மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறி

மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறி 1943 ஆம் ஆண்டு மருத்துவர்களால் விவரிக்கப்பட்டது, அவர்களின் நினைவாக இதற்குப் பெயரிடப்பட்டது. இந்த நோய் மனநலக் குறைபாட்டைக் கொண்ட ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். 1969 ஆம் ஆண்டில், இந்த நோயின் சிறப்பியல்புகளான குரோமோசோம் X (தூரக் கையில் உடையக்கூடிய தன்மை) மாற்றங்கள் அடையாளம் காணப்பட்டன. 1991 ஆம் ஆண்டில், விஞ்ஞானிகள் இந்த நோயின் வளர்ச்சிக்கு காரணமான மரபணுவைக் கண்டுபிடித்தனர். இந்த நோய் "உடையக்கூடிய X நோய்க்குறி" என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. சிறுவர்கள் மற்றும் பெண்கள் இருவரும் இந்த நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர், ஆனால் சிறுவர்கள் பெரும்பாலும் (3 முறை) பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

நோயியல்

மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறி மிகவும் பொதுவான நோயாகும்: 1,000 ஆண்களில் 0.3-1.0 பேரும், 1,000 பெண்களில் 0.2-0.6 பேரும் இந்த நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். மேலும், மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் அனைத்து கண்டங்களிலும் ஒரே அதிர்வெண்ணுடன் பிறக்கின்றனர். வெளிப்படையாக, தேசியம், தோல் நிறம், கண் வடிவம், வாழ்க்கை நிலைமைகள் மற்றும் மக்களின் நல்வாழ்வு ஆகியவை நோய் ஏற்படுவதைப் பாதிக்காது. அதன் நிகழ்வு அதிர்வெண் டவுன் நோய்க்குறியின் அதிர்வெண்ணுடன் மட்டுமே ஒப்பிடத்தக்கது (600-800 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் 1 நோய்). மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் ஆண் கேரியர்களில் ஐந்தில் ஒரு பங்கு ஆரோக்கியமானவர்கள், மருத்துவ அல்லது மரபணு அசாதாரணங்கள் எதுவும் இல்லை, மீதமுள்ளவர்கள் லேசானது முதல் கடுமையான வடிவங்கள் வரை மனநலம் குன்றியதற்கான அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளனர். பெண் கேரியர்களில், மூன்றில் ஒரு பங்கிற்கும் சற்று அதிகமானவர்கள் நோய்வாய்ப்பட்டுள்ளனர்.

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி தோராயமாக 2,500–4,000 ஆண்களில் 1 பேரையும், 7,000–8,000 பெண்களில் 1 பேரையும் பாதிக்கிறது. பெண்களிடையே நோய் பரவல் 130–250 பேரில் 1 பேர் என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது; ஆண்களிடையே நோய் பரவல் 250–800 பேரில் 1 பேர் என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

காரணங்கள் மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறி

மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறி, உடலின் ஒரு குறிப்பிட்ட புரத உற்பத்தி முழுமையாகவோ அல்லது பகுதியாகவோ நிறுத்தப்படுவதால் உருவாகிறது. இது X குரோமோசோமில் உள்ள FMR1 மரபணுவின் பதில் இல்லாததால் ஏற்படுகிறது. மரபணு நிலைகளின் (அலீல்கள்) நிலையற்ற கட்டமைப்பு மாறுபாடுகளிலிருந்து மரபணு மறுசீரமைப்பின் விளைவாக இந்த பிறழ்வு ஏற்படுகிறது, ஆரம்பத்திலிருந்தே அல்ல. இந்த நோய் ஆண் கோடு வழியாக மட்டுமே பரவுகிறது, மேலும் ஆண் அவசியம் நோய்வாய்ப்பட்டிருக்கக்கூடாது. ஆண் கேரியர்கள் தங்கள் மகள்களுக்கு மரபணுவை மாறாத வடிவத்தில் அனுப்புகிறார்கள், எனவே அவர்களின் மனநல குறைபாடு வெளிப்படையாகத் தெரியவில்லை. தாயிடமிருந்து அவரது குழந்தைகளுக்கு மரபணு மேலும் பரவுவதால், மரபணு மாறுகிறது, மேலும் இந்த நோயின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள் அனைத்தும் தோன்றும்.

