முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபிகள்: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு என்பது முதுகெலும்பின் முன்புற கொம்புகளில் உள்ள நியூரான்கள் மற்றும் மூளைத்தண்டின் மோட்டார் கருக்களின் முற்போக்கான சிதைவு காரணமாக எலும்புக்கூடு தசை சேதத்தால் வகைப்படுத்தப்படும் மரபுவழி நரம்பியல் கோளாறுகளின் ஒரு குழுவாகும். அறிகுறிகள் குழந்தை பருவத்திலோ அல்லது குழந்தைப் பருவத்திலோ தொடங்கலாம். அவை வகையைப் பொறுத்து மாறுபடும் மற்றும் ஹைபோடோனியா; ஹைப்போஃப்ளெக்ஷன்; உறிஞ்சுதல், விழுங்குதல் மற்றும் சுவாசிப்பதில் குறைபாடு; மற்றும் கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், ஆரம்பகால மரணம் ஆகியவை அடங்கும். நோயறிதல் மரபணு சோதனையை அடிப்படையாகக் கொண்டது. முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவுகளுக்கான சிகிச்சை அறிகுறியாகும்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவுக்கான காரணங்கள்

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு பொதுவாக குரோமோசோம் 5 இன் குறுகிய கையில் உள்ள ஒற்றை மரபணு இடத்தில் ஏற்படும் தன்னியக்க பின்னடைவு பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது, இதன் விளைவாக ஹோமோசைகஸ் நீக்கம் ஏற்படுகிறது. 4 முக்கிய வகைகள் உள்ளன.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் அறிகுறிகள்

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு வகை I (வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன் நோய்) சுமார் 6 மாத வயதில் வெளிப்படுகிறது. தசை ஹைபோடோனியா (பெரும்பாலும் பிறக்கும்போதே கவனிக்கத்தக்கது), ஹைப்போரெஃப்ளெக்ஸியா, நாக்கில் வசீகரம் மற்றும் உறிஞ்சுதல், விழுங்குதல் மற்றும் சுவாசிப்பதில் கடுமையான சிரமங்கள் உள்ளன. 95% வழக்குகளில் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் சுவாசக் கைது காரணமாக மரணம் ஏற்படுகிறது, அனைவரும் 4 வயதிற்குள் இறக்கின்றனர்.

முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி வகை II (இடைநிலை). அறிகுறிகள் பொதுவாக 3-15 மாத வயதில் தோன்றும். குழந்தைகளால் நடக்கவோ தவழவோ முடியாது, 25% க்கும் குறைவானவர்களால் உட்காரவோ முடியாது. இளம் குழந்தைகளில் கண்டறிவது கடினம், தளர்வான பக்கவாதம் மற்றும் மயக்கங்கள் உருவாகின்றன. ஆழமான தசைநார் அனிச்சைகள் இல்லை, டிஸ்ஃபேஜியா சாத்தியமாகும். இந்த நோய் பெரும்பாலும் சுவாச சிக்கல்களால் சிறு வயதிலேயே மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. இருப்பினும், நோயின் முன்னேற்றம் திடீரென்று நின்றுவிடும், ஆனால் தொடர்ச்சியான பலவீனம் மற்றும் கடுமையான ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் அதன் சிக்கல்களின் அதிக ஆபத்து உள்ளது.

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு வகை III (குகெல்பெர்க்-வெலாண்டர் நோய்) பொதுவாக 15 மாதங்கள் முதல் 19 வயது வரை காணப்படும். அம்சங்கள் வகை I ஐப் போலவே இருக்கும், ஆனால் நோய் மெதுவாக முன்னேறுகிறது மற்றும் ஆயுட்காலம் நீண்டது (சில நேரங்களில் இயல்பானது). சில குடும்ப வழக்குகள் நொதி குறைபாடுகளுக்கு (எ.கா., ஹெக்ஸோசமினிடேஸ் குறைபாடு) இரண்டாம் நிலை. சமச்சீர் பலவீனம் மற்றும் மெலிவு, குவாட்ரைசெப்ஸ் மற்றும் நெகிழ்வுகளில் தொடங்கி, படிப்படியாக தூரமாக பரவி, தாடைகளில் மிகவும் உச்சரிக்கப்படுகிறது. கைகள் பின்னர் பாதிக்கப்படுகின்றன. ஆயுட்காலம் சுவாச சிக்கல்களின் வளர்ச்சியைப் பொறுத்தது.

முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி வகை IV, பின்னடைவு, ஆதிக்கம் செலுத்தும் அல்லது X-இணைக்கப்பட்ட முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறலாம், மேலும் பெரியவர்களில் (30-60 வயது) முதன்மை பலவீனம் மற்றும் அருகிலுள்ள தசைகளின் சிதைவுடன் தொடங்கி மெதுவாக முன்னேறும். இந்த நோயை அமியோட்ரோபிக் பக்கவாட்டு ஸ்க்லரோசிஸிலிருந்து வேறுபடுத்துவது கடினம், இது முதன்மையாக கீழ் மோட்டார் நியூரான்களை பாதிக்கிறது.

முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபிகளைக் கண்டறிதல்

நரம்பு கடத்தல் வேக அளவீடுகளுடன் கூடிய EMG, மண்டை நரம்புகளால் புனரமைக்கப்பட்ட தசைகள் பற்றிய ஆய்வுகள் உட்பட, தேவைப்படுகிறது. கடத்தல் வேகங்கள் இயல்பானவை, ஆனால் பாதிக்கப்பட்ட தசைகள், பெரும்பாலும் மருத்துவ ரீதியாக வெளிப்படையாகத் தெரியாதவை, நரம்பு நீக்கப்பட்டவை போல் செயல்படுகின்றன. 95% வழக்குகளில் காரணமான பிறழ்வை அடையாளம் காணும் மரபணு சோதனை மூலம் உறுதியான நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது. தசை பயாப்ஸி சில நேரங்களில் செய்யப்படுகிறது. சீரம் நொதிகள் (எ.கா., கிரியேட்டின் கைனேஸ், ஆல்டோலேஸ்) லேசாக உயர்த்தப்படலாம். அம்னோசென்டெசிஸ் என்பது நோயறிதல் ஆகும்.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபிகளுக்கான சிகிச்சை

குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. நோய் முன்னேறுவதை நிறுத்தும்போது அல்லது மெதுவாக வளரும்போது, உடல் சிகிச்சை, கோர்செட் மற்றும் சிறப்பு சாதனங்கள் (ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் சுருக்கங்களின் வளர்ச்சியைத் தடுக்கும் வகையில்) உதவுகின்றன. தகவமைப்பு எலும்பியல் சாதனங்கள் சாப்பிடும்போது, எழுதும்போது அல்லது கணினியில் பணிபுரியும் போது சுதந்திரம் மற்றும் சுய பாதுகாப்புக்கான வாய்ப்புகளைத் திறக்கின்றன.