முள்ளந்தண்டு அமிர்திரோபீஸ்: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

Sminalnye amyotrophy - மரபுரிமை ஒரு குழு நரம்பியல் நோய் காரணமாக மூளைத் தண்டின் தண்டுவடத்தை மற்றும் மோட்டார் கருக்கள் முன்புற கொம்பு நியூரான்களின் முற்போக்கான சீரழிவிற்கு மண்டையோட்டு தசைகளின் புண்கள் இந்நோயின் அறிகுறிகளாகும். பண்பாடு குழந்தை பருவத்தில் அல்லது குழந்தை பருவத்தில் தொடங்கும். அவை வகைகளைப் பொறுத்து வேறுபடுகின்றன, மேலும் அவை ஹைபோடென்ஷன் அடங்கும்; gipofleksiyu; உறிஞ்சுதல், விழுங்குதல் மற்றும் சுவாசிக்கல்; கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், ஆரம்பகால மரணம். நோயறிதல் மரபணு சோதனை அடிப்படையாக கொண்டது. முதுகெலும்பு அம்மோட்டோபீஸின் சிகிச்சை அறிகுறியாகும்.

[1], [2], [3], [4]

முள்ளந்தண்டு அமிர்தோபாயங்களின் காரணங்கள்

முதுகெலும்பு அமியோபிரபி என்பது பொதுவாக ஒற்றை மரபியல் இடத்திலுள்ள குரோமோசோம் 5 இன் குறுகிய கையில் உள்ள ஆட்டோசோமால் சேமிக்கும் பிறழ்வுகளின் விளைவாக ஏற்படுகிறது, இது ஹோடோசியோகஸ் நீக்குவதற்கு வழிவகுக்கிறது. 4 முக்கிய வகைகள் உள்ளன.

[5], [6], [7], [8], [9], [10],

முள்ளந்தண்டு அமிர்தோபாயங்களின் அறிகுறிகள்

முதுகெலும்பு அமிர்தோபாய வகை I (வெர்டிக்-ஹோஃப்மான் நோய்) சுமார் 6 மாத காலத்திற்குள் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. நுரையீரல் ஹைப்போடென்ஷன் (பிறப்பிலேயே அடிக்கடி குறிப்பிடத்தக்கது), ஹைப்போரெக்ஸெக்ஸியா, நாக்கை நுரையீரல் மற்றும் கடுமையான சிக்கல்கள் உறிஞ்சும், விழுங்குதல் மற்றும் சுவாசம் ஆகியவை குறிப்பிடப்படுகின்றன. 95% வழக்குகளில், வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் சுவாசத்தை நிறுத்துவதில் இருந்து மரணம் வருகிறது, அனைவருக்கும் 4 வருடங்கள் இறக்கின்றன.

வகை II (இடைநிலை) முள்ளந்தண்டு அமிர்தராபி. பொதுவாக 3 முதல் 15 வது மாதங்களில் அறிகுறிகள் தோன்றும். குழந்தைகள் நடக்க முடியாது அல்லது 25% க்கும் குறைவாக உட்கார முடியாது. இளம் பிள்ளைகளில் அடையாளம் காண கடினமாக இருக்கும் மந்தமான பாலுணர்வு மற்றும் பாதிப்பை உருவாக்குகிறது. ஆழமான தசைநார் அரிப்புகள் இல்லாதிருந்தால், டிஸ்பாஜியா சாத்தியமாகும். இந்த நோய் பெரும்பாலும் சுவாசக்குறைவுகளின் சிக்கலான வயதில் இறப்பிற்கு வழிவகுக்கிறது. இருப்பினும், நோயின் முன்னேற்றம் திடீரென்று நிறுத்தப்படலாம், ஆனால் தொடர்ந்து பலவீனம் மற்றும் கடுமையான ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் அதன் சிக்கல்களின் அதிக ஆபத்து ஆகியவை தொடர்ந்து நீடிக்கின்றன.