[ 13 ], [ 14 ]

ஆபத்து காரணிகள்

ஒரு வெளிப்படையான ஆபத்து காரணி பரம்பரை. இந்த பிறழ்வுகளில் அதிக தலைமுறைகள் ஈடுபடுவதால், நோய் மிகவும் கடுமையானது. மரபணு கருவியின் அமைப்பு ஏன் மாறுகிறது என்பது இன்னும் ஆய்வு செய்யப்படவில்லை.

[ 15 ], [ 16 ]

நோய் தோன்றும்

மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறியின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் மரபணு கருவியின் பிறழ்வுகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது, இது உடலுக்கு, குறிப்பாக நியூரான்களில், முக்கியமான புரதமான FMR புரதத்தின் உற்பத்தியைத் தடுக்க வழிவகுக்கிறது, மேலும் இது பல்வேறு திசுக்களில் உள்ளது. மூளை திசுக்களில் நிகழும் மொழிபெயர்ப்புகளை ஒழுங்குபடுத்தும் செயல்முறைகளில் FMR புரதங்கள் நேரடியாக ஈடுபட்டுள்ளன என்று ஆராய்ச்சி காட்டுகிறது. இந்த புரதம் இல்லாதது அல்லது உடலால் அதன் வரையறுக்கப்பட்ட உற்பத்தி மனநல குறைபாட்டிற்கு வழிவகுக்கிறது.

இந்த நோயின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்தில், மரபணு ஹைப்பர்மெதிலேஷன் ஒரு முக்கிய கோளாறாகக் கருதப்படுகிறது, ஆனால் இந்த கோளாறின் வளர்ச்சியின் பொறிமுறையை இன்னும் திட்டவட்டமாக அடையாளம் காண முடியவில்லை.

அதே நேரத்தில், நோயியலின் லோகஸ் பன்முகத்தன்மையும் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது, இது பாலிஅலெலிசம் மற்றும் பாலிலோகஸுடன் தொடர்புடையது. நோய் வளர்ச்சியின் அல்லெலிக் மாறுபாடுகளின் இருப்பு தீர்மானிக்கப்பட்டது, இது புள்ளி பிறழ்வுகள் இருப்பதாலும், FMRL வகை மரபணுவின் அழிவாலும் ஏற்படுகிறது.

நோயாளிகளுக்கு ஃபோலிக் அமிலத்திற்கு உணர்திறன் கொண்ட 2 உடையக்கூடிய மும்மூர்த்திகள் உள்ளன, அவை 300 kb தொலைவில் அமைந்துள்ளன, அதே போல் FMR1 மரபணுவைக் கொண்ட உடையக்கூடிய மும்மூர்த்தியிலிருந்து 1.5-2 மில்லியன் bp உள்ளன. FRAXE மற்றும் FRAXF மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளின் வழிமுறை (அவை மேலே குறிப்பிடப்பட்ட உடையக்கூடிய மும்மூர்த்திகளில் அடையாளம் காணப்படுகின்றன) மார்ட்டின் பெல் நோய்க்குறியில் உள்ள கோளாறுகளின் பொறிமுறையுடன் தொடர்புடையது. இந்த வழிமுறை GCC மற்றும் CGG மறுபிறப்புகளின் பரவலால் ஏற்படுகிறது, இது CpG தீவுகள் என்று அழைக்கப்படுபவற்றின் மெத்திலேஷனை ஏற்படுத்துகிறது. நோயியலின் கிளாசிக்கல் வடிவத்திற்கு கூடுதலாக, ட்ரைநியூக்ளியோடைடு மறுபிறப்புகளின் விரிவாக்கம் (ஆண் மற்றும் பெண் ஒடுக்கற்பிரிவில்) காரணமாக வேறுபடும் 2 அரிய வகைகளும் உள்ளன.

இந்த நோய்க்குறியின் பாரம்பரிய வடிவத்தில், நோயாளிக்கு FMR1 வகையின் சிறப்பு நியூக்ளியோசைட்டோபிளாஸ்மிக் புரதம் இல்லை என்பது கண்டறியப்பட்டது, இது பல்வேறு mRNA களை பிணைக்கும் செயல்பாட்டைச் செய்கிறது. கூடுதலாக, இந்த புரதம் ரைபோசோம்களுக்குள் மொழிபெயர்ப்பு செயல்முறைகளை மேற்கொள்ள உதவும் ஒரு வளாகத்தை உருவாக்குவதை ஊக்குவிக்கிறது.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

