Mutation காரணி வி (லெய்டன் மாற்றம், புரதம் C க்கு எதிர்ப்பு)

ஐரோப்பிய மக்களில் திமிரோபிலியாவின் பொதுவான மரபு வழி மரபணு காரணி V ஆனது.

காரணி V மரபணு குரோமோசோம் 1 இல், ஆன்டித்ரோம்பின் மரபணுக்கு அடுத்ததாக உள்ளது. மரபணு திடீர்மாற்றம் காரணி வி அமினோ அமிலம் அர்ஜினைன் நிலை என்று 506. மணிக்கு குளூட்டமைனில் மேலெழுதப்பட்டது என்ற உண்மையை வழிவகுக்கிறது, இந்த புள்ளி காரணி வி செயல்படுத்தப்படுகின்றன புரதம் சி செயலுக்குத் தளமாக இருக்கிறது காரணமாக காரணி வி அமினோ அமிலங்கள் பதிலாக புரத சி செயல்படுத்த இல்லை, இதன் விளைவாக, அங்கு வ காரணிகள் எந்த குறைபாடாகும் மற்றும் VIIIa, மற்றும் இதையொட்டி இரத்த உறைவு ஏற்படுகிறது.

காரணி வி பிறழ்வு உறைவுகளிலேயே வாழ்நாள் ஆபத்து ஏற்படுகிறது, ஆனால் antithrombin மூன்றாம் குறைபாடு, மற்றும் புரதம் C மற்றும் எஸ் கொண்டு விட பின்னர் வந்த வயதில் புரதம் C தடுப்பாற்றல் இரத்த உறைவு ஆபத்து மிகவும் அதிகமாக இருக்கையில். இந்த சிக்கல் கொண்ட நோயாளிகளிடையே லீடென் விகாரமானது 25-40% ஆகும். இந்த விகாரத்தோடு, ரோட்டோபொசிஸ் ஆபத்து கிட்டத்தட்ட ஒரு மடங்கு இல்லாமல் 8 மடங்கு அதிகமாக உள்ளது, மற்றும் ஹோமோசைஜியஸ் கேரியர் - கிட்டத்தட்ட 90 மடங்கு.

ரத்தப்போக்கு என்பது அடிக்கடி கர்ப்பம் ஏற்படுத்தும் காரணிகளுக்கு காரணமாகிறது, இதில் ஒன்று கர்ப்பம்.

M. Kupferminc et al. (1999), நஞ்சுக்கொடி மருந்தைக் கொண்ட நோயாளிகளில் 25-50% லீடென் விகாரத்தின் மரபணுவைக் கொண்டுவருகின்றனர். காரணி V லேடென் விகாரைக் கண்டறிதல் பெரும்பாலும் APTT ஐ செயல்முறைப்படுத்தப்பட்ட புரதம் C மற்றும் அதைக் கொண்டிருப்பதன் மூலம் நிர்வகிக்கிறது. APTT செயல்படுத்தப்படுகிறது புரதம் C கூடுதலாக மீது மட்டும் சற்று மாற்றினால், நாம் எதிர்ப்பை செயல்படுத்தப்படுகிறது புரதம் சி ஆயினும், நோயாளிகளுக்கு மகப்பேறியல் சிக்கல்கள் வருகிறது APTT APS முன்னிலையில் மாற்றம் ஏற்படுத்தப்பட்டது இருக்கலாம் கையாள்வதில். எனவே, பி.சி.ஆர் முறை மூலம் மரபணு மாற்றீட்டை தீர்மானிக்க இது மிகவும் அறிவார்ந்ததாக இருக்கிறது.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

காரணி வி mutation (லெப்டன் மாற்றம், புரதம் C எதிர்ப்பு) சிகிச்சை

இன்றுவரை, இந்த விகாரத்தின் கேரியரில் சிகிச்சையளிக்கும் திறனுடைய கட்டுப்பாட்டில் இல்லை, சீரற்ற சோதனைகளும் உள்ளன.

• சோடியம் ஹெப்பாரினை / ஒவ்வொரு 8-12 மணி கட்டுப்பாடு APTT கீழ் 10 000-15 000 யூ, நிபந்தனை தீவிரத்தன்மையுடனான 5-10 நாட்கள் நிச்சயமாக, பின்னர் குறைந்த மூலக்கூறு எடை ஹெப்பாரினை மாறுவதற்கான ஒரு டோஸ் உள்ள - - கர்ப்ப காலத்தில் கடுமையான இரத்த உறைவு ஒரு டோஸ் 5000-10 இல் dalteparin சோடியம் 000 IU 2 முறை ஒரு நாளைக்கு, 0.4-0.6 மிலி 2 முறை ஒரு நாளில் சர்க்கரரின் கால்சியம்; ஒரு நாளைக்கு 40-60 மி.கி. ஒரு நாளைக்கு ஒரு முறை எசொக்சபரின் சோடியம் 2 முறை.
• சோடியம் ஹெப்பாரினை / அல்லது குறைவான மூலக்கூறு எடை thromboembolic சிக்கல்கள் முன்னிலையில் விட சிறியதாக அளவுகளில் இரத்த உறைவு எதிர்ப்பி கள் - கர்ப்ப அல்லது thromboembolic சிக்கல் வரலாற்றின் அதன் சிக்கலான இரத்தம் உறையும்.
• கர்ப்பம் முழுவதும் தடுப்பு அளவீடுகளில் குறைந்த மூலக்கூறு-எடையை ஹெபரைன் - த்ரோபோம்போலிக் சிக்கல்கள் இல்லாதிருந்த நிலையில், ஆனால் மாற்றியமைத்தல் மற்றும் த்ரோபோபிலியா முன்னிலையில்.
• டெலிவரிக்குப் பிறகு, ஹெப்பரின் சோடியம், பின்னர் வார்ஃபரினை 2-3 மாதங்கள் கழித்து, விநியோகிப்பதன் பின்னர், இது த்ரோபோம்போலிஸத்தின் மிகப்பெரிய அபாய நேரமாகும்.