர்ச்சியில் தாமதம் மற்றும் இரத்த சோகை, குறிப்பாக நோயின் X-இணைக்கப்பட்ட வடிவத்தில் இருப்பதைக் காணலாம். பொதுவாக, நாள்பட்ட கிரானுலோமாட்டஸ் நோயின் X-இணைக்கப்பட்ட வடிவத்தைக் கொண்ட குழந்தைகள், ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் வகை மரபுரிமையைக் கொண்ட குழந்தைகளை விட, குறிப்பாக p47-phox குறைபாட்டுடன், முன்னதாகவே நோய்வாய்ப்படுகிறார்கள் மற்றும் மிகவும் கடுமையாக பாதிக்கப்படுகிறார்கள்.

ஸ்டேஃபிளோகோகஸ் ஆரியஸ், ஆஸ்பெர்ஜிலஸ் பூஞ்சை, குடல் கிராம்-எதிர்மறை தாவரங்கள், பர்கோல்டேரியா செபாசியா (முன்னர் சூடோமோனாஸ் செபாசியா என்று அழைக்கப்பட்டது) ஆகியவை CGD-யில் தொற்று சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும் மிகவும் பொதுவான நோய்க்கிருமிகளாகும். இந்த நுண்ணுயிரிகளில் பெரும்பாலானவை வினையூக்கியை உருவாக்குகின்றன. வினையூக்கி நுண்ணுயிரிகளின் சொந்த முக்கிய செயல்பாட்டின் செயல்பாட்டில் உருவாகும் ஹைட்ரஜன் பெராக்சைடை அழிக்கிறது, இதன் மூலம் நியூட்ரோபில் கொல்லப்படுவதற்காக ஃப்ரீ ரேடிக்கல்களை "கடன் வாங்குவதை" தடுக்கிறது. அதே நேரத்தில், ஸ்ட்ரெப்டோகாக்கி போன்ற வினையூக்கி-எதிர்மறை நுண்ணுயிரிகள், நாள்பட்ட கிரானுலோமாட்டஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளின் நியூட்ரோபில்களில் இறக்கின்றன, அவற்றின் சொந்த வளர்சிதை மாற்ற தயாரிப்புகளான ஹைட்ரஜன் பெராக்சைடால் அழிக்கப்படுகின்றன.

நாள்பட்ட கிரானுலோமாட்டஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட 20% நோயாளிகளில் பூஞ்சை தொற்றுகள் கண்டறியப்படுகின்றன, முதன்மையாக அஸ்பெர்கில்லோசிஸ்.

நாள்பட்ட கிரானுலோமாட்டஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட அனைத்து வயதினருக்கும் நுரையீரல் பாதிப்பு மிகவும் பொதுவான தொற்று சிக்கலாகும். இவை மீண்டும் மீண்டும் நிமோனியா, ஹிலார் நிணநீர் முனைகளுக்கு சேதம், ப்ளூரிசி, ப்ளூரல் எம்பீமா, ஸ்டேஃபிளோகோகஸ் ஆரியஸ், ஆஸ்பெர்ஜிலஸ் எஸ்பி., குடல் கிராம்-எதிர்மறை பாக்டீரியா (எஸ்கெரிச்சியா கோலி, சால்மோனெல்லா எஸ்பி., செராஷியா மார்செசென்ஸ், பர்கோல்டேரியா செபாசியா) ஆகியவற்றால் ஏற்படும் நுரையீரல் புண்கள்.