அறிகுறிகள் மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறி

குழந்தைகளில் நோயை எவ்வாறு கண்டறிவது? முதல் அறிகுறிகள் என்ன? ஒரு குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில், மார்ட்டின்-பெல் அறிகுறியை அடையாளம் காண முடியாது, சில நேரங்களில் தசை தொனியில் குறைவு காணப்படுகிறது. ஒரு வருடம் கழித்து, நோயின் மருத்துவ படம் மிகவும் தெளிவாகத் தெரிகிறது: குழந்தை தாமதமாக நடக்கவும் பேசவும் தொடங்குகிறது, சில நேரங்களில் பேச்சு முற்றிலும் இருக்காது. அவர் அதிவேகமாக செயல்படுகிறார், கைகளை சீரற்ற முறையில் அசைக்கிறார், கூட்டத்திற்கும் சத்தத்திற்கும் பயப்படுகிறார், பிடிவாதமாக இருக்கிறார், கோபத்தின் கூர்மையான வெடிப்புகள், உணர்ச்சி உறுதியற்ற தன்மை, வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஏற்படுகின்றன, கண் தொடர்பு கொள்ளவில்லை. மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில், இந்த நோய் அவற்றின் தோற்றத்தாலும் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது: காதுகள் நீண்டு பெரியவை, நெற்றி கனமாக இருக்கும், முகம் நீளமாக இருக்கும், கன்னம் நீண்டுள்ளது, ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், அகன்ற கைகள் மற்றும் கால்கள். அவை நாளமில்லா கோளாறுகளாலும் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன: பெரும்பாலும் பெரிய எடை, உடல் பருமன், ஆண்களில் பெரிய விந்தணுக்கள், ஆரம்ப பருவமடைதல்.

மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறி நோயாளிகளிடையே, நுண்ணறிவு நிலை பெரிதும் மாறுபடும்: லேசான மனநலக் குறைபாடு முதல் கடுமையான நிலைகள் வரை. ஒரு சாதாரண நபருக்கு சராசரியாக 100 என்ற நுண்ணறிவு அளவு (IQ) இருந்தால், ஒரு மேதைக்கு 130 இருந்தால், இந்த நோய்க்கு ஆளாகக்கூடியவர்களுக்கு 35-70 இருக்கும்.

நோயியலின் அனைத்து மருத்துவ அறிகுறிகளும் முக்கிய வெளிப்பாடுகளின் முக்கோணத்தால் வகைப்படுத்தப்படலாம்:

• ஒலிகோஃப்ரினியா (IQ 35-50);
• டிஸ்மார்போபோபியா (நீண்ட காதுகள் மற்றும் முன்னோக்கிச் செல்லுதல் காணப்படுகிறது);
• பருவமடைதல் தொடங்கிய பிறகு தோன்றும் மேக்ரோஆர்க்கிடிசம்.

தோராயமாக 80% நோயாளிகளுக்கு இருமுனை வால்வு வீழ்ச்சியும் உள்ளது.

இருப்பினும், இந்த நோய்க்குறியின் முழு வடிவம் அனைத்து நோயாளிகளிலும் 60% பேருக்கு மட்டுமே வெளிப்படுகிறது. 10% பேரில், மனநல குறைபாடு மட்டுமே கண்டறியப்படுகிறது, மீதமுள்ளவர்களில், நோய் அறிகுறிகளின் வேறுபட்ட கலவையுடன் உருவாகிறது.

சிறு வயதிலேயே தோன்றும் நோயின் முதல் அறிகுறிகளில்:

• நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை மற்ற சகாக்களின் வளர்ச்சியுடன் ஒப்பிடும்போது குறிப்பிடத்தக்க மனநலக் குறைபாட்டைக் காட்டுகிறது;
• கவனம் மற்றும் செறிவு கோளாறுகள்;
• வலுவான பிடிவாதம்;
• குழந்தைகள் மிகவும் தாமதமாக நடக்கவும் பேசவும் தொடங்குகிறார்கள்;
• அதிவேகத்தன்மை மற்றும் பேச்சு வளர்ச்சி கோளாறுகள் காணப்படுகின்றன;
• மிகவும் வலுவான மற்றும் கட்டுப்படுத்த முடியாத கோபம்;
• பிறழ்வு உருவாகலாம் - இது ஒரு குழந்தையின் முழுமையான பேச்சு இல்லாமை;
• குழந்தை சமூக பதட்டத்தை அனுபவிக்கிறது மற்றும் உரத்த சத்தம் அல்லது வேறு ஏதேனும் உரத்த ஒலிகளால் பீதியடையும் திறன் கொண்டது;
• குழந்தை தனது கைகளை கட்டுப்பாடில்லாமல் மற்றும் குழப்பமாக அசைக்கிறது;
• கூச்சம் காணப்படுகிறது, குழந்தை நெரிசலான இடங்களில் இருக்க பயப்படுகிறது;
• பல்வேறு வெறித்தனமான கருத்துக்களின் தோற்றம், நிலையற்ற உணர்ச்சி நிலை;
• குழந்தை மற்றவர்களுடன் கண் தொடர்பு கொள்ள தயங்கக்கூடும்.