வகை III (குகெல்பெர்க்-வெலந்தர் நோய்) முதுகெலும்புகள் பொதுவாக 15 மாதங்கள் மற்றும் 19 வயதிற்கு இடையில் ஏற்படுகின்றன. அறிகுறிகள், வகை I இல், ஆனால் நோய் மிகவும் மெதுவாக முன்னேறும், மற்றும் வாழ்க்கை கால நீண்ட (சில நேரங்களில் சாதாரண). சில குடும்ப வழக்குகள் நொதி குறைபாடுகளுக்கு (எ.கா., ஹெக்ஸோமினேமைடிஸ் குறைபாடு) இரண்டாம் நிலை ஆகும். இடுப்பு மற்றும் நெகிழ்திறக்கங்களின் முக்கோணத் தசைகளோடு தொடங்கி, படிப்படியாக பரவலானது, கால்களில் மிகவும் உச்சரிக்கப்படுகிறது, செறிவு பலவீனம் மற்றும் எடை இழப்பு. பின்னர், கைகள் ஆச்சரியமடைகின்றன. ஆயுட்காலம் சுவாசக்குறைவுகளின் வளர்ச்சியைப் பொறுத்தது.

முள்ளந்தண்டு amyotrophy வகை IV, மரபுரிமை முடியும் அரியவகை டாமினண்ட் அல்லது எக்ஸ்-தொடர்பிலான வகை மனிதர் (30-60 ஆண்டுகள்) அருகருகான தசைகள் முதன்மை பலவீனம் அதன் டெபுட் மற்றும் எடை இழப்பு மெதுவாகப் பரவுதல். இந்த நோய் அமியோட்ரோபிக் பக்கவாட்டு ஸ்கெலரோசிஸ் இருந்து வேறுபடுத்தி கடினமாக உள்ளது, முக்கியமாக குறைந்த motoneurons பாதிக்கும்.

முதுகெலும்பு அம்மோட்டோபாய்களின் நோய் கண்டறிதல்

நரம்பு மண்டலத்தின் வேகத்தை உறுதி செய்வதன் மூலம் ஈ.எம்.ஜி அவசியமாகிறது, மூளை நரம்புகள் மூலம் தசைகளின் ஆய்வுகள் உட்பட. உடற்பயிற்சியின் வேகம் சாதாரணமானது, ஆனால் பாதிக்கப்பட்ட தசைகள், இதில் ஈடுபாடு பெரும்பாலும் மருத்துவ ரீதியாக வெளிப்படையாக இல்லை, இது சிதைக்கப்பட்டதாக நடந்துகொள்ளும். மரபணு சோதனை மூலம் சரியான ஆய்வுக்கு உட்படுத்தப்படுகிறது, இது 95% வழக்குகளில் ஒரு மாறுபட்ட மாற்றத்தை அடையாளப்படுத்துகிறது. சில நேரங்களில் ஒரு தசை உயிர்ப்பொருள் எடுத்துக்கொள்ளப்படுகிறது. சீரம் என்சைம்கள் (எ.கா. கிரியேட்டின் கினேஸ், அல்டொலேஸ்) சிறிது உயர்த்தப்படலாம். கண்டறிந்த தகவல்களுக்கு உட்செல்லுதல்.

[11], [12], [13], [14], [15]

முதுகெலும்பு அம்மோட்டோபீஸின் சிகிச்சை

குறிப்பிட்ட சிகிச்சை இல்லை. நோய்த்தாக்கம் அல்லது மெதுவான வளர்ச்சியை நிறுத்துவதன் மூலம் , பிசியோதெரபி, கோர்செட் மற்றும் சிறப்பு தழுவல்கள் உதவுகின்றன (ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் ஒப்பந்தங்களின் வளர்ச்சியைத் தடுக்கும் வகையில்). தகவமைப்பு எலும்பியல் சாதனங்கள் சுதந்திரம் மற்றும் சுய பாதுகாப்புக்கான வாய்ப்புகளைத் திறக்கின்றன.