வீக்கத்தின் வளர்ச்சிக்கு காரணமான நோய்க்கிருமியை சளியில் அடையாளம் காண்பது எப்போதும் சாத்தியமில்லை, எனவே, நுரையீரலில் கதிரியக்க மாற்றங்கள் கண்டறியப்படும்போது, மேலே விவரிக்கப்பட்ட நுண்ணுயிரிகளின் நிறமாலையை உள்ளடக்கிய அனுபவ பாக்டீரியா எதிர்ப்பு சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. பொதுவாக, இது செஃப்டாசிடைமுடன் அமினோகிளைகோசைடுகளின் கலவையாகும். அனுபவ சிகிச்சைக்கு எந்த பதிலும் இல்லாத நிலையில், அதிக ஊடுருவும் நோயறிதல் முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன (மூச்சுக்குழாய், நுரையீரலின் நுண்ணிய ஊசி பயாப்ஸி, திறந்த நுரையீரல் பயாப்ஸி), ஏனெனில், எடுத்துக்காட்டாக, நோகார்டியா போன்ற நுண்ணுயிரிகள் கண்டறியப்பட்டால், குறிப்பிட்ட பாக்டீரியா எதிர்ப்பு சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது. நாள்பட்ட கிரானுலோமாட்டஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு நுரையீரல் சிக்கல்களின் மிக முக்கியமான நோய்க்கிருமிகளில் ஒன்று பர்கோல்டேரியா செபாசியா மற்றும் தொடர்புடைய பாக்டீரியாக்கள் பி. கிளாடியோலி, பி. மல்லே, பி. சூடோமல்லே மற்றும் பி. பிக்கெட்டி. இந்த பாக்டீரியாக்கள் நாள்பட்ட கிரானுலோமாட்டஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு வழக்கத்திற்கு மாறாக வீரியம் கொண்டவை மற்றும் அவற்றில் ஆபத்தான நிமோனியாவின் முக்கிய காரணங்களில் ஒன்றாகும். பெரும்பாலான பர்கோல்டேரியா பாக்டீரியாக்கள் கேமினோகிளைகோசைடுகள் மற்றும் செஃப்டாசிடைமை எதிர்க்கின்றன. மேலும், பர்கோல்டேரியாவால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளின் சளியிலிருந்து வரும் கலாச்சாரங்கள் பெரும்பாலும் மிக மெதுவாக வளரும், இது எண்டோடாக்ஸிக் அதிர்ச்சி உருவாகும் வரை நோயாளியின் உடலில் நோய்க்கிருமி பெருக அனுமதிக்கிறது. செயல்முறை பரவுவதற்கு முன்பு நோய்க்கிருமியைக் கண்டறியக்கூடிய சந்தர்ப்பங்களில், அதிக அளவுகளில் நரம்பு வழியாக டிரைமெத்தோபிரிம்-சல்பமெதோக்சசோல் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

நாள்பட்ட கிரானுலோமாட்டஸ் நோயின் அடுத்த பொதுவான தொற்று சிக்கல்கள் தோல் புண்கள் மற்றும் நிணநீர் அழற்சி ஆகும், இது பெரும்பாலும் எஸ். ஆரியஸ் மற்றும் கிராம்-எதிர்மறை உயிரினங்களால் ஏற்படுகிறது, இதில் பி. செபதியா மற்றும் செராஷியா மோர்செசென்ஸ் ஆகியவை அடங்கும். இந்த தொற்றுகளுக்கு நீண்டகால ஆண்டிபயாடிக் சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது மற்றும் முழுமையான குணப்படுத்துதலுக்கு பெரும்பாலும் வடிகால் தேவைப்படுகிறது.

கல்லீரல் மற்றும் சப்டையாபிராக்மடிக் சீழ்ப்பிடிப்புகள் நாள்பட்ட கிரானுலோமாட்டஸ் நோயின் பொதுவான சிக்கலாகும், இது பெரும்பாலும் S. aureus ஆல் ஏற்படுகிறது. நோயாளிகள் பொதுவாக காய்ச்சல், உடல்நலக்குறைவு, எடை இழப்பு மற்றும் பசியின்மை ஆகியவற்றை அனுபவிக்கின்றனர். பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பைத் தொட்டாலும் கூட பொதுவாக வலி இருக்காது, மேலும் கல்லீரல் செயல்பாட்டில் பெரும்பாலும் ஆய்வக அசாதாரணங்கள் இருக்காது. இந்த நிலைமைகள் நீண்டகால பாரிய பாக்டீரியா எதிர்ப்பு சிகிச்சைக்கும் பதிலளிக்கின்றன; அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், அறுவை சிகிச்சை சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது.