பெரியவர்களில், நோயியலின் பின்வரும் அறிகுறிகள் காணப்படுகின்றன:

• குறிப்பிட்ட தோற்றம்: கனமான நெற்றியுடன் கூடிய நீளமான முகம், பெரிய நீண்டுகொண்டிருக்கும் காதுகள், வலுவாக நீண்டுகொண்டிருக்கும் கன்னம்;
• தட்டையான பாதங்கள், ஓடிடிஸ் மற்றும் ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்;
• பருவமடைதல் மிகவும் ஆரம்பத்தில் நிகழ்கிறது;
• உடல் பருமன் உருவாகலாம்;
• பெரும்பாலும், மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறியில் இதய குறைபாடுகள் காணப்படுகின்றன;
• ஆண்களில், விந்தணுக்களின் விரிவாக்கம் காணப்படுகிறது;
• மூட்டுகளின் மூட்டுகள் மிகவும் மொபைல் ஆகின்றன;
• எடை மற்றும் உயரம் கூர்மையாக அதிகரிக்கிறது.

கண்டறியும் மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறி

மார்ட்டின் பெல் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய, நீங்கள் ஒரு தகுதிவாய்ந்த மரபியல் நிபுணரைத் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும். குறைபாடுள்ள குரோமோசோமை அடையாளம் காண உங்களை அனுமதிக்கும் குறிப்பிட்ட மரபணு சோதனைகளுக்குப் பிறகு நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது.

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

சோதனைகள்

நோயின் ஆரம்ப கட்டத்தில், ஒரு சைட்டோஜெனடிக் முறை பயன்படுத்தப்படுகிறது, இதில் நோயாளியிடமிருந்து செல்லுலார் பொருளின் ஒரு பகுதி எடுக்கப்பட்டு, அதில் ஃபோலிக் அமிலம் சேர்க்கப்பட்டு, குரோமோசோம்களில் மாற்றங்களைத் தூண்டுகிறது. ஒரு குறிப்பிட்ட காலத்திற்குப் பிறகு, குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி அடையாளம் காணப்படுகிறது, அங்கு குறிப்பிடத்தக்க மெலிவு உள்ளது - இது பலவீனமான X நோய்க்குறி இருப்பதற்கான அறிகுறியாகும்.

இருப்பினும், ஃபோலிக் அமிலம் கொண்ட மல்டிவைட்டமின்களின் பரவலான பயன்பாட்டினால் அதன் துல்லியம் குறைவதால், நோயின் பிந்தைய கட்டங்களில் நோயறிதலுக்கு இந்தப் சோதனை பொருத்தமானதல்ல.

மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறியின் ஒருங்கிணைந்த நோயறிதல் என்பது ஒரு மூலக்கூறு மரபணு பரிசோதனை ஆகும், இது மரபணுவில் உள்ள ட்ரைநியூக்ளியோடைடு மறுநிகழ்வுகள் என்று அழைக்கப்படுபவற்றின் எண்ணிக்கையை தீர்மானிப்பதைக் கொண்டுள்ளது.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

கருவி கண்டறிதல்

கருவி நோயறிதலுக்கான மிகவும் குறிப்பிட்ட முறை PCR (பாலிமரேஸ் சங்கிலி எதிர்வினை) ஆகும், இது X குரோமோசோமில் உள்ள அமினோ அமில எச்சங்களின் கட்டமைப்பைப் படிக்கவும் அதன் மூலம் மார்ட்டின் பெல் நோய்க்குறியின் இருப்பை தீர்மானிக்கவும் அனுமதிக்கிறது.

