கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்

குழந்தை மருத்துவர்

புதிய வெளியீடுகள்

Menkes நோய்: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

அலெக்ஸி கிரிவென்கோ , மருத்துவ ஆசிரியர்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 20.11.2021

அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.

நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.

எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.

செம்பு போக்குவரத்து சேனல்கள் குறைபாட்டுடன் தொடர்புடையவையாக நோய்கள் குழு கிளாசிக்கல் மென்கெஸ் நோய் (நோய் உருக்குலைந்த எஃகு அல்லது முடி), மென்மையான வடிவமாகும் மென்கெஸ் நோய், மூளையடிச்சிரை கொம்பு நோய்க்குறி (எக்ஸ்-தொடர்பிலான தொங்கியே தோல், எத்லெர்ஸ்-டான்லாஸ் நோய்க்குறி, IX, வகை) ஆகியவை அடங்கும்.

ஐசிடி -10 குறியீடு

E73.0. லாக்டேஸின் பிறழ்வு பற்றாக்குறை.

மென்கஸ் நோய் அறிகுறிகள்

பல நொதிய அமைப்புகளின் செயல்பாட்டிற்காக காப்பர் அவசியம். கருவில் உள்ள காப்பர் குறைபாடு வளர்ச்சிக் குறைபாடுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. எலாஸ்டின் மற்றும் கொலாஜன் பண்புகள் மீறல்கள் காரணமாக இரத்தப்போக்கு மற்றும் உறுப்புகளின் vascularization கோளாறுகளை பற்றி முன்னணி, வாஸ்குலர் எதிர்ப்பையும் குறைக்கின்றது. ஆரம்ப குழந்தை பிறந்த காலத்தில் முன்கூட்டியே பிறந்த குழந்தைகள் அடிக்கடி தாழ்வெப்பநிலை, மறைமுக hyperbilirubinemia ஏற்படும். பிறக்கும் போது சிறப்பியல்பு முக அம்சங்கள்: தடித்த தொங்கிக்கொண்டிருக்கும் தாடை, வீக்கம் கன்னங்கள், உதடுகள் விசித்திரமான வடிவம் ( "அன்பை வில்லை"), அசாதாரண முடி மற்றும் புருவம், கூட்டு hypermobility, சிறுநீர்ப்பை மற்றும் சிறுநீர் வடிகுழாயிருப்பதால் இன் diverticula. கடுமையான வயிற்றுப்போக்கு, நரம்பியல் கோளாறுகள் (தளர்ச்சி, உள பாதிக்கப்பட்டவர்களை, வலிப்பு) உருவாக்குதல். சிறுநீரக அமைப்பின் தொற்றுநோய் விரைவாக இணைக்கப்பட்டுள்ளது, நிமோனியா மற்றும் செப்சிஸ் ஆகியவை சாத்தியமாகும். சிகிச்சை இல்லாமல், 2-3 வயதில் குழந்தைகள் இறக்கின்றன.

இந்த நோய் கண்டறிதல் அரிஸ்டியோகிராபி, இரத்தச் சர்க்கரை நோய்க்கான ஆஞ்சியோபாட்டிகளை கண்டுபிடிப்பதில் அடிப்படையாகும், இது புதிதாக பிறந்த, பரம்பரையியல், சிறப்பியல்பு பினோட்டிப்பு. கதிரியக்க பரிசோதனை மெட்டாபிஷேஸ், முறிவுகள், எலும்புப்புரைகளில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் கண்டறியப்பட்டால்.

மென்கஸ் நோய் சிகிச்சை

காப்பர் ஒரு histidine எழுதி, குழந்தைகளுக்கு ஆரம்ப டோஸ் 100-200 மி.கி. / நாள், பின்னர் சிகிச்சை செப்பு செறிவு கட்டுப்பாட்டின் கீழ் சரி.