நாள்பட்ட கிரானுலோமாட்டஸ் நோயின் மிகக் கடுமையான தொற்று சிக்கல் ஆஸ்பெர்கில்லோசிஸ் ஆகும். நாள்பட்ட கிரானுலோமாட்டஸ் நோயில் ஆஸ்பெர்கில்லோசிஸ் சிகிச்சைக்கான நெறிமுறைகளில் ஆம்போடெரிசின் பி-யின் நீண்டகால பயன்பாடு மற்றும் முடிந்தால், ஆஸ்பெர்கில்லோமாவை அகற்றுதல் ஆகியவை அடங்கும். இருப்பினும், நுரையீரல், முதுகெலும்பு உடல், விலா எலும்புகள் மற்றும் மூளையில் உள்ள காயத்தின் உள்ளூர்மயமாக்கல் இந்த முறையை விலக்குவதால், அறுவை சிகிச்சை எப்போதும் பயன்படுத்தப்படுவதில்லை. எனவே, நாள்பட்ட கிரானுலோமாட்டஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு ஆஸ்பெர்கில்லோசிஸுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான முக்கிய முறை, நோயாளியின் எடையில் 1.5 மி.கி/கிலோ என்ற அளவில் ஆம்போடெரிசின் பி மற்றும் கிரியசோல் பூஞ்சை காளான் மருந்துகளுடன் (இட்ராகோனசோல், வோரிகோனசோல்) அதன் கலவையைப் பயன்படுத்தி நீண்ட கால (4-6 மாதங்கள்) பழமைவாத சிகிச்சையாகும். கூடுதலாக, நோயாளியின் சூழலில் ஆஸ்பெர்கில்லோசிஸின் மூலத்தை நிறுவுவதும், முடிந்தால், அகற்றுவதும் முக்கியம், ஏனெனில் மீண்டும் தொற்று ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைக்க முடியும்.

நாள்பட்ட கிரானுலோமாட்டஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு ஆஸ்டியோமைலிடிஸ் மற்றும் பாராரெக்டல் சீழ்ப்பிடிப்புகள் பொதுவானவை, மேலும் பிற தொற்று சிக்கல்களைப் போலவே, நீண்டகால தீவிர பாக்டீரியா எதிர்ப்பு மற்றும் பூஞ்சை எதிர்ப்பு சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது.

சளி புண்களில் அல்சரேட்டிவ் ஸ்டோமாடிடிஸ், ஈறு அழற்சி, தொடர்ச்சியான நாசியழற்சி மற்றும் வெண்படல அழற்சி ஆகியவை அடங்கும். நாள்பட்ட கிரானுலோமாட்டஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு பொதுவாகக் காணப்படும் என்டரைடிஸ் மற்றும் பெருங்குடல் அழற்சி, கிரோன் நோயிலிருந்து வேறுபடுத்துவது கடினமாக இருக்கலாம். அமென்ட் மற்றும் ஓக்ஸ் (1973) பெரியனல் ஃபிஸ்துலாக்கள், வைட்டமின் பி12 மாலாப்சார்ப்ஷன் மற்றும் ஸ்டீட்டோரியா ஆகியவற்றையும் விவரித்தனர். இந்த நோயாளிகளில் பெரும்பாலானோரின் மலக்குடல் மற்றும் ஜெஜுனல் சளிச்சுரப்பி பயாப்ஸிகளில் ஹிஸ்டியோசைட்டுகள் காணப்பட்டன.

தொற்று சிக்கல்களுக்கு மேலதிகமாக, நாள்பட்ட கிரானுலோமாட்டஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட சில நோயாளிகளுக்கு தன்னுடல் தாக்க நோய்கள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. X- இணைப்பு மற்றும் தன்னியக்க பின்னடைவு வகை நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு முறையான மற்றும் டிஸ்காய்டு லூபஸ் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. p47 குறைபாடுள்ள ஒரு பெண்ணுக்கு நேர்மறை முடக்கு காரணியுடன் கூடிய இளம் முடக்கு வாதம் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது.

நாள்பட்ட கிரானுலோமாட்டஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் பொதுவாக தங்கள் பெற்றோர் அல்லது சாதாரண உடன்பிறந்தவர்களை விட உயரம் குறைவாக இருப்பார்கள். இத்தகைய நோயாளிகளின் உடல் வளர்ச்சியில் ஏற்படும் தாமதம், கடுமையான நாள்பட்ட நோய்த்தொற்றுகள் (நோயின் அறிகுறியற்ற காலகட்டத்தில் வளர்ச்சி விகிதம் அதிகரிப்பதுடன்), ஊட்டச்சத்து குறைபாடு காரணமாக இரைப்பை குடல் பாதிப்புக்கு இரண்டாம் நிலை காரணமாக இருக்கலாம், மேலும் நோயின் மரபணு அம்சமாகவும் இருக்கலாம், இது ஹீமாடோபாய்டிக் செல்களில் மட்டுமல்ல, நாள்பட்ட கிரானுலோமாட்டஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளின் பிற செல்களிலும் சவ்வு குறைபாட்டை பிரதிபலிக்கிறது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]