நோயியல் நோயறிதலுக்கு ஒரு தனி, இன்னும் குறிப்பிட்ட முறையும் உள்ளது - PCR மற்றும் கேபிலரி எலக்ட்ரோபோரேசிஸைப் பயன்படுத்தி கண்டறிதல் ஆகியவற்றின் கலவையாகும். இந்த முறை மிகவும் துல்லியமானது மற்றும் முதன்மை கருப்பை செயலிழப்பு நோயாளிகளுக்கு குரோமோசோமால் நோயியலைக் கண்டறிகிறது, அதே போல் அட்டாக்ஸிக் நோய்க்குறியும்.

EEG-யில் நோயறிதல்களைச் செய்த பிறகு குறைபாட்டின் இருப்பை தீர்மானிக்க முடியும். இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு மூளையின் உயிர் மின் செயல்பாடு ஒத்திருக்கிறது.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

நோய்க்குறியை சந்தேகிக்க உதவும் வேறுபட்ட முறைகள் பின்வருமாறு:

• மருத்துவ ரீதியாக - 97.5% நோயாளிகளுக்கு மனநலக் குறைபாட்டின் வெளிப்படையான அறிகுறிகள் (மிதமான அல்லது ஆழமானவை); 62% பேருக்கு நீண்டுகொண்டிருக்கும் பெரிய காதுகள் உள்ளன; 68.4% பேருக்கு பெரிய நீண்டுகொண்டிருக்கும் கன்னம் மற்றும் நெற்றி உள்ளது; 68.4% சிறுவர்களுக்கு விந்தணுக்கள் பெரிதாகிவிட்டன, 41.4% பேருக்கு பேச்சுத் தனித்தன்மை (சீரற்ற பேச்சு வீதம், கட்டுப்பாடற்ற அளவு போன்றவை) உள்ளன;
• சைட்டோஜெனிக் - லிம்போசைட் கலாச்சாரத்திற்காக இரத்தம் பரிசோதிக்கப்படுகிறது, ஆய்வு செய்யப்பட்ட 100 செல்களுக்கு உடையக்கூடிய X குரோமோசோம் கொண்ட செல்களின் எண்ணிக்கை தீர்மானிக்கப்படுகிறது;
• எலக்ட்ரோஎன்செபலோகிராபி - மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறிக்கு குறிப்பிட்ட மூளையின் மின் தூண்டுதல்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் பதிவு செய்யப்படுகின்றன.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

சிகிச்சை மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறி

வயதுவந்த நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதில், சைக்கோஸ்டிமுலண்டுகளுடன் கூடிய ஆண்டிடிரஸன் மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. மருந்து சிகிச்சையின் செயல்முறை ஒரு உளவியலாளர் மற்றும் மனநல மருத்துவரால் தொடர்ந்து கண்காணிக்கப்படுகிறது. கூடுதலாக, செரிப்ரோலிசின் (அல்லது அதன் வழித்தோன்றல்கள்) போன்ற மருந்துகளுடன் கூடிய மைக்ரோஇன்ஜெக்ஷன் நடைமுறைகள், அதே போல் சைட்டோமெடின்கள் (சோல்கோசெரில் அல்லது லிடேஸ் போன்றவை) தனியார் மருத்துவமனைகளில் செய்யப்படுகின்றன.

அட்டாக்ஸிக் நோய்க்குறியின் வளர்ச்சியில், இரத்தத்தை மெலிக்கும் மருந்துகள் மற்றும் நூட்ரோபிக்ஸ் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. கூடுதலாக, அமினோ அமில கலவைகள் மற்றும் ஆஞ்சியோபுரோடெக்டர்கள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. முதன்மை கருப்பை செயலிழப்பு உள்ள பெண்களுக்கு மூலிகை மருந்துகள் மற்றும் ஈஸ்ட்ரோஜன்களைப் பயன்படுத்தி சரியான சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

குளுட்டமைன் ஏற்பி எதிரிகளும் சிகிச்சையில் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

