மென்கேஸ் நோய்: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

செப்பு போக்குவரத்து சேனல்களின் குறைபாட்டுடன் தொடர்புடைய நோய்களின் குழுவில் கிளாசிக் மென்கேஸ் நோய் (கின்கி அல்லது எஃகு முடி நோய்), மென்கேஸ் நோயின் லேசான மாறுபாடு, ஆக்ஸிபிடல் ஹார்ன் நோய்க்குறி (எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட தளர்வான தோல், எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி, வகை IX) ஆகியவை அடங்கும்.

ஐசிடி-10 குறியீடு

E73.0. பிறவி லாக்டேஸ் குறைபாடு.

மென்கேஸ் நோயின் அறிகுறிகள்

பல நொதி அமைப்புகளின் செயல்பாட்டிற்கு தாமிரம் அவசியம். கருவில், தாமிரக் குறைபாடு டைசெம்பிரியோஜெனீசிஸின் குறைபாடுகள் மற்றும் களங்கங்களை ஏற்படுத்துகிறது. எலாஸ்டின் மற்றும் கொலாஜனின் பண்புகளின் சீர்குலைவு காரணமாக, வாஸ்குலர் சுவரின் எதிர்ப்பு குறைகிறது, இது இரத்தக்கசிவுகள் மற்றும் உறுப்புகளின் வாஸ்குலரைசேஷன் கோளாறுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. குழந்தைகள் முன்கூட்டியே பிறக்கின்றன; தாழ்வெப்பநிலை மற்றும் மறைமுக ஹைபர்பிலிரூபினேமியா பெரும்பாலும் ஆரம்பகால பிறந்த குழந்தை பருவத்தில் ஏற்படுகின்றன. பிறக்கும்போதே சிறப்பியல்பு முக அம்சங்கள்: அடர்த்தியான மேல்நோக்கிய தாடைகள், வீங்கிய கன்னங்கள், விசித்திரமான உதடுகள் ("மன்மதனின் வில்"), அசாதாரண முடி மற்றும் புருவங்கள், மூட்டுகளின் ஹைப்பர்மொபிலிட்டி, சிறுநீர்ப்பை மற்றும் சிறுநீர்க்குழாயின் டைவர்டிகுலா. கடுமையான வயிற்றுப்போக்கு, நரம்பியல் கோளாறுகள் (தசை ஹைபோடோனியா, தாமதமான சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சி, வலிப்பு நோய்க்குறி) உருவாகின்றன. சிறுநீர் மண்டலத்தின் தொற்று புண்கள் விரைவாக இணைகின்றன, நிமோனியா மற்றும் செப்சிஸ் சாத்தியமாகும். சிகிச்சை இல்லாமல், குழந்தைகள் 2-3 வயதில் இறக்கின்றனர்.

தமனி வரைவியல் போது ஆஞ்சியோபதிகள், மண்டையோட்டுக்குள் ஏற்படும் இரத்தக்கசிவுகள் உள்ளிட்ட இரத்தக்கசிவுகள் மற்றும் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் சிறப்பியல்பு பினோடைப் ஆகியவற்றைக் கண்டறிவதன் அடிப்படையில் நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது. எக்ஸ்ரே பரிசோதனை மெட்டாபிஸ்கள், எலும்பு முறிவுகள் மற்றும் ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் ஆகியவற்றில் ஏற்படும் மாற்றங்களைக் கண்டறியிறது.

மென்கேஸ் நோய்க்கான சிகிச்சை

காப்பர் ஹிஸ்டிடினேட் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு ஆரம்ப டோஸ் 100-200 மி.கி/நாள் ஆகும், பின்னர் சிகிச்சையானது காப்பர் செறிவூட்டலின் கட்டுப்பாட்டின் கீழ் சரிசெய்யப்படுகிறது.