பாரம்பரியமாக, மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறியின் சிகிச்சையானது நோயின் அறிகுறிகளைப் பாதிக்கும் மருந்துகளைப் பயன்படுத்துவதை உள்ளடக்கியது, ஆனால் அதன் காரணத்தை அல்ல. இந்த சிகிச்சையில் ஆண்டிடிரஸண்ட்ஸ், நியூரோலெப்டிக்ஸ் மற்றும் சைக்கோஸ்டிமுலண்ட்ஸ் ஆகியவற்றை பரிந்துரைப்பது அடங்கும். அனைத்து மருந்துகளும் குழந்தைகளில் பயன்படுத்துவதற்குக் குறிக்கப்படவில்லை, எனவே மருந்துகளின் பட்டியல் மிகவும் குறைவாகவே உள்ளது. 3 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு (அவற்றின் ஆரம்ப வயது) பயன்படுத்தக்கூடிய நியூரோலெப்டிக்குகளில் சொட்டுகள் மற்றும் மாத்திரைகளில் ஹாலோபெரிடோல், கரைசலில் குளோர்பிரோமசைன் மற்றும் சொட்டுகளில் பெரிசியாசின் ஆகியவை அடங்கும். இதனால், குழந்தைகளுக்கான ஹாலோபெரிடோலின் அளவு உடல் எடையைப் பொறுத்து கணக்கிடப்படுகிறது. பெரியவர்களுக்கு, டோஸ் தனித்தனியாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. இது வாய்வழியாக எடுக்கப்படுகிறது, ஒரு நாளைக்கு 0.5–5 மி.கி 2–3 முறை தொடங்கி, பின்னர் டோஸ் படிப்படியாக 10–15 மி.கி ஆக அதிகரிக்கப்படுகிறது. முன்னேற்றம் ஏற்பட்டால், அடையப்பட்ட நிலையைப் பராமரிக்க அவை குறைந்த அளவிற்கு மாறுகின்றன. சைக்கோமோட்டர் கிளர்ச்சி ஏற்பட்டால், 5-10 மி.கி தசைக்குள் அல்லது நரம்பு வழியாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, 30-40 நிமிடங்களுக்குப் பிறகு பல முறை மீண்டும் மீண்டும் செய்ய முடியும். தினசரி டோஸ் 100 மி.கி.க்கு மிகாமல் இருக்க வேண்டும். குமட்டல், வாந்தி, தசைப்பிடிப்பு, அதிகரித்த அழுத்தம், அரித்மியா போன்ற வடிவங்களில் பக்க விளைவுகள் ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது. திடீர் மாரடைப்பு வழக்குகள் பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளதாலும், தாமதமான டிஸ்கினீசியா (தன்னிச்சையான இயக்கங்கள்) ஏற்படக்கூடும் என்பதாலும், வயதானவர்கள் சிறப்பு முன்னெச்சரிக்கை நடவடிக்கைகளை எடுக்க வேண்டும்.

மன அழுத்த எதிர்ப்பு மருந்துகள் மூளை கட்டமைப்புகளின் செயல்பாட்டை அதிகரிக்கின்றன, மனச்சோர்வு, பதற்றத்தை நீக்குகின்றன மற்றும் மனநிலையை மேம்படுத்துகின்றன. மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறிக்கு 5-8 வயது முதல் பயன்படுத்த பரிந்துரைக்கப்படும் இந்த மருந்துகளில் குளோமிப்ரோமைன், செர்ட்ராலைன், ஃப்ளூக்ஸெடின் மற்றும் ஃப்ளூவோக்சமைன் ஆகியவை அடங்கும். எனவே, ஃப்ளூக்ஸெடின் உணவின் போது 1-2 முறை (முன்னுரிமை நாளின் முதல் பாதியில்) வாய்வழியாக எடுத்துக் கொள்ளப்படுகிறது, இது ஒரு நாளைக்கு 20 மி.கி.யில் தொடங்கி, தேவைப்பட்டால் 80 மி.கி.யாக அதிகரிக்கும். வயதானவர்களுக்கு 60 மி.கி.க்கு மேல் டோஸ் பரிந்துரைக்கப்படுவதில்லை. சிகிச்சையின் போக்கை ஒரு மருத்துவரால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது, ஆனால் 5 வாரங்களுக்கு மேல் இல்லை.

சாத்தியமான பக்க விளைவுகள்: தலைச்சுற்றல், பதட்டம், டின்னிடஸ், பசியின்மை, டாக்ரிக்கார்டியா, வீக்கம் போன்றவை. வயதானவர்கள், இருதய நோய்கள் மற்றும் நீரிழிவு நோயாளிகளுக்கு பரிந்துரைக்கும்போது எச்சரிக்கை தேவை.

சைக்கோஸ்டிமுலண்டுகள் என்பது வெளிப்புற தூண்டுதல்களின் உணர்வை மேம்படுத்தப் பயன்படுத்தப்படும் சைக்கோட்ரோபிக் மருந்துகள் ஆகும்: அவை செவிப்புலன், எதிர்வினை எதிர்வினைகள் மற்றும் பார்வையை கூர்மைப்படுத்துகின்றன.

நரம்புத் தளர்ச்சி, பதட்டம், வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்களுக்கு டயஸெபம் ஒரு மயக்க மருந்தாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. இது வாய்வழியாக, நரம்பு வழியாக, தசைக்குள், மலக்குடலில் (மலக்குடலுக்குள்) எடுக்கப்படுகிறது. நோயின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து, 5-10 மி.கி. என்ற குறைந்தபட்ச அளவுகளில், தினமும் - 5-20 மி.கி. என்ற அளவில் இது தனித்தனியாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. சிகிச்சையின் காலம் 2-3 மாதங்கள். குழந்தைகளுக்கு, உடல் எடை மற்றும் தனிப்பட்ட பண்புகளை கணக்கில் எடுத்துக்கொண்டு டோஸ் கணக்கிடப்படுகிறது. பக்க விளைவுகளில் சோம்பல், அக்கறையின்மை, மயக்கம், குமட்டல், மலச்சிக்கல் ஆகியவை அடங்கும். மதுவுடன் இணைப்பது ஆபத்தானது, மருந்துக்கு அடிமையாதல் சாத்தியமாகும்.

மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறி சிகிச்சையில், விலங்கு பொருட்களிலிருந்து (மூளை) தயாரிக்கப்பட்ட மருந்துகள் (செரிப்ரோலிசேட், செரிப்ரோலிசின், செரிப்ரோலிசேட்-எம்) அறிமுகப்படுத்தப்பட்டதன் மூலம், நிலையில் முன்னேற்றம் ஏற்பட்ட வழக்குகள் உள்ளன. இந்த மருந்துகளின் முக்கிய கூறுகள் நியூரான்களில் புரத உற்பத்தியை ஊக்குவிக்கும் பெப்டைடுகள் ஆகும், இதனால் காணாமல் போன புரதத்தை நிரப்புகிறது. செரிப்ரோலிசின் 5-10 மில்லி ஜெட் ஜெட் ஆக நிர்வகிக்கப்படுகிறது, சிகிச்சையின் போக்கில் 20-30 ஊசிகள் உள்ளன. இந்த மருந்து ஒரு வயது முதல் குழந்தைகளுக்கு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, ஒரு மாதத்திற்கு ஒவ்வொரு நாளும் 1-2 மில்லி தசைக்குள் செலுத்தப்படுகிறது. மீண்டும் மீண்டும் நிர்வாக அமர்வுகள் சாத்தியமாகும். காய்ச்சல் வடிவில் பக்க விளைவுகள், கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கு முரணாக உள்ளன.

ஃபோலிக் அமிலத்துடன் நோய்க்கு சிகிச்சையளிக்க முயற்சிகள் மேற்கொள்ளப்பட்டன, ஆனால் நடத்தை அம்சம் மட்டுமே மேம்பட்டது (ஆக்கிரமிப்பு மற்றும் அதிவேகத்தன்மையின் அளவு குறைந்தது, பேச்சு மேம்பட்டது), மேலும் அறிவுசார் மட்டத்தில் எதுவும் மாறவில்லை. நோயின் நிலையை மேம்படுத்த, ஃபோலிக் அமிலம் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, பிசியோதெரபி முறைகள், பேச்சு சிகிச்சை, கற்பித்தல் மற்றும் சமூக திருத்தம் ஆகியவை சுட்டிக்காட்டப்படுகின்றன.

லித்தியம் தயாரிப்புகளும் பயனுள்ளதாகக் கருதப்படுகின்றன, ஏனெனில் அவை நோயாளியின் சமூக சூழலுக்கு ஏற்ப மாற்றத்தையும், அறிவாற்றல் செயல்பாட்டையும் மேம்படுத்த உதவுகின்றன. கூடுதலாக, அவை சமூகத்தில் அவரது நடத்தையையும் ஒழுங்குபடுத்துகின்றன.

மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறிக்கு மூலிகைகளைப் பயன்படுத்துவது மன அழுத்த எதிர்ப்பு மருந்துகளாக சாத்தியமாகும். பதற்றம், பதட்டத்தைப் போக்கவும், தூக்கத்தை மேம்படுத்தவும் உதவும் மூலிகைகளில் வலேரியன், மிளகுக்கீரை, தைம், செயின்ட் ஜான்ஸ் வோர்ட் மற்றும் கெமோமில் ஆகியவை அடங்கும். உட்செலுத்துதல்கள் பின்வருமாறு தயாரிக்கப்படுகின்றன: 1 டீஸ்பூன் உலர்ந்த மூலிகைகளுக்கு, உங்களுக்கு ஒரு கிளாஸ் கொதிக்கும் நீர் தேவைப்படும், காபி தண்ணீர் குறைந்தது 20 நிமிடங்களுக்கு உட்செலுத்தப்படுகிறது, முக்கியமாக இரவில் படுக்கைக்கு முன் அல்லது மதியம் எடுக்கப்படுகிறது. ஒரு ஸ்பூன் தேன் அவர்களுக்கு ஒரு நல்ல கூடுதலாக இருக்கும்.

பிசியோதெரபி சிகிச்சை

நரம்பியல் வெளிப்பாடுகளை அகற்ற, சிறப்பு பிசியோதெரபியூடிக் நடைமுறைகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன - குளத்தில் பயிற்சிகள், தசை தளர்வு மற்றும் குத்தூசி மருத்துவம் போன்றவை.

அறுவை சிகிச்சை

சிகிச்சையின் ஒரு முக்கியமான கட்டம் பிளாஸ்டிக் அறுவை சிகிச்சை முறைகளாகவும் கருதப்படுகிறது - நோயாளியின் தோற்றத்தை மேம்படுத்த உதவும் அறுவை சிகிச்சைகள். கைகால்கள் மற்றும் ஆரிக்கிள்களின் பிளாஸ்டிக் அறுவை சிகிச்சை, அதே போல் பிறப்புறுப்புகளும் செய்யப்படுகின்றன. எபிஸ்பேடியாஸுடன் கூடிய கின்கோமாஸ்டியாவின் திருத்தமும் செய்யப்படுகிறது, அதே போல் தோற்றத்தில் உள்ள பிற குறைபாடுகளும் செய்யப்படுகின்றன.

தடுப்பு

இந்த நோயைத் தடுப்பதற்கான ஒரே வழி கர்ப்பிணிப் பெண்களை முன்கூட்டியே பரிசோதிப்பதாகும். நோயியலை முன்கூட்டியே கண்டறிய அனுமதிக்கும் சிறப்பு பரிசோதனைகள் உள்ளன, அதன் பிறகு கர்ப்பத்தை நிறுத்த பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. மாற்றாக, IVF பயன்படுத்தப்படுகிறது, இது குழந்தை ஆரோக்கியமான X குரோமோசோமைப் பெற உதவும்.

நோயாளியின் தடுப்பு, மரபணு மாற்றம் மீண்டும் எழுந்துள்ளதா அல்லது மரபுரிமையாக வந்ததா என்பதைப் பொறுத்தது. இதற்காக, மூலக்கூறு மரபணு நோயறிதல்கள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன. சோதனையானது உறவினர்களில் "உடையக்கூடிய X குரோமோசோமை" வெளிப்படுத்தவில்லை என்பது பிறழ்வின் "புத்துணர்ச்சியை" ஆதரிக்கிறது, அதாவது மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறியுடன் குழந்தை பிறக்கும் ஆபத்து மிகக் குறைவு. நோய்வாய்ப்பட்டவர்கள் உள்ள குடும்பங்களில், சோதனை மீண்டும் மீண்டும் ஏற்படும் நிகழ்வுகளைத் தவிர்க்க உதவும்.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

முன்அறிவிப்பு

மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறிக்கான முன்கணிப்பு வாழ்க்கைக்கு சாதகமானது, ஆனால் மீட்சிக்கு அல்ல. ஆயுட்காலம் நோயின் தீவிரம் மற்றும் தொடர்புடைய குறைபாடுகளைப் பொறுத்தது. நோயாளி சாதாரண வாழ்க்கையை வாழ முடியும். மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறியின் கடுமையான வடிவங்களில், நோயாளிகள் வாழ்நாள் முழுவதும் இயலாமைக்கு ஆளாக நேரிடும் அபாயத்தில் உள்ளனர்.

ஆயுட்காலம்

மார்ட்டின் பெல் நோய்க்குறி ஆரோக்கியத்தில் கடுமையான எதிர்மறையான தாக்கத்தை ஏற்படுத்தாது, எனவே இந்த நோயியல் கண்டறியப்பட்ட பெரும்பாலான மக்களின் ஆயுட்காலம் நிலையான குறிகாட்டிகளிலிருந்து வேறுபடுவதில்லை.

[ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]